Co je von Willebrandova choroba

Willebrandova choroba (BV) - dědičné poruchy krvácení, které mají za následek náhlé krvácení. Poprvé byla tato patologie objevena na počátku 20. století finským lékařem Erikem von Willebrandem, který ji popsal v roce 1926 dívkou, která žila na Alandských ostrovech. Onemocnění se také nazývá hemoragická diatéza.

Podstata patologie

Tento stav vzniká v důsledku nedostatečnosti a dysfunkcí von Willebrandova faktoru (vWF - plazmatický glykoprotein), který vyvolává poškození primární a sekundární části procesu srážení krve (hemostáza) v důsledku špatné adheze krevních destiček (schopnost ulpět na poškozených částech stěny cév, které je hojí. ).

V případě nedostatečnosti faktoru vWF je antihemofilní globulin podroben zvýšenému štěpení na proteinové složky (proteolýza) a jeho obsah v krevní plazmě je snížen. Toto onemocnění také způsobuje nedostatek serotoninu, což zvyšuje propustnost cév.

Hemoragická diatéza vede ke skutečnosti, že krevní destičky přestávají ulpívat na stěnách cév, což zvyšuje zranitelnost malých cév a kapilár.

Nedostatek faktorů zodpovědných za srážení krve (von Willebrandův faktor a faktor VIII) vede ke zvýšení doby srážení krve.

Porážka všech 3 vazeb (zhoršení ochranných vlastností destiček, destrukce faktoru VIII a zranitelnosti cévních stěn) je tedy příčinou prodlouženého krvácení z nosu, střev, žaludku, dělohy a hojného průtoku krve během poranění a chirurgických operací.

Von Willebrandův faktor aktivuje zpravidla svou aktivitu v případě silného krvácení a vytěsnění tkání. Nedostatek tohoto faktoru přímo ovlivňuje orgány s velkou sítí malých kapilár (kůže, gastrointestinální trakt, děloha), narušuje krevní oběh a způsobuje chudokrevnost.

Patologie je dědičná, vyskytuje se v každé generaci. Onemocnění postihuje obě pohlaví, ale u žen dochází v důsledku jejich fyziologických vlastností k častějším a závažnějším projevům. Onemocnění postihuje 1 osobu z 1000 lidí.

Etiologie jevu

Faktory spouštějící von Willebrandovu chorobu lze rozdělit do dvou hlavních typů:

1. Vrozené - patologie spojené s mutací genů zodpovědných za proces srážení krve.
2. Získáno. Když příčiny onemocnění jsou různé komorbidity: revmatoidní artritida, patologie srdečního svalu (aortální stenóza), onkologické formace (nefroblastom, Wilmsovy tumory, makroglobudinémie atd.).

Klasifikace patologie

Von Willebrandova choroba je rozdělena do 4 typů:

1. Typ 1 je nedostatek plazmatického glykoproteinu exprimovaného kvantitativně. Struktura faktoru je zachována, ale aktivita antihemofilního globulinu a adheze destiček klesá. Vyskytuje se v 75-80% případů onemocnění. Je to zděděné.
2. Typ 2 je charakterizován patologickými změnami v kvalitě faktoru vWF, který narušuje syntézu multimérů (2A, 2B, 2M, 2N) podílejících se na srážení krve. Stává se to jak dědičné, tak získané formy, vyskytuje se v 5-15% případů.
3. Nejnebezpečnější typ 3 se projevuje úplnou nedostatečností von Willebrandova faktoru (plazmatický glykoprotein) a nízkým obsahem antihemofilního globulinu (ne více než 10%). Frekvence onemocnění - 5% případů.
4. Typ destiček, který je způsoben genovou mutací destičkového receptoru, který syntetizuje glykoprotein Ib, což má za následek sníženou adhezi těl krevních destiček.

Druhý typ hemoragické diathesis je rozdělen do subtypes se spoléhat na strukturu multimer molekuly: t

• subtyp 2A se odlišuje nepřítomností faktorů vWF;
• subtyp 2B se projevuje nadměrnou citlivostí von Willebrandova faktoru (EF) na destičkový receptor GPlb a nedostatek velkých multimérů EF;
• subtyp 2M je charakterizován snížením citlivosti PV na receptor krevních destiček při zachování multimerní struktury;
• 2N má nízkou citlivost glykoproteinu na antihemofilní globulin.

Symptomatické projevy

Patologie významně ovlivňuje život pacienta, vede k úplné invaliditě, může být fatální. Hlavní příznaky, které definují von Willebrandovu chorobu, jsou následující:

• silné a dlouhodobé krvácení z nosohltanu, gastrointestinálního traktu, močových orgánů;
• prodloužený průtok krve během extrakce zubů, poranění a chirurgických operací, subkutánních a intravenózních injekcí;
• hematomy kůže v důsledku krvácení v podkožní tkáni a svalovém systému;
• projevy syndromu mezenchymální dysplazie - kůže se stává vysoce roztažitelnou, klouby jsou velmi pohyblivé a mezičlánkové vazy znatelně oslabují, dochází k narušení struktury mitrální chlopně s jejím ohýbáním do dutiny síní;
• menorrhagie u žen - dlouhá (více než 10 dnů) s uvolňováním velkého objemu krve;
• velká ztráta krve během porodu;
• hemartróza - bolest v kloubech v důsledku zvýšení tlaku v nich, doprovázená zvýšením velikosti kloubu a zvýšením teploty v této oblasti kůže;
• mozkové a spinální krvácení;
• anémie v důsledku vysoké ztráty krve;
• u dětí v raném věku - krvácení z nosohltanu a modřiny na těle.

S komplikovanými formami nemoci v dětství se dítě ve věku 12-15 let stává invalidním, průměrná délka života - až 30 let.

Diagnostická opatření

Je možné diagnostikovat Willebrandovu chorobu, jejíž symptomy jsou tak podobné hemofilii, při studiu rodinné anamnézy onemocnění, projevů a povahy hemoragického syndromu i po laboratorním vyšetření krevních parametrů.

Diagnóza onemocnění se provádí pomocí následujících testů:

• Doba krvácení Iveyho je více než 12 minut;
• aktivita faktoru VIII (s rychlostí hemofilního globulinu 58-160%);
• aktivita PV antigenu (standardní indikátor 55-165%);
• aktivita kofaktoru ristocetinu (normální 54-153%);
• multimerní krevní test.

Nejednotnost těchto testů s normativními indikátory indikuje patologii srážení krve s nedostatkem faktoru vWF.

Stanovte kompletní krevní obraz a biochemické složení, koagulaci (výpočet hladiny krevních destiček, fibrinogen, ESR, PTI atd.). Provést studie moči a výkalů (obsah krevních buněk v nitroděložním krvácení).

Instrumentální vyšetření je ultrazvuk břišní dutiny a močového systému, screeningová pozorování kardiovaskulárního aparátu.

Zásady léčby

Léčba von Willebrandovy choroby je předepsána v závislosti na typu patologie:

1. V mírnějších formách nemoci, Desmopressin je předepsán. Desmopresin je derivát antidiuretického hormonu. Terapeutickým účinkem léčiva je regulace uvolňování faktoru vWF do plazmatické kapaliny a zvýšení hladiny faktoru VIII. Tento lék má pozitivní účinek při léčbě onemocnění typu 1, ale u jiných typů může způsobit opačný účinek. Pro malé operace, odstranění zubů, je pacientovi intravenózně injikován roztok desmopresinu v množství 0,3 ug / kg na 50 ml fyziologického roztoku.
2. Při léčení typů BV 2 a 3 jsou aplikovány principy intenzivní terapie, které se skládají z takové metody substituční terapie jako infuze koncentrátu antihemofilního globulinu s purifikací média s obsahem glykoproteinových složek (FV). Koncentrát faktoru VIII s vysokou čistotou se získává imunoafinitní chromatografií, ale neobsahuje faktor vWF a nemůže být použit v této terapii.

U dědičných forem krvácivých poruch není možné léčbu léčit, léčba je zaměřena pouze na zmírnění symptomů a prevenci nebezpečných následků.

Hlavním cílem terapie je zastavení krvácivého procesu.

• mechanické: aplikace obvazů, postrojů nebo aplikátorů hemostatik, aplikace fibrinového lepidla;
• léky: intravenózní infuze léčiv obsahujících von Willebrandův faktor, použití hemostatických léčiv (Desmopressin, Vasopressin); různé formulace s aminokapronovými a tranexamovými kyselinami (ke snížení krvácení ze sliznic); hormonální perorální a perorální antikoncepce;
• chirurgické: odstranění dělohy v děložním krvácení, císařský řez s velkou ztrátou krve během porodu atd.

Preventivní opatření

Preventivní opatření pro tento typ patologie mohou směřovat pouze k prevenci traumatických situací, vyhýbání se různým injekcím, zakazujícím používání antikoagulancií.

Mělo by se pravidelně vyšetřovat u hematologa, užívat předepsané léky na anémii.

Sňatky mezi pacienty s von Willebrandovou nemocí jsou nepřijatelné.

Kompetentní léčba v případě nemoci může zaručit příznivý průběh patologie. Ale komplikované formy mohou způsobit krvácení a ztrátu krve, neslučitelné se životem, těžkou anémii, hemoragickou mrtvici.

Von Willebrandova choroba

Willebrandova choroba je patologií systému srážení krve způsobeného porušením syntézy nebo kvalitativních změn koagulačního faktoru stejného jména.

Von Willebrandův faktor (vWF) je přítomen v krvi v komplexu s faktorem koagulace VIII, který plní následující funkce:

• zajištění odpovídající adheze destiček k cévní stěně v případě krvácení;
• stabilizace v důsledku komplexace a transportu do místa tvorby krevních destiček v rozporu s integritou koagulačního faktoru cév VIII.

Nemoc byla poprvé popsána Erikem von Willebrand v roce 1926 (instalován na Alandských domorodcích). Při zkoumání 5letého pacienta si všiml, že z 12 dětí v rodině 4 zemřely v raném věku z různého krvácení, oba rodiče trpěli také epizodami spontánního krvácení. Další výzkum ukázal, že 23 příbuzných ze 66 členů této rodiny bylo také vystaveno zvýšenému krvácení. Willebrand označil otevřené onemocnění za nový typ koagulopatie - „pseudohemofilie“.

Pojmenovaná patologie je nejčastější hemoragická diatéza: vyskytuje se asi u 1% populace.

Hlavní komplikací von Willebrandovy choroby je rozvoj krvácení (včetně intraartikulární, intrakavitární a krvácení ve struktuře mozku), což může vést k fatálním následkům.

Asi 2/3 pacientů trpí mírným onemocněním, většina z nich nemá žádné příznaky. Přibližně 30% trpí těžkými a mírnými formami. Von Willebrandova choroba je častější u dětí a žen ve fertilním věku.

Příčiny a rizikové faktory

Onemocnění je dědičné autosomálně recesivním nebo autosomálně dominantním způsobem. Pravděpodobnost přenosu onemocnění z matky na dítě je 50%, ale pouze v 1/3 případů jsou klinicky významné projevy onemocnění.

Hlavní příčinou patologie je porušení genu kódujícího von Willebrandův faktor, který se nachází na krátkém rameni 12. chromozomu.

V důsledku mutace dochází k řadě změn:

• nepřítomnost velkých multimetrů von Willebrandova faktoru;
• zvýšená afinita (síla vazby, afinita) faktoru pro destičkový receptor GB-Ib v kombinaci s nepřítomností velkých multimérů;
• snížení afinity von Willebrandova faktoru pro destičkový receptor GP-Ib bez narušení multimerní struktury;
• snížení afinity von Willebrandova faktoru k faktoru VIII, atd.

Na základě variant funkčních vad se rozlišují odpovídající typy onemocnění.

Formy nemoci

Podle doporučení Výboru pro vědu a standardizaci Mezinárodní společnosti pro trombózu a hemostázu je von Willebrandova choroba klasifikována takto:

• Typ I - snížená syntéza von Willebrandova faktoru a jeho přidruženého antigenu. V plazmě typu I jsou přítomny všechny multimery faktoru. Vyskytuje se v 55–75% případů;
• Typ II - prudký pokles tvorby a hladiny nejaktivnějších velkých multimérů von Willebrandova faktoru v krvi, převaha malých multimérů s nízkou hemostatickou aktivitou;
• Typ III - téměř úplná absence von Willebrandova faktoru je extrémně vzácný (1-3% případů).

V závislosti na fenotypu je onemocnění typu II rozděleno do několika podtypů:

• IIA - kvalitativní defekty faktoru se snížením adheze destiček závislé na vWF a izolovaným nedostatkem multimetrů s vysokou molekulovou hmotností;
• IIB - kvalitativní defekty von Willebrandova faktoru se zvýšenou afinitou pro destičkový receptor GP-Ib;
• IIN - zhoršená schopnost von Willebrandova faktoru vázat se na koagulační faktor VIII;
• IIM - přítomnost defektů vWF v nepřítomnosti nedostatku multimérů.

Úroveň von Willebrandova faktoru v krvi je ovlivněna řadou faktorů:

• věk (úroveň se zvyšuje s rostoucím věkem);
• podlaha;
• ethnos (vyšší úroveň mezi Afričany a Afričany);
• krevní skupina (poločas faktoru u osob s krevní skupinou I je přibližně o 1/4 nižší než u nosičů jiných skupin);
• hormonální pozadí (snížené s hypotyreózou, zvýšené během těhotenství).

Příznaky

Symptomatologie onemocnění je velmi různorodá: od menších epizodických krvácení až po masivní, oslabující, což vede k těžké ztrátě krve.

Častěji je u dětí pozorováno zvýšené krvácení, které klesá v dospělosti a poté dochází ke střídání exacerbací a remisí.

Znaky charakteristické pro von Willebrandovu chorobu:

• krvácení déle než 15 minut po menším poranění nebo spontánně se opakujícím krvácení po 7 dnech nebo více po poranění;
• těžké, dlouhodobé nebo spontánně se opakující krvácení po menších chirurgických zákrocích, extrakci zubů;
• subkutánní hematomy, které se objevují po menších traumatických účincích nebo spontánně;
• hemoragická kožní vyrážka;
• spontánní krvácení z nosu trvající déle než 10 minut nebo vyžadující vzhledem k intenzitě lékařského zákroku;
• krev ve výkalech v nepřítomnosti patologie gastrointestinálního traktu, která může vyvolat rozvoj gastrointestinálního krvácení;
• těžká anémie;
• intenzivní, dlouhotrvající menstruace.

Charakteristika průběhu onemocnění během těhotenství

Těhotenství má nejednoznačný účinek na průběh von Willebrandovy choroby. Když se těhotenství pod vlivem estrogenu často vyskytuje, zvyšuje se hladina von Willebrandova faktoru v krevní plazmě, před porodem lze pozorovat stejnou tendenci. Tyto změny se však nevyskytují u všech žen.

Podle výsledků výzkumu je vysoká četnost spontánních potratů v raném stádiu - 22–25% u žen trpících touto patologií. Přibližně 1/3 žen uvádí krvácení v prvním trimestru těhotenství.

Většina žen s von Willebrandovou chorobou typu I dosahuje v posledním trimestru těhotenství normální (u negravidních) hladin faktoru. U onemocnění typu II se hladiny faktoru VIII a von Willebrandova faktoru během těhotenství často zvyšují, ale většina studií vykazuje minimální nebo žádnou změnu v úrovni aktivity koagulačních faktorů a zachování patologické struktury multimérů. U žen s Willebrandovou chorobou typu III se hladiny faktoru VIII a von Willebrandova faktoru během těhotenství prakticky nezvyšují.

Ženy s von Willebrandovou chorobou mají zvýšené riziko primárního (více než 500 ml první den po porodu) a sekundárního poporodního krvácení (od 24 hodin do 6 týdnů) v důsledku rychlého poklesu aktivity koagulačních faktorů po narození.

Diagnostika

Diagnóza se provádí na základě ukazatelů hemostatického systému:

• prodloužený čas krvácení (u některých pacientů je indikátor v normálním rozmezí);
• aktivovaný parciální tromboplastinový čas (APTT) (normální nebo prodloužený);
• významná změna agregace destiček indukované ristocetinem;
• změna hladiny von Willebrandova faktoru v krevní plazmě a rovnováha jeho multimérů v závislosti na typu onemocnění;
• změny hladiny antigenu von Willebrandova faktoru v krvi;
• normální doba srážení krve (s výjimkou onemocnění typu III).

Obecné a biochemické krevní testy nevykazují charakteristické změny, ve vzácných případech je snížený obsah železa až po anémii.

Kromě studia hemostázy se ukázaly instrumentální metody vyšetření pacientů (FGDS, abdominální ultrazvuk, MRI) k vyloučení skrytého krvácení.

Léčba

Cílem léčby je zvýšit koncentraci nebo nahradit chybějící koagulační faktory. Léčba může být profylaktická nebo na vyžádání - pro akutní krvácení.

Terapie von Willebrandovou chorobou se provádí třemi způsoby (v závislosti na závažnosti stavu):

1. Použití léků, které zvyšují úroveň von Willebrandova faktoru.
2. Náhradní léčba krevními produkty obsahujícími von Willebrandův faktor.
3. Lokální terapie poranění sliznic a kůže.

Hlavní skupiny léčiv užívaných při léčbě:

• hormonální činidla;
• antifibrinolytická léčiva;
• lokální hemostatika;
• plazmatické koncentráty.

Možné komplikace a důsledky

Hlavní komplikací von Willebrandovy choroby je rozvoj krvácení (včetně intraartikulární, intrakavitární a krvácení ve struktuře mozku), což může vést k fatálním následkům.

Předpověď

S včasnou diagnózou a komplexní léčbou je prognóza příznivá.

Prevence

Vzhledem k tomu, že onemocnění je genetické, není možné zabránit jeho rozvoji, ale existuje řada opatření, která mohou významně snížit riziko krvácení:

• odmítnutí užívat nesteroidní protizánětlivé léky;
• eliminace antiagregátorů (kyselina acetylsalicylová, klopidogrel);
• pravidelné kontroly;
• prevence traumatických účinků.

Videa YouTube související s článkem:

Vzdělání: vyšší, 2004 (GOU VPO „Kurská státní lékařská univerzita“), specializace „Všeobecné lékařství“, kvalifikace „Doktor“. 2008-2012 - Postgraduální student katedry klinické farmakologie SBEI HPE "KSMU", kandidáta lékařských věd (2013, obor "Farmakologie, klinická farmakologie"). 2014–2015 - odborná rekvalifikace, specializace "Management ve vzdělávání", FSBEI HPE "KSU".

Informace jsou zobecněny a jsou poskytovány pouze pro informační účely. Při prvních známkách nemoci se poraďte s lékařem. Vlastní ošetření je nebezpečné pro zdraví!

74-letý australský rezident James Harrison se stal dárcem krve asi 1000krát. Má vzácnou krevní skupinu, jejíž protilátky pomáhají novorozencům s těžkou anémií přežít. Australan tak ušetřil asi dva miliony dětí.

Většina žen je schopna získat větší potěšení z uvažování o svém krásném těle v zrcadle než ze sexu. Takže ženy se snaží o harmonii.

Vzdělaný člověk je méně náchylný k onemocněním mozku. Intelektuální aktivita přispívá k tvorbě další tkáně, která kompenzuje nemocné.

I když mužské srdce neporazí, může ještě dlouho žít, jak nám ukázal norský rybář Jan Revsdal. Jeho motor se zastavil ve čtyři hodiny poté, co se rybář ztratil a usnul ve sněhu.

U 5% pacientů způsobuje antidepresivum Clomipramin orgasmus.

Američtí vědci provedli experimenty na myších a dospěli k závěru, že šťáva melounu zabraňuje rozvoji aterosklerózy. Jedna skupina myší pila prostou vodu a druhá melounová šťáva. V důsledku toho byly cévy druhé skupiny prosté cholesterolových plaků.

Lidská krev „prochází“ nádobami pod obrovským tlakem a v rozporu s jejich integritou je schopna střílet na vzdálenost až 10 metrů.

Bývalo to, že zívání obohacuje tělo kyslíkem. Toto stanovisko však bylo vyvráceno. Vědci dokázali, že se zíváním člověk ochlazuje mozek a zlepšuje jeho výkon.

Během kýchání naše tělo zcela přestane fungovat. Dokonce i srdce se zastaví.

Lidský žaludek dobře zvládá cizí předměty a bez lékařského zásahu. Je známo, že žaludeční šťáva může dokonce rozpustit mince.

Nejvzácnější chorobou je Kourouova choroba. Pouze zástupci kmene kožešin na Nové Guineji jsou nemocní. Pacient umírá smíchem. Předpokládá se, že příčinou onemocnění je jíst lidský mozek.

Játra jsou nejtěžší orgán v našem těle. Průměrná hmotnost je 1,5 kg.

Mnoho léků původně prodávaných jako drogy. Heroin, například, byl původně prodáván jako lék na dítě kašel. Lékaři doporučili kokain jako anestézii a jako prostředek ke zvýšení odolnosti.

Ve snaze vytáhnout pacienta ven, lékaři často jdou příliš daleko. Například, jistý Charles Jensen v období 1954 - 1994. přežil více než 900 operací na odstranění neoplasmu.

Osoba užívající antidepresiva bude ve většině případů opět trpět depresí. Pokud se člověk vyrovná s depresí svou vlastní silou, má každou šanci zapomenout na tento stav navždy.

Glaukom patří do kategorie nemocí vedoucích k nevratným následkům. Pokud nechcete léčit nemoc, pak osoba může oslepnout bez obnovení.

Von Willebrandova choroba: příčiny, symptomy, léčebné pokyny

Von Willebrandova choroba je závažná porucha systému srážení krve, která interferuje s normálním fungováním krevních destiček. Onemocnění může být získáno nebo vrozené a probíhá ve formě hemoragické diatézy. Tato choroba se může vyvíjet po mnoho let skrytá a takový klam tohoto onemocnění se často stává příčinou přechodu na složitější formy a detekce již v pokročilých fázích.

V raných stadiích von Willebrandovy choroby mohou být částečně kompenzovány patologické změny. S dlouhodobým průběhem se však pacient stává téměř bezbranným tváří v tvář vznikajícím problémům a stává se postiženým. Tato skutečnost a časté zapletení symptomů činí onemocnění naléhavým tématem pro výzkum vědců a lékařů mnoha specialit. Údaje, že nemoc je zděděná, zjištěná u dětí a těhotných žen, pouze zvyšují rozsah stávajícího problému.

Podle statistik je nemoc zaznamenána u jedné osoby ze 40 tisíc lidí a život ohrožující krvácení se vyvíjí u 1 až 3 pacientů z 1 milionu. Ženy trpí tímto onemocněním častěji. Onemocnění se přenáší z matky na dítě a projevuje se v každé generaci. I když jeden z rodičů dítěte má tuto poruchu v genomu, pak pravděpodobnost dědičnosti von Willebrandovy choroby je více než 50%.

Podle pozorování lékařů je toto onemocnění u většiny pacientů (přibližně 70%) a ve zbývající části pacientů mírné a závažné. Mezi všemi dědičnými hemoragickými diatézami je na třetím místě von Willebrandova choroba (trombocytopatie a hemofilie A jsou na první a druhé).

Jak se tato choroba projevuje? Proč se vyvíjí? Jak ji můžete včas identifikovat a začít bojovat s touto nemocí? Tento článek o von Willebrandově chorobě vám poskytne odpovědi na tyto otázky.

Trochu historie

Poprvé byl popis onemocnění, o němž se pojednává v tomto článku, proveden v roce 1924 finským lékařem Erikem Adolfem von Willebrand. Zdálo se to díky klinickému případu, se kterým se tento lékař setkal při pozorování rodiny jedné pětileté dívky žijící na Alandských ostrovech.

Ona a její sestry měly tendenci k častým krvácením do kůže a sliznic. Dívka, která byla poprvé vyšetřena von Willebrandem ve věku 5 let, trpěla masivní ztrátou krve a hemartrózou. Některé krvácení (například nos a po odstranění zubatého zubu) již představovaly hrozbu pro její život a zemřela na 4. menstruaci ve svém životě ve věku 13 let. Její sestry zemřely na jiné typy krvácení v ještě dřívějším věku (2-4 roky).

Finský lékař dokázal tento klinický případ odlišit od již známé hemofilie a označil onemocnění za „vrozenou pseudohemofilii“ a „konstituční trombopatii“. O něco později vědci ze Spojených států dokázali identifikovat skutečnou příčinu takové nemoci - jde o velký protein (von Willebrandův faktor), nikoli o krevní destičky, a tato složka plazmy se přímo podílí na zastavení krvácení. Stabilizuje faktor srážení VIII.

Co je to von Willebrandův faktor a jaké jsou jeho funkce?

Von Willebrandův faktor (vWF) je velký krevní protein, který je schopen způsobit aktivaci krevních destiček a stabilizaci faktoru srážení krve VIII, který je nezbytný pro zastavení krvácení. Při plnění této úlohy se po vstupu do krevního oběhu podrobí štěpení metaloproteázou a transformuje se z makromolekuly na mono- a dimery (menší molekuly).

Je to jeden z mála proteinů, které na svém povrchu nesou aglutinogeny AB0 krevní skupiny. Vědci si všimli, že úroveň skupinového faktoru von Willebrand je určujícím faktorem skupinové příslušnosti - u lidí s první skupinou je jeho úroveň minimální a u lidí se čtvrtou skupinou je to maximum.

VWF je produkován endothelium (membrána lemovat krevní cévy) a se hromadí v krevním řečišti ve formě Weibel-Paladi těla. Kromě toho se syntéza faktoru provádí pomocí alfa granulí a obřích mateřských buněk destiček umístěných v červené kostní dřeni.

Při studiu vWF je pozornost věnována nejen její úrovni, ale také její funkční činnosti. Faktor von Willebrand plní následující funkce:

• zaručuje adhezi destiček (primární hemostáza) a jejich adhezi (lepení) na cévní stěnu;
• chrání antihemofilní globulin (faktor VIII) z proteinu C nebo faktoru Xa, stabilizuje faktor VII.

Důvody

Vývoj vnitřních i vnějších faktorů může způsobit rozvoj onemocnění. Nemoc může být:

První varianta von Willebrandovy choroby je způsobena mutací v genu faktoru a dítě se již narodilo s tímto onemocněním. Porucha může nastat ne v jednom, ale v několika genech, které se podílejí na syntéze vWF. Tyto mutace se mohou vyskytovat u jedinců jakéhokoliv pohlaví. Na 12. chromozomu vědci dokázali identifikovat více než 300 mutací. Tam je molekula von Willebrandova faktoru „kódována“. Povaha těchto mutací určuje formu onemocnění.

Se získanou variantou von Willebrandovy choroby je tato mutace spouštěna vnějšími vlivy:

• ateroskleróza;
• lymfomy (non-Hodgkin a Hodgkin), akutní leukémie, klonální gamapatie, mnohočetný myelom;
• srdeční vady a plicní hypertenze;
• vaskulitida a autoimunitní reakce;
• hypotyreóza;
• Heideův syndrom;
• léky: Hecodez, kyselina valproová a ciprofloxacin;
• Williamsův nádor (s tak vzácným novotvarem ledvin, faktor je absorbován z krve).

Výše uvedené důvody vedou ke snížení plazmatických hladin vWF. Tato skutečnost způsobuje výskyt určitých projevů onemocnění.

Rychlost von Willebrandova faktoru je 10 mg / l. Jeho zvýšení může vyvolat:

• fyzická námaha;
• časté stresující situace;
• přenosných infekčních nemocí.

Klasifikace

Odborníci rozdělují von Willebrandovu vrozenou chorobu do 4 forem:

• I - klasický. Vyskytuje se v mírné formě a je detekován u většiny pacientů s touto diagnózou. S touto patologií se vWF mírně snižuje (na 15%).
• II (s možnostmi IIA, IIB, IIM, IIN). V této formě zůstává index vWF v normálním rozsahu, ale jeho aktivita se snižuje. Tento typ onemocnění je detekován přibližně u 20-30% pacientů.
• III - velmi obtížné. S touto formou nemoci, vWF je úplně nepřítomný, který určuje extrémní závažnost symptomů. Onemocnění vede mnoho pacientů k postižení.

Řada specialistů také identifikuje IV formu této choroby - krevní destičky (nebo "pseudohemofilie"). Hladina vWF v takových případech zůstává v normálním rozmezí, ale jeho vazba na receptory destiček je zvýšena. Tato forma je často detekována u dětí, protože se projevují ve větším rozsahu.

Příznaky

Závažnost von Willebrandovy choroby je velmi variabilní a je do značné míry určována formou a podtypem onemocnění (tj. Typem mutací). To je důvod, proč se tato choroba často nazývá nemoc-chameleon.

V mírné formě jsou symptomy obvykle vnímány pacienty a jejich rodinami jako dědičná tendence ke krvácení a krvácení. Jiné typy onemocnění jsou výraznější a způsobují stížnosti u pacientů.

Podezření na vývoj von Willebrandovy choroby mohou být následující projevy:

• modřiny a krvácení i při menších modřinách a jiných zraněních nebo bezdůvodně;
• výskyt drobných krvácení (petechiae);
• prodloužená menstruace;
• krvácení z dělohy a po porodu;
• časté krvácení z dásní;
• ztráta krve po chirurgických a stomatologických výkonech nebo operacích;
• hemartróza;
• krev v moči.

Gastrické a intrakraniální krvácení se vyskytuje pouze ve třetí formě von Willebrandovy choroby. Tyto projevy jsou však pozorovány v extrémně vzácných případech.

Pro I a II formy této patologie jsou charakteristické následující příznaky:

• častý a bezdůvodný výskyt modřin;
• nosní krvácení;
• prodloužené krvácení z ran a odřenin;
• prodloužená a někdy těžká menstruace;
• krvácení dělohy;
• nadměrné ztráty krve během porodu nebo operace.

Pro III formu nemoci von Willebrand, následující projevy jsou více obyčejné: t

• časté, velké a bolestivé s tlakovými hematomy pod kůží;
• hemartróza;
• masivní krvácení z dásní nebo nosu;
• krvácení z trávicího traktu a močových orgánů.

Von Willebrandova choroba u dětí

Pokud je toto onemocnění zjištěno u příbuzných, mělo by být dítě od prvních dnů života vyšetřeno a sledováno odborníkem. U těžkých forem von Willebrandovy choroby se projevují známky onemocnění před prvním rokem života.

• Dítě může pociťovat nepřiměřené krvácení z nosu, úst, dásní a gastrointestinálního traktu.
• Často je průběh takového onemocnění doprovázen modřinami, petechií a intraartikulárními hematomy.

U dospívajících dívek von Willebrandova choroba způsobuje menorrhagii, která také ovlivňuje celkovou pohodu. Takový proud menstruace vede k pocitu silné slabosti, závratě a bledosti kůže. V budoucnu může anémie způsobit rozvoj komplikací charakteristických pro toto onemocnění krve. U těžké von Willebrandovy choroby může být menstruace fatální.

Von Willebrandova choroba a těhotenství - co dělat?

Těhotenství s tímto nebezpečným onemocněním musí být vždy plánováno. Proto by žena měla před nástupem navštívit gynekologa a varovat lékaře před přítomností takové nemoci v její historii. Před plánováním početí se doporučuje použití spolehlivých antikoncepčních prostředků, protože von Willebrandova choroba se často může stát významnou překážkou bezpečného nošení a narození dítěte. Navíc potrat s touto nemocí je velmi nebezpečný pro zdraví a život žen.

• Téměř 30% těhotných s touto diagnózou je ohroženo potratem a pozdní toxikózou.
• 50% žen pracujících s von Willebrandovou chorobou se musí vypořádat s komplikovaným průběhem porodu, proto by těhotné ženy s tímto onemocněním měly být pod neustálým dohledem specialistů.
• Nejnebezpečnější komplikací takové nemoci během těhotenství může být předčasné přerušení placenty.
• Často, s některou z forem takové nemoci, krvácení měnící se intenzity nastane během a po porodu.

Diagnostika

Konečná diagnóza von Willebrandovy choroby se provádí na základě následujících kritérií:

• přítomnost příbuzných pacienta takového onemocnění;
• důkazy o predispozici k krvácení během života;
• laboratorní potvrzení závady v množství nebo defektu aktivity vWF (tyto údaje by měly být přítomny ve výsledcích 2 analýz prováděných v intervalech 2–3 měsíců).

Pro další léčbu může hematolog předepsat následující laboratorní testy, které umožní úplný klinický obraz von Willebrandovy choroby:

• biochemické a klinické (rozšířené) krevní testy - jsou určeny k posouzení zdravotního stavu obecně, přičemž nemoc odhalila trombocytopenii a pokles hladiny hemoglobinu při chronické ztrátě krve;
• Willebrandova faktorová analýza antigenu - prováděna za účelem stanovení hladiny tohoto indikátoru v plazmě, s onemocněním, které je obvykle sníženo;
• analýza pro stanovení systému srážení krve - prodloužení APTT s nedostatkem faktoru VIII (někdy tento ukazatel zůstává normální), hladina fibrinogenu zůstává v normálním rozmezí;
• analýza agregace krevních destiček s ristocetinem se provádí za účelem vyhodnocení účinnosti aktivity vWF a posouzení kvality lepicích destiček, přičemž se tyto ukazatele snižují;
• analýza APTT - studie umožňuje stanovit dobu, která je potřebná pro tvorbu krevní sraženiny, přičemž se toto číslo zvyšuje;
• trvání krvácení podle Dukeho a Lee-Whitea - s onemocněním se prodlužuje doba srážení;
• Coagulogram № 3 - odhaluje všechny druhy patologií v systému tvorby krve.

Pokud po vyhodnocení výsledků výše popsaných krevních testů existuje podezření na přítomnost formy von Willebrandovy choroby III, provede se další série studií, které umožní rozlišit onemocnění od hemofilie. Taková opatrnost lékařů je způsobena těmito skutečnostmi:

• onemocnění, o němž se hovoří v tomto článku, ještě není tak dobře studováno jako hemofilie a neprojevuje se tak jasně;
• Obě nemoci krevního koagulačního systému se výrazně liší ve symptomech, ale při zběžném přezkumu se mohou zdát podobné.

Von Willebrandova choroba se liší od hemofilie v tom, že onemocnění může být detekováno nejen mezi muži, ale i mezi ženami. Kromě toho se hemoragický syndrom s tímto onemocněním projevuje nejen hematomy, ale také petechiálně skvrnitou vyrážkou. Někdy jsou u pacienta s danou chorobou zjištěny pouze charakteristické hemoragické vyrážky a v jiných případech se paralelně vyskytují hematomy a vyrážky.

Mírné formy von Willebrandovy choroby jsou detekovány pouze u adolescentů nebo jsou detekovány náhodně (například během chirurgické manipulace nebo intervence). Hemofilie je vždy diagnostikována ihned po narození.

Tam je ještě jeden rozdíl v nemoci zvažované v tomto článku od hemofilie - s tím krvácení dochází, je dlouhá, ale později, po odstranění, že již pokračuje. S hemofilií, takové epizody se vyskytují v krátkých intervalech.

Léčba

U mírnějších forem onemocnění typu I a II nejsou pacienti předepsáni k léčbě onemocnění, ale doporučuje se pozorování hematologem. V takových případech může být léčba indikována pouze tehdy, je-li nutné provést jakékoli invazivní zákroky nebo chirurgické zákroky.

U žen s porodem s takovým onemocněním jsou indikovány hemopreparace, které zahrnují faktor VIII. Takové finanční prostředky nemohou být dlouhodobě přítomny v pacientově krvi a pro dosažení terapeutického účinku musí lékaři předepisovat časté krevní transfúze, které mohou zabránit masivní ztrátě krve během porodu.

Pro léčbu onemocnění, o nichž se pojednává v tomto článku, jsou děti indikovány k podávání léků proti hemofilii:

• čerstvá zmrazená krevní plazma;
• kryoprecipitát.

Kromě výše uvedených přípravků jsou dětem a mladistvým předepisovány homeopatické léky. Ženy, které začnou menstruovat, se doporučuje užívat léky jako Mestranol a Insecundin. S rozvojem hluboké post-hemoragické anémie se provádějí krevní transfúze, které nahradí ztracenou krev a živiny nezbytné pro normální fungování orgánů a systémů.

Léky jsou předepsány pro trvalou léčbu dospělých s těžkým onemocněním. Jejich příjem je zaměřen na:

• zavedení chybějících vWF zvenčí;
• aktivace sekrece samotným endothelem v krevních destičkách a vaskulárním endotelu vWF.

Indikace pro zahájení substituční terapie jsou epizody masivního a dlouhodobého krvácení. Je třeba poznamenat, že tato taktika není vždy účinná pro krvácení dělohy.

Syntetické analogy antidiuretického hormonu DDAVP nebo dekompresinu způsobují uvolnění von Willebrandova faktoru z endotelu. Tyto prostředky lze spravovat:

• intravenózně;
• subkutánně;
• ve formě nosních sprejů.

V případě intranazálního podání může opakované podávání přípravku snížit terapeutický účinek o 30%. Pro dosažení takového nežádoucího výsledku se doporučuje provádět aplikace dekompresinů nejméně 12-24 hodin nebo 5 dní. Účinnost užívání takových látek způsobujících uvolňování vWF je do značné míry určována formou onemocnění:

• s I, to je maximální;
• s II A nebo M - méně;
• s III - výkon je zcela chybí.

Když je II Ve formě Dekompressina jmenování je kontraindikováno, protože jeho zavedení přispívá k rozvoji ještě větší trombocytopenie.

Pro doplnění nedostatku von Willebrandova faktoru platí:

• koncentrát s vysokou čistotou vWF s faktorem VIII nebo bez něj;
• čištěný plazmatický koncentrát faktoru VIII s vWF.

Standardem substituční léčby tohoto onemocnění je Hemate (koncentrát faktoru VIII s vWF - 1: 2,2). Analogy takových léků jsou následující drogy:

• Imunát (Baxter);
• Fahndi (Grifols);
• VHP-vWF (LFB);
• Alfanát (Grifols).

Nejmodernějším způsobem léčby tohoto onemocnění je použití syntetického analogu arginin-terminálního vazopresinu.

Pacienti mohou být zařazeni do transfuzí koncentrátu krevních destiček při detekci trombocytopenie ve výsledcích krevních testů. Etamzilat se používá k zastavení menšího krvácení.

Pacientům lze také doporučit, aby dostávali hemostatika: kyselinu tranexamovou a ACC (kyselina e-aminokapronová). Menstruujícím ženám se doporučuje užívat hormony (progesteron a estrogen) ke snížení krvácení z dělohy. Taková léčba hormonální terapií je ve většině případů dlouhá.

Kloubní podávání hormonů a kyseliny aminokapronové je kontraindikováno, protože taková kombinace léčiv může vést k trombóze nebo srážení krve uvnitř cév.

Pokud má pacient zranění, pak se na ránu aplikuje speciální fibrinové lepidlo (nebo jiné podobné prostředky). Stejný lék lze použít při provádění některých chirurgických nebo zubních výkonů (například při extrakci zubů). S rozvojem masivního krvácení se provádí operace bandáže nebo odstranění části poškozené velké nádoby.

Krvácení z nosu v této nemoci je zastaveno stejnými metodami jako u hemofilie.

Bylinná medicína pro von Willebrandovu chorobu může být doporučena pro zastavení krvácení:

• z gastrointestinálního traktu - infuze bílé vrbové kůry;
• z nosu - práškový suchý kořen kostivalu (nalil do nozder jedním malým špetkou);
• jakékoli krvácení - šťáva z pelyněku, odvar z listů kopřivy.

Přijetí takové tradiční medicíny musí být nutně dohodnuto s lékařem.

Předpověď

Ve formách I a II von Willebrandovy choroby je výsledek onemocnění ve většině případů příznivý. U těchto pacientů se po skončení puberty projevy onemocnění obvykle snižují. Invalidace pacientů se vyskytuje u závažných forem tohoto onemocnění, kdy se hladina faktoru VIII blíží 5%. Takoví lidé zřídka žijí na 30 let.

Pravděpodobnost smrtelného výsledku u této nemoci je možná i u jiných než závažných forem, například při absenci včasné pomoci s nástupem krvácení nebo dlouhodobým porodem pacienta do zdravotnického zařízení. Kromě toho, zatímco vědci nebyli schopni vytvořit metodu pro úplné vyléčení nemoci, a terapie může být pouze podpůrná a profylaktická.

V některých klinických případech může mít onemocnění komplikovaný průběh. Tyto důsledky tohoto onemocnění zahrnují:

• masivní ztráta krve;
• závažná posthemoragická anémie;
• hemoragické mrtvice.

Obvykle se tyto komplikace vyvíjejí u pacientů, kteří podstoupili operaci.

Prevence

Patologie krevního koagulačního systému zvažovaná v tomto článku je genetická a není možné zabránit jejímu vývoji. Pacientům s von Willebrandovou chorobou se doporučuje dodržovat tato opatření:

1. Užívejte všechny léky, které Vám předepsal lékař.
2. Vyvarujte se jakýchkoli traumatických situací.
3. Neužívejte léky nebo doplňky stravy, které přispívají k ředění krve.
4. Pravidelně navštěvujte ošetřujícího lékaře a podstupujte preventivní vyšetření.

Který lékař kontaktovat

Pokud se u Vás vyskytne časté a dlouhodobé krvácení, neměla by hematologa kontaktovat žádné nepřiměřené hematomy a petechiální vyrážky. Po provedení série laboratorních testů k identifikaci von Willebrandova faktoru nebo jiných abnormalit ve složení krve lékař předepíše léčbu a poskytne doporučení pro korekci životního stylu.

Von Willebrandova choroba je vzácnou patologií systému srážení krve a v závažných případech nebo nedostatku včasné lékařské péče může způsobit masivní ztrátu krve a smrt. Na počátku svého vývoje může být choroba dlouhodobě skryta a tento moment jen zhoršuje nebezpečí nemoci. To je důvod, proč je pro efektivní pomoc pacientovi nesmírně důležité včas konzultovat lékaře s včasnou diagnostikou a léčbou.

O von Willebrandově nemoci v programu „Žít zdravě!“ S Elenou Malyshevou (viz 32:15 min.):

Willebrandova choroba: co to je, příčiny, formy, známky, diagnóza, léčba

Willebrandova choroba (BV, von Willebrandova choroba) je hematologická patologie, která je dědičná a projevuje se náhlým krvácením. Nedostatek von Willebrandova faktoru narušuje práci celého koagulačního systému. Faktor VIII podléhá proteolýze, cévy se rozšiřují, zvyšuje se jejich permeabilita. Patologie se projevuje častým krvácením různých lokalizací a intenzity.

Hemostáza je zajištěna adekvátní funkcí systému srážení krve a je ochrannou reakcí organismu. Když je krevní céva poškozena, začíná krvácení. Systém hemostázy je aktivován. V důsledku plazmatických krevních faktorů dochází k agregaci destiček a adhezi, k tvorbě sraženin, které uzavírají existující defekt v endotelu. Nedostatek alespoň jednoho z krevních faktorů porušuje adekvátní hemostázu.

Willebrandův faktor (PB) je specifický protein hemostatického systému, jehož nepřítomnost nebo nedostatek vede k narušení koagulačních procesů. Tento multimerní glykoprotein je aktivním nosičem faktoru faktoru VIII, zajišťuje adhezi destiček, jejich připojení k cévní stěně v oblasti poškození endotelu. Glykoprotein je syntetizován v endotheliocytech a spojuje receptory destiček s subendotheliem. Onemocnění se přenáší z rodičů na děti každé generace a je častější u žen.

Tato patologie byla poprvé popsána na počátku minulého století finským vědcem Willebrandem. Sledoval rodinu, jejíž členové trpěli hemoragickou diatézou, podobnou hemofilii. Jejich krvácení probíhalo podle hematomatózního typu, mělo složitý tvar a ohrožovalo životy pacientů. Dominantní dědičnost patologie s různými projevy patologického genu byla prokázána.

Nemoc má několik názvů, ale nejvíce informativní je termín "angiohemofilie". To vám umožní pochopit podstatu patologického procesu, ale nyní se používá jen zřídka.

Dříve se pacienti s von Willebrandovou chorobou stávali postiženými brzy a vzácně žili do dospělosti. V současné době mohou pacienti s hemoragickou diatézou vést plnohodnotný životní styl, práci a dokonce i některé sporty s nízkým dopadem.

Klasifikace

Von Willebrandova choroba je rozdělena do tří typů:

• Typ 1 - nedostatečný obsah PV v krvi, vedoucí ke snížení aktivity faktoru VIII a zhoršené agregaci krevních destiček. Tato "klasická" forma patologie je běžnější. Syntéza uvažovaného faktoru ve vaskulárním endotelu je částečně nebo úplně blokována. Současně se významně nemění činnost systému srážení krve. Pacienti se cítí uspokojiví. Problémy ve formě krvácení se objevují po operacích a stomatologických výkonech. Rychle se modlí, a to i z obvyklého kontaktu.
• Typ 2 - PV je v krvi v normálním množství, jeho struktura se mění. Pod vlivem provokujícího faktoru dochází k náhlému krvácení s různou lokalizací a stupněm intenzity.
• Typ 3 - nejzávažnější forma patologie v důsledku úplné absence EF v krvi. Jedná se o velmi vzácnou formu onemocnění, která se projevuje mikrocirkulačním krvácením a hromaděním krve v kloubních dutinách.
• Samostatnou skupinou je typ destiček, který je založen na mutaci genu zodpovědného za stav destičkového von Willebrandova faktorového receptoru. Deska von Willebrandův faktor se uvolňuje z aktivních destiček a zajišťuje jejich adhezi a agregaci.

Tam je získaná forma patologie, který je extrémně vzácný. Mechanismus jeho tvorby je způsoben výskytem autoprotilátek v krvi. Buňky vlastního organismu začínají být vnímány jako mimozemské a produkují se jim protilátky. Akutní infekční onemocnění, zranění, stresy mohou vyvolat rozvoj patologie u ohrožených osob. Tento typ BV se nachází u pacientů s autoimunitními chorobami, onkogenezí, sníženou funkcí štítné žlázy a mezenchymální dysplazií.

Důvody

Von Willebrandova choroba - hemoragická diatéza, při které je proces srážení krve zcela nebo částečně narušen. Hemostáza je poměrně komplikovaný proces a sestává z několika fází, které se postupně navzájem nahrazují. Pod vlivem určitých koagulačních faktorů začíná proces trombózy, v důsledku čehož vzniká krevní sraženina, která blokuje místo poškození cévy. Když BV snižuje obsah krve speciálního proteinu - von Willebrandova faktoru, který zajišťuje agregaci krevních destiček a jejich adhezi k poškozenému endotelu.

Hlavní příčinou onemocnění je polymorfismus genu kódujícího syntézu von Willebrandova faktoru. Jako výsledek, to je syntetizováno v nedostatečných množstvích nebo je úplně nepřítomný v krvi. BV se nachází u mužů i žen. V souvislosti s fyziologickými charakteristikami struktury ženského těla se v důsledku reprodukční funkce nejčastěji vyskytuje hemoragický syndrom u žen.

BV často postupuje snadno a nemusí být diagnostikována vůbec. Deficit FV obvykle končí krvácením z orgánů, u kterých se vyvinula kapilární síť - kůže, gastrointestinální trakt a děloha. Závažná forma onemocnění, která se klinicky projevuje, se vyskytuje u lidí s krevní skupinou I (O). Banální krvácení z nosu nebo z díry po extrakci zubu může mít za následek smrt pacienta.

Symptomatologie

U zdravých lidí, když je krevní céva poškozena, jsou malé krevní destičky odeslány do místa krvácení, navzájem slepeny a výsledná závada uzavřena. U pacientů s tímto procesem je porucha a krev ztrácí schopnost srážet.

Specifickým příznakem onemocnění je krvácení s různou intenzitou, rozsáhlostí a lokalizací. Příčiny dlouhodobého krvácení - traumatické poranění, chirurgické zákroky, stomatologické výkony. Současně se u pacientů rozvine slabost, závratě, bledost kůže, častější výskyt palpitací, pokles krevního tlaku a slabý stav. Klinický obraz patologie je do značné míry určen velikostí a rychlostí ztráty krve.

U dětí je hemoragická diatéza nejobtížnější po akutních respiračních infekcích a jiných akutních infekcích. Během intoxikace se zvyšuje vaskulární permeabilita, což vede ke vzniku spontánního krvácení. Willebrandova choroba je nevyléčitelná patologie s vlnovým průběhem, ve kterém jsou období exacerbace nahrazeny úplnou absencí krvácení.

Hlavní projevy hemoragického syndromu u Willibrandovy choroby:

1. Krvácení z trávicího traktu nastává po užití léků ze skupiny NSAID a anti-antigenů. Pacienti obvykle krvácí vředy sliznice gastrointestinálního traktu a hemoroidy. Arteriovenózní píštěle často způsobují opakované krvácení. Symptomy krvácení do žaludku jsou melena - dehtová černá tekutá stolice a zvracení se změnou temné krve.
2. Hemartróza - krvácení do kloubní dutiny, projevující se bolestí, omezením funkce, otokem a zarudnutím kůže, zvýšenou bolestí při palpaci. Kloub se zvětšuje, stává se sférickým, jeho kontury se vyhlazují. S pokračujícím krvácením do kloubu se kůže stává modravou, měkké tkáně jsou napjaté, napjaté a objeví se lokální hypertermie.
3. V závažných případech je hemoragický syndrom u pacientů kombinován s příznaky mezenchymální dysplazie. Lokální vaskulární a stromální dysplazie vyvolávají trvale opakované krvácení, zejména lokalizace.

Průběh von Willebrandovy choroby je variabilní a časem se mění. Příznaky mohou na dlouhou dobu zmizet a znovu se objevit bezdůvodně. Někteří pacienti žijí v míru s touto patologií a cítí se uspokojiví. Jiní trpí neustálým, smrtelným krvácením. Snižují kvalitu života od narození. Krvácení nastane náhle, je masivní, zastaví se pouze v nemocnici.

Příznaky mírné patologie:

• Časté krvácení z nosu,
• Těžké menstruační krvácení,
• Prodloužené krvácení s menšími kožními lézemi,
• Petechiae
• Krvácení po úrazech.

Klinické příznaky závažné formy: t

• Krev v moči je doprovázena bolestmi zad a dysurií,
• Rozsáhlé hematomy po lehké modřině stlačují velké cévy a nervové kmeny, což se projevuje bolestí,
• Hemartróza, doprovázená bolestí v postiženém kloubu, jeho edémem, lokální hypertermií,
• Prodloužené krvácení z dásní po kartáčování,
• Krvácení z hrdla a nosohltanu může vést k bronchiální obstrukci,
• Hemoragie v sliznici mozku vedou k poškození CNS nebo smrti.

V tomto případě jsou příznaky onemocnění téměř identické s hemofilií.

Diagnostika

Willebrandova choroba se obtížně diagnostikuje. Nejčastěji se nachází pouze v období dospívání. Diagnóza von Willebrandovy choroby začíná sběrem rodinné anamnézy a rozhovorem s pacientem. Dědičné predispozice a výrazný hemoragický syndrom jsou příznaky, které umožňují lékaři provést předběžnou diagnózu.

Diagnostická opatření pro BV:

1. Lékařské genetické poradenství je indikováno pro všechny ohrožené páry. Genetika odhaluje přepravu defektního genu, analyzuje genealogická data.
2. Laboratorní stanovení aktivity von Willebrandova faktoru, jeho množství v krevní plazmě a funkčnost.
3. Analýza coagulogramu.
4. Kompletní krevní obraz je povinný test v diagnóze patologie. Obecně platí, že krevní test odhaluje známky post-hemoragické anémie.
5. Hemartróza může být detekována radiografií kloubů, diagnostickou artroskopií, výpočtovou nebo magnetickou rezonancí; vnitřní krvácení - pomocí abdominálního ultrazvuku, laparoskopie, endoskopie; vnější krvácení viditelné pouhým okem.
6. Analýza fekální okultní krve.
7. Vzorkovací postroj a špetka.

Léčba

Hematologové se podílejí na léčbě von Willebrandovy choroby. Zacházení s patologiemi je konečně nemožné, protože je dědičné. Lékaři bojují se svými důsledky a usnadňují nemocným život.

Základem terapie je substituční transfuze. Je zaměřen na normalizaci všech vazeb hemostázy. Pacientům jsou podávány hemopreparace obsahující von Willebrandův faktor - antihemofilní plazmu a kryoprecipitát. Náhradní terapie zvyšuje biosyntézu deficitu faktoru v těle.

• Tlaková bandáž, hemostatická houba a léčba ran trombinem pomůže zastavit menší krvácení.
• Hemostatický účinek má léky: "Desmopressin", antifibrinolytika, perorální hormonální antikoncepce pro děložní krvácení.
• Na krvácející ránu se aplikuje gel fibrinu.
• Při hemartróze se na nohu aplikuje nejdelší sádra, aplikuje se zima a končetina se připevňuje na končetiny. V budoucnu je pacientům předepsán UHF a omezuje zátěž na kloub. V závažných případech je kloub propíchnut v lokální anestézii.

Pro léčbu krevních onemocnění 1 a 2 typu "Desmopressin" - lék, který stimuluje uvolňování do systémového oběhu FV. Vyrábí se ve formě nosního spreje a injekčního roztoku. Pokud je tento lék neúčinný, provádí se substituční léčba plazmatickým koncentrátem FV.

Antifibrinolytika zahrnují aminokapronové a tranexamové kyseliny. Podávají se intravenózně nebo orálně. Přípravky na bázi těchto kyselin jsou nejúčinnější pro krvácení z dělohy, gastrointestinálního traktu a nosu. "Tranexam" - hlavní nástroj v léčbě mírné formy BV. V těžkých případech se léčivo používá v kombinaci se specifickými hemostatickými činidly - Etamzilatem nebo Ditsinonem.

Prevence

Zabránit rozvoji onemocnění je nemožné, protože je zděděno. Ke snížení rizika krvácení je možné dodržet následující preventivní opatření:

1. Genetické poradenství pro rizikové páry
2. Klinický dohled nad nemocnými dětmi,
3. Pravidelné návštěvy specializovaného hematologického centra,
4. Prevence úrazů
5. Zákaz přijímání "aspirinu" a dalších léků, které snižují funkci krevních destiček,
6. Provádění operací striktně pro zdraví,
7. Vedení zdravého životního stylu,
8. Správná výživa.

Všechna tato opatření pomáhají vyhnout se vzniku intraartikulárního a intramuskulárního krvácení a zabránit rozvoji komplikací. Včasná a adekvátní terapie činí prognózu onemocnění příznivou. Závažná BV s častým a masivním krvácením zhoršuje prognózu a stav pacientů.