Biochemický screening v prvním trimestru těhotenství

Nastávající matky mohou překonat různé obavy o zdraví svého dítěte. Biochemický screening prvního trimestru, zcela bezpečný pro matku a dítě, byl vyvinut speciálně pro stanovení onemocnění v časném těhotenství. Spolu s dalšími výzkumnými metodami poskytuje vysokou přesnost výsledků.

Co je biochemický screening prvního trimestru?

Biochemický screening prvního trimestru je soubor postupů zaměřených na analýzu specifických krevních proteinů těhotné ženy. Podle výsledků analýzy odborníci dospěli k závěru o absenci nebo přítomnosti chromozomálních abnormalit plodu.

Tento test je zcela bezpečný, na rozdíl od invazivního, což může vést k potratu.

Screening prvního trimestru se provádí od 11 do 13 týdnů těhotenství.

Biochemický screening se neprovádí odděleně od ostatních testů prvního trimestru, protože jeho výsledky nestačí k posouzení zdraví plodu a nemohou být korelovány s trváním těhotenství.

Video: prenatální screening prvního trimestru těhotenství

Potřeba výzkumu

Biochemický screening se doporučuje pro všechny ženy bez ohledu na přítomnost nebo nepřítomnost indikací.

Pro průzkum však existují zvláštní údaje:

• ženy starší 35 let;
• hrozba potratu;
• spontánní potrat v minulosti;
• zmeškané potraty v historii;
• infekční onemocnění během těhotenství;
• narozené děti s vývojovými abnormalitami;
• zjištěné chromozomální abnormality v těhotenstvích v minulosti;
• užívání nelegálních drog;
• dědičné nemoci otce a matky;
• alkoholismus;
• závislost;
• kouření;
• pracovní rizika;
• blízký vztah otce a matky dítěte;
• ozáření otce a matky.

Jaké patologie lze identifikovat

Biochemický screening je zaměřen na identifikaci chromozomálních abnormalit u fetálního Downova syndromu a Edwardsova syndromu.

Downův syndrom

Chromozomální abnormalita, reprezentovaná zvýšeným počtem chromozomů 21 nebo jeho segmentů. Jiný název pro syndrom je trizomie na chromozomu 21. V průměru se vyskytuje 1krát pro 700 případů těhotenství a 1 krát pro 1 100 případů porodu, protože mnoho těhotných žen se uchýlí k potratu poté, co se učí o přítomnosti této choroby z plodu.

Děti narozené s tímto syndromem mají výrazné vnější znaky: zploštělou tvář, zkrácené končetiny a lebku, zvláštní tvar očí, příčnou rýhu v dlani. Zpravidla existují odchylky ve vývoji kardiovaskulárního systému a snížená imunita vede k častým infekčním onemocněním.

Míra mentální retardace závisí na úrovni abnormalit v těle a kvalitě vzdělání dítěte.

Edwardsův syndrom

Chromozomální abnormalita způsobená chromozomem trizomie 18. Nejčastěji postihuje Edwardsův syndrom dívky. Riziko porodu dítěte s takovým onemocněním se zvyšuje s rostoucím věkem matky.

Při narození mají děti nízkou hmotnost a mnohočetné abnormality v psychickém i fyzickém vývoji: abnormality lebky a kostí, srdeční vady, snížený svalový tonus.

Asi 60% dětí narozených s Edwardsovým syndromem zemře do tří měsíců věku, až 10% dětí s patologií žije do jednoho roku a zbytek žije s těžkým zdravotním postižením a oligofrenií.

Příprava na odběr krve k analýze

Příprava na analýzu by měla být provedena několik dní před tím. Vyloučit ze stravy sladké, ořechy, mořské plody, mastné, kořeněné a uzené pokrmy, citrusy. Pamatujte, že těhotné ženy nemohou pít alkohol, zejména před analýzou.

Samotná analýza se provádí nalačno ráno, pět hodin před tím, než je možné vypít sklenici nesycené pitné vody.

Faktory ovlivňující výsledky analýzy

Existují zvláštní případy, kdy je spolehlivé posouzení výsledků analýzy velmi obtížné a často i nemožné:

• u vícečetných těhotenství je velmi obtížné vypočítat rizika postižení dítěte, protože výsledky musí být sdíleny několika dětmi;
• in vitro fertilizace, hodnoty β-hCG budou vyšší a PAPP-A bude nižší než průměr;
• Nadváha matek je běžnou příčinou chyb v analýzách, protože se mění hladiny hormonů ženy a její výkon se zvýší;
• nízká hmotnost matky vede k nízkým hodnotám;
• diabetes dává falešné výsledky testu;
• kouření matky nebo alkoholismus;
• nachlazení během testu;
• hrozba potratu.

Normální hladina β-hCG podle týdne těhotenství

β-hCG je glykoprotein produkovaný trofoblastem placenty, který je velmi důležitý v prvním trimestru těhotenství, jeho hladina se zvyšuje v prvních měsících a pak se postupně snižuje a ve druhé polovině těhotenství zůstává na přibližně stejné úrovni. Díky tomu, že je uchováván v mateřské krvi, lze hovořit o přítomnosti různých poruch ve vývoji plodu nebo o zdraví ženy.

Při zvýšených hladinách β-hCG se mohou vyskytnout:

• Downův syndrom u plodu;
• mnohočetné těhotenství;
• diabetes nebo mateřské trofoblastické onemocnění.

Snížené hladiny β-hCG mohou hovořit o:

• Edwardsův syndrom;
• placentární insuficience;
• hrozící potrat;
• mimoděložní těhotenství.

Výsledek analýzy pro β-hCG není pro diagnózu dostačující, proto je nutné všechny údaje zkoumat společně.

Normy PAPP-A

PAPP-A je protein produkovaný placentou a zodpovědný za jeho vývoj a funkčnost, jakož i za imunitní reakci během těhotenství. Syntéza probíhá během těhotenství a zvyšuje se úměrně k jeho trvání.

Pokud je úroveň PAPP-A snížena, může to znamenat:

• Downův syndrom;
• Edwardsův syndrom;
• Syndrom Cornelia de Lange;
• hrozící potrat;
• placentární insuficience;
• onemocnění jater matky.

Vysoce zvýšené hladiny PAPP-A jsou známkou hrozícího potratu nebo infekce.

Výpočet koeficientu IOM a jeho interpretace

Po biochemickém screeningu ultrazvukem a prvním trimestru lékař vypočítá koeficient MoM. Ukazuje míru odchylky výsledků od průměrné běžné hodnoty.

Je důležité: je nutné vypočítat riziko a provést jeho dekódování ve stejném zdravotnickém zařízení, kde jste provedli testy, protože každá laboratoř může mít své vlastní měrné jednotky, koeficient koeficientů atd.

Normální hodnota MoM-koeficientu je 0,5–2,5, s vícečetným těhotenstvím do 3,5.

Nejspolehlivější výsledky jsou zpracovány speciálním počítačovým programem. Zohledňuje údaje získané ultrazvukem, biochemickým screeningem, věkem matky, její hmotností, chorobami a dokonce národností. Výsledkem je individuální riziko chromozomálních abnormalit pro každého pacienta ve formě frakce (1:20, 1: 100, 1: 2000 atd.). Pokud je riziko 1: 400, znamená to, že se 400 těhotenstvími s podobnými údaji se narodí 1 nemocné dítě. Vysoké riziko se považuje za nižší než 1: 380.

Vyhodnocení výsledku, laboratoř vydá následující závěr: t

1. Test je pozitivní. Riziko vzniku dítěte s vývojovým postižením je velmi vysoké. Přidělené další testy (3D ultrazvuk, amniocentéza, biopsie choriových klků atd.)
2. Test je negativní. Riziko výskytu dítěte s abnormalitami je velmi nízké, není třeba provádět další testy.

Při hodnocení všech dat získaných analýz a historie ženy s počítačovým programem dosahuje přesnost výsledku 85%.

Pokud byl test pozitivní, nepropadejte panice a ihned ukončete potrat. Hledejte radu z genetiky a projděte si řadu dalších studií, které budou přesně určovat přítomnost nebo nepřítomnost onemocnění u Vašeho dítěte. Re-biochemické vyšetření můžete podstoupit v jiné laboratoři, pokud doba těhotenství nepřekročí 13 týdnů a 6 dní. Všimněte si, že hodnota jednoho z testů ještě neindikuje žádnou odchylku, měli byste si všechny získané materiály prostudovat společně s lékařem a teprve pak vyvodit závěry.

Další analýzy

Kromě PAPP-A a β-hCG existují i ​​jiné hormony, které analyzují riziko vzniku patologií.

AFP nebo alfa-fetoprotein je protein produkovaný corpus luteum vaječníků a od pátého týdne na játrech embrya. Hodnota AFP v prvním trimestru by neměla překročit 15 U / ml.

Při zvýšených hodnotách AFP u dítěte může detekovat:

• Downův syndrom;
• poruchy vývoje centrálního nervového systému;
• nekróza jater nebo pupeční kýla.

Nízká hladina hormonu může znamenat zmeškaný potrat.

Volný estradiol je velmi důležitý hormon pro správný průběh těhotenství. Hladina hormonu v prvním trimestru je 1030-2210 pg / ml.

Odchylky od normy mohou hovořit o:

• placentární insuficience;
• hrozící potrat a předčasný porod;
• onemocnění jater u nastávající matky.

Nezanedbávejte možnost projít krevním testem pro biochemický screening, je možné, že za účelem plného nosení zdravého dítěte budete potřebovat lék nebo jakoukoli jinou korekci během těhotenství. Vybere kvalifikovaného odborníka, bude schopen správně rozluštit výsledky a poskytne přesné vyhodnocení získaných dat.

Dispelling obavy z ultrazvukového vyšetření prvního trimestru

Promítání (z angličtiny. „Screening“) je koncept, který zahrnuje řadu činností pro detekci a prevenci nemocí. Například screening v těhotenství poskytuje lékaři úplné informace o různých rizicích výskytu patologických stavů a ​​komplikací ve vývoji dítěte. Díky tomu je možné v plném rozsahu přijmout opatření k prevenci nemocí, včetně těch nejtěžších.

Kdo musí být vyšetřen na 1. trimestr

Je velmi důležité, aby následující ženy studovaly:

• ženatý s otcem dítěte
• kteří měli 2 nebo více spontánních potratů (předčasný porod)
• došlo ke zmrazenému těhotenství nebo mrtvému ​​porodu
• žena trpěla virovým nebo bakteriálním onemocněním během těhotenství
• existují příbuzní trpící genetickými patologiemi
• tento pár už má dítě s Patau, Downovým syndromem nebo jinými
• došlo k epizodě léčby léky, které nelze použít během těhotenství, i když byly předepsány podle životně důležitých funkcí
• více než 35 let
• Oba budoucí rodiče chtějí ověřit pravděpodobnost výskytu nemocného plodu.

Co hledáte na první ultrazvukové vyšetření během těhotenství

První screening ukazuje symetrii hemisfér mozku, přítomnost některých jeho struktur, které jsou v tomto období povinné. Podívejte se na 1 screening také:

• dlouhé trubicové kosti, měřená délka ramen, femuru, kostí předloktí a dolních končetin
• je žaludek a srdce na určitých místech
• velikost srdce a odcházejících plavidel
• velikost břicha.

Jaká patologie odhaluje toto vyšetření

První screening těhotenství je informativní z hlediska detekce:

• patologie CNS - neurální trubice
• syndrom patau
• omphalocele - umbilikální kýla, kdy je mimo břišní dutinu umístěn jiný počet vnitřních orgánů a v herniálním vaku přes kůži
• Downův syndrom
• triploidy (trojitá sada chromozomů namísto dvojitých)
• Edwardsův syndrom
• Smithův syndrom opittsa
• de Langeův syndrom.

Termíny studie

Váš lékař musí znovu pečlivě a důkladně, v závislosti na datu posledního období, spočítat, jak dlouho musíte dokončit první studii tohoto druhu.

Jak se připravit na studium

Screening prvního trimestru se provádí ve dvou fázích:

1. Nejprve se provede ultrazvukové vyšetření. Pokud se to provádí transvaginálně, pak se trénink nevyžaduje. Je-li abdominální metoda, je nutné, aby močový měchýř byl plný. K tomu vypijte půl litru vody půl hodiny před studiem. Mimochodem, druhý screening během těhotenství je transabdominální, ale nevyžaduje přípravu.
2. Biochemický screening. Toto slovo se nazývá vzorek krve ze žíly.

S ohledem na dvoustupňovou studii zahrnuje příprava na první studii:

• Plnění močového měchýře - před 1 ultrazvukem
• hladovění nejméně 4 hodiny před odběrem krve ze žíly.

Kromě toho budete potřebovat dietu před diagnózou 1. trimestru, aby krevní test poskytl přesný výsledek. To je vyloučit příjem čokolády, mořských plodů, masa a tukových potravin den před plánujete navštívit screening ultrazvuk během těhotenství.

• celý předchozí den popírejte alergenní produkty: citrusy, čokoládu, mořské plody
• vyloučit zcela mastné a smažené potraviny (1-3 dny před studií)
• před testem (obvykle 12 týdnů před screeningovým testem), jděte na záchod ráno, pak buď ne močit 2-3 hodiny, nebo hodinu a půl před procedurou, vypít půl litru vody bez plynu. To je nezbytné v případě, že se studie provede přes břicho.
• pokud je ultrazvuková diagnóza prováděna vaginálním senzorem, pak příprava pro screening v 1. trimestru nebude zahrnovat vyplnění močového měchýře.

Jaká je studie?

Stejně jako zkouška 12 týdnů se skládá ze dvou fází:

1. Ultrazvukové vyšetření během těhotenství. Může být prováděna jak vaginální metodou, tak břichem. Cítí se, jako by se nelíšil od ultrazvuku po 12 týdnech. Rozdíl je v tom, že ho provádějí sonologové, kteří se specializují konkrétně na prenatální diagnostiku, na špičkové vybavení.
2. Odběr krve ze žíly v množství 10 ml, který by měl být prováděn nalačno a ve specializované laboratoři.

Jak probíhá screening v 1. trimestru? Nejprve podstoupíte první ultrazvuk během těhotenství. Obvykle se provádí transvaginálně.

Chcete-li provést výzkum budete muset svléknout pod pás, lehnout si na gauč, ohýbání nohou. Lékař velmi opatrně vloží tenký speciální senzor do kondomu do vagíny a během testu se bude pohybovat trochu málo. To neublíží, ale po zkoumání tohoto nebo příštího dne na podložce, můžete najít malé množství krvácení.

Jak se provádí první screening s transabdominálním senzorem? V tomto případě se buď svléknete do pasu, nebo jednoduše zvednete oděv tak, abyste otevřeli břicho k vyšetření. Při takovém ultrazvukovém screeningu pro první trimestr se senzor bude pohybovat břichem, aniž by způsoboval bolest nebo nepohodlí.

Jaká je další fáze průzkumu? S výsledky ultrazvuku budete darovat krev. Na stejném místě u vás určitá data, která jsou důležitá pro správnou interpretaci výsledků.

Výsledky nepřijmete okamžitě, ale během několika týdnů. Toto je první screening těhotenství.

Výsledky dekódování

1.Normální ultrazvuková data

Rozluštění prvního screeningu začíná interpretací ultrazvukových dat. Míry ultrazvuku:

Kopchik-parietální velikost (KTR) ovoce

Při screeningu po 10 týdnech je tato velikost v tomto rozmezí: od 33 do 41 mm v první den týdne 10 až 41 až 49 mm - v den 6 týdne 10.

Screening 11 týdnů - míra KTR: 42-50 mm v první den 11. týdne, 49-58 - 6. den.

Ve 12týdenním těhotenství je tato velikost: 51-59 mm při 12 týdnech přesně, 62-73 mm - poslední den tohoto období.

2. Tloušťka oblasti krku

Ultrazvukové frekvence 1 trimestru pro tento hlavní marker chromozomálních abnormalit:

• za 10 týdnů - 1,5-2,2 mm
• Screening 11 týdnů je reprezentován rychlostí 1,6-2,4
• v týdnu 12 je toto číslo 1,6-2,5 mm
• při 13 týdnech - 1,7-2,7 mm.

3. Nosní kost

Dekódování ultrazvuku 1 trimestru nutně zahrnuje stanovení nosní kosti. Toto je marker, díky kterému můžeme předpokládat vývoj Downova syndromu (pro tento účel se provádí screening v prvním trimestru):

• 10-11 týdnů by tato kost měla být detekována, ale její velikost ještě nebyla vyhodnocena
• po 12 týdnech nebo týdnu ukazuje, že tato kost je normálně nejméně 3 mm.

4. Frekvence kontrakcí srdce

• po 10 týdnech - 161-179 úderů za minutu
• v 11 týdnech - 153-177
• za 12 týdnů - 150-174 úderů za minutu
• za 13 týdnů - 147-171 úderů za minutu.

5. Biparietální velikost

První screeningová studie během těhotenství hodnotí tento parametr v závislosti na období:

• za 10 týdnů - 14 mm
• v 11 - 17 mm
• 12týdenní screening by měl vykazovat výsledek nejméně 20 mm
• v 13 týdnech, BPD je průměr 26 mm.

Podle výsledků ultrazvuku prvního trimestru se odhaduje, zda existují markery fetálních vývojových abnormalit. Analyzuje také, jak dlouho vývoj dítěte odpovídá. Na závěr je učiněn závěr, zda je další screeningový ultrazvuk nezbytný ve druhém trimestru.

Jaké jsou normy hormonů určuje 1 screening

Screening v prvním trimestru hodnotí nejen výsledky ultrazvukové diagnostiky. Druhou, neméně důležitou fází, podle které je plod hodnocen jako závažný, je hormonální (nebo biochemické) vyšetření (nebo krevní test v prvním trimestru). Oba tyto stupně představují genetický screening.

1. Chorionový gonadotropin

To je hormon, který skvrny druhý proužek na domácí těhotenský test. Pokud se při screeningu v prvním trimestru zjistil pokles jeho hladiny, znamená to patologii placenty nebo zvýšené riziko Edwardsova syndromu.

Zvýšený hCG při prvním screeningu může znamenat zvýšené riziko vzniku Downova syndromu u plodu. I když se dvojčata, tento hormon je také výrazně zvýšil.

První screening v těhotenství: rychlost obsahu tohoto hormonu v krvi (ng / ml):

• 10. týden: 25.80-181.60
• 11. týden: 17,4-130,3
• dešifrování perinatální studie 1 trimestru v týdnu 12 vzhledem k hCG ukazuje hodnotu 13,4-128,5 v normálním stavu
• Týden 13: 14,2-114,8.

2. Protein A spojený s těhotenstvím (PAPP-A)

Tento protein je normálně produkován placentou. Jeho koncentrace v krvi se zvyšuje s rostoucím gestačním věkem.

Jak porozumět údajům

Program, ve kterém jsou zadávány údaje o ultrazvukové diagnostice prvního trimestru, stejně jako úroveň obou výše uvedených hormonů, počítá ukazatele analýzy. Nazývají se „rizika“. V tomto případě je dekódování výsledků screeningu pro první trimestr napsáno ve formě, která není v úrovni hormonů, ale v takovém parametru jako „MoM“. Jedná se o koeficient, který ukazuje odchylku hodnoty u dané těhotné ženy od určitého vypočteného mediánu.

Pro výpočet MoM je jeden ukazatel hormonu vydělen mediánem vypočítaným pro danou lokalitu pro daný gestační věk. Normy MOM při prvním screeningu - od 0,5 do 2,5 (s dvojčaty, trojčaty - až 3,5). Ideální hodnota MoM, blízko "1".

Riziko MoM je ovlivněno věkovým rizikem při screeningu v prvním trimestru: to znamená, že srovnání se provádí nejen s vypočteným mediánem v tomto období těhotenství, ale s vypočtenou hodnotou pro daný věk těhotné.

Průběžné výsledky screeningu prvního trimestru normálně indikují množství hormonů v jednotkách MOM. Formulář tedy obsahuje záznam "HCG 2 MoM" nebo "PAPP-A 1 MoM" a tak dále. Pokud MoM - 0,5-2,5 - to je normální.

Patologie je míra chronické hepatitidy pod 0,5 mediánů: to znamená zvýšené riziko Edwardsova syndromu. Zvýšení hCG nad 2,5 mediánových hodnot naznačuje zvýšení rizika Downova syndromu. Snížení PAPP-A pod 0,5 MM znamená, že existuje riziko pro oba výše uvedené syndromy, ale jeho zvýšení neznamená nic.

Existují ve studii nějaká rizika?

Výsledky diagnózy 1. trimestru obvykle končí hodnocením stupně rizika, které je vyjádřeno ve zlomcích (například 1: 360 pro Downův syndrom) pro každý syndrom. Tato frakce zní takto: s 360 těhotenstvími se stejnými výsledky screeningu se pouze 1 dítě narodilo s Downovou patologií.

Interpretace norem screeningu 1 trimestru. Pokud je dítě zdravé, riziko by mělo být nízké a výsledek screeningového testu by měl být popsán jako „negativní“. Všechna čísla po zlomku musí být velká (větší než 1: 380).

Špatný první screening je charakterizován „vysokým rizikem“ v závěru 1: 250-1: 380 a výsledky hormonů jsou nižší než 0,5 nebo více než 2,5 mediánových hodnot.

Pokud je screening v 1. trimestru nekvalitní, budete požádáni o návštěvu genetika, který rozhodne, co dělat:

• přidělte si re-studium ve druhém, pak - screening 3 trimestru
• naznačují (nebo dokonce trvají) na invazivní diagnóze (biopsie choriový klus, kordocentéza, amniocentéza), na jejímž základě bude rozhodnuto, zda má být těhotenství prodlouženo.

Co ovlivňuje výsledky

Stejně jako v každé studii jsou výsledky první perinatální studie falešně pozitivní. Takže s:

• Výsledky IVF: hCG budou vyšší, PAPP - nižší o 10-15%, indikátory prvního screeningového ultrazvuku zvýší LZR
• budoucí obezita matky: v tomto případě se hladiny všech hormonů zvyšují, zatímco s nízkou tělesnou hmotností naopak naopak klesají
• screening po dobu 1 trimestru s dvojnásobným: zatímco normy výsledků pro takové těhotenství nejsou známy. Posouzení rizik je proto obtížné; je možná pouze ultrazvuková diagnostika
• diabetes mellitus: první screening ukáže snížení hladiny hormonů, což není pro interpretaci výsledku spolehlivé. V tomto případě může být těhotenský screening zrušen
• amniocentéza: míra perinatální diagnózy není známa, pokud byla manipulace provedena během příštího týdne před dárcovstvím krve. Po amniocentéze musíme počkat déle než podstoupíme první perinatální screening u těhotných žen.
• psychického stavu těhotné. Mnoho lidí píše: „Bojím se prvního screeningu.“ Může také ovlivnit výsledek a nepředvídatelný.

Některé rysy v patologii

První screening těhotenství v případě fetální patologie má některé rysy, které lékaři vidí v ultrazvukové diagnóze. Zvažte perinatální screening trizomie jako nejběžnějších patologií zjištěných tímto průzkumem.

1. Downův syndrom

1. většina plodů nemá viditelné nosní kosti v období 10-14 týdnů
2. 15 až 20 týdnů je tato kost již vizualizována, ale je kratší než obvykle
3. hladké kontury obličeje
4. s dopplerometrií (v tomto případě je možné jej provádět i v tomto období) je zaznamenán reverzní nebo jiný patologický průtok krve ve venózním kanálu.

2. Edwardsův syndrom

1. tendenci snižovat frekvenci tepu
2. tam je pupeční hernie (omphalocele)
3. žádné viditelné kosti nosu
4. místo 2 umbilikálních tepen - jedna

3. Syndrom Patau

1. téměř všichni mají bušení srdce
2. rozvoj mozku
3. vývoj plodu je zpomalen (nesoulad délky kosti s termínem)
4. zhoršený vývoj určitých oblastí mozku
5. pupeční hernie.

Kam jít výzkum

Například v Moskvě se CIR nedoporučuje samo o sobě: vedení a screening v prvním trimestru lze provést v tomto centru.

Ultrazvukové vyšetření 1. trimestru: průměrná cena je 2.000 rublů. Náklady na první perinatální studii (s definicí hormonů) je asi 4000-4100 rublů.

Kolik je screening 1 trimestru podle typu analýzy: ultrazvuk - 2000 rublů, stanovení hCG - 780 rublů, analýza PAPP-A - 950 rublů.

Recenze na screening 1 trimestru. Mnoho žen je nespokojeno s kvalitou provedeného výpočtu: z případů, kdy je kladeno „vysoké riziko“, se často uvádí narození dokonale zdravého dítěte. Dámy píší, že je nejlepší najít špičkového specialistu na perinatální ultrazvukovou diagnostiku, který může potvrdit nebo rozptýlit pochybnosti o zdraví dítěte.

Screening 1. trimestru je tedy diagnóza, která v některých případech pomáhá identifikovat nejzávažnější patologii plodu v raných stadiích. Má vlastní trénink a chování. Interpretace výsledků by měla být provedena s ohledem na všechny individuální charakteristiky ženy.

Co je biochemický screening 1. trimestru: dekódování a normy

Screening v překladu z angličtiny znamená „třídění“ - ve skutečnosti tento průzkum hraje roli „třídění“, dělení těhotných žen na ty, jejichž ukazatele zapadají do normálního rámce, a ty, kteří potřebují provést další diagnostiku. Co je to za analýzu a za co se odebírá krev? Biochemický screening 1. trimestru (konkrétně 11-13 týdnů) je komplex diagnostických opatření, která se skládají z ultrazvukového vyšetření a biochemického krevního testu.

Používá se k identifikaci rizika vzniku závažných abnormalit plodu, jakož i genetických abnormalit a závažných vrozených onemocnění.

Nejistota je děsivá, takže se pokusme porozumět konceptům, takže na prahu biochemické části screeningu první třetiny těhotenství se cítíme sebevědomě a kompetentně.

Co definovat?

Žena bere biochemii krve dvakrát po celou dobu nošení dítěte - po dobu 11-13 týdnů a 16-20 týdnů. K tomu pacient na prázdném žaludku vezme žilní krev.

Co to ukazuje?

První screening se také nazývá „dvojitý test“, protože během analýzy jsou v krvi stanoveny dva hlavní ukazatele: hCG a PAPP-A. Zkusme zjistit, co každý z nich je.

Určeno téměř okamžitě po početí. Tento ukazatel roste a dosahuje nejvyšších hodnot do konce prvních tří měsíců těhotenství. Pak se počet, který určuje HCG, snižuje po určité době těhotenství na jednu hodnotu.

Během všech devíti měsíců by se jeho množství mělo zvyšovat úměrně k termínu. Funkčně je PAPP-A zodpovědný za imunitní reakci nastávající matky během těhotenství a také určuje vývoj placenty a její normální činnost.

Video

Video níže vám pomůže získat představu o tom, co je biochemický screening a proč se provádí.

Jak?

Příprava na první biochemický screening během těhotenství zahrnuje několik kroků:

1. Nejprve se provede ultrazvukové vyšetření - to je povinný screeningový stav, protože některé ukazatele analýzy budou záviset na přesné periodě těhotenství, která bude ukázána ultrazvukem.
2. Krev ze žíly se užívá striktně na prázdný žaludek, není lepší ani pít. Pokud máte dlouhé čekání, vezměte si malé občerstvení, ale můžete jíst pouze po odběru krve.
3. V předvečer studie (a nejlépe několik dní před ní) stojí za to omezit stravu, s výjimkou některých potravin.

Dieta

Aby byl výsledek biochemické části screeningu spolehlivý, lékaři doporučují, aby pacienti v předvečer dárcovství krve dodržovali krátkodobou dietu.

Nejlepší je dodržovat dietní omezení již za 3-5 dní před zákrokem.

Během diety se vyhněte dietě:

• průmyslové cukrovinky, zejména čokoláda, gumy a vícebarevné dražé;
• čaj, káva, kakao;
• ryby, zejména červené odrůdy;
• mořské plody;
• okurky, konzervy a uzené výrobky;
• droby;
• maso

Pokud žena bere drogy, které nehrají zásadní roli, několik dní předtím, než daruje krev, měla by je opustit.

Je nutné se poradit s lékařem.

Výsledky analýzy mohou ovlivnit vitamíny a některá další léčiva.

To může způsobit spoustu vzrušení, zbytečnou budoucí mámu.

Výsledky dekódování

Charakteristickým znakem tohoto ukazatele hCG je jeho závislost na období těhotenství.

Tabulka 1. Pravidla hCG.

Zvýšení i snížení hCG indikuje nevýhodu ve vývoji dítěte nebo některých stavů matky. Například během těhotenství s dvojitou (trojnásobnou) nebo těžkou toxemií nemusí ukazatele zapadat do normy. Zvýšené hCG lze detekovat:

• mnohočetné těhotenství;
• Downův syndrom, nejslavnější forma genomické patologie;
• těžká toxikóza;
• pacient má diabetes.

Snížené hCG mohou indikovat přítomnost takových podmínek, jako jsou:

• mimoděložní těhotenství;
• placentární insuficience;
• vysoké riziko potratu;
• Edwardsův syndrom, který se vyznačuje četnými malformacemi.

Pokračujeme v dekódování: normy PAPP-A a odchylky od nich

Když je doslova dešifrován z angličtiny, termín „PAPP-A“ je přeložen jako „protein plazmy A spojený s procesem těhotenství“. Jeho normální hodnoty závisí na termínu.

Tabulka 2. Normy PAPP-A.

Odchylky v PAPP-A mají diagnostickou hodnotu. Nárůst ukazatele ukazuje na několik dětí, ale pokles může být způsoben řadou faktorů:

• blednutí těhotenství;
• vysoké riziko potratu;
• defekt nervové trubice;
• Některé druhy trisomie, z nichž nejznámější byl Downův syndrom.

I přes význam studie nelze diagnózu provést na základě biochemického screeningu. Odchylky v datech hCG a PAPP-A jsou důvodem pro další vyšetření budoucí matky. Biochemie krve v prvním trimestru je ukázána všem ženám, které se připravují na mateřství. Postupy se provádějí na žádost ženy a lékaři nedoporučují ignorovat plánovaná vyšetření.

Riziková skupina

Existují pacienti, u kterých je biochemický screening zvláště důležitý, protože představují potenciální rizikovou skupinu:

• věkové riziko - těhotné ženy starší 30 let (při přepravě prvního dítěte) a starší 35 let (při přepravě druhého a následujících dětí);
• ženy, které dříve zažily několik zmeškaných potratů nebo potratů;
• pacienti, kteří v raném stádiu těhotenství nezávisle konzumovali léky, které jsou nebezpečné pro normální tvorbu dítěte;
• ženy, které měly infekční onemocnění v raném stádiu těhotenství;
• pacienti, kteří mají příbuzné s genetickými malformacemi nebo chorobami;
• ženy, které dříve porodily děti s genetickými abnormalitami;
• těhotné ženy, které jsou v manželství s blízkým příbuzným;
• pacienti vystavení ozáření před počátkem nebo časným těhotením (nebo manžel byl vystaven těmto účinkům);
• závěr ultrazvuku, indikující genetické abnormality.

Norma MoM

Navzdory tomu, že první biochemický screening se nazývá dvojitý, stanoví ošetřující lékař tři indikátory. Výsledek průzkumu je z velké části posuzován Ministerstvem zahraničních věcí - koeficientem odpovědným za míru odchylky analýz dat konkrétní ženy od průměru.

Kam dělat a kolik?

Lékař pošle biochemickou analýzu těhotné ženě a tento postup je volný. Ale pokud chce podstoupit takové vyšetření svým vlastním rozhodnutím, v soukromé klinice screening bude stát 5 - 9 tisíc rublů.

Odběr krve probíhá v laboratoři poliklinického, perinatálního nebo diagnostického centra.

Závěr

Biochemický screening není povinný postup, ale je vysoce doporučován pro všechny těhotné ženy. Je to právě tato analýza, která umožňuje odhalit i vzácné, ale potenciálně možné odchylky za účelem včasného rozhodnutí nebo zahájení lékařských postupů.

Biochemický screening během těhotenství

Obsah:

Biochemický screening je studie krve těhotné ženy za účelem stanovení specifických markerů, které pomáhají určit pravděpodobnost závažných genetických poruch plodu.

Placenta začíná produkovat určité látky, které pronikají do mateřské krve. Počet těchto markerů v normě se neustále mění s vývojem plodu. Definice těchto látek je základem biochemického screeningu: významné odchylky výsledků získaných z přijatých norem a naznačují vysokou možnost výskytu chromozomálních abnormalit nebo malformací u dítěte.

Informace Takové laboratorní testy samozřejmě nemohou diagnostikovat, ale pomáhají při výběru skupiny žen s vysokým rizikem, že budou mít děti s patologií, a nabídnou jim další důkladné vyšetření k objasnění situace.

Biochemický screening se provádí dvakrát během celého období porodu: v prvním trimestru (10-14 týdnů) a ve druhém trimestru (16-20 týdnů).

Indikace pro

Otázka nutnosti provádět biochemický screening u všech těhotných žen je stále kontroverzní. Většina odborníků doporučuje provést tento test pro všechny pacienty, protože nikdo není imunní vůči genetickým poruchám. Světová zdravotnická organizace (WHO) doporučuje alespoň povinné laboratorní testy pro všechny těhotné ženy ve druhém trimestru.

Tato analýza není povinná a rozhodnutí o provedení je dobrovolné pro každou nastávající matku, i když, samozřejmě, znovu to nebude na škodu zajistit.

Kromě toho jsou zdůrazněny skupiny žen, které mají vysoké riziko, že budou mít děti s genetickou patologií. Tito pacienti by měli být vyšetřeni dvakrát během celého těhotenství.

Rizikové skupiny vyžadující povinný biochemický screening:

• Věk ženy je v prvním těhotenství více než 30 let a ve druhém a následujícím věku je vyšší než 35 let;
• 2 nebo více spontánních potratů v historii;
• Samoléčba v časných stádiích s teratogenními účinky;
• Infekční onemocnění nesená v prvním trimestru;
• Přítomnost příbuzných v rodině s genetickými abnormalitami;
• Přítomnost genetických abnormalit u jednoho nebo obou rodičů;
• Narození dříve v rodině dítěte s genetickými abnormalitami;
• Ztracení nebo smrt jiného dítěte z vývojových vad v rodině dříve;
• Manželství mezi blízkými příbuznými;
• Radiační expozice jednoho nebo obou rodičů před počátkem nebo v raném těhotenství;
• Odchylky zjištěné na ultrazvuku plodu.

První biochemický screening

Biochemický screening prvního trimestru je prováděn za 10-14 týdnů, nicméně většina odborníků považuje studii za informativnější v 11-13 týdnech.

První screening je „dvojitý test“, tj. V krvi jsou stanoveny dvě látky: hCG (zejména volná jednotka lidského choriového gonadotropinu) a PAPP-A (plazmatický protein A spojený s těhotenstvím).

Normy

Chorionový gonadotropin je vylučován buňkami chorionu (embryo shell), takže začíná být detekován v krvi poměrně brzy (již v prvních dnech po vzniku). Dále se jeho množství postupně zvyšuje, dosahuje maxima do konce prvního trimestru, poté začíná klesat a od druhé poloviny těhotenství zůstává na konstantní úrovni.

Screening v prvním trimestru těhotenství

Obecné informace

Před časem těhotné ženy o takovém postupu nevěděly jako o prenatálním nebo perinatálním screeningu. Všechny budoucí matky nyní procházejí takovým vyšetřením.

Co je to screening během těhotenství, proč se provádí a proč jsou jeho výsledky tak důležité? Snažili jsme se odpovědět na tyto a další otázky týkající se perinatálního screeningu, které v tomto materiálu uvedlo mnoho těhotných žen.

Pro další vyloučení jakéhokoli nedorozumění předložených informací, před tím, než přistoupíme přímo k posouzení výše uvedených témat, stojí za to uvést definici některých lékařských termínů.

Co je to ultrazvukové vyšetření a biochemie mateřského séra

Prenatální screening je speciální typ standardního postupu, jako je screening. Toto komplexní vyšetření se skládá z ultrazvukové diagnostiky a laboratorních krevních testů, v tomto konkrétním případě biochemie mateřského séra. Identifikace některých genetických abnormalit v rané fázi je hlavním úkolem takové analýzy během těhotenství jako screening.

Prenatální nebo perinatální znamená prenatální a termín screening v medicíně se týká série studií o velké vrstvě populace, které se provádějí za účelem vytvoření tzv. „Rizikové skupiny“, náchylné k určitým onemocněním.

Existuje univerzální nebo selektivní screening.

To znamená, že screeningové studie nejen těhotné, ale i jiné kategorie lidí, například děti stejného věku, aby vytvořily onemocnění typická pro toto období života.

Pomocí genetického screeningu se lékaři mohou naučit nejen o problémech ve vývoji dítěte, ale také včas reagovat na komplikace během těhotenství, o kterých si žena nemusí být ani vědoma.

Často, budoucí matky, které slyšely, že musí několikrát projít tímto postupem, začnou panikařit a starat se předem. Není však čeho se obávat, stačí se předem zeptat gynekologa na to, proč potřebujete screening pro těhotné ženy, kdy a co je nejdůležitější, jak se tento postup provádí.

Začněme tedy se skutečností, že standardní screening se provádí třikrát během celého těhotenství, tj. v každém trimestru. Připomeňme si, že trimester je období tří měsíců.

Screening v prvním trimestru těhotenství

Co je screening prvního trimestru? Chcete-li začít, pojďme odpovědět na společnou otázku, kolik týdnů je to první trimestr těhotenství. V gynekologii existují pouze dva způsoby, jak spolehlivě určit délku těhotenství - kalendář a porodnictví.

První je založena na den početí a druhá závisí na menstruačním cyklu před oplodněním. První trimestr je tedy termín, který podle metody kalendáře začíná první týden po početí a končí ve čtrnáctém týdnu.

V souladu s druhou metodou je v I. trimestru 12 porodnických týdnů. V tomto případě se doba počítá od začátku poslední menstruace. Poměrně nedávno nebyl screening předepsán těhotným ženám.

Nyní však mnoho dalších matek samo zajímá o takový průzkum.

Kromě toho ministerstvo zdravotnictví důrazně doporučuje, aby studie byly provedeny všem očekávaným matkám bez výjimky.

Pravda, to se děje dobrovolně, protože nikdo nemůže donutit ženu, aby podstoupila jakoukoliv analýzu.

Je třeba poznamenat, že existují kategorie žen, které jsou z různých důvodů prostě povinny podstoupit screening, například:

• těhotná od třiceti pěti let a déle;
• budoucí matky, v jejichž historii jsou informace o přítomnosti hrozby spontánního potratu;
• ženy, které měly infekční onemocnění v prvním trimestru;
• těhotné ženy, které jsou ze zdravotních důvodů nuceny přijímat drogy v raných fázích zakázané;
• ženy, které měly v předchozích těhotenstvích různé genetické abnormality nebo anomálie ve vývoji plodu;
• ženy, které dříve porodily děti s postižením nebo vývojovými poruchami;
• ženy, u nichž byla diagnostikována zmrazená nebo regresivní těhotenství (ukončení vývoje plodu);
• ženy trpící závislostí na drogách nebo alkoholu;
• těhotné ženy, v rodině nebo rodině otce nenarozeného dítěte, byly zaznamenány případy dědičných genetických abnormalit.

Jak dlouho trvá prenatální screening v prvním trimestru? Pro první screening během těhotenství je doba stanovena v intervalu od 11 týdnů do 13 porodnických týdnů těhotenství a 6 dnů. Není smysluplné provést tento průzkum dříve než určené období, protože jeho výsledky budou neinformativní a naprosto zbytečné.

První ultrazvuk v 12. týdnu těhotenství se provádí ženě náhodou. Vzhledem k tomu, že v této době končí embryonální období a začíná fetální nebo fetální období budoucího vývoje člověka.

To znamená, že embryo se změní na plod, tzn. Jsou zřejmé změny, které hovoří o vývoji plnohodnotného živého lidského těla. Jak již bylo řečeno, screeningový výzkum je komplex opatření, který se skládá z ultrazvukové diagnostiky a biochemie ženské krve.

Je důležité si uvědomit, že screening ultrazvuku v prvním trimestru během těhotenství hraje stejnou roli jako laboratorní krevní testy. Koneckonců, aby genetika mohla učinit správné závěry na základě průzkumu, musí zkoumat jak výsledky ultrazvuku, tak biochemii krve pacienta.

V kolik týdnů proběhlo první promítání, hovořili jsme, nyní přejdeme k rozluštění výsledků komplexní studie. Je velmi důležité důkladněji zvážit normy výsledků prvního screeningu v průběhu těhotenství stanovené lékaři. Samozřejmě pouze odborník v této oblasti, který má potřebné znalosti a především zkušenosti, může poskytnout kvalifikované posouzení výsledků analýzy.

Věříme, že je vhodné, aby každá těhotná žena poznala alespoň obecné informace o hlavních ukazatelích prenatálního screeningu a jejich normativních hodnotách. Pro většinu budoucích matek je charakteristické, že je příliš podezíravá ze všeho, co souvisí se zdravím jejich budoucích dětí. Proto budou mnohem klidnější, pokud předem vědí, co od studie očekávat.

Interpretace screeningu 1 trimester na ultrazvuk, rychlost a možné odchylky

Všechny ženy vědí, že během těhotenství musí podstoupit více než jednou ultrazvuk (dále jen ultrazvuk), který pomáhá lékaři sledovat intrauterinní vývoj nenarozeného dítěte. Pro screening ultrazvukem pro spolehlivé výsledky je třeba se na tento postup předem připravit.

Jsme si jisti, že naprostá většina těhotných žen ví, jak postupovat. Opakujeme však, že existují dva typy výzkumu - transvaginální a transabdominální. V prvním případě je senzorové zařízení zavedeno přímo do pochvy a ve druhém je v kontaktu s povrchem přední stěny břicha.

Foto plodu ve 13 týdnech těhotenství

Pro transvaginální ultrazvuk neexistují žádná zvláštní pravidla pro přípravu.

Pokud se chystáte na transabdominální vyšetření, pak před zákrokem (přibližně 4 hodiny před vyšetření ultrazvukem) byste neměli chodit na toaletu „trochu“ a za půl hodiny se doporučuje vypít až 600 ml čisté vody.

Jde o to, že vyšetření musí být provedeno nutně na močovém měchýři naplněném tekutinou.

Aby lékař získal spolehlivý výsledek ultrazvukového vyšetření, musí být splněny následující podmínky:

• zkušební období - od 11 do 13 porodnických týdnů;
• Pozice plodu by měla specialistovi umožnit provedení nezbytných manipulací, jinak bude maminka „ovlivňovat“ dítě tak, aby se otočila;
• parciální velikost kostrče (dále jen KTP) by neměla být menší než 45 mm.

Co je CTE během těhotenství na ultrazvuku

Při provádění ultrazvuku bude odborník nutně zkoumat různé parametry nebo velikosti plodu. Tyto informace vám umožní určit, jak dobře se dítě tvoří a zda se vyvíjí správně. Sazby těchto ukazatelů závisí na délce těhotenství.

Pokud se hodnota jednoho nebo jiného parametru získaného jako výsledek ultrazvukového vyšetření odchyluje od normy směrem nahoru nebo dolů, je to považováno za signál přítomnosti některých patologií. Parciální velikost kostrče je jedním z nejdůležitějších počátečních ukazatelů správného vývoje plodu.

Velikost CTE se porovnává s hmotností plodu a délkou těhotenství. Tento indikátor je určen měřením vzdálenosti od kosti dítěte k kostře. Obecně platí, že čím větší je index KTR, tím delší je období těhotenství.

Normy KTR

Pokud je tento ukazatel mírně vyšší nebo naopak je o něco menší než norma, není důvod k panice. Mluví pouze o vlastnostech vývoje tohoto dítěte.

Pokud se hodnota KTP ve velkém liší od standardů, pak to signalizuje vývoj velkého plodu, tzn. Pravděpodobně porodní hmotnost dítěte překročí průměrné normy 3-3,5 kg. V případech, kdy je hodnota KTR významně nižší než normativní hodnoty, může to znamenat, že:

• těhotenství se nevyvíjí tak, jak by mělo, v takových případech by měl lékař pečlivě zkontrolovat srdeční tep plodu. Pokud zemřel v děloze, pak žena potřebuje neodkladnou lékařskou pomoc (kyretáž děložní dutiny), aby se zabránilo možnému ohrožení jejího zdraví (rozvoj neplodnosti) a života (infekce, krvácení);
• Tělo těhotné ženy produkuje nedostatečné množství hormonů, obvykle progesteronu, což může vést ke spontánnímu potratu. V takových případech lékař předepíše další vyšetření pacienta a předepíše léky obsahující hormony (Utrozhestan, Dufston);
• matka trpí infekčními chorobami, včetně pohlavních chorob;
• plod má genetické abnormality. V takových situacích předepisují lékaři další výzkum spolu s biochemickou analýzou krve, která je součástí první screeningové analýzy.

Za zmínku také stojí, že se často vyskytují případy, kdy nízké KTR indikuje nesprávně stanovenou dobu těhotenství. To se týká varianty normy. Každá žena potřebuje v takové situaci podstoupit re-ultrazvukové vyšetření po chvíli (obvykle po 7-10 dnech).

Fetální BPR (biparietální velikost)

Co je to BPR na ultrazvuku během těhotenství? Při provádění ultrazvukového vyšetření plodu v prvním trimestru se lékaři zajímají o všechny možné vlastnosti nenarozeného dítěte. Vzhledem k tomu, že jejich studium poskytuje odborníkům maximální informace o tom, jak se děje intrauterinní vývoj malého muže a zda je vše v pořádku s jeho zdravím.

Co je to fetální BPR? Chcete-li začít, dešifrujte lékařskou zkratku. BPR je biparietální velikost plodu plodu, tj. vzdálenost mezi stěnami parietálních kostí lebky, jednoduše velikost hlavy. Tento ukazatel je považován za jeden z hlavních pro určení normálního vývoje dítěte.

Je důležité poznamenat, že BDP ukazuje nejen to, jak dobře se dítě vyvíjí, ale také pomáhá lékařům připravit se na nadcházející porod. Protože pokud se velikost hlavy budoucího dítěte odchýlí od normy ve velkém směru, pak prostě nebude moci projít porodním kanálem matky. V takových případech je předepsán plánovaný císařský řez.

Tabulka standardů BDP podle týdne

Pokud se BPR odchyluje od stanovených norem, může to znamenat:

• o přítomnosti takových patologií u plodu, které jsou neslučitelné se životem, jako je například mozková hernie nebo nádor;
• asi dostatečně velká velikost nenarozeného dítěte, pokud ostatní základní parametry plodu předstihnou zavedené vývojové standardy o několik týdnů;
• o křečovitém vývoji, který se po určité době vrátí do normálu, za předpokladu, že ostatní základní parametry plodu zapadnou do normy;
• o vývoji fetálního mozku hydrocefalus v důsledku přítomnosti infekčních nemocí u matky.

Odchylka tohoto indikátoru směrem dolů ukazuje, že mozek dítěte se vyvíjí nesprávně.

Tloušťka prostoru límce (TVP)

TVP fetus - co to je? Prostor límce plodu nebo velikost záhybu krku je místem (nebo spíše prodlouženou formací) umístěným mezi krkem a horní kožní membránou těla dítěte, ve kterém dochází k hromadění tekutiny. Studie této hodnoty se provádí při screeningu prvního trimestru těhotenství, protože v této době je možné měřit TBP poprvé a poté jej analyzovat.

Od 14. týdne těhotenství se tato formace postupně zmenšuje a do 16. týdne téměř zmizí z pohledu. Určité normy byly stanoveny také pro TVP, které jsou přímo závislé na délce těhotenství.

Například norma tloušťky prostoru límce za 12 týdnů by neměla překročit rozsah od 0,8 do 2,2 mm. Tloušťka prostoru límce po 13 týdnech by měla být v rozmezí 0,7 až 2,5 mm.

Je důležité poznamenat, že pro tento ukazatel experti nastavují zprůměrované minimální hodnoty, z nichž odchylka indikuje zjemnění prostoru límce, což je stejně jako rozšíření NTI považováno za anomálii.

Plodový stůl plodu podle týdne

Pokud tento ukazatel nesplňuje standardy pro TVP za 12 týdnů a další období těhotenství uvedené v tabulce výše, pak tento výsledek s největší pravděpodobností indikuje přítomnost následujících chromozomálních abnormalit:

• trisomie 13, onemocnění známé jako Patauův syndrom, charakterizované přítomností dalších 13 chromozomů v lidských buňkách;
• trisomie chromozomu 21, známá všem jako Downův syndrom, je lidská genetická choroba, ve které je karyotyp (tj. úplný soubor chromozomů) zastoupen místo 46 chromozomů 47.
• monosomie na chromozomu X, genomové onemocnění, pojmenované podle vědců objevených Šereshevského-Turnerův syndrom, jsou pro něj charakteristické anomálie fyzického vývoje, jako krátká postava, stejně jako sexuální infantilismus (nezralost);
• trizomie 18 je chromozomální onemocnění. Pro Edwardsův syndrom (druhý název tohoto onemocnění) je charakterizován množstvím malformací, které jsou neslučitelné se životem.

Trisomie je aneuploidní varianta, tj. změny v karyotypu, ve kterém je místo třetího diploidního souboru další lidský chromozom.

Monosomie je varianta aneuploidie (chromozomální abnormalita), ve které v chromozomu nejsou chromozomy.

Jaká jsou pravidla pro trizomii 13, 18, 21 zjištěná během těhotenství? Stává se, že v procesu buněčného dělení selže. Tento fenomén dostal jméno aneuploidy ve vědě. Trisomie je typ aneuploidie, ve které je místo dvojice chromozomů v buňce přítomen další třetí chromozom.

Jinými slovy, dítě zdědí od svých rodičů dalších 13, 18 nebo 21 chromozomů, což zase znamená genetické abnormality, které zabraňují normálnímu fyzickému a duševnímu vývoji. Podle statistik je Downův syndrom nejčastějším onemocněním způsobeným přítomností 21 chromozomů.

Děti narozené s Edwardsovým syndromem, stejně jako v případě syndromu Patau, obvykle nežijí až rok, na rozdíl od těch, kteří nemají štěstí, že se narodili s Downovým syndromem. Takoví lidé mohou žít do velkého věku. Takový život však může být spíše nazýván existencí, zejména v zemích postsovětského prostoru, kde jsou tito lidé považováni za vyvržence a snaží se je vyhnout a ignorovat.

Aby se vyloučily takové anomálie, měly by těhotné ženy, zejména z rizikové skupiny, podstoupit screeningové vyšetření. Výzkumníci tvrdí, že vývoj genetických abnormalit je přímo závislý na věku nastávající matky. Čím mladší je žena, tím menší je pravděpodobnost, že její dítě bude mít jakékoli abnormality.

Pro stanovení trizomie v prvním trimestru těhotenství se vyšetřuje prostor plodu plodu pomocí ultrazvuku. V budoucnu těhotné ženy pravidelně provádějí krevní testy, v nichž jsou pro genetiky nejdůležitějšími ukazateli hladiny alfa-fetoproteinu (AFP), inhibinu-A, lidského choriového gonadotropinu (hCG) a estriolu.

Jak již bylo zmíněno dříve, riziko genetických abnormalit u dítěte závisí především na věku matky. Existují však případy, kdy trisomie je také fixována u mladých žen. Proto lékaři při screeningu studují všechny možné známky anomálií. Předpokládá se, že zkušený ultrazvukový specialista dokáže identifikovat problémy již při prvním screeningu.

Příznaky Downova syndromu, stejně jako Edwards a Patau

Trisomie 13 je charakterizována prudkým poklesem hladiny PAPP-A (PAPP, protein (protein) A-plazmy spojené s těhotenstvím). Také marker této genetické poruchy je snížen nebo zvýšen hCG. Stejné parametry hrají důležitou roli při určování, zda má plod Edwardsův syndrom.

Není-li riziko trizomie 18, zaznamenává se normální biopsický krevní test normální PAPP-A a b-hCG (podjednotka volného beta hCG). Pokud se tyto hodnoty odchylují od standardů stanovených pro každé konkrétní období těhotenství, pak bude mít dítě pravděpodobně genetické vady.

Je důležité poznamenat, že v případě, že během prvního screeningu odborník stanoví známky indikující riziko trizomie, je žena odeslána k dalšímu vyšetření a konzultaci s genetiky. Aby konečná diagnóza byla, musí nastávající matka podstoupit takové procedury jako:

• choriová biopsie, tj. získání vzorku choriové tkáně pro diagnostiku anomálií;
• amniocentéza je punkce amniotické membrány pro získání vzorku plodové vody pro další studium v ​​laboratoři;
• placentocentéza (placentární biopsie), s touto invazivní diagnostickou metodou, odborníci odebírají vzorek placentární tkáně pomocí speciální punkční jehly, která propíchne přední břišní stěnu;
• kordocentéza, metoda diagnostiky genetických abnormalit během těhotenství, ve které je analyzována fetální pupečníková krev.

Bohužel, pokud těhotná žena podstoupila některou z výše uvedených studií a byla potvrzena diagnóza přítomnosti genetických abnormalit během bio screeningu a ultrazvukového vyšetření, lékaři navrhnou ukončení těhotenství. Navíc, na rozdíl od standardních screeningových studií, mohou tyto invazivní vyšetřovací metody vyvolat řadu závažných komplikací až po spontánní potrat, proto se k nim lékaři uchylují v poměrně vzácném počtu případů.

Nosní kost po 12 týdnech, tabulka norem

Nosní kost je mírně protáhlá, čtyřúhelníková, konvexní před spárovanou kostí osobního obličeje. Při prvním vyšetření na ultrazvuk určí odborník délku kosti nosu dítěte. Předpokládá se, že v přítomnosti genetických abnormalit se tato kost vyvíjí nesprávně, tj. jeho osifikace nastane později.

Pokud tedy nosní kost chybí nebo je její velikost příliš malá během prvního screeningu, pak to naznačuje možnou přítomnost různých anomálií. Je důležité zdůraznit, že měří délku nosní kosti po 13 týdnech nebo po 12 týdnech. Při kontrole po 11 týdnech zkontroluje specialista pouze jeho přítomnost.

Stojí za to zdůraznit, že pokud existuje nesoulad mezi velikostí nosní kosti a zavedenými normami, ale pokud jsou jiné základní ukazatele konzistentní, není zde žádný důvod k obavám. Tato situace může být způsobena individuálními charakteristikami vývoje tohoto dítěte.

Tepová frekvence (HR)

Tento parametr, protože tepová frekvence hraje důležitou roli nejen v raných fázích, ale v průběhu těhotenství. Neustálé měření a monitorování srdeční frekvence plodu je již nutné pouze proto, aby bylo možné pozorovat odchylky a v případě potřeby zachránit život dítěte.

Je zajímavé, že i když myokard (srdeční sval) začíná klesat již třetí týden po početí, srdeční tep můžete slyšet pouze od šestého porodnického týdne. Předpokládá se, že v počátečním stadiu vývoje plodu by měl rytmus jeho tepu odpovídat pulsu matky (průměrně 83 úderů za minutu).

Nicméně již v prvním měsíci intrauterinního života se srdeční frekvence dítěte postupně zvyšuje (přibližně 3 údery za minutu denně) a do devátého týdne těhotenství dosáhne 175 úderů za minutu. Určete srdeční frekvenci plodu ultrazvukem.

Během prvního ultrazvukového vyšetření věnují odborníci pozornost nejen tepové frekvenci, ale také tomu, jak se vyvíjí srdce dítěte. K tomu se používá tzv. Čtyřkomorový řez, tzn. metoda instrumentální diagnostiky srdečních vad.

Je důležité zdůraznit, že odchylka od standardů takového indikátoru jako srdeční frekvence indikuje přítomnost defektů ve vývoji srdce. Lékaři proto pečlivě studují strukturu atrií a srdečních komor plodu. V případě zjištění jakýchkoli abnormalit, odborníci odkazují těhotnou ženu na další testy, například echokardiografii (EKG) s Dopplerem.

Počínaje dvacátým týdnem bude gynekolog z předporodní kliniky naslouchat dětskému srdci s výkonem speciální zkumavky s každou plánovanou návštěvou těhotné ženy. Takový postup, jako je auskultura srdce, se v dřívějších obdobích neuplatňuje z důvodu jeho neúčinnosti, protože lékař nemůže slyšet tlukot srdce.

Nicméně, jak se dítě vyvíjí, jeho srdce bude slyšet stále jasněji pokaždé. Auskultace pomáhá gynekologovi určit pozici plodu v děloze. Například, jestliže srdce je lépe slyšeno u pupku matky, dítě je v příčné pozici, jestliže pupek je doleva nebo nižší, pak plod je v hlavě prezentace, a jestliže to je nad pupkem, pak v pánvi.

Od 32. týdne těhotenství se ke kontrole srdečního tepu používá kardiotokografie (zkráceně KTR). Při provádění výše uvedených typů vyšetření může odborník opravit plod:

• bradykardie, tj. abnormálně nízká srdeční frekvence, která je obvykle dočasná. Tato odchylka může být příznakem přítomnosti autoimunitních onemocnění u matky, anémie, preeklampsie, jakož i upnutí pupeční šňůry, když nenarozené dítě nedostává dostatek kyslíku. Vrozené srdeční vady mohou být také příčinou bradykardie, aby byla vyloučena nebo potvrzena tato diagnóza.
• tachykardie, tj. vysoká tepová frekvence Odborníci tuto odchylku velmi zřídka opravují. Pokud je však srdeční frekvence mnohem vyšší, než je předepsáno normami, pak to znamená hypertyreózu nebo hypoxii, vývoj intrauterinních infekcí, anémii a genetické abnormality plodu. Léky užívané ženou mohou navíc ovlivnit tepovou frekvenci.

Kromě výše uvedených charakteristik při provádění prvního screeningového ultrazvuku odborníci také analyzují data:

• na symetrii mozkových hemisfér plodu;
• o velikosti obvodu jeho hlavy;
• o vzdálenosti od týlní kosti k čelní kosti;
• o délce kostí ramen, boků a předloktí;
• o struktuře srdce;
• o umístění a tloušťce chorionu (placenta nebo „místo pro děti“);
• o množství vody (plodové vody);
• na stavu hrdla děložního hrdla matky;
• o počtu cév v pupeční šňůře;
• nepřítomnost nebo přítomnost hypertonicity dělohy.

Jako výsledek ultrazvuku, kromě genetických abnormalit, které byly již diskutovány výše (monosomie nebo Shereshevsky-Turnerův syndrom, chromozmy trisomie 13, 18 a 21, konkrétně Downův syndrom, Patau a Edwards), lze identifikovat následující vývojové patologie:

• neurální trubice, například malformace páteře (meningomyelocele a meningocele) nebo kraniální hernie (encefalocele);
• Syndrom Corne de Lange, anomálie, při které jsou zaznamenány více malformací, což vede k fyzickým abnormalitám a mentální retardaci;
• triploidy, genetická malformace, při které dochází k poruše v sadě chromozomů, zpravidla plod nepřežívá v přítomnosti takové patologie;
• omphalocele, embryonální nebo pupeční hernie, patologie přední abdominální stěny, ve které se určité orgány (játra, střeva a další) vyvíjejí v hernálním vaku mimo břišní dutinu;
• Smith-Opitzův syndrom, genetická porucha, která ovlivňuje metabolické procesy, což následně vede k rozvoji mnoha závažných patologií, jako je autismus nebo mentální retardace.

Biochemický screening 1 trimestr

Promluvme si podrobněji o druhé fázi komplexního screeningu pro těhotné ženy. Co je biochemický screening v prvním trimestru a jaké normy jsou stanoveny pro jeho hlavní ukazatele? Biochemický screening není ve skutečnosti ničím jiným než biochemickou analýzou krve nastávající matky.

Tato studie se provádí pouze po ultrazvuku. To je dáno tím, že lékař díky ultrazvukovému vyšetření stanoví přesné trvání těhotenství, na kterém přímo závisí normativní hodnoty hlavních ukazatelů biochemie krve. Nezapomeňte, že biochemické vyšetření je nutné pouze s ultrazvukem.

Jak se připravit na první screening během těhotenství

Mluvili jsme o tom, jak to dělají, a co je nejdůležitější, když se provádí screening ultrazvuku, měli bychom věnovat pozornost přípravě na provedení biochemické analýzy. Stejně jako v případě jakéhokoliv jiného krevního testu by tato studie měla být připravena předem.

Pokud chcete získat spolehlivý výsledek biochemického screeningu, budete muset přesně dodržovat následující doporučení:

• krev pro biochemický screening je přísně podávána na prázdný žaludek, lékaři ani nedoporučují pít čistou vodu, nemluvě o potravinách;
• několik dní před screeningem byste měli změnit svou obvyklou dietu a začít následovat jemnou dietu, ve které nemůžete jíst příliš mastná a kořeněná jídla (aby nedošlo ke zvýšení hladiny cholesterolu), stejně jako mořské plody, ořechy, čokoláda, citrusové plody a další alergeny, i když jste neměli alergickou reakci na nic dřív.

Přísné dodržování těchto doporučení umožní získat spolehlivé výsledky biochemického screeningu. Věřte mi, že je lepší nějakou dobu trpět a opustit své oblíbené požitky, abyste se nemuseli starat o výsledky analýzy. Koneckonců, jakákoli odchylka od zavedených norem, lékaři budou interpretovat jako patologii ve vývoji dítěte.

Docela často, na všech typech fór věnovaných těhotenství a porodu, ženy hovoří o tom, jak se výsledky prvního screeningu očekávaného s takovým vzrušením ukázaly jako špatné, a oni byli nuceni dělat všechny procedury znovu. Těhotné ženy tak naštěstí dostaly dobré zprávy o zdravotním stavu svých dětí, protože opravené výsledky ukázaly, že neexistují žádné vývojové postižení.

Celá věc byla, že nastávající matky nebyly připraveny, jak by to mělo být pro screening, což nakonec vedlo k nespolehlivým údajům.

Představte si, kolik nervů bylo vynaloženo a hořké slzy se prolévaly, zatímco ženy čekaly na nové výsledky průzkumu.

Takový obrovský stres neprochází bez stopy pro zdraví jakékoli osoby a ještě více pro těhotnou ženu.

Biochemický screening 1. trimestru, přepis výsledků

Při provádění první biochemické screeningové analýzy hraje hlavní úlohu při diagnostice jakýchkoli abnormalit ve vývoji plodu takové indikátory, jako je volná lidská p-podjednotka lidského choriového gonadotropinu (dále hCG), stejně jako PAPP-A (plazmatický protein A spojený s těhotenstvím). Zvažte podrobně každou z nich.

PAPP-A - co to je?

Jak bylo uvedeno výše, PAPP-A je indikátorem biochemické analýzy krve těhotné ženy, která pomáhá odborníkům určit přítomnost genetických abnormalit ve vývoji plodu v rané době. Úplný název této hodnoty zní jako plazmatický protein A spojený s těhotenstvím, který doslovně přeložen do ruštiny znamená - plazmatické proteiny spojené s těhotenstvím A.

Je to protein (protein) A produkovaný během těhotenství placentou, která je zodpovědná za harmonický vývoj nenarozeného dítěte. Indikátor, jako je PAPP-A, vypočtený za 12 nebo 13 týdnů během těhotenství, je proto považován za charakteristický marker pro stanovení genetických abnormalit.

Je nutné podrobit se analýze, aby se zkontrolovala úroveň PAPP-A:

• těhotné ženy nad 35 let;
• ženy, které dříve porodily děti s genetickým vývojovým postižením;
• budoucí matky, jejichž rodina má příbuzné s genetickým vývojovým postižením;
• ženy, které měly krátce před těhotenstvím onemocnění jako je cytomegalovirus, rubeola, herpes nebo hepatitida;
• těhotné ženy, které měly dříve komplikace nebo spontánní potraty.

Regulační hodnoty indikátoru, jako je PAPP-A, závisí na délce těhotenství. Například rychlost PAPP-A za 12 týdnů je od 0,79 do 4,76 mU / ml a po 13 týdnech od 1,03 do 6,01 mU / ml. V případech, kdy se v důsledku testu tento ukazatel odchyluje od normy, lékař předepíše další studie.

Pokud analýza odhalila nízkou hladinu PAPP-A, může to znamenat přítomnost chromozomálních abnormalit ve vývoji dítěte, například Downův syndrom, ale také signalizuje riziko potratu a regrese těhotenství. Když se tento ukazatel zvýší, je s největší pravděpodobností výsledkem skutečnosti, že lékař nebyl schopen vypočítat správné trvání těhotenství.

Proto je krevní biochemie podávána až po ultrazvukovém vyšetření. Vysoký PAPP-A však může také indikovat pravděpodobnost vývoje genetických abnormalit ve vývoji plodu. Proto v případě odchylky od normy lékař předá ženě další vyšetření.

Lidský choriový gonadotropin

Vědci dali tento název tomuto hormonu náhodou, protože díky němu lze spolehlivě zjistit o těhotenství již 6–8 dnů po oplodnění vajíčka. Je pozoruhodné, že hCG začíná být produkován chorionem v prvních hodinách těhotenství.

Jeho úroveň navíc rychle roste a do 11. až 12. týdne těhotenství překračuje počáteční hodnoty tisíckrát. Pak lidský choriový gonadotropin postupně ztrácí svou pozici a jeho ukazatele zůstávají nezměněny (počínaje druhým trimestrem) až do porodu. Všechny testovací proužky, které pomáhají určit těhotenství, obsahují hCG.

Pokud je hladina lidského choriového gonadotropinu zvýšena, může to znamenat:

Když je hladina hCG pod předepsanými limity, říká:

• o možném fetálním Edwardsauově syndromu;
• riziko potratu;
• o placentární insuficienci.

Poté, co těhotná žena podstoupila ultrazvuk a krevní biochemii, musí specialista rozluštit výsledky vyšetření a také vypočítat možná rizika vzniku genetických abnormalit nebo jiných patologií pomocí speciálního počítačového programu PRISCA (Prisca).

Formulář souhrnného přehledu bude obsahovat následující informace:

• na věkové riziko vývojových abnormalit (v závislosti na věku těhotné ženy, možné odchylky);
• o hodnotách biochemických parametrů analýzy krve žen;
• riziko možných onemocnění;
• Koeficient MoM.

Aby bylo možné co nejpřesněji vypočítat možná rizika vzniku těchto nebo jiných abnormalit plodu, experti vypočítávají tzv. MoM (násobek mediánu) koeficientu. Za tímto účelem jsou do programu vložena všechna získaná screeningová data, která tvoří graf odchylky každého ukazatele analýzy konkrétní ženy od průměrné míry zjištěné u většiny těhotných žen.

MoM se považuje za normální, nepřekračuje rozsah hodnot od 0,5 do 2,5. Ve druhé etapě je tento koeficient upraven s ohledem na věk, rasu, přítomnost nemocí (např. Diabetes), špatné návyky (například kouření), počet předchozích těhotenství, IVF a další důležité faktory.

V závěrečné fázi učiní odborník závěrečný závěr. Nezapomeňte, že výsledky vyšetření mohou správně interpretovat pouze lékaři. Ve videu níže lékař vysvětluje všechny klíčové body týkající se prvního screeningu.

Screening cena 1 trimestr

Otázka, kolik stojí tato studie a kde je lepší projít, se týká mnoha žen. Faktem je, že ne každá státní klinika může provést takové specifické vyšetření zdarma. Na základě zpětné vazby zanechané na fórech, mnoho nastávajících matek vůbec nedůvěřuje svobodnému lékařství.

Často se tedy můžeme setkat s otázkou, kde se má promítat v Moskvě nebo v jiných městech. Pokud hovoříme o soukromých institucích, pak v poměrně dobře známé a osvědčené laboratoři lze provést biochemický screening INVITRO za 1600 rublů.

Je pravda, že tato cena nezahrnuje ultrazvukové vyšetření, které musí před provedením biochemické analýzy vyžádat odborník. Proto je nutné podstoupit ultrazvukové vyšetření odděleně na jiném místě a pak jít do laboratoře pro odběr krve. A musí to být ve stejný den.

Druhý screening během těhotenství, kdy a co je součástí studie

Podle doporučení Světové zdravotnické organizace (WHO) je každá žena povinna podstoupit tři projekce během celého období těhotenství. Přestože dnes gynekologové na toto vyšetření poukazují všechny těhotné ženy, existují ti, kteří z jakéhokoli důvodu vynechávají screening.

U některých kategorií žen by však takový výzkum měl být povinný. To platí především pro ty, kteří dříve porodili děti s genetickým postižením nebo malformacemi. Kromě toho je nezbytné podstoupit screening:

• ženy ve věku 35 let, protože riziko vzniku různých patologií u plodu závisí na věku matky;
• ženy, které v prvním trimestru užívaly drogy nebo jiné zakázané drogy pro těhotné ženy;
• ženy, které dříve utrpěly dva nebo více potratů;
• ženy, které trpí některou z následujících nemocí, která jsou dědičná dítětem - diabetes, nemoci pohybového aparátu a kardiovaskulárního systému, jakož i abnormality;
• ženy, které mají riziko potratu.

Kromě toho by měly být těhotné matky podrobeny screeningu, pokud byly jejich manželé nebo manželky vystaveny radiaci před početím, a také bezprostředně před těhotenstvím měly bakteriální a infekční onemocnění. Stejně jako u prvního screeningu podruhé, nastávající matka musí také provést ultrazvukové vyšetření a projít biochemickým krevním testem, který se často nazývá trojitý test.

Data druhého screeningu během těhotenství

Takže odpovíme na otázku, kolik týdnů se provádí druhý screening během těhotenství. Jak jsme již zjistili, první studie se provádí v raném stádiu těhotenství, a to od 11. do 13. týdne prvního trimestru. Následující screeningová studie se provádí v tzv. „Zlatém“ období těhotenství, tzn. ve druhém trimestru, který začíná ve 14. týdnu a končí v 27. týdnu.

Golden druhý trimestr je volán, protože to je během tohoto období že všechny počáteční nemoci spojené s těhotenstvím (nevolnost, slabost, ospalost a jiní) ustoupí a žena může plně se radovat z jejího nového státu, protože ona cítí silný nárůst síly.

Žena musí každé dva týdny navštívit svého gynekologa, aby mohl sledovat průběh těhotenství.

Lékař vydává doporučení pro nastávající matku, pokud jde o její zajímavou pozici, a také informuje ženu o tom, jaké vyšetření a v jaké době by měla projít. Běžně těhotná žena před každou návštěvou gynekologa projde analýzou moči a úplným krevním obrazem a druhý screening proběhne od 16 do 20 týdnů těhotenství.

Ultrazvukové vyšetření na 2. trimestr - co to je?

Během druhého screeningu se nejprve provede ultrazvuk, aby se určil přesný gestační věk, takže pozdější odborníci mohli správně interpretovat výsledky biochemického krevního testu. Na ultrazvuku lékař zkoumá vývoj a velikost vnitřních orgánů plodu: délku kostí, objem hrudníku, hlavy a břicha, vývoj mozečku, plic, mozku, páteře, srdce, močového měchýře, střev, žaludku, očí, nosu a symetrie struktury obličeje.

Obecně je vše, co je vizualizováno ultrazvukem, podrobeno analýze. Kromě studia hlavních charakteristik vývoje dítěte, odborníci kontrolují:

• jak se nachází placenta;
• tloušťka placenty a její stupeň zralosti;
• počet cév v pupeční šňůře;
• stav stěn, nástavců a děložního hrdla;
• množství a kvality plodové vody.

Normy pro ultrazvukové vyšetření 2. trimestru těhotenství: