Amyotrofická laterální skleróza: symptomy, principy diagnostiky a léčby

Amyotrofická laterální skleróza (ALS, motorické neuronové onemocnění, Charcotova choroba) je vzácně se vyskytující patologií nervového systému, ve které se člověk vyvíjí svalovou slabostí a atrofií, které nevyhnutelně progredují a vedou k smrti. Už jste se dozvěděli o příčinách a mechanismu vývoje nemoci z předchozího článku, nyní hovořme o příznacích, metodách diagnózy a léčbě ALS.

Příznaky ALS

Abychom zjistili, jaké klinické projevy může Charcotova choroba mít, měli bychom pochopit, co je to centrální a periferní motorické neurony.

Centrální motoneuron se nachází v mozkové kůře. Pokud je postižena, pak se svalová slabost (paréza) vyvíjí v kombinaci se zvýšením svalového tonusu, zvýšením reflexů, které jsou kontrolovány neurologickým kladivem při pozorování, objevují se patologické příznaky (specifická reakce končetin na určité podněty, například prodloužení 1. prstu při podráždění mrtvice vnějším okrajem nohy atd.).

Periferní motorický neuron se nachází v mozkovém kmeni a na různých úrovních míchy (krční, hrudní, lumbosakrální), tj. pod centrální. S degenerací tohoto motorického neuronu se také vyvíjí svalová slabost, ale je doprovázena poklesem reflexů, poklesem svalového tonusu, nepřítomností patologických symptomů a rozvojem svalové atrofie inervované tímto motorickým neuronem.

Centrální motoneuron přenáší impulsy na periferii, a to na sval, a sval v reakci na to je snížena. V případě UAS v některých fázích je přenos impulsu blokován.

Při amyotrofické laterální skleróze může být ovlivněn jak centrální, tak i periferní motoneuron, a to v různých kombinacích a na různých úrovních (například degenerace centrálního motoneuronu a periferního systému na úrovni cervikální nebo pouze periferní na úrovni lumbosakrální na začátku onemocnění). Záleží na tom, jaké příznaky bude mít pacient.

Rozlišují se tyto formy ALS:

• lumbosakrální;
• cervikothoracic;
• bulbar: s periferním motorickým neuronem v mozkovém kmeni;
• vysoká: s porážkou centrálního motorického neuronu.

Tato klasifikace je založena na stanovení preferenčních znaků léze kteréhokoliv z neuronů při nástupu onemocnění. Jak nemoc stále existuje, ztrácí svůj význam, protože v patologickém procesu je zapojeno stále více nových motorických neuronů na různých úrovních. Ale takové rozdělení hraje roli při stanovení diagnózy (je to vůbec pro ALS?) A stanovení prognózy pro život (kolik je údajně ponecháno na pacientovi, aby žil).

Běžné příznaky charakteristické pro jakoukoliv formu amyotrofické laterální sklerózy jsou:

• zejména poruchy motoru;
• nedostatek senzorických poruch;
• nedostatek poruch močení a defekace;
• stabilní progrese onemocnění se zachycováním nových svalových polí až po úplnou nehybnost;
• přítomnost periodických bolestivých křečí v postižených částech těla, nazývají se crampy.

Lumbosacral

S touto formou onemocnění existují dvě možnosti:

• onemocnění začíná pouze porážkou periferního motoneuronu, umístěného v předních rohů lumbosakrální míchy. V tomto případě se u pacienta vyvíjí svalová slabost v jedné noze, pak se objevuje v druhé, pokles šlachových reflexů (kolena, achilů), svalový tonus v nohách se snižuje, postupně se tvoří atrofie (vypadá to jako hubnutí nohou, jako kdyby „vysychal“). Současně se pozorují fascikulace v nohách - nedobrovolné svalové záškuby s malou amplitudou („vlny“ svalů, pohyb svalů “). Pak se do procesu zapojí svaly rukou, sníží se i reflexy a vytvoří se atrofie. Tento proces je vyšší - jedná se o skupinu bulbarů motorických neuronů. To vede ke vzniku příznaků, jako je zhoršení polykání, rozmazání a rozmazané řeči, nosní tón hlasu a ztenčení jazyka. Při jídle se řítí, spodní čelist se začíná prohýbat, objevují se problémy s žvýkáním. Jazyk má také fascikulace;
• na začátku onemocnění jsou detekovány známky současného poškození centrálních a periferních motoneuronů, které poskytují pohyb v nohou. Současně se slabost nohou kombinuje se zvýšením reflexů, zvýšením svalového tonusu a svalové atrofie. Objevují se příznaky patologického zastavení Babinsky, Gordona, Scheffera, Zhukovského a dalších, pak se podobné změny objevují v rukou. Pak jsou zapojeny motorické neurony mozku. Objevte řeč, polykání, žvýkání, záškuby v jazyce. Nucený smích a pláč.

Krční a hrudní forma

Může také debutovat dvěma způsoby:

• poškození pouze periferní motoneuron - paréza, atrofie a fascikulace, snížení tónu v jedné ruce. Po několika měsících, stejné příznaky se vyskytují v jiné ruce. Ruce mají podobu "opičí tlapky". Současně se v dolních končetinách zjistí zvýšení reflexů, patologické stopky bez atrofie. Svalová síla se postupně snižuje v nohách, do procesu se zapojuje břišní část mozku. A pak rozmazaný projev, problémy s polykáním, paréza a fascikulace jazyka spojit. Slabost ve svalech krku se projevuje zavěšením hlavy;
• současné poškození centrálního a periferního motoneuronu. Současně jsou v rukou, v nohách přítomny atrofie a zvýšené reflexy s patologickými příznaky rukou - zvýšení reflexů, snížení síly a patologické zastavení symptomů v nepřítomnosti atrofií. Později je ovlivněna sekce bulbar.

Bulbar formulář

V této formě onemocnění jsou prvními příznaky léze periferního motorického neuronu v mozkovém kmeni poruchy kloubů, říhání během jídla, nosní hlasy, atrofie a fascikulace jazyka. Jazykové pohyby jsou obtížné. Pokud je postižen také centrální motoneuron, pak tyto příznaky zahrnují také zvýšení hltanových a mandibulárních reflexů, násilný smích a pláč. Reflex stoupá.

V průběhu onemocnění se v rukou vytváří paréza s atrofickými změnami, zvýšením reflexů, zvýšením tónových a patologických příznaků. Podobné změny se vyskytují v nohách, ale o něco později.

Vysoký tvar

Jedná se o typ amyotrofické laterální sklerózy, kdy onemocnění postupuje s primární lézí centrálního motorického neuronu. Současně se ve všech svalech trupu a končetin tvoří paréza se zvýšeným svalovým tonem a patologickými symptomy.

S vysokou formou, kromě motorických poruch, se objevují poruchy v mentální sféře: paměť, myšlení jsou narušeny a indikátory intelektu se snižují. Někdy tyto poruchy dosahují úrovně demence (demence), ale to se děje v 5% všech případů amyotrofické laterální sklerózy.

Bulbar a vysoké formy ALS jsou prognosticky nepříznivé. Pacienti s tímto nástupem onemocnění mají kratší délku života ve srovnání s cervikoorakální a lumbosakrální formou.

Ať už se jedná o první projevy onemocnění, postupuje neustále. Paréza v různých končetinách vede k narušení schopnosti pohybovat se samostatně, udržet se. Zapojení dýchacích svalů do procesu vede nejprve ke vzniku dušnosti během fyzické námahy, pak je dušnost narušena již v klidu a objevují se epizody akutního nedostatku vzduchu. V terminálních stadiích je spontánní dýchání prostě nemožné, pacienti potřebují konstantní umělou ventilaci plic.

Ve vzácných případech se mohou poruchy moči ve formě zpoždění nebo inkontinence moči připojit ke konci onemocnění. Když ALS vyvíjí impotenci včas.

V souvislosti s porušením žvýkání a polykání, svalové atrofie, pacienti ztrácejí velkou váhu. Svalová atrofie je detekována měřením obvodu končetin na symetrických místech. Pokud je rozdíl mezi pravou a levou stranou větší než 1,5 cm, znamená to přítomnost atrofie. Bolestní syndrom u ALS je spojen se ztuhlostí kloubů v důsledku parézy, prodlouženou nehybností postižených částí těla, křečemi.

Vzhledem k tomu, že ALS zhoršuje těsnost ústní dutiny, dolní čelist a hlava visí dolů, je to doprovázeno neustálým slintáním, což je pro pacienta velmi nepříjemné (zejména s ohledem na to, že ve většině případů zdravý rozum a odpovídající vnímání jejich stavu přetrvávají až do konečného stadia onemocnění) ), vytváří dojem duševně nemocného člověka. Tato skutečnost přispívá k tvorbě deprese.

ALS je doprovázena vegetativními poruchami: nadměrné pocení, mastnota na obličeji, zabarvení kůže, končetiny zchlazené na dotek.

Průměrná délka života pacienta s ALS je podle různých zdrojů od 2 do 12 let, avšak více než 90% pacientů zemře do 5 let od stanovení diagnózy. V terminálním stadiu onemocnění jsou pacienti zcela upoutáni na lůžko, dýchání je podpořeno umělým plicním ventilačním přístrojem. Příčinou smrti těchto pacientů může být zástava dechu, přidání komplikací, jako je pneumonie, tromboembolie, infekce vředů a generalizace infekce.

Principy diagnostiky

Diagnostika UAS vyžaduje po celém světě sadu funkcí:

• klinické příznaky poškození centrálního motoneuronu (patologické symptomy rukou a nohou, zvýšení laktačních reflexů, zvýšený svalový tonus);
• klinické příznaky poškození periferních neuronů, potvrzené elektrofyziologickými vyšetřovacími metodami (elektromyografie),
  patologické údaje (biopsie);
• stabilní progresi onemocnění se zapojením nových svalových polí.

Zvláštní role je dána vyloučení jiných nemocí, které mohou mít příznaky podobné ALS.

Máte-li podezření na amyotrofickou laterální sklerózu po pečlivém sběru stížností, zobrazí se anamnéza a neurologické vyšetření pacienta:

• elektromyografie (EMG);
• zobrazování magnetickou rezonancí (MRI);
• laboratorní testy (stanovení koncentrace CPK, AlAT, AsAT, obsah kreatininu);
• výzkum mozkomíšního moku (mozkomíšního moku);
• molekulárně genetická analýza.

Pro diagnózu amyotrofické laterální sklerózy se používá EMG ve tvaru jehly. V případě ALS jsou odhaleny známky svalové denervace, to znamená, že postižený sval nemá funkční spojení s neurony a jejich procesy. To se stává potvrzením porážky centrálního motoneuronu. Dalším příznakem je fascikulační potenciál zaznamenaný EMG. Mělo by být známo, že potenciál fascikulací lze nalézt také u zdravých lidí, ale liší se v řadě příznaků od patologických (které mohou být stanoveny EMG).

MRI mozku a míchy se používá v diagnóze, aby se identifikovaly nemoci, které mohou "simulovat" symptomy ALS, ale jsou léčitelné, na rozdíl od ALS. Známky potvrzující přítomnost ALS během MRI jsou atrofie motorické kůry mozku, degenerace pyramidových traktů (cesty spojující centrální motorický neuron s periferním).

S ALS v krvi dochází ke zvýšení obsahu CK (kreatin fosfokinázy) o 2–9 krát ve srovnání s normou. Jedná se o enzym, který se uvolňuje při rozpadu svalových vláken. Ze stejného důvodu mírně vzrostly ukazatele ALT, AsAt a kreatininu.

V mozkomíšním moku během ALS mírně zvýšil obsah proteinu (až 1 g / l).

Molekulárně genetická analýza může odhalit genovou mutaci v chromozomu 21, která je zodpovědná za superoxid dismutázu-1. Jedná se o nejinformativnější metodu všech laboratorních testů.

Léčba

Bohužel amyotrofická laterální skleróza je nevyléčitelná choroba. To znamená, že dnes neexistuje žádný způsob, jak zpomalit (nebo zastavit) průběh onemocnění po dlouhou dobu.

Dosud byl syntetizován jediný lék, který spolehlivě prodlužuje život pacientů s ALS. Tato látka zabraňující uvolňování glutamátu je Riluzol. Musí se užívat 100 mg denně. Riluzol však v průměru zvyšuje délku života pouze o 3 měsíce. Je indikován především u pacientů, u kterých onemocnění trvá méně než 5 let, s nezávislým dýcháním (objem nucené vitální kapacity plic je nejméně 60%). Při předepisování by měly být zváženy vedlejší účinky ve formě lékové hepatitidy. Pacienti užívající Riluzol by proto měli testovat jaterní funkce jednou za 3 měsíce.

Symptomatická léčba je indikována u všech pacientů trpících ALS. Jeho cílem je zmírnit utrpení, zlepšit kvalitu života, minimalizovat potřebu vnější péče.

Symptomatická léčba je nutná u následujících poruch:

• během faskulace, crampy - karbamazepin (finlepsin), baklofen (lyoresal), Sirdalud (tizanidin);
• pro zlepšení svalového metabolismu - Berlithion (Espa-Lipon, kyselina lipoová), karnitin (Elkar), levokarnitin;
• deprese - Fluoxetin (Prozac), Sertralin (Zoloft), Amitriptylin;
• ke zlepšení metabolismu v komplexech neuronů - komplexu vitamínů B (Milgamma, Kombilipen atd.);
• s slintáním - Atropin se vniká do úst, tablety Amitriptylinu se spolknou, mechanické čištění ústní dutiny, přenosné sání, injekce botulotoxinu do slinných žláz, ozařování slinných žláz.

Mnoho symptomů amyotrofické laterální sklerózy vyžaduje nepotravinové metody působení.

Pokud má pacient potíže s polykáním potravy, je nutné přejít na jídla s kaše a mletých pokrmů, použít souffles, bramborovou kaší, polotekuté obiloviny. Po každém jídle by měla být provedena rehabilitace ústní dutiny. Pokud se příjem potravy stává tak obtížným, že pacient je nucen podávat jídlo více než 20 minut, pokud nemůže pít více než 1 l tekutiny denně, a také s progresivním hubnutím více než 2% za měsíc, pak byste měli přemýšlet o provádění perkutánní endoskopické gastrostomie. Jedná se o operaci, po které potravina vstupuje do těla trubkou, která je chována v oblasti břicha. Pokud pacient nesouhlasí s prováděním takové operace a příjem potravy je vůbec nemožný, pak je nutné přejít na krmení sondy (sonda je vložena ústy do žaludku, přes který se nalije jídlo). Můžete použít parenterální (intravenózní) nebo rektální (přes konečník) sílu. Tyto metody umožňují pacientům, aby nezemřeli hladem.

Porucha řeči významně komplikuje sociální adaptaci pacienta. V průběhu času se řeč může stát tak nesrozumitelnou, že verbální kontakt je prostě nemožný. V tomto případě pomáhejte elektronickým psacím strojům. V zahraničí používejte dotykové senzory počítačové sady znaků umístěné na očních bulkách.

Aby se zabránilo hluboké žilní trombóze dolních končetin, měl by pacient použít elastické bandáže. Když se objeví infekční komplikace, jsou indikována antibiotika.

Motorické symptomy lze částečně korigovat pomocí speciálních ortopedických přístrojů. Pro udržení chůze platí ortopedické boty, hole, chodci a později kočárky. Při zavěšení hlavy použijte polopevný nebo tuhý držák hlavy. V pozdních stadiích onemocnění potřebuje pacient funkční lůžko.

Jedním z nejzávažnějších symptomů ALS je respirační selhání. Při poklesu obsahu kyslíku v krvi na kritické a závažné respirační selhání je indikováno použití periodických neinvazivních ventilačních zařízení. Mohou být používány pacienty doma, ale vzhledem k jejich vysoké ceně jsou nepřístupné. Pokud potřeba zásahu do respiračního procesu přesáhne 20 hodin denně, pak je pacientovi ukázána tracheostomie a umělá plicní ventilace (ALV). Kritický je okamžik, kdy pacient začne potřebovat ventilátor, protože to indikuje blížící se smrt. Problematika přenosu pacienta na mechanickou ventilaci je z hlediska lékařské etiky velmi obtížná. Tato manipulace nějakou dobu zachraňuje život, ale zároveň prodlužuje utrpení, protože pacienti s ALS zůstávají racionální po velmi dlouhou dobu.

Amyotrofická laterální skleróza je vážné neurologické onemocnění, které dnes pacientovi prakticky neponechává žádnou šanci. Je velmi důležité, abychom se nemýlili s diagnózou. Účinná léčba tohoto onemocnění dosud neexistuje. Celá škála opatření, jak lékařských, tak sociálních, prováděných v případě ALS, by měla být zaměřena na zajištění co nejúplnějšího života pacienta.

První lékařský kanál, přednáška „amyotrofická laterální skleróza“. Číst Levitsky Gleb Nikolaevich

Amyotrofická laterální skleróza: známky, formy, diagnóza, jak s ní žít?

Laterální nebo amyotrofická laterální skleróza (ALS), označovaná jako motorická neuronová choroba nebo Charcot-Kozhevnikovova choroba, onemocnění motorických neuronů a na některých místech světa - Lou Gehrigova choroba, která se týká především anglicky mluvících oblastí. Vážení pacienti v tomto ohledu by neměli být překvapeni ani pochybováni, zda text tohoto článku bude odpovídat různým názvům tohoto velmi špatného patologického procesu, který vede nejprve k úplnému postižení a pak k smrti.

Stručně o tom, co představuje onemocnění motorických neuronů

Základem této hrozné nemoci je poškození mozkového kmene, které se nezastavuje na tomto místě, ale šíří se do předních rohů míchy (úroveň zhrubnutí děložního hrdla) a pyramidových drah, což vede k degeneraci kosterních svalů. V histologických preparátech se nacházejí cytoplazmatické inkluze, zvané Buninina malá těla, a na pozadí cévních infiltrátů degenerativně změněné, vrásčité a odumřelé nervové buňky, na jejichž místě rostou gliové elementy. Je zřejmé, že proces, kromě všech částí mozku a míchy (mozeček, kmen, kortex, subkortex, atd.), Jádra motorického FMN (kraniální nervy) ovlivňuje meningy, mozkové cévy a mozkovou míchu. Patolog při pitvě poznamenává, že cervikální a bederní ztluštění u pacientů je znatelně sníženo a trup je zcela atrofován.

Pokud se před 20 lety, pacienti mohli sotva žít 4 roky, pak v naší době existuje tendence ke zvýšení průměrné délky života, která již dosahuje 5-7 let. Mozková forma ještě není různá dlouhověkost (3-4 roky) a bulbar forma nedává zvláštní šance (5-6 roky). Je pravda, že někteří žijí 12 let, ale většinou jsou to pacienti s cervikoorakální formou. Co však tento pojem znamená, pokud Charcotova choroba (sporadické formy) nezachrání děti (starší školy) a dospívání, zatímco má více „šancí“ na získání onemocnění motorických neuronů je muž. Rodinné případy dělají jejich debut častěji v dospělosti. Skutečné nebezpečí, že onemocní, zůstává v intervalu mezi 40 a 60 lety, ale po 55 mužech už nevedou vedení a onemocní na stejné úrovni jako ženy.

Abnormality bulbů center zodpovědných za respirační funkce a kardiovaskulární systém obvykle způsobují smrt.

V literatuře existuje taková definice jako „ALS syndrom“. Tento syndrom nemá nic společného s onemocněním motorických neuronů, je způsoben zcela odlišnými příčinami a doprovází jiné nemoci (některá proteinémie, klíšťová encefalitida atd.), I když příznaky syndromu ALS se velmi podobají časnému stádiu Lou Gehrigovy choroby, když klinika ještě nedosáhla rychlého vývoje. Ze stejného důvodu je počáteční fáze amyotrofické laterální sklerózy odlišena od akutní cerebrovaskulární nehody (mrtvice) nebo roztroušené sklerózy.

Video: přednáška o UAS ze vzdělávacího programu v neurologii

Tvar je určen převažujícími symptomy.

ALS nemá žádné hranice v nemocném lidském těle, pohybuje se a ovlivňuje tak celé tělo pacienta, proto jsou formy amyotrofické laterální sklerózy podmíněné, založené na začátku patologického procesu a živějších příznacích poškození. Jedná se o převažující symptomy v průběhu amyotrofické laterální sklerózy, a ne izolované postižené oblasti, které umožní určit její formy, které lze vyjádřit následovně:

• Krk a hrudník, které nejprve začnou cítit paže, oblast lopatek, celý ramenní pletenec. Pro člověka je velmi obtížné kontrolovat pohyby, na které ani pozornost nemusela být soustředěna před nemocí. Fyziologické reflexy se zvyšují, patologické se objevují paralelně. Brzy poté, co ruce přestanou poslouchat, dochází k svalové atrofii ruky („opičí tlapa“) a pacient v této oblasti je imobilizován. Nižší divize také nezůstávají stranou a jsou vtažena do patologického procesu;
• Lumbosacral. Jako ruce, dolní končetiny začnou trpět, objeví se slabost ve svalech dolních končetin, doprovázená záškuby, často křečemi a pak svalovou atrofií. Patologické reflexy (pozitivní symptom Babinsky a další) patří k diagnostickým kritériím, neboť jsou pozorovány již při nástupu onemocnění;
• Bulbarová forma - jedna z nejzávažnějších, která pouze ve vzácných případech umožňuje pacientovi prodloužit délku života o více než 4 roky. Kromě problémů s řečí („nosní“) a nekontrolovatelnými výrazy obličeje existují známky obtíží při polykání, které se stávají naprostou neschopností jíst jídlo sami. Patologický proces, který pokrývá celé tělo pacienta, má velmi negativní vliv na funkční schopnosti dýchacího a kardiovaskulárního systému, proto lidé s touto formou umírají před vznikem parézy a paralýzy. Nemá smysl držet takového pacienta po dlouhou dobu na ventilátoru (umělé plicní ventilaci) a krmit kapátkem a pomocí gastrostomie, protože procento naděje na zotavení z této formy je téměř sníženo na nulu;
• Mozek, který se nazývá vysoký. Je známo, že vše pochází z hlavy, takže není divu, že v mozkové formě budou postiženy obě ruce a nohy a atrofie. Kromě toho, pro pacienta, který má tuto možnost, je to velmi běžné bez důvodu plakat nebo smát. Tyto akce nejsou zpravidla spojeny s jeho zkušenostmi a emocemi. Koneckonců, pokud pacient pláče ve svém stavu, lze to pochopit, ale je nepravděpodobné, že by byl ze své nemoci směšný, takže lze říci, že všechno se děje spontánně, bez ohledu na touhu osoby. Podle závažnosti průběhu není mozková forma prakticky horší než bulbarová forma, což také rychle vede ke smrti pacienta;
• Polyneurotic (poly znamená hodně). Forma se projevuje množstvím lézí nervů a svalové atrofie, parézy a paralýzy končetin. Mnozí autoři jej nerozlišují v samostatné formě a klasifikace různých zemí nebo různých autorů se může lišit, v čem není nic ostudného, ​​takže byste se na to neměli zaměřovat, kromě toho mozkové a bulbarové formy neobcházejí žádný zdroj.

Příčiny nemoci...

Faktory, které mohou vyvolat tento obtížný patologický proces, nejsou tak četné, ale člověk se může každý den setkávat každý den, bez ohledu na věk, pohlaví a geografickou polohu, s výjimkou samozřejmě dědičné predispozice, která je charakteristická pouze pro určitou část populace (5). -10%).

Příčiny onemocnění motoneuronem:

1. Intoxikace (všechny, ale zejména - látky chemického průmyslu, kde hlavní úloha je věnována vlivu kovů: hliník, olovo, rtuť a mangan);
2. Infekční onemocnění způsobená aktivitou různých virů v lidském těle. Zde patří zvláštní místo k pomalé infekci způsobené neurotropním virem, který dosud nebyl prokázán;
3. Elektrické zranění;
4. Nedostatek vitamínů (hypovitaminóza);
5. Těhotenství může vyvolat onemocnění motorických neuronů;
6. Zhoubné novotvary (zejména rakovina plic);
7. Operace (odstranění žaludku);
8. Geneticky programovaná predispozice (familiární případy onemocnění motorických neuronů). Pachatelem amyotrofické laterální sklerózy je mutovaný gen lokalizovaný na chromozomu 21, který je převážně přenášen autozomálně dominantním způsobem dědičnosti, i když v některých případech dochází k autosomálně recesivní variantě také v menší míře;
9. Nevysvětlitelný důvod.

... a jeho klinické projevy

Symptomy amyotrofické laterální sklerózy jsou charakterizovány především výskytem periferní a centrální parézy rukou, jak ukazuje následující znaky:

• Periostální a šlachové reflexy začínají vykazovat tendenci se zvyšovat;
• Atrofie svalů rukou a lopatkové oblasti;
• Výskyt patologických reflexů (horní symptomy Rossolimo, který odkazuje na patologické reflexy ruky, pozitivní příznak Babinsky, atd.);
• Clonus nohou, zvýšení Achillových a také kolenních reflexů;
• Vzhled fibrilárních záhybů svalů ramenního pletence a navíc svalů rtů a jazyka, které lze snadno zaznamenat, pokud narazíte na sval v postižené oblasti kladivem neurologa;
• Tvorba bulbarové paralýzy, která se projevuje říháním, dysartrií, chrapotem, poklesem čelisti (samozřejmě nižší), nadměrným slintáním;
• V případě onemocnění motorických neuronů lidská psychika prakticky netrpí, nicméně je nepravděpodobné, že by taková závažná patologie neovlivnila náladu žádným způsobem a neovlivní emocionální pozadí. Pacienti v takových situacích zpravidla upadají do hluboké deprese, protože už o své nemoci něco vědí, a stát navrhuje hodně;

Zapojením celého těla do procesu, Charcotova choroba dává bohaté a rozmanité symptomy, které však mohou být stručně prezentovány jako syndromy:

1. Křehká a spastická paralýza rukou a nohou;
2. Svalová atrofie s:
   a) fibrilární záškuby způsobené stimulací předních rohů míchy, což způsobuje excitaci některých (individuálních) svalových vláken;
   b) fascinální záškuby způsobené pohybem celého svazku svalů a vyplývající ze stimulace kořenů;
3. Bulbarův syndrom.

Hlavní diagnostická kritéria - reflexy a ENMG

Co se týče diagnostiky, opírá se především o neurologický stav a hlavní instrumentální metodou pro vyhledávání ALS je ENMG (elektroneuromyografie), zbytek testování se provádí tak, aby se vyloučily nemoci podobné symptomatologii nebo aby se zkoumalo tělo pacienta, zejména stav dýchacího ústrojí. a pohybového aparátu. Seznam nezbytných studií tedy zahrnuje:

• Obecné klinické (tradiční) testy (obecné testy krve a moči);
• BAC (biochemie);
• Spinální punkci (s větší pravděpodobností vyloučení roztroušené sklerózy, protože v mozkomíšním moku s Charcotovou nemocí není žádná změna);
• Svalová biopsie;
• R-grafické vyšetření;
• MRI pro detekci nebo odstranění organických lézí;
• Spirogram (studie respirační funkce), která je pro tyto pacienty velmi důležitá, vzhledem k tomu, že v případě amyotrofické laterální sklerózy často trpí respirační funkce.

Udržet a prodloužit život

Terapie onemocnění motorických neuronů je primárně zaměřena na celkové posílení, udržení těla a zmírnění symptomů. Jak se vyvíjí patologický proces, roste respirační selhání, takže pacient nejprve (zatímco je stále na invalidním vozíku) ke zlepšení respirační aktivity jde do zařízení NIVL (pro neinvazivní ventilaci plic), a pak, když také přestane zvládat, na stacionární ventilační zařízení.

Skutečně účinný lék na léčbu amyotrofické laterální sklerózy nebyl dosud vynalezen, ale je stále nutné být léčen a pacientovi je předepsán lék:

1. Rilutec (riluzol) - jediná akce zaměřená na léky. Jen trochu (asi měsíc) prodlužuje životnost a umožňuje prodloužit dobu před přenesením pacienta na ventilátor;
2. Pro zlepšení řeči a polykání se používají anticholinesterázová léčiva (galantamin, prozerin);
3. Pomáhá zmírnit křeče Elenium, sibazon (diazepam), svalové relaxanty;
4. Pro deprese a poruchy spánku, trankvilizéry, antidepresiva a prášky na spaní;
5. V případě infekčních komplikací se provádí antibiotická léčba (antibiotika);
6. Když jsou bolesti používány NSA (nesteroidní protizánětlivé) a analgetika a později je pacient převeden na léky proti narkotickým bolestem;
7. Amitriptylin je předepsán ke snížení slinění;
8. Léčba také zpravidla zahrnuje vitaminy skupiny B, anabolické steroidy, které přispívají ke zvýšení svalové hmoty (retabolil), nootropních lécích (piracetam, cerebrolysin, nootropil).

Dobrá péče zlepšuje kvalitu života.

S tvrzením, že pacient s Charcotovou chorobou potřebuje zvláštní péči, lze jen těžko argumentovat. Je to zejména proto, že jedno krmení stojí za něco. A boj proti proleženinám? A co deprese? Pacient je vůči svému stavu kritický, je velmi znepokojen tím, že se jeho stav každým dnem zhoršuje a nakonec se zastaví (ne ochotně) sloužit sám, nemůže komunikovat s ostatními a užívat si chutného oběda.

Takový pacient potřebuje:

• Ve funkčním lůžku, vybaveném výtahem,
• V křesle s vybavením, které nahrazuje toaletu;
• Na invalidním vozíku poháněném tlačítky, které pacient stále zvládá;
• V komunikačních prostředcích, pro které je notebook nejvhodnější.

Velmi důležitá je prevence proleženin. V takových případech netrvá dlouho čekat, takže postel by měla být čistá a suchá, stejně jako tělo pacienta.

Pacientka konzumuje hlavně tekuté, dobře spolknuté potraviny bohaté na bílkoviny a vitamíny (při zachování funkce polykání). Následně se pacient krmí sondou a pak se uchyluje k nucené, ale přinejmenším k uložení gastrostomie.

Je zřejmé, že pacient s amyotrofickou laterální sklerózou trpí velmi: morálně i fyzicky. Zároveň trpí i lidé, kteří se o něj starají, pro něž je blízká osoba. Souhlasím, že je velmi těžké se podívat do blednoucích očí, vidět bolest a zoufalství a ne být schopen pomoci porazit nemoc, vyléčit, přivést drahou osobu k životu. Příbuzní pečující o tyto pacienty ztrácejí svou sílu a často se stávají depresivními a depresivními, a proto potřebují pomoc psychoterapeuta s léky na předpis a antidepresivy.

Obvykle v popisu léčby jakékoli nemoci, čtenáři hledají preventivní opatření a způsoby, jak se zbavit konkrétní onemocnění s lidovými prostředky. Ve skutečnosti, doporučená alternativní medicína, obsahující velké množství vitamínů B, klíčící pšenice a ovesných zrn, vlašských ořechů a propolisu, nesmí zasahovat do pacienta, ale nebude ho léčit. Kromě toho bychom neměli zapomínat, že tito lidé mají často problémy s polykáním, takže v případě Charcotovy nemoci by se na tradiční medicínu nemělo spoléhat.

Zde je to - amyotrofická laterální skleróza (a mnoho dalších jejích jmen). Nemoc je hrozně zákeřná, nepochopitelná a nevyléčitelná. Možná, že jednou bude člověk schopen tuto nemoc zkrotit, alespoň doufáme v to nejlepší, protože vědci na celém světě na tomto problému pracují.

Amyotrofická laterální skleróza

Amyotrofická laterální skleróza je neurodegenerativní onemocnění, které doprovází smrt centrálních a periferních motoneuronů. Hlavními projevy onemocnění jsou atrofie kosterního svalstva, fascikulace, spasticita, hyperreflexe, patologické pyramidální příznaky při absenci pánevních a okulomotorických poruch. Vyznačuje se stabilním progresivním průběhem, který vede k fatálnímu výsledku. Amyotrofická laterální skleróza je diagnostikována na základě neurologického stavu, ENG, EMG, MRI páteře a mozku, analýzy mozkomíšního moku a genetických studií. Současná medicína bohužel nemá účinnou patogenetickou terapii ALS.

Amyotrofická laterální skleróza

Amyotrofická laterální skleróza je neurodegenerativní onemocnění, které doprovází smrt centrálních a periferních motoneuronů. Hlavními projevy onemocnění jsou atrofie kosterního svalstva, fascikulace, spasticita, hyperreflexe, patologické pyramidální příznaky při absenci pánevních a okulomotorických poruch. Vyznačuje se stabilním progresivním průběhem, který vede k fatálnímu výsledku.

Pojem "amyotrofická laterální skleróza" také odpovídá: onemocnění motorických neuronů, onemocnění familiárního motorického neuronu, progresivní svalová atrofie, progresivní bulbarická paralýza.

Etiologie a patogeneze amyotrofické laterální sklerózy

Amyotrofická laterální skleróza je „koncovým bodem“ kaskády obecných patologických reakcí iniciovaných různými známými nebo neznámými spouštěči. V některých případech může být amyotrofická laterální skleróza způsobena mutacemi v genu pro superoxid dimutázu-1, pokud je cytotoxický účinek defektního enzymu hlavním patogenetickým faktorem. Mutantní superoxid dismutáza-1 se hromadí mezi vrstvami mitochondriální membrány a narušuje transport axonů; interaguje s jinými proteiny, což vede k narušení jejich degradace.

Výskyt sporadických případů amyotrofické laterální sklerózy je usnadněn neznámými spouštěči, které jsou stejně jako mutantní superoxid dismutáza-1 schopny realizovat své účinky za podmínek zvýšeného funkčního zatížení motorických neuronů, což způsobuje jejich selektivní zranitelnost. V důsledku zvýšení funkcí motoneuronů se zvyšuje úroveň uvolňování glutamátu, aktivuje se přebytek intracelulárního vápníku, aktivují se intracelulární proteolytické enzymy a uvolněný přebytek volných radikálů z mitochondrií poškozuje mikroglie, astroglii a samotné motoneurony s následnou degenerací.

Klasifikace amyotrofické laterální sklerózy

V současné době existují čtyři hlavní formy amyotrofické laterální sklerózy:

• vysoká (mozková);
• cervikothoracic;
• bulbar;
• lumbosakrální.

Klinický obraz amyotrofické laterální sklerózy

V klasické variantě amyotrofické laterální sklerózy s cervikálním debutem vzniká na počátku onemocnění současně asymetrická horní ochablá paraparéza s hyperreflexií a patologickými pyramidovými znaky. Spolu s tím se vyvíjí asymetrická nižší spastická paraparéza s hyperreflexií a patologickými znaky. V budoucnu se spojí kombinace bulbarových a pseudobulbarových syndromů, a to i později, amyotrofie dolních končetin, převažující ve svalové skupině extensorů, jsou výraznější.

V segmentované jaderné variantě amyotrofické laterální sklerózy s debutem děložního hrdla vzniká na počátku onemocnění asymetrická horní ochablá paraparéza, doprovázená hyporeflexií a patologickými pyramidovými znaky v dolních končetinách (bez hypertonie). V době vývoje plegie v proximálních končetinách, minimální pyramidální symptomy v rukou mizí, pacienti si v této době zachovávají schopnost pohybu nezávisle. S rozvojem onemocnění se také spojuje bulbarický syndrom, později i výrazné amyotrofie a paréza v dolních končetinách.

V klasické variantě amyotrofické laterální sklerózy s difúzním debutem začíná onemocnění vývojem ochablé asymetrické tetraparézy. Spolu s tímto, bulbar syndrom se vyvíjí ve formě dysphonia a dysphagia. Rychlá únava, výrazný úbytek hmotnosti, inspirační dušnost.

V klasické variantě amyotrofické laterální sklerózy s bederním debutem vzniká na počátku onemocnění asymetrická paracéza s nižším ochlupením s hyperreflexií a patologickými pyramidovými znaky. Současně existuje asymetrická horní paraparéza s amyotrofiemi, svalovým hypertonem, hyperreflexií a patologickými pyramidovými znaky. V době vývoje ochablé paraplegie si pacienti zachovávají schopnost používat ruce. Později se připojí bulbar a pseudobulbar syndromy.

V segmentované jaderné variantě amyotrofické laterální sklerózy s bederním debutem onemocnění začíná tvorbou dolní ochablé asymetrické paraparézy s atrofií a časným zánikem šlachových reflexů. Dále, horní ochablá asymetrická paraparéza se spojí s časným zánikem šlachových reflexů. Bulbar syndrom, který se následně vyvíjí, se projevuje formou dysfonie a dysfagie. Výrazná inspirační dyspnoe je způsobena časným zapojením do patologického procesu pomocných dýchacích svalů a výrazným úbytkem hmotnosti.

V pyramidové variantě amyotrofické laterální sklerózy s bederním debutem se onemocnění projevuje tvorbou nižší spastické asymetrické paraparézy s hyperreflexií, amyotrofií a patologickými pyramidovými znaky; později se k němu připojí horní spastická paraparéza se stejnými znaky, po které se vyvíjí pseudobulbární syndrom.

V klasické verzi amyotrofické laterální sklerózy s progresivní bulbarickou paralýzou na počátku onemocnění se vyvíjí dysartrie, dysfagie, nasofonie, atrofie a fascikulace jazyka. Později se vyvíjí horní ochablá asymetrická paraparéza s hyperreflexií, atrofií a patologickými pyramidovými znaky. Poté se spojí nižší spastická asymetrická paraparéza s hyperreflexií a patologickými pyramidovými znaky. Dochází k výraznému snížení tělesné hmotnosti a v pozdním stádiu onemocnění se spojují respirační poruchy.

V segmentované jaderné variantě amyotrofické laterální sklerózy s progresivní bulbarickou paralýzou začíná onemocnění rozvojem dysfonie, dysfagie, dysartrie, prolapsu hltanových a mandibulárních reflexů. Dále se vyvíjí asymetrická paraparéza horního ochabnutí s hyperreflexií, atrofií a patologickými pyramidovými znaky. Později se připojuje k nižší spastické asymetrické paraparéze s hyperreflexií a patologickými příznaky. Vzhledem k dysfagii je významně snížena tělesná hmotnost. V pozdním stádiu onemocnění se spojují respirační poruchy.

Diagnóza amyotrofické laterální sklerózy

Pro diagnózu amyotrofické laterální sklerózy by měla být použita následující kritéria: známky poškození periferního motorického neuronu podle klinických, elektrofyziologických a patomorfologických dat; známky poškození centrálního motorického neuronu podle klinických dat; progresivní šíření symptomů v jedné nebo více oblastech inervace (zjištěné během pozorování pacienta). Současně je nutné mít žádné elektrofyziologické a patologické příznaky jiné nemoci, jejichž přítomnost by vysvětlovala degeneraci centrálních a periferních motoneuronů, jakož i neuroimagingová data o přítomnosti dalších onemocnění, která by mohla vysvětlit klinické a elektrofyziologické příznaky.

Existuje několik klinických forem amyotrofické laterální sklerózy (ALS): sporadická - amyotrofická laterální skleróza v izolované formě nebo v přítomnosti souběžných onemocnění; geneticky determinovaná (dědičná, familiární) forma - amyotrofická laterální skleróza, projevující se ve více než jedné generaci rodiny, která má různé typy dědičnosti a / nebo je spojena s různými kauzativními mutacemi. Odlišně se rozlišuje několik syndromů podobných ALS, fenomenologicky připomínajících amyotrofickou laterální sklerózu, ale vyvíjející se v jiných patologických procesech. Charakteristické rysy syndromů podobných ALS: endemicita, přítomnost familiárních nebo sporadických extrapyramidových symptomů, cerebelární degenerace, demence frontálního typu, selhání autonomie, senzorické a okulomotorické poruchy.

Další forma amyotrofické laterální sklerózy - ALS s laboratorními znaky nejistého diagnostického významu - případy ALS, které jsou kombinovány s laboratorními symptomy, které mají nejistý vztah k patogenezi onemocnění. Pro diagnostiku takových případů ALS je nutný jejich soulad s elektrofyziologickými, klinickými a neurogenologickými kritérii spolehlivé nebo klinicky možné amyotrofické laterální sklerózy. Vztah dalších laboratorních znaků k patogenezi onemocnění je možný, ale ne nutně. Mezi tyto laboratorní rysy patří: vysoké titry protilátek, monoklonální gamapatie, lymfomy, benigní endokrinologická patologie (hyperparatyreóza, hypertyreóza atd.), Exogenní intoxikace (rtuť, olovo atd.), Infekce (brucelóza, syfilis, HIV, pásový opar, atd.).).

Máte-li podezření, že je nutná amyotrofická laterální skleróza: užívání historie (osobní i rodinné); fyzikální a neurologické vyšetření; instrumentální vyšetření (EMG, MRI mozku); laboratorní testy (obecný a biochemický krevní test); sérologické testy (protilátky proti HIV, Wassermanova reakce atd.); studie likérů; molekulárně genetická analýza (mutace v genu superoxid dismutázy-1).

Při sběru anamnézy je třeba věnovat pozornost pacientovým stížnostem na ztuhlost a / nebo slabost v různých svalových skupinách, záškuby a křeče svalů, úbytek hmotnosti určitých svalů, epizody akutního deficitu vzduchu, poruchy řeči, slinění, polykání, dušnost (během cvičení) a v nepřítomnosti), pocit nespokojenosti se spánkem, celková únava. Kromě toho je nutné objasnit přítomnost (nebo nepřítomnost) dvojitého vidění, zimnice, poškození paměti.

Neurologické vyšetření na podezření na amyotrofickou laterální sklerózu by mělo zahrnovat selektivní neuropsychologické testování; hodnocení lebeční inervace, testování mandibulárního reflexu; vyhodnocení funkcí bulbarů; síla sterno-mastoidálních a trapeziusových svalů; hodnocení svalového tónu (podle stupnice British Council of Medical Research), stejně jako závažnosti motorických poruch (podle Ashfortovy škály). Dále je nezbytné studium patologických reflexů a koordinace vzorků (statických a dynamických).

Na jehlové elektromyografii se objevují příznaky akutní a chronické denervace nebo současný proces denervace, což je důkaz poškození centrálních neuronů. Charakteristickým elektrofyziologickým znakem amyotrofické laterální sklerózy je fascikulační potenciál, jehož kvantitativní distribuce v různých svalech se může lišit. Je však třeba mít na paměti relativní specifičnost fascikulací (u zdravých lidí se může vyskytnout „benigní“ fascikulace).

Jediná laboratorní metoda, která může potvrdit amyotrofickou laterální sklerózu, je molekulárně genetická analýza genu superoxid dismutázy-1. Biopsie periferního nervu, kosterního svalstva a dalších tkání je nutná pouze v případech amyotrofické laterální sklerózy, kdy jsou neuro-rentgenové, neurofyziologické a klinické údaje, které nejsou charakteristické pro ALS.

Diferenciální diagnostika

Pro rozlišení amyotrofické laterální sklerózy od potenciálně léčitelné a / nebo s benigní prognózou onemocnění se provádí MRI páteře a mozku. S jeho pomocí odhalují známky degenerace pyramidálního traktu, které jsou charakteristické pro pyramidové a klasické varianty ALS.

Kromě toho je vzhledem k podobným příznakům a klinickému obrazu amyotrofické laterální sklerózy nutné rozlišovat od:

• svalová onemocnění (myositida s buněčnými abnormalitami, dystrofická myotonie Rossolimo-Steinert-Kurshman, oculopening myodystrofie);
• onemocnění neuromuskulární synapse (myasthenia gravis, Lambert-Eatonův syndrom);
• onemocnění periferních nervů (multifokální motorická neuropatie s vodivými bloky, Personage-Turnerův syndrom, izolovaná motorická polyneuropatie, proximální diabetická motorická polyneuropatie, Isaacs neuromyotonia);
• nemoci míchy (Kennedyho bulbospinální amyotrofie, stejně jako další dospělé spinální amyotrofie, chronická vertebrogenní ischemická myelopatie, syringomyelie, tumory míchy, familiální spastická paraplegie, deficience hexosaminidázy, chronická lymfocytární leukémie nebo lymfom s periferními motivy).
• mozková onemocnění (dyscirkulační encefalopatie, multisystémová atrofie, syringobulbia, nádory zadní kraniální fossy a kraniospinální spojení);
• systémová onemocnění.

Léčba amyotrofické laterální sklerózy

Hlavními cíli léčby amyotrofické laterální sklerózy jsou: zpomalení progrese onemocnění a prodloužení doby nemoci, ve které si pacient zachovává schopnost sebedůvěry; snížení závažnosti jednotlivých symptomů onemocnění a udržení stabilní úrovně kvality života.

Indikace pro hospitalizaci mohou sloužit jako primární vyšetření, stejně jako provedení perkutánní endoskopické gastrotomie. Neurolog může informovat pacienta o diagnóze ALS pouze po důkladném vyšetření, které se obvykle opakuje. Je nutné informovat pacienta o variabilitě progrese onemocnění.

Jediný lék, který významně zpomaluje progresi amyotrofické laterální sklerózy, je Riluzol. Jedná se o presynaptický inhibitor uvolňování glutamátu, jehož použití umožňuje prodloužit životnost pacientů v průměru o 3 měsíce. Indikace pro použití riluzolu jsou významná amyotrofická laterální skleróza nebo pravděpodobná amyotrofická laterální skleróza, s výjimkou jiných pravděpodobných příčin centrálních a periferních motoneuronů u pacienta, s trváním onemocnění kratším než pět let, bez tracheostomie, s FVC (zrychlená kapacita plic) vyšší než 60%. Riluzol je předepisován na celý život, bez ohledu na jídlo. Je nutné sledovat (každé 3 měsíce) hladinu jaterních transamináz, aby se zabránilo rozvoji hepatitidy vyvolané léky.

Pokusy o patogenetickou léčbu amyotrofické laterální sklerózy s jinými léky (včetně antikonvulziv, metabolických činidel, antiparkinsonik, antioxidantů, blokátorů kalciových kanálů, imunomodulátorů) byly neúspěšné.

Úkolem paliativní terapie je zastavení progrese hlavních symptomů amyotrofické laterální sklerózy - dysfagie, dysartrie, fascikulace, spasticity, deprese. Pro zlepšení metabolismu svalů se doporučuje léčba karnitinem, levým karnitinem a kreatinem po dobu 2 měsíců třikrát ročně. Pro usnadnění chůze se pacientům doporučuje používat ortopedickou obuv, chodítko, hůl a pro hlubokou žilní trombózu dolních končetin je znázorněno bandážování nohou elastickými bandážemi.

Dysfagie je fatální symptom amyotrofické laterální sklerózy vedoucí k kachexii. Nejprve se provádí častá reorganizace ústní dutiny, pak se mění konzistence potravin. Ve velmi raných stadiích dysfagie je však nutné hovořit s pacientem, vysvětlovat mu potřebu endoskopické gastrotomie a zdůraznit, že tento stav zlepší a prodlouží život.

Potřeba tracheostomie a mechanické ventilace je signálem hrozící smrti. Argumenty proti mechanické ventilaci mohou být nízká pravděpodobnost následného odstranění pacienta ze zařízení, vysoké náklady na péči o takového pacienta, technické obtíže a post-reanimační komplikace (pneumonie, post-hypoxická encefalopatie atd.). Argumenty pro mechanickou ventilaci - touha samotného pacienta prodloužit život.

Prognóza amyotrofické laterální sklerózy

S amyotrofickou laterální sklerózou je prognóza vždy nepříznivá. Výjimkou mohou být zděděné případy ALS spojené s určitými mutacemi v genu superoxid dismutázy-1. Trvání onemocnění v bederním debutu je asi 2,5 roku, zatímco v bulbaru je to asi 3,5 roku. Více než 7% pacientů s diagnózou ALS žije více než 5 let.

Amyotrofická laterální skleróza: příčiny, symptomy, léčba

Lou Gehrigova choroba nebo amyotrofická laterální skleróza je rychle progresivní patologií nervového systému, charakterizovaná lézemi motorických neuronů v míše, trupu a kůře. Do patologického procesu jsou navíc zapojeny motorické větve kraniálních neuronů (glossofaryngeální, obličejové, trigeminální).

Etiologie onemocnění

Toto onemocnění je poměrně vzácné a vyskytuje se u dvou až pěti lidí na 100 000. Předpokládá se, že nemoc se nejčastěji vyvíjí u mužů po padesáti letech. Amyotrofická laterální skleróza není výjimkou pro nikoho a postihuje lidi různých profesí (učitelé, inženýři, laureáti Nobelovy ceny, senátoři, herci) a různé sociální postavení. Nejznámějším pacientem s diagnózou amyotrofické laterální sklerózy byl mistr světa v baseballu Lou Gehrig, který dal alternativní název této nemoci.

V Rusku je také rozšířena nemoc Lou Gehriga. Doposud existuje asi 15-20 tisíc pacientů s takovou diagnózou. Mezi nejznámějšími lidmi v Rusku s takovou patologií stojí za zmínku skladatel Dmitrij Šostakovič, performer Vladimír Migulyu, politika Jurije Gladkova.

Příčiny Lou Gehrigovy choroby

Základem této nemoci je akumulace patologického nerozpustného proteinu v motorických buňkách nervového systému, což vede k jejich smrti. Důvod této patologie k tomuto dni nebyl objasněn, ale existuje mnoho teorií. Mezi hlavní:

Neurální Britští vědci naznačují, že vývoj onemocnění je spojen s prvky glia, to jsou buňky, které poskytují životně důležitou aktivitu neuronů. Četné studie ukázaly, že se snížením funkce astrocytů, které odstraňují glutamát z nervových zakončení, se pravděpodobnost vzniku hrozné nemoci zvyšuje desetinásobně.

Gene - u 20% pacientů dochází k porušování genů, které kódují enzym Superoxid dismutase-1. Tento enzym je zodpovědný za přeměnu superoxidů, které jsou toxické pro nervové buňky vůči kyslíku.

Autoimunní - Teorie je založena na detekci specifických protilátek v krvi, které začínají eliminovat motorické nervové buňky. Existují studie, které dokazují existenci takových protilátek na pozadí přítomnosti jiných závažných onemocnění (například s Hodgkinovým lymfomem nebo rakovinou plic).

Dědičný - patologie je dědičná v 10% případů.

Virová - Teorie byla obzvláště populární v 60-70s minulého století, ale to nebylo potvrzeno dále. Vědci ze SSSR a ze Spojených států provedli experimenty na opicích zavedením do extraktů míchy získaných od nemocných. Další výzkumníci se snažili prokázat účast viru poliomyelitidy při tvorbě patologie.