Co je to ALS nemoc, jaké jsou její příznaky a jak se léčit?

Mezi neurologickými onemocněními jsou ty, které lze úspěšně léčit. Existují však ty, které mohou být pozastaveny - patří do degenerativní-dystrofické skupiny. Jednou z těchto onemocnění je ALS - amyotrofická laterální skleróza. Přečtěte si o jiných neurologických poruchách zde.

Co je podstatou patologie?

S amyotrofickou laterální sklerózou dochází k postupnému odumírání nervových buněk umístěných v laterálních rohů míchy a odpovědných za motorické funkce.

Současně se vyvíjejí různé motorické poruchy. Onemocnění postupně postupuje a nakonec vede k úmrtí v důsledku poškození dýchacích svalů.

Kdo je nemocný?

Amyotrofická laterální skleróza se může objevit v každém věku - od adolescentů až po starší osoby. V deseti procentech případů se jedná o familiární formu onemocnění. Zbývající případy jsou sporadické.

Klasifikace

Existuje několik forem ALS, v závislosti na první postižené části míchy:

Zeptejte se lékaře na vaši situaci

Důvody

Neexistuje jediný důvod pro rozvoj amyotrofické laterální sklerózy - vyplývá z kombinace několika faktorů.

Kauzativní faktory mohou pocházet ze samotného organismu az vnějšího prostředí:

• Genetické poruchy - bylo nalezeno 18 genů zodpovědných za vývoj ALS;
• Neurotropní viry a priony;
• Špatná ekologie;
• Nadměrný stres.

Klinický obraz

Symptomy amyotrofické laterální sklerózy se liší v závislosti na úrovni léze:

1. S patologií v krční a hrudní míše, první příznaky budou rozvoj ochablé paralýzy horních končetin. V tomto případě dojde ke zvýšení všech reflexů. Pak se objevují známky intenzivní paralýzy dolních končetin a také se zvyšují všechny reflexy.
2. Existují patologické známky poškození pyramidálního traktu. Postupně se rozvine svalová atrofie. Progresí onemocnění vede ke zhoršení pohyblivosti bránice a mezirebrových svalů - v důsledku toho se vyvíjí akutní respirační selhání.
3. Pokud onemocnění začíná lézí bederního a příčného řezu, nejprve vyvine ochablou paralýzu dolních končetin a zvýšené reflexy. Patologické pyramidální symptomy se spojují.
4. Pak se vytvořila intenzivní paralýza horních končetin s hyperreflexií. Paralýza horních končetin dosahuje svého maxima později než ochrnutí dolních končetin. V obou případech je posledním stupněm projevy bulbární insuficience.

Barbar forma je rozlišena - ve kterém nemoc začne následujícími symptomy: t

• Porucha řeči;
• Hlas se stává nosním;
• Rozvíjí se atrofie svalů jazyka, v důsledku čehož dochází k narušení procesu polykání;
• Poté se objeví paréza měkkého patra, vzrůstající reflexy, projevy ústního automatismu;
• Postupně ochromí horní a dolní končetiny ochrnutí;
• Současně jsou zde rozšířené reflexy, pyramidální znaky;
• Tato forma onemocnění je doprovázena prudkým poklesem tělesné hmotnosti v důsledku potíží s jídlem;
• V poslední fázi se vyvíjí respirační selhání.

Nejnepříznivější možností pro rozvoj amyotrofické laterální sklerózy je primární-generalizovaná forma:

• Okamžitě vyvolejte paralýzu všech končetin;
• Reflexy šlach jsou oslabeny;
• Téměř okamžitě se připojí bulbarický syndrom s poruchou řeči a polykáním;
• Pacient rychle ztrácí tělesnou hmotnost;
• Respirační selhání se vyvíjí rychle.

Diagnostika

Co se bere v úvahu při stanovení diagnózy:

• Přítomnost periferního motorického neuronu potvrzeného klinickými údaji a instrumentálními metodami výzkumu;
• Přítomnost postiženého centrálního motoneuronu potvrzená klinickými údaji;
• Progresivní šíření těchto lézí ve všech částech míchy;
• Vyloučení všech dalších nemocí, které mohou způsobit takové příznaky.

Jak klinicky zjistit porážku periferního motoneuronu?

Současně se vyvine paréza a svalová atrofie těch částí těla, které jsou inervovány postiženými neurony:

• Porážka na úrovni mozkového kmene - celý sval, obličej, měkké patro, jazyk, hrdlo a hrtan trpí;
• S lézemi v oblasti děložního hrdla jsou postiženy svaly krku, horních končetin a bránice;
• Léze v hrudní oblasti - jsou ovlivněny svaly zad a přední břišní stěny;
• S lézí v sakrální oblasti trpí svaly zad a nohou.

Jak je klinicky determinován centrální motoneuron?

Vylepšené reflexy, pyramidální znaky, spasticita:

• S poškozením mozkového kmene - křečem žvýkacích svalů, známkami automatizace ústní dutiny, křečí hrtanu, nedobrovolným pláčem a smíchem;
• S lézí v oblasti krční, hrudní a bederní - křeč a hyperreflexy v odpovídající končetině, drobné svalové křeče, pyramidové značky.

Spolehlivá diagnóza amyotrofické laterální sklerózy se provádí, když jsou periferní a centrální motorické neurony postiženy ve třech částech míchy.

Instrumentální metody

Jaké instrumentální metody se používají pro diagnostiku UAS:

• Elektromyografie - jehla a stimulace určuje poškození periferních neuronů;
• Pro diferenciální diagnostiku a vyloučení jiných onemocnění se provádí výpočet nebo magnetická rezonance.

Z laboratorních metod je jediné specifické genetické mapování - identifikace genů zodpovědných za rozvoj amyotrofické laterální sklerózy.

Diferenciální diagnostika

Měla by být provedena diferenciální diagnóza, aby se vyloučily všechny tyto choroby:

• Různé spinální amyotrofie, včetně věku;
• Paraneoplastický syndrom u zhoubných nádorů;
• Hormonální nerovnováha;
• Některé infekce, které jsou tropické vůči látce míchy;
• Cévní poškození míchy;
• Chronická intoxikace těžkými kovy;
• Fyzické poškození míchy.

Léčba

Léčba je však stále používána a má dva cíle:

• Zpomalení postupu patologického procesu, maximální rozšíření schopnosti samoobsluhy;
• Dosažení lepší kvality života pacientů.

Ve většině případů se používá pouze symptomatická léčba:

• Při křečích je předepsán jeden z následujících léků - karbamazepin, baklofen, tizanil;
• Syndrom bolesti lze odstranit pouze narkotickými analgetiky - Tramal, Morphine;
• Pro depresi je předepsán amitriptylin, fluoxetin;
• Pro korekci metabolických poruch - Cortexin, Glutoxim, Thiogamma;
• Vitamíny skupiny B - Kombilipen, Milgamma.

Pro porušení držení těla a deformaci chodidel jsou předepsány korzety a ortopedické boty. Pro prevenci trombózy - kompresní punčochy nebo bandáže s elastickým bandáží. V případě porušení procesu polykání - kaše jídlo, jídlo přes nazogastrickou trubici.

Amyotrofická laterální skleróza

Laterální (laterální) amyotrofická skleróza (ALS) (také známá jako onemocnění motorických neuronů, Motoneuronální choroba, Charcotova choroba, v anglicky mluvících zemích, Lou Geriho choroba) je pomalu progresivní, nevyléčitelná degenerativní choroba centrálního nervového systému, ve které jsou léze horní (motor). mozková kůra) a nižší (přední rohy míchy a jádra lebečního nervu) motorických neuronů, což vede k paralýze a následné svalové atrofii.

Vyznačuje se progresivní lézí motorických neuronů doprovázenou paralýzou končetin a svalovou atrofií. Smrt nastává z infekcí dýchacích cest nebo selhání dýchacích svalů. Amyotrofická laterální skleróza by měla být odlišena od ALS syndromu, který může doprovázet onemocnění, jako je klíšťová encefalitida.

Onemocnění se vyskytuje u 2-6 osob ze 100 000, což je vzácné onemocnění.

Etiologie

Přesná etiologie ALS není známa. V asi 5% případů se vyskytují familiární (dědičné) formy onemocnění. 20% familiárních případů ALS je spojeno s mutacemi genu superoxid dismutázy-1 umístěného na chromozomu 21. Předpokládá se, že tento defekt je dědičně autozomálně dominantní.

V patogenezi onemocnění hraje klíčovou úlohu zvýšená aktivita glutamátergního systému, přičemž nadbytek kyseliny glutamové způsobuje nadměrnou expresi a smrt neuronů (také známých jako excitotoxicita). Každé záškuby fibrilárního svalu odpovídá smrti jednoho motorického neuronu v míše - to znamená, že tato část svalu je zbavena inervace, již nebude schopna normálně se stahovat a atrofovat.

Vědci z Johns Hopkins University v Baltimore založili molekulárně genetický mechanismus, který je základem vzniku této choroby. Je spojen s výskytem velkého počtu čtyřvláknové DNA a RNA v genu C9orf72 v buňkách C9orf72, což vede k narušení procesu transkripce a následně syntézy proteinů. Otázka, jak přesně tyto změny vedou k degradaci motoneuronů, je však stále otevřená.

Rizikové faktory

ALS představuje přibližně 3% všech organických lézí nervového systému. Onemocnění se obvykle vyvíjí od věku 30-50 let.

5-10% případů jsou nositeli dědičné formy ALS; zvláštní, endemická forma nemoci byla identifikována na ostrově Pacifiku Guam. Absolutní většina případů (90-95%) nesouvisí s dědičností a nelze ji pozitivně vysvětlit žádnými vnějšími faktory (nemoc, zranění, environmentální situace atd.).

Několik vědeckých studií zjistilo statistické korelace mezi ALS a některými zemědělskými pesticidy.

Průběh onemocnění

Včasné příznaky nemoci: záškuby, křeče, svalová necitlivost, slabost končetin, potíže s mluvením - jsou také charakteristické pro mnoho dalších běžných onemocnění, takže diagnóza ALS je obtížná - dokud se nemoc nevyvíjí do stadia svalové atrofie.

V závislosti na tom, které části těla jsou ovlivněny na prvním místě, jsou rozlišeny

• ALS končetin (až tři čtvrtiny pacientů) začíná zpravidla porážkou jedné nebo obou nohou. Pacienti se cítí trapně, když chodí, ztuhnou kotník, klopýtnou. Méně často se vyskytují léze horních končetin, zatímco je obtížné provádět normální činnosti, které vyžadují pružnost prstů nebo úsilí ruky.
• Bulbar ALS se projevuje obtížemi při mluvení (pacient hovoří „v nose“, gnusavit, špatně kontroluje hlasitost řeči, později má potíže s polykáním).

Ve všech případech svalová slabost postupně pokrývá více a více částí těla (pacienti s bulbární formou ALS nemusí žít do plné parézy končetin). Symptomy ALS zahrnují známky poškození dolních i horních motorických nervů:

• léze horních motorických neuronů: hypertonicita svalů, hyperreflexie, abnormální Babinskiho reflex.
• léze dolních motorických neuronů: svalová slabost a atrofie, křeče, nedobrovolné fascikulace (záškuby) svalů.

Dříve nebo později pacient ztrácí schopnost pohybu nezávisle. Nemoc neovlivňuje duševní schopnosti, ale vede k těžké depresi v očekávání pomalé smrti. V pozdějších stadiích onemocnění jsou postiženy dýchací svaly, pacienti pociťují přerušení dýchání a nakonec jejich život může být udržován pouze umělou ventilací plic a umělým krmením. Obvykle trvá tři až pět let od zjištění prvních známek ALS až po smrt. Známý teoretický fyzik Stephen Hawking (narozený v roce 1942) a kytarista Jason Becker (narozený v roce 1969) jsou jedinými známými pacienty s jedinečně diagnostikovanou ALS, kteří se časem stabilizovali.

Příznaky

• slabost;
• svalové křeče;
• problémy s řeči a polykáním;
• nerovnováha;
• spasticitu;
• zvýšení hlubokých reflexů nebo expanze reflexní zóny;
• patologické reflexy;
• atrofie;
• zavěšení nohy;
• respirační poruchy;
• záchvaty nedobrovolného smíchu nebo pláče;
• deprese

Diagnostika

Existuje mnoho nemocí, které způsobují stejné příznaky jako raná stadia ALS. Diagnóza onemocnění je možná pouze vyloučením běžnějších onemocnění. Oba klíčové rysy ALS (léze horních i dolních motorických neuronů) se projevují v poměrně pokročilých stadiích onemocnění.

Mezinárodní federace neurologie (Eng. World Federation of Neurology) vyvinula kritéria El Escorial pro stanovení diagnózy ALS. K tomu musíte mít:

• příznaky poškození centrálního motorického neuronu podle klinických údajů
• příznaky poškození periferního motoneuronu podle klinických, elektrofyziologických a patologických údajů
• postupné šíření symptomů v jedné nebo více oblastech inervace, které je detekováno při monitorování pacienta

V tomto případě je třeba vyloučit jiné příčiny těchto příznaků.

Léčba

Pacienti s ALS vyžadují udržovací léčbu, aby zmírnili symptomy.

Pacienti postupně začínají oslabovat respirační svaly, vyvíjet respirační selhání a je nezbytné používat zařízení k usnadnění dýchání během spánku (IPPV nebo BIPAP). Po úplném selhání dýchacích svalů je nutné použít ventilátor v nepřetržitém provozu.

Zpomalení progrese

Riluzol (rilutek) je jediný lék, který významně zpomaluje progresi ALS. K dispozici od roku 1995. Inhibuje uvolňování glutamátu, čímž snižuje poškození motorických neuronů. Prodlužuje život pacientů průměrně o měsíc, trochu odkládá okamžik, kdy pacient potřebuje umělou ventilaci plic

V Rusku

V Moskvě jsou:

• Charitativní nadace pro pomoc pacientům s ALS G.N. Levitsky.
• ALS fond pro pacienty s ALS v Marfo-Mariinsky Mercy Center.

Současně v Rusku mnoho pacientů s ALS nedostává odpovídající zdravotní péči. Například až do roku 2011 nebyla ALS zařazena ani do seznamu vzácných onemocnění a jediný lék, který zpomaluje průběh onemocnění, není registrován.

Podpora v podpoře

V létě roku 2014 proběhla populární kampaň na zvyšování povědomí o této nemoci a fundraiser nazvaný Ice Bucket Challenge nebo ALS Ice Bucket Challenge.

ALS diagnóza - co to je?

Onemocnění motorických neuronálních buněk, pojmenované po Lou Gehrigovi, Charcotově jménu, nemoci motorického neuronu - to vše je amyotrofická laterální skleróza, která se také nazývá laterální a má zkrácené označení, kterým je více či méně známé - ALS. Proč víceméně, a ne například? Protože dnes je na světě asi 350 000 případů ALS. A většina občanů, nejen vzdálená od medicíny, ale i profesionálních lékařů, o této diagnóze četla pouze v učebnicích, ale nikdy ji neviděla, a zejména neléčila pacienta s ALS.

Teprve před deseti lety v Rusku nebyl absolutně žádný program, který by pomohl pacientům s touto nevyléčitelnou degenerativní patologií centrálního nervového systému. Dostali neuspokojivou diagnózu a byli bolestně posláni domů, aby zemřeli zadusením, protože ani v hospicích neexistovaly odpovídající podmínky a vybavení pro udržení a prodloužení života těchto pacientů.

Popis nemoci

Nemoc je nevyléčitelná. A jeho původ není znám. To je, kdo, kdy a proč může onemocnět s ALS, lékaři nemohou říct. Známé jsou pouze světové statistiky - v současné době 350 tisíc pacientů, z toho 8,5 tisíc žije v Rusku. O dva nové případy na 100 000 lidí každý rok.

Mimochodem. Je známo, že onemocnění postihuje osoby starší 40 let (většinou se vyskytují případy dřívějšího nástupu, ale děti nemají nemocnou amyotrofickou laterální sklerózou). Také podle statistik muži s větší pravděpodobností trpí ALS než ženy.

Většina diagnóz je stanovena ve věku 50 až 70 let. Trvání onemocnění je v průměru statisticky rovno dva a půl roku po diagnóze. Ale to jsou jen čísla. A protože diagnóza je prováděna téměř vždy rok nebo více po nástupu nemoci, můžeme s detekovanými ALS hovořit o pěti letech života. Pouze 5% pacientů žije déle než deset let.

Nemoc se šíří pomalu, ale důsledky jsou nevyhnutelné. Mozková mozková kůra hlavy je postižena, mícha je podrobena degenerativním změnám, jádra kraniálních nervů selhávají, postupně dochází k destrukci svalového systému. V důsledku smrti neuronů dochází u pacienta k paralýze, dochází k úplné atrofii svalových tkání, selhávají respirační svaly, dochází k udušení.

Je to důležité! Pacienti pro udržení života vyžadují neustálou pomoc odborníků různých profilů, stejně jako v konečném stádiu onemocnění vyžadují komplexní a drahé vybavení.

Zvláštní pomoc je nutná i při diagnostice tohoto onemocnění. Ne všichni lékaři, kteří čelí tomuto onemocnění, zejména proto, že jeho příznaky jsou rozmanité a proměnlivé.

Příčiny

Jak již bylo uvedeno, přesné příčiny tohoto onemocnění dosud nebyly identifikovány. Existují hypotézy o genetických mutacích, které se staly povahou nemoci, existuje i několik málo, ale vědci se domnívají, že je jich mnohem více, než v současnosti znají.

Aby se nějakým způsobem klasifikovala nemoc, rozlišují se dvě její formy: sporadická a rodinná.

Rodinná forma může být podezřelá, pokud starší pacienti v anamnéze trpěli demencí, Parkinsonovou nemocí, těžkou depresí a sebevražednými tendencemi. Genetické testování někdy tento předpoklad potvrzuje, ale ne ve sto procentech případů.

Sporadické UAS se vyskytuje odnikud a z jakého důvodu.

Nástup onemocnění

Zpravidla to trvá asi rok nebo rok a půl od prvních příznaků diagnostikovat nemoc. Toto je světová statistika. První příznaky jsou rozmazané a sotva znatelné, navíc jsou tak „neškodné“, že absolutní většina pacientů, dokonce i těch, kteří jsou si vědomi takové diagnózy jako ALS, si jsou jisti, že tuto nemoc nějakým způsobem nemají.

Je to důležité! Po nástupu počátečních symptomů se lidský stav ostře nezhoršuje pouze z toho důvodu, že pouze část neuronů je poškozena na prvním místě a zdravé, intaktní buňky přebírají své funkce. Poškození však postupně nabývá stále většího počtu buněk, zdravé se již s jejich funkcemi vyrovnávají a stav pacienta se zhoršuje.

Příznaky

Jaké jsou první známky amyotrofické laterální sklerózy? Je jich mnoho a jsou jiné. Navíc nemusí nutně ukazovat všechno a všechny, a ne nutně v určitém pořadí. Ale každý z těchto příznaků, a zejména následný nebo současný projev několika z nich, musí být upozorněn a vyžadovat pohotovostní návštěvu u lékaře.

Tabulka Popis symptomů ALS.

Je to důležité! Podle statistik, pokud pacienti s ALS nepomohou vyrovnat se se symptomy, jejich délka života od počátku počátečních symptomů je mezi jedním a půl až pěti lety. Je-li pacientovi poskytnuta pomoc, jeho život se prodlužuje o několik let a v některých vzácných případech se onemocnění samo odezní a zmizí. Tyto případy jsou výjimečné, ale jsou. Vyléčení pacienti jsou vyšetřováni, snaží se zjistit, proč nemoc ustoupila, ale zatím to není k ničemu.

Diagnóza ALS

Obtížnost spočívá v tom, že vývoj ALS začíná mírně a probíhá individuálně, takže většina pacientů tyto počáteční příznaky ignoruje a diagnóza v raném stádiu je obtížná.

ALS je často detekována, když jsou pacienti osloveni pro schválení jiných diagnóz.

Co si pacienti stěžují na amyotrofickou laterální sklerózu v raném stadiu jejího výskytu.

1. Čas od času je obtížné udržet rovnováhu. Člověk často zakopává, padá. Liší se v nemotornosti.
2. Dostává jemné motorické dovednosti v důsledku atrofie svalové tkáně prstů, dlaní, rukou.
3. Objekty vypadnou z rukou, protože svaly ramenního pletence oslabují.
4. Je těžké otočit a otočit hlavu - slabost klavikulárních svalů, lopatky, ramene.
5. Řeč začíná být rušena (stává se pomalejší, lakomá) - trpí svaly obličeje a krku.
6. Svalové křeče, nejčastěji u telat.
7. Končetiny jsou otupělé, jsou zde „husí kůže“ a subkutánní škubání.

Mimochodem. Onemocnění je obtížné diagnostikovat, protože jeho prevalence není široká, počáteční symptomy jsou poměrně mírné a mohou být příznaky řady dalších onemocnění. Neexistuje žádný jednoznačný příznak nebo soubor z nich v ALS, a nemoc může ovlivnit pacienta různými způsoby.

Pokud má pediatr podezření na toto konkrétní onemocnění, když se na něj pacient odvolává se symptomy podobnými ALS, píše doporučení neurologovi. Poté bude mít pacient několik různých vyšetření, která jsou prováděna jak v ambulantní, tak v nemocných podmínkách.

Pokud se chcete dozvědět více o tom, jak léčit diagnózu ALS, stejně tak jako zvážit symptomy a stadia vývoje, můžete si přečíst článek o tom na našem portálu.

Krev

Vzdání se za kontrolu přítomnosti kreatinkinázy. Toto tělo začíná produkovat enzym při ničení svalové tkáně. Enzym může být dostupný a má hladinu nad normou, ale to není jednoznačný specifický symptom.

Elektroneuromyografie se tak snižuje, což pomocí tenkých jehel kontroluje hladinu nervových impulzů v celé svalové tkáni. U zdravých a neaktivních svalů jsou indikace odlišné. Tato metoda je jednou z nejdůležitějších v diagnostice tohoto onemocnění, může ukázat samotný začátek svalové atrofie a stanovit rychlost přístupu impulsů.

Relativně nová studie - transkraniální stimulace magnetem. Díky němu je hodnocen stav a úroveň motorické aktivity hlavových neuronů. Může být prováděna současně s neuromyografií.

Používá se v této situaci k identifikaci patologií nervového systému, které nejsou přímo spojeny s ALS. Pomáhá odhalit mrtvice a poranění míchy, tvorbu nádorů, Alzheimerovu chorobu a Parkinsonovu chorobu, roztroušenou sklerózu a další nemoci, aby je odstranil.

Pokročilé

Mohou být předepsány další metody, jako je vpich z bederní oblasti, svalová biopsie a tak dále. O tom rozhoduje neurolog, který je pro tuto potvrzenou diagnózu vedoucím lékařem. Ale ne jediný - celý tým lékařů by měl pracovat s pacientem s amyotrofickou sklerózou a příbuzní nebo zdravotní sestry musí být spojeni, aby zajistili, že si zachovají normální životní úroveň.

Léčba a udržování života

Neexistuje žádný lék na amyotrofickou laterální sklerózu. V posledních letech se však předklinické studie zintenzívnily, což ukazuje některé výsledky a dává naději, že jednou může být nemoc léčena pomocí léků.

Mimochodem. Před dvěma lety byl oficiálně registrován lék, který léčí Duchenne myodystrofii. Diagnóza, která neopakuje ALS, ale je podobná symptomům a je genetickým onemocněním. Na rozdíl od posledně uvedeného postihuje mužské děti, nikoli dospělé. Jedna z mutací v myodystrofii je nyní léčena Nusinersenem.

ALS je utrpení nejen pro nemocné, ale i pro své blízké. Bude vyžadována intenzivní a stálá péče, zatímco většina lidí nemá představu, jak se starat o pacienty s takovou diagnózou.

Pomoc je poskytována v několika málo fondech, které jsou vytvořeny dnes po celém světě. Organizují nejen fundraising na drahé vybavení, které prodlužuje život pacientů, ale také zlepšuje jejich komunikaci, pořádají semináře a školení pro příbuzné na zvláštní péči.

Tato choroba je jednou z nejdražších z hlediska poskytování zařízení a technické podpory. Jsou vyžadovány invalidní vozíky a speciální úprava lůžka, kurýři (z nichž jeden stojí asi 500 000 rublů), mechanické větrání, komunikátory, počítače, výtahy, blokové stropní systémy. Hospice stále nemají místo a podmínky pro udržení pacientů s ALS, takže veškeré vybavení musí být instalováno doma.

Pokud se chcete dozvědět podrobněji symptomy a projevy nemoci amyotrofické laterální sklerózy, můžete si přečíst článek o tom na našem portálu.

Pokud jde o samotný léčebný proces, jeho cílem je maximálně prodloužit život pacienta, což jej činí kvalitativním (přinejmenším bez katastrofického poklesu kvality).

Pouze Riluzol je předepsán z léků s přímým účinkem, ale nejedná se o léky, ale o doplněk stravy. Kromě toho není předepsán našimi lékaři, protože v Rusku droga nemá registraci, ale západní a evropské léky se prodávají v Evropě a USA.

Všechny symptomy ALS mohou být úspěšně zmírněny, což značně usnadňuje existenci pacienta. Ano, drahé vybavení, nepřetržitá péče, péče, která padá na ramena blízkých, pochopení nemocných, že umírá (mozkové funkce a inteligence, stejně jako srdce se střevem, nemění na nemoc). Diagnóza ALS však není trestem pro tisíce pacientů, kteří každodenně zápasí s touto nemocí a žijí s ní na rozdíl od statistik více než deset let.

Amyotrofická laterální skleróza

Side (postranní), amyotrofická laterální skleróza (ALS, také známý jako choroba motorických neuronů, onemocnění motorického neuronu, Lou Gehrigova choroba, v anglicky mluvících zemích - Lou Gehrigova choroba [Engl Lou Gehrigova choroba.]) - pomalu progresivní, nevyléčitelné degenerativní onemocnění centrálního nervového systému, vyznačující se tím, jsou postiženy jak horní (motorická kůra), tak nižší (přední rohy míchy a jádra lebečního nervu) motorických neuronů, což vede k paralýze a následné svalové atrofii.

Vyznačuje se progresivní lézí motorických neuronů doprovázenou paralýzou končetin a svalovou atrofií. Smrt nastává z infekcí dýchacích cest nebo selhání dýchacích svalů. Amyotrofická laterální skleróza by měla být odlišena od ALS syndromu, který může doprovázet onemocnění, jako je klíšťová encefalitida.

Na mezinárodní úrovni se incidence amyotrofické laterální sklerózy (amyotrofická laterální skleróza, ALS) nebo onemocnění motorických neuronů (onemocnění motorických neuronů, MND) celosvětově odhaduje na 0,86 až 2,5 na 100 tisíc lidí ročně [1], ALS je vzácné onemocnění.

Obsah

Etiologie

Přesná etiologie ALS není známa. V asi 5% případů se vyskytují familiární (dědičné) formy onemocnění. 20% familiárních případů ALS je spojeno s mutacemi v genu superoxid dismutázy-1 na chromozomu 21 [2] [3]. Předpokládá se, že tento defekt je dědičně autozomálně dominantní.

V patogenezi onemocnění hraje klíčovou úlohu zvýšená aktivita glutamátergního systému, přičemž nadbytek kyseliny glutamové způsobuje nadměrnou expresi a smrt neuronů (také známých jako excitotoxicita). Přeživší motorické neurony se mohou spontánně depolarizovat, což je klinicky detekováno fasciculacemi.

Vědci z Johns Hopkins University v Baltimore založili molekulárně genetický mechanismus, který je základem vzniku této choroby. Je spojován s výskytem velkého množství čtyřvláknové DNA a RNA v genu C9orf72 v buňkách C9orf72, což vede k narušení transkripčního procesu, a následně syntéze proteinů. Otázka, jak přesně tyto změny vedou k degradaci motoneuronů, však zůstává otevřená [4].

Důležitá je také patofyziologie TDP-43, která byla identifikována jako hlavní složka ubiquitinovaných cytoplazmatických proteinových agregátů u všech pacientů se sporadickou ALS, ale nacházejících se mimo jádro (v normálním neuronu je v jádře). Ačkoli otázka, zda tyto agregáty jsou příčinou neurodegradace u ALS, zůstává otevřená, mutace v TARDBP byly zjištěny pouze ve 3% případů dědičné formy sklerózy au 1,5% pacientů se sporadickou ALS, což naznačuje, že agregáty TDP-43 hraje klíčovou roli v iniciaci UAS. Kromě mutací v genu TARDBP mohou ionty zinku také způsobit agregaci TDP-43. [5] [6]

Detekce mutací v genu FUS (Fúze v sarkomu - „fúze v genu pro sarkom“) v chromozomu 16, které jsou spojeny s dědičnými formami ALS, tuto teorii podporuje. FUS agregáty nebyly jednoznačně identifikovány u pacientů s patologickými změnami v TDP-43 nebo SOD1, což naznačuje novou cestu vzniku onemocnění.

Související videa

Rizikové faktory

ALS představuje přibližně 3% všech organických lézí nervového systému. Onemocnění se obvykle vyvíjí od věku 30-50 let. [7] [8]

Celkové riziko vzniku ALS během života je 1: 400 u žen a 1: 350 u mužů.

5-10% případů jsou nositeli dědičné formy ALS; zvláštní, endemická forma nemoci byla identifikována na ostrově Pacifiku Guam. Absolutní většina případů (90–95%) nesouvisí s dědičností a nemůže být pozitivně vysvětlena žádnými vnějšími faktory (nemoc, zranění, situace v životním prostředí atd.) [9].

Několik vědeckých studií [10] [11] [12] [13] zjistilo statistické korelace mezi ALS a některými zemědělskými pesticidy.

Průběh onemocnění

Včasné příznaky nemoci: záškuby, křeče, svalová necitlivost, slabost končetin, potíže s mluvením - jsou také charakteristické pro mnoho dalších běžných onemocnění, takže diagnóza ALS je obtížná - dokud se nemoc nevyvíjí do stadia svalové atrofie.

Ve vzácných případech může být prodromální fáze až do 1 roku, během které budou pozorovány izolované fascikulace a / nebo křeče.

V závislosti na tom, které části těla jsou ovlivněny na prvním místě, jsou rozlišeny

• ALS končetin (až tři čtvrtiny pacientů) začíná zpravidla porážkou jedné nebo obou nohou. Pacienti se cítí trapně, když chodí, ztuhnou kotník, klopýtnou. Méně často se vyskytují léze horních končetin, zatímco je obtížné provádět normální činnosti, které vyžadují pružnost prstů nebo úsilí ruky.
• Bulbar ALS se projevuje obtížemi při mluvení (pacient hovoří „v nose“, gnusavit, špatně kontroluje hlasitost řeči, později má potíže s polykáním).

Ve všech případech svalová slabost postupně pokrývá více a více částí těla (pacienti s bulbární formou ALS nemusí žít do plné parézy končetin). Symptomy ALS zahrnují známky poškození dolních i horních motorických nervů:

• léze horních motorických neuronů: hypertonicita svalů, hyperreflexie, abnormální Babinskiho reflex.
• léze dolních motorických neuronů: svalová slabost a atrofie, křeče, nedobrovolné fascikulace (záškuby) svalů.

Dříve nebo později pacient ztrácí schopnost pohybu nezávisle. Nemoc neovlivňuje duševní schopnosti, ale vede k těžké depresi v očekávání pomalé smrti. V pozdějších stadiích onemocnění jsou postiženy dýchací svaly, pacienti pociťují přerušení dýchání a nakonec jejich život může být udržován pouze umělou ventilací plic a umělým krmením. Obvykle trvá tři až pět let od zjištění prvních známek ALS až po smrt. Známý teoretický fyzik Stephen Hawking (1942-2018) a kytarista Jason Becker (narozený 1969) jsou jedinými známými pacienty s jasně diagnostikovanou ALS, kteří se časem stabilizovali.

Příznaky

• slabost;
• svalové křeče;
• problémy s řeči a polykáním;
• nerovnováha;
• spasticitu;
• zvýšení hlubokých reflexů nebo expanze reflexní zóny [14];
• patologické reflexy;
• atrofie;
• zavěšení nohy;
• respirační poruchy;
• záchvaty nedobrovolného smíchu nebo pláče;
• deprese

Diagnostika

Existuje mnoho nemocí, které způsobují stejné příznaky jako raná stadia ALS. Diagnóza onemocnění je možná pouze vyloučením běžnějších onemocnění. Oba klíčové rysy ALS (léze horních i dolních motorických neuronů) se projevují v poměrně pokročilých stadiích onemocnění.

Mezinárodní federace neurologie (angl. World Federation of Neurology) vyvinula kritéria El Escorial pro stanovení diagnózy ALS [15]. K tomu musíte mít:

• příznaky poškození centrálního motorického neuronu podle klinických údajů
• příznaky poškození periferního motoneuronu podle klinických, elektrofyziologických a patologických údajů
• postupné šíření symptomů v jedné nebo více oblastech inervace, které je detekováno při monitorování pacienta

V tomto případě je třeba vyloučit jiné příčiny těchto příznaků.

Elektromyografie se používá pro elektrofyziologické vyšetření, které je užitečné při studiu vedení nervů a stanovení přítomnosti příznaků poškození periferního motorického neuronu (fibrilační potenciály, fascikulační potenciály, pozitivní ostré vlny atd.).

Je také důležité rozlišovat fascikulace u ALS od fascikulací u syndromu benigních fascikulací (BFS), které jsou často diagnostikovány v přítomnosti fasciculací a současné absence objektivní slabosti a změn na EMG a nejčastěji mají psychickou příčinu.

Druhotné diagnostické metody jsou:

• MRI mozku a míchy
• biochemický krevní test (CK, kreatinin, celkový protein, ALS, AST, LDH)
• klinický krevní test
• výzkum tekutin (protein, buněčné složení)
• sérologické testy (protilátky proti borelii, HIV)
• transkraniální magnetická stimulace (TMS)
• svalové nebo nervové biopsie

Možné změny při vyšetření sekundárních diagnostických metod:

• 2-3násobné zvýšení CPK (u 50% pacientů)
• mírné zvýšení ALT, AST, LDH
• detekce smrti pyramidálních drah na MRI
• známky atrofie a denervace histologickým vyšetřením

Léčba

Pacienti s ALS vyžadují udržovací léčbu, aby zmírnili symptomy. [16]

Pacienti postupně začínají oslabovat respirační svaly, vyvíjet respirační selhání a je nezbytné používat zařízení k usnadnění dýchání během spánku (IPPV nebo BIPAP). Po úplném selhání dýchacích svalů je nutné použít ventilátor v nepřetržitém provozu. [16]

Studie probíhají v léčbě, která využívá blokování genů, které způsobují toto onemocnění [17].

Zpomalení progrese

Riluzol (rilutek) je jediným lékem, který významně zpomaluje progresi ALS [18] [19]. K dispozici od roku 1995. Inhibuje uvolňování glutamátu, čímž snižuje poškození motorických neuronů. Prodlužuje život pacientů v průměru o měsíc, trochu odkládá okamžik, kdy bude pacient potřebovat umělou plicní ventilaci. [20]

HAL-terapie, nová metoda robotické léčby, je oficiálně schválena pro použití v rehabilitaci ALS v Evropě a Japonsku. [21]

Rovněž jsou prováděny klinické studie týkající se použití přípravku Radicava [22] a přípravku Masitinib.

V Rusku

V Moskvě jsou:

• Charitativní nadace pro lidi s ALS a dalšími neuromuskulárními onemocněními „Live Now“ www.alsfund.ru
• Charitativní nadace pro pomoc pacientům s ALS G.N. Levitsky. http://www.alsportal.ru
• Služba pro pacienty s ALS v nemocnici St. Alexis.

Ve stejné době, v Rusku, mnoho ALS pacientů nedostává odpovídající zdravotní péči [23]. Například až do roku 2011 nebyla ALS zařazena ani do seznamu vzácných onemocnění a jediný lék, který zpomaluje průběh onemocnění, není registrován. [24]

Podpora v podpoře

V létě 2014 se konala populární kampaň na zvyšování povědomí o virových onemocněních a fundraisingu, která se jmenovala Ice Bucket Challenge nebo ALS Ice Bucket Challenge. V létě 2018 se akce opakovala, aby se získaly prostředky na výstavbu kliniky proti nemocem v Jižní Koreji.

Amyotrofická laterální skleróza

Laterální (laterální) amyotrofická skleróza (ALS) (také známá jako onemocnění motorických neuronů, Motoneuronální choroba, Charcotova choroba, v anglicky mluvících zemích, choroba Lou Herriga) je pomalu progresivní, nevyléčitelná degenerativní choroba centrálního nervového systému, ve které dochází k lézi jako horní (motor) mozková kůra) a nižší (přední rohy míchy a jádra lebečního nervu) motorických neuronů, což vede k paralýze a následné svalové atrofii.

Vyznačuje se progresivní lézí motorických neuronů doprovázenou paralýzou končetin a svalovou atrofií. Smrt nastává z infekcí dýchacích cest nebo selhání dýchacích svalů. Amyotrofická laterální skleróza by měla být odlišena od ALS syndromu, který může doprovázet onemocnění, jako je klíšťová encefalitida.

Obsah

Etiologie

Příčinou ALS je mutace proteinu ubiquitinu [1] s tvorbou intracelulárních agregátů. V asi 5% případů se vyskytují familiární formy onemocnění. 20% familiárních případů ALS je spojeno s mutacemi genu superoxid dismutázy-1 umístěného na chromozomu 21 [2] [3]. Předpokládá se, že tento defekt je dědičně autozomálně dominantní.

Rizikové faktory

Každý rok 1-2 lidé ze 100 tisíc dostanou ALS. Tato choroba zpravidla postihuje lidi ve věku 40 až 60 let. 5-10% případů jsou nositeli dědičné formy ALS; zvláštní, endemická forma nemoci byla identifikována na ostrově Pacifiku Guam. Převážná většina případů nesouvisí s dědičností a nemůže být pozitivně vysvětlena žádnými vnějšími faktory (předchozí nemoci, zranění, environmentální situace atd.).

Průběh onemocnění

Včasné příznaky nemoci: záškuby, křeče, svalová necitlivost, slabost končetin, potíže s mluvením - jsou také charakteristické pro mnoho dalších běžných onemocnění, takže diagnóza ALS je obtížná - dokud se nemoc nevyvíjí do stadia svalové atrofie.

V závislosti na tom, které části těla jsou ovlivněny na prvním místě, jsou rozlišeny

• ALS končetin (až tři čtvrtiny pacientů) začíná zpravidla porážkou jedné nebo obou nohou. Pacienti se cítí trapně, když chodí, ztuhnou kotník, klopýtnou. Méně často se vyskytují léze horních končetin, zatímco je obtížné provádět normální činnosti, které vyžadují pružnost prstů nebo úsilí ruky.
• Bulbar ALS se projevuje obtížemi při mluvení (pacient hovoří „v nose“, gnusavit, špatně kontroluje hlasitost řeči, později má potíže s polykáním).

Ve všech případech svalová slabost postupně pokrývá více a více částí těla (pacienti s bulbární formou ALS nemusí přežít až do úplné parézy končetin). Symptomy ALS zahrnují známky poškození dolních i horních motorických nervů:

• léze horních motorických neuronů: hypertonicita svalů, hyperreflexie, abnormální Babinskiho reflex.
• léze dolních motorických neuronů: svalová slabost a atrofie, křeče, nedobrovolné fascikulace (záškuby) svalů.

Dříve nebo později pacient ztrácí schopnost pohybu nezávisle. Nemoc neovlivňuje duševní schopnosti, ale vede k těžké depresi v očekávání pomalé smrti. V pozdějších stadiích onemocnění jsou postiženy respirační svaly, pacienti pociťují přerušení dýchání a dříve či později může být jejich život udržován pouze umělou ventilací plic a umělým krmením. Obvykle trvá tři až pět let od zjištění prvních známek ALS až po smrt. Známý teoretický fyzik Stephen Hawking (narozený v roce 1942) a kytarista Jason Becker (narozený v roce 1969) jsou jedinými známými pacienty s jedinečně diagnostikovanou ALS, kteří se časem stabilizovali.

Příznaky

• slabost;
• svalové křeče;
• problémy s řeči a polykáním;
• nerovnováha;
• spasticitu;
• zvýšení hlubokých reflexů nebo expanze reflexní zóny;
• patologické reflexy;
• fibrilace;
• atrofie;
• zavěšení nohy;
• respirační poruchy;
• záchvaty nedobrovolného smíchu nebo pláče;
• deprese

Diagnostika

Existuje mnoho nemocí, které způsobují stejné příznaky jako raná stadia ALS. Diagnóza onemocnění je možná pouze vyloučením běžnějších onemocnění. Oba klíčové rysy ALS (léze horních i dolních motorických neuronů) se projevují v poměrně pokročilých stadiích onemocnění.

Mezinárodní federace neurologie (angl. World Federation of Neurology) vyvinula kritéria El Escorial pro stanovení diagnózy ALS [4]. K tomu musíte mít:

• příznaky poškození centrálního motorického neuronu podle klinických údajů
• příznaky poškození periferního motoneuronu podle klinických, elektrofyziologických a patologických údajů
• postupné šíření symptomů v jedné nebo více oblastech inervace, které je detekováno při monitorování pacienta

Současně by měly být vyloučeny jiné příčiny těchto projevů a symptomů.

Léčba

Zpomalení progrese

Riluzol je jediný lék, který významně zpomaluje progresi ALS [5]. Inhibuje uvolňování glutamátu, čímž snižuje poškození motorických neuronů.

Zda je amyotrofická laterální skleróza léčitelná - příčiny a první symptomy ALS, fotopatologie

Zítra nemusí začít.

Článek se netýká pacientů s rakovinou nebo infikovaných HIV, ale těch, kteří se této situace stali obětí a mají vzácnou, neprozkoumanou chorobu - amyotrofickou laterální sklerózu.

Amyotrofická laterální skleróza (ALS), závažná, vzácná (vyskytuje se ze sto tisíc ve dvou až šesti případech), onemocnění lidského nervového systému, v němž jsou jeho buňky postiženy a zničeny - neurony, nebo spíše motoneurony (odpovědné za motorické funkce těla), paralýza a svalová atrofie.

K úmrtí dochází v důsledku selhání dýchacích svalů. Onemocnění postupuje pomalu, zatímco postupuje silně a vede k smrti.

Podle statistik pacienti umírají 5 let po diagnóze tohoto onemocnění. V lékařské literatuře můžete najít další názvy tohoto typu onemocnění:

• Louis Gehrigova nemoc (často používaná v anglicky mluvících zemích);
• onemocnění motorických neuronů;
• Charcot je nemoc (on nejprve popsal to v 1869).

Příčiny ALS

Příčiny amyotrofické laterální sklerózy nejsou v současné době přesně stanoveny a jsou předmětem studie.

Vědci zjistili, že příčinou vývoje onemocnění je výskyt čtyř helikálních DNA v lidských buňkách (ve velkém množství), což vede k narušení syntézy proteinů, ale jak to ovlivňuje destrukci motoneuronů, dosud nebylo studováno, proto je obtížné provést správnou diagnózu, několik odborníků v této oblasti.

Rizikové faktory

Nemoc se začíná vyvíjet ve věku 30-50 let. Asi 5% pacientů má dědičnou formu, zbytek není spojen s dědičností.

Odborníci v oblasti ALS nemají vliv na onemocnění těchto faktorů, jako jsou:

• infekce;
• klima;
• zranění;
• odložené nemoci, proto vysvětlení s odkazem na ně nemají žádné pozitivní výsledky;

V průběhu některých vědeckých studií byla odhalena asociace ALS s pesticidy, ale dosud o této problematice neexistuje žádná vědecká teorie.

Příznaky onemocnění

Navzdory tomu, že se nemoc rozvíjí různými způsoby a všechny symptomy jsou individuální, časté, nelze to označit, ale na základě předchozích klinických studií je možné některé z nich popsat.

V první fázi onemocnění u pacientů s amyotrofickou laterální sklerózou se mohou objevit příznaky:

1. Nedobrovolný smích nebo pláč (fyzické poškození mozku) je často zaměňován s duševní nemocí a obrací se na nesprávné odborníky.
2. Poruchy pohybových funkcí (pacient často začíná upouštět předměty, klopýtnout, parciální a periodickou svalovou atrofii, oslabovat a znecitlivovat svaly).
3. Porucha řeči (opakovaná slova, pacient může zapomenout, o čem mluví).
4. Svalová atrofie (často se odkazuje na dlaně, ruce, nohy, ramena, rameno, klíční kost pacienta).
5. Křeče (výskyt náhlých křečí v lýtkových svalech nebo mírné záškuby svalů celého těla).
6. Onemocnění je progresivní v přírodě a to znamená, že časem může pacient ztratit schopnost kompletně, provést včasná jednoduchá opatření (např. Upevnit knoflíky na oblečení).
7. Jak nemoc pacienta postupuje, dojde k nárůstu pádů, bude zde potřeba chodících chodců a v důsledku toho invalidního vozíku. Vzhledem k oslabení svalů krku klesne hlava na hrudník. Pokrytím onemocnění svalů těla bude pro pacienta obtížné vstát, sedět nebo stát.
8. Řeč bude pomalá, přes "nos", jako výsledek - to může ztratit úplně. U některých pacientů řeč pokračuje až do konce jejich dnů.
9. Při ohýbání nohou vznikají potíže, v důsledku čehož se vyvinou svalové křeče.
10. Tam je fenomén - "slinění" (to není jasné a není prokázáno). Pacient ho začne dusit a je nutná enterální výživa.
11. Respirační problémy. Respirační svaly se oslabují a brána se zpomaluje.
12. Objevují se: asfyxie (v důsledku hladovění kyslíkem na základě halucinací), bolesti hlavy, nespavost (v důsledku nočních můr).
13. Vzhled ochrnutí. Postupuje a pacienti pozorují odpočinek (zácpa).

Nemoc nebyla studována, takže tyto stejné příznaky lze přičíst podobným onemocněním mozku a nervového systému:

• autismus;
• Parkinsonova choroba;
• roztroušená skleróza.

Jak zjistit známky demence u starších osob v čase, aby se zahájila včasná léčba onemocnění.

Diagnostika

Existuje mnoho nemocí s podobnými příznaky, takže diagnóza je nejčastěji způsobena „metodou vyloučení“, tj. Vynecháním jedné z nemocí (již studovaných) ze seznamu podezřelých onemocnění.

Mezinárodní federace neurologických věd však definovala kritéria, na jejichž základě lze u pacienta přiklonit k přítomnosti amyotrofické laterální sklerózy:

• detekce destrukce motoneuronů (na základě klinických dat (pozorování));
• detekce destrukce motoneuronů (na základě elektrofyziologických dat (studie buněk));
• progresi destrukce motorických neuronů (klinické studie).

Fotografie ukazuje, jaké poškození tělesné orgány způsobují amyotrofickou laterální sklerózu

Léčba patologie

Léčba amyotrofické laterální sklerózy je v této fázi vývoje medicíny téměř nemožná.

Jedná se především o podporu lékové terapie.

Je zaměřen na zmírnění svalové slabosti nebo třesu končetin, na zpomalení vývoje onemocnění, ale neposkytuje kompletní vyléčení.

Moderní medicína je známá pro jeden lék, patentovaný v Evropě, ale není registrován v Rusku, a v důsledku toho nelze jmenovat lékaře.

Jmenuje se Riluzol, který je k dispozici ve formě tablet.

Pacientům jsou předepsány antioxidanty, protože se předpokládá, že pacienti s ALS jsou citlivější než ostatní pacienti na účinky volných radikálů, které ovlivňují destrukci buněk, ale klinické studie neprokázaly svůj pozitivní účinek.

Lékaři doporučují použití podpůrné terapie, která spočívá v relaxační masáži, aromaterapii. Předpokládá se, že klid a relaxace pomůže pacientovi překonat symptomy ALS.

Pokud je však diagnóza amyotrofické laterální sklerózy diagnostikována, neměla by být úzká diagnóza předčasně naštvaná, ale snaží se ulehčit pacientovi zbytek života.

Předpověď

Po nástupu příznaků a příznaků této nemoci nepřesahuje délka života pacientů 5 let. Nepříznivým znamením je starší pacient a vývoj odchylek v těle.

Kampaň na podporu výzkumu v oblasti studia ALS

Do roku 2011 nebyla ALS na seznamu vzácných onemocnění (vzácnost je dána přítomností pacientů s touto formou onemocnění). To není překvapující. Je snazší označit "beznaděj", než dát naději studiem nemoci.

V roce 2014 byla zahájena fundraisingová kampaň na podporu rozvoje výzkumu této nemoci. To je dáno tím, že pacienti nemají potřebnou lékařskou péči a neexistují žádné léky pro léčbu ALS. Pacienti se radují z každého nového dne, nemají naději na uzdravení.

Amyotrofická choroba laterální sklerózy je závažné nevyléčitelné onemocnění CNS. Jeho špatné znalosti nenechávají nemocné osobě velkou šanci na úspěšné uzdravení.

Nedávný výzkum však dal naději, že v příštích letech bude možné identifikovat příčiny této strašné nemoci a lékaři se na to naučí.

Video: O životě pacientů s amyotrofickou laterální sklerózou (ALS)

Dokument o tvrdém životě v ALS. Co lze s touto nemocí udělat, jak usnadnit pacientům život?