Kdy je předepsán test trombofilie a co může říct?

Trombofilie je patologický stav lidského oběhového systému, ve kterém je vysoké riziko tvorby trombu v cévních strukturách. To se děje proto, že přirozené procesy hemostázy jsou narušeny a krevní srážení se výrazně zvyšuje. V důsledku toho krev nekoaguluje, kde a kdy je potřeba, což vyvolává vznik krevních sraženin. Ty se pak mohou vyvíjet ve všech nádobách lidského těla, což vede k nejnebezpečnějším patologiím.

Často se v důsledku trombofilie vyvíjí tkáňová nekróza nebo chronická venózní insuficience. Závažnější následky onemocnění jsou poranění mozkové mrtvice a srdečního infarktu. Vzhledem k tomu je třeba se všemi problémy s kardiovaskulárním systémem zacházet s odpovídající odpovědností. Dnes budeme hovořit o tom, co je to analýza trombofilie, jak se provádí a jaká je její norma.

Kdy je přiřazena analýza?

Trombofilie je patologický stav charakterizovaný porušením systému srážení krve.

Trombofilie je velmi nebezpečná patologie, kterou lze chápat z materiálu uvedeného dříve. Při povaze tohoto onemocnění není nic pozoruhodného a zřídka vyslovovaného. Pacienti s trombofilií zpravidla nevědí o průběhu léčby, dokud se trombóza nezhorší nebo se neobjeví její komplikace.

Vzhledem k tomuto stavu je důležité uvést potřebu preventivních vyšetření těla pro tendenci k této patologii.

V moderní medicíně, tam je nemnoho specializovaných jmenování pro trombophilia. Mezi hlavní indikace patří:

• přítomnost patologie u blízkých příbuzných
• výskyt takových trombóz a jejich komplikací
• přenášená trombóza nebo rizika pro její vývoj
• nutnost operace, která může vyvolat trombózu
• dlouhodobé užívání některých léčiv (hormony, perorální kontraceptiva atd.)
• těhotenství nebo problémy v jeho průběhu

V zásadě existuje jen málo úkolů pro diagnostiku. Navzdory tomu může být nutnost jeho realizace určena jak odborným lékařem, tak samotnou osobou. Opakování, preventivní diagnostika je důležitá pro dlouhý a kvalitní život lidí.

Potřebuji přípravu na studium?

Krev na analýzu by měla být odebrána z kubitální žíly ráno na prázdný žaludek.

Trombofilní test je krevní test, během něhož je diagnostikován proces koagulace. Existuje mnoho typů takových diagnostik, ale v každém případě podstata takové diagnózy spočívá v důkladném zkoumání lidského biomateriálu.

Analýza profilu nevyžaduje analýzu. Často dost:

1. darovat krev ráno
2. udělej to na lačný žaludek
3. kouření několik hodin před studiem
4. odmítnout alkohol a tučné potraviny 1-2 dny před sběrem biomateriálů
5. eliminovat fyzický a psycho-emocionální stres den před diagnózou

Kromě toho je důležité upozornit diagnostika na léky, které užíváte. Je třeba mít na paměti, že některé léky se zvyšují nebo naopak snižují srážení krve. Pro přesné dekódování výsledků poskytne diagnostik historii onemocnění. Přítomnost trombózy a podobných patologií tak může nepřímo indikovat trombofilii.

Výše uvedený přípravek se týká pouze testů zaměřených na identifikaci patologických stavů krve. Při jiných onemocněních těla, doprovázených poruchami práce srdce nebo cév, se často předepisuje další diagnostika, která umožňuje i identifikaci trombofilie. Přípravné postupy pro takové studie mohou mít samozřejmě specifickou formaci. Vyjasnění potřeby specializovaného školení by mělo být přímo u diagnostika na několik dní před diagnózou.

Druhy screeningu trombofilií

Diagnóza trombofilie zahrnuje několik testů.

Jak již bylo zmíněno dříve, základní test trombofilií se provádí krevním testem.

Ve většině případů se pro identifikaci této patologie provádějí dva typy vyšetření:

• Kompletní krevní obraz, zaměřený na identifikaci základních ukazatelů stavu biomateriálu (hladina erytrocytů, krevních destiček atd.).
• Pokročilý krevní test pro stanovení jeho srážení.

Často je biomateriál odebírán z falangy prstu a ze žíly. Komplexní diagnostika detekce trombofilií zahrnuje následující postupy:

• Coagulogram - komplexní studie lidské žilní krve.
• APTTV - tvorba umělých podmínek pro koagulaci biomateriálu.
• Stanovení protrombinového indexu je měřítkem nezbytným pro přesnou diagnózu poruch koagulace.
• Studie reakce krevní látky na rozpad některých proteinů (D-dimer, fibrinogen, protein S, atd.) - opatření, která umožňují určit příčinu problémů s koagulací biomateriálů.

V zásadě je test trombofilií vždy komplexem specifických studií. Jeho cílem je identifikovat problémy s hemostázou. Moderní medicína pokročila poměrně daleko, proto je velmi snadné identifikovat patologické procesy v krevní látce.

Diagnostika trombofilie ve veřejných zdravotnických zařízeních je vzácná. Zpravidla by se pro poskytování podobné analýzy měli lidé obrátit na placenou laboratoř a diagnostická centra. Náklady na výzkum v těchto organizacích závisí na tom, jak složité to bude.

Diagnostika genetické patologie krve

Genetické trombofilní testy jsou zaměřeny na identifikaci genového polymorfismu

Pokud je podezření na genetickou trombofilii, je nutný důkladný a velmi specifický krevní test. Specifičnost tohoto typu patologie je omezena na skutečnost, že mutace v krevní látce se vyskytují na úrovni genů a jsou dědičně přenášeny na pacienta. Výše uvedené testy trombofilie odhalily pouze získané krevní poruchy, ale vrozené léze nejsou.

Přesná diagnóza genetické trombofilie vyžaduje studii polymerázové řetězové reakce (PCR). Taková diagnóza je více globální povahy, protože zkoumá jak specifické ukazatele srážení krve, tak procesy v ní na úrovni genů.

Analýzy této formace jsou nutně doprovázeny následujícími testy:

• definice Leidenovy mutace;
• kontrola protrombotické mutace;
• detekce mutací genu MTHFR a některých plazminogenů.

Kumulativní studie genové struktury krve odhaluje její polymorfismus. Tento stav vyvolává odlišnou variaci genů, která je nesprávná a vyvolává poruchy v procesech tvorby krve. Je to polymorfismus, který indikuje genetickou trombofilii, proto je při identifikaci tohoto onemocnění tak důležitý.

Specifická analýza uvažovaných druhů má jeden cíl - zjistit přítomnost nebo nepřítomnost mutačních procesů v krevní látce.

Skutečnost, že došlo ke zhoršení srážlivosti, je zpravidla detekována předem a nevyžaduje potvrzení. Bohužel není možné odstranit genovou mutaci, takže pacientovi je předepsán korekční cyklus léčby. Podstatou toho není vyloučit příčinu problému s srážením krve, ale odstranit rizika krevních sraženin. Se správným přístupem k léčbě se u lidí s genetickou trombofilií nevyskytují výrazné nepohodlí a žijí mnoho let.

Možné výsledky

Dekódování analýzy zahrnovalo hematologa

Jmenování testů na trombofilii a jejich specifickou tvorbu provádí mnoho lékařů: chirurgové, všeobecní terapeuti, flebologové a další specialisté. Rozluštění výsledků takové diagnostiky je však výsadou hematologa. Pouze tento lékař má potřebné znalosti k přesnému stanovení diagnózy. Také hematolog často určuje další průběh terapie pro pacienta a závažnost jeho nemoci.

Ve výsledcích analýzy trombofilie lze nalézt obrovské množství specifických ukazatelů. Jejich konečný seznam závisí na typu diagnostiky a laboratorních postupech implementovaných v procesu.

Rozluštění výsledků takového průzkumu není snadný postup a vyžaduje určité znalosti, proto by jej měl vždy provádět odborný lékař. Při stanovení diagnózy je důležité zvážit minimálně:

• anamnéza pacienta
• jeho stavu v době studie
• vlastnosti konkrétního případu (provedené kontrolovanými léky, typ analýzy atd.)

Po dešifrování provádí hematolog pacientovi přesnou diagnózu s nálezy. V závislosti na výsledcích diagnózy jsou pro vyšetřovanou osobu stanoveny další schůzky. Průběh terapie trombofilií často zahrnuje dietu, léky a úpravu životního stylu. Někdy je seznam receptů doplněn něčím jiným.

Riziko trombofilie

Trombofilie může způsobit flebotrombózu.

Na konci dnešního článku budeme opět věnovat pozornost fenoménu trombofilie. Již bylo zmíněno, že tato patologie je porušením hemostázy v krevní látce, což vyvolává nesprávné srážení krve.

Výsledkem tohoto stavu oběhového systému je zablokování cévních struktur sraženinami biomateriálů, což může způsobit nejnebezpečnější komplikace.

Relativně neškodné následky trombofilie jsou považovány za:

1. trombózy různé závažnosti
2. problémy se strukturou cévních struktur
3. krevní deficience různých typů, provokující tkáňovou nekrózu

Důsledkem těchto podmínek mohou být ještě nebezpečnější nemoci. Často, trombofilie vede k mrtvici nebo srdeční infarkt, samozřejmě, jestliže ne léčený správně a adekvátním způsobem.

Zvláštní pozornost věnovaná problémům s srážením krve je důležitá pro těhotné ženy. Vzhledem k tomu, že v průběhu těhotenství je ženské tělo pod obrovským tlakem, může dojít k tvorbě trombů v daném čase. Přítomnost trombofilie samozřejmě několikrát zvyšuje rizika.

Ve většině klinických případů, kdy těhotná žena měla trombofilii, došlo k potratu nebo předčasnému porodu.

Vzhledem k podobným statistikám je lepší, aby budoucí matky, které trpí onemocněním, nebyly vystaveny riziku a byly pravidelně vyšetřovány na klinice. Důležitý je také komplexní a vysoce kvalitní přístup k léčbě trombofilií a minimalizace potenciálních komplikací. Jak ukazuje praxe, sledování patologického stavu vám umožní vyhnout se nejhorším následkům jakékoli těhotné dívky.

Více informací o thrombocilii naleznete ve videu:

Snad toto je nejdůležitější ustanovení na téma dnešního článku skončilo. Trombofilie je nebezpečný jev, proto je jeho přítomnost nepřijatelná. Pouze včasné testy, dobře organizovaná léčba a integrovaný přístup k odstranění nemoci mohou poskytnout maximální záruky, pokud jde o absenci komplikací.

V opačném případě jsou důsledky patologie otázkou času a mohou se vyvíjet spontánně. Doufejme, že předložený materiál pomohl všem čtenářům našeho zdroje vypořádat se s nebezpečím trombofilie a metodami jeho diagnostiky. Přeji Vám zdraví a úspěšnou léčbu všech nemocí a lepší - naprostou absenci těch!

Genetická analýza srážení krve

Genetické riziko poruch srážlivosti krve

Poruchy v systému srážení krve

Systém srážení krve nebo hemostáza v lidském těle vykonává jednu z nejdůležitějších funkcí. Na jedné straně chrání před krvácením (antikoagulační složkou systému), na druhé straně zabraňuje tvorbě krevních sraženin (krevních sraženin). Normálně jsou koagulační a antikoagulační složky hemostázového systému vyvážené, což umožňuje, aby krev byla v kapalném stavu a současně zabraňovala ztrátě krve a trombóze.

Vady v systému srážení krve (hemostáza) mohou být genetické, tj. Dědičné a získané. Poruchy hemostázy mohou predisponovat jak ke krvácení, tak ke krvácení (například dobře známou hemofilii) a ke zvýšené srážlivosti krve (trombofilii). Ty jsou pozorovány častěji. Porodnice-gynekologové jsou často s takovými poruchami, protože mnoho komplikací těhotenství a porodu je doprovázeno krvácením a trombózou. V posledních letech bylo zjištěno, že poruchy koagulace, jak geneticky determinované, tak získané v mnoha autoimunitních onemocněních, mohou způsobit smrt plodu, potrat, neplodnost, závažné těhotenské komplikace (gestaza, předčasné poranění placenty, anémie atd.). Studie systému srážení krve v těchto případech nám umožňuje odpovědět na mnoho nejasných otázek.

Získané poruchy hemostázy vedou k dlouhodobým chronickým infekcím, stresu, traumatu, obezitě, endokrinním a onkologickým onemocněním a dlouhodobému užívání některých léků.

Mezi špatné návyky, které vedou ke změnám v srážení krve, vede kouření. Ne bez důvodu, ve skupině s rizikem rozvoje mrtvice a srdečního infarktu je kouření považováno za jednu z hlavních příčin. Kouření vede ke zvýšené koagulaci krve a predispozici k trombóze, a to zase slouží jako hlavní mechanismus mrtvice a srdečního infarktu. Situace je ještě složitější, pokud kuřák má genetické defekty v koagulačním systému. S věkem se také zvyšuje aktivita koagulační složky hemostázy. Proto je věk také rizikovým faktorem pro rozvoj mrtvice a infarktu.

Mezi nejčastější příčiny poruch srážlivosti krve patří:

- Antifosfolipidový syndrom - patologie, při které dochází k tvorbě protilátek proti fosfolipidům vlastního těla. Projevy antifosfolipidového syndromu zahrnují nejen porodnické komplikace (časné potraty, preeklampsie, placentární insuficience atd.), Ale také různé kardiovaskulární, neurologické, kožní projevy.

- dědičné poruchy hemostázy jako důsledek narušení struktury specifických genů (Leidenova mutace, hyperhomocytosteinemie, defekty přirozených antifunkčních proteinů - proteiny C, S a antithrombin III, atd.)

Normálně je těhotenství doprovázeno zvýšením srážlivosti krve, zejména v posledních obdobích. Toto je zařízení, které zabraňuje patologické ztrátě krve během porodu. Pokud se vyskytnou poruchy hemostázy, které jsou náchylné k trombóze, těhotenství bez odpovídající korekce těchto poruch je často doprovázeno závažnými komplikacemi: gestazou, předčasným poraněním placenty, ohroženým potratem, potraty v různých časech a předčasným porodem a zvýšeným rizikem úmrtí na mrtvici a srdeční onemocnění. Poruchy hemostázy se obecně nemohou před těhotenstvím produkovat, ale projevují se během těhotenství, s jakýmkoliv chirurgickým zákrokem nebo s použitím hormonální antikoncepce.

Těhotenství se nemusí vyskytnout vůbec, protože takové porušení vede ke ztrátě embrya v raných stadiích (zejména u antifosfolipidového syndromu) v důsledku neschopnosti oplodněného vajíčka implantovat do děložní výstelky. To se nazývá pre-embryonální ztráta plodu. Klinicky se to projevuje pravidelnou menstruací a žena zůstává neplodná s diagnózou "nejasné formy neplodnosti".

Dříve se předpokládalo, že trombóza je nevyhnutelná. Nyní, s příchodem moderní diagnostiky a vysoce účinných léků, se objevila možnost jejich prevence.

Studie systému srážení krve umožňuje předem předvídat riziko komplikací těhotenství a přijmout opatření k jejich prevenci. Studie hemostázy se doporučuje pro všechny ženy, které plánují těhotenství, zejména pro ty, kteří jsou obézní, hypertenzní, křečové žíly, neplodnost; ti, kteří měli v minulosti potraty a předčasné porody, porod mrtvých dětí, komplikace při předchozích těhotenstvích a porodech, neúspěšné pokusy o mimotělní oplodnění, jejichž matky a babičky měly těhotenské komplikace.

Některé důležité diagnostické metody (zejména definice genetických forem trombofilie) zůstávají velmi složité a drahé, a proto nejsou vždy k dispozici. Velkým úspěchem je však to, že pokud znáte jednu nebo jinou patologii hemostázy před těhotenstvím nebo v nejbližší době, můžete provádět preventivní léčbu a dosáhnout těhotenství, prodloužit těhotenství na optimální dobu porodu u žen s potratem a dokonce zachránit život a Vaše nenarozené dítě.

K dnešnímu dni používal celou skupinu léků ve fázi plánování těhotenství. Mezi ně patří léčiva, která inhibují agregaci krevních destiček, antikoagulancia, polynenasycené mastné kyseliny, antioxidanty, kyselinu listovou a komplexy vitamín-minerál. Jedna nebo jiná terapie je předepsána individuálně v závislosti na formě a stupni poškození hemostázy. Léčba pokračuje po celou dobu těhotenství. V tomto případě je pravděpodobnost šťastného výsledku těhotenství vysoká a při správné a včasné léčbě dosahuje 95%.

Jaká je analýza stanovení srážlivosti krve: dekódování a rychlost

Test srážení krve je povinnou součástí řady komplexních studií závažných onemocnění jater, během těhotenství nebo v případě žilních onemocnění. Doporučuje se neopomínat tuto studii v přípravě na operaci. Jaká je analýza a jaké by měly být „zdravé“ výsledky? Řekneme to.

Proč testy srážení krve?

Poruchy krevního srážení jsou jedním z hlavních důvodů vzniku řady kardiovaskulárních patologií. Pokud se tyto hodnoty sníží, je to spojeno se zvýšeným krvácením, ale pokud se zvýší, zvyšuje se riziko vzniku krevních sraženin. Abychom pochopili, jak dobře sráží srážení, je přiřazena vhodná analýza. Jeho lékařskou definicí je „koagulogram“.

Působení koagulačního systému je poměrně složité, jako příklad si můžete vzít obvyklý řez. Hloubka a umístění poranění určuje intenzitu, s níž bude krev proudit. Jakmile nastane potřeba ochrany, vstoupí do hry krevní buňky: shromáždí se na tomto místě, aby vytvořily nezbytnou bariéru - sraženinu.

Kvůli sraženině se objeví překážka, která zabraňuje tekuté krvi, aby tekla z poraněné části těla. Ve skutečnosti chrání tělo před nadměrnou ztrátou krve a také zabraňuje pronikání infekce do místa poranění, „lepení“ okrajů rány.

Současně musí krev zůstat tekutá, aby mohla v těle normálně pokračovat v oběhu. Jakmile se krev koagulovala na požadovaném místě, dochází k vyváženému ředění.

Indikátorem salda je časové období, během něhož probíhá proces koagulace a zpětného zkapalňování. Pokud je v tomto časovém rámci jakákoliv odchylka, lékaři doporučují provést podrobný krevní test a přesně určit všechny parametry.

Kdo tuto analýzu potřebuje udělat

Narušení procesu srážení je plné srdečních infarktů, mrtvice a trombózy. Při snížených sazbách není možné předpovědět, jak se operace nebo porod uskuteční: pacient může jednoduše krvácet k smrti. Včasné odhalení porušení také pomáhá předcházet vzniku nebezpečných onemocnění.

Analýza může být předepsána pro podezření na kardiovaskulární onemocnění nebo poruchy koagulace. V některých případech je to povinné. Tyto situace zahrnují:

• prenatální období;
• podezření na dědičné patologie;
• před a pooperační období;
• potřeba dlouhodobého užívání antikoagulancií;
• akutní poruchy krevního oběhu v mozku;
• onemocnění imunitního systému.

Pokud se během rutinní analýzy zjistí pokles hladiny krevních destiček, objeví se potřeba hemostasiogramu.

Při těchto patologiích musí být kontrolována funkce koagulačního systému, aby se potvrdila diagnóza a zabránilo se možným komplikacím.

Proč krevní sraženina

Koagulační schopnost se týká poměrně složitých biologických procesů. Během této akce se tvoří fibrin - speciální protein nezbytný pro tvorbu sraženin. Je to proto, že krev se stává méně tekutou, její konzistence začíná připomínat tvaroh. Rychlost srážení krve do značné míry závisí na tomto proteinu.

Regulace srážení závisí na dvou tělesných systémech: nervovém a endokrinním. Kvůli tekutosti krvinek se nepřipojují a mohou se snadno pohybovat cévami. Několik funkcí závisí na stavu kapaliny:

• trofické;
• doprava;
• termostatické;
• ochranný.

V případě narušení celistvosti cévních stěn je v procesu koagulace nutná nutnost: bez sraženiny v problémové oblasti může člověk vážně trpět.

Krev si udržuje svou tekutou formu díky speciálnímu antikoagulačnímu systému a hemostáza je zodpovědná za tvorbu sraženin.

Vlastnosti doručení analýzy během těhotenství

Během těhotenství dochází k vážným fyziologickým změnám. Zapojen do procesu:

• krev;
• endokrinní systém;
• vylučovací orgány;
• CNS;
• kardiovaskulární systém;
• odkazy na hemostázu.

Často v tomto období dochází k významnému nárůstu faktorů srážení krve, což lze přičíst fyziologické normě. Analýza krevní srážlivosti během těhotenství je povinná.

V době přenášení dítěte s krví dochází k určitým změnám, včetně následujících:

• snížení aktivity C-proteinu;
• snížená aktivita antitrombinu;
• potlačení aktivity fibrinolýzy;
• zvýšení agregace krevních destiček.

Změny související s procesem hemostázy jsou adaptivní. Jsou nezbytné k prevenci nadměrného krvácení během porodu a po porodu. K tomu dochází v důsledku postupného, ​​ale stálého poklesu fibrinolytické aktivity a zvýšené koagulace.

Vzhledem k závažným hormonálním změnám, ke kterým dochází během těhotenství, se mění hemostatický systém. To ovlivňuje také tvorba uteroplacentálního oběhu. Některé ženy se vyvíjejí DIC: nejprve je hyperkoagulace, která je postupně nahrazována hypokoagulací.

To může vést ke značné ztrátě krve. Aby se tomu zabránilo, je nutné provést analýzu nejen v prvním trimestru, ale i v následujících dvou, aby odborníci mohli sledovat všechny změny. Ujistěte se, že provedení studie by měly být především ženy, které trpí hypertonus dělohy nebo měl potrat.

Stojí za to zvážit, že rychlost srážení krve u těhotných žen se může lišit od obvyklých, je v pořadí věcí. Vysvětlit všechny nuance dekódování analýzy by měl ošetřující lékař.

Jak se připravit

Před provedením analýzy je nutná nějaká příprava, na které bude záviset spolehlivost dat. Srážení krve se může lišit v důsledku působení různých faktorů, z nichž většina je přímo závislá na pacientovi.

Existují určitá pravidla, která je třeba dodržovat při přípravě. Nejjednodušší seznam je:

1. Darování krve musí být výhradně nalačno. Jakékoliv jídlo může zkreslit výsledky analýzy.
2. Je žádoucí, aby poslední jídlo bylo 12 hodin před odběrem krve.
3. Předešlé noci se smí pít jen obyčejná voda, ale v omezeném množství. Nadměrný příjem tekutin může také narušit výsledek.
4. Ráno před tím, než je plot a čaj přísně zakázán.
5. 2-3 dny před odchodem na odběr krve je žádoucí vyhnout se pikantním a tukovým jídlům: tyto produkty mohou ovlivnit proces srážení.
6. Alkohol lze konzumovat pouze 3-4 dny před analýzou, je zakázáno kouřit v den dodání.
7. Je-li to možné, je žádoucí odstranit závažnou fyzickou námahu.

Stojí za to zvážit, že některé léky také ovlivňují krevní tekutinu. Pokud jsou v době odběru předepsány některé léky, stojí za to upozornit lékaře, který tuto analýzu předepisuje, jinak bude dekódování chybné.

Normální data

Schopnost krve ke kolapsu je stanovena laboratorními testy. K tomu lze použít jak venózní, tak kapilární krev z prstu. Každý z testů vyžaduje specifický typ krve a umožňuje zjistit stav jednotlivých částí koagulačního systému.

Genetická trombofilie: diagnostika, léčba a nebezpečí během těhotenství

Genetická trombofilie je dědičný chronický stav těla, ve kterém po dlouhou dobu (měsíc, rok nebo celý život) existuje tendence tvořit krevní sraženiny (krevní sraženiny) nebo šířit krevní sraženinu daleko za hranice poškození.

Pojem "trombofilie" obvykle znamená geneticky podmíněný stav, ale existence získaných stavů zvýšené tendence k tvorbě krevních sraženin často zavádí lidi.

Tyto státy se na tento koncept nevztahují. Je nemožné, aby mezi trombofilií a trombózou bylo dosaženo stejného znaménka, protože genetická predispozice k trombofilii není nutně realizována ve formě trombózy.

Projevy trombofilie spojené s tvorbou krevních sraženin. K tomu dochází z důvodu změny poměru mezi koagulačními a antikoagulačními faktory oběhového systému.

V normálním procesu srážení krve, který je nutný zastavit krvácení, krevní sraženina se tvoří, který zavře nádobu v místě zranění. Za realizaci procesu tvorby sraženin jsou zodpovědné určité účinné látky, tzv. Koagulační faktory.

Existují antikoagulační faktory, které zabraňují nadměrnému srážení krve.

To znamená buď snížení počtu antikoagulačních faktorů nebo zvýšení počtu koagulačních faktorů. To je příčinou tvorby krevních sraženin, které porušují zásobování tkání a orgánů krví.

Genetické faktory trombofilie

Genetická trombofilie je způsobena dědičnou predispozicí člověka.

Proto neexistují žádné konkrétní důvody, které by tento stav způsobily. Existuje pouze několik rizikových faktorů, které mohou vyvolat vývoj tohoto stavu.

Předpokládá se, že trombofilie se vyskytuje častěji:

• u mužů;
• u lidí starších 60 let;
• osoby, jejichž příbuzní trpěli trombofilií;
• u těhotných žen, u žen užívajících perorální antikoncepci;
• u lidí s rakovinou, s autoimunitními a metabolickými onemocněními;
• u lidí, kteří nedávno měli těžké infekce, zranění a operace.

Klasifikace nemocí

Existují dva hlavní typy trombofilie:

1. Vrozená (dědičná, primární) trombofilie.
2. Získaná trombofilie.

První typ trombofilie je způsoben abnormalitami v genech, které nesou informace o proteinech podílejících se na srážení krve.

Mezi nimi jsou nejčastější:

• nedostatek proteinů C a S;
• nedostatek antitrombinu III;
• anomálie V koagulační faktor (mutace Leiden);
• anomálie protrombinu G 202110A.

Všechny tyto vrozené abnormality mají za následek poruchu srážlivosti.

Musíte to vědět dříve, než provedete ultrazvuk žil dolních končetin - indikace a kontraindikace, klady a zápory, dekódování výsledků.

Můžete zjistit, co je lékařské zdůvodnění pro skleroterapii hemoroidy studiem našeho výzkumu na toto téma.

Druhý typ trombofilie se vyskytuje v důsledku jiných onemocnění nebo léků. Patří mezi ně:

1. Antifosfolipidový syndrom. Charakterizuje se tvorbou nadbytku protilátek, které ničí fosfolipidy. Fosfolipidy jsou důležitými složkami membrán nervových buněk, buněk cévní stěny a destiček. Zničení těchto buněk vede k uvolnění účinných látek, které narušují normální interakci mezi koagulačními a antikoagulačními systémy krve. V důsledku toho se zvyšuje srážlivost a zvyšuje se tendence k trombóze.
2. Myeloproliferativní onemocnění. Tato onemocnění se vyznačují produkcí nadbytečných krevních buněk kostní dřeně. V této souvislosti se zvyšuje viskozita krve a narušuje se průtok krve v cévách. Přispívá také ke zvýšené trombóze.
3. Získaný nedostatek antitrombinu III. Vyznačuje se porušením syntézy tohoto faktoru nebo jeho nadměrným ničením.
4. Nemoci doprovázené vaskulárním poškozením. Například je známo, že u diabetes mellitus klesá hladina inzulínového hormonu, který využívá glukózu, což má za následek zvýšení hladiny glukózy v krvi. A glukóza má toxický účinek na buňky cévních stěn. Poškození buněk cévní stěny zase vyvolává uvolnění koagulačních faktorů, zhoršený průtok krve a nadměrnou tvorbu trombů.

Klinické projevy

Lidé s trombofilií často nepodávají žádné stížnosti a nezaznamenávají žádné změny v jejich zdravotním stavu.

To je dáno tím, že tato patologie se vyznačuje dlouhým průběhem a hladkým nárůstem klinických projevů.

Někdy genetická trombofilie projevuje své příznaky několik let poté, co byly identifikovány genetické markery trombofilie.

Pouze s tvorbou krevní sraženiny u pacientů s klinickými příznaky. Závažnost symptomů je určena lokalizací trombu a stupněm okluze lumen cévy:

1. Když se krevní sraženiny objeví v cévách arteriálního lůžka, může dojít k arteriální trombóze. V této souvislosti je možný rozvoj ischemické cévní mozkové příhody a ataky akutní koronární insuficience u mladých lidí. V případě tvorby krevní sraženiny v placentárních cévách jsou možné potraty a smrt plodu v děloze.
2. Při venózní trombóze dolních končetin dochází k širokému spektru klinických projevů. Pociťuje pocit těžkosti v nohách, klenutou bolest v oblasti dolní končetiny, výrazné otoky dolních končetin a trofické změny v kůži.
3. S lokalizací trombu v mesenterických cévách dochází k akutní bolesti dýky, nevolnosti, zvracení a oslabení stolice.
4. Trombóza jaterní žíly je charakterizována intenzivní bolestí v epigastrické oblasti, nekontrolovatelným zvracením, edémem dolních končetin a zvýšením břicha.

Diagnóza

Hlavní diagnostickou metodou je krevní test na genetickou trombofilii.

Krevní test na trombofilii probíhá ve dvou fázích:

• v první fázi je patologie detekována ve specifickém spojení v systému srážení krve pomocí nespecifických krevních testů;
• ve druhé etapě je patologie diferencovaná a specifikovaná pomocí specifických analýz.

Při obecné analýze krve v trombofilii je zaznamenán nárůst počtu erytrocytů a krevních destiček, přičemž se zvyšuje poměr objemu erytrocytů k celkovému objemu krve.

Určete hladinu D-dimeru v krvi. Tato látka je výsledkem zničení krevní sraženiny. Když trombofilie je zvýšení jeho množství.

Analýza, která určuje aktivovaný parciální čas tromboplastinu (APTT), napodobuje přirozené srážení krve a umožňuje posoudit stupeň aktivity koagulačních faktorů.

Trombofilie je charakterizována sníženou APTTV. Úroveň antitrombinu III, látky, která aktivuje krevní antikoagulační systém, bude snížena. Když trombofilie také určují dobu tvorby sraženiny v krevní plazmě - trombinový čas. To klesá.

Fibrinogen je jedním z hlavních prvků systému srážení krve.

S trombofilií se zvyšuje jeho hladina. Odhad rychlosti srážení krve se provádí pomocí stanovení protrombinového indexu. Jeho úroveň bude zvýšena.

Specifické studie, které odlišují trombofilii s jinými onemocněními, zahrnují: t

1. Stanovení hladiny lupus antikoagulantu, specifického proteinu, který ničí elementy membrán cévních buněk. Jeho hladina může být zvýšena u autoimunitních onemocnění.
2. Stanovení antifosfolipidových protilátek, které ničí buněčné membrány. Zvýšení jejich hladiny může být indikátorem antifosfolipidového syndromu.
3. Stanovení hladin homocysteinu. Zvýšení jeho hladiny může znamenat nedostatek vitamínů B, kouření a sedavého životního stylu.
4. Genetické studie. Umožňuje identifikovat anomálie v genech faktorů srážení krve a protrombinu.

Všechny tyto studie společně poskytují genetický pas pro trombofilii.

Genetická trombofilie a těhotenství

Mnoho žen, které mají tendenci zvyšovat krevní sraženiny, může bez problémů dělat zdravé dítě.

Existuje však riziko různých komplikací během těhotenství.

Důvodem je skutečnost, že v průběhu těhotenství dochází v těle matky k závažným kompenzačním změnám, z nichž jednou je změna systému srážení krve, která pomáhá snižovat krevní ztráty při porodu.

Procedury léčby

Na léčbě pacientů s trombofilií se podílejí odborníci z různých oblastí medicíny.

Hematolog proto studuje a koriguje změny ve složení krve, flebolog provádí léčbu flebotrombózy a tromboflebitidy, a když selhává konzervativní léčba, cévní chirurgové ji řeší.

Léčba pacientů s trombofilií musí být nutně komplexní a individuální. Všichni pacienti podstoupili konvenční léčebný režim pro trombózu s použitím terapeutických a profylaktických dávek.

Trombofilie nemá žádnou specifickou léčbu a je léčena podobně jako trombóza.

Preventivní opatření

Specifická prevence trombofilie neexistuje. Velmi důležitým aspektem je prevence vzniku trombózy u pacientů s trombofilií.

Prevence těchto projevů trombofilie jako hluboké žilní trombózy, plicního tromboembolismu je hlavním bodem prevence tohoto onemocnění.

Srážení krve jako znak dědičné patologie

Poruchy hemostázy jsou vrozené a získané. Ty, které jsou zděděné, jsou genetické. Tato patologie vede ke zvýšení nebo snížení srážlivosti krve, která je obvykle zděděna jako znak polymorfismu genu. Porodnictví-gynekologové jsou první, kdo si všimne tohoto problému, když se vyskytnou koagulopatie během porodu. Také problémy s hemostázovým systémem vyvolávají fetální smrt plodu, obvyklý potrat, jeho komplikace nebo neplodnost, což může být způsobeno autoimunitními chorobami rodičů. Proto je ve fázi plánování těhotenství nutné podrobit se úplnému vyšetření, aby se tato rizika co nejvíce eliminovala.

Polymorfismy genů srážení krve

Lékaři tvrdí, že polymorfismy genů srážení krve nejsou vždy příčinou patologie, ale hrají významnou roli v jejím vývoji. Proto jsou potenciální rodiče při zjištění průzkumu informováni, že existuje riziko, které je měřeno poměrem příležitostí. V západních zemích je povinné studovat mutace genů FV, F2, PAI-1, MTHFR během těhotenství.

Je třeba poznamenat, že systém srážení krve je obrovskou kombinací různých biochemických procesů určených k udržení krve v tekutém stavu, což zajišťuje jeho normální viskozitu a včasné zastavení krvácení. Obsahuje faktory, které jsou zodpovědné za srážení, krvácení a rozpouštění krevních sraženin. Porušení takové homeostázy v důsledku účinků různých spouští vede k závažným komplikacím, které je někdy velmi těžké zastavit.

Například pacient s hemofilií může zemřít na menší řez, pokud nedostane lékařskou péči, a dostatečně velký počet lidí trpí hemofilií. Srdeční infarkty, ischemické mrtvice nebo jiné vaskulární příhody mají také velký podíl úmrtí a mohou být zděděny nebo vytvořeny v důsledku genetických mutací a polymorfismů.

Polymorfismus ACE genu

Tento gen má vliv, ve své podstatě kóduje práci systému ACE, který se podílí na regulaci krevního tlaku a normálního metabolismu vody a soli. Při provádění průzkumu genetiky bude dekódování ukazovat dvě možnosti - přítomnost a nepřítomnost intronu genu. Pokud tomu tak není, zvyšuje se riziko vzniku následujících onemocnění o jednu třetinu:

• hypertenze;
• cévní příhody - srdeční infarkt, mrtvice, trombóza;
• TELA;
• nefropatie.

Vysoká srážlivost v důsledku snížení množství vody v oběhovém loži. Celá krev se odebere pro vyšetření, analýza se provede PCR nebo restrikční metodou. Léčba polymorfismu závisí na rozvinuté patologii.

Polymorfismus koagulačního faktoru F5 V

Toto onemocnění se také nazývá Leidenova mutace nebo příznak dědičných poruch srážlivosti krve. Je spojena s tvorbou trombinu, vykazuje riziko žilní trombózy. Jeho prevalence dosahuje 5%. 7-násobné zvýšení rizika je pozorováno, když je mutace určena recesivním genem, to znamená, že v heterozygotech vznikla recesivní mutace. S homozygozitou se zvyšuje 100krát.

Existují spouštěcí faktory pro riziko polymorfismu:

• užívání antikoncepčních tablet;
• těhotenství;
• hormonální substituční terapie;
• operativní zákroky;
• přítomnost centrálního žilního přístupu (subklavické žíly);
• hypodynamie;
• cestování letadlem;
• infekcí nebo onkologických procesů.

Přítomnost takové mutace vyvolává narušení srážlivosti krve a také vede ke komplikacím těhotenství, jako je časný potrat, intrauterinní retardace růstu, preeklampsie a další. Zvýšené srážení vyvolává arteriální embolie a vaskulární nehody.

Polymorfismus koagulačního faktoru F2 20210 G

Mezi celou studií patří genetická analýza druhého faktoru srážení nebo protrombinu. Je prekurzorem trombinu. S jeho nedostatkem se zhoršuje stav systému srážlivosti, což se projevuje výskytem krvácení. Je-li zvýšena exprese genů, pak se místo špatné srážlivosti krve vyvíjí hyperkoagulace. Mutace je dědičně autozomálně dominantní. Přibližně 3% lidí jsou považováni za nosiče.

Klinický obraz zahrnuje neplodnost, preeklampsii, preeklampsii, obvyklou stagnaci těhotenství a také zpoždění a zhoršený intrauterinní vývoj reprodukčního systému. Na straně koagulopatie je častěji pozorováno zvýšení rizika trombózy a trombózy a embolie, což se projevuje cévními katastrofami. Léčba závisí na příznacích.

Polymorfismus MTHFR C677T genu

Tento gen programuje sekvenci enzymu podílejícího se na metabolických procesech kyseliny listové, která hraje důležitou roli v syntéze methioninu a S-adenosylmethioninu. S nedostatkem enzymů jsou aktivovány onkogeny a buněčné geny, akumuluje se homocystein. Když těhotenství zvyšuje vliv teratogenních faktorů a snižuje se pravděpodobnost zdravého dítěte. Pokud genotyp mateřského organismu obsahuje takový polymorfismus, je nutné dodržovat všechna doporučení genetiky.

Polymorfismus je spojen s nahrazením cytosinu thyminem v poloze 677, což znamená nahrazení zbytku alaninu valinem v poloze 223, která je zodpovědná za vazbu kyseliny listové. Tepelná labilita je ztracena u homozygotů, díky čemuž dochází ke ztrátě aktivity ve dvou případech ze tří. V heterozygotech jsou zaznamenány kardiovaskulární patologie, poruchy nitroděložního růstu a rakovina pohlavních orgánů. U homozygotních žen během těhotenství dochází k porušení intrauterinního vývoje plodu, což se projevuje patologií nervové trubice. Patologii zhoršují faktory prostředí a špatné návyky.

Léčba symptomatických patologických procesů.

Indikace pro test:

• hyperhomocystinémie;
• vrozené vady nervového, kardiovaskulárního a urogenitálního systému;
• chromozomální syndrom u zdravého otce a matky;
• ischemická choroba srdce, hypertenze, včetně přítomnosti těchto patologií v bezprostřední rodině;
• neplodnost, potrat.

Plná krev, metoda analýzy - PCR.

Polymorfismus koagulačního faktoru F7 ARG353GLN

Normální podmínky znamenají, že 7 a 3 faktory interagují, čímž aktivují práci faktoru IX a X. To znamená, že se všichni podílí na tvorbě krevní sraženiny. Pokud se vyvinul polymorfismus F7 ARG353GLN, genová exprese je snížena, což snižuje srážlivost.

Indikací pro tuto analýzu je studium rizik vaskulárních nehod a také tromboembolických procesů.

Symptomy způsobují hyperkoagulaci, zvýšené riziko úmrtí v důsledku její příčiny. Léčba takové mutace je symptomatická.

Polymorfismus receptoru trombocytového fibrinogenu

Tento receptor hraje roli v interakci krevních destiček s fibrinogenem, což vede k jejich zvýšené agregaci. Patologie genetického kódu předpokládá nahrazení cytosanu thyminem, který mění receptor aminokyselin. To vede ke změně jeho vlastností. Zvýšená agregace tvarových prvků. Symptomaticky splnit:

• cévní nehody - infarkty, mrtvice;
• koronární syndrom;
• trombóza.

Je důležité poznamenat, že lidé, kteří tuto mutaci identifikovali, reagují mnohem lépe na předpis protidestičkové terapie aspirinem nebo clopedogrelem.

Indikace pro test:

• trombóza, tromboembolie u subjektu nebo jeho nejbližší rodiny;
• cévní nehody;
• stanovení úspěšnosti protizánětlivé terapie.

Zkoumaná žilní krev byla stanovena pomocí PCR.

Fibrinogen 455G polymorfismus

Tato mutace vede ke zvýšení exprese genu, který je zodpovědný za produkci fibrinogenu. Indikace pro analýzu jsou zvýšené počty fibrinogenu ve studii koagulace, anamnestických vaskulárních příhod, arteriální hypertenze.

Klinicky se mutace projevuje trombózou, kardiovaskulárními patologiemi. Změny hladiny fibrinogenu se vyvíjejí na pozadí medikace, alkoholismu, nadváhy. Symptomatická léčba závisí na rozvinuté patologii.

Polymorfismus ARG353GNL 10976 GA koagulačního faktoru VII F7

Tento gen kóduje procorventin, což je protein syntetizovaný v játrech, který aktivuje faktory 9, 10 a vitamin K. Když je nedostatek, hemofilie se může objevit v důsledku působení faktoru 7 na jiné. Chromozom alelických genů neobsahuje adenin, který vyvolává změnu ve všech vlastnostech enzymu v důsledku náhrady argininu za glutamin. Alela A se nachází v každé desáté Evropě. Když polymorfismus vyvíjí tromboembolické procesy, stejně jako trombóza - infarkty, mrtvice a další cévní nehody. Pacienti s hemofilií mohou kromě deficitu faktorů 8 a 9 obsahovat nedostatečné množství faktoru 7.

Prokonvertin je 7m koagulační faktor. Jádrem jádra je proferment, který závisí na vitamínu K. Jeho syntéza probíhá v játrech a hlavní funkcí je aktivace desátého faktoru.

Většina případů mutace obnovuje funkci ochrany proti tromboembolismu. Nahrazení argininu glutaminem vede ke snížení srážlivosti, což má také pozitivní vliv na rozvoj infarktu myokardu i při těžké ateroskleróze koronárních cév.

Polymorfismus mutace IIEMET66 AG reduktázy methioninsyntetázy

Enzym kódovaný tímto genem ovlivňuje většinu procesů, které jsou spojeny s pohybem methylové skupiny. Jiní vědci nazývají reverzní transformaci homocysteinu na methonin, kofaktorem je cobolamine, vitamin B12.

Polymorfismus je způsoben náhradou aminokyselin, čímž se snižuje normální aktivita enzymu. To vede ke zvýšení rizika vzniku intrauterinních patologií, včetně nervové soustavy, v důsledku nevytvoření nervové trubice. Deficit kobalaminu významně ovlivňuje účinky polymorfismu. Hyperhomocysteinemie je také zvýšena, pokud byla způsobena defektem 677CT. Množství homocysteinu se zvyšuje pouze s dvojitou mutací. Riziko narození dítěte s trisomií na chromozomu 21 (Downova choroba) se s touto mutací zvyšuje na 4%.

Polymorfismus 675 5G4G mutace inhibitoru aktivátoru plasminogenu PAI1

Protein je považován za jednu z hlavních složek komplexu plasminogen-plasmin. PAI1 blokuje aktivátory plasminogenu, což určuje náchylnost k vaskulárním katastrofám. Homozygotní varianta je považována za jeden z jejich rizikových faktorů. Také je třeba zdůraznit, že tento gen je vystaven stresu více než všechny ostatní známé lidské geny.

Klinicky, s variantou 4G, se zvyšuje exprese genů a hladiny PAI1. To vede ke snížení aktivity trombolytického systému, což je indikováno zvýšenou viskozitou krve, trombózou. Riziko jejich výskytu se téměř zdvojnásobuje. Současně, podle četných studií, to roste u těch pacientů, kteří měli trombózu vnitřních orgánů a portální žíly, ale korelace nebyla stanovena.

Tento gen byl také nalezen u obézních jedinců. V tomto případě hovoříme spíše o centrálním než periferním ukládání tuku. Do jisté míry je to způsobeno tím, že tato patologie je komorbidní pro kardiovaskulární onemocnění, je považována za jeden ze spouštěcích faktorů aterosklerózy, srdečních infarktů nebo mrtvice. Proto polymorfismus ovlivňující hladinu PAI1 dále zvyšuje riziko kardiovaskulárních problémů.

Údaje pro tento test:

• trombóza portální žíly, stejně jako parenchymální nebo duté vnitřní orgány;
• přítomnost infarktu myokardu v anamnéze nebo v bezprostřední rodině;
• akutní koronární syndrom;
• obezita;
• diabetes typu 2.

Je třeba poznamenat, že léčba všech klinických projevů genetických mutací genů kódujících srážení krve závisí na vyvinutém onemocnění. Obvykle je předepsána symptomatická léčba, protože mutace nemůže být žádným způsobem ovlivněna, pouze někdy může být zabráněno snížením vlivu faktorů prostředí, které ji mohou vyvolat.

Genetické riziko trombofilie (pokročilé)

Komplexní genetická analýza, která umožňuje stanovit riziko trombofilie. Jedná se o molekulárně genetickou studii genů pro faktory srážení krve, receptory krevních destiček, fibrinolýzu, metabolismus kyseliny listové, jejichž změna aktivity přímo nebo nepřímo způsobuje tendenci ke zvýšené trombóze.

Jaký biomateriál lze použít pro výzkum?

Bukální epitel, žilní krev.

Jak se připravit na studium?

Není vyžadováno žádné školení.

Více o studii

V důsledku různých patologických procesů v krevních cévách se mohou tvořit krevní sraženiny, které blokují průtok krve. Jedná se o nejčastější a nepříznivý projev dědičné trombofilie - zvýšenou tendenci k trombóze spojenou s určitými genetickými defekty. To může vést k rozvoji arteriální a venózní trombózy, která je často příčinou infarktu myokardu, ischemické choroby srdeční, mrtvice, plicní embolie atd.

Systém hemostázy zahrnuje faktory srážení krve a antikoagulační systémy. V normálním stavu jsou v rovnováze a poskytují fyziologické vlastnosti krve, zabraňují zvýšené tvorbě trombu nebo naopak krvácení. Pokud je však tato rovnováha vystavena vnějším nebo vnitřním faktorům, může být narušena.

Při vývoji hereditární trombofilie se zpravidla účastní geny koagulačních faktorů a fibrinolýzy, stejně jako geny enzymů, které řídí metabolismus kyseliny listové. Porušení tohoto metabolismu může vést k trombotickým a aterosklerotickým vaskulárním lézím (zvýšením hladiny homocysteinu v krvi).

Nejvýznamnější poruchou vedoucí k trombofilii je mutace v genu pro koagulační faktor 5 (F5), také nazývaný Leiden. Projevuje se rezistencí faktoru 5 na aktivovaný protein C a zvýšením rychlosti tvorby trombinu, v důsledku čehož se zvyšuje proces srážení krve. Důležitou roli ve vývoji trombofilie hraje také mutace v genu protrombinu (F2), která je spojena se zvýšením hladiny syntézy tohoto faktoru srážení. S těmito mutacemi se riziko trombózy významně zvyšuje, zejména v důsledku provokujících faktorů: perorální kontraceptivy, nadváhy, fyzické nečinnosti atd.

U nosičů takových mutací je pravděpodobnost nepříznivého průběhu těhotenství vysoká, například potrat, retardace intrauterinního růstu.

Předispozice k trombóze může být také způsobena mutací genu FGB kódujícího beta podjednotku fibrinogenu (genetický marker FGB (-455GA). Výsledkem je zvýšení syntézy fibrinogenu, což vede ke zvýšenému riziku periferní a koronární trombózy, riziku tromboembolických komplikací během těhotenství a porodu. v období po porodu.

Mezi faktory, které zvyšují riziko trombózy, jsou velmi důležité geny receptorů destiček. Tato studie analyzuje genetický marker receptoru destiček pro kolagen (ITGA2 807 C> T) a fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Při zvýšení defektu receptorového genu na kolagen dochází k adherenci krevních destiček k vaskulárnímu endotelu a k sobě, což vede ke zvýšené trombóze. Při analýze genetického markeru ITGB3 1565T> C je možné určit účinnost nebo neúčinnost protidestičkové terapie aspirinem. S porušeními způsobenými mutacemi v těchto genech se zvyšuje riziko trombózy, infarktu myokardu a ischemické mrtvice.

Trombofilie může být spojena nejen s poruchami krevního koagulačního systému, ale také s mutacemi genů fibrinolytického systému. Genový marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) je inhibitor aktivátoru plasminogenu - hlavní složky systému proti srážení krve. Nepříznivá varianta tohoto markeru vede k oslabení fibrinolytické aktivity krve a v důsledku toho zvyšuje riziko vaskulárních komplikací, různých tromboembolií. Mutace SERPINE1 je také známa u některých komplikací těhotenství (potrat, opožděný vývoj plodu).

Kromě mutací koagulace a antikoagulačního faktoru jsou zvýšené hladiny homocysteinu považovány za významnou příčinu trombofilie. Při nadměrném hromadění má toxický účinek na cévní endotel, ovlivňuje cévní stěnu. Krevní sraženiny se tvoří v místě poranění a nadměrný cholesterol se zde také nachází. Tyto procesy vedou k ucpání cév. Nadměrný homocystein (hyperhomocysteinemie) zvyšuje pravděpodobnost trombózy v cévách (jak v tepnách, tak v žilách). Jedním z důvodů zvýšení hladiny homocysteinu je snížení aktivity enzymů, které zajišťují jeho výměnu (gen MTHFR je zahrnut ve studii). Kromě genetického rizika hyperhomocysteinemie a onemocnění s ní spojených, přítomnost změn v tomto genu umožňuje stanovit predispozici a nepříznivý průběh těhotenství (fetoplacentární insuficience, kontrakce nervové trubice a další komplikace pro plod). Se změnami v cyklu folátů se jako profylaxe předepisuje kyselina listová a vitamíny B6, B12. Trvání terapie a dávkování léků lze stanovit na základě genotypu, hladiny homocysteinu a charakteristik souvisejících rizikových faktorů u pacienta.

Podezření na dědičnou predispozici k trombofilii je možné při rodinné a / nebo osobní anamnéze trombotických onemocnění (hluboká žilní trombóza, křečové žíly atd.) A také v porodnické praxi - s tromboembolickými komplikacemi u žen během těhotenství, po porodu.

Komplexní molekulárně genetická studie nám umožňuje posoudit genetické riziko throbofilie. S vědomím genetické predispozice je možné zabránit včasnému rozvoji kardiovaskulárních poruch.

Rizikové faktory trombofilie:

• odpočinek na lůžku (více než 3 dny), dlouhodobá imobilizace, dlouhé statické zatížení, včetně pracovního, sedavého životního stylu;
• použití perorálních kontraceptiv obsahujících estrogeny;
• nadváha;
• anamnéza venózních tromboembolických komplikací;
• katétr v centrální žíle;
• dehydrataci;
• chirurgické zákroky;
• trauma;
• kouření;
• onkologická onemocnění;
• těhotenství;
• průvodní kardiovaskulární onemocnění, zhoubné novotvary.

Kdy je naplánována studie?

• V přítomnosti tromboembolie v rodinné anamnéze.
• V přítomnosti trombózy v historii.
• S trombózou ve věku 50 let opakovaná trombóza.
• V případě trombózy v jakémkoliv věku v kombinaci se zatíženou rodinnou anamnézou tromboembolie (tromboembolie plicních tepen), včetně trombózy jiných míst (mozkové cévy, portální žíly).
• S trombózou bez zjevných rizikových faktorů starších 50 let.
• V případě použití hormonální antikoncepce nebo hormonální substituční terapie u žen: 1) s anamnézou trombózy, 2) příbuzní 1. stupně příbuznosti, kteří měli trombózu nebo dědičnou trombofilii.
• S komplikovanou porodnickou anamnézou (potrat, fetoplacentální insuficience, trombóza v těhotenství a v časném poporodním období apod.).
• Při plánování těhotenství pro ženy trpící trombózou (nebo v případě trombózy u příbuzných 1. stupně příbuznosti).
• Za takových rizikových podmínek, jako je abdominální operace, dlouhodobá imobilizace, trvalé statické zatížení, sedavý způsob života.
• S rodinnou anamnézou kardiovaskulárních onemocnění (případy časného srdečního infarktu a mrtvice).
• Při hodnocení rizika trombotických komplikací u pacientů se zhoubnými nádory.

Co znamenají výsledky?

Podle výsledků rozsáhlé studie 10 významných genetických markerů je vydán názor genetického lékaře, který posoudí riziko trombofilie, předvídá vývoj takových onemocnění, jako je trombóza, tromboembolie, infarkt myokardu nebo pravděpodobnost komplikací spojených s poruchou hemostázy během těhotenství. podrobně rozeznat existující klinické projevy a pochopit jejich příčiny.

Genetické markery

Doporučuje se také

Literatura

• Žilní tromboembolismus, trombofilie, antitrombotická terapie a těhotenství. Americká vysoká škola fyzikální chemie - fyzika - důkaz-založil směrnice klinické praxe 8. vydání. Americká vysoká škola lékařů hrudníku - lékařská speciální společnost. 2001 leden.
• Gohil R. et al., Genetika venózního tromboembolismu. Meta-analýza zahrnující

120 000 případů a 180 000 kontrol., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]