Hemofilie: Symptomy a léčba

Absence ochranného faktoru k zastavení krvácení v těle je hemofilie, onemocnění téměř všech evropských korunovaných dynastií, které obdržely hemofilní gen prostřednictvím krevních manželských svazků. Nemoc se neobjevila ani v Rusku - podle historických údajů, Tsarevich Alexei trpěl nemocí.

Hemofilie patří k nevyléčitelným dědičným chorobám, které způsobují poruchy v mužském systému hemokoagulace (ženské pohlaví není téměř ohroženo, ale jsou nositeli genu pro onemocnění).

Během tvorby hemoragických procesů (krvácení) se u zdravého člověka spouští obranný mechanismus v důsledku rychlé koagulace krve a tvorby krvavé elastické sraženiny, která uzavírá průlom poškozeného cév.

U osob s abnormalitami krvácení je faktor srážlivosti snížen nebo zcela chybí. To naznačuje, že pacienti s hemofilií mohou zemřít na jakoukoliv, dokonce i malou krvácející ránu, v důsledku neustálého krvácení do mozku, s krvácením ve svalových a kloubních tkáních a v životně důležitých orgánech,

Rychlý přechod na stránce

Hemofilní infekce?

Krevní onemocnění, hemofilie patří mezi genetické patologie a projevuje se pouze u lidí s hemofilním genem, což vede k absenci koagulačního faktoru. Zdravý člověk má více než tucet takových faktorů.

Nejčastěji je hemofilie provokována nepřítomností určitých faktorů srážení v chromozomu, které jsou zděděny nositelkami žen (vodiči) a určitou hemofilní infekcí.

I když je postižena převážně mužská populace, jsou popsány i případy ženské hemofilie. Onemocnění u žen se vyvíjí poměrně zřídka - v přítomnosti pozměněného genu u obou rodičů.

V "ženských vodičích" se nemoc projeví pouze u synů a dcery budou nositeli genu.

Dnes jsou pro tyto páry velmi přísná pravidla plánovaného rodičovství. Nosiče žen, genetika obecně nedoporučují porod. Pokud je tatínek v rodině „větví“, je žádoucí otěhotnět chlapce a dívku přerušit. Opatření jsou samozřejmě krutá, ale jsou nuceni - dnes vědci nemohou napravit situaci na genetické úrovni.

Známky a formy hemofilie u lidí

Existují různé formy patologie krvácení. Kromě dědičné formy existuje sporadická hemofilie způsobená genovými mutacemi u samotného pacienta nebo v důsledku autoimunitních patologií. U více než 30% pacientů se projevuje bez přítomnosti genového faktoru.

Mezi dědičné formy patří hemofilie:

1. „A“ je klasická patologie způsobená nepřítomností 8. faktoru, s nedostatkem antihemofilního globulinu nebo plazmového tromboplastického faktoru. Pro koagulaci a tvorbu krevní sraženiny postačuje pouze 35%, protože je zcela absorbováno krevní sraženinou. Současně může být čas koagulace v normálních mezích.
2. Inhibiční forma „B“ je patologie projevující se dědičnou hemoragickou diatézou. Vyznačuje se nedostatečnou aktivitou devátého faktoru - plazmatické složky krevních destiček (trombokinázy) s kaskádovým mechanismem koagulace. Snížení složek tohoto faktoru narušuje proces srážení přesně o 50%.
3. Rosenthalova choroba - hemofilie "C" - koagulopatie, způsobená nedostatkem 11. koagulačního faktoru - deficiencí plazmatického globulinu, prekurzoru thrombo kinázy. Příznaky krvácení se objevují až po operaci nebo poranění.

Symptomy hemofilie u lidí se projevují:

• známky zvýšeného krvácení;
• tvorbu subkutánních, subfasciálních nebo intermuskulárních hematomů;
• artikulární hemartróza;
• těžké posttraumatické krvácení.

Když artikulární krvácení postihují hlavně velké klouby, doprovázené otoky a bolestí v postiženém kloubu, nedobrovolnými svalovými kontrakcemi a horečkou.

V primárních lézích dochází k postupné resorpci krve a opětovné krvácení je charakterizováno přítomností zbytkových sraženin v kloubních dutinách.

Tento proces přispívá k udržení chronických zánětlivých procesů a vzniku kloubní imobility (ankylosy). U pacientů s patologií krvácení jsou oční krvácení velmi nebezpečné, což může vést k slepotě, stejně jako krvácení ve vnitřních orgánech, které nesou smrtelné nebezpečí.

Hemoragická povaha a její trvání se velmi liší od běžných procesů. I obvyklá injekce při injekci způsobuje prodloužené (někdy až sedmidenní) krvácení s tvorbou subkutánních hematomů. Častým příznakem onemocnění je nosní, obtížně zastavitelné krvácení.

Závažnost klinických projevů závisí na úrovni deficitních faktorů. Normální hladina koagulace se rovná 30% přítomných faktorů (proteinové složky) a v případě patologie krvácení nepřesahuje 5% značky.

Příznaky hemofilie u lidí

Proto může být závažnost patologických procesů rozdělena procentem aktivity faktorů srážení.

1. Při extrémně závažném onemocnění nepřesahuje aktivita koagulačních faktorů 1%.
2. Závažná míra procesu je způsobena aktivitou určitých faktorů od 1% do 2%.
3. Při střední závažnosti onemocnění se aktivita, která zajišťuje koagulaci složek, pohybuje od 3% do 5%.
4. Zvýšená aktivita koagulace je pozorována v mírné formě patologie, pohybuje se od 6% do 15%.
5. Největší aktivita koagulačních faktorů v latentní fázi hemofilie se projevila mírnými, někdy malými hmatatelnými příznaky. Aktivita koagulačních faktorů v této fázi může být 16% a více - až 35%.

U žen s hemofilií se všechny stadia onemocnění mohou pohybovat od extrémně závažných až po latentní. Obvykle, s přidáním charakteristických příznaků k genovému kočáru, projevující se:

• Menoragie - silné a prodloužené menstruační krvácení;
• Dysmenorrhea - bolest v období menstruačního krvácení;
• Vnitřní krvácení během ovulačního cyklu, někdy velmi silné u žen s nízkou hladinou koagulace, které mohou být život ohrožující a vyžadují urgentní lékařský zásah;
• Těžké krvácení během premenopauzy.

Jakékoliv zjevné známky onemocnění vyžadují diagnostické potvrzení, protože mnohé z příznaků jsou charakteristické pro jiné patologie. Například první charakteristické symptomy diabetu a hemofilie se projevují krvácením z dásní.

Jaké je nebezpečí hemofilie v těhotenství?

V průběhu těhotenství mohou být patologické procesy neočekávané povahy, někdy nevratné, protože samotná choroba nese možnost významné ztráty krve. Takoví pacienti potřebují konzultaci mnoha odborníků - genetik a gynekologa, praktického lékaře, chirurga a ortopeda.

Porod by se měl konat na specializované klinice pod dohledem lékařů.

Počínaje třetím trimestrem lékař určuje taktiku porodního traktu, s přihlédnutím k typu patologie a stavu ženy při porodu, jejímž cílem je předcházet těžkým ztrátám krve pacienta a zajistit příznivé podání a vyloučení:

• Mozkové krvácení v době přirozeného porodu;
• Artikulární patologické procesy způsobené deformací tkáně;
• Možná nehybnost kloubů;
• Faktory jakýchkoli infekcí a vaskulárních patologií;
• Úmrtnost s možným císařským řezem.

O faktorech možného rizika pro plod je dnes málo známo, s výjimkou možného krvácení u hemofilie u ženy.

Při normálním porodním procesu je riziko poranění poranění minimální, nicméně jsou možné intrakraniální krvácení, mohou se objevit různé lokalizace cephaloghematomu a latentní hemoragické procesy.

Vlastnosti hemofilie u dětí

Příznaky onemocnění u novorozenců se projevují rozsáhlými hematomy na hlavě, bezprostředně po narození. Modřiny a krvácení v perineu a v gluteální zóně. V době průniku pupeční šňůry je zaznamenáno zvýšené krvácení. Starší děti mohou během chrupu, krvácení z nosu vykazovat známky krvácení z dásní.

I při mírném kousání vnitřních stěn tváří nebo jazyka může krvácení trvat až půl hodiny, zastavit a po několika dnech znovu pokračovat.

Resorpce modřin může trvat až dva měsíce, procházející všemi stádii „rozkvětu“, od modré po zlatavou. S růstem dítěte se zvyšuje počet hemoragických projevů v důsledku zvýšené aktivity dítěte.

První domácí zranění a krvácení do kloubů jsou zaznamenány ve věku dvou let. Poranění jsou doprovázena prodlouženým, prodlouženým krvácením. Dokonce ani objemové krevní sraženiny vytvořené na povrchu ran nezastavují krvácení.

• Je charakteristické, že krvácení nemůže začít v době poranění, ale po několika hodinách.

Potvrzení diagnózy vyžaduje, aby rodiče byli k dítěti více pozorní a chránili ho před všemi druhy zranění. Léčba různých patologií u těchto dětí by měla být omezena pouze na užívání léků ve formě tablet nebo intravenózní injekcí, protože intramuskulární injekce mohou způsobit krvácení.

V tomto ohledu by měli být zaměstnanci předškolních a školských institucí upozorňováni na nemožnost provádět plánované očkování. Pokud je to nutné, chirurgické zákroky, dítě by mělo být připraveno v nemocnici.

Léčba hemofilií - léky a techniky

Hlavní léčba pacientů s hemofilií je založena na substituční terapii. Donedávna byla prováděna na základě přípravků z darované krve.

Dnes všechny rozvinuté země tuto praxi upustily, aby odstranily riziko šíření nebezpečných infekcí. Žádný, ani velmi moderní metody zkoušení nezaručují 100% bezpečnost před nebezpečnými nemocemi.

Náhradní léčba je celoživotní terapií u pacientů s patologií krvácení. Léky takové terapie jsou zavedeny jak profylakticky, tak na vyžádání.

Preventivní léčba se provádí na úrovni koagulačního faktoru a dosahuje až 5%. Taková prevence minimalizuje riziko kloubního krvácení, vzniku hematomů a dalších patologických procesů.

Léčba na vyžádání je způsobena případnými krvácivými epizodami. Léky nahrazující hemofilii jsou prezentovány ve formě purifikovaných nebo rekombinantních koncentrátů, které nahrazují patologii 8. a 9. faktoru.

• Pro "A" hemofilii - "Kogenate", "Octanate" nebo "Vilet", "Recombinate", "Immunate", "Fundy", "Koate-DVI" a "Emoklot".
• Pro "B" patologii - "Immunin" "Octanine" nebo "Aymafiks" a "Konayn-80". Protrombinové komplexy - "Feiba" a "Autopleks".

Navíc jsou předepisovány symptomatické léky, které zastavují poruchy, které se vyskytují v různých orgánech a systémech. Mohou to být léky ze skupiny aminokapronových a tranexamových kyselin.

První skupinou jsou „Afibrin“ a „Atsikapron“, „Amikar“, „Epsikapron“ nebo „Karpatsid“ a „Karpamol“. Druhá skupina zahrnuje: „Tranexam“ „Cyclocapron“, „Troxaminat“ a také „Desmopressin“ „Exacil“ nebo „Amben“.

Na místa krvácení mohou být aplikovány hemostatické houby, fibrinové filmy, obklady namočené v čerstvém ženském mléce, želatina nebo trombin.

V případě artikulárního krvácení je pacientovi ukázán odpočinek na lůžku s imobilizací končetiny (do tří dnů) a aplikací studených obkladů.

Při rozsáhlém vylití se provádí odsávání (sání krve). Pro prevenci zánětlivých procesů se do kloubu zbaveného krve vstřikuje roztok hydrokortizonu.

Po období nehybnosti se klouby postupně přizpůsobují různým pohybům, provádějí lehké masáže. S četnými opakováními krvácení a ztrátou kloubních funkcí se uchylují k chirurgickému zákroku.

Předpověď

Pokud jde o prognózu, zcela záleží na závažnosti procesu, včasné a adekvátní terapii. Substituční léčiva jsou schopna ve většině případů předcházet komplikacím, zachovat zdraví pacienta a dlouhodobou invaliditu.

• S patřičnou léčbou a pozorným přístupem pacienti s patologií krvácení žijí ve zralém stáří.

Hemofilie - co to je, symptomy a léčba hemofilie

Hemofilie je dědičné onemocnění způsobené nedostatkem faktorů srážení plazmy a charakterizované zvýšenou tendencí k krvácení. Prevalence hemofilie A a B je 1 případ na 10 000-50000 mužů.

Nejčastěji se debut onemocnění vyskytuje v raném dětství, takže hemofilie u dítěte je skutečným problémem pediatrie a dětské hematologie. Kromě hemofilie mají děti i další dědičnou hemoragickou diatézu: hemoragickou teleangiektázii, trombocytopatii, Glantzmanovu chorobu atd.

Co je to?

Hemofilie je dědičná krevní porucha, která je způsobena vrozenou absencí nebo snížením počtu koagulačních faktorů. Onemocnění je charakterizováno poruchou krvácení a projevuje se častým krvácením do kloubů, svalů a vnitřních orgánů.

K tomuto onemocnění dochází s frekvencí 1 případu na 50 000 novorozenců, přičemž hemofilie A je diagnostikována častěji: 1 případ onemocnění na 10 000 osob a hemofilie B méně často: 1: 30 000-50000 mužů. Hemofilie je zděděna recesivním znakem spojeným s chromozomem X.

V 70% případů je hemofilie charakterizována těžkým průběhem, progreduje a vede k časnému postižení pacienta. Nejznámějším pacientem s hemofilií v Rusku je Tsarevich Alexej, syn Alexandry Feodorovny a cara Mikuláše II. Jak víte, nemoc šla do rodiny ruského císaře z babičky jeho manželky, královny Viktorie. Například, tato rodina je často studoval přenos nemoci přes genealogickou linku.

Důvody

Příčiny hemofilie jsou dobře známy. Byly detekovány charakteristické změny v jediném genu v chromozomu X. Bylo zjištěno, že tato oblast je zodpovědná za produkci nezbytných faktorů srážení, specifických proteinových sloučenin.

Gen hemofilie se nevyskytuje na chromozomu Y. To znamená, že jde o plod z mateřského organismu. Důležitým rysem je možnost klinických projevů pouze u mužů. Dědičný mechanismus přenosu onemocnění se v rodině nazývá „propojený“ s podlahou. Podobně jsou přenášeny barevné slepoty (ztráta barevné diskriminace), nepřítomnost potních žláz. Vědci se pokusili odpovědět na otázku o generaci, ve které gen mutoval, zkoumající matky chlapců s hemofilií.

Ukázalo se, že 15 až 25% maminek nemělo nezbytné poškození chromozomu X. To naznačuje výskyt primární mutace (sporadické případy) během tvorby embrya a znamená možnost onemocnění hemofilie bez zatížené dědičnosti. V následujících generacích bude nemoc přenášena jako rodina.

Specifický důvod změny genotypu dítěte nebyl identifikován.

Klasifikace

Hemofilie se vyskytuje v důsledku změny jednoho genu v chromozomu X. Existují tři typy hemofilie (A, B, C).

Hemofilie může mít tři formy, v závislosti na závažnosti onemocnění:

Rodičovství by mělo být často způsobeno krvácením dýchacích cest u dítěte. Výskyt velkých hematomů na podzim a drobná poranění jsou také alarmující symptomy. Takové hematomy se obvykle zvětšují, nabobtnají a když se dotkne modřiny, dítě pociťuje bolestivé pocity. Hematomy vymizí dost dlouho - v průměru až dva měsíce.

Hemofilie u dětí do 3 let se může projevit jako hemartróza. Nejčastěji jsou současně postiženy velké klouby - kyčle, koleno, loket, kotník, rameno, zápěstí. Intraartikulární krvácení je doprovázeno silným syndromem bolesti, poruchami pohybových funkcí kloubů, jejich otokem a zvýšením teploty těla dítěte. Všechny tyto příznaky hemofilie by měly přitáhnout pozornost rodičů.

Hemofilie u mužů

Hemofilie u mužů nemá ve srovnání s průběhem nemoci u dětí a žen žádné charakteristické rysy. Navíc, protože v naprosté většině případů jsou muži nemocní s hemofilií, všechny rysy patologie jsou studovány specificky pro silnější sex.

Hemofilie u žen

Hemofilie u žen je téměř kazuistika, protože pro to musí existovat neuvěřitelný soubor okolností. V současné době existuje pouze 60 případů hemofilie u žen na celém světě v průběhu celé historie.

Takže žena může mít hemofilii pouze tehdy, když je otec nemocný hemofilií a matka je nositelem genu pro onemocnění. Pravděpodobnost, že má dcera s hemofilií z takového spojení, je extrémně nízká, ale stále existuje. Pokud tedy plod přežije, pak se dívka narodí s hemofilií.

Druhou variantou vzniku hemofilie u ženy je genová mutace, ke které došlo již po jejím narození, v důsledku čehož se v krvi objevil nedostatek koagulačních faktorů. Taková mutace nastala u královny Viktorie, která vyvinula hemofilii, která nebyla zděděna od rodičů, ale deno.

Ženy s hemofilií mají stejné symptomy jako muži, takže průběh onemocnění je v sexu naprosto stejný.

Příznaky hemofilie

Klinikou hemofilie je tvorba krvácení v různých orgánech a tkáních. Typ krvácení je hematomatický, což znamená, že krvácení je velké, bolestivé a opožděné.

Krvácení může vzniknout za 1-4 hodiny po traumatickém účinku. Nejprve reagujte na cévy (křeč) a krevní destičky (koagulační krevní buňky). A krevní cévy a krevní buňky v hemofilii netrpí, jejich funkce není narušena, takže krvácení přestane první. Když pak dojde k obratu tvorby hustého trombu a konečnému zastavení krvácení, defektní plazmatické spojení krevního koagulačního systému vstupuje do procesu (plazma obsahuje defektní koagulační faktory) a krvácení pokračuje.

Tak se tvoří všechny následující patologické stavy, které jsou vlastní hemofilii.

Hematomy různé lokalizace

Nejčastější (až 85-100% nemocných) projevů hemofilie u dětí jsou hematomy měkkých tkání, které se vyskytují spontánně nebo s malým účinkem. Dopad a velikost následného hematomu je pro cizince často neporovnatelný. Hematomy ve tkáních mohou být komplikovány hnisáním a kompresí sousedních tkání.

Hematomy se mohou vyskytovat v kůži, svalech, rozšířené do podkožní tukové tkáně.

Hematuria

Hematurie je vylučování krve v moči, což je hrozný příznak, který indikuje poruchu funkce ledvin nebo poškození ureteru, močového měchýře a močové trubice (uretry). Pokud je tendence k tvorbě kamene, je nutné pravidelně sledovat urolog, aby se zabránilo tvorbě kamenů a traumatu sliznic.

Hematurie je častější u dětí starších než 5 let. Provokativní faktor může být také zranění bederní oblasti, modřiny, které nezpůsobí poškození zdravého dítěte, mohou být fatální.

Hemartróza

Hemartróza je krvácení do kloubů, které je častěji pozorováno u dětí s hemofilií od 1 do 8 let. Velké klouby, zejména kolenní a loketní klouby, méně často bederní humerální ramena trpí hlavně.

• Akutní hemartróza je první stav s bouřlivou klinikou.
• Recidivující hemartróza je časté opakované krvácení ve stejném kloubu.

Frekvence a umístění krvácení v kloubech závisí na závažnosti hemofilie a typu fyzické aktivity:

• Při rychlém běhu a skákání se mohou v charterových kolenech tvořit symetrické hematomy.
• Při pádu na libovolnou stranu - hemartróza z odpovídající strany.
• Se zátěží na pás horních končetin (utahování, zavěšení, push-upů a jiných aktivit spojených s prací ramen a ramen) - krvácení v loktech a ramenních kloubech, časté jsou drobné klouby rukou. Postižený kloub zvyšuje objem, dochází k otoku, bolesti při pocitu a pohybu.

Hemartróza bez léčby, zejména rekurentní, může být komplikována hnisáním obsahu kloubní kapsle, stejně jako organizací (degenerace do jizevní tkáně) a tvorbou ankylózy (ztuhlý pevný kloub).

Hemoragická vyrážka

Hemoragická vyrážka je vyrážka různé velikosti a závažnosti, která se vyskytuje na kůži spontánně nebo mechanicky. Dopad je často minimální, například měření krevního tlaku nebo stopy elastických pásů na oděvu a prádle.

V závislosti na závažnosti onemocnění může vyrážka projít sama, pokud je pozorován jemný režim a nedochází k traumatu, a může se rozšířit a proměnit v hematomy měkké tkáně.

Zvýšené krvácení během zákroku

U dětí s hemofilií jsou jakékoliv jiné invazivní zákroky nebezpečné. Invazivní zákroky jsou takové, u kterých se očekává punkci, incizi nebo jakékoli jiné porušení integrity tkání: injekce (intramuskulární, intra- a subkutánní, intraartikulární ve vzácných případech), operace, extrakce zubů, testy alergií na skarifikace a dokonce i krev na prstový test.

Mozkové krvácení

Hemorágie v mozku nebo hemoragické mrtvici je závažným stavem, s neuspokojivou prognózou, někdy prvním projevem hemofilie v raném dětství, zejména v případě poranění hlavy (padající z lůžka atd.). Koordinace pohybu je narušena, paralýza a paréza jsou charakteristické (neúplná paralýza, když se končetina pohybuje, ale extrémně pomalá a nekoordinovaná), je možné porušení spontánního dýchání, polykání a rozvoj kómy.

Gastrointestinální krvácení

V případě závažného nedostatku hemoglobinu a závažného deficitu koagulačního faktoru (častěji s kombinovaným nedostatkem faktorů VIII a IX) je možné sledovat stopy krve již při první regurgitaci po krmení dítěte. Příliš pevná potrava, polknutí malých předmětů dětmi (zejména s ostrými hranami nebo výčnělky) může poškodit sliznici gastrointestinálního traktu.

Zpravidla je-li při zvracení nebo regurgitaci detekována čerstvá krev, je třeba hledat poškození na sliznici jícnu. Pokud má zvratky formu "kávové sedliny", pak zdroje krvácení v žaludku, krev se podařilo reagovat s kyselinou chlorovodíkovou a vytvořil se hematin kyseliny chlorovodíkové, který má charakteristický vzhled.

V případě zdroje krvácení v žaludku mohou být také černé, často kapalné, dehtové stolice, zvané melena. V přítomnosti čerstvé krve ve výkalech dítěte je možné podezření na krvácení z nejnižších částí střeva - přímého a sigmoidního střeva.

Kombinované klinické syndromy

Geny kódující vývoj daltonismu a hemofilie jsou umístěny v chromozomu X ve velmi blízké vzdálenosti, proto případy jejich společného dědictví nejsou neobvyklé. Při narození dcery se nemoc nevyvíjí v klinickou formu, ale v 50% případů se dcera stává nositelem patologického genu. Chlapec, který se narodil v manželství muže s barvou a zdravou ženou, je zřejmě 50% barevný, pokud je matka nositelem defektního genu a otec je nemocný (barevná slepota nebo slepota s hemofilií), pak je narození nemocného chlapce 75%.

Diagnostika

Odborníci v různých oblastech by měli být zapojeni do diagnostiky onemocnění: neonatologové na porodnici, pediatrové, praktičtí lékaři, hematologové a genetika. Pokud se objeví nejasné příznaky nebo komplikace, jedná se o konzultace s gastroenterologem, neurologem, ortopedickým chirurgem, chirurgem, ORL specialistou a dalšími odborníky.

Známky zjištěné u novorozence musí být potvrzeny laboratorními metodami studií srážlivosti.

Určete modifikované indikátory koagulogramu:

• čas srážení a rekalcifikace;
• trombinový čas;
• aktivovaný parciální tromboplastinový čas (APTT);
• provádějí se specifické testy na trombinový potenciál, protrombinový čas.

Diagnóza zahrnuje studium:

• tromboelastogram;
• genetická analýza hladiny D-dimeru.

Diagnostická hodnota má pokles úrovně ukazatelů na polovinu normy a více.

Hemartróza musí být vyšetřena rentgenovým zářením. Hematomy se suspektní retroperitoneální lokalizací nebo uvnitř parenchymálních orgánů vyžadují ultrazvuk. K identifikaci onemocnění a poškození ledvin se provádí analýza moči a ultrazvuk.

Léčba hemofilií

Skupině genetiků se podařilo vyléčit hemofilii u laboratorních myší pomocí genové terapie. Pro léčbu vědci použili adeno-asociované viry (AAV).

Princip léčby hemofilie spočívá v excitaci mutované DNA sekvence pomocí enzymu, který nese AAV, a poté vloží zdravý gen do tohoto místa druhým virem AAV. Koagulační faktor IX je kódován genem F9. Pokud je korigována sekvence F9, koagulační faktor se začne produkovat v játrech, jako u zdravého jedince.

Po genové terapii u myší vzrostla hladina faktoru v krvi na normální. Po dobu 8 měsíců nebyly pozorovány žádné vedlejší účinky.

Léčba se provádí během krvácení:

1. hemofilie A - čerstvá plazmatická transfúze, antihemofilní plazma, kryoprecipitát;
2. hemofilie B - čerstvá zmrazená dárcovská plazma, koncentrát koagulačního faktoru;
3. hemofilie C - čerstvá zmrazená plazma.

Další je symptomatická léčba.

Prevence

Příčiny hemofilie jsou takové, že se jim nelze vyhnout žádnými prostředky. Proto preventivní opatření zahrnují návštěvu genetického centra ženy během těhotenství, aby se stanovil gen hemofilie na chromozomu X.

Pokud již byla diagnóza provedena, je nutné zjistit, co je to za nemoc, aby bylo možné vědět, jak se chovat:

1. Je nezbytné, aby se stal výdejní účet, dodržovat zdravý životní styl, vyhnout se fyzické námaze a zranění.
2. Plavání a fyzikální terapie mohou mít pozitivní vliv na tělo.

Na dispenzárním účtu v dětství. Dítě s touto diagnózou je vyloučeno z očkování a tělesné výchovy z důvodu rizika poranění. Fyzická námaha v životě pacienta by však neměla chybět. Jsou nezbytné pro normální fungování těla. Pro dítě s hemofilií nejsou žádné zvláštní požadavky na výživu.

Při nachlazení nemůžete dát Aspirin, protože ředí krev a může způsobit krvácení. Nemůžete také dát banky, protože mohou způsobit krvácení v plicích. Můžete použít odvar z oregano a lagohilusa. Příbuzní pacienta by měli také vědět, co je hemofilie, být vyškoleni v poskytování lékařské péče při krvácení. Někteří pacienti dostávají injekci koncentrátu koagulačního faktoru každé tři měsíce.

Společnost hemofilie

V mnoha zemích světa, zejména v Rusku, byly vytvořeny speciální společnosti pro pacienty s hemofilií. Tyto organizace spojují pacienty s hemofilií, jejich rodinami, lékařskými odborníky, vědci, kteří studují tuto patologii, a jen lidmi, kteří chtějí poskytnout jakoukoli pomoc pacientům s hemofilií. Existují internetové stránky těchto komunit na internetu, kde každý může najít podrobné informace o tom, co je hemofilie, seznámit se s právními materiály k této problematice, komunikovat na fóru s lidmi trpícími touto patologií, vyměňovat si zkušenosti, žádat o radu, v případě potřeby získat morální podporu.

Stránky navíc obvykle obsahují seznam odkazů na domácí i zahraniční zdroje - fondy, organizace, informační stránky - s podobnými tématy, což návštěvníkovi dává možnost plně se seznámit s problémem hemofilie nebo setkat se s lidmi trpícími touto patologií žijící ve svém regionu. Tvůrci těchto komunit pořádají speciální konference, „školy“ pro nemocné, různé společenské akce, kterých se může účastnit každý s hemofilií.

Proto, pokud vy, váš příbuzný nebo přítel trpíte hemofilií, doporučujeme, abyste se stali členem takové společnosti: tam jistě najdete podporu a pomoc v boji proti takové závažné nemoci.

Vlastnosti toku hemofilie u žen

Když se objeví nemoc

U žen se hemofilie projevuje klinicky v případech, kdy se dívky narodí z otce, který má hemofilii, a matky, která nese gen hemofilie. Teoreticky mají tito rodiče stejnou pravděpodobnost:

• dívka dirigent;
• dívka s klinickými projevy onemocnění;
• zdravý chlapec;
• nemocný chlapec.

Dostupné statistiky

V domácí lékařské literatuře bylo možné popsat asi šedesát žen, které projevily hemofilii. Byly to všechny dcery rodičů popsané výše. Mezi nejčastější poruchy krvácení u žen a dívek patří von Willebrandova choroba (typ hemofilie). Týká se asi jednoho procenta obyvatel USA. Tento projev dědičné poruchy koagulace způsobuje nedostatek Willebrandova faktoru (nedostatek krevních bílkovin, který je nezbytný pro srážení krve).

Další možnosti

Existuje také možnost: zdravý otec a matka-nosič jsou schopni porodit dítě s chromozomálními poruchami podle typu:

• kompletní nebo částečná monosomie na chromozomu X (v tomto případě je diagnostikován Shereshevsky-Turnerův syndrom);
• rýže na chromozomu pohlaví X (diagnostikovat Klinefelterův syndrom se ženským fenotypem);
• triploidy (karyotyp 69, XXY).

Ale lékařská literatura nemohla najít podrobný popis takových případů hemofilních abnormalit.

Závažnost nemoci

Závažnost onemocnění klinicky zpravidla odpovídá úrovni deficitu faktoru. Existuje závažná, mírná, mírná a vymizená forma onemocnění. Teoreticky lze u žen s klinickým projevem hemofilie nalézt všechny tyto formy. Ženy a dívky mohou trpět mírnou hemofilií (v tomto případě hovoří o symptomatickém nosiči). To znamená, že kromě nesení genů vykazují pacienti charakteristické příznaky.

Menstruace u žen s hemofilií

Doposud se zkoumá problematika menstruace a možného porodu u pacientů s hemofilií, stejně jako u ženských vodičů. Předpokládá se, že nosiče žen jsou vystaveny vyššímu riziku nekontrolovaného krvácení během porodu nebo během chirurgických zákroků.

Jaké jsou vyhlídky

V současné době se významně zvýšila doba trvání a kvalita života mužů, kteří mají hemofilii. Zároveň se zvýšila pravděpodobnost výskytu potomků, včetně dívek - nositelů hemofilie. Přečtěte si více o průběhu a léčbě hemofilie v našich publikacích:

Symptomy, diagnostika a léčba hemofilie

Hemofilie je onemocnění charakterizované mutací genů, které regulují srážení krve. U osoby trpící touto patologií se projevuje ve formě dvou faktorů, které mohou být spontánní nebo zprostředkované:

• krvácení ve svalech, vnitřních orgánech (včetně mozku), kloubech;
• krvácení trvající až 5 hodin.

Onemocnění bylo lidstvu známo již od 2. století před naším letopočtem. Předpokládejme tedy, že neexistují vědecké práce popisující to, co je hemofilie, existuje dokumentární důkaz o smrti několika chlapců, jejichž příčinou bylo krvácení po obřízce. Koncept hemofilie byl poprvé navržen v roce 1828 a v roce 1874 byla nemoc podrobně popsána.

Hemofilie je dědičná, ženy jsou pouze nosiče genů a muži vykazují všechny příznaky. To je způsobeno tím, že gen hemofilie je recesivní a nachází se na chromozomu X. Aby se choroba projevila u žen, je nutná mutace na obou chromozomech X. To je nemožné: u nosnic žen je recesivní gen inhibován dominantním genem druhého chromozomu X. Jestliže žena otěhotní s plodem ženy s mutacemi v obou chromozomech, dojde k potratu.

U mužů se to nestane: dědí mutantní chromozom X, ale v chromozomu Y neexistuje dominantní gen, který by potlačil recesivní gen.

Nejslavnější nositel může být nazýván královnou Anglie Victoria, a nejslavnější pacient - její pravnuk, ruský czarevich Alexej.

To však neznamená, že ženy nemohou trpět hemofilií. Pokud se muž s hemofilií a nosná žena rozhodne, že má dítě, může být stejně pravděpodobné, že:

• dívka na doručitele;
• dívka s příznaky hemofilie;
• chlapec s hemofilií;
• zdravý chlapec.

V medicíně bylo popsáno pouze 60 žen s hemofilií. Kromě toho vývoj hemofilie typu C nezávisí na pohlaví.

Formuláře

Klasická hemofilie nebo hemofilie A je nejběžnější formou onemocnění, vyskytuje se v 70–85% případů. Rozvíjí se v důsledku vrozeného nedostatku proteinového koagulačního faktoru VIII.

10–20% případů se vyskytuje u hemofilie B nebo vánoční choroby. Důvodem jeho vývoje je nedostatek plazmatického koagulačního faktoru IX.

Přenos patologií, jako jsou typy hemofilie A a B, má znaky dědičnosti:

• jestliže je otec nemocný, všechny jeho dcery se stávají nositeli, synové se naopak narodili zdraví;
• jestliže nositelem genu je matka, všechny její děti mohou získat abnormální chromozóm v 50% případů;
• nemocný otec a matka-matka může mít nemocnou dceru;
• zdraví rodiče mohou porodit dítě s hemofilií.

Hemofilie C nebo Rosenthalova choroba je nejvzácnější odrůda, její podíl je 1-2% všech forem patologie. Hlavní symptom - nekontrolované krvácení - chybí. Příčinou patologie je nedostatek faktoru srážení XI. Na rozdíl od hemofilie A a B, tato forma není zděděna chromozomem, ale autosomálním typem. Může se tedy vyvíjet jak u mužů, tak u žen.

Navíc existuje klasifikace hemofilie podle závažnosti:

• Latentní forma je diagnostikována, když je obsah faktoru VIII, IX nebo XI v krevní plazmě vyšší než 15, ale nižší než 70%.
• Mírná forma - úroveň faktoru 5-10%, krvácení nebo krvácení se vyskytují až po úrazech, řezech.
• Po úrazech se objevují mírné formy - úroveň faktoru 2–5%, rozsáhlé hematomy, dlouhodobé krvácení, neslučitelné se závažností poranění. Příznaky se mohou objevit v raném dětství.
• Těžká forma - úroveň faktoru 1-2%. Hemofilie u dětí se projevuje v prvních měsících života - při kousání, procházení.
• Extrémně těžká forma - úroveň faktoru je 0-1%.

Je třeba poznamenat, že někteří výzkumníci nerozlišují skrytou formu a nerozlišují mezi těžkými a extrémně těžkými formami.

Příznaky

Příznaky hemofilie se zpravidla vyskytují v prvních dnech života a závisí na závažnosti onemocnění. Mezi obvyklé znaky patří:

• Krvácení, které nelze zastavit na několik hodin nebo které jsou zastaveny a poté znovu otevřeny po 2–5 hodinách. Prohlášení, že osoba s hemofilií může zemřít z malého poškrábání, je však mýtus. Nebezpečí představují velká zranění a modřiny.
• Prodloužené krvácení po odstranění zubů, nosu a krvácení z dásní.
• Bolestivé rozsáhlé krvácení v kloubech, svalech, hypodermické tukové tkáni, periosteu. Nejčastěji se hematomy vyskytují v oblastech, které zažívají největší zátěž - stehna, holeně, záda.
• Intermuskulární, subfasciální, retroperitoneální hematomy od 500 ml do 3 l. Hematomy mohou stlačovat nervy nebo krevní cévy, což vede k bolesti, příznakům ischémie, obtížnosti nebo úplné nemožnosti dobrovolných pohybů.
• Hematomy se v průměru rozpouštějí během 2 měsíců, v některých případech vyžadují pitvu. Navenek se poškození podobá nádoru.
• Hemartróza - krvácení ve velkých kloubech (kolena, lokty), vedoucí k jejich zánětu. V budoucnu se deformují klouby a svaly osoby, což může vést k částečné nebo úplné ztrátě pohyblivosti. V závažných případech je pozorován zánět až 12 kloubů. Hemartróza často vede k úplné ztrátě pracovní kapacity a zdravotního postižení pacienta, a to i během dospívání. U těžké hemofilie se krvácení v kloubech vyskytuje libovolně, v mírných případech v důsledku poranění.
• Krvácení v kostní tkáni může vést k nekróze nebo odvápnění.
• Hemoragie, které se vyskytují v žaludku nebo ve střevech, mohou být identifikovány zvracením krví („zvracení kávových zrn“) a černou tekutou výkalem.
• Krvácení v ledvinách se projevuje hematurií - vylučováním krve v moči. V tomto případě může krevní sraženina ucpat ureter, po kterém se vyvíjí renální kolika.

Hematomy u osoby s hemofilií mají také své vlastní příznaky. Mezi běžné patří horečka, slabost, poruchy spánku a chuť k jídlu, které se zvyšují během období resorpce hematomu. Na lokální - brnění, horečka, zhoršená pohyblivost, bolest, necitlivost v oblasti poškození.

Hemofilie u dětí je velmi jasná od okamžiku narození. Pozorováno:

• krvácení z ovázané pupeční šňůry během kousání, při kousání tváří, rtů, jazyka, sbírání nosu;
• krvácení v oku s modřinami na čele;
• hematomy na hýždích a hlavě (cephalhematoma) po průchodu porodním kanálem, na kolenou, holeně, dlaních po procházení, chůze;
• hemartróza začíná ve 2–3 letech u 90–95% nemocných dětí.

V tomto případě může mít novorozenec s kojením hemofilie v prvních měsících života žádné známky nemoci nebo být oslaben. Je spojován s látkami v mateřském mléce, které podporují srážení krve. Závažná hemofilie je v průměru diagnostikována u dětí ve věku 8–9 měsíců, což je forma mírné závažnosti - během 1,5–2 let.

Kromě nebezpečí rozsáhlé ztráty krve vede hemofilie k řadě komplikací:

• částečná nebo úplná paralýza kloubů, postižení;
• chronická bolest;
• krvácení v životně důležitých orgánech, včetně mozku, meningů, páteřního kanálu;
• zúžení lumen horních cest dýchacích, cév, komprese nervových kmenů v důsledku hematomu;
• slepota v důsledku krvácení v oční bulvě;
• tvorbu abdominálních hematomů, které způsobují příznaky akutní apendicitidy nebo narušují průchodnost střev;
• renální amyloidóza, přidání sekundární renální infekce;
• post-hemoragická anémie;
• časté zlomeniny;
• hemofilní pseudotumory - destrukce kostní tkáně;
• zvýšené riziko virové hepatitidy.

Hemofilie u dětí a dospívajících je spojena s vysokou mortalitou.

Diagnostika a léčba

Hematolog se podílí na stanovení a léčbě hemofilie, může také vyžadovat konzultaci s chirurgem, artrologem, traumatologem atd. Kromě analýzy symptomů jsou předepsány laboratorní testy:

• stanovení krevních koagulačních faktorů VIII, IX, XI;
• coagulogram - stanovení doby srážení krve;
• měření hladiny fibrinogenu - proteinu, který hraje roli v koagulaci;
• protrombin a aktivovaný parciální čas tromboplastinu - analýza pro stanovení hemostázy;
• Dukeův vzorek - doba trvání krvácení při injekci;
• rychlost srážení krve podle Lee-White.

Pokud máte podezření na hemartrózní deformity kloubů, doporučujeme:

• X-ray;
• Patologické vyšetření (biopsie) kloubních tkání.

Je důležité provést diferenciální diagnózu, protože symptomy hemofilie mohou být podobné příznakům:

• polycythemia vera;
• dysfunkce krevních destiček;
• imunitní trombocytopenie;
• Syndrom DIC;
• Willebrandova choroba;
• aplastickou anémii;
• chronická leukémie;
• sepse;
• patologií jater.

Léčba nemůže nabídnout léčbu hemofilie, ale byla vyvinuta opatření ke stabilizaci stavu pacienta. Aby se tak zlepšilo složení a vlastnosti krve, podá se zvýšení srážlivosti pacienta:

• čerstvá zmrazená plazma;
• cryoprecipitát - koncentrovaná směs koagulačních faktorů dárcovské lidské nebo uměle vypěstované zvířecí krve;
• koagulační faktory produkované geneticky modifikovanými kvasinkovými houbami;
• hemostatické léky pro nekontrolované krvácení;
• Angioprotektózy: Ditsinon, kyselina aminokapronová, etamzilat.

Pro stejný účel se provádí plazmaferéza. Při hemartróze nebo rozsáhlých hematomech může být nutná punkce a čerpání krve. Pak se do dutiny injikují léky, které inhibují zánět, například Prednisolon. Při krvácení ze sliznice naneste hemostatickou houbu nebo lokální léčivo.

S nástupem krvácení musí pacient dodržet lůžko.

Hemofilie u žen je spojena s vysokým zdravotním rizikem způsobeným menstruací a možností porodu. Žena by měla zvážit možnost chirurgické sterilizace.

Navíc pár, ve kterém je žena nositelkou genu pro hemofilii, se doporučuje konzultovat genetika před počátkem dítěte, a pak v 8. týdnu těhotenství by měla být provedena prenatální diagnostika.

Ruští pacienti trpící poruchami krvácení mohou obdržet informace a podporu od společnosti Hemophilia Fight Society, jejíž regionální kanceláře působí v každém větším městě. Tyto organizace jsou centry pomoci a komunikace lékařů, vědců, pacientů a jejich příbuzných, kteří chtějí pomoci milované osobě.