Trombofilní krevní test

Pro určení stavu člověka předepíše odborník kompletní krevní obraz. S ním můžete diagnostikovat různé nemoci nejen získané, ale také vrozené.

Krevní destičky se podílejí na procesu srážení krevní tekutiny v případě poškození cév, což vytváří sraženinu v místě poranění.

Pokud se ukazatel odchyluje od normy, zvyšuje se riziko závažných následků, které mohou být fatální. Existuje patologický stav, ve kterém dochází ke zvýšení koncentrace krevních destiček. Pro identifikaci této nemoci se analyzuje trombofilie.

Co je to nemoc

Jedná se o patologický proces, který je charakterizován poruchou krvácení, která vede ke zvýšenému riziku vzniku krevních sraženin. Zvláštnost onemocnění spočívá v jeho dlouhodobém průběhu a náhlých komplikacích.

Hlavní funkcí koagulačního systému je udržení krve v tekutém stavu a v případě potřeby vytvoření hemostatické zátky místo vaskulárního poškození.

Hemostáza je řetěz chemických reakcí zahrnujících speciální látky - koagulační faktory.

Tvorba krevních sraženin je dynamický proces, který přímo závisí na epitelu cévní stěny, rychlosti tvorby krve a hemostatických prvcích krevní kapaliny.

Pokud je narušena rovnováha těchto složek, zvyšuje se riziko vzniku patologického stavu, ve kterém dochází k poklesu nebo vzestupu krevních sraženin.

Druhy a klasifikace

Onemocnění je rozděleno na:

1. Vrozená, dědičná trombofilie. Genetická forma onemocnění může být stanovena po provedení komplexní diagnostické studie pacientů.

Někteří lidé zdědí zvýšenou predispozici k trombofilii a rozvoj souvisejících komplikací. Vrozený typ onemocnění má odlišný původ. Během průzkumu musí být zohledněny genetické markery.

Patologický proces může být spuštěn z několika důvodů. Především se rozlišuje dědičná predispozice. V tomto případě se při absenci podmínek vedoucích k rozvoji takového stavu onemocnění nemusí objevit.

Také patologie může ovlivnit mutaci genů během nukleace a vývoje embrya. Mezi provokativní faktory vyzařují nepříznivé environmentální podmínky, účinky záření, užívání některých léků, člověkem způsobené příčiny. Tato forma se také může vyvíjet na pozadí porušení genetiky, genomové nebo strukturální mutace chromozomů (heterozygotů), které mohou být zděděny po generace. Získáno. V této situaci může být pacientovi diagnostikován antifosfolipidový syndrom. Tímto způsobem se nejčastěji vyskytuje získaná forma trombofilie.

Tato diagnóza se provádí na základě komplexu symptomů a laboratorních dat. S rozvojem patologie mohou být pozorovány takové příznaky jako imunitní trombocytopenie, neurologické poruchy, arteriální nebo venózní trombóza, syndrom ztráty plodu.

V závislosti na příčině, která vyvolala patologický stav, je trombofilie rozdělena do následujících typů:

• vaskulární - přispívají k rozvoji nemocí, které ovlivňují žíly a kapiláry;
• hematogenní - patologické faktory hematopoetického systému působí jako provokativní faktor;
• hypodynamika - vývoj přispívá k porušování vaskulárních kontrakcí.

Chcete-li určit formu onemocnění, musíte darovat krev pro příslušné testy.

Jak diagnostikovat

Jak je uvedeno výše, základní diagnóza trombofilie je založena na studii složení krevní kapaliny. Nejčastěji se pro identifikaci patologického procesu provádějí dva typy analýz:

• obecně - určuje základní ukazatele (krevní destičky, erytrocyty atd.);
• pokročilý - analyzuje systém srážení krve.

Dále jsou jmenovány tyto typy zkoušek: t

• APTTV, podstatou tohoto postupu je vytvoření umělých podmínek pro srážení krve, zatímco specialista označuje dobu, po kterou se tvoří krevní sraženina;
• coagulogram, je považován za jednu z hlavních analýz;
• protrombinový index a čas;
• D-dimer.

Uvedená diagnostická opatření jsou nezbytná. Umožňují vám pochopit, jaké kroky podniknout v budoucnu.

Po počáteční diagnóze se provádějí testy, které určují specifické markery onemocnění. S jejich pomocí lékař provede konečnou diagnózu a předepíše nejvhodnější terapii.

Dalším výzkumem je provedení následujících testů pro:

• proteiny;
• fibrinogen;
• homocystein;
• doba krvácení;
• lupus antikoagulant;
• antihemofilní globulin;
• fibrinolytická aktivita;
• von Willebrandův faktor.

V některých případech mohou být provedeny specifické analýzy, které umožňují identifikovat genetické mutace ve vývoji dědičné formy onemocnění.

Jaká je studie?

Tento postup je nutný k identifikaci markerů trombofilie. Studie ukazuje:

• celá mužská polovina obyvatelstva;
• osoby starší 60 let;
• krevní příbuzní lidí, kteří měli v minulosti problémy s srážením krve;
• těhotné ženy;
• při plánování koncepce;
• v rozporu s metabolickými procesy;
• po operaci nebo zranění;
• s autoimunitními nebo onkologickými patologiemi.

Také by měla být provedena analýza s dlouhodobými perorálními hormonálními kontraceptivy.

Jak se připravit

K získání nejspolehlivějších výsledků musí být krev pro analýzu darována správně. Profil školení v tomto případě se obvykle nevyžaduje.

Stačí dodržet určitá doporučení odborníků:

• několik hodin před zákrokem vzdát se cigaret;
• vyloučit alkoholické nápoje a tučné potraviny několik dní před studií;
• Nevystavujte tělo těžkému fyzickému a psycho-emocionálnímu stresu.

Pokud pacient užívá nějaké léky, měl by být informován diagnostik, protože některé skupiny léků mohou vyvolat zvýšení nebo snížení funkcí srážení krve.

Vlastnosti

Je třeba darovat krev k analýze na prázdný žaludek ráno. Postup se provádí za normálních laboratorních podmínek za použití sterilních nástrojů. V závislosti na tom, jaké zdroje má úřad, mohou být odebrány vzorky bukálního epitelu nebo žilní krevní tekutiny.

Tlumočení

Dekódování výsledků provádí výhradně specialista, protože tato analýza má své specifické rysy. To je vysvětleno tím, že pro každého pacienta je vybrán určitý počet schůzek na základě celkového stavu a existujících patologických stavů v historii. Na základě získaných dat určí hematolog konečnou diagnózu.

Pokud analýzy prokazují vývoj trombofilie, jsou stanovena vhodná terapeutická opatření.

Léčba

V každém případě bude způsob léčby vybrán individuálně. Je důležité vzít v úvahu zvláštnosti těla pacienta, existující nemoci, stav obecně a další faktory.

Obecným režimem je předepisovat takové léky jako:

• antikoagulancia;
• disagreganty;
• hemodialuce.

Často dělají krev. V některých případech mohou být provedeny transfuze plazmy.

S mírnou formou patologického procesu je pacientovi předepsán prostředek, jehož působení je zaměřeno na ředění krve (Warfarin a Acenocoumarol).

S pokračováním aktivní trombózy pacienta je hospitalizován. V tomto případě bude specifičnost léčby založena na intravenózním podání nefrakčního heparinu pomocí speciálního zařízení - infuzní pumpy. Neméně účinné jsou léky na bázi kyseliny acetylsalicylové (pentoxifylin nebo dipyridamol).

Jako další léčba se doporučují vitamínové komplexy, kyselina listová nebo kyselina nikotinová.

Při diagnostice těžké formy zahrnují léčiva fibrinolytickou skupinu.

K normalizaci krevního oběhu jsou pacientům předepsány fytoterapie, terapeutická cvičení, masáže a pouliční procházky. Je důležité sledovat výživu.

Nebezpečí patologie

Pokud neprovedete včasná opatření k odstranění patologického stavu, může to vést k rozvoji závažných komplikací, včetně:

• infarkt;
• mrtvice;
• střevní nekróza;
• peritonitida;
• gangréna rukou a nohou.

Navíc rozvoj trombózy v době přenášení dítěte může vyvolat jeho smrt.

Kam jít výzkum, jaká je jeho hodnota

Analýzu trombofilie lze provést v jakémkoliv zdravotnickém zařízení nebo klinickém diagnostickém centru. Cena zákroku bude záviset na regionu, ve kterém pacient žije, a na přiřazených ukazatelích.

V průměru se náklady na výzkum pohybují od jedné do půl až čtyř tisíc rublů.

Trombofilie je poměrně závažná patologie, která, pokud není řádně léčena, může vést k vážným následkům. Proto se u stávajících rizikových faktorů doporučuje pravidelně provádět analýzu, která určuje srážlivost krevní kapaliny. Při potvrzení diagnózy je důležité zahájit léčbu co nejdříve.

Kdy je předepsán test trombofilie a co může říct?

Trombofilie je patologický stav lidského oběhového systému, ve kterém je vysoké riziko tvorby trombu v cévních strukturách. To se děje proto, že přirozené procesy hemostázy jsou narušeny a krevní srážení se výrazně zvyšuje. V důsledku toho krev nekoaguluje, kde a kdy je potřeba, což vyvolává vznik krevních sraženin. Ty se pak mohou vyvíjet ve všech nádobách lidského těla, což vede k nejnebezpečnějším patologiím.

Často se v důsledku trombofilie vyvíjí tkáňová nekróza nebo chronická venózní insuficience. Závažnější následky onemocnění jsou poranění mozkové mrtvice a srdečního infarktu. Vzhledem k tomu je třeba se všemi problémy s kardiovaskulárním systémem zacházet s odpovídající odpovědností. Dnes budeme hovořit o tom, co je to analýza trombofilie, jak se provádí a jaká je její norma.

Kdy je přiřazena analýza?

Trombofilie je patologický stav charakterizovaný porušením systému srážení krve.

Trombofilie je velmi nebezpečná patologie, kterou lze chápat z materiálu uvedeného dříve. Při povaze tohoto onemocnění není nic pozoruhodného a zřídka vyslovovaného. Pacienti s trombofilií zpravidla nevědí o průběhu léčby, dokud se trombóza nezhorší nebo se neobjeví její komplikace.

Vzhledem k tomuto stavu je důležité uvést potřebu preventivních vyšetření těla pro tendenci k této patologii.

V moderní medicíně, tam je nemnoho specializovaných jmenování pro trombophilia. Mezi hlavní indikace patří:

• přítomnost patologie u blízkých příbuzných
• výskyt takových trombóz a jejich komplikací
• přenášená trombóza nebo rizika pro její vývoj
• nutnost operace, která může vyvolat trombózu
• dlouhodobé užívání některých léčiv (hormony, perorální kontraceptiva atd.)
• těhotenství nebo problémy v jeho průběhu

V zásadě existuje jen málo úkolů pro diagnostiku. Navzdory tomu může být nutnost jeho realizace určena jak odborným lékařem, tak samotnou osobou. Opakování, preventivní diagnostika je důležitá pro dlouhý a kvalitní život lidí.

Potřebuji přípravu na studium?

Krev na analýzu by měla být odebrána z kubitální žíly ráno na prázdný žaludek.

Trombofilní test je krevní test, během něhož je diagnostikován proces koagulace. Existuje mnoho typů takových diagnostik, ale v každém případě podstata takové diagnózy spočívá v důkladném zkoumání lidského biomateriálu.

Analýza profilu nevyžaduje analýzu. Často dost:

1. darovat krev ráno
2. udělej to na lačný žaludek
3. kouření několik hodin před studiem
4. odmítnout alkohol a tučné potraviny 1-2 dny před sběrem biomateriálů
5. eliminovat fyzický a psycho-emocionální stres den před diagnózou

Kromě toho je důležité upozornit diagnostika na léky, které užíváte. Je třeba mít na paměti, že některé léky se zvyšují nebo naopak snižují srážení krve. Pro přesné dekódování výsledků poskytne diagnostik historii onemocnění. Přítomnost trombózy a podobných patologií tak může nepřímo indikovat trombofilii.

Výše uvedený přípravek se týká pouze testů zaměřených na identifikaci patologických stavů krve. Při jiných onemocněních těla, doprovázených poruchami práce srdce nebo cév, se často předepisuje další diagnostika, která umožňuje i identifikaci trombofilie. Přípravné postupy pro takové studie mohou mít samozřejmě specifickou formaci. Vyjasnění potřeby specializovaného školení by mělo být přímo u diagnostika na několik dní před diagnózou.

Druhy screeningu trombofilií

Diagnóza trombofilie zahrnuje několik testů.

Jak již bylo zmíněno dříve, základní test trombofilií se provádí krevním testem.

Ve většině případů se pro identifikaci této patologie provádějí dva typy vyšetření:

• Kompletní krevní obraz, zaměřený na identifikaci základních ukazatelů stavu biomateriálu (hladina erytrocytů, krevních destiček atd.).
• Pokročilý krevní test pro stanovení jeho srážení.

Často je biomateriál odebírán z falangy prstu a ze žíly. Komplexní diagnostika detekce trombofilií zahrnuje následující postupy:

• Coagulogram - komplexní studie lidské žilní krve.
• APTTV - tvorba umělých podmínek pro koagulaci biomateriálu.
• Stanovení protrombinového indexu je měřítkem nezbytným pro přesnou diagnózu poruch koagulace.
• Studie reakce krevní látky na rozpad některých proteinů (D-dimer, fibrinogen, protein S, atd.) - opatření, která umožňují určit příčinu problémů s koagulací biomateriálů.

V zásadě je test trombofilií vždy komplexem specifických studií. Jeho cílem je identifikovat problémy s hemostázou. Moderní medicína pokročila poměrně daleko, proto je velmi snadné identifikovat patologické procesy v krevní látce.

Diagnostika trombofilie ve veřejných zdravotnických zařízeních je vzácná. Zpravidla by se pro poskytování podobné analýzy měli lidé obrátit na placenou laboratoř a diagnostická centra. Náklady na výzkum v těchto organizacích závisí na tom, jak složité to bude.

Diagnostika genetické patologie krve

Genetické trombofilní testy jsou zaměřeny na identifikaci genového polymorfismu

Pokud je podezření na genetickou trombofilii, je nutný důkladný a velmi specifický krevní test. Specifičnost tohoto typu patologie je omezena na skutečnost, že mutace v krevní látce se vyskytují na úrovni genů a jsou dědičně přenášeny na pacienta. Výše uvedené testy trombofilie odhalily pouze získané krevní poruchy, ale vrozené léze nejsou.

Přesná diagnóza genetické trombofilie vyžaduje studii polymerázové řetězové reakce (PCR). Taková diagnóza je více globální povahy, protože zkoumá jak specifické ukazatele srážení krve, tak procesy v ní na úrovni genů.

Analýzy této formace jsou nutně doprovázeny následujícími testy:

• definice Leidenovy mutace;
• kontrola protrombotické mutace;
• detekce mutací genu MTHFR a některých plazminogenů.

Kumulativní studie genové struktury krve odhaluje její polymorfismus. Tento stav vyvolává odlišnou variaci genů, která je nesprávná a vyvolává poruchy v procesech tvorby krve. Je to polymorfismus, který indikuje genetickou trombofilii, proto je při identifikaci tohoto onemocnění tak důležitý.

Specifická analýza uvažovaných druhů má jeden cíl - zjistit přítomnost nebo nepřítomnost mutačních procesů v krevní látce.

Skutečnost, že došlo ke zhoršení srážlivosti, je zpravidla detekována předem a nevyžaduje potvrzení. Bohužel není možné odstranit genovou mutaci, takže pacientovi je předepsán korekční cyklus léčby. Podstatou toho není vyloučit příčinu problému s srážením krve, ale odstranit rizika krevních sraženin. Se správným přístupem k léčbě se u lidí s genetickou trombofilií nevyskytují výrazné nepohodlí a žijí mnoho let.

Možné výsledky

Dekódování analýzy zahrnovalo hematologa

Jmenování testů na trombofilii a jejich specifickou tvorbu provádí mnoho lékařů: chirurgové, všeobecní terapeuti, flebologové a další specialisté. Rozluštění výsledků takové diagnostiky je však výsadou hematologa. Pouze tento lékař má potřebné znalosti k přesnému stanovení diagnózy. Také hematolog často určuje další průběh terapie pro pacienta a závažnost jeho nemoci.

Ve výsledcích analýzy trombofilie lze nalézt obrovské množství specifických ukazatelů. Jejich konečný seznam závisí na typu diagnostiky a laboratorních postupech implementovaných v procesu.

Rozluštění výsledků takového průzkumu není snadný postup a vyžaduje určité znalosti, proto by jej měl vždy provádět odborný lékař. Při stanovení diagnózy je důležité zvážit minimálně:

• anamnéza pacienta
• jeho stavu v době studie
• vlastnosti konkrétního případu (provedené kontrolovanými léky, typ analýzy atd.)

Po dešifrování provádí hematolog pacientovi přesnou diagnózu s nálezy. V závislosti na výsledcích diagnózy jsou pro vyšetřovanou osobu stanoveny další schůzky. Průběh terapie trombofilií často zahrnuje dietu, léky a úpravu životního stylu. Někdy je seznam receptů doplněn něčím jiným.

Riziko trombofilie

Trombofilie může způsobit flebotrombózu.

Na konci dnešního článku budeme opět věnovat pozornost fenoménu trombofilie. Již bylo zmíněno, že tato patologie je porušením hemostázy v krevní látce, což vyvolává nesprávné srážení krve.

Výsledkem tohoto stavu oběhového systému je zablokování cévních struktur sraženinami biomateriálů, což může způsobit nejnebezpečnější komplikace.

Relativně neškodné následky trombofilie jsou považovány za:

1. trombózy různé závažnosti
2. problémy se strukturou cévních struktur
3. krevní deficience různých typů, provokující tkáňovou nekrózu

Důsledkem těchto podmínek mohou být ještě nebezpečnější nemoci. Často, trombofilie vede k mrtvici nebo srdeční infarkt, samozřejmě, jestliže ne léčený správně a adekvátním způsobem.

Zvláštní pozornost věnovaná problémům s srážením krve je důležitá pro těhotné ženy. Vzhledem k tomu, že v průběhu těhotenství je ženské tělo pod obrovským tlakem, může dojít k tvorbě trombů v daném čase. Přítomnost trombofilie samozřejmě několikrát zvyšuje rizika.

Ve většině klinických případů, kdy těhotná žena měla trombofilii, došlo k potratu nebo předčasnému porodu.

Vzhledem k podobným statistikám je lepší, aby budoucí matky, které trpí onemocněním, nebyly vystaveny riziku a byly pravidelně vyšetřovány na klinice. Důležitý je také komplexní a vysoce kvalitní přístup k léčbě trombofilií a minimalizace potenciálních komplikací. Jak ukazuje praxe, sledování patologického stavu vám umožní vyhnout se nejhorším následkům jakékoli těhotné dívky.

Více informací o thrombocilii naleznete ve videu:

Snad toto je nejdůležitější ustanovení na téma dnešního článku skončilo. Trombofilie je nebezpečný jev, proto je jeho přítomnost nepřijatelná. Pouze včasné testy, dobře organizovaná léčba a integrovaný přístup k odstranění nemoci mohou poskytnout maximální záruky, pokud jde o absenci komplikací.

V opačném případě jsou důsledky patologie otázkou času a mohou se vyvíjet spontánně. Doufejme, že předložený materiál pomohl všem čtenářům našeho zdroje vypořádat se s nebezpečím trombofilie a metodami jeho diagnostiky. Přeji Vám zdraví a úspěšnou léčbu všech nemocí a lepší - naprostou absenci těch!

Metody diagnostiky trombofilie: jak a kde projít analýzou

Indikace pro analýzu

Trombofilie je nebezpečná, protože se neprojevuje a pacient si nemusí být vědom toho, že je přítomna patologie, dokud nedojde k trombóze. Často je detekován náhodně při preventivním vyšetření nebo diagnóze jiného onemocnění. V některých případech však může ošetřující lékař poskytnout pokyny pro testování trombofilie, pokud má pacient známky této choroby.

Údaje pro průzkum jsou následující:

1. Trombofilie byla diagnostikována u jednoho nebo více přímých příbuzných - otce, matky, syna, dcery, bratra nebo sestry. Vzhledem k tomu, že náchylnost k tvorbě krevních sraženin je v mnoha případech ovlivněna dědičným faktorem, je přítomnost některého z příbuzných tohoto onemocnění přímou indikací pro vyšetření.
2. Nejméně jedna přímá krevní relativní trombóza se objevila ve věku méně než 50 let. Současně může být jakákoliv povaha výskytu, tvorba patologie může být ovlivněna jak poškozením cév během operace, tak genetickými charakteristikami oběhového systému.
3. Trombóza vzácného druhu v místě lokalizace. V drtivé většině případů se v cévách dolních končetin nebo orgánů malé pánve tvoří krevní sraženina, méně často se vyskytuje patologie v rukou. Neobvyklým místem lokalizace je například sinus mozku nebo jater.
4. Opakovaná trombóza jakékoliv lokalizace. Pokud se po vyléčení jedné trombózy v průběhu času vyskytne relaps, může být podezření na trombofilii. V tomto případě je důležitou podmínkou realizace doporučení lékaře, ale pokud ignorujete profylaktickou léčbu, opakovaná trombóza nemusí znamenat genetickou náchylnost.
5. Plánování rozsáhlé protrahované operace s vysokým rizikem trombózy. Pokud pacient potřebuje závažný chirurgický zákrok, doporučuje se provést analýzu genetické predispozice k tvorbě krevních sraženin. Často se vyskytují po operaci.
6. Vývoj trombózy pod vlivem hormonálních léků, například perorální antikoncepce (antikoncepční pilulky).
7. Výskyt trombózy při porodu. Pod vlivem těhotenství se tělo ženy stává zranitelným a mnohé z patologií, které dříve probíhaly skrytě, se projevují.
8. Problémy s těhotenstvím - ženská neplodnost, neúčinnost IVF, zmrazení těhotenství, potrat, předčasný porod. To vše se může projevit pod vlivem trombofilie.

Trombofilie je zvláště nebezpečná během těhotenství, protože je vysoká pravděpodobnost komplikací jak pro matku, tak pro dítě.

Někteří lékaři doporučují, aby byly ženy vyšetřeny na trombofilii, která má dítě nebo jen plánuje těhotenství. Jiní experti se domnívají, že je nutné provést analýzu pouze tehdy, jsou-li faktory predisponující.

Prakticky každá žena s trombofilií může porodit zdravé dítě, pokud dodržuje předpis ošetřujícího lékaře. Porod přirozeně přechází.

Jak je diagnóza

Vnější znaky a příznaky patologie cizrny, takže diagnóza je kombinací laboratorních testů. Za prvé, pacient musí projít krevním testem prstu (obecná analýza), aby se určila úroveň červených krvinek a krevních destiček. Zvýšení koncentrace těchto buněk se stává indikací pro druhou část průzkumu - provádění specifických testů pro odchylky různých faktorů hemostázy za účelem upřesnění patologie.

Diagnostika trombofilie zahrnuje následující testy:

1. Coagulogram. Toto je hlavní analýza pro studium systému srážení krve, plot je vyroben ze žíly. Koagulogram se provádí na prázdném žaludku, v předvečer večeře by mělo být světlo, je zakázáno užívat alkoholické nápoje.
2. APTT. V laboratoři vznikají umělé podmínky srážení krve a zaznamenává se doba srážení. Krev se odebírá ze žíly.
3. Prothrombotický čas To je ukazatel rychlosti srážení krve pod vlivem vnějších faktorů.
4. Protrombinový index. Tento indikátor se vypočítá jako poměr protrombátovaného času pacienta k prothrombated době kontrolní plazmy.
5. D-dimer. Jedná se o fragment proteinu vytvořeného během rozpadu fibrinu, který se podílí na tvorbě krevních sraženin. Analýza se odebere z žíly ráno na prázdný žaludek.

Toto jsou hlavní analýzy, které vám umožní pochopit, jakým směrem se vydat dál a jaké další průzkumy budou vyžadovány. Po počáteční diagnóze jsou prováděny testy na specifické markery trombofilie, které umožňují provést konečnou diagnózu a dát pacientovi odpovídající předpis pro léčbu. Následující služba zahrnuje následující body:

1. Analýza fibrinogenu (faktor I). Fibrinogen je protein, který se tvoří v játrech a přímo ovlivňuje srážení krve. Analýza odhalila množství této složky rozpuštěné v krvi.
2. Analýza proteinů S a C. Proteiny S a C jsou proteinové sloučeniny antikoagulačního systému, díky nimž je krev v cévách v tekutém stavu. Krev se odebírá ze žíly a po užití antikoagulancií by měla trvat nejméně měsíc. Nedoporučuje se podstupovat vyšetření na akutní tromboflebitidu nebo během menstruace.
3. Analýza homocysteinu. Jedná se o aminokyselinu, jejíž změna může vést k problémům s kardiovaskulárním systémem. Analýza se provádí na prázdném žaludku, používá se žilní krev.
4. Lupus antikoagulant. Jedná se o skupinu proteinů, které se objevují v krvi v důsledku narušení imunitního systému, u normálního zdravého člověka. Před dodáním analýzy po dobu 2 týdnů musíte přestat užívat kumarinové přípravky a 2 dny - heparin.
5. Antihemofilní globulin (faktor VIII). Tato složka vzniká v játrech, slezině, slinivce, ledvinách a svalové tkáni, ovlivňuje hemofilii a riziko trombózy.
6. Doba krvácení Během analýzy provedou bodnutí speciální jehlou do prstu nebo laloku ucha, poté změří dobu krvácení a porovná ji s normálními hodnotami.
7. Factor von Willebrand. Je to glykoprotein, který pomáhá aktivovat krevní destičky a faktor VIII. Není nutná speciální příprava na analýzu, daruje se venózní krev.
8. Fibrinolytická aktivita. To je ukazatel doby rozpouštění krevních sraženin. Zvláštní trénink není nutný, venózní krev je odevzdána ráno na lačný žaludek.

Všechny uvedené testy jsou standardní studie koagulační a antikoagulační složky hemostázy. Umožňují identifikovat získanou hemofilii. Existují některé specifické analýzy, které jsou určeny k identifikaci genetických mutací v dědičné patologii. Diagnóza se v tomto případě provádí pomocí polymerázové řetězové reakce (PCR), ale každý faktor se zkoumá odděleně a má svůj vlastní název.

Analýza genetické trombofilie zahrnuje následující testy:

• Leidenova mutace (faktor V);
• protrombovaná mutace (faktor II);
• mutace genu MTHFR;
• mutace plasminogenu SERPINE1.

Tyto testy jsou zaměřeny na identifikaci polymorfismu genu. To je stav, ve kterém jsou určité geny reprezentovány v různých variantách (alelách), což způsobuje řadu určitých znaků. Dědičná trombofilie se nejčastěji vyskytuje, když jsou mutace uvedených genů mutovány, ale polymorfismus faktoru VII a XII je také možný, stejně jako některé další složky.

Výsledky testů ukazují na přítomnost nebo nepřítomnost mutací. Normálně by je neměl mít zdravý člověk. Může také dojít k závěru o heterozygotní formě mutace, kdy jedna alela genu je v normálním rozmezí a druhá je diagnostikována mutací a homozygotní, tj. Identita mutace alel.

Je třeba mít na paměti, že ne každý pacient s trombofilií se nejprve naučí, jaká je trombóza. Člověk může žít celý svůj život s polymorfismem genů a neví o něm, protože se choroba neprojevuje ani pod vlivem provokujících faktorů. Každá situace je individuální. Člověk by však neměl doufat v případ, pro laboratorní potvrzení trombofilie je nutné dodržovat všechna doporučení lékaře, aby se snížilo riziko vzniku krevních sraženin.

Kde provádět zkoušky

Ne každý pacient ví, kde může být testován na trombofilii, protože to málokdo osobně zažil. Každé město má své vlastní zdravotnické zařízení, takže nemůžete přesně říct, kam jít. Téměř všude jsou však klinická a diagnostická centra, která jsou určena přímo k vyšetření ve všech možných patologiích. Pokud tyto služby poskytuje, můžete se také obrátit na soukromou kliniku. Na veřejných klinikách projít takový průzkum nemůže.

Náklady na služby různých zdravotnických zařízení se liší v závislosti na regionu. Průměrná cena některých testů:

Trombofilie

Trombofilie není onemocnění, ale zvýšená tendence k rozvoji trombózy. Kromě toho je trombofilie charakterizována dřívějším nástupem, přítomností příbuzných v této patologii v anamnéze, symptomy trombózy disproporcionálně související s kauzálním faktorem. Při hodnocení této patologie je třeba věnovat velkou pozornost predispozičním faktorům.

Důvody

Existují tři hlavní předpoklady, které vedou k trombóze, tzv. Virchowově triádě:

• poškození plavidla;
• pomalý průtok krve;
• nerovnováha mezi srážením krve a antikoagulací.

Poškození cévní stěny

To je spojováno s obrovským množstvím tělesných reakcí na zvláštní účinek. Lze říci, že k žádnému porušení v těle nedochází bez účasti cévní stěny. To je:

• katétry, stenty, filtry v cévách;
• operace, zranění;
• masivní ztráta krve;
• viry, endotoxiny bakterií, infekce a sepse;
• hypoxie;
• běžné popáleniny;
• autoimunitní procesy a tak dále.

Všechny mechanismy vedoucí k uvolnění cytokinů a biologicky aktivních látek mají za následek poškození endotelu, expozici subendotheliální membrány aktivací koagulačního systému a trombofilií.

Zpomalení průtoku krve

Jedním z hlavních faktorů trombofilie je zpomalení průtoku krve cév. Je to z několika důvodů:

• „Zahušťování“ krve způsobené dehydratací, polycytemií, hypoproteinemií, erytrocytózou, zvýšeným fibrinogenem;
• zničení plavidla, jeho ventilového zařízení, zmenšení průměru;
• nucená imobilizace pacienta;
• srdeční selhání se zvýšeným venózním tlakem;
• rozsáhlost chirurgického zákroku;
• přítomnost zhoubných nádorů, ve kterých se mění proteinové složení krve.

Typy trombofilie

Existuje dědičná primární trombofilní (genetická), sekundární, kombinovaná a nejasná geneze.

Vrozená trombofilie je vzácná patologie, ale může významně zvýšit riziko trombózy iu zdravých lidí.

Hematogenní (vrozená) nebo primární trombofilie spojená s následujícími patologiemi:

• nedostatek antitrombinu;
• nedostatek proteinu C;
• nedostatek proteinu S;
• Leiden mutace 8 gen koagulačního faktoru V G1691A;
• zvýšený koagulační faktor Ⅷ;
• mutace protrombinu G20210A;
• hyperhomocysteinemie;
• antifosfolipidový syndrom.

K sekundární trombofilii patří vše, co vyplývá z trojice Virchow.

Arteriální trombóza není spojena s dědičnou trombofilií. Nejčastěji se vyvíjí v důsledku koronárních srdečních onemocnění a aterosklerotických cévních změn.

Stanovení rizika

Základem prevence a léčby různých forem trombofilie je stanovení rizikových faktorů trombózy. Je to trombóza, která je hlavním příznakem tohoto stavu. Při určování rizikových faktorů pro VTEC (venózní tromboembolické komplikace) je třeba vzít v úvahu následující indikátory:

• věk;
• objem chirurgického zákroku;
• byly v anamnéze tromboembolie;
• doprovodná patologie;
• odhadovaný čas imobilizace;
• vrozenou trombofilii.

Existují speciální šupiny (Wells, Caprini, Ženeva), které umožňují odkázat pacienta na nízké, střední, vysoké riziko vzniku hluboké žilní trombózy, plicního tromboembolismu a dalších VTEC. Níže je uveden jeden z nich pro hodnocení chirurgických pacientů.

Diagnostika

Analýza kongenitální trombofilie se provádí, když symptomy začínají již v dětství, stejně jako trombóza bez zjevného důvodu až do věku 50 let, obvyklý potrat, epizody tromboembolie s antikoagulancii.

Vrozené testy trombofilií zahrnují genetické testy k určení:

Stanovte také hladiny antitrombinu Ⅲ, proteinů S a C v krvi.

Coagulogram

Stav koagulace se stanoví stanovením hladiny krevních destiček, aktivovaného parciálního tromboplastinového času, protrombinového indexu, fibrinogenu, fibrinu.

D-dimery jsou produkty rozkladu fibrinu. Čím více krevních sraženin se tvoří v těle, tím více fibrinu vzniká, což je neustále náchylné k rozkladu. Podle d-dimerů lze posoudit rozsah spotřeby fibrinu v těle.

K vyloučení diagnózy plicní embolie použijte test s D-dimery. Pokud jsou D-dimery normální, je diagnóza plicní embolie vyloučena.

Se zvýšeným výsledkem testu není vyloučena trombóza jakékoliv lokalizace, zánětlivých procesů, sepse a dalších generalizovaných patologií.

Tromboelastogram

Tato výzkumná metoda pomáhá určit fáze tvorby krevní sraženiny, její existenci a lýzu. V trombofilii ukazuje tromboelastografie hyperkoagulaci. O této metodě se můžete dočíst na adrese http://gemato.ru/analiz-krovi/tromboelastografia.html.

Ultrazvuk a Doppler

Tyto diagnostické metody odhalují existující trombus nebo vazokonstrikci, rychlost proudění krve v žilách a tepnách a umožňují stanovit lokalizaci poškození. Ultrazvuk srdce nebo Echo-KG pomáhá posoudit stav čerpací funkce, velikost komor, zlomek emisí, stav nádob.

Pro diagnostiku trombózy plicních tepen je třeba se řídit údaji počítačové tomografie s kontrastem.

Tato diagnostická metoda umožňuje podezření, že přetížení pravé strany srdce v důsledku stagnace v malém kruhu je potvrzeno v důsledku masivní okluze plicních cév. Symptomy pro takový stav nejsou specifické, mohou také hovořit o jiných patologiích.

Příznaky

Hlavním příznakem trombofilie je trombóza. To může být lokalizováno v různých oblastech a ovlivnit hluboké, povrchové žíly, venous plexuses uvnitř orgánů a tak dále.

Tromboflebitida - trombóza safenózních žil. Jeho příznaky jsou:

• bolest v končetinách postižených trombem;
• podél žil viditelné jasné "stopy";
• při zkoumání postižené cévy se stanoví bolestivá šňůra;
• sedadlo nad trombusem se zčervená;
• výrazná parastézie končetiny.

Hluboká žilní trombóza THV je nejčastěji tvořena v dolní noze. Příznaky charakteristické pro DVT:

• celá končetina je oteklá;
• kůže je cyanotická a vzor safenózních žil je jasně viditelný;
• v končetinách je klenutá bolest;
• bolest je lokalizována hlavně podél neurovaskulárního svazku.

Pokud se vyskytne HŽT horních končetin, pak se objeví opuch, otok a cyanóza obličeje a krku, s výjimkou charakteristických rysů nohy.

Často hluboká žilní trombóza dolní končetiny projevuje plicní tromboembolii - PE.

Plicní embolie - hrozná komplikace odloučení krevní sraženiny od hlubokých žil nebo její vytvoření v pravém srdci. Rozsáhlé poškození plicních tepen může vést k smrti i při adekvátní trombolýze. O společnosti TELA se můžete podrobně dočíst v tomto článku.

Symptomy plicní trombózy jsou nespecifické a naznačují další patologie:

• dušnost, nucená poloha pacienta k usnadnění dýchání;
• bušení srdce, snížení krevního tlaku až do šoku;
• ztráta vědomí;
• cyanóza horní části trupu s masivním embolem;
• bolesti na hrudi;
• výskyt hemoptýzy.

Výskyt takových příznaků vám umožní přemýšlet o tom, co se děje v plicní katastrofě a určit další metody vyšetření k určení krevní sraženiny.

Léčba

Existuje několik skupin léků pro léčbu trombofilie. Patří mezi ně:

• NMG - nízkomolekulární hepariny - Enoxaparin, Dalteparin, Nadroparin a další;
• UFG - nefrakcionovaný heparin;
• Arixtra - Fondaparinux;
• antagonista vitaminu K - warfarin;
• perorální antikoagulancia nová generace - Rivaroxaban, Dabigatran.

Tyto léky jsou předepisovány v přítomnosti rizikových faktorů trombózy nebo tromboembolie. U epizody VTEC, která již proběhla, je indikováno dlouhodobé podávání těchto léků (3–6 měsíců). Níže je uvedena tabulka s trváním léčby antikoagulancii.

Trvání léčby antikoagulancii po epizodě DVT / PE.

Přidělit speciální skupinu léčiv, jejichž indikace jsou velmi omezené: fibrinolytika - Alteplaza, Tenekteplaza, Streptokinase. Jsou předepsány pro dokončenou trombózu se ztrátou vědomí a šoku (PEH, infarkt myokardu).

Možnost chirurgické léčby - odstranění výsledné krevní sraženiny. V případě povrchové léze žil se provádí odstranění cév (operace Troyanova-Trededenburg), trombektomie. Hloubková žilní trombóza může být indikací pro cava filtr, trombektomii. Využívá se také k lokálnímu podávání fibrinolytik přímo do krevní sraženiny.

Trombofilie u těhotných žen

Během těhotenství dítěte se ženské tělo připravuje na plánovanou ztrátu krve, takže ke konci těhotenství dochází k hyperkoagulaci a trombofilii. To je způsobeno zvýšenou koncentrací koagulačních faktorů. Objem plazmy, ve které tyto faktory cirkulují, vzrůstá o 30% již od druhého trimestru do 6 týdnů po porodu, což vyvolává hyperkoagulaci.

V tomto ohledu jsou při identifikaci rizikových faktorů předepsány nízkomolekulární hepariny, které by měly být užívány až 6 týdnů po porodu. Jejich neškodnost k plodu a kojení je prokázána.

Pokud je žena charakterizována obvyklým potratem, je nutné vyloučit takový typ trombofilie jako antifosfolipidový syndrom.

Aby se zabránilo trombóze, musíte použít kompresní spodní prádlo - kompresní punčochy třídy 2-3.

Náklady na testy trombofilie

Kompletní krevní obraz, koagulace může být prováděna na klinice v komunitě i zdarma. K určení genetické patologie v sobě se lze obrátit na placené laboratoře, které mají panely na koagulační faktory a genetické studie.

Všechny ostatní instrumentální metody podle indikace jsou zdarma nebo na základě placení z podnětu pacienta.

Testy trombofilií

K detekci genetické predispozice (HP) pro trombózu u pacientů jsou předepsány testy trombofilie. Praktický význam laboratorních metod je velmi důležitý - umožňují zjistit příčiny poruch krvácení, předvídat vývoj trombotických komplikací a tím snížit četnost nejčastějších onemocnění, jako je trombóza, tromboflebitida, plicní embolie atd. Je zvláště důležité včas rozpoznat trombofilii během těhotenství. Lékař bude znát diagnózu pacienta a bude schopen poskytnout lékařskou pomoc až do porodu.

Příčiny a příznaky

Hlavní příčinou onemocnění je nedostatek regulačních mechanismů, které omezují tvorbu krevních sraženin.

Během srážení krve vznikají krevní sraženiny, které obnovují poškozené cévy v důsledku biochemických reakcí mezi speciálními buňkami (krevními destičkami) a proteiny (faktory srážení), které jsou zodpovědné za regulaci hemorheologie a hemostázy. S rozpadem těchto procesů se krevní sraženiny začínají tvořit bez zjevného důvodu a blokují průtok krve do okolních tkání. Tato tendence ke zvýšení krevních sraženin se nazývá hematogenní trombofilie.

Pokud má pacient trombofilii, klinické projevy budou záviset na umístění sraženin, stupni poruch oběhu, komorbiditách, věku a pohlaví pacienta. Hlavním příznakem je častá tvorba krevních sraženin, bolestivost v místě jejich lokalizace a zvyšující se otok. Vývoj onemocnění může vyvolat genetické a environmentální faktory, proto jsou trombofilní anomálie rozděleny na dědičné a získané.

Typy onemocnění

Dědičná trombofilie

Hlavními příznaky jsou výskyt vícečetné trombózy u relativně mladých lidí bez zjevného důvodu. Dědičná trombofilie je způsobena genetickými defekty, které se vyskytují od narození. Největší predispozice k vrozené formě se objeví, když jsou oba rodiče nositeli defektních genů. Nejčastější jsou tyto anomálie:

• nedostatek antitrombinu III a proteinu C a S, které jsou zodpovědné za zvýšenou tvorbu sraženin;
• faktor V Leiden, brání volnému průtoku krve.

Zpět na obsah

Získaná trombofilie

Vyskytuje se ve vyšším věku a je důsledkem autoimunitních poruch, hormonální nerovnováhy a onemocnění, která vedou ke snížení průtoku krve žilami a tepnami. Abnormální srážení se může objevit po závažné operaci, cévní katetrizaci, prodloužené imobilizaci, během těhotenství a užívání hormonálních perorálních kontraceptiv.

Kdy jsou testy potřebné?

Vyšetření a analýza genetické trombofilie musí být prováděna za těchto okolností:

Pokud těhotenství pokračuje s komplikacemi, pak žena potřebuje další vyšetření.

• opakovaná trombóza;
• jednorázová nebo vícečetná trombóza v relativně mladém věku;
• plánování těhotenství;
• komplikace vznikající při přepravě dítěte;
• onkologická a systémová onemocnění;
• následky složitých operací, vážných zranění, infekcí.

Zpět na obsah

Jaké testy se provádějí?

Pro tuto studii byla odebrána žilní krev, která obsahuje genetické markery trombofilie, informace o složení, viskozitě, srážlivosti. K tomu je pacient koagulogram - základní krevní test pro trombofilii, který umožňuje diagnostikovat problémy s hemostázou a hemorheologií. Zahrnuje definici parametrů, jako jsou:

• čas srážení krve;
• APTTV;
• protrombinový index;
• časová prodleva;
• koncentrace fibrinogenu;
• fibrinolytická aktivita;
• aktivovaný čas rekalcifikace;
• období lýzy (rozpouštění) sraženiny euglobulinu;
• aktivita antitrombinu;
• koagulační faktory;
• D-dimer a další

Pro identifikaci genové mutace je nutné ji dále zkoumat.

Je-li podezření na genetickou mutaci, je předepsáno samostatné vyšetření, aby bylo možné odhalit polymorfismus genů a potvrdit vrozenou predispozici k onemocnění. K tomu jsou zapotřebí specifické analýzy. Stanovení tvaru genetických znaků umožňuje zvolit léčebnou taktiku pro pacienty, kteří mají genovou mutaci. Analýza dědičné trombofilie zahrnuje detekci nejčastěji zděděných polymorfismů:

• geny pro srážení krve - F2, faktor V-Leiden, F7, F13 a další;
• mutace antithrombin 3;
• nedostatek proteinů C a S;
• Gen MTHFR;
• inhibitor inhibitoru plasminogenu PAI-1 4G / 5G a další.

Analýzy lze provádět v laboratořích, kde jsou všechny podmínky pro studium materiálu. Ve velkých zdravotnických centrech je patologie diagnostikována pomocí speciálního testovacího systému "Kardiogenetika trombofilie". Při plánování těhotenství provádějte screeningové testy. Hlavním požadavkem na přípravu je zdržet se jídla 8 hodin před analýzou. Pro rozlišení onemocnění od hemofilie je někdy nutná diferenciální diagnostika.

Dekódovací analýza, normy a odchylky

Genový polymorfismus není nepostradatelným kritériem pro rozvoj onemocnění, ale způsobuje větší riziko jeho vývoje, zejména pokud je vystaven různým vnějším faktorům.

Studie může přinést pozitivní výsledek.

Genotyp polymorfismu u pacienta může být reprezentován následujícími možnostmi:

• GG - norma;
• A / A - homozygot;
• G / A - heterozygotní.

Výsledky trombofilie ukazují na přítomnost nebo nepřítomnost mutace. Krevní test může vykazovat následující výsledky:

• Mutace nebyly identifikovány.
• Homozygotní - indikuje přítomnost dvou genů s modifikovanou strukturou, takže pravděpodobnost manifestace onemocnění je vysoká.
• Heterozygotní. To znamená, že pacient je nositelem jednoho modifikovaného genu a pravděpodobnost onemocnění je nízká.

Dekódovací analýza polymorfismu genu je uvedena v tabulce:

Testy a testy trombofilie: výsledky a výsledky (s cenami)

Trombofilie je kolektivní termín, kterým se rozumí porušení hemostázy lidského těla, vedoucí k trombóze, tj. Tvorbě krevních sraženin a blokování cév jimi doprovázených charakteristickými klinickými symptomy. V současné době se má za to, že dědičná složka je důležitá při rozvoji trombofilie. Bylo zjištěno, že onemocnění se nejčastěji vyskytuje u lidí, kteří k němu mají predispozici - nosiče určitých genů. Nyní je zde možnost analyzovat trombofilii, tj. Určit citlivost způsobenou množstvím genů pro tvorbu krevních sraženin. Specifika analýzy bude popsána níže.

Komu je přiděleno

Analýza genetické trombofilie může projít každou osobou, protože studie je jednoduše prováděna a nemá žádné kontraindikace. Podle lékařů však nemá smysl diagnostikovat každého v řadě. Proto se doporučuje určit markery trombofilie u následujících kategorií pacientů: t

• Téměř všichni muži.
• Lidé starší 60 let.
• Krevní příbuzní lidí, kteří měli trombózu obskurní povahy.
• Ženy během těhotenství s rizikem trombózy, stejně jako plánování těhotenství a užívání perorální antikoncepce pacientům.
• Lidé s rakovinovou patologií, autoimunitními procesy a metabolickými chorobami.
• Pacienti po operaci, vážná zranění, infekce.

Specifické indikace pro analýzu trombofilie, která je způsobena polymorfismem genů, programovací procesy srážení krve, jsou dříve existujícími patologiemi těhotenství u žen: spontánním přerušením, porodem mrtvého těla, předčasným porodem. Také v této kategorii jsou ženy, které měly během těhotenství trombózu. Nejprve by měly být vyšetřeny tyto skupiny pacientů. Test vám umožní identifikovat změny spojené s polymorfismem kódujících genů a předepsat nezbytnou léčbu. Terapie pomůže zabránit úmrtí plodu, trombóze v časném a pozdním období po porodu, patologii plodu během příštího těhotenství.

Pro tvorbu krevních sraženin odpovědné řady genů.

Podstata studie

V genetice existuje něco jako genový polymorfismus. Polymorfismus zahrnuje situaci, kdy různé varianty stejného genu mohou být zodpovědné za vývoj stejné vlastnosti. Geny zodpovědné za polymorfismus, které jsou "iniciátory" trombofilie, jsou:

1. Geny systému srážení krve.
2. Gen kódující protrombin.
3. Gen kódující fibrinogen.
4. Glykoproteinový gen Ia.
5. Geny zodpovědné za cévní tonus atd.

To znamená, že existuje mnoho genů zodpovědných za polymorfismus. To vysvětluje četnost výskytu onemocnění, obtížnost diagnózy, jakož i možné obtíže při hledání příčin určitých patologií. O polymorfismu a dědičné nebo vrozené trombofilii se zpravidla projevují, když jsou vyloučeny všechny ostatní příčiny vedoucí k trombóze. I když se ve skutečnosti vyskytuje genový polymorfismus u 1-4% lidí v populaci.

Jak je to

Zkouška se provádí na základě běžné laboratoře, ve které jsou vytvořeny nezbytné podmínky pro sterilní odběr materiálu. V závislosti na zdrojích zdravotnického zařízení může analýza trvat:

• Bukální epitel (bukální epitel).
• Venózní krev.

Pro analýzu není nutná žádná speciální příprava. Jediná možná podmínka je snad darování krve na prázdný žaludek. Všechny složitosti je třeba předem promluvit s odborníkem, který vás poslal na test. Lékař vám sdělí, jak test provést a jak jej správně nazývá.

Výsledky

Dekódovací analýza má své vlastní charakteristiky. Faktem je, že různí pacienti, s přihlédnutím k informacím o předchozích onemocněních, k obecnému stavu a také k tomu, proč je test předepsán, mohou být přiřazeni ke studiu různých ukazatelů. Níže bude uveden seznam nejčastěji doporučovaných.

Inhibitor aktivace plazminogenu. V průběhu této analýzy se stanoví „práce“ genu zodpovědného za aktivaci procesu fibrinolýzy, tj. Štěpení krevní sraženiny. Analýza odhalila náchylnost pacientů s dědičnou trombofilií k rozvoji infarktu myokardu, aterosklerózy, obezity, ischemické choroby srdeční. Dekódovací analýza:

• 5G - úroveň v normálním rozsahu.
• 5G - střední hodnota.
• 4G 4G - zvýšená hodnota.

Pro tento ukazatel neexistují žádné běžné hodnoty. Stanoví se tedy pouze polymorfismus genu.

Analýza inhibitoru aktivátoru plasminogenu určuje účinnost genu zodpovědného za štěpení krevních sraženin.

Hladina fibrinogenu - nejdůležitější látky, která se podílí na tvorbě trombu - je určena markerovým fibrinogenem, beta polypeptidem. Diagnostika umožňuje identifikovat polymorfismus genu zodpovědného za hladinu fibrinogenu v krvi, což je důležité v předchozích patologiích těhotenství (potrat, patologie placenty). Výsledky analýzy trombofilií také naznačují riziko cévní mozkové příhody, trombózy. Dešifrování:

• G - koncentrace látky odpovídá normě.
• G - mírný nárůst.
• A - významný přebytek hodnoty.

Práce koagulačního systému a přítomnost genetické trombofilie se také hodnotí na úrovni faktoru koagulability 13. Dekódování analýzy umožňuje identifikovat citlivost na trombózu a rozvoj infarktu myokardu. Diagnostika odhaluje následující možné varianty polymorfismu genu:

• Aktivita G-faktoru je normální.
• G je mírný pokles aktivity.
• T - výrazný pokles. Podle studií jsou v kohortě lidí s genotypem T Trombóza a komorbidity mnohem méně časté.

Diagnostická mutace Leiden, zodpovědná za časný vývoj tromboembolie, trombózy, preeklampsie, tromboembolických komplikací vznikajících během těhotenství, ischemických mozkových příhod, můžete určit hladinu faktoru koagulace 5 kódovaného genem F5. Faktor srážení je speciální protein nalezený v lidské krvi, který je zodpovědný za koagulaci krve. Frekvence výskytu patologické alely genu je v populaci až 5%. Výsledky diagnostiky:

• G - koncentrace látky odpovídá normě. Neexistuje žádná genetická trombofilie.
• G - mírný nárůst. Existuje predispozice k trombóze.
• A - významný přebytek hodnoty. Diagnóza ukázala predispozici ke zvýšené srážlivosti krve.

Diagnóza Leidenovy mutace určuje koagulační faktor krve.

U žen s očekávanou budoucí pohlavní hormonální terapií u žen nebo u pacientů s potřebou používat perorální antikoncepci se doporučuje stanovení diagnózy hladiny faktoru 2 v systému srážení krve. Jeho definice umožňuje identifikovat riziko tromboembolie, trombózy, infarktu myokardu během těhotenství a během léčby. Faktor 2 systému srážení krve je kódován genem F2, který má určitý polymorfismus. Faktor je vždy přítomen v krvi v neaktivním stavu a je prekurzorem trombinu - látky zapojené do procesu srážení. Na konci diagnózy může být uveden následující výsledek:

• G - neexistuje žádná genetická trombofilie a zvýšená koagulace krve.
• G - existuje predispozice k trombóze. Heterozygotní forma trombofilie.
• A - vysoké riziko trombózy.

Lékař může kromě genetických markerů trombofilie přiřadit k souvisejícím studiím, jako je definice D-dimeru, což je marker trombózy. D-dimer je fragment štěpeného fibrinu a objevuje se v procesu rozpouštění krevní sraženiny. S výjimkou těhotných žen budou výsledky analýzy považovány za normální, pokud jsou referenční hodnoty 0-0,55 µg / ml v rámci referenčních hodnot. S nárůstem trvání těhotenství se hodnoty indikátoru zvyšují. Nárůst hodnoty lze pozorovat nejen u trombofilií, ale také u řady onkologických onemocnění, patologií kardiovaskulárního systému a jater, po úrazech a nedávných operacích. V těchto případech bude diagnostika trombofilie neinformativní.

Analýza APTT se provádí za účelem zjištění celkové funkce kaskády srážení krve.

Prakticky rutinní analýzou je analýza s názvem APTT, tj. Definice aktivovaného parciálního tromboplastinového času, tj. Časového intervalu, během kterého dochází k tvorbě krevní sraženiny. Hodnota analýzy neznamená tolik přítomnost dědičné trombofilie, jako obecná práce kaskády srážení krve.

Další markery vrozené trombofilie jsou také přiřazeny: definice integrinu beta-3, integrinu alfa-2, faktorů srážení krve 7 a 2, methylen-folátreduktázy. Také pro diagnózu práce koagulačního systému jsou stanoveny hladiny fibrinogenu, triglyceridů, homocysteinu, cholesterolu, antitrombinu 3 a trombinového času. Jaký druh testů musí být proveden, říká lékař, s ohledem na přímé indikace diagnózy.

Průměrné sazby

Analýza práce genů zodpovědných za polymorfismus a přítomnost vrozené trombofilie není rutinní studií, proto je diagnóza sotva možná na základě průměrného zdravotnického zařízení. Ve větších zdravotnických centrech a na komerčních klinikách se vyšetření provádí pomocí speciálního testovacího systému "Cardiogenetics Thrombophilia". Náklady na takový výzkum se mohou značně lišit. Kolik je studie, můžete zjistit přímo v nemocnici, kde se bude konat.