Hemofilie u dětí: příčiny, příznaky a léčba

Hemofilie je závažné dědičné onemocnění charakterizované poruchami krvácení. Název nemoci pochází z řeckých slov "krev" a "láska". Jeho hlavním příznakem je časté krvácení, které je velmi těžké zastavit. Gen hemofilie je spojen („spojen“) se pohlavními chromozomy, se kterými je přenášen. V historii se vyskytují případy hemofilie u mužů královské rodiny, nejslavnějšího pacienta - syna cara Mikuláše II. A Tsariny Alexandry - Tsarevich Alexej.

Příčiny hemofilie a mechanismus dědičnosti

Hemofilie převážně muži. Ženy zřídka onemocní a jen když matka nese gen a otec trpí hemofilií. V zásadě přenášejí abnormální chromozóm pouze na své děti. Pokud taková žena porodí dívku, stane se také nositelem patologického genu, zatímco syn se narodí již nemocný.

Slavným nositelem genu hemofilie byla anglická královna Viktorie (1819 - 1901). Nemoc předala dětem Alici a Leopoldovi. Princezna Alice zase porodila Alix Hesse-Darmstadt, budoucí ruská Tsarina Alexandra Feodorovna. Syn císaře Mikuláše II. A princezna Alix Alexey byl nemocný hemofilií.

Rodokmen královny Viktorie s informacemi o nosičích genu hemofilie a nemocných

Mechanismus přenosu onemocnění závisí na tom, zda nositelem abnormálního chromozomu je muž nebo žena. Každá samčí buňka obsahuje dva typy chromozomů - X a Y. V ženských buňkách jsou dva chromozomy X, z nichž jeden může být abnormální. To dává 50% šanci, že ji žena předá svým dětem.

Pár, ve kterém je manžel nemocný hemofilií a manželka není nositelem patologického genu, se synové rodí zdravě, protože od matky dostávají zdravý chromozóm X a od otce pouze chromozom Y. Zatímco dcery, které se objeví v takovém manželství, zdědí nemocného chromozomu X od otce a zdravého chromozomu od matky. V důsledku toho se stanou dalšími vodiči (nosiči) abnormálního genu.

Hemophilia může být zděděna od dědečka k vnukovi přes matku, nosič abnormálního chromozomu, nebo ve vzácných případech se vyskytovat spontánně (sporadická genová mutace) u některých nemocí. Historie neposkytuje údaje o tom, jak královna Viktorie zdědila svou nemoc; důkaz, že její otec nebyl opravdu Edward, Prince of Kent, nebyl nalezen. Lze tedy mít za to, že v tomto případě se spontánně objevila hemofilie, z níž Cesarevitch Aleksey později trpěl.

V každém případě bude hemofilie, jakmile se projeví v rodině, dále zděděna, jak se to stalo v královské rodině. Z tohoto důvodu má nemoc několik alternativních obrazových jmen: „královská choroba“, „nemoc králů“. Na počátku 20. století medicína nebyla tak vyvinutá jako v naší době, takže pacient s hemofilií doslova šel po ostří nože. Nějaký, dokonce i menší krvácení může stát život chlapce. Ale s některými preventivními opatřeními by člověk mohl žít téměř stejně zdravě. Například Valdemar, pravnuk královny Viktorie, žil s tímto vzácným onemocněním 56 let.

Klasifikace hemofilie

Mechanismus srážení krve u zdravého člověka zahrnuje 12 faktorů: 12 proteinů, které jsou označeny latinskými číslicemi od I do XII. Absence nebo pokles hladiny jednoho z nich v krvi vede k narušení srážlivosti krve.

Dříve identifikované tři typy hereditární hemofilie:

• hemofilie A (klasická - nedostatek faktoru VIII - antihemofilní globulin);
• hemofilie B (vánoční onemocnění - nedostatek faktoru IX - plazmatický tromboplastin);
• hemofilie C (velmi vzácná forma - nedostatek faktoru XI složky - prekurzor tromboplastinu krevní plazmy).

Vzhledem k tomu, že symptomy hemofilie C a způsob dědičnosti se významně liší od prvních dvou typů, byly vyloučeny z klasifikace a připsány vzácným koagulopatiím: skupině onemocnění s krvácivými poruchami způsobených různými důvody.

Podle závažnosti lze hemofilii rozdělit do tří forem:

• snadné krvácení se projevuje pouze při chirurgických zákrocích nebo v důsledku poranění;
• střední - příznaky onemocnění (rozsáhlé hematomy a krvácení po úrazech) se vyskytují v raném věku;
• těžké - onemocnění se projevuje od prvních dnů života dítěte.

Symptomy hemofilie

Projevy hemofilie se mohou objevit u dítěte jakéhokoliv věku. I u dětí prvních dnů života - ve formě generického cefalhematomu, krvácení z pupeční šňůry nebo subkutánní a intradermální hematomy. U dětí do jednoho roku se může objevit krvácení během zubů.

Ale nejčastěji jsou symptomy nemoci v prvních měsících života téměř nepostřehnutelné vzhledem k tomu, že mateřské mléko obsahuje látky, které podporují normální srážení krve u dítěte.

Ve většině případů se příznaky hemofilie objevují po roce, kdy se dítě učí chodit, a nevyhnutelně dochází k prvním zraněním. V tomto okamžiku lze pozorovat počáteční příznaky hemofilie:

• vzhled po pádu rozsáhlých a bolestivých hematomů, které jsou špatně absorbovány;
• prodloužené krvácení, které je v rozporu se závažností poranění: například mohou být způsobeny řezy, odřením nebo drobnými lékařskými postupy, jako jsou například otisky prstů nebo injekce;
• krvácení z dásní při zubání nebo odstraňování zubů;
• nosebleeds, často se objevují bez zjevného důvodu.

Časem dítě projevuje nové příznaky:

• zažívací problémy;
• horečka bez zjevného důvodu;
• krev v moči a výkalech;
• hemartróza (krvácení do kloubů) velkých kloubů: kyčle, koleno, loket, rameno. Jsou doprovázeny bolestí, otoky, horečkou a omezením pohybové mobility. V případě primární léze tyto jevy po určité době zcela vymizí, ale při opakovaném krvácení se kloub může postupně deformovat.

Silné krvácení nezačne ihned po poranění, ale po 6-12 hodinách. To je způsobeno tím, že v době poranění zastaví krvácení krevní destičky, které jsou v krvi v konstantním množství i v případech hemofilie.

Komplikace hemofilie

V důsledku krvácení se může objevit řada komplikací:

• paralýza, gangréna (v důsledku mačkání rozsáhlého hematomu nervových zakončení a velkých cév);
• těžká anémie (v důsledku silného krvácení z poranění nebo chirurgického zákroku);
• akutní respirační selhání (způsobené mechanickou obstrukcí dýchacího traktu v důsledku krvácení ze sliznice hrtanu);
• těžké poškození nervového systému a dokonce i smrt (v důsledku krvácení v mozku a míše, stejně jako v meningech);
• trombocytopenie (snížený počet krevních destiček);
• nekróza aseptické tkáně a dekalcifikace kostí (osteoporóza) v důsledku častého krvácení do kostní tkáně.

Je mylně přesvědčeno, že pacient může zemřít na vnější krvácení. To je možné ve vzácných případech. Nejvíce život ohrožující jsou vnitřní krvácení vyplývající z poranění.

Čím dříve je onemocnění u dítěte diagnostikováno a léčba je zahájena, tím méně často dochází ke komplikacím.

Diagnóza hemofilie

Diagnóza onemocnění se provádí ve třech fázích:

• sbírka anamnézy: informace o projevech podobných příznaků v rodině a stížnostech matky na stav dítěte;
• laboratorní krevní testy, kde hlavním ukazatelem je zvýšený čas srážení krve, stejně jako vzorek plazmy, ve kterém je alespoň jedna úroveň faktoru srážení nepřítomná nebo snížená;
• klinické příznaky onemocnění.

Při stanovení diagnózy musí lékař provést diferenciální diagnostiku s trombocytopenickou purpurou, von Willebrandovou nemocí a Glanzmannovou trombastenií.

Léčba hemofilií

Hemofilie je onemocnění, které doprovází dítě na celý život. Není možné se ho úplně zbavit. Léčba má zastavit krvácení, které vzniklo, a odstranit jejich následky.

Způsob léčby onemocnění závisí na typu hemofilie. Pacienti dostávají chybějící složku srážení krve intravenózní injekcí.

Před zahájením léčby by mělo být dítě vyšetřeno specialisty: pediatrem, hematologem, zubařem, ortopedem a psychologem. Společně vytvoří individuální schéma léčby, přičemž vezme v úvahu typ hemofilie a závažnost procesu.

U hemofilie typu A je předepsána substituční léčba. Chybějící faktor VIII se injikuje do krve injekcí čerstvě připravené citrátové krve do dítěte nebo přímou transfuzí krve (dárcem musí být někdo z příbuzných). Konzervovaná krev pro transfuzi v tomto případě není vhodná, protože nutný globulin během dlouhodobého skladování.

Při léčbě hemofilie typu A se také používá anti-hemofilní globulin, anti-hemofilní plazma a kryo-precipitát - antihemofilní globulin připravený z čerstvé zmrazené lidské krve. Tyto léky zavedené proudem vykazují vynikající hemostatický (hemostatický) účinek.

Při léčbě hemofilie B je povoleno používat konzervovanou krev, protože faktory IX a XI nejsou v důsledku skladování zničeny.

V období exacerbace onemocnění potřebuje dítě přísný odpočinek, dokud se jeho stav nestabilizuje.

V případech menšího vnějšího krvácení se doporučuje použít hemostatickou houbu, fibrinový film a dokonce i mléko pro ženy, které je bohaté na tromboplastin.

S hemartrózou lékař předepíše konzultaci s ortopedickým chirurgem. Hlavní léčba je zaměřena na úplnou imobilizaci kloubu po dobu 2-3 dnů, s použitím studené. S masivním krvácením se kloub propíchne a podá se hydrokortison. Po několika dnech je předepsána jemná masáž svalů poraněné končetiny a pečlivě přistupují k fyzioterapii a fyzioterapii. Pouze v extrémních případech je indikována chirurgická léčba kloubu.

Prevence hemofilie

I když je onemocnění považováno za nevyléčitelné, léky si mohou udržet uspokojivý zdravotní stav hemofilního dítěte.

Především je nutná prevence krvácení. Toho je dosaženo včasnou infuzí chybějícího faktoru srážení krve, který zabraňuje krvácení ve svalech a kloubech.

Všechny děti jsou nutně na lékárně u pediatra a mají dokument o typu hemofilie, způsobu její léčby a výsledku.

Rodiče by měli vědět, jak se o dítě dobře starat, aby se necítil nepříjemně doma a mezi svými vrstevníky. V případě potřeby musí být také schopni poskytnout první pomoc dítěti.

U hemofilie je nezbytné obohatit dětskou výživu o vitamíny, stejně jako soli vápníku a fosforu.

Děti, které trpí „královskou nemocí“, nemohou být kvůli nebezpečí zranění zapojeny do fyzické práce. Rodiče by proto měli mít dítě zájem o duševní cvičení a rozvíjet schopnosti v tomto typu činnosti.

Někdy rodiče pletou očkování proti hemofilní infekci s prevencí hemofilie. Tyto dvě nemoci nesouvisí. Samotná hemofilie však není kontraindikací plánovaného očkování dítěte. Je však třeba mít na paměti, že těmto dětem by měla být podána všechna očkování subkutánně, protože po intramuskulární injekci může dojít k rozsáhlému hematomu.

Dalším směrem v prevenci hemofilie lze říci poradenství v lékařsko-genetických centrech pro rodiny, v nichž někdo z jejich příbuzných (nebo existující dítě) trpí tímto onemocněním.

Který lékař kontaktovat

Pacient s hemofilií je léčen hematologem pozorovaným pediatrem. Je nutně doporučován zubařem, genetikem, pokud je to nutné (pro starší děti) - psychologem. Pokud se objeví komplikace, pomozte anesteziologovi, chirurgovi, neurologovi, ortopedovi. Když se objeví hemartróza, je nutné vyšetření revmatologem.

Nebezpečí a léčba hemofilie u dětí

Hemofilie je genetické onemocnění, které může být zcela eliminováno. Jeho zvláštností je, že přítomnost defektního genu v chromozomu X znamená selhání procesu srážení krve. Nosičem tohoto genu je žena, ale pouze muži jsou nemocní s hemofilií. Je extrémně vzácné najít projev tohoto onemocnění u žen. Jak se hemofilie projevuje u dětí, co je nebezpečné a jak je léčitelná, zvažte další.

Druhy onemocnění

Existují tři hlavní typy hemofilie, jejichž přítomnost hraje klíčovou roli při výběru léčby:

Typ „A“ je doprovázen absencí antihemofilního globulinového proteinu (faktor srážlivosti VIII), který je nejčastějším typem hemofilie.

Typ „B“ je mnohem méně častý a léčba je mnohem komplikovanější, protože je doprovázena akutním nedostatkem faktoru srážení krve IX, což vede k neschopnosti nebo zpožděné tvorbě sekundární koagulační zátky.

Typ "C" - nejvzácnější typ, jehož projev se nachází v jednotkách po celém světě. Vyznačuje se nedostatkem faktoru srážení krve XI.

Projevené symptomy všech typů hemofilie mohou být identické, ale léčba se dramaticky liší, takže tento aspekt pacienta je určen především po krevní skupině a faktoru rhesus.

Vlastnosti onemocnění u dětí

Nemoc se projevuje od prvních dnů porodu, ale pokud je indikována, může být diagnóza provedena od 20. týdne těhotenství. První věc, na kterou lékaři dávají pozor, je, jak rychle krev koaguluje z pupeční šlachy a zda krvácení nastane po chvíli.

Anna Ponyaeva. Vystudoval lékařskou fakultu Nižnij Novgorod (2007-2014) a rezort klinické laboratorní diagnostiky (2014-2016).

U dětí jsou rizika a nebezpečí onemocnění mnohem vyšší, zejména v období od 1 do 6 let, kdy se jejich tělesná aktivita prudce zvyšuje.

Časté pády, modřiny a mikrotraumata mohou mít řadu negativních důsledků, včetně:

1. Krvácení v dutině kloubu, což znamená přidání infekce, zánětu a problémů s pohybovým aparátem v budoucnu.
2. Tvorba subkutánních hematomů, které se nemohou absorbovat a vyžadují chirurgický zákrok.
3. Vysoké riziko porodního poranění, ke kterému dochází při stlačení lebeční krabice při průchodu porodním kanálem.
4. Časté zvýšení tělesné teploty bez zjevného důvodu, což naznačuje přítomnost zánětlivého procesu.
5. Vzhled sputa s nečistotami krve, který se vyvíjí v důsledku silného kašle a prasknutí kapilár.
6. Bolest břicha není spojena s příjmem potravy.
7. Zvýšené krvácení z nosu.

Takové děti vyžadují zvýšenou pozornost a kontrolu od svých rodičů.

Rodiče by měli zase vědět, jak správně pomáhat a co dělat v kritických situacích, aby zachránili život dítěte.

Důvody

Hemofilie je dědičné onemocnění, proto není možné ovlivnit její vzhled. Defektní gen může být zděděn pouze po matce, takže je důležité ve fázi plánování těhotenství shromáždit celou historii přítomnosti genetických onemocnění příbuzných.

Příznaky u dětí

Klinické projevy hemofilie jsou vizuálně viditelné z prvních hodin života. Všechny symptomy mohou být kombinovány do hemoragického syndromu, který zahrnuje takové nebezpečné projevy jako:

Krvácení - může být vnější - to znamená, že se vyskytuje v procesu poškození kůže a sliznic, a vnitřní - vyvíjet se ve vnitřních životně důležitých orgánech.

Nebezpečí krvácení spočívá v tom, že vzhledem k nedostatku nezbytných faktorů srážení je koagulace mnohem pomalejší než u zdravých dětí.

Krvácení z vnitřních orgánů může být doprovázeno příznaky jako:

• nevolnost, zvracení krví, průjem krví;
• vzhled černých výkalů;
• akutní bolest břicha, doprovázená nadýmáním;
• modravost zóny kolem pupku;
• nedostatek chuti k jídlu a rychlé hubnutí;
• známky všeobecné intoxikace;
• zvýšená tělesná teplota po dlouhou dobu bez známek akutních respiračních infekcí.

Nejčastěji se projevuje krvácení při kousání zubů, krvácení z nosu a sliznicích úst při jídle hrubých potravin.

To je zase otevřená brána pro infekci, a proto vyžaduje léčbu.

Hematomy - jsou těsnění vytvořená z podkožního krvácení. U dětí se tato těsnění velmi špatně rozpouštějí, mají modravou nebo purpurovou barvu, doprovázenou bolestí při dotyku. Hematomy se mohou vyskytovat nejen na kůži, ale také v dutině vnitřních orgánů. To je doprovázeno poruchami zažívacího procesu, výskytem černých výkalů nebo krevních pruhů v něm.

Hemartróza - krvácení do kloubní dutiny, které je doprovázeno příznaky jako:

• zvýšení velikosti kloubů;
• snížená pohyblivost;
• zvýšená bolest při palpaci;
• nemožnost vlastního pohybu.

Děti po roce podléhají hemartróze a hyperaktivním dětem, které se neustále pohybují. Tento projev vyžaduje kvalifikovanou péči, protože bez aspirace krve ze kloubu a zavedení kortikosteroidů se vyvíjí rozsáhlý zánětlivý proces, který na pozadí hemofilie může samozřejmě získat chronický typ.

V tomto případě jsou krvácení nejnebezpečnějším projevem hemofilie, zejména pokud jde o vitální orgány, jako je srdce, mozek, plíce a mícha.

Vzhled volné krve v těchto orgánech může vyvolat paralýzu, kómu a smrt.

Diagnostika

V případě, kdy je riziko narození dítěte s genetickou patologií vysoké, je těhotné ženě nabídnuto podstoupit studii od 20. týdne těhotenství. To bude vyžadovat plodovou tekutinu, jejíž plot se vytvoří propíchnutím ultratenkou jehlou.

Klíčem k diagnóze onemocnění jsou ukazatele krevních testů, které ukazují stav hemostázy.

Léčba u dětí začíná až po studiu všech krevních parametrů.

Krevní test

Existuje několik ukazatelů koagulogramu, odchylka od norem, ve kterých je jasné potvrzení přítomnosti hemofilie:

Test tvorby trombinu - umožňuje diferencovat typ hemofilie, který se dosahuje zavedením nemocné plazmy nemocného pacienta do krve a krev vysráženou síranem barnatým.

Tromboelastografie - ukazuje viskozitu krevní sraženiny, která slouží jako primární indikátor normy nebo odchylky v systému hemostázy.

Analýza indikátoru D-dimeru - tento indikátor je markerem aktivace hemokoagulačního systému, to znamená, že může být použit pro sledování procesu srážení krve od samého počátku až do konečného stadia.

Srážení krve - v přítomnosti hemofilie může být čas srážení krve normální nebo mírně odlišný od ukazatelů ve směru zvyšování.

APTTV - zaznamená se významné prodloužení (více než 1 minuta), zatímco doba trvání přirozeného krvácení, protrombin a trombinový test zůstávají v normálním rozmezí.

Trombinový čas je v normálním rozmezí.

Diferenciální diagnostika

Vzhledem k tomu, že hemoragický syndrom může doprovázet mnoho dalších nemocí, které nesouvisejí s hemofilií, je důležité odlišit toto onemocnění od takových onemocnění, jako jsou:

• von Willebrandova choroba;
• trombocytóza a trombocytopenie spojená s nadbytkem nebo nedostatkem krevních destiček;
• progresi hypovitaminózy a akutní nedostatek vitaminu K.

Pomocí diferenciální diagnostiky založené na metodách vylučování nemocí je možné stanovit přesnou diagnózu.

Další diagnostické metody

Aby se vyloučila přítomnost krvácení nebo krvácení ve vnitřních orgánech, mohou být nutné pomocné diagnostické metody, například:

• Ultrazvuk břišních orgánů a kloubů;
• MRI a CT;
• kolonoskopie (v přítomnosti střevního krvácení);
• esophagogastroduodenoscopy;
• radiografie.

Pomocná diagnostika pomáhá eliminovat riziko komplikací.

Kniha pacientů s hemofilií

Tento dokument začíná pro všechny děti s hemofilií. Obsahuje důležitá data, která charakterizují průběh onemocnění, metody substituční terapie a jejich účinnost. Kniha může obsahovat údaje jako:

• Jméno a příjmení dítěte;
• krevní skupina, faktor rhesus a typ hemofilie;
• přítomnost komplikací;
• údaje o předepsaných lécích;
• výsledky krevních testů;
• údaje o rodičích trpících touto patologií.

Klíčovou hodnotou v této knize je přesně ten typ hemofilie, který vyžaduje určitý čas. Například, dítě musí okamžitě zastavit krvácení, ale zavedení nesprávného faktoru nebude schopno problém vyřešit.

Údaje v knize jsou průběžně aktualizovány a samotné dítě je registrováno a potřebuje rutinní vyšetření a léčbu.

Léčba

Terapie se provádí ve dvou směrech:

1. Symptomatický - zaměřený na eliminaci účinků hemofilie.
2. Substituce - je zavedení chybějících faktorů srážení krve, které pomáhá udržovat přirozený proces koagulace.

Krevní transfúze

V přítomnosti hemofilie typu A může být provedena přímá krevní transfuze. Krevní příbuzní, kteří nemají žádné patologie, mohou působit jako dárci.

Zmrazená krev ze skladu se nepoužívá, protože během skladování se antihemofilní globulin velmi rychle zničí.

Léčba léky

Symptomatická léčba pomáhá zastavit bolest a zánět, který se vyvíjí v procesu krvácení. Drogy, které lze použít:

1. Glukokortikosteroidy - jsou zavedeny odkapávací, tryskové, intraartikulární. Pomáhá zastavit akutní reakci imunity, potlačuje zánětlivý proces. Nejběžnější z nich jsou: Dexamethason, Prednison. Dávkování a doba léčby závisí na konkrétní situaci a individuálních vlastnostech dětí.
2. Analgetika - pomáhají zastavit bolest. Může být ve formě krémů, mastí, kapek, tablet a sirupů pro malé děti. Je přísně zakázáno používat aspirin a drogy s jeho obsahem, protože krvácení se zhorší.
3. Antispasmodika - zastavte křeč hladkých svalů, což vám umožní odstranit bolestivé pocity vnitřních orgánů břišní dutiny. Ojeté No-Spa, Baralgin. Dávkování a forma medikace závisí na věku a stavu dítěte.

Náhradní léčba je založena na zavedení chybějícího faktoru srážení krve, který poskytuje podporu pro hemostázu.

V přítomnosti hemofilie typu A se doporučuje provádět pravidelné krevní transfuze od příbuzných nebo zavedení antihemofilního globulinu, který má při intravenózním podání vynikající hemostatický účinek.

Je-li detekována hemofilie typu B, je možné injekčně aplikovat konzervovanou krev obsahující faktor srážlivosti IX a XI.

Pomoc a akce pro krvácení

V případě menšího vnějšího krvácení se doporučuje na místo krvácení připojit hemostatickou houbu nebo fibrinový film. Složky těchto zařízení pomáhají rychleji tvořit krevní sraženiny a zastavit krvácení. Je důležité pamatovat na dekontaminaci, protože otevřená rána, dokonce i malé velikosti, může způsobit rozvoj zánětlivého procesu v důsledku pronikání patogenní mikroflóry zvenčí.

Pokud existuje podezření na vnitřní krvácení, kterému předchází krev ve výkalech, jeho charakteristická černá barva a bolest břicha vyžadují okamžitou hospitalizaci. Zmírnit stav pacienta aplikováním ledu na břišní orgány. Je přísně zakázáno dávat léky proti bolesti před příchodem lékaře, protože to může rozmazat klinický obraz, který zpomalí diagnózu a odstraní drahocenný čas dítěte.

V přítomnosti hemartrózy je nutné fixovat končetinu ve stacionární poloze a jít do nemocnice a vzít si s sebou knihu pacientů s hemofilií.

Pouze odborníci mohou poskytnout první pomoc správně a vybrat nejoptimálnější léčbu.

Životní styl a tipy

Je důležité, aby rodiče poskytli dítěti příjemné životní podmínky, které mu pomohou plně růst bez zvláštních pocitů. K tomu je důležité chránit děti (zejména první 3 roky života) před traumatickými předměty. Období nezávislé chůze je důležité pro kontrolu, aby se zabránilo vzniku hematomů.

Třídy školní tělesné výchovy budou muset být odloženy, ale fyzické cvičení by nemělo být zcela vyloučeno. Po konzultaci s odborníkem můžete určit, která cvičení mohou a mají být prováděna, a měli byste se takových cvičení zdržet.

Rodiče by měli být schopni poskytnout první pomoc a naučit dítě, jak se chovat v určité situaci. Je důležité průběžně sledovat stav dítěte, takže je přísně zakázáno ignorovat preventivní léčbu.

Je nezbytné podporovat dítě všemi možnými způsoby, směřovat jeho činnost do klidnějšího směru. Dítě může být nabídnuto, aby zvládl hudební nástroj, šachy, kreslil. Samozřejmě, že to nenahradí fotbal, ale v tomto případě bude sloužit jako adekvátní alternativa.

Neměli byste dítě zamknout a doslova ho vyhodit.

Je nesmírně důležité projít etapou socializace, která v budoucnu pomůže člověku najít své místo ve společnosti a cítit svůj vlastní význam.

Dieta

Důležité při léčbě hemofilie je dieta, která zahrnuje použití zdravé, kvalitní a zdravé výživy. Důraz je kladen na čerstvou zeleninu a ovoce, zeleninu, libové maso a ryby. Je nutné upustit od produktů, které přispívají k ředění krve:

• kalina, divoká růže, brusinka;
• máta a skořice;
• švestky;
• tučné potraviny vařené na másle;
• Rychlé občerstvení a stravování;
• okurky a uzená masa;
• marinády.

Všechny tyto produkty přispívají k hromadění a zadržování tekutiny v těle, což se projevuje ve formě otoků, nadměrného pocení a častých návštěv na záchodě.

Strava se může skládat z těchto pokrmů:

• vařené, dušené dušené nízkotučné odrůdy: králík, kuře, krůta;
• dušená, čerstvá zelenina;
• Ovocné kompoty, ovocné nápoje, šťávy;
• Pekařské výrobky;
• těstoviny a kaše;
• mléko a mléčné výrobky.

Cvičení pro pacienty s hemofilií

S pomocí fyzické terapie můžete udržet tělo v dobrém stavu, který v budoucnu předejde zraněním. Je však třeba vyloučit dynamické a některé výkonové pohyby, které vyžadují silné přetížení svalů. Dobrá chůze na zemi nebo na čerstvém vzduchu, zvedání nohou a paží, trupu.

Děti se doporučuje jít do bazénu, protože když se ponoří do vody, zatížení kloubů klesá, zatímco svalová tkáň funguje jako obvykle.

Ostatní procedury

S progresivní hemofilií se mohou vyvinout různé komplikace, které vyžadují chirurgický zákrok. Nejčastěji postižené klouby (koleno a lokty), stejně jako vnitřní orgány. Operace zahrnuje odstranění hematomů a odsávání tekutiny z postiženého kloubu. Jinak se vyvíjí chronický zánětlivý proces, který vede k nevyhnutelnému postižení.

Video o této nemoci

Předpověď

Život a vývoj dítěte přímo závisí na dvou faktorech: stupni projevu nemoci a přítomnosti neustálého sledování zdraví rodiči.

S odpovědným přístupem lékaři dávají dobrou prognózu, ale dítě bude ve svém životě nevyhnutelně čelit obtížím.

Komplikace a důsledky

Nedostatečná léčba a řádná péče rodičů vede k následujícím komplikacím:

• poškození kloubů;
• ztráta svalové hmoty a problémy s nezávislým pohybem;
• nutnost pravidelné hospitalizace s náklady na léky;
• problémy duševního zdraví, ke kterým dochází v důsledku nedostatečného kontaktu s vrstevníky;
• vysoká pravděpodobnost úmrtí v důsledku krvácení v životně důležitých orgánech.

Pokud se rodiče zajímají o blaho svého dítěte a vytvářejí optimální podmínky pro svůj život a rozvoj, má takové dítě šanci stát se plnohodnotným a nezávislým členem společnosti.

Na kterých klinikách se léčí?

Vedoucí pozice v léčbě hemofilie jsou obsazeny zahraničními klinikami. Domácí může být také užitečný:

• kliniky. Burdenko;
• Lékařské a chirurgické centrum. Pirogov;
• Centrum rakoviny. Blokhin;
• Klinika "Medicína".

Prevence

Prevence onemocnění spočívá v pravidelné hospitalizaci a úplném vyšetření dítěte, stejně jako v kontinuální substituční terapii. Je důležité užívat hemostatické léky, které jsou předepsány lékařem, vzhledem k vlastnostem onemocnění a dítěte. Aby se zabránilo výskytu nemoci je nemožné, stejně jako úplně vyléčit. Transfuze krve a zodpovědný přístup rodičů učiní život dítěte nejen pohodlným, ale i plným.

Proto se hemofilie u dětí projevuje od prvních dnů života a doprovází až do samého konce.

Symptomy jsou kombinovány do hemoragického syndromu, který určuje potřebu diferenciální diagnostiky. Léčba může být substituční a symptomatická. Jeho účinnost závisí na závažnosti onemocnění a také na odpovědnosti rodičů.

Hemofilie

Hemofilie je dědičná patologie hemostázového systému, která je založena na redukci nebo zhoršení syntézy koagulačních faktorů VIII, IX nebo XI. Specifickým projevem hemofilie je tendence pacienta k různým krvácením: hemartróza, intramuskulární a retroperitoneální hematomy, hematurie, gastrointestinální krvácení, prodloužené krvácení během operací a zranění atd. výzkum, analýza coagulogramu. Léčba hemofilií zahrnuje substituční terapii: transfuzi hemokoncentrátů s koagulačními faktory VIII nebo IX, čerstvou zmrazenou plazmu, antihemofilní globulin atd.

Hemofilie

Hemofilie je onemocnění ze skupiny dědičných koagulopatií způsobené nedostatkem faktorů srážení krevní plazmy a charakterizovaných zvýšenou tendencí k krvácení. Prevalence hemofilie A a B je 1 případ na 10 000-50000 mužů. Nejčastěji se debut onemocnění vyskytuje v raném dětství, takže hemofilie u dítěte je skutečným problémem pediatrie a dětské hematologie. Kromě hemofilie mají děti i další dědičnou hemoragickou diatézu: hemoragickou teleangiektázii, trombocytopatii, Glantzmanovu chorobu atd.

Příčiny hemofilie

Geny zodpovědné za vývoj hemofilie jsou spojeny s pohlavním X-chromosomem, proto je onemocnění dědičné podle recesivní charakteristiky podél ženské linie. Dědičná hemofilie postihuje téměř výhradně muže. Ženy jsou vodiče (dirigenti, nosiče) genu hemofilie, které přenášejí nemoc části svých synů.

U zdravého muže a ženského dirigenta se narodí jak nemocní, tak zdraví synové. Zdraví synové nebo dirigentské dcery se rodí z manželství muže s hemofilií se zdravou ženou. Jsou popsány izolované případy hemofilie u dívek narozených z matky matky a pacienta s hemofilií.

Vrozená hemofilie se vyskytuje u téměř 70% pacientů. V tomto případě je forma a závažnost hemofilie dědičná. Asi 30% případů je v sporadických formách hemofilie spojených s mutací v lokusu, který kóduje syntézu faktorů plazmatické koagulace na chromozomu X. V budoucnu se tato spontánní forma hemofilie stává dědičnou.

Nejdůležitější ochrannou reakcí organismu je srážení krve nebo hemostáza. Aktivace hemostázového systému nastává v případě poškození krevních cév a nástupu krvácení. Krevní srážení je poskytováno krevními destičkami a speciálními látkami - plazmatickými faktory. S nedostatkem určitého koagulačního faktoru je včasná a adekvátní hemostáza nemožná. Při hemofilii způsobené nedostatkem faktoru VIII, IX nebo jinými faktory je narušena první fáze srážení krve - tvorba tromboplastinu. To zvyšuje dobu srážení krve; někdy se krvácení nezastaví na několik hodin.

Klasifikace hemofilie

V závislosti na nedostatku jednoho nebo druhého faktoru srážení krve se rozlišuje hemofilie A (klasická), B (vánoční choroba), C atd.

• Klasická hemofilie představuje převážnou většinu (asi 85%) případů syndromu a je spojena s nedostatkem koagulačního faktoru VIII (antihemofilní globulin), což má za následek zhoršení tvorby aktivní trombo kinázy.
• U hemofilie B, která tvoří 13% případů, dochází k deficitu faktoru IX (plazmatická složka tromboplastinu, vánoční faktor), který se také podílí na tvorbě aktivní trombokinázy ve fázi I srážení krve.
• Hemofilie C se vyskytuje s frekvencí 1–2% a je způsobena nedostatkem koagulačního faktoru XI (prekurzor tromboplastinu). Zbývající typy hemofilie představují méně než 0,5% případů; současně může být nedostatek různých plazmatických faktorů: V (parahemofilie), VII (hypoprokonvertinémie), X (Stewart-Prouwerova choroba) atd.

Závažnost klinického průběhu hemofilie závisí na stupni nedostatečnosti koagulační aktivity faktorů srážení plazmy.

• U těžké hemofilie je hladina chybějícího faktoru až 1%, což je doprovázeno rozvojem těžkého hemoragického syndromu v raném dětství. Dítě s těžkou hemofilií má časté spontánní a posttraumatické krvácení ve svalech, kloubech a vnitřních orgánech. Ihned po porodu, cephalhematomas, dlouhodobém krvácení z pupeční šňůry, melena může být detekován; později - prodloužené krvácení spojené s erupcí a změnou mléčných zubů.
• S mírným stupněm hemofilie u dítěte je hladina plazmatického faktoru 1-5%. Onemocnění se vyvíjí v předškolním věku; hemoragický syndrom je mírně vyjádřen, krvácení ve svalech a kloubech, hematurie jsou zaznamenány. Exacerbace se vyskytují 2-3krát ročně.
• Mírná hemofilie je charakterizována faktorem vyšším než 5%. Debut nemoci se vyskytuje ve školním věku, často kvůli zraněním nebo operacím. Krvácení je vzácnější a méně intenzivní.

Symptomy hemofilie

U novorozenců mohou být příznaky hemofilie prodlouženým krvácením z puchýře pupečníkové šňůry, subkutánních hematomů a cephalomatomů. Krvácení u dětí prvního roku života může být spojeno s kousáním zubů, chirurgickým zákrokem (incize jazyka, obřízka). Ostré hrany mléčných zubů mohou způsobit kousání jazyka, rtů, tváří a krvácení ze sliznic úst. Nicméně, v dětství, hemofilie málokdy dělá jeho debut kvůli skutečnosti, že mateřské mléko obsahuje dostatečné množství aktivní thrombokinase.

Pravděpodobnost posttraumatického krvácení se významně zvyšuje, když dítě s hemofilií začne vstávat a chodit. Pro děti po roce jsou charakteristické krvácení z nosu, subkutánní a intermuskulární hematomy, krvácení ve velkých kloubech. Exacerbace hemoragické diatézy se objevují po minulých infekcích (akutní respirační virové infekce, plané neštovice, rubeola, spalničky, chřipka atd.) V důsledku porušení vaskulární permeability. V tomto případě se často vyskytují spontánní diapedemické krvácení. Kvůli konstantnímu a prodlouženému krvácení u dětí s hemofilií dochází k anémii různé závažnosti.

Podle stupně poklesu frekvence krvácení u hemofilie jsou distribuovány následovně: hemartróza (70-80%), hematomy (10-20%), hematurie (14-20%), gastrointestinální krvácení (8%), krvácení v CNS (5%) ).

Hemartróza je nejčastějším a specifickým projevem hemofilie. První intraartikulární krvácení u dětí s hemofilií nastává ve věku 1-8 let po modřinách, poranění nebo spontánně. Když je hemartróza vyjádřena syndromem bolesti, dochází ke zvýšení objemu kloubu, hyperemie a hypertermie kůže. Recidivující hemartróza vede k rozvoji chronické synovitidy, deformující osteoartrózy a kontraktur. Deformující osteoartritida vede k narušení dynamiky pohybového aparátu jako celku (zakřivení páteře a pánve, svalová hypotrofie, osteoporóza, valgusové deformity chodidla atd.) A nástup invalidity již v dětství.

Hemofilie často způsobuje krvácení v měkkých tkáních - subkutánní tkáni a svalech. U dětí se na trupu a končetinách vyskytují přetrvávající modřiny a často se vyskytují hluboké intermuskulární hematomy. Takové hematomy jsou náchylné k proliferaci, protože krev, která byla nalita, není sraženina a infiltruje podél fascie, infiltruje tkáně. Rozsáhlé a napjaté hematomy mohou stlačit velké tepny a kmeny periferních nervů, což způsobuje intenzivní bolest, paralýzu, svalovou atrofii nebo gangrénu.

Poměrně často hemofilie způsobuje krvácení z dásní, nosu, ledvin a gastrointestinálních orgánů. Krvácení může být zahájeno jakýmkoliv lékařským zákrokem (intramuskulární injekce, extrakce zubů, tonzilektomie atd.). Krvácení z hltanu a nosohltanu je extrémně nebezpečné pro dítě s hemofilií, protože může vést k obstrukci dýchacích cest a vyžadovat nouzovou tracheostomii. Hemoragie v meningech a mozku vedou k těžkým lézím CNS nebo smrti.

Hematurie v hemofilii se může objevit spontánně nebo v důsledku poranění bederní oblasti. Současně jsou zaznamenány dysurické jevy s tvorbou krevních sraženin v močovém traktu - ataky ledvinové koliky. U pacientů s hemofilií se často vyskytují pyeloectasia, hydronefróza a pyelonefritida.

Gastrointestinální krvácení u pacientů s hemofilií může být spojeno s užíváním NSAID a jiných léků, s exacerbací latentního průběhu žaludečních vředů a dvanáctníkových vředů, erozivní gastritidy, hemoroidů. S krvácení v mesentery a epiploon, obraz akutního břicha se vyvíjí, vyžadovat diferenciální diagnózu s akutní apendicitidou, střevní obstrukcí, etc. t

Charakteristickým znakem hemofilie je zpožděná povaha krvácení, která se obvykle nevyvíjí bezprostředně po poranění, ale po chvíli, někdy po 6-12 hodinách nebo více.

Diagnóza hemofilie

Diagnóza hemofilie se provádí za účasti řady odborníků: neonatologa, pediatra, genetiky, hematologa. Pokud má dítě souběžnou patologii nebo komplikace základního onemocnění, jsou konzultace poskytnuty pediatrickému gastroenterologovi, dětskému traumatologovi-ortopedovi, dětskému otolaryngologovi, dětskému neurologovi atd.

Manželské páry, kterým hrozí riziko, že budou mít dítě s hemofilií, by měly podstoupit lékařské a genetické poradenství ve fázi plánování těhotenství. Analýza genealogických dat a molekulárně genetický výzkum umožňuje identifikovat přepravu defektního genu. Je možné provádět prenatální diagnostiku hemofilie pomocí chorionové biopsie nebo amniocentézy a výzkumu DNA buněčného materiálu.

Po porodu je diagnóza hemofilie potvrzena laboratorními testy hemostázy. Hlavní změny v indexech koagulogramu u hemofilie jsou reprezentovány zvýšením času srážení krve, aPTTV, trombinového času, INR, doby rekalcifikace; snížení PB a dalších, stanovení poklesu prokoagulační aktivity jednoho z koagulačních faktorů pod 50% je klíčové pro diagnostiku formy hemofilie.

S hemartrózou podstoupí dítě s hemofilií radiografii kloubů; s vnitřním krvácením a retroperitoneálním hematomem - ultrazvukové vyšetření břišní dutiny a retroperitoneálního prostoru; s hematurií - obecná analýza moči a ultrazvuku ledvin atd.

Léčba hemofilií

U hemofilie je nemožná úplná eliminace onemocnění, proto je základem léčby hemostatická substituční terapie s koncentráty VIII a IX koagulačních faktorů. Požadovaná dávka koncentrátu je určena závažností hemofilie, závažností a typem krvácení.

Při léčbě hemofilie existují dvě oblasti - preventivní a "na vyžádání", během projevů hemoragického syndromu. Profylaktické podávání koncentrátů faktoru srážení krve je indikováno pro pacienty s těžkou hemofilií a provádí se 2-3 krát týdně, aby se zabránilo rozvoji hemofilní artropatie a jiného krvácení. S rozvojem hemoragického syndromu jsou vyžadovány opakované transfúze léčiva. Dále se používá čerstvá zmrazená plazma, erytromas a hemostatika. Všechny invazivní zákroky u pacientů s hemofilií (šití, extrakce zubů, jakékoli operace) se provádějí v rámci hemostatické terapie.

S menším vnějším krvácením (řezy, krvácení z nosní dutiny a úst), může být použita hemostatická houba, tlaková bandáž, ošetření rány thrombinem. V případě nekomplikovaného krvácení potřebuje dítě kompletní odpočinek, chlad, imobilizaci bolavého kloubu sádrou Longuet, dále - UHF, elektroforézou, cvičební terapií a lehkou masáž. Pacientům s hemofilií se doporučuje dieta obohacená o vitaminy A, B, C, D, soli vápníku a fosforu.

Prognóza a prevence hemofilie

Dlouhodobá substituční terapie vede k isoimunizaci, tvorbě protilátek, které blokují prokoagulační aktivitu podávaných faktorů, a neúčinnosti hemostatické terapie v obvyklých dávkách. V takových případech se pacientům s hemofilií podává plazmoferéza a předepisují se imunosupresiva. Vzhledem k tomu, že pacienti s hemofilií procházejí častými transfuzemi krevních složek, riziko infekce HIV infekcí, hepatitidou B, C a D, herpesem, cytomegalií není vyloučeno.

Mírná hemofilie neovlivňuje délku života; u těžké hemofilie se prognóza zhoršuje s masivním krvácením způsobeným chirurgickým zákrokem, traumatem.

Prevence zahrnuje provádění genetického poradenství pro páry s rodinnou anamnézou hemofilie. Děti s hemofilií by měly mít vždy speciální pas s uvedením typu onemocnění, krevní skupiny a Rh-příslušnosti. Jsou zde uvedeny ochranné režimy, prevence úrazů; dispenzární pozorování pediatra, hematologa, dětského zubního lékaře, dětského ortopeda a dalších specialistů; pozorování ve specializovaném hemofilním centru.

Vlastnosti hemofilie u dětí

Hemofilie je u dětí velmi vzácná - 10-14 případů na 100 000. Pokud má dítě na začátku mimoděložního života příznaky onemocnění, pak to nejčastěji znamená závažný průběh. Základem klinického obrazu je vývoj hemoragického syndromu.

Vlastnosti u dětí

Hemofilie je dědičná nosologie, jejíž příčinou je mutace genů, které jsou zodpovědné za syntézu 8, 9 a dalších koagulačních faktorů. Existuje taková klasifikace podle klinických forem.

1. Selhání koagulačního faktoru viii je hemofilie A nebo klasická.
2. Nedostatek Ix - hemofilie B nebo Vánoce.
3. Hemofilie C se nachází - její procento případů tohoto onemocnění není vyšší než 1-4.
4. Kombinace nedostatečnosti faktorů 8 a 9 se nazývá hemofilie A + B - velmi vzácná nozologie, projevují se symptomy.

Pokud je aktivita viii nebo ix snížena, je krevní srážení rozbité - dochází k hemoragickému syndromu. Zvýšené krvácení a sklon ke krvácení může vést k těžkým komplikacím a dokonce i smrti.

Inhibitor hemofilie je získaná patologie spojená se zavedením substituční terapie u dětí s existujícím onemocněním. Přečtěte si o tomto formuláři a jeho zpracování zde.

Níže uvedená tabulka uvádí míru závažnosti na základě procenta koagulačního faktoru na rozdíl od normálních hodnot a klinických symptomů.

Dědictví

Hemofilie je dědičné onemocnění spojené s pohlavím - s chromozomem X. Vzhledem k tomu, že ženy mají takové chromozomy 2, přítomnost genu hemofilie na jednom z nich nepovede k rozvoji onemocnění, ale bude pouze vlastníkem této kombinace nosič. U mužů je obraz odlišný - mají jeden chromozom X a mutace, která s ním souvisí, se v každém případě projeví. Chlapci jsou proto většinou nemocní.

Hemophilia u dívek může také nastat, ale jediný když její otec je nemocný s hemophilia, a matka je nosič tohoto genu. Pokud je aktivita genu vysoká, pak dívky trpí hemofilií, protože jsou prostě nosičem.

Příznaky u dětí podle věku

Od prvních minut života můžete podezírat patologii krevního systému. U novorozenců se objeví hemofilie následovně:

• těžký cefalhematom;
• dlouhotrvající odtok krve z ovázaného pupku, který se dlouhodobě neléčí - měsíc nebo déle;
• rozvoj krvácení a krvácení v centrálním nervovém systému s porodním poraněním, drobná poranění s projevem neurologických příznaků, paréza, ptóza a další věci;
• dlouhodobé krvácení z míst vpichu nebo očkování, s odběrem krve z prstu.

Včasná manifestace onemocnění ukazuje na významný nedostatek koagulačních faktorů. Pokud je tato choroba již in utero potvrzena, pak je pro dodávku nutné provést bezpečné metody - císařský řez, odmítnutí vakuového extraktoru, porodnické kleště.

Pokud se hemofilie projeví u kojence do 28 dnů, může být považována za závažnou. Velmi nebezpečné jsou intrakraniální hematomy, které se vyskytují u 10% novorozenců s těžkou formou. Tyto krvácení se nemusí projevit. U těchto mladých pacientů se neurologické symptomy vyskytují pouze v 0,4% případů. Přítomnost příznaků v prvních měsících života do 1 roku života ukazuje na závažnost onemocnění.

Symptomy se střední závažností u dětí se objevují asi za 20-22 měsíců.

Ve věku 6 let mají děti stejné příznaky jako dospělí: hematomy, hemartróza a krvácení. V tomto věku se někdy může objevit hematurie - krev vylučovaná močí.

Krvácení u dětí

Základem kliniky hemofilie, bez ohledu na typ, je hemoragický syndrom, který je charakterizován hematomy, krvácením do svalů, kůží, tělními dutinami, klouby, zvýšeným krvácením.

Vlastnosti krvácení u dětí:

• se zuby;
• kožní injekce a vpichy;
• extrakce (odstranění) nebo ztráta mléčných zubů;
• mozkový únik krve s mozkovými symptomy nebo bez nich;
• ve věku 8-10 měsíců s dovednostmi chůze, odřeniny, modřinami;
• může se objevit spontánně, což naznačuje závažnou formu onemocnění;
• bez nosu;
• při čištění svědění;
• z hrdla a hrtanu, s poraněním nebo bez zranění, když je možné odsátí krve do dýchacího traktu;
• krvácení v oční bulvě s poruchou zraku nebo slepotou;
• hematurie ve vyšším věku (po 6 letech);
• vzácné krvácení z trávicího traktu.

Krvácení ve svalech a kloubech

Hemartróza - krvácení do kloubního vaku. Hemofilie ovlivňuje především klouby kolen, loktů a kotníku. Charakteristický věk pro rozvoj hemartrózy u dětí je 3 roky, kdy je dítě velmi aktivní, zná prostředí a často padá, zraní koleno.

To vede k hromadění krve v kloubním vaku, což má za následek dysfunkci kloubu. V důsledku toho se mění chůze dítěte. Svaly končetiny s postiženým kloubem budou atrofické, pohyby budou bolestivé.

Poranění a intramuskulární injekce vedou k rozvoji krvácení do svalové tkáně. V důsledku hematomu se sval stává bolestivým, určuje se fluktuace pod prsty, je narušena funkce svalů. Sufferend ileal, lýtkové svaly.

Ekchymóza

Časté známky hemofilie u dětí jsou modřiny a jiné kožní vyrážky. Ekchymóza - tzv. Modřiny v každodenním životě, jejich velikost je více než 3 mm. Vznikají na sliznicích. Více zde.

U těžké formy hemofilie se snižuje aktivita faktoru 8 a spontánně dochází ke krvácení do kůže a sliznic. Příznaky hemoragické vaskulitidy jsou charakteristické.

Diagnostika

Diagnózu hemofilie u dětí lze provádět i v děloze.

1. Hodnocení rodinné historie.
2. Proveďte PCR analýzu pro detekci defektních genů u žen.
3. Pokud má žena hemofilní gen a ultrazvuk ukazuje, že bude mít syna, provede se biopsie choriových klků pomocí její analýzy DNA.
4. Kordocentéza během druhého trimestru těhotenství - punkce pupeční šňůry s odběrem krve pro výzkum. To vám umožní zjistit selhání koagulačních faktorů VIII a IX u plodu. Nedávno byly pro tento gestační věk zjištěny normální hodnoty.

Po porodu je diagnostikována krev dítěte.

1. Prvním stupněm screeningu je stanovení koagulogramu a destiček v obecném krevním testu. V koagulogramu u hemofilie se zvyšuje APTT - aktivovaný parciální tromboplastinový čas, doba krvácení se prodlužuje. Není-li forma těžká, zůstává koagulogram normální. Počet krevních destiček netrpí.
2. Korekční test je míchání plazmy nemocného a zdravého člověka.
3. Stanovení inhibitoru - protilátky imunoglobulinu G pro koagulační faktory.

Diferenciální diagnostika

Nedostatek krevního koagulačního systému se projevuje u mnoha nemocí, je důležité je včas rozlišit. Podobné klinické symptomy, zejména zvýšené krvácení, mají takovou nozologii:

• nedostatek vitamínu K;
• trombocytopenie, trombocytóza;
• von Willebrandova choroba;
• jiných dědičných nebo nabytých deficitních stavů.

Von Willebrandova choroba se liší od hemofilie typem dědičnosti (autosomální) a chybějícím substrátem, von Willebrandovým faktorem, který je zodpovědný za připojení destiček k poškozeným oblastem cév. Klinika - spontánní krvácení z kapilárního lůžka: ze sliznic, vnitřních orgánů.

Léčba

Léčba hemofilie u dětí se provádí náhradou chybějících faktorů. Používejte léky, které obsahují koncentrát pro koagulaci:

• kryoprecipitát;
• čerstvá zmrazená plazma do 4 hodin skladování;
• antihemofilní globulin;
• čerstvě připravenou krev po dobu až 24 hodin;
• rekombinantního faktoru viii.

Děti jsou léčeny následujícími náhradními léky na hemofilii A:

• Coate DWI;
• Imunát (Baxter);
• Emoklot (Cedrion);
• Octanate (Octapharma);
• Hemoktin;
• Beriate a další.

S nedostatkem koagulačního faktoru 9 nebo hemofilií B používejte tyto nástroje:

Důležité jsou také konzultace pediatrických specialistů v příbuzných oborech: neurolog, kardiolog, chirurg, oftalmolog, ORL specialista, gastroenterolog a další v závislosti na symptomech.

Zakázané léky

Děti s hemofilií by neměly dostávat tyto léky:

• Nesteroidní protizánětlivé léky - ibuprofen, aspirin, diclofenac, indomethacin a další;
• antikoagulancia a protidestičková činidla, s výjimkou případů akutní trombózy - heparinu, Fraxiparinu, Warfarinu, Clexanu;
• fibrinolytika - Streptokinase, Alteplaza.

Očkování u dětí

Děti, které mají hemofilii, musí být očkovány. To platí zejména pro vakcínu proti hepatitidě B. Je důležité, aby bylo očkování prováděno mimo akutní stadium a aktivní krvácení.

Vakcína pro děti s hemofilií by měla být podávána do těla subkutánními injekcemi nebo perorálně, zvláště u dětí s těžkou formou patologie. Podávání intramuskulární nebo intravenózní vakcíny by mělo být vyloučeno kvůli riziku vzniku hematomů.

Pokud je pro prevenci specifického onemocnění k dispozici pouze intramuskulární a intravenózní vakcinace, je třeba před podáváním koagulačních faktorů předepsat nemocné děti.

V mírné a mírné formě se o otázce očkování a substituční terapie před ní rozhoduje individuálně.

Prevence

Pokud se dítě narodilo s hemofilií, pak to může být pouze sekundární prevence symptomů. Chcete-li to provést, použijte následující metody:

• substituční terapie;
• zlepšení domova pro méně traumatizující dítě;
• pravidelné sledování stavu systému srážení krve, konkrétně APTTV a doby krvácení;
• Lázeňská léčba v ortopedickém profilu sanatoria;
• povinná přítomnost koagulačních faktorů „pod paže“;
• naučit celou rodinu pomoci pacientovi;
• navštěvovat školu hemofilie;
• nést informace o nemoci a krevní skupině;
• Dieta založená na zdravé stravě.

Také doporučuji, abyste si přečetli o inhibiční formě v tomto článku.