Amyotrofická laterální skleróza: příčiny, symptomy, léčba

Lou Gehrigova choroba nebo amyotrofická laterální skleróza je rychle progresivní patologií nervového systému, charakterizovaná lézemi motorických neuronů v míše, trupu a kůře. Do patologického procesu jsou navíc zapojeny motorické větve kraniálních neuronů (glossofaryngeální, obličejové, trigeminální).

Etiologie onemocnění

Toto onemocnění je poměrně vzácné a vyskytuje se u dvou až pěti lidí na 100 000. Předpokládá se, že nemoc se nejčastěji vyvíjí u mužů po padesáti letech. Amyotrofická laterální skleróza není výjimkou pro nikoho a postihuje lidi různých profesí (učitelé, inženýři, laureáti Nobelovy ceny, senátoři, herci) a různé sociální postavení. Nejznámějším pacientem s diagnózou amyotrofické laterální sklerózy byl mistr světa v baseballu Lou Gehrig, který dal alternativní název této nemoci.

V Rusku je také rozšířena nemoc Lou Gehriga. Doposud existuje asi 15-20 tisíc pacientů s takovou diagnózou. Mezi nejznámějšími lidmi v Rusku s takovou patologií stojí za zmínku skladatel Dmitrij Šostakovič, performer Vladimír Migulyu, politika Jurije Gladkova.

Příčiny Lou Gehrigovy choroby

Základem této nemoci je akumulace patologického nerozpustného proteinu v motorických buňkách nervového systému, což vede k jejich smrti. Důvod této patologie k tomuto dni nebyl objasněn, ale existuje mnoho teorií. Mezi hlavní:

Neurální Britští vědci naznačují, že vývoj onemocnění je spojen s prvky glia, to jsou buňky, které poskytují životně důležitou aktivitu neuronů. Četné studie ukázaly, že se snížením funkce astrocytů, které odstraňují glutamát z nervových zakončení, se pravděpodobnost vzniku hrozné nemoci zvyšuje desetinásobně.

Gene - u 20% pacientů dochází k porušování genů, které kódují enzym Superoxid dismutase-1. Tento enzym je zodpovědný za přeměnu superoxidů, které jsou toxické pro nervové buňky vůči kyslíku.

Autoimunní - Teorie je založena na detekci specifických protilátek v krvi, které začínají eliminovat motorické nervové buňky. Existují studie, které dokazují existenci takových protilátek na pozadí přítomnosti jiných závažných onemocnění (například s Hodgkinovým lymfomem nebo rakovinou plic).

Dědičný - patologie je dědičná v 10% případů.

Virová - Teorie byla obzvláště populární v 60-70s minulého století, ale to nebylo potvrzeno dále. Vědci ze SSSR a ze Spojených států provedli experimenty na opicích zavedením do extraktů míchy získaných od nemocných. Další výzkumníci se snažili prokázat účast viru poliomyelitidy při tvorbě patologie.

Amyotrofická laterální skleróza

Neurologická onemocnění autoimunitní povahy jsou zvláště nebezpečná pro lidské zdraví. Amyotrofická laterální skleróza rychle naváže nemocného na invalidní vozík. Terapie těchto onemocnění je obtížná. Pro specifickou léčbu onemocnění vyvinula moderní medicína pouze jeden aktivní lék. Po přečtení článku se dozvíte o nemoci a léku, který může pomoci osobě s ALS.

Příčiny onemocnění

Amyotrofická laterální skleróza je chronické progresivní onemocnění nervového systému, které selektivně ovlivňuje centrální a periferní motorické neurony. Vyznačuje se rostoucí slabostí každého svalu v těle pacienta. Onemocnění motorických neuronů (kód podle MKB 10 G12.2) postihuje osobu jakéhokoliv věku a pohlaví.

Skutečný původ amyotrofické laterální sklerózy není znám. Většina studií ukazuje výskyt onemocnění v důsledku expozice několika příčinám.

Teorie glutamátové excitotoxicity uvádí, že L-glutamát a další neurotransmitery, které jsou aktivovány při zvýšeném průtoku vápníku do buňky, mohou vést k jeho naprogramované smrti (apoptóze).

Existují teorie, které podporují autoimunitní a částečně virovou povahu onemocnění. U enterovirů a retrovirů vyvolávají částice (antigeny) cizí tělu produkci protilátek proti myelinu lidským imunitním systémem. Alternativní teorie je vztah laterální sklerózy s genetickým defektem v autosomálně dominantním způsobu dědičnosti.

Obecná charakteristika symptomů amyotrofické laterální sklerózy

Symptomy onemocnění lze rozdělit do dvou skupin.

• Porážka periferních motorických neuronů. Při nástupu onemocnění se ruce a nohy oslabují. Slabost se postupně šíří do rukou a nohou, projevují se poruchy řeči. Periferní neuron se nachází v předním rohu míchy nebo v jádrech lebečních nervů v prodloužené dráze. Pacient může nezávisle určovat svalové záškuby (fascikulace). Postupem času dochází k paréze jednotlivých motorických nervů a svalová hmota se snižuje progresivní atrofií. U většiny pacientů dochází k asymetrické atrofii a paréze.
• Porážka centrálních motorických neuronů. Při vyšetření může lékař detekovat patologické reflexy a rozšíření reflexních zón. Na pozadí atrofických změn ve svalech je stanoven hypertonus. Pro pacienta je obtížné tyto příznaky identifikovat. Centrální neuron je umístěn v mozkové kůře a projevy jsou spojeny s poruchou inhibice excitace nervových buněk.

V pozdních stádiích dominují léze periferních neuronů. Hyperreflexie a patologické reflexy mizí, zanechávají pouze atrofované, paralyzované svaly. U pacienta s laterální sklerózou takové příznaky odrážejí úplnou atrofii precentrální gyrus mozku. Impuls z centrálního neuronu zmizí a vědomé pohyby jsou pro člověka nemožné.

Charakteristickým znakem doprovázejícím amyotrofickou laterální sklerózu je zachování hluboké a povrchové citlivosti. Člověk cítí bolest, teplotu, dotek, tlak na kůži. Současně nemůže provádět aktivní pohyby.

Formuláře ALS

S ohledem na segmentovou strukturu nervového systému byla vyvinuta klasifikace podle formy onemocnění s definicí oblastí s největší smrtí motoneuronů.

1. Úmrtí neuronů v lumbosakrálním segmentu se vyznačuje slabostí dolních končetin. Pacienti cítí těžkost v nohou, nemohou překonat obvyklou vzdálenost, všimnout si snížení svalů nohou s pokrytím. Lékař určuje výskyt nepřirozených reflexů (Babinskyho patologický extenzorový reflexní reflex), stejně jako vzestup reflexů z Achillových a kolenních šlach.
2. Smrt neuronů v cerviko-hrudní míše je charakterizována slabostí ve svalech paží, člověk nemůže zvedat těžké předměty, rukopis je zdeformovaný, jemné motorické dovednosti prstů mizí, karporadiální a bicepsy jsou zlepšovány. S porážkou neuronů, které inervují krk, zmenšuje se velikost, dochází k vyčerpání svalů, pacient nemůže udržet hlavu rovnou. Současně s atrofií svalů se vyvíjí jejich křeč a zvýšený tón. S destrukcí motorických neuronů z hrudní oblasti dochází k atrofii mezirebrových a prsních svalů, dochází k paralýze membrány a je narušen akt dýchání.
3. Úmrtí bulbarových neuronů umístěných v mozkovém kmeni se vyznačuje obtížemi při polykání potravy a poruch řeči. Slova pacienta se stávají nesrozumitelnými, výslovnost je zkreslená, což souvisí se slabostí svalů jazyka, vynecháním měkkého patra a křečem žvýkacích svalů. Napětí svalů hltanu způsobuje, že je obtížné polknout hrudky, potrava nepřekračuje orofarynx, vstupuje do dýchacích cest, způsobuje kašel. Svaly atrofie obličeje, úplná ztráta výrazů obličeje. S porážkou okulomotorických nervů je mobilita očí zcela ztracena, člověk nemůže přehlédnout pohled na objekty, zatímco jasnost obrazu zůstává stejná jako před onemocněním. Nejtěžší forma laterální sklerózy.
4. Vysoká forma s porážkou centrálního motorického neuronu v izolaci je zřídka nalezena. V různých svalových skupinách dochází ke spastické paralýze, hyperreflexi a patologickým reflexům. Tam je atrofie precentral gyrus zodpovědný za vědomé pohyby a pacient nebude moci provádět účelné akce.

Diagnostika onemocnění pomocí symptomů, laboratorních a instrumentálních dat

Diagnóza amyotrofické laterální sklerózy je založena na použití údajů z klinického stavu pacienta, laboratorních a instrumentálních metod vyšetřování.

• Příznaky ALS nejsou charakterizovány poruchou pánevních orgánů, zhoršenou koordinací a citlivostí, vymizí pouze motorické funkce. Většina neurologických onemocnění je diagnostikována na základě klinického obrazu patologie. Spolehlivě určit laterální sklerózu pomáhá vyšetření pacienta s identifikací příznaků onemocnění ve třech částech nervového systému ze čtyř možných. Například ztráta abdominálních reflexů (hrudní segment), svalová atrofie dolní končetiny (bederní segment) a obtížné polykání bez výrazu obličeje (segment bulbarů) v nepřítomnosti citlivých a autonomních poruch je absolutním potvrzením diagnózy, která nevyžaduje nákladné hardwarové studie.
• V mozkomíšním moku nejsou žádné patologické změny, někdy je stanoveno zvýšení proteinové frakce až na 1 g / l.
• Při provádění elektromyografie jsou stanovena místa dervace dvou nebo více svalů z různých skupin.
• Při zobrazování pomocí MRI lze detekovat degenerativní změny motorických neuronů. Metoda je vynikající pro stanovení diagnózy v časných stádiích onemocnění, protože umožňuje stanovit onemocnění s minimálními klinickými projevy.

Patogenetická a symptomatická léčba

Léčba amyotrofické laterální sklerózy je založena pouze na patogenetické a symptomatické péči o pacienta. Patogenetickým lékem, který má důkazní základ, je Riluzol. Lék se používá ke zpomalení progrese UAS, významně inhibuje smrt motoneuronů. Účinek léčiva je založen na zastavení uvolňování glutamátu nervovými buňkami a na snížení degenerace motoneuronů, ke které dochází při působení aminokyseliny. Riluzol se užívá jednou denně, 100 g v době jídla.

Pacienti bez výjimky potřebují pravidelné sledování s monitorováním údajů o klinických projevech ALS a laboratorních testech (hladina CPK, ALT, AST). Symptomatická terapie zahrnuje použití antikonvulziv, vitamínů, anabolických steroidů, ATP, nootropik, jejichž účel je upraven v závislosti na formě onemocnění.

Prognóza pro pacienta s ALS

Prognóza života pacienta s amyotrofickou laterální sklerózou je nepříznivá a je dána závažností bulbarových a respiračních poruch. Onemocnění trvá dva až deset let, bulbární forma vede pacienta k smrti následkem paralýzy dýchacího centra a vyčerpání těla za 1-2 roky, a to i při použití lékové léčby.

Nejznámějším pacientem ALS je Stephen Hawking, známý fyzik, autor několika bestsellerů. Živý příklad toho, že s nemocí můžete žít a nemůžete se vzdát.

Zúčastněte se diskuse na toto téma, zanechte své názory v komentářích.

Amyotrofická laterální skleróza

Amyotrofická laterální skleróza (ALS) je ireverzibilní neurodegenerativní onemocnění charakterizované primární lézí horních a dolních motoneuronů (nervové buňky, které provádějí motorickou koordinaci a zajišťují udržení svalového tonusu).

Porážka dolního motorického neuronu vede k postupnému poklesu tónu a v důsledku toho k svalové atrofii, zatímco porážka horního motorického neuronu vede k rozvoji spastické paralýzy a vzniku patologických reflexů.

Poprvé byla amyotrofická laterální skleróza popsána v roce 1869 Jeanem-Martinem Charcotem. ALS je často označován jako Lou Gehrigova choroba - na počest slavného baseballového hráče, který byl diagnostikován v roce 1939.

Onemocnění je vzácné, ale spolehlivá četnost výskytu ALS není známa: v Evropě se incidence podle různých zdrojů pohybuje od 2 do 16 případů ročně na 100 000 obyvatel, zatímco mezinárodní studie ukazují 1–2,5 případů. Muži onemocní častěji, projevy se obvykle vyskytují ve věku 58–63 let s ojedinělou formou, dědičná verze ALS často debutuje ve věku 47–52 let.

Každý rok, amyotrofická laterální skleróza postihuje asi 350.000 lidí na celém světě, z nichž asi polovina z nich zemře do 3-5 let od doby diagnózy.

Synonyma: amyotrofická laterální skleróza, onemocnění motorických neuronů, onemocnění motorických neuronů, Charcotova choroba, Lou Gehrigova choroba.

Amyotrofická laterální skleróza je nevyléčitelné a progresivně progredující onemocnění.

Příčiny a rizikové faktory

Převážná většina případů UAS má nejasnou etiologii, genetická predispozice může být sledována v ne více než 5-10% případů.

Dosud bylo spolehlivě identifikováno 16 genů, jejichž mutace je spojena s nástupem onemocnění:

• SOD1 na chromozomu 21q22 (kódující Cu-Zn-ion-vázající superoxid dismutázu), v současné době existuje asi 140 mutací tohoto genu, které mohou vést k vývoji ALS;
• TARDBP nebo TDP-43 (protein vázající TAR-DNA);
• SETX na chromosomálním lokusu 9q34, kódující DNA helikázu;
• VAPB (zodpovědný za protein B);
• Obr. 4 (kóduje fosfoinositid-5-fosfatázu); a další

Většina dědičných případů onemocnění je charakterizována autozomálně dominantním způsobem dědičnosti. Mutace v tomto případě je zděděna od jednoho z rodičů, pravděpodobnost vzniku ALS je asi 50%.

Autosomálně recesivní nebo dominantní X-vázaná dědičnost je mnohem méně častá.

Zbývajících 90-95% případů amyotrofické laterální sklerózy je sporadické: v rodinách pacientů nejsou žádné případy tohoto onemocnění. Role vnějších faktorů je zde nepravděpodobná, i když výzkum v této oblasti pokračuje.

Formy nemoci

Existuje několik klinických forem onemocnění:

• klasická míšní forma se znaky lézí centrálních a periferních motoneuronů horních nebo dolních končetin (cervikothorakální nebo lumbosakrální lokalizace);
• bulbarová forma, počínaje poruchami polykání a řeči, poruchy motoriky jsou spojeny později;
• primární laterální forma, projevující se převážně lézí centrálních motoneuronů;
• progresivní svalová atrofie, kdy vedou příznaky lézí periferních motorických neuronů.

Vzácně onemocnění začíná úbytkem hmotnosti, respiračními poruchami, slabostí v horní a dolní končetině na jedné straně - jedná se o tzv. Difuzní UAS debut.

Lou Hering, legendární americký hráč baseballu, hráč týmu New York Yankees, byl v roce 1939 diagnostikován s amyotrofickou laterální sklerózou. Poté žil jen 2 roky.

Nemoc může mít různou míru progrese: rychlá (smrtelná během jednoho roku, vzácně nalezená), střední (trvání onemocnění od 3 do 5 let), pomalé (delší než 5 let, vzácné, přibližně 7% pacientů).

Příznaky

Existuje společný názor na poměrně dlouhou preklinickou fázi onemocnění, která nemůže být diagnostikována na současné úrovni vývoje medicíny.

Předpokládá se, že během tohoto období je zničeno 50 až 80% všech motorických neuronů a za vytvořených podmínek přebírají zbývající motoneurony svou funkci. V důsledku funkčního přetížení (s vyčerpáním adaptačních schopností nervových buněk) se vyvíjejí odpovídající symptomy:

• svalová atrofie a snížená motorická aktivita;
• fascikulace (svalové záškuby);
• porušení jemných motorických dovedností;
• změna chůze, nerovnováha;
• obtížné žvýkání, polykání;
• dušnost s mírným zatížením, potíže s dýcháním v poloze na břiše;
• neschopnost dlouhodobě udržet statickou polohu;
• křeče;
• patologické reflexy;
• klesající nohy;
• psycho-emocionální poruchy (apatie, deprese).

Změny v intelektuální sféře u pacientů s amyotrofickou laterální sklerózou se nevyskytují, pacienti si zachovávají kritický postoj k onemocnění. Sociální aktivita je omezena omezením tolerance na fyzickou námahu, obtížemi v samoobsluze a zhoršenou plynulostí.

Diagnostika

Specifické metody pro potvrzení přesnosti diagnózy neexistují. Diagnóza je založena na dvou faktech:

• kombinované poškození centrálního a periferního motoneuronu;
• trvalý průběh onemocnění.

Podle výzkumu, od doby prvních klinicky významných příznaků až k diagnóze, uplynulo v průměru 14 měsíců.

Následující diagnostické metody jsou zahrnuty ve vyšetřovacím plánu pro pacienty s podezřením na amyotrofickou laterální sklerózu:

• jehlová a stimulační elektromyografie;
• zobrazení magnetické rezonance mozku a míchy;
• transkraniální magnetická stimulace.

Léčba

Hlavním směrem léčby pacientů s amyotrofickou laterální sklerózou je symptomatická terapie zaměřená na snížení závažnosti bolestivých projevů.

Etiotropní léčba není prováděna, protože příčiny nemoci nebyly stanoveny.

V současné době probíhají studie o použití inhibitoru uvolňování glutamátu, Riluzolu (Rilutek); prokázala schopnost zvyšovat délku života o 1-6 měsíců. Testy jsou prováděny v zahraničí, v Ruské federaci není lék registrován.

V poslední době byl lék Arimkomolol schválen pro použití ve Spojených státech, který je také v současné době testován u pacientů. V experimentu na transgenních myších trpících ALS Arimoklomol zvýšil svalovou sílu v končetinách a zpomalil progresi.

Možné komplikace a důsledky

Komplikace amyotrofické laterální sklerózy:

• poruchy dýchání v důsledku poškození membrány;
• vyčerpání v důsledku zhoršeného žvýkání a polykání.

Předpověď

Amyotrofická laterální skleróza je nevyléčitelné a progresivně progredující onemocnění.

Stephen Hawking je známý vědec a jediná osoba na světě, která byla diagnostikována amyotrofickou laterální sklerózou více než 50 let. On byl diagnostikován s onemocněním ve věku 21 let.

Během prvních 30 měsíců od diagnózy zemře přibližně 50% pacientů. Pouze 20% pacientů má délku života 5–10 let od nástupu onemocnění.

Nejméně příznivou prognostickou možností je starší věk, časný vývoj respiračních poruch a debut s poruchami bulbarů. Klasická forma ALS u mladých pacientů v kombinaci s dlouhým diagnostickým vyšetřením obvykle indikuje vyšší míru přežití.

Videa YouTube související s článkem:

Vzdělání: vyšší, 2004 (GOU VPO „Kurská státní lékařská univerzita“), specializace „Všeobecné lékařství“, kvalifikace „Doktor“. 2008-2012 - Postgraduální student katedry klinické farmakologie SBEI HPE "KSMU", kandidáta lékařských věd (2013, obor "Farmakologie, klinická farmakologie"). 2014–2015 - odborná rekvalifikace, specializace "Management ve vzdělávání", FSBEI HPE "KSU".

Informace jsou zobecněny a jsou poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci se poraďte s lékařem. Vlastní ošetření je nebezpečné pro zdraví!

Podle studie WHO, půlhodinová denní konverzace na mobilním telefonu zvyšuje pravděpodobnost rozvoje mozkového tumoru o 40%.

Nejvyšší tělesná teplota byla zaznamenána ve Willie Jones (USA), který byl přijat do nemocnice s teplotou 46,5 ° C.

Pokud vaše játra přestaly fungovat, smrt by nastala do 24 hodin.

Lidská krev „prochází“ nádobami pod obrovským tlakem a v rozporu s jejich integritou je schopna střílet na vzdálenost až 10 metrů.

Vědci z University of Oxford provedli sérii studií, v nichž dospěli k závěru, že vegetariánství může být škodlivé pro lidský mozek, protože vede ke snížení jeho hmotnosti. Proto vědci doporučují nevylučovat ryby a maso z jejich stravy.

Lidský žaludek dobře zvládá cizí předměty a bez lékařského zásahu. Je známo, že žaludeční šťáva může dokonce rozpustit mince.

Čtyři plátky tmavé čokolády obsahují asi dvě stě kalorií. Takže pokud nechcete být lepší, je lepší jíst více než dva plátky denně.

Vzdělaný člověk je méně náchylný k onemocněním mozku. Intelektuální aktivita přispívá k tvorbě další tkáně, která kompenzuje nemocné.

Mnoho léků původně prodávaných jako drogy. Heroin, například, byl původně prodáván jako lék na dítě kašel. Lékaři doporučili kokain jako anestézii a jako prostředek ke zvýšení odolnosti.

Podle studií mají ženy, které pijí několik sklenic piva nebo vína týdně, zvýšené riziko vzniku rakoviny prsu.

Nejvzácnější chorobou je Kourouova choroba. Pouze zástupci kmene kožešin na Nové Guineji jsou nemocní. Pacient umírá smíchem. Předpokládá se, že příčinou onemocnění je jíst lidský mozek.

U 5% pacientů způsobuje antidepresivum Clomipramin orgasmus.

Při pravidelných návštěvách solária se zvyšuje šance na rakovinu kůže o 60%.

Průměrná délka života leváků je nižší než pravák.

I když mužské srdce neporazí, může ještě dlouho žít, jak nám ukázal norský rybář Jan Revsdal. Jeho motor se zastavil ve čtyři hodiny poté, co se rybář ztratil a usnul ve sněhu.

Nepříjemný pocit opuchu výrazně zatemňuje krásnou dětskou čekací dobu? Podívejme se, proč je nosní sliznice oteklá a jak ji můžete zbavit.

Amyotrofická laterální skleróza: symptomy, principy diagnostiky a léčby

Amyotrofická laterální skleróza (ALS, motorické neuronové onemocnění, Charcotova choroba) je vzácně se vyskytující patologií nervového systému, ve které se člověk vyvíjí svalovou slabostí a atrofií, které nevyhnutelně progredují a vedou k smrti. Už jste se dozvěděli o příčinách a mechanismu vývoje nemoci z předchozího článku, nyní hovořme o příznacích, metodách diagnózy a léčbě ALS.

Příznaky ALS

Abychom zjistili, jaké klinické projevy může Charcotova choroba mít, měli bychom pochopit, co je to centrální a periferní motorické neurony.

Centrální motoneuron se nachází v mozkové kůře. Pokud je postižena, pak se svalová slabost (paréza) vyvíjí v kombinaci se zvýšením svalového tonusu, zvýšením reflexů, které jsou kontrolovány neurologickým kladivem při pozorování, objevují se patologické příznaky (specifická reakce končetin na určité podněty, například prodloužení 1. prstu při podráždění mrtvice vnějším okrajem nohy atd.).

Periferní motorický neuron se nachází v mozkovém kmeni a na různých úrovních míchy (krční, hrudní, lumbosakrální), tj. pod centrální. S degenerací tohoto motorického neuronu se také vyvíjí svalová slabost, ale je doprovázena poklesem reflexů, poklesem svalového tonusu, nepřítomností patologických symptomů a rozvojem svalové atrofie inervované tímto motorickým neuronem.

Centrální motoneuron přenáší impulsy na periferii, a to na sval, a sval v reakci na to je snížena. V případě UAS v některých fázích je přenos impulsu blokován.

Při amyotrofické laterální skleróze může být ovlivněn jak centrální, tak i periferní motoneuron, a to v různých kombinacích a na různých úrovních (například degenerace centrálního motoneuronu a periferního systému na úrovni cervikální nebo pouze periferní na úrovni lumbosakrální na začátku onemocnění). Záleží na tom, jaké příznaky bude mít pacient.

Rozlišují se tyto formy ALS:

• lumbosakrální;
• cervikothoracic;
• bulbar: s periferním motorickým neuronem v mozkovém kmeni;
• vysoká: s porážkou centrálního motorického neuronu.

Tato klasifikace je založena na stanovení preferenčních znaků léze kteréhokoliv z neuronů při nástupu onemocnění. Jak nemoc stále existuje, ztrácí svůj význam, protože v patologickém procesu je zapojeno stále více nových motorických neuronů na různých úrovních. Ale takové rozdělení hraje roli při stanovení diagnózy (je to vůbec pro ALS?) A stanovení prognózy pro život (kolik je údajně ponecháno na pacientovi, aby žil).

Běžné příznaky charakteristické pro jakoukoliv formu amyotrofické laterální sklerózy jsou:

• zejména poruchy motoru;
• nedostatek senzorických poruch;
• nedostatek poruch močení a defekace;
• stabilní progrese onemocnění se zachycováním nových svalových polí až po úplnou nehybnost;
• přítomnost periodických bolestivých křečí v postižených částech těla, nazývají se crampy.

Lumbosacral

S touto formou onemocnění existují dvě možnosti:

• onemocnění začíná pouze porážkou periferního motoneuronu, umístěného v předních rohů lumbosakrální míchy. V tomto případě se u pacienta vyvíjí svalová slabost v jedné noze, pak se objevuje v druhé, pokles šlachových reflexů (kolena, achilů), svalový tonus v nohách se snižuje, postupně se tvoří atrofie (vypadá to jako hubnutí nohou, jako kdyby „vysychal“). Současně se pozorují fascikulace v nohách - nedobrovolné svalové záškuby s malou amplitudou („vlny“ svalů, pohyb svalů “). Pak se do procesu zapojí svaly rukou, sníží se i reflexy a vytvoří se atrofie. Tento proces je vyšší - jedná se o skupinu bulbarů motorických neuronů. To vede ke vzniku příznaků, jako je zhoršení polykání, rozmazání a rozmazané řeči, nosní tón hlasu a ztenčení jazyka. Při jídle se řítí, spodní čelist se začíná prohýbat, objevují se problémy s žvýkáním. Jazyk má také fascikulace;
• na začátku onemocnění jsou detekovány známky současného poškození centrálních a periferních motoneuronů, které poskytují pohyb v nohou. Současně se slabost nohou kombinuje se zvýšením reflexů, zvýšením svalového tonusu a svalové atrofie. Objevují se příznaky patologického zastavení Babinsky, Gordona, Scheffera, Zhukovského a dalších, pak se podobné změny objevují v rukou. Pak jsou zapojeny motorické neurony mozku. Objevte řeč, polykání, žvýkání, záškuby v jazyce. Nucený smích a pláč.

Krční a hrudní forma

Může také debutovat dvěma způsoby:

• poškození pouze periferní motoneuron - paréza, atrofie a fascikulace, snížení tónu v jedné ruce. Po několika měsících, stejné příznaky se vyskytují v jiné ruce. Ruce mají podobu "opičí tlapky". Současně se v dolních končetinách zjistí zvýšení reflexů, patologické stopky bez atrofie. Svalová síla se postupně snižuje v nohách, do procesu se zapojuje břišní část mozku. A pak rozmazaný projev, problémy s polykáním, paréza a fascikulace jazyka spojit. Slabost ve svalech krku se projevuje zavěšením hlavy;
• současné poškození centrálního a periferního motoneuronu. Současně jsou v rukou, v nohách přítomny atrofie a zvýšené reflexy s patologickými příznaky rukou - zvýšení reflexů, snížení síly a patologické zastavení symptomů v nepřítomnosti atrofií. Později je ovlivněna sekce bulbar.

Bulbar formulář

V této formě onemocnění jsou prvními příznaky léze periferního motorického neuronu v mozkovém kmeni poruchy kloubů, říhání během jídla, nosní hlasy, atrofie a fascikulace jazyka. Jazykové pohyby jsou obtížné. Pokud je postižen také centrální motoneuron, pak tyto příznaky zahrnují také zvýšení hltanových a mandibulárních reflexů, násilný smích a pláč. Reflex stoupá.

V průběhu onemocnění se v rukou vytváří paréza s atrofickými změnami, zvýšením reflexů, zvýšením tónových a patologických příznaků. Podobné změny se vyskytují v nohách, ale o něco později.

Vysoký tvar

Jedná se o typ amyotrofické laterální sklerózy, kdy onemocnění postupuje s primární lézí centrálního motorického neuronu. Současně se ve všech svalech trupu a končetin tvoří paréza se zvýšeným svalovým tonem a patologickými symptomy.

S vysokou formou, kromě motorických poruch, se objevují poruchy v mentální sféře: paměť, myšlení jsou narušeny a indikátory intelektu se snižují. Někdy tyto poruchy dosahují úrovně demence (demence), ale to se děje v 5% všech případů amyotrofické laterální sklerózy.

Bulbar a vysoké formy ALS jsou prognosticky nepříznivé. Pacienti s tímto nástupem onemocnění mají kratší délku života ve srovnání s cervikoorakální a lumbosakrální formou.

Ať už se jedná o první projevy onemocnění, postupuje neustále. Paréza v různých končetinách vede k narušení schopnosti pohybovat se samostatně, udržet se. Zapojení dýchacích svalů do procesu vede nejprve ke vzniku dušnosti během fyzické námahy, pak je dušnost narušena již v klidu a objevují se epizody akutního nedostatku vzduchu. V terminálních stadiích je spontánní dýchání prostě nemožné, pacienti potřebují konstantní umělou ventilaci plic.

Ve vzácných případech se mohou poruchy moči ve formě zpoždění nebo inkontinence moči připojit ke konci onemocnění. Když ALS vyvíjí impotenci včas.

V souvislosti s porušením žvýkání a polykání, svalové atrofie, pacienti ztrácejí velkou váhu. Svalová atrofie je detekována měřením obvodu končetin na symetrických místech. Pokud je rozdíl mezi pravou a levou stranou větší než 1,5 cm, znamená to přítomnost atrofie. Bolestní syndrom u ALS je spojen se ztuhlostí kloubů v důsledku parézy, prodlouženou nehybností postižených částí těla, křečemi.

Vzhledem k tomu, že ALS zhoršuje těsnost ústní dutiny, dolní čelist a hlava visí dolů, je to doprovázeno neustálým slintáním, což je pro pacienta velmi nepříjemné (zejména s ohledem na to, že ve většině případů zdravý rozum a odpovídající vnímání jejich stavu přetrvávají až do konečného stadia onemocnění) ), vytváří dojem duševně nemocného člověka. Tato skutečnost přispívá k tvorbě deprese.

ALS je doprovázena vegetativními poruchami: nadměrné pocení, mastnota na obličeji, zabarvení kůže, končetiny zchlazené na dotek.

Průměrná délka života pacienta s ALS je podle různých zdrojů od 2 do 12 let, avšak více než 90% pacientů zemře do 5 let od stanovení diagnózy. V terminálním stadiu onemocnění jsou pacienti zcela upoutáni na lůžko, dýchání je podpořeno umělým plicním ventilačním přístrojem. Příčinou smrti těchto pacientů může být zástava dechu, přidání komplikací, jako je pneumonie, tromboembolie, infekce vředů a generalizace infekce.

Principy diagnostiky

Diagnostika UAS vyžaduje po celém světě sadu funkcí:

• klinické příznaky poškození centrálního motoneuronu (patologické symptomy rukou a nohou, zvýšení laktačních reflexů, zvýšený svalový tonus);
• klinické příznaky poškození periferních neuronů, potvrzené elektrofyziologickými vyšetřovacími metodami (elektromyografie),
  patologické údaje (biopsie);
• stabilní progresi onemocnění se zapojením nových svalových polí.

Zvláštní role je dána vyloučení jiných nemocí, které mohou mít příznaky podobné ALS.

Máte-li podezření na amyotrofickou laterální sklerózu po pečlivém sběru stížností, zobrazí se anamnéza a neurologické vyšetření pacienta:

• elektromyografie (EMG);
• zobrazování magnetickou rezonancí (MRI);
• laboratorní testy (stanovení koncentrace CPK, AlAT, AsAT, obsah kreatininu);
• výzkum mozkomíšního moku (mozkomíšního moku);
• molekulárně genetická analýza.

Pro diagnózu amyotrofické laterální sklerózy se používá EMG ve tvaru jehly. V případě ALS jsou odhaleny známky svalové denervace, to znamená, že postižený sval nemá funkční spojení s neurony a jejich procesy. To se stává potvrzením porážky centrálního motoneuronu. Dalším příznakem je fascikulační potenciál zaznamenaný EMG. Mělo by být známo, že potenciál fascikulací lze nalézt také u zdravých lidí, ale liší se v řadě příznaků od patologických (které mohou být stanoveny EMG).

MRI mozku a míchy se používá v diagnóze, aby se identifikovaly nemoci, které mohou "simulovat" symptomy ALS, ale jsou léčitelné, na rozdíl od ALS. Známky potvrzující přítomnost ALS během MRI jsou atrofie motorické kůry mozku, degenerace pyramidových traktů (cesty spojující centrální motorický neuron s periferním).

S ALS v krvi dochází ke zvýšení obsahu CK (kreatin fosfokinázy) o 2–9 krát ve srovnání s normou. Jedná se o enzym, který se uvolňuje při rozpadu svalových vláken. Ze stejného důvodu mírně vzrostly ukazatele ALT, AsAt a kreatininu.

V mozkomíšním moku během ALS mírně zvýšil obsah proteinu (až 1 g / l).

Molekulárně genetická analýza může odhalit genovou mutaci v chromozomu 21, která je zodpovědná za superoxid dismutázu-1. Jedná se o nejinformativnější metodu všech laboratorních testů.

Léčba

Bohužel amyotrofická laterální skleróza je nevyléčitelná choroba. To znamená, že dnes neexistuje žádný způsob, jak zpomalit (nebo zastavit) průběh onemocnění po dlouhou dobu.

Dosud byl syntetizován jediný lék, který spolehlivě prodlužuje život pacientů s ALS. Tato látka zabraňující uvolňování glutamátu je Riluzol. Musí se užívat 100 mg denně. Riluzol však v průměru zvyšuje délku života pouze o 3 měsíce. Je indikován především u pacientů, u kterých onemocnění trvá méně než 5 let, s nezávislým dýcháním (objem nucené vitální kapacity plic je nejméně 60%). Při předepisování by měly být zváženy vedlejší účinky ve formě lékové hepatitidy. Pacienti užívající Riluzol by proto měli testovat jaterní funkce jednou za 3 měsíce.

Symptomatická léčba je indikována u všech pacientů trpících ALS. Jeho cílem je zmírnit utrpení, zlepšit kvalitu života, minimalizovat potřebu vnější péče.

Symptomatická léčba je nutná u následujících poruch:

• během faskulace, crampy - karbamazepin (finlepsin), baklofen (lyoresal), Sirdalud (tizanidin);
• pro zlepšení svalového metabolismu - Berlithion (Espa-Lipon, kyselina lipoová), karnitin (Elkar), levokarnitin;
• deprese - Fluoxetin (Prozac), Sertralin (Zoloft), Amitriptylin;
• ke zlepšení metabolismu v komplexech neuronů - komplexu vitamínů B (Milgamma, Kombilipen atd.);
• s slintáním - Atropin se vniká do úst, tablety Amitriptylinu se spolknou, mechanické čištění ústní dutiny, přenosné sání, injekce botulotoxinu do slinných žláz, ozařování slinných žláz.

Mnoho symptomů amyotrofické laterální sklerózy vyžaduje nepotravinové metody působení.

Pokud má pacient potíže s polykáním potravy, je nutné přejít na jídla s kaše a mletých pokrmů, použít souffles, bramborovou kaší, polotekuté obiloviny. Po každém jídle by měla být provedena rehabilitace ústní dutiny. Pokud se příjem potravy stává tak obtížným, že pacient je nucen podávat jídlo více než 20 minut, pokud nemůže pít více než 1 l tekutiny denně, a také s progresivním hubnutím více než 2% za měsíc, pak byste měli přemýšlet o provádění perkutánní endoskopické gastrostomie. Jedná se o operaci, po které potravina vstupuje do těla trubkou, která je chována v oblasti břicha. Pokud pacient nesouhlasí s prováděním takové operace a příjem potravy je vůbec nemožný, pak je nutné přejít na krmení sondy (sonda je vložena ústy do žaludku, přes který se nalije jídlo). Můžete použít parenterální (intravenózní) nebo rektální (přes konečník) sílu. Tyto metody umožňují pacientům, aby nezemřeli hladem.

Porucha řeči významně komplikuje sociální adaptaci pacienta. V průběhu času se řeč může stát tak nesrozumitelnou, že verbální kontakt je prostě nemožný. V tomto případě pomáhejte elektronickým psacím strojům. V zahraničí používejte dotykové senzory počítačové sady znaků umístěné na očních bulkách.

Aby se zabránilo hluboké žilní trombóze dolních končetin, měl by pacient použít elastické bandáže. Když se objeví infekční komplikace, jsou indikována antibiotika.

Motorické symptomy lze částečně korigovat pomocí speciálních ortopedických přístrojů. Pro udržení chůze platí ortopedické boty, hole, chodci a později kočárky. Při zavěšení hlavy použijte polopevný nebo tuhý držák hlavy. V pozdních stadiích onemocnění potřebuje pacient funkční lůžko.

Jedním z nejzávažnějších symptomů ALS je respirační selhání. Při poklesu obsahu kyslíku v krvi na kritické a závažné respirační selhání je indikováno použití periodických neinvazivních ventilačních zařízení. Mohou být používány pacienty doma, ale vzhledem k jejich vysoké ceně jsou nepřístupné. Pokud potřeba zásahu do respiračního procesu přesáhne 20 hodin denně, pak je pacientovi ukázána tracheostomie a umělá plicní ventilace (ALV). Kritický je okamžik, kdy pacient začne potřebovat ventilátor, protože to indikuje blížící se smrt. Problematika přenosu pacienta na mechanickou ventilaci je z hlediska lékařské etiky velmi obtížná. Tato manipulace nějakou dobu zachraňuje život, ale zároveň prodlužuje utrpení, protože pacienti s ALS zůstávají racionální po velmi dlouhou dobu.

Amyotrofická laterální skleróza je vážné neurologické onemocnění, které dnes pacientovi prakticky neponechává žádnou šanci. Je velmi důležité, abychom se nemýlili s diagnózou. Účinná léčba tohoto onemocnění dosud neexistuje. Celá škála opatření, jak lékařských, tak sociálních, prováděných v případě ALS, by měla být zaměřena na zajištění co nejúplnějšího života pacienta.

První lékařský kanál, přednáška „amyotrofická laterální skleróza“. Číst Levitsky Gleb Nikolaevich

Amyotrofická laterální skleróza

Amyotrofická laterální skleróza je neurodegenerativní onemocnění, které doprovází smrt centrálních a periferních motoneuronů. Hlavními projevy onemocnění jsou atrofie kosterního svalstva, fascikulace, spasticita, hyperreflexe, patologické pyramidální příznaky při absenci pánevních a okulomotorických poruch. Vyznačuje se stabilním progresivním průběhem, který vede k fatálnímu výsledku. Amyotrofická laterální skleróza je diagnostikována na základě neurologického stavu, ENG, EMG, MRI páteře a mozku, analýzy mozkomíšního moku a genetických studií. Současná medicína bohužel nemá účinnou patogenetickou terapii ALS.

Amyotrofická laterální skleróza

Amyotrofická laterální skleróza je neurodegenerativní onemocnění, které doprovází smrt centrálních a periferních motoneuronů. Hlavními projevy onemocnění jsou atrofie kosterního svalstva, fascikulace, spasticita, hyperreflexe, patologické pyramidální příznaky při absenci pánevních a okulomotorických poruch. Vyznačuje se stabilním progresivním průběhem, který vede k fatálnímu výsledku.

Pojem "amyotrofická laterální skleróza" také odpovídá: onemocnění motorických neuronů, onemocnění familiárního motorického neuronu, progresivní svalová atrofie, progresivní bulbarická paralýza.

Etiologie a patogeneze amyotrofické laterální sklerózy

Amyotrofická laterální skleróza je „koncovým bodem“ kaskády obecných patologických reakcí iniciovaných různými známými nebo neznámými spouštěči. V některých případech může být amyotrofická laterální skleróza způsobena mutacemi v genu pro superoxid dimutázu-1, pokud je cytotoxický účinek defektního enzymu hlavním patogenetickým faktorem. Mutantní superoxid dismutáza-1 se hromadí mezi vrstvami mitochondriální membrány a narušuje transport axonů; interaguje s jinými proteiny, což vede k narušení jejich degradace.

Výskyt sporadických případů amyotrofické laterální sklerózy je usnadněn neznámými spouštěči, které jsou stejně jako mutantní superoxid dismutáza-1 schopny realizovat své účinky za podmínek zvýšeného funkčního zatížení motorických neuronů, což způsobuje jejich selektivní zranitelnost. V důsledku zvýšení funkcí motoneuronů se zvyšuje úroveň uvolňování glutamátu, aktivuje se přebytek intracelulárního vápníku, aktivují se intracelulární proteolytické enzymy a uvolněný přebytek volných radikálů z mitochondrií poškozuje mikroglie, astroglii a samotné motoneurony s následnou degenerací.

Klasifikace amyotrofické laterální sklerózy

V současné době existují čtyři hlavní formy amyotrofické laterální sklerózy:

• vysoká (mozková);
• cervikothoracic;
• bulbar;
• lumbosakrální.

Klinický obraz amyotrofické laterální sklerózy

V klasické variantě amyotrofické laterální sklerózy s cervikálním debutem vzniká na počátku onemocnění současně asymetrická horní ochablá paraparéza s hyperreflexií a patologickými pyramidovými znaky. Spolu s tím se vyvíjí asymetrická nižší spastická paraparéza s hyperreflexií a patologickými znaky. V budoucnu se spojí kombinace bulbarových a pseudobulbarových syndromů, a to i později, amyotrofie dolních končetin, převažující ve svalové skupině extensorů, jsou výraznější.

V segmentované jaderné variantě amyotrofické laterální sklerózy s debutem děložního hrdla vzniká na počátku onemocnění asymetrická horní ochablá paraparéza, doprovázená hyporeflexií a patologickými pyramidovými znaky v dolních končetinách (bez hypertonie). V době vývoje plegie v proximálních končetinách, minimální pyramidální symptomy v rukou mizí, pacienti si v této době zachovávají schopnost pohybu nezávisle. S rozvojem onemocnění se také spojuje bulbarický syndrom, později i výrazné amyotrofie a paréza v dolních končetinách.

V klasické variantě amyotrofické laterální sklerózy s difúzním debutem začíná onemocnění vývojem ochablé asymetrické tetraparézy. Spolu s tímto, bulbar syndrom se vyvíjí ve formě dysphonia a dysphagia. Rychlá únava, výrazný úbytek hmotnosti, inspirační dušnost.

V klasické variantě amyotrofické laterální sklerózy s bederním debutem vzniká na počátku onemocnění asymetrická paracéza s nižším ochlupením s hyperreflexií a patologickými pyramidovými znaky. Současně existuje asymetrická horní paraparéza s amyotrofiemi, svalovým hypertonem, hyperreflexií a patologickými pyramidovými znaky. V době vývoje ochablé paraplegie si pacienti zachovávají schopnost používat ruce. Později se připojí bulbar a pseudobulbar syndromy.

V segmentované jaderné variantě amyotrofické laterální sklerózy s bederním debutem onemocnění začíná tvorbou dolní ochablé asymetrické paraparézy s atrofií a časným zánikem šlachových reflexů. Dále, horní ochablá asymetrická paraparéza se spojí s časným zánikem šlachových reflexů. Bulbar syndrom, který se následně vyvíjí, se projevuje formou dysfonie a dysfagie. Výrazná inspirační dyspnoe je způsobena časným zapojením do patologického procesu pomocných dýchacích svalů a výrazným úbytkem hmotnosti.

V pyramidové variantě amyotrofické laterální sklerózy s bederním debutem se onemocnění projevuje tvorbou nižší spastické asymetrické paraparézy s hyperreflexií, amyotrofií a patologickými pyramidovými znaky; později se k němu připojí horní spastická paraparéza se stejnými znaky, po které se vyvíjí pseudobulbární syndrom.

V klasické verzi amyotrofické laterální sklerózy s progresivní bulbarickou paralýzou na počátku onemocnění se vyvíjí dysartrie, dysfagie, nasofonie, atrofie a fascikulace jazyka. Později se vyvíjí horní ochablá asymetrická paraparéza s hyperreflexií, atrofií a patologickými pyramidovými znaky. Poté se spojí nižší spastická asymetrická paraparéza s hyperreflexií a patologickými pyramidovými znaky. Dochází k výraznému snížení tělesné hmotnosti a v pozdním stádiu onemocnění se spojují respirační poruchy.

V segmentované jaderné variantě amyotrofické laterální sklerózy s progresivní bulbarickou paralýzou začíná onemocnění rozvojem dysfonie, dysfagie, dysartrie, prolapsu hltanových a mandibulárních reflexů. Dále se vyvíjí asymetrická paraparéza horního ochabnutí s hyperreflexií, atrofií a patologickými pyramidovými znaky. Později se připojuje k nižší spastické asymetrické paraparéze s hyperreflexií a patologickými příznaky. Vzhledem k dysfagii je významně snížena tělesná hmotnost. V pozdním stádiu onemocnění se spojují respirační poruchy.

Diagnóza amyotrofické laterální sklerózy

Pro diagnózu amyotrofické laterální sklerózy by měla být použita následující kritéria: známky poškození periferního motorického neuronu podle klinických, elektrofyziologických a patomorfologických dat; známky poškození centrálního motorického neuronu podle klinických dat; progresivní šíření symptomů v jedné nebo více oblastech inervace (zjištěné během pozorování pacienta). Současně je nutné mít žádné elektrofyziologické a patologické příznaky jiné nemoci, jejichž přítomnost by vysvětlovala degeneraci centrálních a periferních motoneuronů, jakož i neuroimagingová data o přítomnosti dalších onemocnění, která by mohla vysvětlit klinické a elektrofyziologické příznaky.

Existuje několik klinických forem amyotrofické laterální sklerózy (ALS): sporadická - amyotrofická laterální skleróza v izolované formě nebo v přítomnosti souběžných onemocnění; geneticky determinovaná (dědičná, familiární) forma - amyotrofická laterální skleróza, projevující se ve více než jedné generaci rodiny, která má různé typy dědičnosti a / nebo je spojena s různými kauzativními mutacemi. Odlišně se rozlišuje několik syndromů podobných ALS, fenomenologicky připomínajících amyotrofickou laterální sklerózu, ale vyvíjející se v jiných patologických procesech. Charakteristické rysy syndromů podobných ALS: endemicita, přítomnost familiárních nebo sporadických extrapyramidových symptomů, cerebelární degenerace, demence frontálního typu, selhání autonomie, senzorické a okulomotorické poruchy.

Další forma amyotrofické laterální sklerózy - ALS s laboratorními znaky nejistého diagnostického významu - případy ALS, které jsou kombinovány s laboratorními symptomy, které mají nejistý vztah k patogenezi onemocnění. Pro diagnostiku takových případů ALS je nutný jejich soulad s elektrofyziologickými, klinickými a neurogenologickými kritérii spolehlivé nebo klinicky možné amyotrofické laterální sklerózy. Vztah dalších laboratorních znaků k patogenezi onemocnění je možný, ale ne nutně. Mezi tyto laboratorní rysy patří: vysoké titry protilátek, monoklonální gamapatie, lymfomy, benigní endokrinologická patologie (hyperparatyreóza, hypertyreóza atd.), Exogenní intoxikace (rtuť, olovo atd.), Infekce (brucelóza, syfilis, HIV, pásový opar, atd.).).

Máte-li podezření, že je nutná amyotrofická laterální skleróza: užívání historie (osobní i rodinné); fyzikální a neurologické vyšetření; instrumentální vyšetření (EMG, MRI mozku); laboratorní testy (obecný a biochemický krevní test); sérologické testy (protilátky proti HIV, Wassermanova reakce atd.); studie likérů; molekulárně genetická analýza (mutace v genu superoxid dismutázy-1).

Při sběru anamnézy je třeba věnovat pozornost pacientovým stížnostem na ztuhlost a / nebo slabost v různých svalových skupinách, záškuby a křeče svalů, úbytek hmotnosti určitých svalů, epizody akutního deficitu vzduchu, poruchy řeči, slinění, polykání, dušnost (během cvičení) a v nepřítomnosti), pocit nespokojenosti se spánkem, celková únava. Kromě toho je nutné objasnit přítomnost (nebo nepřítomnost) dvojitého vidění, zimnice, poškození paměti.

Neurologické vyšetření na podezření na amyotrofickou laterální sklerózu by mělo zahrnovat selektivní neuropsychologické testování; hodnocení lebeční inervace, testování mandibulárního reflexu; vyhodnocení funkcí bulbarů; síla sterno-mastoidálních a trapeziusových svalů; hodnocení svalového tónu (podle stupnice British Council of Medical Research), stejně jako závažnosti motorických poruch (podle Ashfortovy škály). Dále je nezbytné studium patologických reflexů a koordinace vzorků (statických a dynamických).

Na jehlové elektromyografii se objevují příznaky akutní a chronické denervace nebo současný proces denervace, což je důkaz poškození centrálních neuronů. Charakteristickým elektrofyziologickým znakem amyotrofické laterální sklerózy je fascikulační potenciál, jehož kvantitativní distribuce v různých svalech se může lišit. Je však třeba mít na paměti relativní specifičnost fascikulací (u zdravých lidí se může vyskytnout „benigní“ fascikulace).

Jediná laboratorní metoda, která může potvrdit amyotrofickou laterální sklerózu, je molekulárně genetická analýza genu superoxid dismutázy-1. Biopsie periferního nervu, kosterního svalstva a dalších tkání je nutná pouze v případech amyotrofické laterální sklerózy, kdy jsou neuro-rentgenové, neurofyziologické a klinické údaje, které nejsou charakteristické pro ALS.

Diferenciální diagnostika

Pro rozlišení amyotrofické laterální sklerózy od potenciálně léčitelné a / nebo s benigní prognózou onemocnění se provádí MRI páteře a mozku. S jeho pomocí odhalují známky degenerace pyramidálního traktu, které jsou charakteristické pro pyramidové a klasické varianty ALS.

Kromě toho je vzhledem k podobným příznakům a klinickému obrazu amyotrofické laterální sklerózy nutné rozlišovat od:

• svalová onemocnění (myositida s buněčnými abnormalitami, dystrofická myotonie Rossolimo-Steinert-Kurshman, oculopening myodystrofie);
• onemocnění neuromuskulární synapse (myasthenia gravis, Lambert-Eatonův syndrom);
• onemocnění periferních nervů (multifokální motorická neuropatie s vodivými bloky, Personage-Turnerův syndrom, izolovaná motorická polyneuropatie, proximální diabetická motorická polyneuropatie, Isaacs neuromyotonia);
• nemoci míchy (Kennedyho bulbospinální amyotrofie, stejně jako další dospělé spinální amyotrofie, chronická vertebrogenní ischemická myelopatie, syringomyelie, tumory míchy, familiální spastická paraplegie, deficience hexosaminidázy, chronická lymfocytární leukémie nebo lymfom s periferními motivy).
• mozková onemocnění (dyscirkulační encefalopatie, multisystémová atrofie, syringobulbia, nádory zadní kraniální fossy a kraniospinální spojení);
• systémová onemocnění.

Léčba amyotrofické laterální sklerózy

Hlavními cíli léčby amyotrofické laterální sklerózy jsou: zpomalení progrese onemocnění a prodloužení doby nemoci, ve které si pacient zachovává schopnost sebedůvěry; snížení závažnosti jednotlivých symptomů onemocnění a udržení stabilní úrovně kvality života.

Indikace pro hospitalizaci mohou sloužit jako primární vyšetření, stejně jako provedení perkutánní endoskopické gastrotomie. Neurolog může informovat pacienta o diagnóze ALS pouze po důkladném vyšetření, které se obvykle opakuje. Je nutné informovat pacienta o variabilitě progrese onemocnění.

Jediný lék, který významně zpomaluje progresi amyotrofické laterální sklerózy, je Riluzol. Jedná se o presynaptický inhibitor uvolňování glutamátu, jehož použití umožňuje prodloužit životnost pacientů v průměru o 3 měsíce. Indikace pro použití riluzolu jsou významná amyotrofická laterální skleróza nebo pravděpodobná amyotrofická laterální skleróza, s výjimkou jiných pravděpodobných příčin centrálních a periferních motoneuronů u pacienta, s trváním onemocnění kratším než pět let, bez tracheostomie, s FVC (zrychlená kapacita plic) vyšší než 60%. Riluzol je předepisován na celý život, bez ohledu na jídlo. Je nutné sledovat (každé 3 měsíce) hladinu jaterních transamináz, aby se zabránilo rozvoji hepatitidy vyvolané léky.

Pokusy o patogenetickou léčbu amyotrofické laterální sklerózy s jinými léky (včetně antikonvulziv, metabolických činidel, antiparkinsonik, antioxidantů, blokátorů kalciových kanálů, imunomodulátorů) byly neúspěšné.

Úkolem paliativní terapie je zastavení progrese hlavních symptomů amyotrofické laterální sklerózy - dysfagie, dysartrie, fascikulace, spasticity, deprese. Pro zlepšení metabolismu svalů se doporučuje léčba karnitinem, levým karnitinem a kreatinem po dobu 2 měsíců třikrát ročně. Pro usnadnění chůze se pacientům doporučuje používat ortopedickou obuv, chodítko, hůl a pro hlubokou žilní trombózu dolních končetin je znázorněno bandážování nohou elastickými bandážemi.

Dysfagie je fatální symptom amyotrofické laterální sklerózy vedoucí k kachexii. Nejprve se provádí častá reorganizace ústní dutiny, pak se mění konzistence potravin. Ve velmi raných stadiích dysfagie je však nutné hovořit s pacientem, vysvětlovat mu potřebu endoskopické gastrotomie a zdůraznit, že tento stav zlepší a prodlouží život.

Potřeba tracheostomie a mechanické ventilace je signálem hrozící smrti. Argumenty proti mechanické ventilaci mohou být nízká pravděpodobnost následného odstranění pacienta ze zařízení, vysoké náklady na péči o takového pacienta, technické obtíže a post-reanimační komplikace (pneumonie, post-hypoxická encefalopatie atd.). Argumenty pro mechanickou ventilaci - touha samotného pacienta prodloužit život.

Prognóza amyotrofické laterální sklerózy

S amyotrofickou laterální sklerózou je prognóza vždy nepříznivá. Výjimkou mohou být zděděné případy ALS spojené s určitými mutacemi v genu superoxid dismutázy-1. Trvání onemocnění v bederním debutu je asi 2,5 roku, zatímco v bulbaru je to asi 3,5 roku. Více než 7% pacientů s diagnózou ALS žije více než 5 let.