Hemofilie - formy, rizikové faktory, léčba a léky

Absence ochranného faktoru k zastavení krvácení v těle je hemofilie, onemocnění téměř všech evropských korunovaných dynastií, které obdržely hemofilní gen prostřednictvím krevních manželských svazků. Nemoc se neobjevila ani v Rusku - podle historických údajů, Tsarevich Alexei trpěl nemocí.

Hemofilie patří k nevyléčitelným dědičným chorobám, které způsobují poruchy v mužském systému hemokoagulace (ženské pohlaví není téměř ohroženo, ale jsou nositeli genu pro onemocnění).

Během tvorby hemoragických procesů (krvácení) se u zdravého člověka spouští obranný mechanismus v důsledku rychlé koagulace krve a tvorby krvavé elastické sraženiny, která uzavírá průlom poškozeného cév.

U osob s abnormalitami krvácení je faktor srážlivosti snížen nebo zcela chybí. To naznačuje, že pacienti s hemofilií mohou zemřít na jakoukoliv, dokonce i malou krvácející ránu, v důsledku neustálého krvácení do mozku, s krvácením ve svalových a kloubních tkáních a v životně důležitých orgánech,

Rychlý přechod na stránce

Hemofilní infekce?

Krevní onemocnění, hemofilie patří mezi genetické patologie a projevuje se pouze u lidí s hemofilním genem, což vede k absenci koagulačního faktoru. Zdravý člověk má více než tucet takových faktorů.

Nejčastěji je hemofilie provokována nepřítomností určitých faktorů srážení v chromozomu, které jsou zděděny nositelkami žen (vodiči) a určitou hemofilní infekcí.

I když je postižena převážně mužská populace, jsou popsány i případy ženské hemofilie. Onemocnění u žen se vyvíjí poměrně zřídka - v přítomnosti pozměněného genu u obou rodičů.

V "ženských vodičích" se nemoc projeví pouze u synů a dcery budou nositeli genu.

Dnes jsou pro tyto páry velmi přísná pravidla plánovaného rodičovství. Nosiče žen, genetika obecně nedoporučují porod. Pokud je tatínek v rodině „větví“, je žádoucí otěhotnět chlapce a dívku přerušit. Opatření jsou samozřejmě krutá, ale jsou nuceni - dnes vědci nemohou napravit situaci na genetické úrovni.

Známky a formy hemofilie u lidí

Existují různé formy patologie krvácení. Kromě dědičné formy existuje sporadická hemofilie způsobená genovými mutacemi u samotného pacienta nebo v důsledku autoimunitních patologií. U více než 30% pacientů se projevuje bez přítomnosti genového faktoru.

Mezi dědičné formy patří hemofilie:

1. „A“ je klasická patologie způsobená nepřítomností 8. faktoru, s nedostatkem antihemofilního globulinu nebo plazmového tromboplastického faktoru. Pro koagulaci a tvorbu krevní sraženiny postačuje pouze 35%, protože je zcela absorbováno krevní sraženinou. Současně může být čas koagulace v normálních mezích.
2. Inhibiční forma „B“ je patologie projevující se dědičnou hemoragickou diatézou. Vyznačuje se nedostatečnou aktivitou devátého faktoru - plazmatické složky krevních destiček (trombokinázy) s kaskádovým mechanismem koagulace. Snížení složek tohoto faktoru narušuje proces srážení přesně o 50%.
3. Rosenthalova choroba - hemofilie "C" - koagulopatie, způsobená nedostatkem 11. koagulačního faktoru - deficiencí plazmatického globulinu, prekurzoru thrombo kinázy. Příznaky krvácení se objevují až po operaci nebo poranění.

Symptomy hemofilie u lidí se projevují:

• známky zvýšeného krvácení;
• tvorbu subkutánních, subfasciálních nebo intermuskulárních hematomů;
• artikulární hemartróza;
• těžké posttraumatické krvácení.

Když artikulární krvácení postihují hlavně velké klouby, doprovázené otoky a bolestí v postiženém kloubu, nedobrovolnými svalovými kontrakcemi a horečkou.

V primárních lézích dochází k postupné resorpci krve a opětovné krvácení je charakterizováno přítomností zbytkových sraženin v kloubních dutinách.

Tento proces přispívá k udržení chronických zánětlivých procesů a vzniku kloubní imobility (ankylosy). U pacientů s patologií krvácení jsou oční krvácení velmi nebezpečné, což může vést k slepotě, stejně jako krvácení ve vnitřních orgánech, které nesou smrtelné nebezpečí.

Hemoragická povaha a její trvání se velmi liší od běžných procesů. I obvyklá injekce při injekci způsobuje prodloužené (někdy až sedmidenní) krvácení s tvorbou subkutánních hematomů. Častým příznakem onemocnění je nosní, obtížně zastavitelné krvácení.

Závažnost klinických projevů závisí na úrovni deficitních faktorů. Normální hladina koagulace se rovná 30% přítomných faktorů (proteinové složky) a v případě patologie krvácení nepřesahuje 5% značky.

Příznaky hemofilie u lidí

Proto může být závažnost patologických procesů rozdělena procentem aktivity faktorů srážení.

1. Při extrémně závažném onemocnění nepřesahuje aktivita koagulačních faktorů 1%.
2. Závažná míra procesu je způsobena aktivitou určitých faktorů od 1% do 2%.
3. Při střední závažnosti onemocnění se aktivita, která zajišťuje koagulaci složek, pohybuje od 3% do 5%.
4. Zvýšená aktivita koagulace je pozorována v mírné formě patologie, pohybuje se od 6% do 15%.
5. Největší aktivita koagulačních faktorů v latentní fázi hemofilie se projevila mírnými, někdy malými hmatatelnými příznaky. Aktivita koagulačních faktorů v této fázi může být 16% a více - až 35%.

U žen s hemofilií se všechny stadia onemocnění mohou pohybovat od extrémně závažných až po latentní. Obvykle, s přidáním charakteristických příznaků k genovému kočáru, projevující se:

• Menoragie - silné a prodloužené menstruační krvácení;
• Dysmenorrhea - bolest v období menstruačního krvácení;
• Vnitřní krvácení během ovulačního cyklu, někdy velmi silné u žen s nízkou hladinou koagulace, které mohou být život ohrožující a vyžadují urgentní lékařský zásah;
• Těžké krvácení během premenopauzy.

Jakékoliv zjevné známky onemocnění vyžadují diagnostické potvrzení, protože mnohé z příznaků jsou charakteristické pro jiné patologie. Například první charakteristické symptomy diabetu a hemofilie se projevují krvácením z dásní.

Jaké je nebezpečí hemofilie v těhotenství?

V průběhu těhotenství mohou být patologické procesy neočekávané povahy, někdy nevratné, protože samotná choroba nese možnost významné ztráty krve. Takoví pacienti potřebují konzultaci mnoha odborníků - genetik a gynekologa, praktického lékaře, chirurga a ortopeda.

Porod by se měl konat na specializované klinice pod dohledem lékařů.

Počínaje třetím trimestrem lékař určuje taktiku porodního traktu, s přihlédnutím k typu patologie a stavu ženy při porodu, jejímž cílem je předcházet těžkým ztrátám krve pacienta a zajistit příznivé podání a vyloučení:

• Mozkové krvácení v době přirozeného porodu;
• Artikulární patologické procesy způsobené deformací tkáně;
• Možná nehybnost kloubů;
• Faktory jakýchkoli infekcí a vaskulárních patologií;
• Úmrtnost s možným císařským řezem.

O faktorech možného rizika pro plod je dnes málo známo, s výjimkou možného krvácení u hemofilie u ženy.

Při normálním porodním procesu je riziko poranění poranění minimální, nicméně jsou možné intrakraniální krvácení, mohou se objevit různé lokalizace cephaloghematomu a latentní hemoragické procesy.

Vlastnosti hemofilie u dětí

Příznaky onemocnění u novorozenců se projevují rozsáhlými hematomy na hlavě, bezprostředně po narození. Modřiny a krvácení v perineu a v gluteální zóně. V době průniku pupeční šňůry je zaznamenáno zvýšené krvácení. Starší děti mohou během chrupu, krvácení z nosu vykazovat známky krvácení z dásní.

I při mírném kousání vnitřních stěn tváří nebo jazyka může krvácení trvat až půl hodiny, zastavit a po několika dnech znovu pokračovat.

Resorpce modřin může trvat až dva měsíce, procházející všemi stádii „rozkvětu“, od modré po zlatavou. S růstem dítěte se zvyšuje počet hemoragických projevů v důsledku zvýšené aktivity dítěte.

První domácí zranění a krvácení do kloubů jsou zaznamenány ve věku dvou let. Poranění jsou doprovázena prodlouženým, prodlouženým krvácením. Dokonce ani objemové krevní sraženiny vytvořené na povrchu ran nezastavují krvácení.

• Je charakteristické, že krvácení nemůže začít v době poranění, ale po několika hodinách.

Potvrzení diagnózy vyžaduje, aby rodiče byli k dítěti více pozorní a chránili ho před všemi druhy zranění. Léčba různých patologií u těchto dětí by měla být omezena pouze na užívání léků ve formě tablet nebo intravenózní injekcí, protože intramuskulární injekce mohou způsobit krvácení.

V tomto ohledu by měli být zaměstnanci předškolních a školských institucí upozorňováni na nemožnost provádět plánované očkování. Pokud je to nutné, chirurgické zákroky, dítě by mělo být připraveno v nemocnici.

Léčba hemofilií - léky a techniky

Hlavní léčba pacientů s hemofilií je založena na substituční terapii. Donedávna byla prováděna na základě přípravků z darované krve.

Dnes všechny rozvinuté země tuto praxi upustily, aby odstranily riziko šíření nebezpečných infekcí. Žádný, ani velmi moderní metody zkoušení nezaručují 100% bezpečnost před nebezpečnými nemocemi.

Náhradní léčba je celoživotní terapií u pacientů s patologií krvácení. Léky takové terapie jsou zavedeny jak profylakticky, tak na vyžádání.

Preventivní léčba se provádí na úrovni koagulačního faktoru a dosahuje až 5%. Taková prevence minimalizuje riziko kloubního krvácení, vzniku hematomů a dalších patologických procesů.

Léčba na vyžádání je způsobena případnými krvácivými epizodami. Léky nahrazující hemofilii jsou prezentovány ve formě purifikovaných nebo rekombinantních koncentrátů, které nahrazují patologii 8. a 9. faktoru.

• Pro "A" hemofilii - "Kogenate", "Octanate" nebo "Vilet", "Recombinate", "Immunate", "Fundy", "Koate-DVI" a "Emoklot".
• Pro "B" patologii - "Immunin" "Octanine" nebo "Aymafiks" a "Konayn-80". Protrombinové komplexy - "Feiba" a "Autopleks".

Navíc jsou předepisovány symptomatické léky, které zastavují poruchy, které se vyskytují v různých orgánech a systémech. Mohou to být léky ze skupiny aminokapronových a tranexamových kyselin.

První skupinou jsou „Afibrin“ a „Atsikapron“, „Amikar“, „Epsikapron“ nebo „Karpatsid“ a „Karpamol“. Druhá skupina zahrnuje: „Tranexam“ „Cyclocapron“, „Troxaminat“ a také „Desmopressin“ „Exacil“ nebo „Amben“.

Na místa krvácení mohou být aplikovány hemostatické houby, fibrinové filmy, obklady namočené v čerstvém ženském mléce, želatina nebo trombin.

V případě artikulárního krvácení je pacientovi ukázán odpočinek na lůžku s imobilizací končetiny (do tří dnů) a aplikací studených obkladů.

Při rozsáhlém vylití se provádí odsávání (sání krve). Pro prevenci zánětlivých procesů se do kloubu zbaveného krve vstřikuje roztok hydrokortizonu.

Po období nehybnosti se klouby postupně přizpůsobují různým pohybům, provádějí lehké masáže. S četnými opakováními krvácení a ztrátou kloubních funkcí se uchylují k chirurgickému zákroku.

Předpověď

Pokud jde o prognózu, zcela záleží na závažnosti procesu, včasné a adekvátní terapii. Substituční léčiva jsou schopna ve většině případů předcházet komplikacím, zachovat zdraví pacienta a dlouhodobou invaliditu.

• S patřičnou léčbou a pozorným přístupem pacienti s patologií krvácení žijí ve zralém stáří.

Co je hemofilie

CO JE HEMOPHILIA

Hemofilie, širší koagulopatie - krevní onemocnění charakterizované zvýšeným krvácením, jehož příčinou je porucha krvácení.

Normální srážení krve brání a zastavuje krvácení ve svalech a kloubech (hemartróza a hematomy), stejně jako krvácení z řezů a škrábanců, které se mohou vyskytnout při aktivním každodenním životě jakékoli osoby.

Koagulace krve je komplexní fyziologický proces zahrnující více než tucet speciálních proteinů - faktor srážení krve, označených římskými číslicemi od I do XIII. Nedostatek faktoru VIII se nazývá hemofilie A, faktor IX - B. Nedostatek nebo defekt (v závislosti na typu a podtypu) von Willebrandova faktoru se nazývá von Willebrandova choroba. Existuje vzácnější koagulopatie, zejména nedostatek faktoru XI - dříve nazývaný hemofilie C.

Historie hemofilie

Poprvé v písemných pramenech o hemofilii je zmíněna ve svaté knize Židů - Talmud. Asi před 15 stoletími, takzvaný “Babylonian Talmud” obsahuje záznam židovského chlapce, který nepodstoupil obřízku, zatímco jeho starší bratři a tři bratranci zemřeli na krevní ztrátu po takové manipulaci na mateřské linii.

V 12. století, Abu al-Qasim, lékař, který sloužil u soudu jednoho z arabských pravítek Španělska, nejprve popsal symptomy hemofilie. On psal o několika rodinách ve kterém mužské děti umíraly na drobná zranění.

Moderní vědecký výzkum hemofilie se provádí od 19. století. Termín “hemophilia” byl nejprve představen v 1828 švýcarským lékařem Hopf.

První vysoce postavený nosič hemofilie je považován za anglickou královnu Viktorii. V "dědictví" od ní tato nemoc byla přijata vládnoucí rodiny Německa, Španělska a Ruska.

V Rusku se toto onemocnění často nazývá "královské". On je známý protože nemoci Cesarevich Alexei - poslední dědic trůnu ruské Říše.

Projevy hemofilie

Čím těžší je hemofilie, tím dříve se objeví známky krvácení. Nevyhnutelné pády a modřiny, ke kterým dochází u dítěte, které začíná chodit, mohou způsobit modřiny na kůži a krvácení ze sliznic rtů a jazyka.

Ve věku 1-3 let mohou začít léze svalů a kloubů s bolestivým otokem, omezením pohybů paží a nohou. Extenzivní hematomy, které jsou nebezpečné, mohou být způsobeny intramuskulárními injekcemi.

U von Willebrandovy choroby jsou nejčastějšími příznaky krvácení z nosních sliznic.

Diagnóza hemofilie

Někdy je přítomnost diagnózy sporná, a to i se zvýšeným krvácením u samotného pacienta nebo u jiných členů rodiny s hemofilií. Přesnou diagnostiku lze provést pouze měřením hladiny odpovídajícího faktoru srážení krve. Tyto analýzy jsou prováděny ve specializovaných laboratořích v hematologických centrech.

Dědičnost hemofilie

Hemofilie A a B postihuje téměř výhradně muže a je přenášena přes ženskou linii. Podle statistik WHO se přibližně 1 z 5 000 mláďat narodí s hemofilií A bez ohledu na národnost nebo rasu. Přibližně jedna třetina pacientů s hemofilií A neměla v předchozích generacích podobné poruchy.

Dědičnost von Willebrandovy nemoci a hypoprokonvertinémie není závislá na pohlaví.

kliknutím zvětšíte

Závažnost hemofilie

Hemofilie se odlišuje formou závažnosti, vzhledem k hladině koagulačního faktoru.

Normální obsah FVIII a FIX je 50% - 200%.

Silná forma hemofilie. FVIII nebo FIX je menší než 1%. Krvácení v kloubech, svalech a dalších orgánech se vyskytuje s minimálním nebo dokonce nepostřehnutelným poškozením.

Střední hemofilie. Hladina FVIII nebo FIX je 1-5%. K krvácení dochází v důsledku zjevných drobných poranění, stejně jako po různých operacích a extrakcích zubů.

Hemofilie mírná. Hladina faktoru FVIII a FIX 6-30%. Krvácení obvykle následují velká zranění, operace nebo extrakce zubů. Tento formulář nemusí být diagnostikován dostatečně dlouho.

Závažnost von Willebrandovy choroby závisí na jejím typu a podtypu.

Léčba hemofilií

V minulosti, kdy byla hemofilie léčena zastaralými, nechráněnými drogami, postižení pacientů s těžkým onemocněním dosáhlo 90% a infekce hepatitidy C 95%.

Nyní jsou hemofilie A a B ošetřeny koncentráty relevantních koagulačních faktorů. Dodací soupravy pro léčivo zahrnují lyofilizovaný (sušený) faktor srážení, vodu pro rozpouštění, stejně jako zařízení pro intravenózní injekci. Existuje tedy možnost léčit pacienta mimo zdravotnická zařízení. Tento typ léčby se nazývá domov.

Hematologové od raného dětství se závažným onemocněním doporučují profylaktickou léčbu pacientů s hemofilií. S touto léčbou, faktor injekce nejsou dělány na skutečnosti krvácení (krvácení), ale bez ohledu na to, podle zvláštního plánu sestaveného hematologem.

V posledních letech se Rusku podařilo dosáhnout úrovně zajištění u pacientů s hemofilií A a B na úrovni rozvinutých západních zemí. Nová generace pacientů s hemofilií je proto minimálně postižena. Léky podléhají inaktivaci virů a šance, že budou infikovány v současnosti známými virovými infekcemi přenášenými krví, mají za současných podmínek sklon k nule.

Hemofilie - co to je, symptomy a léčba hemofilie

Hemofilie je dědičné onemocnění způsobené nedostatkem faktorů srážení plazmy a charakterizované zvýšenou tendencí k krvácení. Prevalence hemofilie A a B je 1 případ na 10 000-50000 mužů.

Nejčastěji se debut onemocnění vyskytuje v raném dětství, takže hemofilie u dítěte je skutečným problémem pediatrie a dětské hematologie. Kromě hemofilie mají děti i další dědičnou hemoragickou diatézu: hemoragickou teleangiektázii, trombocytopatii, Glantzmanovu chorobu atd.

Co je to?

Hemofilie je dědičná krevní porucha, která je způsobena vrozenou absencí nebo snížením počtu koagulačních faktorů. Onemocnění je charakterizováno poruchou krvácení a projevuje se častým krvácením do kloubů, svalů a vnitřních orgánů.

K tomuto onemocnění dochází s frekvencí 1 případu na 50 000 novorozenců, přičemž hemofilie A je diagnostikována častěji: 1 případ onemocnění na 10 000 osob a hemofilie B méně často: 1: 30 000-50000 mužů. Hemofilie je zděděna recesivním znakem spojeným s chromozomem X.

V 70% případů je hemofilie charakterizována těžkým průběhem, progreduje a vede k časnému postižení pacienta. Nejznámějším pacientem s hemofilií v Rusku je Tsarevich Alexej, syn Alexandry Feodorovny a cara Mikuláše II. Jak víte, nemoc šla do rodiny ruského císaře z babičky jeho manželky, královny Viktorie. Například, tato rodina je často studoval přenos nemoci přes genealogickou linku.

Důvody

Příčiny hemofilie jsou dobře známy. Byly detekovány charakteristické změny v jediném genu v chromozomu X. Bylo zjištěno, že tato oblast je zodpovědná za produkci nezbytných faktorů srážení, specifických proteinových sloučenin.

Gen hemofilie se nevyskytuje na chromozomu Y. To znamená, že jde o plod z mateřského organismu. Důležitým rysem je možnost klinických projevů pouze u mužů. Dědičný mechanismus přenosu onemocnění se v rodině nazývá „propojený“ s podlahou. Podobně jsou přenášeny barevné slepoty (ztráta barevné diskriminace), nepřítomnost potních žláz. Vědci se pokusili odpovědět na otázku o generaci, ve které gen mutoval, zkoumající matky chlapců s hemofilií.

Ukázalo se, že 15 až 25% maminek nemělo nezbytné poškození chromozomu X. To naznačuje výskyt primární mutace (sporadické případy) během tvorby embrya a znamená možnost onemocnění hemofilie bez zatížené dědičnosti. V následujících generacích bude nemoc přenášena jako rodina.

Specifický důvod změny genotypu dítěte nebyl identifikován.

Klasifikace

Hemofilie se vyskytuje v důsledku změny jednoho genu v chromozomu X. Existují tři typy hemofilie (A, B, C).

Hemofilie může mít tři formy, v závislosti na závažnosti onemocnění:

Rodičovství by mělo být často způsobeno krvácením dýchacích cest u dítěte. Výskyt velkých hematomů na podzim a drobná poranění jsou také alarmující symptomy. Takové hematomy se obvykle zvětšují, nabobtnají a když se dotkne modřiny, dítě pociťuje bolestivé pocity. Hematomy vymizí dost dlouho - v průměru až dva měsíce.

Hemofilie u dětí do 3 let se může projevit jako hemartróza. Nejčastěji jsou současně postiženy velké klouby - kyčle, koleno, loket, kotník, rameno, zápěstí. Intraartikulární krvácení je doprovázeno silným syndromem bolesti, poruchami pohybových funkcí kloubů, jejich otokem a zvýšením teploty těla dítěte. Všechny tyto příznaky hemofilie by měly přitáhnout pozornost rodičů.

Hemofilie u mužů

Hemofilie u mužů nemá ve srovnání s průběhem nemoci u dětí a žen žádné charakteristické rysy. Navíc, protože v naprosté většině případů jsou muži nemocní s hemofilií, všechny rysy patologie jsou studovány specificky pro silnější sex.

Hemofilie u žen

Hemofilie u žen je téměř kazuistika, protože pro to musí existovat neuvěřitelný soubor okolností. V současné době existuje pouze 60 případů hemofilie u žen na celém světě v průběhu celé historie.

Takže žena může mít hemofilii pouze tehdy, když je otec nemocný hemofilií a matka je nositelem genu pro onemocnění. Pravděpodobnost, že má dcera s hemofilií z takového spojení, je extrémně nízká, ale stále existuje. Pokud tedy plod přežije, pak se dívka narodí s hemofilií.

Druhou variantou vzniku hemofilie u ženy je genová mutace, ke které došlo již po jejím narození, v důsledku čehož se v krvi objevil nedostatek koagulačních faktorů. Taková mutace nastala u královny Viktorie, která vyvinula hemofilii, která nebyla zděděna od rodičů, ale deno.

Ženy s hemofilií mají stejné symptomy jako muži, takže průběh onemocnění je v sexu naprosto stejný.

Příznaky hemofilie

Klinikou hemofilie je tvorba krvácení v různých orgánech a tkáních. Typ krvácení je hematomatický, což znamená, že krvácení je velké, bolestivé a opožděné.

Krvácení může vzniknout za 1-4 hodiny po traumatickém účinku. Nejprve reagujte na cévy (křeč) a krevní destičky (koagulační krevní buňky). A krevní cévy a krevní buňky v hemofilii netrpí, jejich funkce není narušena, takže krvácení přestane první. Když pak dojde k obratu tvorby hustého trombu a konečnému zastavení krvácení, defektní plazmatické spojení krevního koagulačního systému vstupuje do procesu (plazma obsahuje defektní koagulační faktory) a krvácení pokračuje.

Tak se tvoří všechny následující patologické stavy, které jsou vlastní hemofilii.

Hematomy různé lokalizace

Nejčastější (až 85-100% nemocných) projevů hemofilie u dětí jsou hematomy měkkých tkání, které se vyskytují spontánně nebo s malým účinkem. Dopad a velikost následného hematomu je pro cizince často neporovnatelný. Hematomy ve tkáních mohou být komplikovány hnisáním a kompresí sousedních tkání.

Hematomy se mohou vyskytovat v kůži, svalech, rozšířené do podkožní tukové tkáně.

Hematuria

Hematurie je vylučování krve v moči, což je hrozný příznak, který indikuje poruchu funkce ledvin nebo poškození ureteru, močového měchýře a močové trubice (uretry). Pokud je tendence k tvorbě kamene, je nutné pravidelně sledovat urolog, aby se zabránilo tvorbě kamenů a traumatu sliznic.

Hematurie je častější u dětí starších než 5 let. Provokativní faktor může být také zranění bederní oblasti, modřiny, které nezpůsobí poškození zdravého dítěte, mohou být fatální.

Hemartróza

Hemartróza je krvácení do kloubů, které je častěji pozorováno u dětí s hemofilií od 1 do 8 let. Velké klouby, zejména kolenní a loketní klouby, méně často bederní humerální ramena trpí hlavně.

• Akutní hemartróza je první stav s bouřlivou klinikou.
• Recidivující hemartróza je časté opakované krvácení ve stejném kloubu.

Frekvence a umístění krvácení v kloubech závisí na závažnosti hemofilie a typu fyzické aktivity:

• Při rychlém běhu a skákání se mohou v charterových kolenech tvořit symetrické hematomy.
• Při pádu na libovolnou stranu - hemartróza z odpovídající strany.
• Se zátěží na pás horních končetin (utahování, zavěšení, push-upů a jiných aktivit spojených s prací ramen a ramen) - krvácení v loktech a ramenních kloubech, časté jsou drobné klouby rukou. Postižený kloub zvyšuje objem, dochází k otoku, bolesti při pocitu a pohybu.

Hemartróza bez léčby, zejména rekurentní, může být komplikována hnisáním obsahu kloubní kapsle, stejně jako organizací (degenerace do jizevní tkáně) a tvorbou ankylózy (ztuhlý pevný kloub).

Hemoragická vyrážka

Hemoragická vyrážka je vyrážka různé velikosti a závažnosti, která se vyskytuje na kůži spontánně nebo mechanicky. Dopad je často minimální, například měření krevního tlaku nebo stopy elastických pásů na oděvu a prádle.

V závislosti na závažnosti onemocnění může vyrážka projít sama, pokud je pozorován jemný režim a nedochází k traumatu, a může se rozšířit a proměnit v hematomy měkké tkáně.

Zvýšené krvácení během zákroku

U dětí s hemofilií jsou jakékoliv jiné invazivní zákroky nebezpečné. Invazivní zákroky jsou takové, u kterých se očekává punkci, incizi nebo jakékoli jiné porušení integrity tkání: injekce (intramuskulární, intra- a subkutánní, intraartikulární ve vzácných případech), operace, extrakce zubů, testy alergií na skarifikace a dokonce i krev na prstový test.

Mozkové krvácení

Hemorágie v mozku nebo hemoragické mrtvici je závažným stavem, s neuspokojivou prognózou, někdy prvním projevem hemofilie v raném dětství, zejména v případě poranění hlavy (padající z lůžka atd.). Koordinace pohybu je narušena, paralýza a paréza jsou charakteristické (neúplná paralýza, když se končetina pohybuje, ale extrémně pomalá a nekoordinovaná), je možné porušení spontánního dýchání, polykání a rozvoj kómy.

Gastrointestinální krvácení

V případě závažného nedostatku hemoglobinu a závažného deficitu koagulačního faktoru (častěji s kombinovaným nedostatkem faktorů VIII a IX) je možné sledovat stopy krve již při první regurgitaci po krmení dítěte. Příliš pevná potrava, polknutí malých předmětů dětmi (zejména s ostrými hranami nebo výčnělky) může poškodit sliznici gastrointestinálního traktu.

Zpravidla je-li při zvracení nebo regurgitaci detekována čerstvá krev, je třeba hledat poškození na sliznici jícnu. Pokud má zvratky formu "kávové sedliny", pak zdroje krvácení v žaludku, krev se podařilo reagovat s kyselinou chlorovodíkovou a vytvořil se hematin kyseliny chlorovodíkové, který má charakteristický vzhled.

V případě zdroje krvácení v žaludku mohou být také černé, často kapalné, dehtové stolice, zvané melena. V přítomnosti čerstvé krve ve výkalech dítěte je možné podezření na krvácení z nejnižších částí střeva - přímého a sigmoidního střeva.

Kombinované klinické syndromy

Geny kódující vývoj daltonismu a hemofilie jsou umístěny v chromozomu X ve velmi blízké vzdálenosti, proto případy jejich společného dědictví nejsou neobvyklé. Při narození dcery se nemoc nevyvíjí v klinickou formu, ale v 50% případů se dcera stává nositelem patologického genu. Chlapec, který se narodil v manželství muže s barvou a zdravou ženou, je zřejmě 50% barevný, pokud je matka nositelem defektního genu a otec je nemocný (barevná slepota nebo slepota s hemofilií), pak je narození nemocného chlapce 75%.

Diagnostika

Odborníci v různých oblastech by měli být zapojeni do diagnostiky onemocnění: neonatologové na porodnici, pediatrové, praktičtí lékaři, hematologové a genetika. Pokud se objeví nejasné příznaky nebo komplikace, jedná se o konzultace s gastroenterologem, neurologem, ortopedickým chirurgem, chirurgem, ORL specialistou a dalšími odborníky.

Známky zjištěné u novorozence musí být potvrzeny laboratorními metodami studií srážlivosti.

Určete modifikované indikátory koagulogramu:

• čas srážení a rekalcifikace;
• trombinový čas;
• aktivovaný parciální tromboplastinový čas (APTT);
• provádějí se specifické testy na trombinový potenciál, protrombinový čas.

Diagnóza zahrnuje studium:

• tromboelastogram;
• genetická analýza hladiny D-dimeru.

Diagnostická hodnota má pokles úrovně ukazatelů na polovinu normy a více.

Hemartróza musí být vyšetřena rentgenovým zářením. Hematomy se suspektní retroperitoneální lokalizací nebo uvnitř parenchymálních orgánů vyžadují ultrazvuk. K identifikaci onemocnění a poškození ledvin se provádí analýza moči a ultrazvuk.

Léčba hemofilií

Skupině genetiků se podařilo vyléčit hemofilii u laboratorních myší pomocí genové terapie. Pro léčbu vědci použili adeno-asociované viry (AAV).

Princip léčby hemofilie spočívá v excitaci mutované DNA sekvence pomocí enzymu, který nese AAV, a poté vloží zdravý gen do tohoto místa druhým virem AAV. Koagulační faktor IX je kódován genem F9. Pokud je korigována sekvence F9, koagulační faktor se začne produkovat v játrech, jako u zdravého jedince.

Po genové terapii u myší vzrostla hladina faktoru v krvi na normální. Po dobu 8 měsíců nebyly pozorovány žádné vedlejší účinky.

Léčba se provádí během krvácení:

1. hemofilie A - čerstvá plazmatická transfúze, antihemofilní plazma, kryoprecipitát;
2. hemofilie B - čerstvá zmrazená dárcovská plazma, koncentrát koagulačního faktoru;
3. hemofilie C - čerstvá zmrazená plazma.

Další je symptomatická léčba.

Prevence

Příčiny hemofilie jsou takové, že se jim nelze vyhnout žádnými prostředky. Proto preventivní opatření zahrnují návštěvu genetického centra ženy během těhotenství, aby se stanovil gen hemofilie na chromozomu X.

Pokud již byla diagnóza provedena, je nutné zjistit, co je to za nemoc, aby bylo možné vědět, jak se chovat:

1. Je nezbytné, aby se stal výdejní účet, dodržovat zdravý životní styl, vyhnout se fyzické námaze a zranění.
2. Plavání a fyzikální terapie mohou mít pozitivní vliv na tělo.

Na dispenzárním účtu v dětství. Dítě s touto diagnózou je vyloučeno z očkování a tělesné výchovy z důvodu rizika poranění. Fyzická námaha v životě pacienta by však neměla chybět. Jsou nezbytné pro normální fungování těla. Pro dítě s hemofilií nejsou žádné zvláštní požadavky na výživu.

Při nachlazení nemůžete dát Aspirin, protože ředí krev a může způsobit krvácení. Nemůžete také dát banky, protože mohou způsobit krvácení v plicích. Můžete použít odvar z oregano a lagohilusa. Příbuzní pacienta by měli také vědět, co je hemofilie, být vyškoleni v poskytování lékařské péče při krvácení. Někteří pacienti dostávají injekci koncentrátu koagulačního faktoru každé tři měsíce.

Společnost hemofilie

V mnoha zemích světa, zejména v Rusku, byly vytvořeny speciální společnosti pro pacienty s hemofilií. Tyto organizace spojují pacienty s hemofilií, jejich rodinami, lékařskými odborníky, vědci, kteří studují tuto patologii, a jen lidmi, kteří chtějí poskytnout jakoukoli pomoc pacientům s hemofilií. Existují internetové stránky těchto komunit na internetu, kde každý může najít podrobné informace o tom, co je hemofilie, seznámit se s právními materiály k této problematice, komunikovat na fóru s lidmi trpícími touto patologií, vyměňovat si zkušenosti, žádat o radu, v případě potřeby získat morální podporu.

Stránky navíc obvykle obsahují seznam odkazů na domácí i zahraniční zdroje - fondy, organizace, informační stránky - s podobnými tématy, což návštěvníkovi dává možnost plně se seznámit s problémem hemofilie nebo setkat se s lidmi trpícími touto patologií žijící ve svém regionu. Tvůrci těchto komunit pořádají speciální konference, „školy“ pro nemocné, různé společenské akce, kterých se může účastnit každý s hemofilií.

Proto, pokud vy, váš příbuzný nebo přítel trpíte hemofilií, doporučujeme, abyste se stali členem takové společnosti: tam jistě najdete podporu a pomoc v boji proti takové závažné nemoci.

Co potřebujete vědět o hemofilii?

Není mnoho lidí, kteří znají přítomnost, užívanou v medicíně, název nemoci, která bude projednána. Pro mnohé to zní jako "Carova choroba" nebo "Chudá krevní srážlivost". S ohledem na první verzi jména, pevně zakořeněnou v obyčejných lidech, existuje dokonce přesvědčení, že je charakteristické pouze pro jednotlivce „modrých krve“ a je nereálné, aby se vyskytovali u obyčejných lidí, kteří nejsou spřízněni s aristokracií a zejména s královskou rodinou.

Přes všechny mýty charakteristické pro hemofilii, je jeho výskyt více než realistický pro všechny osoby, bez ohledu na to, zda jeho předci patřili do vyšší třídy nebo ne. Dědičný faktor stále hraje klíčovou roli v diagnostice tohoto onemocnění, ale není to záležitost vznešeného původu.

Co je hemofilie?

Onemocnění je charakterizováno špatným srážením krve. Osoba trpící „královskou nemocí“ nemůže po dlouhém zranění zastavit krvácení. Ještě horší je, pokud se krvácení objeví ve vnitřních orgánech - v takových případech může být hemofilie fatální.

Od nepaměti se lékaři všech zemí zajímali, co je to za nemoc, jaké jsou její příčiny a zda je možné ji odstranit. Až do poloviny 20. století se ve světě medicíny začaly formovat některé odpovědi na tyto otázky.

Problémy skládání se objevují v důsledku mutace, která zase vzniká v důsledku špatné dědičnosti. Hemofilie je přenášena na genetické úrovni, ale nemoc je u mužů a žen odlišná.

Pokud ženská složka prakticky nezaznamená změny v těle, pak muži zažijí všechny důsledky nemoci, od dětství. U dětí je z prvních dnů pozorována špatná koagulační schopnost, a pokud se nepřijmou vhodná léčebná opatření, prognóza je smutná - ne více než 15 let života.

Aby se krevní srážení objevilo včas, je nutné, aby se tohoto procesu zúčastnilo 12 typů proteinů, z nichž jeden je u pacientů s hemofilií nepřítomný. Vzhledem k tomu převažují problémy se srážením krve a spontánní krvácení.

Jak dochází k infekci?

Onemocnění je přenášeno výhradně geneticky z nemocných rodičů (nebo jednoho z nich). To je věřil, že hemofilie je mužské onemocnění, ale to není. Hemofilie se vyskytuje u žen tak často jako u mužské složky, ale ve většině případů se neprojevuje. Zástupci slabšího pohlaví jsou ve skutečnosti pouze dirigenti (dirigenti) onemocnění.

Pravděpodobnost, že pár, ve kterém je jeden z manželů nemocný „královskou nemocí“, porodí infikované potomstvo, je asi 50%. Gen hemofilie se přenáší na chlapce i dívky. Jediný rozdíl je v tom, že první skupina zažije charakteristické symptomy nemoci a druhá pouze její nositel.

Získaná hemofilie

Zaznamenávají se případy, kdy nemoc měla a získaný charakter. Ale to se stává jen zřídka. Nejvýznamnějším příkladem je královna Viktorie. Byla to její obtíž se srážením, které se začalo objevovat již ve zralém věku.

Získaná hemofilie není u dětí možná. Zpravidla se objevuje u lidí starších 60 let. Vývoj tohoto typu onemocnění je extrémně vzácný - u 1 osoby z 1000 tis. Příčiny hemofilie, zaznamenané u lidí, kteří ji dříve neměli:

• rakovina;
• užívání léků;
• pozdní těhotenství.

Ale hemofilie se také může vyvíjet s těžkými imunitními chorobami. Doposud nebyli lékaři schopni zjistit další příčiny špatné srážlivosti krve, ke kterým dochází v dospělosti.

Proč jsou muži nemocní?

Skutečnost, že hemofilie postihuje výhradně mužskou polovinu, je vysvětlena počtem chromozomů X. U žen jsou 2, u mužů - 1. Pokud se infekce vyskytuje u žen, pak gen ovlivňuje pouze 1 chromozóm. Druhý ženský chromosom se stává dominantním a neumožňuje, aby v těle převládala choroba. Žena se tak stává pouze nositelem.

U mužů je všechno jiné. Vzhledem k přítomnosti jediného X chromozomu gen vyvolává celý průběh onemocnění. Jeho latentní stav je zcela vyloučen.

Klasifikace nemocí

Hemofilie může být tří typů:

• klasické (A);
• Vánoční nemoc (V);
• hemofilie "C";

Stanovení typu závisí na tom, jaký faktor je nutný pro úplné srážení krve, chybí.

Královská choroba - hemofilie typu A je nejčastější - ¾ případy. Vzniká v důsledku nedostatku antihemofilního globulinu, který je nezbytný pro tvorbu aktivní trombokinázy.

Vánoční onemocnění (hemofilie B) se vyskytuje méně často - 13% případů srážení krve. K tomu vede nedostatek plazmatické složky tromboplastinu.

Poslední typ onemocnění - typ "C" je extrémně vzácný - ve 2% případů.

Čím větší je nedostatek plazmatických faktorů nezbytných pro úplné srážení krve, tím závažnější onemocnění.

Při úrovni chybějícího faktoru 1%, rozvoj těžkého hemoragického syndromu. Zpravidla se to děje u malých dětí. S touto formou onemocnění dítě trpí častými krvácivými projevy ve svalových tkáních, kloubech a vnitřních orgánech. Již v prvních dnech života dítěte jsou zaznamenány:

• cephalohematomas;
• krvácení z pupečníku (prodloužené);
• melena;
• časté a dlouhodobé krvácení při řezání zubů (nebo při změně mléčných zubů na kořen).

U dětí s mírnou hemofilií není hladina plazmatického faktoru vyšší než 5%. Onemocnění způsobuje, že se blíží předškolnímu věku. Exacerbace jsou možné maximálně 3krát ročně. Ve svalové tkáni a kloubech dochází ke krvácení.

V mírné formě onemocnění je hladina plazmatických faktorů vždy vyšší než 5%. První projevy se objevují ve školních letech. Krvácení není časté a dlouho se nedotahuje.

Příznaky

Projevy nemoci se vyskytují u dětí v prvních dnech života. Krvácení je časté a dlouhodobé a vyskytuje se v pupeční šňůře, v dásních (při řezání zubů). Vzniknou hematomy a cefalohematomy. Během operace jsou některé oblasti poškozeny, což také vede k prodlouženému krvácení.

Navzdory vysoké pravděpodobnosti hemofilie v dětství nepředstavuje vždy vážnou hrozbu, protože tělo je neustále nasyceno aktivní trombokinázou, která je obohacena mateřským mlékem, což přispívá k rychlému srážení krve.

Během období, kdy dítě začíná provádět první kroky, se významně zvyšuje pravděpodobnost poranění, která přispívají ke krvácení. Po roce je dítě vystaveno:

• nosní krvácení;
• subkutánní hematomy;
• svalové krvácení;
• hemoragická diatéza (v důsledku infekce v těle).

Žvýkačky jsou zvláště krvácející. Děti s hemofilií jsou často anemické.

Hemartróza je nejčastějším a nejvýraznějším satelitem onemocnění. První krvácení, které se vyskytuje uvnitř kloubů, je zaznamenáno ve věku 1 roku. Může se objevit jak po úrazu, tak spontánně. Tento jev je doprovázen silnou bolestí, zvětšením kloubu, otokem kůže nad ním. Vzhledem k tomu není vyloučena možnost vývoje následujících onemocnění:

• chronická synovitida;
• kontraktura;
• deformující osteoartritida.

Vývoj osteoartrózy deformans přispívá k porušování:

• zakřivení páteře;
• zakřivení pánve;
• hypotrofie svalové tkáně;
• osteoporóza;
• valgus deformita nohy.

To vše se děje kvůli porušení dynamiky pohybového aparátu. Přítomnost některé z výše uvedených položek je dostatečná k tomu, aby vedla k invaliditě.

V měkkých tkáních se mohou vyskytnout krvácení. Často na těle dítěte můžete najít modřiny, které projdou velmi dlouhou dobu, nebo vůbec neprojdou.

Tekoucí krev nezakrývá a vytváří hematomy. Ty zase vytlačují velké tepny, což často vede k paralýze a svalové atrofii. Je možná tvorba gangrenu. S tím vším, dítě zažívá silnou bolest.

Krvácení v gastrointestinálním traktu vzniká z užívání léků. Stejně jako důvody:

• vývoj vředů;
• onemocnění střev;
• gastritida.

Jedním z charakteristických znaků hemofilie je opožděné krvácení. Jinými slovy, to se neobjeví bezprostředně po zranění, ale jen po určité době (někdy to dosáhne 12 hodin).

Léčba

Úplné uzdravení těla u hemofilie je nemožné a jediným způsobem, jak zlepšit stav pacienta, je pravidelné užívání léků, zásobování těla koncentráty 8 a 9 faktorů srážení krve. Název léku, stejně jako dávkování, jsou předepsány na základě závažnosti onemocnění.

Dědičnost hemofilie znamená pro člověka jednu věc - potřebu neustálého sledování ošetřujícího lékaře. V tomto případě může být lékařská péče buď periodická (zaměřená na prevenci onemocnění) nebo urgentní (ve skutečnosti).

Příjem léků obsahujících koncentráty faktorů nezbytných pro kompletní srážení krve, ne více než 3x týdně, a pouze majitelé těžké formy. To pomáhá předcházet rozvoji hemofilní artropatie a dalších typů krvácení.

Jakýkoliv chirurgický zákrok zaměřený na přímý kontakt s kůží osoby se vyskytuje při hemostatické terapii. Pro jiná než závažná poranění, jako je řezání kůže nebo krvácení z nosu, se používá hemostatická houba. Je také nutné použít tlakovou bandáž a ošetřit poškozené místo trombinem.

Léčba hemofilie zahrnuje kontinuální diety. Pacientům se doporučují potraviny obohacené vitamíny skupiny A, B, C, D.

Dědičnost hemofilie dělá člověka neustálým úzkostí. Protože ta zranění, která se zdají být pro obyčejného člověka nevýznamná, pro ty, kteří trpí špatnou koagulací, mohou být smrtelná.

Diagnostika

Pro diagnostiku hemofilie je nutná přítomnost odborníků:

Pokud má dítě jiné nemoci, které lze připsat určitému systému těla, pak je povinná přítomnost lékaře a jeho povinnosti zahrnují léčbu (gastroenterolog, otolaryngolog, ortoped, neurolog a další).

Páry s pacienty s hemofilií (jeden nebo oba manželé) musí před plánováním dítěte podstoupit lékařské a genetické poradenství. Je tedy možné detekovat přítomnost defektního genu.

Při zkoumání dítěte je diagnóza potvrzena laboratorními testy hemostázy.

Prevence a prognóza

Pro konstantní saturaci krve faktory nutnými pro úplné srážení krve je pacient povinen pravidelně podstoupit náhradní léčbu.

Pokud existuje diagnóza, je osobě vydán zvláštní doklad, kde je předepsána povaha onemocnění, jeho krevní skupina a příslušnost k Rh. Pacient je v ochranném režimu. Potřebuje neustále navštěvovat ošetřujícího lékaře.

S mírným onemocněním se obvykle naděje na délku života nestará. Pokud jde o hemofilii, která má závažný průběh, kvalita života se každým rokem zhoršuje. To je způsobeno neustálým krvácením.

Hemofilie: Symptomy a léčba

Hemofilie - hlavní příznaky:

• Krev ve výkalech
• Krev v moči
• Krvácející dásně
• Nosy
• Bohatý menstruační tok
• Hematomy
• Intraartikulární krvácení
• Kontinuální krvácení

Hemofilie je hemostatické onemocnění z generace na generaci, charakterizované poruchou syntézy faktorů srážení VIII, IX nebo XI, jejichž nedostatek způsobuje pomalejší dobu srážení krve a zvyšuje dobu krvácení. Nositelem hemofilie je ženské pohlaví, zatímco většinou muži jsou nemocní. Chlapci narození takové ženě zdědí takové onemocnění v 50% případů. Na stejné nositele známky nemoci, obvykle nepozoroval.

V medicíně se rozlišuje podle typu chybějícího faktoru srážení v krvi následující typy onemocnění:

• hemofilie A. To se projevuje v nepřítomnosti specifického proteinu, antihemofilního globulinu, který je koagulačním faktorem VIII. Tento druh je nejčastější - hemofilie A se vyskytuje u 1 z 5 000 mužů;
• hemofilie B. Výskyt tohoto typu hemofilie je způsoben nedostatkem nebo absencí faktoru Vánoc nebo faktorem IX. Hemofilie B u novorozených chlapců je zaznamenána v 1 z 30 000 případů;
• hemofilie C je vzácná forma onemocnění, charakterizovaná absencí faktoru srážení XI. Trpí tímto typem dívky, jejíž matka je nositelem mutovaného genu, a otec je nemocný hemofilií. Vyskytuje se v 5% případů.

Nástup onemocnění se zpravidla vyskytuje v kojeneckém věku, což způsobuje vznik patologického krvácení, jehož trvání je lepší než u zdravých lidí. Proto je toto onemocnění jednou z nejvýznamnějších v moderní pediatrii.

Příčiny nemoci

Etiologie tohoto onemocnění není v současné době plně pochopena. Předpokládá se, že příčinou hemofilie je mutace recesivního genu umístěného na chromozomu X. On je zodpovědný za vývoj antihemophilic faktoru, jeho přenos nastane dědictvím od ženy, která je dirigentem nemoci (se souborem dvou chromozomů X) k muži (s jedním X chromozómem). Příjem od matky mutovaný gen hemofilie vázaný na X, chlapci se stávají nositeli onemocnění a mohou je předat budoucím potomkům.

Hemofilie může být charakterizována dlouhodobým krvácením, jehož příčinou je nedostatek faktorů srážení krve a dostatečný počet krevních destiček. Jejich deficit předurčuje obtížnost hemostázy.

Podle statistik až 80% matek, které mají hemofilii, „dává“ mutovaný gen svých synů. Ale mezi mužskými dětmi s tímto poškozením srážení krve byli nalezeni chlapci, jejichž rodiče nejsou nositeli onemocnění. Můžeme tedy konstatovat, že se v nich objevila hemofilie v procesu tvorby zárodečných buněk rodičů. V důsledku toho může být nemoc přenášena nejen dědictvím, ale také podíl na pravděpodobnosti jejího nezávislého vzhledu.

Symptomy hemofilie

Prvním a hlavním příznakem onemocnění je krvácení, které lze pozorovat v různých věkových skupinách. Pro toto onemocnění jsou charakteristické také následující příznaky:

• recidivující krvácení z nosu;
• detekce krevních elementů v moči a výkalech;
• rozsáhlé hematomy vzniklé po menších zraněních;
• pokračující krvácení v důsledku extrakce zubů nebo poranění;
• hemartróza (intraartikulární krvácení) způsobí, že krev bude hozena uvnitř kloubů, což způsobí omezenou pohyblivost a otoky.

Příznaky onemocnění v dětství

Hemofilie u dětí se vyvíjí vážně během prvního roku života. Příznaky charakteristické pro ni jsou následující:

• výtok z pupeční krve;
• hematomy, které se zpočátku vyznačují charakterem, zasahují do různých částí těla a jsou lokalizovány jak subkutánně, tak sliznice;
• krvácení, ke kterému dochází po profylaktickém očkování a jiných injekcích.

Kromě výše uvedených příznaků nemoci, u dětí ve věku 2–3 let, lze pozorovat příznaky jako artikulární i malé krvácení kapilár (petechiae), které se v průběhu malé fyzické námahy tvoří bez příčiny. Často je zastoupena hemofilie u dětí od 4 let do školního věku:

• recidivující krvácení z nosu;
• sekrece z dásní;
• periodická přítomnost krve v moči (hematurie), která je nad prahem normy;
• rozsáhlé modřiny (hemartróza), jejichž vývoj a dlouhodobý průběh přispívá k výskytu chronických kontraktur, artropatií a synovitidy;
• odhalení výkalů krevních elementů v dětském výkalku, což ukazuje počáteční fázi progresivní anémie;
• progresi krvácení lokalizovanou ve vnitřních orgánech;
• možné krvácení uvnitř mozku, které nese hrozbu vážného poškození centrální nervové soustavy. Děti s touto komplikací mají menší chuť k jídlu, štíhlou postavu a nedisciplinovanost.

U těchto dětí se může vyvinout intenzivní, ale dlouhodobé krvácení, které vzniká po intramuskulární injekci. Proto se doporučuje, aby byly očkovány a injikovány léky subkutánně pomocí tenké jehly.

Riziko onemocnění, kromě zhoršené hemostázy, je možné komplikace:

• leukopenie;
• hemolytickou anémii;
• porucha renálního selhání;
• trombocytopenie.

Vzhledem k nízké imunitní reakci organismu, který se vyvinul v důsledku tohoto onemocnění, se u dětí s hemofilií často s věkem vyvíjejí různé druhy komplikací.

Příznaky onemocnění u žen

Přestože incidence hemofilie u dívek a žen je extrémně malá, není zcela vyloučena. Její průběh má mírnou formu a nejčastější příznaky onemocnění jsou následující:

• hojný menstruační tok;
• krvácení, ke kterému dochází po odstranění mandlí nebo zubu;
• nosní krvácení;
• Willebrandova choroba způsobující nepřiměřené občasné krvácení.

Příznaky onemocnění u mužů

V dospělosti nemoc jen postupuje. Kromě příznaků nemoci, které se vyskytují již od dětství, se k němu přidávají nové příznaky, které organismu způsobují mnohem větší škody:

• retroperitoneální krvácení. Jejich vývoj vyvolává vznik akutních onemocnění peritoneálních orgánů, které lze řešit pouze chirurgicky;
• tvorba modřin, což naznačuje jak subkutánní, tak intramuskulární krvácení. Jejich nebezpečí spočívá ve stlačení výživné tkáně krevních cév, což vede k nekróze tkání. Existuje také riziko otravy krve způsobené infekcí;
• Posthemoragická anémie způsobená nosním, gastrointestinálním krvácením, dásní a krvácením z močových cest;
• krvácení v kostní tkáni, vedoucí k jeho nekróze;
• gangréna a možná paralýza způsobená gigantickými hematomy;
• krvácení z hlenu sliznice hrdla a hrtanu. Může nastat, když napětí hlasivek, stejně jako kašel;
• artikulární krvácení přispívá k progresi osteoartrózy, což nakonec vede k postižení. Důvodem je omezená pohyblivost kloubů a atrofie svalů končetin.

K provedení chirurgického zákroku se těmto pacientům dříve podávají antihemofilní léky, aby se zabránilo velké ztrátě krve.

Diagnóza onemocnění

V současné době je nemoc úspěšně diagnostikována určením povahy dědičnosti. Ačkoli symptomy u různých typů onemocnění jsou stejné, hemofilie A a B - u mužů a C - u žen je úspěšně diferencována pomocí souboru laboratorních testů, včetně:

• stanovení numerických ukazatelů faktorů srážlivosti krve;
• trombodynamika, která umožňuje detekovat takové poruchy hemostázy, jako je hypo- a hyperkoagulace;
• trombinový čas, ilustrující aktivitu faktorů srážení krve;
• smíšený - ACTV. Taková studie umožňuje identifikovat porušení hemostázy;
• dočasný test na srážení krve;
• D-dimerová analýza pro vyloučení tromboembolie;
• kvantitativní výpočet fibrinogenu v krvi;
• tromboelastografie pro záznam hemostázy a fibrinolýzy;
• Test tvorby trombinu ilustruje stav hemostatického systému.

Takový integrovaný přístup k určení typu a závažnosti onemocnění vám umožňuje zvolit optimální léčbu, která usnadní tok života a jeho rozšíření.

Léčba hemofilií

Bohužel, nemoc v naší době je nevyléčitelná, můžete provádět pouze udržovací léčbu a sledovat opakující se symptomy. Léčba hemofilie by měla být prováděna na klinikách specializovaných na toto onemocnění. V tomto případě by měl mít pacient ve své "knize pacienta s hemofilií". Musí obsahovat údaje o pacientově krevní skupině, jejím Rh faktoru, typu onemocnění a závažnosti.

Léčba onemocnění musí začít především definicí svého typu. Další léčba je založena na zavedení chybějících faktorů srážení do krve. Získávají se odběrem dárcovské krve, jakož i krve zvířat chovaných za určitých podmínek speciálně pro tyto účely. Zde je však důležité zabránit předávkování faktorem, protože je možné přivést pacienta k anafylaktickému šoku. Výpočet by tedy měl být proveden takto: ne více než 25 ml faktoru srážení na 1 kg hmotnosti pacienta podávaného během 24 hodin.

Výsledkem této léčby je, že se onemocnění krátce prodlouží, protože kvantitativní ukazatele prvků, které nejsou k dispozici pro úspěšnou hemolýzu, se normalizují. To pomáhá předcházet rozvoji ztráty krve a minimalizuje negativní následky.

Během krvácení, na základě typu onemocnění, lékaři provádějí následující léčbu:

• v případě onemocnění typu A je transfuzován suchý koncentrát kryoprecipitátu, antihemofilie a také čerstvá plazma přenášená přímo od dárce;
• v případě onemocnění tohoto typu je pacientovi podáván koncentrát chybějícího faktoru srážení, jakož i čerstvá zmrazená dárcovská plazma;
• u onemocnění typu C je nezbytné podávání suché čerstvé zmrazené plazmy.

Další léčba onemocnění je symptomatická:

• v případě artikulárních krvácení je důležité ochlazovat bolavý kloub aplikováním studeného obkladu, stejně jako imobilizovat ho s dlouhou životností sádry po dobu až 3-4 dnů a odstranit následky pomocí technologie UHF;
• obnova muskuloskeletálního systému postiženého nemocí se provádí pomocí fyzioterapie, stejně jako achiloplastiky a metody synovektomie;
• nekomplikované krvácení se nejlépe léčí stavem úplného odpočinku a poskytuje pacientovi chlad;
• kapsulární hematomy jsou chirurgicky odstraněny souběžnou léčbou antihemofilními koncentráty;
• léčba vnějšího krvácení se provádí v anestezii. Rány pacienta se očistí od krevních sraženin, promyjí se antibakteriálním roztokem a pak se aplikuje obvaz s prostředky na zastavení krve;
• při hemofilii by léčba měla zahrnovat dietu, která se skládá z potravin bohatých na vitamíny skupin A, B, C a D, jakož i stopové prvky (vápník, fosfor) a arašídy mohou být konzumovány.

V boji proti této nemoci je nejdůležitější prevence. Rodiny, ve kterých je mutovaný gen nalezen u žen nebo mužů, jsou diagnostikovány s tímto onemocněním, proto se nedoporučuje mít děti přirozeným způsobem. Pokud zdravá žena nese dítě od mužského nositele nemoci, pak od 8 do 14-16 týdnů po určení pohlaví dítěte, v případě, že je to děvče, je doporučeno provést potrat pro nešíření této patologie. Jediný způsob, jak se zde dostat, je provádění postupu IVF, který se provádí za určitých podmínek.

Lidé s hemofilií se doporučuje, aby se vyhnuli různým typům traumat od raného věku, nesmějí se zabývat fyzickou prací, ale také se účastní traumatických sportů, jako je hokej, box, fotbal atd. Ze sportovních disciplín je přípustný pouze plavání.

Doporučuje se provádět profylaktické injekce chybějících faktorů, ale není často možné používat léky proti bolesti, jak se vyvíjí závislost, a tělo nebude schopné vyrovnat se s bolestí samo.

S tímto onemocněním je přísně zakázáno užívat krevně ředící protizánětlivé, antipyretické a jiné léky, jako je indometacin, aspirin, butazolidin, brufen, aspirin atd.

Pomocí profylaxe a léčby může být hemofilie částečně neutralizována, ale až do konce je stále nemožné zbavit se jejích projevů. Ale lidé s podobnou diagnózou, zatímco podle pokynů hematologa, obvykle žijí do stáří.

Pokud si myslíte, že máte hemofilii a příznaky charakteristické pro toto onemocnění, může vám pomoci hematolog.

Doporučujeme také využít naší online diagnostické služby, která na základě zadaných příznaků vybere možné nemoci.

Hemoragická diatéza je skupina nemocí charakterizovaných zvýšenou citlivostí organismu na krvácení, které se mohou objevit samy o sobě, bez jakéhokoliv zjevného důvodu nebo po menších poranění.

Hemoragický syndrom je patologický stav charakterizovaný zvýšeným vaskulárním krvácením a rozvojem v důsledku zhoršené homeostázy. Příznaky patologie jsou výskyt kožních a slizničních krvácení, stejně jako vývoj vnitřního krvácení. Onemocnění se může rozvinout v jakémkoliv věku - u novorozenců a starších osob. Existují akutní a chronické formy tohoto patologického stavu. V akutní formě je nutná nouzová lékařská péče u dětí nebo dospělých a v případě chronické formy komplexní léčby patologie.

Willebrandova choroba je patologický proces vrozené etiologie, který je způsoben kritickým nedostatkem nebo sníženou aktivitou plazmatické složky 8. faktoru krve - von Willebrandovým faktorem. Jinými slovy, von Willebrandova choroba je forma hemoragické diatézy, tj. Patologie krevní srážlivosti.

Purpura trombocytopenická nebo Verlgofova choroba je onemocnění, které se vyskytuje na pozadí poklesu počtu krevních destiček a jejich patologické tendence k lepení a je charakterizováno výskytem vícečetných krvácení na povrchu kůže a sliznic. Nemoc patří do skupiny hemoragické diatézy, je poměrně vzácná (podle statistik, 10-100 lidí onemocní ročně). To bylo nejprve popsáno v 1735 slavným německým lékařem Paul Werlhof, po kterém on přijal jeho jméno. Častěji se vše projevuje ve věku 10 let, zatímco postihuje tváře obou pohlaví se stejnou frekvencí, a pokud hovoříme o statistikách mezi dospělými (po 10 letech věku), ženy onemocní dvakrát častěji než muži.

Tsinga je onemocnění, které postupuje v důsledku nedostatečného obsahu vitamínu C (kyseliny askorbové) v lidském těle. To zase vede k porušení výroby takového proteinu jako kolagenu, který je zodpovědný za spolehlivost stěn cév a pružnost pojivových tkání. Výsledkem je postupná destrukce chrupavky a kosti, snížení funkčnosti kostní dřeně.

S cvičením a střídmostí, většina lidí může dělat bez medicíny.