Thalassemia: co nemoc, odkud pochází

Thalassemie je patologie krve charakterizovaná abnormalitami při tvorbě jednoho nebo několika hemoglobinových řetězců v červených krvinkách. To způsobuje vývoj malých, nekvalitních červených krvinek.

S touto nemocí dochází ke zhoršení transportu kyslíku do tkání a buněčných prvků těla. To způsobuje jejich hypoxii, projevují se projevy příznaků onemocnění.

Dříve bylo onemocnění častěji pozorováno v klimaticky horkých místech, kde lidé trpí malárií: jihovýchodní Asií, Afrikou a středomořskými zeměmi. Ale v moderním světě je diagnostikována v různých regionech kvůli migraci obyvatelstva. Patologie je tvořena stejně u samic a samců.

Každoročně se s tímto onemocněním narodí asi 200 000 dětí, z nichž 50% je diagnostikováno s homozygotní formou β-talasemie. Ten rychle vede k smrti.

V heterozygotní formě se nemoc neprojevuje, je to možné pouze v extrémních situacích. Riziko jeho vývoje u potomků je však vysoké, mohou jej dostat jako dědičnou patologii.

Příčiny Thalassemia

Jsou dobře studovány, protože nemoc je poměrně běžná. Je spolehlivě známo, že první změny jsou pozorovány v rozporu se syntézou proteinových řetězců hemoglobinu, které jsou schopny vázat se s molekulami kyslíku a transportovat je do všech tkání těla.

Nejčastěji se nemoc dostává do vývoje díky genům, které děti dědí od svých rodičů. U těch, kteří jsou zodpovědní za syntézu hemoglobinu, je detekována mutace.

Při studiu struktury se nachází pigment, který obsahuje železo a 2 páry proteinových sloučenin: alfa a beta řetězce. Pokud je syntéza jednoho z nich narušena, pak se druhá hromadí.

Tyto geny vyvolávají ty geny, které jsou zodpovědné za tvorbu hemoglobinu. S takovou mutací dochází k porušení správné sady aminokyselin v řetězci. Tento jev je charakteristický pro původce malárie.

Dědičnost u dítěte se může projevit ve dvou verzích:

1. Homozygotní typ patologie - od mámy a táty současně.
2. Heterozygotní - od jednoho z rodičů.

Klasifikace

Pokud je abnormální hemoglobinový protein zděděn na obou rodičovských stranách, jedná se o závažnou formu charakterizovanou výraznými projevy. To je hlavní thalassemia, nebo Cooleyova choroba (po doktorovi, který popsal to).

Je zděděn recesivním typem (systém dvou alel), založený na redukci syntézy polypeptidových řetězců, pokud je od stejného rodiče, neexistují žádné známky nepřítomnosti extrémně nepříznivých okolností.

V moderní klasifikaci následujících forem nemoci:

• Alfa thalassemia. Pozorováno v nepřítomnosti jednoho nebo několika genů, které by normálně měly být dva od matky a otce. Toto množství poskytuje dostatečnou produkci proteinů alfa-globinových řetězců. V nepřítomnosti dvou genů jsou možné symptomy anémie. S nedostatkem tří genů je diagnostikována hemoglobinopatie H, která se jasně projevuje příznaky anémie. Absence čtyř genů je spíše vzácný jev, který se nazývá „fetus dropsy“. Takové děti umírají před, během nebo bezprostředně po narození.
• Beta-thalassemia je pozorována v porušení jednoho nebo dvou genů, který normálně přijde jeden po druhém od otce a matky. Je produkováno nedostatečné množství beta-globinového proteinu. Při modifikaci jednoho genu je člověk nositelem nemoci, je možný projev mírné anémie. Při změně obou genů je současně diagnostikována beta-thalassemia intermedia (Couleova anémie). Když primární vyvíjí těžkou formu anemického syndromu. Forma homozygotní beta se odvíjí od roku života dítěte a vyznačuje se projevem symptomů. Heterozygotní (malá forma thalassemie) je charakterizována rozmazanými symptomy nebo příznaky zcela chybí.

Je třeba mít na paměti, že v některých případech homozygotní forma postupuje snadno, nemůže být kvalifikována jako velká talasemie, proto je označena jako intermediární.

Tato patologie má tři stupně:

1. Těžké Abnormální změny jsou tak silné, že dítě zemře v prvním roce života.
2. Středně těžké. Dítě může žít asi osm let.
3. Snadná forma. Dospělý umře před dosažením stáří.

Navzdory obecné diagnóze se může β-talasémie u lidí významně lišit s výsledky výzkumu, příznaky, klinickým průběhem, léčbou a prognózami do budoucna.

Symptomy a projevy

Znaky závisí na tvaru a době mutace. Většina thalassemia nastane když homozygous původ, se projevil u dětí bezprostředně po narození: t

• Horní lebka se rozšířila.
• Horní čelist je více vyvinutá ve srovnání s nižší.
• Obličejová kostra lebky připomíná mongoloid.

V roce života jsou pozorovány následující příznaky:

• Roztažení přepážky nosu zploštělo jeho tvar.
• Tvorba abnormálního růstu kostí v noze.
• Malokluze
• Žloutnutí kůže v důsledku dysfunkce sleziny.

Nedostatek kyslíku v tkáních způsobuje následující příznaky:

• Zvětšená játra, vývoj časné cirhózy.
• Vznik srdečního selhání. Přebytek železa se hromadí na svalovině myokardu a narušuje kontrakční aktivitu srdečního svalu.
• Zpoždění fyziologického a intelektuálního vývoje.
• Tvorba diabetu.

U dospělých se vyskytují následující příznaky: t

• Tvorba vředů na kůži, vyvolává anomální poruchy krevního oběhu.
• Častá pneumonie.
• Pravidelné zlomeniny kostí.
• Zánětlivé procesy v žlučníku spojené s ukládáním kamenů.
• Kardioskleróza je patologie srdce, charakterizovaná růstem pojivové jizvy v myokardu, náhradou svalů a deformací chlopní.
• Tvorba sepse u infekčních patologií.
• Porušení sexuální úrovně.

S vývojem střední formy nemoci, tam je žádná změna ve vzhledu osoby, duševní a fyzický vývoj je normální, ale tam je zvětšení sleziny a křehké kosti.

Příznaky velké thalassemie

Pozorováno ihned po narození:

• Podlouhlý tvar lebky.
• Mongoloidní typ obličeje.
• Zvýšená horní čelist.
• Zvýšená nosní přepážka.

Krevní test indikuje hepatomegalii, která končí tvorbou cirhózy a diabetu.

Pokud je diagnóza thalassemie při narození a příznaky jsou jasné, pak nejčastěji mohou tyto děti žít asi rok.

Příznaky menší thalassemie

Pokud se genová mutace přenáší z jednoho z rodičů, pak se vyvíjí talasémie. Příznaky v tomto případě jsou rozmazané nebo se vůbec neobjeví. Klinický obraz je následující:

• Zvýšená únava.
• Degradace výkonu.
• Pravidelné bolesti v hlavě, bezvědomé závratě.
• Bledá kůže s projevem žloutenky.
• Zvětšená slezina.

Největším nebezpečím takovéhoto stavu je zvýšení rizika infekce v těle.

Diagnóza onemocnění

Průzkum zahrnuje několik fází:

• Historie sbírání. Jsou stanoveny nebezpečné patologie, které jsou diagnostikovány u ženy během těhotenství a mohou způsobit vývoj patologie.
• Vyhodnocení průběhu doby přenášení dítěte.
• Důkladné vyšetření lékařem: vyhodnocuje se celkový stav pacienta, stav a barva kůže, provádí se palpace břišní oblasti, aby se stanovila hepatosplenomegalie.
• Přehled rodičů nebo samotného pacienta k určení závažnosti symptomů a závažnosti onemocnění.

Dále jsou naplánovány následující laboratorní testy:

• Biochemická analýza krve.
• PCR testy.
• Studium biologické syntézy hemoglobinových řetězců.
• Obecný krevní test.
• Elektroforéza hemoglobinu.

Je také nezbytné provádět instrumentální diagnostické metody:

• Ultrazvukové vyšetření břišní dutiny (detekuje zvětšenou slezinu).
• X-ray kostí.
• Punkci kostní dřeně.
• Vývoj plodu v děloze.

Pokud je zjištěna homozygotní forma onemocnění, je předepsáno umělé ukončení těhotenství.

Léčba

Určení, co to je a jaké jsou znaky, musíte zvolit metody terapie. Terapeutická opatření jsou primárně zaměřena na normalizaci hemoglobinu.

Kromě toho existují další metody léčby:

• U těžkých forem nemoci je nutné provádět časté krevní transfúze, což však poskytuje dočasný výsledek.
• Předepisuje se chelát železa.
• V moderní medicíně existuje možnost provést transfuzi rozmražených nebo filtrovaných červených krvinek. Tento postup je pro děti bezpečnější.
• Se zvětšenou slezinou je předepsáno její odstranění. Chirurgická léčba je možná pouze po 5 letech života, je nutné vzít v úvahu zvýšené riziko infekce.
• Transplantace kostní dřeně, ale nalezení dárce je problematické.

Klinická doporučení zahrnují speciální dietu, která zahrnuje přijímání ořechů, čaje, sóji, kakaa (produkty, které odolávají absorpci železa). Příjem kyseliny askorbové, která přispívá k odstranění železa z těla.

Možné komplikace

Při středně závažných až závažných formách jsou terapeutická opatření zaměřena na prodloužení doby života a odstranění možných komplikací, jako jsou:

• Patologie srdce a jater. Vysoká hladina železa v těle může způsobit poškození různých tkání, srdeční sval a játra jsou k tomu nejcitlivější. To je často příčinou smrti, takže je nutná pravidelná krevní transfuze.
• Proniknutí infekce do těla je také často příčinou smrti pacienta, zejména pro ty, kteří operaci odstranili.
• Osteoporóza S touto patologií jsou kostní elementy vystaveny častým zlomeninám.

Prevence

Nelze léčit talasemii, proto je nutné přijmout preventivní opatření, která jsou následující:

• Diagnóza během těhotenství, zejména pokud mají oba rodiče talasemii.
• Provádění genetického výzkumu.
• V případě potřeby se provede umělý potrat.

Prognózy

Při diagnostice malé thalassemie jsou projekce dobré, člověk vede normální život, jehož trvání je téměř zdravé.

S beta-talasemií mohou dospělí dosáhnout pouze někteří pacienti.

Těžká homozygotní forma vyžaduje neustálou léčbu, protože pouze činnosti jako krevní transfúze podporují život pacienta.

Thalassemie

Thalassemie je název skupiny dědičných krevních poruch. S thalassemia, tělo produkuje méně červených krvinek a hemoglobin než v normálním stavu.

Co je to talasémie?

Thalassemie je název skupiny dědičných krevních poruch. S thalassemia, tělo produkuje méně červených krvinek a hemoglobin než v normálním stavu. Hemoglobin je protein bohatý na železo, který se nachází v červených krvinkách (červené krvinky), který jim umožňuje přenášet kyslík z plic v celém těle. Nedostatek hemoglobinu v červených krvinkách se nazývá anémie. Anémie zhoršuje schopnost těla dodávat kyslík z plic do končetin a dalších částí těla.

Jaké jsou příznaky thalassemie?

Příznaky thalassemie závisí na typu onemocnění a závažnosti anémie. Někteří lidé nemají vůbec žádné příznaky nebo jsou zanedbatelní. Pro ostatní jsou příznaky mírné nebo závažné. Mezi nejčastější příznaky onemocnění patří:

• Pallore
• Únava, nedostatek síly nebo svalová slabost (únava)
• Závratě nebo potíže s dýcháním
• Nedostatek chuti k jídlu
• Tmavá moč
• Žloutnutí (žloutnutí kůže a bílých očí)
• U dětí - pomalý vývoj a opožděná puberta
• Kostní deformity na obličeji
• Nadýmání

U dětí s vrozenou thalasémií se její příznaky mohou objevit okamžitě nebo po chvíli. Většina příznaků se zpravidla objevuje během prvních dvou let života. Pokud si všimnete, že dítě se vyvíjí pomaleji než jeho vrstevníci, je velmi důležité zjistit, zda má thalassemii, protože pokud není správně léčena, může toto onemocnění vést k srdečnímu selhání a infekci.

Jaké jsou příčiny talasémie?

Thalassemie je přenášena zděděním genové mutace od jednoho nebo obou rodičů. Tyto mutované geny způsobují vyšší rychlost ztráty červených krvinek a nižší produkci hemoglobinu.

Specifický typ thalassemie závisí na tom, jaký druh mutovaných genů člověk dědí od rodičů a jaký je jejich celkový počet. Existují 2 hlavní typy thalassemie: alfa thalassemia a beta thalassemia, tak nazvaný, příslušně, protože alfa globin a beta globin - bílkoviny, které jsou zodpovědné za produkci hemoglobin.

• Alfa-talasémie: Tento typ onemocnění zahrnuje 4 geny (2 od matky a 2 od otce). Pokud zdědíte pouze 1 gen, pak osobně neukážete žádné známky thalassemie, ale později si zachováte schopnost přenášet genovou mutaci na vaše děti. V tomto případě jste sami dopravcem. Pokud existují dva mutované geny, příznaky budou mírné, tři budou mírné až těžké, ale dítě, které zdědí všechny 4 geny, se narodí velmi nemocné a s největší pravděpodobností zemře krátce po narození.
• Beta-talasémie: U tohoto typu onemocnění se jedná o 2 geny (1 od matky a 1 od otce). Pokud je dědičný pouze jeden gen, příznaky thalassemie budou mírné, a pokud jsou dědičné, 2 jsou střední až těžké, a s největší pravděpodobností se objeví v prvních 2 letech života.

Kdo je v ohrožení?

Riziková skupina zahrnuje osoby, které měly v rodině případy talasémie. Muži i ženy jsou na toto onemocnění stejně náchylní, ale zástupci určitých etnických skupin mají zvýšenou náchylnost k talasémii:

• Alfa-talasémie je nejčastější u přistěhovalců z jihovýchodní Asie, Indie, Číny nebo Filipín.
• Beta-talasémie je častější u lidí ze Středomoří (Řecko, Itálie a východní Evropa), Asie a Afriky.

Jak je diagnostikována talasémie?

Pokud má lékař podezření na talasemii u vás nebo vašeho dítěte, bude vás zkoumat a klást otázky o vaší dědičnosti. Thalassemie je diagnostikována výhradně na základě krevního testu a několik typů této analýzy se používá k určení přítomnosti onemocnění. Někteří měří počet a velikost červených krvinek nebo obsah železa v krvi. Jiní odhadují množství hemoglobinu v červených krvinkách. Test DNA pomáhá vašemu lékaři určit poškozené nebo chybějící geny.

Léčba

Léčba thalassemie závisí na typu onemocnění a závažnosti symptomů. Pokud nemáte žádné příznaky nebo je jejich závažnost středně závažná, můžete potřebovat buď minimální léčbu, nebo její nedostatek.

Léčba středně těžké až těžké thalassemie často zahrnuje pravidelné krevní transfuze a doplnění folikulu, které pomáhají tělu produkovat zdravé krevní buňky. Alfa-thalassemia je někdy mylná pro chudokrevnost nedostatku železa, av tomto případě, železo-obohacené dietní doplňky jsou předepsány jako léčba. Jsou však zcela neúčinné proti thalasémii.

Při častých transfuzích krve se může hromadit příliš mnoho železa. V tomto případě se provádí tzv. Chelatační terapie, která umožňuje odstranit přebytečné železo z těla. Pokud se tedy podrobujete transfuzím, neberte železné doplňky.

V nejzávažnějších případech může kostní dřeň nebo transplantace kmenových buněk pomoci nahradit poškozené buňky zdravými dárcovskými buňkami, které jsou obvykle odebírány od blízkého příbuzného (bratra nebo sestry).

Jak žít s thalassemií?

I když nemůžete zabránit dědičnosti thalassemie, můžete pomocí určitých činností přinést kvalitu života co nejblíže optimálnímu. Patří mezi ně:

• Jasné dodržování léčebného plánu. Provádějte krevní transfúze tak často, jak Vám doporučí lékař, vezměte si kyselinu listovou a / nebo podstupujte chelatační terapii.
• Kontinuální léčba. Pravidelně navštěvujte lékaře na vyšetření a absolvujte všechny předepsané testy. Ty mohou zahrnovat jak specializované testy thalassemie, tak i obecné zdravotní ukazatele. Nezapomeňte být očkován proti chřipce, pneumonii, hepatitidě B a meningitidě.
• Zdravý životní styl. Jezte podle plánu. Během vrcholu sezónních onemocnění si pravidelně umývejte ruce a vyhněte se davům, aby se zabránilo infekci. Udržujte místnost v čistotě, zejména v místě transfúze. Pokud se objeví horečka nebo jiné příznaky infekce, okamžitě vyhledejte lékaře.
• Podpůrné skupiny Připojte se ke stávajícím podpůrným skupinám ve vaší oblasti a podělte se s ostatními o životní zkušenosti s thalassemií. V žádném případě však neprovádějte úpravy léčebného plánu bez předchozího souhlasu ošetřujícího lékaře.

Jaké mohou být komplikace?

Thalassemie může vést k dalším zdravotním problémům:

• Zvětšení sleziny. Slezina pomáhá tělu bojovat s infekcemi a filtrovat poškozené krevní buňky. S thalassemia, práce sleziny může stát se více intenzivní, v důsledku kterého to zvětší velikost. S kritickým zvýšením je často slezina odstraněna.
• Infekce. Lidé s thalasemií se častěji nakazí infekcí krve, zejména častými transfuzemi. Některé typy infekcí se zhoršují odstraněním sleziny.
• Problémy s kostmi. Thalassemie může vést k deformacím kostí obličeje a lebky. Také u lidí s tímto onemocněním se často rozvine závažná osteoporóza (křehké kosti).
• Přebytek glandulární krve. Tato porucha může zase poškodit srdce, játra a endokrinní systém (například štítnou žlázu a nadledviny).

Co když jsem nositelem talasémie a chci otěhotnět?

Některé zvláště těžké typy thalassemie mají za následek smrt dítěte před porodem nebo krátce po něm. Pokud vy nebo váš partner víte, že jste nositeli talasemie, měli byste se vždy před začátkem porady poradit s odborníkem nebo genetickým poradcem. Některé testy mohou ukázat, jaký typ onemocnění nesete. Pokud otěhotníte, můžete se dozvědět o přítomnosti nebo nepřítomnosti thalassémie z plodu s prenatálním testováním.

Thalassemia: druhy jak zděděné, symptomy, diagnóza, léčba, prognóza

Thalassemie označuje jednu ze dvou skupin dědičných hematologických onemocnění zvaných hemoglobinopatie. Základem pro rozvoj thalasémie je porušení syntézy jednotlivých řetězců proteinové části (globin), která je součástí molekuly červeného krevního pigmentu - hemoglobinu (Hb). Dosud bylo objeveno, studováno a popsáno více než sto různých typů β-talasemie a několik typů a-thalasemie.

Thalasemie je po celém světě poměrně dobře známá, ale její distribuce na planetě je nerovnoměrná, její rozsah se převážně shoduje s oblastmi, kde je malárie obzvláště nekontrolovatelná v zemích s horkým podnebím (Asie, Afrika, Středomoří). V postsovětském prostoru se jedná o Střední Asii a Zakaukazsko, v Ruské federaci se talasémie nejčastěji vyskytuje na jihu země a ve středním Rusku.

Každý rok se narodí přibližně 200 000 dětí, u nichž je diagnostikována hemoglobinopatie, a polovina z nich jsou děti s homozygotní formou β-talasemie, která těmto dětem nedovolí překonat něžný věk. Taková smutná statistika...

Kromě toho jsou na planetě miliony lidí, kteří mají heterozygotní formu, zvláště neruší dopravce, ale jasně se projevují v extrémních situacích. To znamená, že tito pacienti nemají šanci pociťovat pro sebe všechny „kouzla“ této nemoci, ale je zde také vysoká pravděpodobnost, že předají patologii svým dětem.

Co je to talasémie?

Červený krevní pigment (hemoglobin, Hb) je jednou z hlavních složek červených krvinek - erytrocytů, které vykonávají tak důležitou funkci jako transport kyslíku (O2) z plic do tkání a naopak - přičemž oxid uhličitý z tkání, Hb se podílí na vylučování produktů výměny z těla. Chemická struktura molekuly hemoglobinu úzce souvisí s jeho biologickými úkoly, protože to je komplexní struktura molekuly Hb, která zajišťuje plnění fyziologických funkcí, které spočívají v transportu kyslíku a krmení tkání. Samozřejmě erytrocyty nesoucí abnormální hemoglobin ztrácejí svou schopnost kvalitativně vykonávat svou práci, což vede k rozvoji hypochromní anémie u lidí.

Lidský hemoglobin je komplexní protein, jehož podjednotky jsou 4 polypeptidové řetězce spojené s hem obsahující železné železo (Fe 2+) a jsou odpovědné za respirační funkci krve. Globin - protein umístěný v molekule Hb v těsném spojení s hemem, obsahuje alfa a beta řetězce ve svém složení, které se zase skládá z aminokyselinových zbytků (a-řetězec má 141 aminokyselinových zbytků, p- řetězců - jejich 146).

K významnému množství defektních hemoglobinu dochází v důsledku náhrady aminokyselinového zbytku v jednom z globinových řetězců, což vede k bodové mutaci. Většina substitucí spadá do podílu β-řetězců, proto je β-talasemie nejrozsáhlejší skupinou mezi hemoglobinopatie, způsobenou porušením syntézy proteinové složky molekuly Hb. Současně se a-řetězy neliší v určité variabilitě, která také ovlivňuje prevalenci α-thalasemie.

Beta-talasémie, na rozdíl od alfa-thalasémie, když dojde k prolapsu genu alfa-řetězce, obvykle není spojena s delecí (delecí) genů. Tento defekt je způsoben především tvorbou defektní m-RNA a beta-globinu, v důsledku čehož produkce beta řetězců klesá. „Svaté místo však není nikdy prázdné“, proto jsou vytvořeny podmínky pro nadměrné hromadění volných řetězců α. Nadměrné množství a-řetězců vede ke skutečnosti, že mladé (jaderné) formy erytrocytů začínají v kostní dřeni kazit se a ty červené krvinky, které se podařilo dosáhnout zralého stavu a bezpečně dosáhnout periferní krve, jsou v nebezpečí destrukce v krevním řečišti. Nepravidelný hemoglobin v červených krvinkách je činí zranitelnými a nevhodnými. Bez silné membrány se červené krvinky rychle zhoršují (hemolýza), která tvoří příznaky hemolytické anémie.

abnormálních červených krvinek v talasémii

Varianty a formy

důvěryhodnosti dědičnosti thalassemie

Lidé, kteří zdědí abnormální hemoglobin od otce a matky, jsou téměř vždy odsouzeni trpět kvůli těžké formě onemocnění, které se nazývá talasemie hlavní thalassemie (hlavní thalassemie) nebo Cooleyho choroby. Osoby, které obdržely takový „dar“ pouze od někoho samotného, ​​mají možnost žít život a nevšimnout si své nemoci, pokud k tomu nevedou nepříznivé okolnosti. To znamená, že beta-talasemie má různé formy:

• Homozygotní β-talasemie, získaná od obou rodičů a pojmenovaná podle lékaře, který ji popsal jako Cooleyho chorobu, je charakterizována významným zvýšením obsahu fetálního (HbF) červeného pigmentu (až o 90%), projevuje se u dětí někde na konci prvního roku života a liší se hojnost symptomů;
• Heterozygotní forma, která se nazývá talassemia minor, je výsledkem dědičnosti patologie pouze u jednoho z rodičů, takže příznaky anémie jsou většinou vymazány a v některých případech jsou všechny příznaky onemocnění zcela nepřítomné.

Toto oddělení však může následovat klasická verze průtoku. Ve skutečnosti není všechno tak jasné. Někteří pacienti s homozygotní formou nemají zjevné známky těžké patologie a anémie není tak výrazná, že by pacient mohl žít v neustálých transfuzích krve, proto tato talasemie, bez pohledu na homozygotnost, nemůže být nazývána velká - je kvalifikována jako střední.

Navíc během homozygotní thalasemie existují 3 stupně závažnosti:

1. Těžká homozygotní talasémie, diagnostikována pouze u dětí prvního roku života, protože tyto děti prostě nemohou žít více kvůli změnám v těle;
2. Ačkoli mírná thalassemia se vyskytuje v méně závažné formě, to ještě nedovolí dítě jít 8 let věku;
3. Nejjednodušší forma (jak to jednoduše říci „snadná“ nějak nefunguje) - dává šanci překonat adolescenci a vstoupit do dospělosti, takže později může být tento život vyzvednut ve své prvotřídní podobě.

Jednotlivé případy heterozygotní beta-thalasemie se však vyskytují v závažnější formě, než se od nich očekává. Tento nesoulad je způsoben neschopností červených krvinek zbavit se nadbytečných alfa řetězců, i když v zásadě pro heterozygotní formu onemocnění je podstatné zvýšené využití zbytečných řetězců. V tomto ohledu je nutné rozdělit nemoc na formy v závislosti na závažnosti klinických projevů, bez ohledu na homo-nebo heterozygotnost. A rozlišovat mezi:

• Hlavní talasémie;
• Mezilehlá forma;
• Thalassemia minor;
• Minimální možnost.

Takové dělení je však pro odborníky zajímavé, čtenář se s největší pravděpodobností chce dozvědět o hlavních rysech klasických variant homozygotní a heterozygotní talasémie.

Tyto patologické stavy, bez pohledu na běžný název - β-talasemie, mají významný rozdíl v analýzách, symptomech, průběhu, terapii a prognóze. Obecně, v mnoha ohledech.

Homozygot dává větší nemoc

Příznaky beta-talasémie jsou determinovány nerovnováhou produkce a změnou počtu beta řetězců proteinové části hemoglobinu, což přispívá především k neúčinné hematopoéze. Červené krvinky, které se nevyskytly z jaderného stadia, masivně naleznou smrt na svém rodišti - v kostní dřeni, dospělé krevní buňky (a v menší míře retikulocyty) předčasně ukončují svůj život ve slezině, což má za následek vznik příznaků výrazné anémie. Kromě toho vznikají v játrech a slezině nové zdroje tvorby krve. Vysoce intenzivní tvorba krve, ke které dochází v kosterním systému, narušuje její vývoj (deformace a deformace) a stav těžké hypoxie způsobuje zpoždění celkového vývoje těla dítěte. Taková varianta průběhu je převážně přítomna u homozygotní thalasémie než v heterozygotní formě.

Příznaky způsobené účastí dvou rodičů

Velká talasémie se projevuje od narození malé osoby, i když v prvních měsících není závažnost symptomů tak zřejmá, nicméně blíže věku jednoho věku, v krajním případě na počátku druhého roku života, se klinické projevy u dětí stávají docela jasnými:

1. Nelze si všimnout nepřirozeného tvaru lebky (věže, lze říci čtvercová hlava), velké horní čelisti a zvláštností tváře dítěte: mongoloidního typu, malých očí, znatelně plochého nosu (R-graphy ukazuje patologické změny);
2. Bledost integries, změna jejich barvy - od šedé až po ikteriku přitahuje pozornost;
3. U dětí játra a slezina rostou časně, což je způsobeno extramedulárním (extrakostatickým) typem tvorby krve a nekontrolovanou depozicí hemosiderinu ve tkáních (vzniká při rozpadu červených krvinek);
4. Děti často onemocní, protože úroveň imunitní ochrany klesá, zaostávají za fyzickým vývojem, děti mají štěstí, že mají mírnější formu homozygotní beta-talasémie a jsou určeny k tomu, aby žily do dospívání a dospělosti, vývoj sekundárních sexuálních charakteristik je zpožděn;
5. Povinná laboratorní kontrola v těchto případech ukazuje na soulad s klinickými projevy těžké hemolytické anémie.

Analýzy

Vzhledem k tomu, že laboratorní testy jsou hlavním diagnostickým kritériem pro talasemii, tj. Nutnost stručného popisu krevního obrazu, který se v této patologii vyvíjí:

• Hemoglobin je snížen na 50-30 g / l;
• Barevný indikátor ve výpočtech ukazuje neuspokojivý výsledek - 0,5 a méně;
• Erytrocyty v hypochromním nátěru, velikosti buněk jsou změněny (výrazná anisocytosa), je zaznamenána charakteristická zvláštnost beta-talasémie (a membranopatie) a basofilní granularita;
• Zvýší se osmotická rezistence červených krvinek;
• Počet retikulocytů je zvýšen;
• Zvýšily se biochemické parametry krve (bilirubin v důsledku volné frakce, sérové ​​železo). Nadměrná akumulace železa přispívá ke vzniku cirhózy jater, což vede k rozvoji diabetes mellitus a poškození srdečního svalu.

Známkou potvrzující diagnózu v krevních testech pacienta je zvýšený obsah fetálního hemoglobinu v červených krvinkách (až 20-90%).

Léčba

Výrazná hladina kyslíku v tkáních a intenzivní práce hematopoetického systému v kostech (kde to zdravý člověk nemá) jsou indikacemi pro transfuzi vysoce kvalitních červených krvinek schopných dýchacích tkání. U pacientů s thalassemií major jsou hlavní terapeutickou metodou ovlivnění onemocnění krevní transfúze od dětství. Mělo by však být zřejmé, že transfúze krve někoho jiného nepatří k obvyklým lékům (tabletám a roztokům), proto musí být s touto léčbou velmi opatrný. Nicméně:

1. V první fázi je pacientovi poskytnut průběh krevních transfuzí (během 2-3 týdnů pacient obdrží až 10 transfuzí, což umožňuje zvýšení hladiny hemoglobinu na 120-140 g / l);
2. V další fázi je počet krevních transfuzí snížen, ale snaží se udržet Hb v rozmezí 90-100 g / l.

Taková taktika léčby umožňuje:

• Zlepšit blahobyt;
• Snížit negativní vliv patologie na kosterní systém;
• Posílení imunity;
• Inhibovat další zvětšení sleziny;
• Příznivě ovlivňují fyzický vývoj dítěte.

Nicméně, aniž bychom se podívali na skutečnost, že transfúze plné krve zcela zanikla v neexistenci (v takových případech byla nahrazena hmotou červených krvinek), „nepřirozené“ biologické prostředí si stále zachovává riziko komplikací:

1. Pyrogenní reakce (vyskytují se hlavně v důsledku porušení techniky praní červených krvinek);
2. Nadměrné ukládání hemosiderinu (pigment obsahující železo), který přispívá ke zvýšení jater, rozvoji srdečního onemocnění a diabetes mellitus.

Pro zajištění odstranění přebytečného železa z těla je pacientovi předepsán Desferal ve formě intramuskulárních injekcí (dávka léku odpovídá věku a objemu přenesené ermassy). Kombinace Desferalu s vitaminem C (kyselina askorbová) je v takových situacích poměrně užitečná.

Významné zvýšení sleziny, jakož i současné změny v krvi (leukopenie, trombocytopenie) jsou základem pro odstranění stále „rostoucího“ orgánu (splenektomie).

Trvalé, dlouhodobé zlepšení u pacientů s homozygotní β-talasémií může být dosaženo transplantací kostní dřeně, ale tato operace představuje určité obtíže, pokud jde o výběr dárce-příjemce a je spojena s rozvojem reakcí po transplantaci.

"Hetero" znamená - "jiný"

• Hlavní stížnosti jsou slabost, nesnášenlivost vůči fyzické práci, rychlá únava;
• Tam je nějaká bledost tváře, mírné žloutnutí skléry a kůže;
• Ve všech případech není přítomna zvětšená slezina a zejména játra.

Analýzy pro tuto variantu anémie jsou různé:

1. U erytrocytů - hypochromie, často buněčné deformace a změny jejich velikosti, basofilní zrnitost;
2. Hemoglobin samozřejmě padá (90-100 g / l), ale obvykle nedosahuje kritických hodnot (zřídka klesne na 70 g / l);
3. Možná významné snížení CPU (až na 0,5);
4. Celkový bilirubin (v důsledku nevázané frakce) se u všech pacientů nezvyšuje (je normální u 25%).

Důležité diagnostické rysy thalassemie zahrnují rodinnou anamnézu (přítomnost onemocnění u blízkých příbuzných), stanovení obsahu HbA2, jehož hladina zvýšení je mezi 4,5–9% a HbF, u poloviny pacientů vzrostla z 2,5 na 7%.

Ve většině případů, thalassemia bez léčby. Je pravda, že problémy mohou vytvářet infekční procesy a těhotenství - pak jsou pacientům předepsány vitamín B9 (kyselina listová) v denní dávce 5-10 mg, protože v takových situacích se jeho konzumace tělem zvyšuje.

Konečně pár slov o snížení produkce a-řetězců.

Produkce a-řetězců červeného krevního pigmentu je řízena dvěma páry genů, které umožňují vytvářet různé formy onemocnění:

• Pokud jsou alfa řetězce zcela nepřítomné, pak se v embryonálním období vývoje dítěte nevytvoří vůbec žádný červený krevní pigment. V takových případech je výsledkem jeden - pokles mozku a smrt dítěte;
• Pokud jsou porušeny funkční schopnosti 1 nebo 2 genů ze dvou párů, symptomy onemocnění se začnou silně podobat klinickým projevům β-talasemie, ačkoli laboratorní diagnostické indikátory z hlediska přítomnosti HbF a HbA2 se významně liší, hladina těchto hemoglobinu nemá tendenci se zvyšovat.

Terapie a-thalasemie se obecně neliší od terapeutických opatření používaných k ovlivnění heterozygotní varianty β-talasémie.

Thalassemie

Thalassemie - dědičné hemoglobinopatie, charakterizované inhibicí syntézy molekul řetězeného proteinu, které tvoří strukturu hemoglobinu. To vede k poškození membrány erytrocytů a zničení červených krvinek s rozvojem hemolytických krizí. Příznaky thalassemie jsou charakteristické změny kostí, hepatosplenomegalie a anemický syndrom. Diagnóza talasémie je potvrzena klinickými a laboratorními údaji (hemogram, hemoglobin, myelogram, elektroforetická metoda). Je možná prenatální diagnostika talasémie. Při léčbě thalassemie, krevních transfuzí, desferální terapie, splenektomie, transplantace kostní dřeně.

Thalassemie

Thalassemie je skupina geneticky determinovaných krevních onemocnění, která se vyvíjí v rozporu se syntézou a-nebo β-řetězců hemoglobinu, doprovázených hemolýzou, hypochromní anémií, mikrocytózou. V hematologii, thalassemia se odkazuje na dědičné hemolytic anemias - kvantitativní hemoglobinopathies. Thalassemia je rozšířená mezi populaci Středomoří a Černého moře oblast; název onemocnění se doslovně překládá jako „anémie mořského pobřeží“. Také případy thalassemia jsou časté v Africe, na Středním východě, v Indii a Indonésii, ve střední Asii a na Kavkaze. S thalassemickým syndromem se každý rok na světě narodí 300 tisíc dětí. V závislosti na formě patologie může být průběh thalassemie závažný, fatální nebo mírný, asymptomatický. Stejně jako srpkovitá anémie, talasemie hraje roli ochranného faktoru proti malárii.

Klasifikace Thalassemie

Vzhledem k poškození určitého polypeptidového řetězce hemoglobinu existují:

• a-thalassemie (s potlačením syntézy alfa řetězců HbA). Tato forma může být reprezentována heterozygotním nosičem manifestního (a-thl) nebo tichého (a-th2) genu; homozygotní a-thalassemie (fetální kapky s Barts hemoglobinem); hemoglobinopatie H
• b-talasemie (s potlačením syntézy beta řetězců HbA). Zahrnuje heterozygotní a homozygotní β-talasemii (Kuliho chudokrevnost), heterozygotní a homozygotní ββ-talasemii (F-talasemii)
• γ-thalassemie (s potlačením syntézy hemoglobinových gamma řetězců)
• δ-thalassemie (s potlačením syntézy řetězců hemoglobinu delta)
• thalassemie způsobená zhoršenou strukturou hemoglobinu.

Statisticky častější je β-talasemie, která se může objevit ve 3 klinických formách: malých, velkých a středních. Podle závažnosti syndromu se rozlišuje mírná forma thalassemie (pacienti žijící do puberty), středně závažná (průměrná délka života u pacientů ve věku 8-10 let) a těžká (děti umírají v prvních 2-3 letech života).

Příčiny Thalassemia

Thalassemie je genetické onemocnění s autosomálně recesivní dědičností. Přímou příčinou patologie jsou různé mutační poruchy v genu kódujícím syntézu určitého řetězce hemoglobinu. Molekulárním základem defektu může být syntéza abnormální messengerové RNA, delece strukturních genů, mutací regulačních genů nebo jejich neefektivní transkripce. Důsledkem těchto porušení je redukce nebo absence syntézy jednoho z polypeptidových hemoglobinových řetězců.

V beta-talasemii jsou tedy beta řetězce syntetizovány v nedostatečných množstvích, což vede k nadbytku alfa řetězců a naopak. Nadměrně produkované polypeptidové řetězce jsou uloženy v buňkách erytroidní řady, což způsobuje jejich poškození. To je doprovázeno destrukcí erytrocyryocytů v kostní dřeni, hemolýzou erytrocytů v periferní krvi, odumřením retikulocytů ve slezině. Navíc, s b-talasémií, se fetální hemoglobin (HbF) akumuluje v erytrocytech, které nejsou schopny transportovat kyslík do tkání, což způsobuje rozvoj tkáňové hypoxie. Kvůli hyperplazii kostní dřeně se vyvíjí deformita kosterní kosti. Anémie, tkáňová hypoxie a neefektivní erytropoéza v jednom stupni nebo jiném narušují vývoj a růst dítěte.

Homozygotní forma thalassemie je charakterizována přítomností dvou defektních genů zděděných od obou rodičů. V heterozygotní verzi thalassemie je pacient nositelem mutantního genu zděděného po jednom z rodičů.

Příznaky thalassemie

Příznaky velké (homozygotní) b-talasémie se objevují již během 1-2 let života dítěte. Nemocné děti mají charakteristickou monoloidní tvář, sedlový most, věž (čtyřúhelníkovou) lebku, hypertrofii horní čelisti, okluzi, hepato a splenomegalii. Projevy anemizace jsou bledé nebo zemité žloutenky. Porážka tubulárních kostí je doprovázena retardací růstu a patologickými frakturami. Možná vývoj synovitidy velkých kloubů, křehká cholecystitis, vředy dolních končetin. Faktorem komplikujícím průběh b-talasémie je hemosideróza vnitřních orgánů, která vede k rozvoji cirhózy jater, fibrózy pankreatu a v důsledku toho diabetes mellitus; kardioskleróza a srdeční selhání. Pacienti jsou náchylní k infekčním onemocněním (střevní infekce, akutní respirační virové infekce atd.), Mohou se vyvinout závažné formy pneumonie a sepse.

Nízká (heterozygotní) b-talasémie může být asymptomatická nebo s minimálním klinickým projevem (mírné zvětšení sleziny, mírně výrazná hypochromní anémie, stížnosti zvýšené únavy). Podobné příznaky doprovázejí průběh heterozygotní formy a-thalassemie.

V homozygotní formě a-thalassemie jsou alfa řetězce zcela nepřítomné; fetální hemoglobin u plodu není syntetizován. Tato forma thalassemia je neslučitelná se životem, který vede k smrti plodu kvůli vyvíjejícímu se syndromu kapky nebo spontánnímu potratu. Průběh hemoglobinopatie H je charakterizován rozvojem hemolytické anémie, splenomegálie a závažných změn kostí.

Diagnóza talasémie

U osob s rodinnou anamnézou, charakteristickými klinickými příznaky a laboratorními nálezy by měla být podezření na thalasemii. Pacienti s thalasémií potřebují radu hematologa a lékařské genetiky.

Typické hematologické změny zahrnují snížení hladiny hemoglobinu a barevný index, hypochromii, přítomnost cílových erytrocytů, zvýšení hladin sérového železa a nepřímý bilirubin. Hb elektroforéza na acetátu acetátu celulózy se používá pro stanovení různých frakcí hemoglobinu. Při studiu punktátu kostní dřeně je pozoruhodná hyperplazie červeného hematopoetického zárodku s vysokým počtem erytroblastů a normoblastů. Molekulárně genetické studie umožňují identifikovat mutaci v lokusu a- nebo β-globinu, která porušuje syntézu polypeptidového řetězce.

Na kraniogramu s velkou b-thalasémií je detekována jehličkovitá periostóza (fenomén chlupaté lebeční). Charakteristické jsou zkřížené stříhání tubulárních a plochých kostí, přítomnost malých ložisek osteoporózy. Pomocí abdominálního ultrazvuku, hepatosplenomegálie, jsou detekovány žlučníkové kameny.

Pokud je podezření na talasemii, měla by být vyloučena anémie z nedostatku železa, dědičná mikrosférocytóza, srpkovitá anémie, autoimunitní hemolytická anémie. V rodinách s pacienty s talasémií se doporučuje genetické poradenství pro manžele a invazivní prenatální diagnostiku (choriová biopsie, kordocentéza, amniocentéza) k detekci hemoglobinopatie v časném těhotenství. Potvrzení homozygotních forem talasémie u plodu slouží jako indikace umělého potratu.

Léčba a prognóza talasémie

Terapeutické taktiky pro různé formy thalassemie nejsou stejné. Pacienti s nízkou b-talasémií tedy nepotřebují léčbu. Na druhé straně pacienti s homozygotní b-talasemií v prvních měsících života vyžadují transfuzní terapii (transfuze rozmražených nebo promytých červených krvinek), zavedení chelatačních léků, které váží železo (deferoxamin), glukokortikoidy při hemolytických krizích. U všech forem thalassemie je indikována kyselina listová a vitamíny skupiny B.

Když hypersplenismus (zejména na pozadí hemoglobinózy H) vyžaduje odstranění sleziny (splenektomie). Vzhledem ke sklonu ke vstupu infekčních komplikací se pacientům doporučuje povinné očkování proti pneumokokové infekci. Slibnou léčbou thalassemie je transplantace kostní dřeně od histokompatibilního dárce.

Prognóza velkých forem talasémie je nepříznivá; pacienti umírají v dětském věku nebo v mladém věku. S heterozygotní asymptomatickou formou talasemie netrpí trvání a kvalita života ve většině případů. Primární prevence thalassemie zahrnuje prevenci manželství mezi heterozygotními nositeli chorobných genů a s vysokým genetickým rizikem porodu nemocných potomků, odmítnutí rozmnožování.

Thalassemie: Symptomy a léčba

Thalassemie - hlavní symptomy:

• Slabost
• Zvětšená játra
• Zvětšená slezina
• Zvýšená únava
• Zpožděný sexuální vývoj
• Bledost kůže
• Poruchy koncentrace
• Úbytek hmotnosti
• Žloutnutí kůže
• Pocit znechucení z jídla
• Zpoždění růstu u dítěte
• Patologické zlomeniny
• Malokluze
• Vředy na nohou
• Intolerance cvičení
• Zvýšená horní čelist
• Hrubý most
• Čtyřhranná lebka
• Mongoloidní tvář
• Mongoloidní tvar očí

Thalassemia - je dědičné onemocnění, které je charakterizováno porušením syntézy řetězce hemoglobinu. Takový patologický proces vede k tvorbě funkčně nevýznamných červených krvinek. Aby dítě mohlo takové patologie vyvinout, je nutné zdědit mutantní geny od jejich rodičů, avšak příčina vzniku nemoci zůstává dodnes neznámá.

Takové onemocnění krve má výrazné příznaky, které nelze přehlédnout. Klinické příznaky jsou deformity kostí, stejně jako zvětšení jater a sleziny, které lze stanovit nezávisle.

Diagnostika je založena na fyzikálním vyšetření, jakož i na širokém spektru specifických laboratorních testů. Navíc je možné diagnostikovat onemocnění během vývoje plodu.

Léčba thalassemie je často lékařská, ale v některých případech může být zapotřebí transplantace dárcovského orgánu.

Mezinárodní klasifikace nemocí rozlišuje několik hodnot pro takové onemocnění krve, které jsou určeny jeho formou. Například pro alfa thalassemii bude kód ICD-10 D 56,0 a pro beta talasemii D 56,1.

Etiologie

Jak bylo uvedeno výše, talasemie je genetické onemocnění, které je dědičné. Cesta dědičnosti je autosomálně recesivní, což znamená, že aby dítě mohlo být diagnostikováno s podobnou patologií, musí dědit mutantní gen pouze od otce nebo pouze od matky. Nicméně možnost dvou mutantních genů není vyloučena.

Hlavním důvodem pro rozvoj nemoci je klinikům neznámý, navzdory realizaci velkého množství vědeckého výzkumu týkajícího se tohoto problému. Někteří vědci mají sklon se domnívat, že formace je ovlivněna nepříznivými podmínkami prostředí, ale zároveň poznamenávají, že nejsou specifické, což může způsobit mutaci v absolutně každém genu.

Kromě ekologie existují takové možné predispoziční faktory:

• účinky ionizujícího záření na ženské tělo v období porodu;
• chemické mutageny jsou látky, které mají při interakci s tělem negativní vliv na genetický buněčný aparát, což vede k rozvoji různých genových abnormalit;
• nekontrolované léky během těhotenství, zejména cytostatika s mutagenní aktivitou;
• virová onemocnění nesená těhotnou ženou, jako jsou spalničky, herpes nebo chřipka. Kauzální agens takových onemocnění mohou nějakým způsobem ovlivnit genetický aparát, protože jsou to částice DNA;
• závislost na špatných návycích v nitroděložním vývoji plodu - tabákový kouř a alkohol obsahují velké množství různých chemických sloučenin, které mají také mutagenní aktivitu.

Kromě toho může v určitých regionech vyvolat vývoj takové krve. Tato choroba se nejčastěji vyskytuje v Africe nebo Indii, na Středním východě nebo v Zakaukazsku, na území Středozemního a Černého moře.

Kromě toho stojí za zmínku, že v naší době je patologie považována za zcela běžnou, protože každý rok je diagnostikováno tři sta tisíc dětí.

Klasifikace

Kliničtí lékaři identifikují dva nejčastější typy talasémie u dětí:

• alfa-thalassemia - to je založené na porážce alfa řetězců hemoglobin;
• beta thalassemia - to znamená, že beta řetězce jsou zapojeny do patologie.

Známé případy vývoje takových forem onemocnění krve:

• gama thalassemia;
• delta thalassemia;
• beta gama thalassemie;
• thalassemie v důsledku strukturálního poškození hemoglobinu.

Počet mutantních genů přítomných u dítěte s thalassemií rozlišuje následující typy:

• homozygotní je výsledkem dědičnosti genu jak od otce, tak od matky;
• heterozygotní - je takové, kdy dítě má pouze jeden patologický gen.

Beta-talasemie má své vlastní rozdělení, proto:

• velká forma - charakterizovaná tím, že nejčastěji vede ke komplikacím;
• přechodná forma - odlišný benigní průběh - příznaky jsou středně výrazné a objevují se v pozdním věku. U těchto dětí nedochází k žádnému zpoždění ve vývoji a nemají žádné odchylky ve vzhledu;
• malá forma thalassémie - je vyjádřena u mírné anémie;
• minimální forma - je zcela asymptomatická a je zcela náhodně diagnostikována během biochemie krve.

Podle závažnosti tohoto syndromu existují tyto formy:

• snadno - pacienti s podobnou diagnózou přežijí do období puberty;
• střední - střední délka života se pohybuje od osmi do deseti let;
• těžká - smrt je pozorována v období, kdy je dítě dva nebo tři roky.

Symptomatologie

Klinické příznaky thalassemie se objevují již v prvním roce života dítěte - mohou se mírně lišit v závislosti na formě patologie. Jsou prezentovány nejčastější příznaky onemocnění:

Mongoloidní tvář a oční štěrbina;

Výše uvedené příznaky thalassemie by měly být přisuzovány velké formě. Malý druh nemoci probíhá bez vyjádření jakýchkoli znaků nebo s minimálním projevem, včetně:

Další symptom je považován za úpadek plodu, který je detekován během perinatální diagnózy a není kompatibilní se životem dítěte.

Diagnostika

Vzhledem k tomu, že nemoc má výrazné a specifické symptomy, při stanovení správné diagnózy, problémy často nevznikají. Pro stanovení typu onemocnění je však nutné laboratorní vyšetření.

Přesto první fáze diagnózy zahrnuje:

• zkoumání historie nemoci - identifikovat těžké patologie, které utrpěla žena v období těhotenství, které by mohlo ovlivnit rozvoj takové nemoci;
• sběr a analýza historie života - to by mělo zahrnovat informace o průběhu těhotenství;
• důkladné fyzikální vyšetření - zaměřené na posouzení stavu a vzhledu pacienta. Kromě toho je vyžadována palpace přední abdominální stěny - k detekci hepatosplenomegálie;
• podrobný průzkum rodičů pacienta - vypracování úplného symptomatického obrazu a stanovení závažnosti symptomů - to bude znamenat závažnost patologie.

Laboratorní diagnostika thalassemie je zaměřena na:

• krevní biochemie;
• PCR testy;
• analýza biosyntézy hemoglobinového řetězce;
• obecná klinická analýza krve;
• hemoglobinu.

Instrumentální postupy pro talasemii jsou omezeny na provádění:

• Ultrazvuk peritoneum - potvrdit velkou změnu objemu jater a sleziny;
• RTG kostí;
• punkci kostní dřeně.

Je třeba poznamenat, že symptomy a laboratorní údaje u beta-talasémie budou výraznější než u alfa-talasemie.

Provádí se také perinatální, tj. Během období nitroděložního vývoje plodu se diagnóza onemocnění provádí pomocí:

• choriová biopsie;
• amniocentéza;
• kordocentéza.

Při identifikaci homozygotních typů talasémie se používá umělý potrat.

Léčba

Taktika eliminace patologie je zcela diktována její rozmanitostí. Například, když nastane malá forma beta-talasémie, pacienti nepotřebují terapii. Pokud je vyžadován velký formulář:

• transfúze červených krvinek;
• injekce preparátů železa, jakož i glukokortikoidů a chelatačních činidel;
• odstranění sleziny.

Terapie alfa-thalasemií má za cíl:

• odebírání hepatoprotektorů a vitaminových komplexů;
• dodržování šetrné stravy;
• transfuze plné krve.

Jednou z nejúčinnějších léčebných metod je transplantace kostní dřeně dárce, která se provádí pro jakoukoliv formu talasémie.

Možné komplikace

Dokonce ani včasná léčba nemoci nemůže zachránit dítě před rozvojem velkého množství komplikací. Když je pozorován vývoj talasemie:

Kromě toho thalassemia může způsobit smrt plodu.

Prevence a prognóza

Vzhledem k tomu, že se onemocnění vyvíjí na genetické úrovni, není možné zabránit jeho rozvoji. Jediné, co lze udělat před počátkem dítěte, je konzultace s genetikem, který po provedení genetických testů ukáže pravděpodobnost, že bude mít dítě s takovým příznakem.

Není posledním místem správné řízení těhotenství, a to:

• odmítnutí špatných návyků;
• použití léků předepsaných ošetřujícím lékařem;
• vyhnutí se ionizujícímu záření;
• včasná detekce a léčba jakýchkoli chorob infekční povahy;
• pravidelné návštěvy osobního porodníka-gynekologa.

Prognóza velké formy beta-talasemie je nepříznivá, fatální následky se objevují v prvních letech života pacienta. Heterozygotní alfa-talasemie má často příznivý výsledek - kvalita života a jeho trvání netrpí. Z toho vyplývá, že prognóza bude individuální a bude přímo záviset na typu onemocnění.

Pokud si myslíte, že máte Thalassemia a příznaky charakteristické pro toto onemocnění, pak vám mohou lékaři pomoci: hematolog, pediatr, genetik.

Doporučujeme také využít naší online diagnostické služby, která na základě zadaných příznaků vybere možné nemoci.

Sklerotizující cholangitida je vzácná patologie jater, která spočívá v zánětu a blokování jaterních kanálků, jak uvnitř, tak vně orgánu. Obvykle, když lidé mluví o této nemoci, znamenají primární sklerotizující cholangitidu, jejíž příčiny nejsou plně pochopeny. Tato patologie je stanovena náhodně při provádění operací na orgánu. Kromě toho může být choroba po dlouhou dobu asymptomatická, proto, i když je detekován zánět kanálků a jejich skleróza s jizvou, symptomy nemoci u člověka se ještě nemusí objevit. Současně, bez včasné léčby, lidé velmi rychle čelí vážnému stavu - selhání jater.

Hemolytická anémie je poměrně vzácné postižení krve charakterizované snížením životního cyklu červených krvinek (erytrocytů). Normálně, erytrocyty žijí v průměru od 3 do 4 měsíců, ale v přítomnosti anémie je tato doba zkrácena na dva týdny. Každý den je určitá část červených krvinek nahrazena novou, kterou produkuje červená kostní dřeň.

Eosinofilní pneumonie je onemocnění plic infekční alergické povahy, ve kterém se eozinofily akumulují v alveolech a eosinofilie je pozorována v krvi. Eosinofily jsou složkami lidského imunitního systému. Jejich počet se zvyšuje v případech, kdy se v plicích vyvíjejí zánětlivé a alergické procesy. Včetně zvýšení počtu eosinofilů v bronchiálním astmatu, který je často doprovázen touto patologií.

Cekologická rakovina je rakovina, která se vyznačuje výskytem nádoru na křižovatce tlustého střeva a tenkého střeva. V této oblasti se často tvoří benigní nádory, které se často proměňují v rakovinu. Hlavním nebezpečím onemocnění je, že je obtížné diagnostikovat, protože se nachází v pozdějších fázích. Na počátku progrese je rakovina slepého střeva diagnostikována velmi vzácně, často s potvrzením přítomnosti jiné poruchy. Onemocnění postihuje osoby obou pohlaví ve věku nad 45 let. V mezinárodní klasifikaci nemocí ICD 10 má tato porucha svůj vlastní kód - C18.0.

Echinokokóza jater je chronické onemocnění způsobené parazitickými červy, které může trvat déle než půl roku. Spočívá ve tvorbě cyst na povrchu jater. Porážka tohoto těla je více než padesát procent všech případů detekce echinokokózy. Existuje několik druhů onemocnění, na kterých závisí jeho průběh.

S cvičením a střídmostí, většina lidí může dělat bez medicíny.