Přehled Randyus-Oslerovy choroby: symptomy, léčba a prognóza

Článek prezentuje hlavní údaje o onemocnění Randu-Osler. Kdy a jak se tato patologie projevuje, rysy různých forem lokalizace patologických formací cév. Jak nebezpečný je tento syndrom a jaké metody léčby se používají. Je možné se z nemoci plně zotavit.

Autor článku: Alina Yachnaya, onkologová chirurgka, vyšší zdravotnické vzdělání s titulem Všeobecné lékařství.

Onemocnění zvané Randyu-Osler je onemocnění, které vede k narušení struktury cévní stěny v procesu vývoje embrya. Projevuje se vícečetnými vaskulárními neoplazmy na kůži, sliznicích a serózních membránách (teleangiektázie nebo angiomy), vznik patologických vazeb mezi arteriálními a venózními systémy ve vnitřních orgánech (malformace).

Projev teleangiektázie na obličeji

Onemocnění je dědičné, to znamená, že je spojeno s porušením struktury genů a je přenášeno na dítě od rodičů. Vzácně spontánní nebo sporadické případy onemocnění vyskytující se na pozadí mutací (patologických změn) genů v procesu vývoje embrya.

Jiný syndrom se nazývá:

1. Dědičná nebo familiární hemoragická teleangiektázie.
2. Generalizovaná angiomatóza.
3. Angiomatóza hemoragické rodiny.

Diagnostikovat jednu osobu na 50 tisíc obyvatel. Navzdory genetické povaze nemoci není přenášena ve všech případech a může se vyskytovat s různým stupněm závažnosti i v rámci jedné rodiny.

V dědičné teleangiektázii dochází k narušení struktury stěny malých kapilár v podobě nedostatečného rozvoje dvou ze tří skořápek. Patologické zaměření je reprezentováno pouze vnitřní podšívkou nebo intimou, svalová a serózní vrstva zcela chybí. Taková ztenčená oblast stěny se vyvíjí působením krevního tlaku a vytváří angiomu.

Intima, kterým je znázorněna stěna útvaru, je velmi křehká struktura, je snadno zranitelná, což vede ke krvácení. Absence v zóně traumy plavidla hlavních skořepin mu nedovolí, aby defekt zmenšil a „nalepil“. V důsledku toho se vyvíjí prodloužené a hojné krvácení, což vede ke snížení množství hemoglobinu v krvi pacienta (anémie).

S rozvojem takových defektů v cévách vnitřních orgánů (játra, mozek, plíce) se vyskytují patologické souvislosti nebo zkraty, kterými se vylučuje žilní krev do arteriální krve nebo naopak, mezi oblastmi se ztenčenými stěnami. To vede k nedostatečnému prokrvení částí těla a zhoršuje jeho funkci.

Generalizovaná angiomatóza - nebezpečné onemocnění, které může vést k úmrtí nemocných v důsledku:

• těžké krvácení;
• akutní poruchy krevního oběhu v mozku;
• respirační nebo srdeční selhání.

Vzhledem k tomu, že příčinou patologie je genetický defekt, nemůžete nemoc léčit. Proces tvorby patologických deformit krevních cév pokračuje po celý život. Pacienti pravidelně potřebují lékařskou péči, vyžadují omezení v každodenním životě i v práci. Závažnost projevů a dlouhověkost závisí na rozsahu léze vaskulárního lůžka, zejména vnitřních orgánů.

Lékaři mnoha specializací pozorují a léčí pacienty s takovou patologií, která souvisí s extenzí tělesné léze. Hematologové, cévní a všeobecní chirurgové, otolaryngologové a praktičtí lékaři často onemocní. Může vyžadovat pomoc hrudních a neurochirurgů.

Klasifikace

V závislosti na stupni deformace cévní stěny se rozlišují hlavní typy teleangiektázií.

Randyuova choroba - Osler

• Co je Randyuova choroba - Osler
• Co provokuje nemoc Randyu - Osler
• Příznaky nemoci Rando - Osler
• Diagnóza Rando nemoci - Osler
• Léčba nemoci Rando - Osler
• Který lékař by měl být konzultován, pokud máte Rendu-Oslerovu chorobu

Co je Randyuova choroba - Osler

Randyu-Oslerova choroba je nejběžnější dědičná hemoragická vasopatie s fokálním ztenčením stěn a expanzí lumenu mikrocierek, s nedostatečnou lokální hemostázou. Tato patologie je zděděna autosomálně dominantním typem s různým výskytem patologického genu.

Co provokuje nemoc Randyu - Osler

Příčina onemocnění je stále neznámá. Pokud jde o vývojový mechanismus, podle moderních pojmů je Randyu-Oslerova choroba příkladem vaskulární patologie (s anatomickou integritou cév), s vrozenou tendencí k nedostatečnému rozvoji cév (vaskulární dysplazie). Tato anomálie je charakterizována méněcenností mesenchymu. Anatomickým substrátem onemocnění je ztenčení cévní stěny bez elastických a svalových membrán. Stěna je tedy jediný endotel a je obklopena volnou pojivovou tkání. V důsledku toho se objevují arteriovenózní aneuryzmy, které v důsledku mírné zranitelnosti cévních stěn způsobují krvácení.

Nejčastěji je onemocnění morfologicky způsobeno přítomností vícečetných teleangiektázií lokalizovaných na kůži, sliznici jazyka, nosu, průdušek a gastrointestinálního traktu. V mnoha případech je onemocnění Randy - Osler dědičné, přenášené dominantním typem. Existují však sporadické případy onemocnění.

Příznaky nemoci Rando - Osler

Ačkoliv je méněcennost mezenchymálního základu mikrocielek geneticky determinovaná, teleangiektázie nejsou v raném dětství viditelné a začínají se tvořit pouze 6-10 let, nejčastěji na křídlech nosu, sliznici rtů, dásních, jazyku, tvářích, kůži pokožky hlavy a ušních lalocích. S věkem se zvyšuje počet a prevalence angiektázie, krvácení z nich je častější a někdy závažnější.

V klasickém popisu V. Oslera se rozlišují tři typy teleangiektázií:

1. časná - teleangiektázie ve formě malých nepravidelných skvrn;
2. intermediární - ve formě cévních pavouků;
3. nodulární typ - ve formě jasně červených kulatých nebo oválných uzlíků o průměru 5-7 mm, vystupujících 1-3 cm nad povrchem kůže nebo sliznice.

U pacientů starších 25 let je často detekována angiektázie 2 nebo všechny 3 typy. Všichni se liší od jiných útvarů v tom, že blednou, když jsou stlačeni a naplní se krví po ukončení tlaku.

U většiny pacientů se teleangiektázie poprvé objevuje na rtech, nose, lících, obočí, jazyku, dásních, nosní sliznici (rinoskopie špatně zjištěná i při krvácení). Pak mohou být nalezeny na jakékoli části kůže, včetně pokožky hlavy a špiček prstů. Někdy jsou jasně viditelné pod nehty, mohou se také tvořit na sliznicích hltanu, hrtanu, průdušek, v gastrointestinálním traktu, v ledvinové pánvi a v močovém traktu, do vagíny.

Ve většině případů začínají hemoragické jevy krvácení z nosu, které jsou velmi náchylné k exacerbacím. Dlouhou dobu může krvácet pouze jeden nosní průchod a někdy se střídají krvácení různých lokalizací.

Intenzita a trvání krvácení je velmi rozdílná - od relativně chudých a ne příliš dlouhých až po extrémně perzistentní, trvající téměř nepřetržitě po mnoho dní a týdnů, což vede k extrémní anemizaci pacientů. Existují případy, kdy i přes kvalifikovanou otorinolaryngologickou péči pacienti umírali na krvácení z nosu.

Stejné přetrvávající a nebezpečné krvácení je pozorováno z teleangiektázy na jiném místě: plicní bronchiální, gastrointestinální. Diagnóza v těchto případech je stanovena endoskopií. V některých případech byly zaznamenány také krvácení v mozku a vnitřních orgánech.

Vrozená inferiorita cév vnitřních orgánů se projevuje arteriovenózními aneuryzmaty, které jsou nejčastěji lokalizovány v plicích. Klinika zároveň zahrnuje výskyt dušnosti, polyglobulii, u pacientů označených cyanoticko-červenou pleť, injekce sklerálních cév. Méně často se aneuryzma objevuje v játrech, ledvinách a slezině. Tyto arteriovenózní aneuryzmy jsou obtížně rozpoznatelné, často interpretované jako jiné nemoci (od erytrémie po tuberkulózu nebo plicní nádory, vrozené srdeční vady). Dlouhodobá orgánová angiomatóza může vést k závažným a nevratným změnám v jejich progresi plicního onemocnění srdce, chronickému selhání ledvin. Mezi příčinami smrti však přetrvává přetrvávající krvácení s těžkou posthemoragickou anémií a srdečním selháním.

Diagnóza Rando nemoci - Osler

Diagnóza onemocnění Randy - Osler není obtížné s viditelnou teleangiektázií. K diagnóze přispívají endoskopická vyšetření.

Vyšetření hemostázového systému neodhalí významné poruchy, které by mohly krvácení vysvětlit. Možné jsou pouze sekundární reaktivní změny způsobené ztrátou krve (mírná hyperkoagulace, trombocytóza), anémie nebo naopak polyglobulie v arteriovenózním zkratu. Při opakované teleangiektázii se však mohou objevit příznaky intravaskulární krevní koagulace (konzumace koagulopatie) s trombocytopenií.

Léčba nemoci Rando - Osler

Rinitida a další zánětlivá onemocnění sliznic, na kterých se teleangiektázie, jejich mechanická poranění (i velmi lehká), stresové situace, duševní a fyzické přetížení, příjem alkoholu a kořeněná jídla, zejména ocet, přispívají ke vzniku a posílení krvácení, zejména nosního krvácení. které interferují s agregací krevních destiček, užívají kyselinu acetylsalicylovou a další látky působící proti krevním destičkám (léky, které zabraňují srážení krve), nedostatek spánku, práci v noci. To vše musí být vzato v úvahu při vzdělávání dětí a dospívajících s teleangiektázií, volbou sportovních aktivit, profesí, v zaměstnání atd.

Chcete-li zastavit krvácení, použijte místní účinky. Těsné tamponády nosu jsou neúčinné, poškozují sliznici, přispívají k hojnějšímu a nebezpečnějšímu následnému krvácení, ke kterému dochází bezprostředně nebo krátce po odstranění tamponu. Lokální zavlažování krvácející sliznice tromboplastinem, trombinem, lebetoxem (lék, reptilase), peroxidem vodíku není dostatečně spolehlivé a přinejlepším se zastaví pouze na určitou dobu nebo omezí krvácení. Zavlažování nosní dutiny (pomocí gumové hrušky nebo injekční stříkačky) s chlazeným 5-8% roztokem kyseliny aminokapronové, který by měl pacient vždy mít v chladničce, poskytuje nejlepší účinek.

Spalování nosní sliznice (kyseliny trichloroctové a kyseliny chromové, dusičnanu stříbrného, ​​diatermokoagulace) nezabraňuje opakovanému krvácení a v některých případech přispívá k jejich zvýšené frekvenci. Dočasný účinek je dán oddělením nosní sliznice a podvázáním předních tepen - maxilární, etmoidní. Je však nutné uchýlit se k takovým zásahům ze zdravotních důvodů pro hojné krvácení. Z místních účinků je zmrazení efektivnější.

Primárním zastavením krvácení je zavedení hemostatického tamponu nebo stlačeného pěnového kaučuku ponořeného v tekutém dusíku do nosní dutiny. Ve druhé fázi se destrukce teleangiektázie provádí pomocí kryoaplikátoru s cirkulací dusíku (teplota hrotu -196 ° C); každá doba zmrazení je 30–90 s. Ve třetí etapě se provádí 4-8 sezení (s intervaly 1-2 dnů) jednosekundového postřiku tekutého dusíku v nosní dutině, což eliminuje suchost sliznice a tvorbu krust na ní. Trvání účinku takové léčby se pohybuje od několika měsíců do 1 roku nebo více.

Je nutné uchýlit se k chirurgické léčbě s častým a velmi hojným gastrointestinálním, broncho-plicním, renálním a jiným krvácením. V důsledku vzniku nové angiektázy však může po určitém čase toto krvácení pokračovat.

Obecné terapeutické účinky v případě Randyu-Oslerovy choroby jsou málo využitelné. Hemoragický syndrom je někdy zmírněn při předepisování estrogenu nebo testosteronu (hormonální léky). Vikasol, chlorid vápenatý, želatina, hemofobin, dicin, kyselina aminokapronová se nezastaví a nezabrání krvácení.

Arteriovenózní aneuryzmy by měly být chirurgicky odstraněny co nejdříve před vznikem nevratných cirkulačních a dystrofických změn v orgánech.

Randyuova choroba - Osler

Randyu-Oslerova choroba (hemoragická angiomatóza, dědičná teleangiektázie) je genetická patologie, která se vyskytuje v důsledku nedostatečného vývoje cévního endotelu a je doprovázena výskytem vícečetných úhlů krvácení a teleangiektázií na sliznicích a kůži.

Obsah

Obecné informace

Hemoragická angiomatóza byla popsána v pozdních XIX - počátek XX století lékaři W. Osler (Kanada), A.ZH.L.M. Randyu (Francie) a F.P. Weber (Anglie).

Syndrom Oslera - Randyua - Webera se vyskytuje u 1 osoby z 5 000. Muži a ženy jsou k němu stejně citliví, bez ohledu na rasu nebo etnický původ.

Důvody

Rendu-Oslerova choroba je způsobena genovou mutací. Za jeho vývoj jsou zodpovědné dva geny, které se podílejí na procesu tvorby cév a opravě tkání.

První gen je umístěn na chromosomu 9q33-q34. Kóduje produkci membránového glykoproteinu, který je důležitým strukturním prvkem vaskulárních endotelových buněk.

Druhý gen je umístěn na chromozomu 12q13. Je zodpovědný za syntézu receptoru podobného aktivinu pro enzym kinázu-1 a souvisí s transformačními růstovými faktory.

Randyuův syndrom - Osler je přenášen na autosomálně dominantním principu: nemoc se vyvíjí u dítěte, pokud obdržel gen s mutací od jednoho z rodičů. Sporadické případy patologie jsou velmi vzácně zaznamenány. Předpokládá se, že ke změně struktury krevních cév dochází pod vlivem nepříznivých faktorů, kterým je plod vystaven během prenatálního období. Hlavní jsou infekce a farmakologické látky.

Patogeneze

Struktura plavidel se obvykle skládá ze tří vrstev:

• vnitřní endotel (plochá mezenchymální buněčná vrstva), subendothelium (uvolněná pojivová tkáň) a elastická membrána;
• středně hladké a elastické buňky;
• vnější - uvolněná pojivová tkáň a nervová zakončení.

Genetická mutace v nemoci Randyu - Osler vede k cévnímu rozvoji: sestávají pouze z endotelu, obklopeného volnými kolagenovými vlákny. Taková struktura způsobuje dilataci (expanzi) a ztenčení stěn jednotlivých částí kapilár a postkapilárních venul. Kromě toho existuje angiomatóza - nadměrná proliferace krevních cév.

Patologické procesy vedou k tvorbě:

• telangiectasia - pavoučí žíly (“hvězdy”), sestávat z rozšířených kapilár;
• arteriovenózní shunts - přímé spojení mezi žilami a tepnami;
• aneuryzma - vyboulení arteriálních stěn v důsledku jejich dilatace.

Kvůli řídnutí stěn se zvyšuje křehkost cév a otevírá se krvácení.

Příznaky

Nemoc Randy - Osler - Weber začíná projevovat od 6-7 let. Teleangiectasia ve svém vývoji prochází třemi fázemi:

• brzy - vypadají jako malé skvrny nepravidelného tvaru;
• meziskupiny krevních cév získávají pavoučí tvar;
• nodulární - teleangiektázie se promění v kulaté nebo oválné uzly o průměru 5-7 mm, které vyčnívají 1-3 cm nad povrchem.

Barva vaskulárního retikula se může měnit od jasně červené až po tmavě fialovou. Jejich charakteristický rys je blanšírování pod tlakem a vyplnění barvou po ukončení tlaku.

Telangiectasia na rtech v počáteční fázi Oslerova syndromu

Za prvé, teleangiektázie se objevují na sliznici a na křídlech nosu, rtech, tvářích, jazyku, dásních, pod vlasy, na ušních lalůčcích. Pak se nacházejí na všech částech těla. Ve většině případů se cévní defekty vyskytují na sliznicích dýchacích cest, ledvin, jater, gastrointestinálního traktu, pohlavních orgánů a mozku.

Randyu-Oslerova choroba se vyskytuje s řadou hemoragických a anemických symptomů.

• krvácení;
• skvrny krve ve výkalech a moči;
• přítomnost krve ve sputu, vyčerpání při kašli a také zvracení.

Recidivující krvácení je hlavním příznakem patologie. Nejčastěji se otevírají v nosní dutině, ale mohou se vyskytovat v hltanu, gastrointestinálním traktu, broncho-plicním traktu, játrech a podobně. Telangiectasia nacházející se na kůži málokdy krvácí, protože má hustou membránu epidermálních buněk.

Vzhledem k chronickému nedostatku hemoglobinu, který je důsledkem krvácení, je Randyu-Oslerova choroba doprovázena anemickými symptomy:

• slabost, únava;
• závratě, mdloby;
• tinnitus;
• "Přední pohled" před očima;
• dušnost a tachykardie po malé zátěži;
• bolesti v hrudní kosti pichajícího charakteru.

Klinický obraz může být doplněn symptomy arteriovenózních zkratů a aneuryzmat umístěných v různých vnitřních orgánech. Z dlouhodobého hlediska mohou vést k selhání srdce a ledvin, mozkové tromboembolii, cirhóze jater a dalším závažným stavům.

Diagnostika

Randyu-Oslerova choroba je diagnostikována na základě anamnézy, fyzikálního vyšetření, laboratorních a instrumentálních vyšetření. Hlavními příznaky, které naznačují onemocnění, jsou vícečetné teleangiektázy, opakované spontánní krvácení a projevy anémie.

• kompletní krevní obraz - ukazuje pokles hemoglobinu a červených krvinek;
• krevní biochemie - prokazuje nedostatek železa;
• vzorky pro stanovení hemostázy - významná porušení obvykle nejsou detekována, ale v některých případech existují známky intravaskulární koagulace;
• analýza moči - když krvácení v močovém traktu ukazuje přítomnost červených krvinek.

Instrumentální metody pro detekci onemocnění Randyu - Osler jsou založeny na vizualizaci sliznic vnitřních orgánů. Jsou realizovány pomocí endoskopu - flexibilní tenké trubice s kamerou, která je vložena skrze přirozené otvory nebo malé řezy. Hlavní jsou:

• fibroesophagogastroduodenoscopy (jícen, počáteční část tenkého střeva a žaludku),
• kolonoskopie (tlusté střevo);
• bronchoskopie (respirační trakt);
• cystoskopie (močové cesty);
• laparoskopie (břišní orgány).

Pokud jsou postiženy vnitřní orgány, provádí se počítačová tomografie s vylepšením kontrastu. Poskytuje příležitost vizualizovat vaskulární anomálie. Pokud má dítě aneuryzma a arteriovenózní zkraty v plicích a mozku, doporučuje se podstoupit CT vyšetření plic a MRI mozku během dospívání.

Léčba

Randyu-Oslerova choroba vyžaduje celoživotní udržovací léčbu. Obsahuje několik důležitých komponent:

• baňkování a prevence krvácení;
• nahrazení ztráty krve a životně důležitých látek;
• eliminace teleangiektázie;
• chirurgická korekce vaskulárních anomálií.

K zastavení krvácení z nosu se nepoužívá těsná tamponáda, protože přispívá k výskytu recidiv. Zavlažování sliznice peroxidem vodíku, trombinem, lebetoxem a jinými léky je neúčinné, ale může na chvíli snížit krvácení.

Nejlepším výsledkem je zavlažování 5-8% roztokem kyseliny aminokapronové nebo jiného činidla, které je inhibitorem fibrinolýzy. Po ukončení krvácení se doporučuje použít lokální léčiva s lanolinem, vitaminem E a dexpanthenolem, aby se urychlilo hojení epiteliální membrány.

Prevence krvácení je odstranění faktorů, které je způsobují. Mezi nimi jsou:

• přímé trauma teleangiektázie;
• arteriální hypertenze;
• zánětlivá onemocnění sliznic;
• nedostatek vitamínů a minerálů;
• stresové situace;
• nadměrné cvičení;
• alkohol a kořeněná jídla;
• užívání antikoagulancií.

Systémová léčba onemocnění Randy - Osler zahrnuje hormony (testosteron a estrogen), stejně jako léky, které posilují krevní cévy (vikasol, vitamin C, etamzilat). Léky na železo se používají k léčbě anémie. V případě vážné ztráty krve se transfunduje krev.

Telangiektázii lze eliminovat metodami, jako jsou:

• kryodestrukce - ošetření sliznice kapalným dusíkem;
• chemická destrukce - účinky na kapiláry kyseliny trichloroctové a chromové;
• termokoagulace - kauterizace vaskulárních anomálií elektrickým proudem;
• laserová ablace - ošetření "hvězd" laserovým paprskem.

Tyto metody dávají dočasný výsledek. Kryodestrukce je považována za nejúčinnější z nich pro nosní krvácení.

Chirurgický zákrok je prováděn arteriovenózními aneuryzmatami, stejně jako častým a těžkým krvácením z gastrointestinálního traktu, jater, ledvin, dýchacích cest. Resekce postižené cévy a ligace kapilár, které jí dodávají krev.

Předpověď

Rendu-Oslerova choroba má příznivou prognózu s trvalou udržovací terapií. Bez léčby může vyvolat komplikace, jako jsou:

• anémie z nedostatku železa;
• slepota v důsledku sítnicového krvácení;
• anemická kóma;
• plicní hypertenze;
• absces mozku;
• cirhóza jater.

Oslerův syndrom může způsobit masivní krvácení, které má za následek smrt.

Prevence

Prevence onemocnění Randyu - Osler spočívá v lékařském a genetickém poradenství při plánování těhotenství v přítomnosti případů patologie v historii rodiny.

Randyu-Osler-Weberova choroba

Randyu-Osler-Weberova choroba je jednou z nejčastějších dědičných hemoragických telngiektázií způsobených selháním cévní stěny některých kapilár. Symptomy onemocnění jsou časté krvácení z nosu, teleangiektázie na kůži a sliznice, těžké formy, krvácení do žaludku a plic a chronická anémie z nedostatku železa. Diagnóza se provádí pomocí vyšetření pacienta, někdy i endoskopických studií - studie dědičné historie. V současné době neexistuje žádná specifická léčba Rendu-Osler-Weberovy choroby s použitím různých hemostatických opatření a podpůrné terapie.

Randyu-Osler-Weberova choroba

Randyu-Osler-Weberova choroba (dědičná hemoragická teleangiektázie) je dědičná vasopatie charakterizovaná endoteliální inferioritou, která vede k rozvoji teleangiektázií a krvácení, které je obtížné zastavit. Onemocnění bylo popsáno na přelomu devatenáctého a dvacátého století vědci Henri Rendue, William Osler a Frederick Parks Weber. Další studie genetiků prokázaly dědičnou povahu onemocnění, jsou přenášeny autosomálně dominantním typem. Pronikání patologického genu je v současné době neznámé (protože gen sám o sobě není znám), Rendu-Osler-Weberova choroba postihuje jak muže, tak ženy stejně pravděpodobnou, ale závažnost symptomů se u různých pacientů liší. Výskyt patologie je poměrně vysoký a odhaduje se na 1: 5000. Kromě dědičných forem onemocnění jsou popsány případy sporadického vývoje symptomů.

Příčiny onemocnění Randyu-Osler-Weber

Etiologie a patogeneze onemocnění Randy-Osler-Weber je v současné době předmětem vědecké debaty. Nejnovější údaje z genetiky ukazují, že struktura transmembránového proteinu endothelinu, endoglinu nebo kinázy-1 je u pacientů narušena. To však nevysvětluje vaskulární dysplazii, jejíž symptomy jsou u některých cév nepřítomností svalových a elastických skořápek. To vede ke skutečnosti, že cévní stěnu představuje pouze jeden endotel a uvolněná pojivová tkáň, která ho obklopuje. Vzhledem k tomu, že kardiovaskulární systém je derivátem mesenchymu, dává některým vědcům důvod zvážit variantu Randy-Osler-Weberovy varianty embryonální mezenchymální dysplazie. Cévy zbavené svalových a elastických membrán tvoří mikroaneuryzmy, které při lehkém poškození vedou k krvácení.

Trvání krvácení v případě Randyho-Osler-Weberovy choroby je také vysvětleno skutečností, že spazmus krevních cév v blízkosti místa poranění hraje důležitou roli v procesu hemostázy. V nepřítomnosti svalové srsti, reflexní křeč stane se nemožný, proto dělat to obtížný tvořit krevní sraženinu a zastavit krvácení. Předpokládá se, že defekty některých receptorů endotelu také brání procesu srážení krve u pacientů s Rendu-Osler-Weberovou chorobou. Potvrzení, že krvácení v této patologii není přímo spojeno s hemostázovým systémem, je normální hladina všech koagulačních faktorů u pacientů. Pouze v těžkých případech onemocnění může být trombocytopenie a nedostatek jiných faktorů, ale jsou druhotné povahy a jsou způsobeny konzumací koagulopatií.

Příznaky onemocnění Randy-Osler-Weber

První projevy Rendu-Osler-Weberovy choroby jsou patrné ve věku 5-10 let, jsou reprezentovány tvorbou teleangiektázií na kůži nosu, obličeje, uší, rtů a ústních sliznic. Existují tři typy cévních poruch, které odrážejí hlavní fáze jejich vývoje - časné, střední a uzlové. Včasné teleangiektázie vykazují slabé načervenalé skvrny a skvrny. Střední typ cévních poruch je charakterizován tvorbou viditelných retikul, pavouků a hvězd na kůži. Nodulární teleangiektázie jsou uzly o velikosti 5-8 milimetrů, mírně vyčnívající nad povrch kůže nebo sliznic. Rychlost transformace vaskulárních poruch, stejně jako jejich počet a věk výskytu, odrážejí závažnost specifického případu Rendu-Osler-Weberovy choroby.

Kromě teleangiectasia, pacienti vyvinou hemoragické poruchy v průběhu času, obvykle první perzistentní a bez příčinného krvácení z nosu dochází. Je velmi obtížné identifikovat jejich zdroj i při endoskopické rinoskopii, použití hemostatických houb a turund často nepomáhá zastavit krvácení a dokonce ho ještě více provokuje. Existují případy úmrtí v důsledku nosního krvácení u Randy-Osler-Weberovy choroby. S takovým klinickým obrazem je pacient zpravidla vyšetřován hematologem, nejsou však zjištěny žádné známky koagulopatie. Pokud mají krvácení dlouhou nebo hojnou povahu, pak se k příznakům krvácení připojují závratě, mdloby, bledost a další anemické projevy.

Ve vážnějších případech onemocnění Randy-Osler-Weber se u pacientů mohou vyskytnout známky žaludku (melena, zvracení kávové sedliny, slabost) a plicní krvácení. Někdy si pacienti stěžují na dušnost, slabost, cyanózu - to je znak pravo-levého posunu krve v plicích v důsledku arteriovenózních píštělí. Telangiektázie se vyskytuje nejen na povrchu kůže, ale i mozkových a spinálních formách cévních poruch. To vede k epileptickým záchvatům, subarachnoidnímu krvácení, paraplegii a rozvoji mozkových abscesů. Některé rodinné formy Randyu-Osler-Weberovy choroby se projevují převážně cerebrálními symptomy a poruchami s mírnou závažností kožní teleangiektázie a krvácení z nosu.

Diagnóza onemocnění Randyu-Osler-Weber

Diagnóza onemocnění Randy-Osler-Weber se provádí na základě stížností pacienta, fyzického vyšetření, endoskopických studií gastrointestinálního a respiračního systému. Pokud existují známky nebo podezření na vývoj mozkových poruch, provádí se magnetická rezonance. Pacienti si stěžují na časté a trvalé krvácení z nosu, krvácení z dásní, anorexii a hemoptýzu. Při vyšetření jsou na kůži obličeje, těla, krku, sliznic ústní dutiny a nosní dutiny detekovány různé typy teleangiektázie. Endoskopické vyšetření (laryngoskopie, bronchoskopie, EGD) také odhalují cévní poruchy v hrtanu a průdušnici, gastrointestinálním traktu, z nichž některé krvácí.

Obecné a biochemické krevní testy, často předepsané pacientovi, nemusí detekovat žádné abnormality, včetně patologických stavů hemostázového systému. Nejprve se objeví výrazné krvácení, symptomy chronické anémie z nedostatku železa se objevují jako první - pokles hladiny hemoglobinu, počet červených krvinek, pokles barevného indexu. V případě vývoje arteriovenózních zkratů v plicích se však může objevit opačný obraz polycytemie. V případě dalšího zvýšení frekvence a objemu krvácení, příznaky zhoršené hemostázy, snížení hladiny krevních destiček a dalších faktorů srážení se spojují anemické symptomy. To je spojeno s rozvojem konzumní koagulopatie, což ukazuje na závažnou formu Rendu-Osler-Weberovy choroby.

V případě dědičné historie a identifikace příbuzných symptomů onemocnění Randy-Osler-Weber je nutné provádět preventivní lékařská vyšetření od dětství. To je nezbytné zejména v případě výskytu poruch mozku v komplexu symptomů - v tomto případě, počínaje dospíváním, by mělo být provedeno profylaktické zobrazování magnetickou rezonancí. Na MRI a CT mozku mohou být detekovány subarachnoidní krvácení a známky abscesu mozku. Včasné provádění preventivních prohlídek může tyto změny odhalit v rané fázi, což umožní jejich úspěšné odstranění bez závažných následků pro pacienta.

Léčba a prognóza onemocnění Randy-Osler-Weber

Neexistuje žádná specifická léčba pro Randu-Osler-Weberovu chorobu, která se zaměřuje především na podpůrná opatření. Nosní krvácení je nejlépe zastaveno laserovou ablací, ale nebude chránit před jejich opakováním. Krátkodobý účinek zastavení krvácení může způsobit zavlažování nosní dutiny chlazeným roztokem kyseliny aminokapronové, takže odborníci doporučují, aby pacienti měli vždy doma. V případě rozvoje plicního a gastrointestinálního krvácení mohou být zastaveny endoskopickými technikami, a když jsou bohaté, uchylují se k pomoci chirurgů. Chirurgický zákrok je také indikován pro takové komplikace Randyho-Osler-Weberovy nemoci, jako je pravo-levý posun a subarachnoidální krvácení. Kromě toho je předepsána podpůrná léčba vitamíny a přípravky železa pro anémii. V těžkých případech se uchýlit k transfuzi krve nebo hmotnosti červených krvinek.

Prognóza onemocnění Randy-Osler-Weber je v mnoha případech nejistá, protože vše závisí na závažnosti cévních poruch. K objasnění obrazu v tomto ohledu může dědičná historie pomoci - zpravidla jsou příznaky patologie u příbuzných velmi podobné. Široce zhoršuje prognózu prevalence mozkových projevů onemocnění, které často vedou k epilepsii, mrtvici, abscesu mozku. S rozvojem i zanedbatelného krvácení z nosu by se pacienti měli naléhavě obrátit na zdravotnická zařízení, protože je často nemožné je zastavit doma.

Články

Randyu-Oslerova choroba

Randyu-Oslerova choroba (vrozená hemoragická teleangiektázie) je autozomálně dominantní onemocnění charakterizované četnými teleangiektáziemi kůže a sliznic, jakož i hemoragickým syndromem různé lokalizace. Onemocnění se vyskytuje s frekvencí 1 případu na 50 000 obyvatel a podle Guttmachera, McKinnona, Uptona - 1 případ na 16 500 obyvatel.

V současné době byl v této nemoci identifikován genetický defekt. McDonald et al. a Shovlm našel v některých rodinách pacientů gen Randy-Oslerovy choroby v oblasti 9. chromozomu 9q33-34 (lokus OWR1). Tento gen je identifikován jako endoglinový gen (McAllister, Grogg, Johnson). Endoglin je integrální membránový glykoprotein exprimovaný endotelovými buňkami arteriol, venul a kapilár. Tento glykoprotein slouží jako vazebný protein pro cytokin TGF-p (transformační růstový faktor). Cholvin v jiných rodinách nalezl gen Randy-Oslerovy choroby v oblasti 12. chromozomu 12q (lokus OWR2). Poslední gen nebyl identifikován, ale předpokládá se, že souvisí s jinými receptory TGF-p.

Mechanismus pro implementaci genetických defektů v nemoci Randy-Osler není plně pochopen. Dominuje myšlenka vrozené nedostatečnosti mesenchymu, což způsobuje výskyt teleangiektázie. Cévní stěna je prostá svalových a elastických vláken, sestává z téměř jednoho endotelu a je obklopena volnou pojivovou tkání. Venule a kapiláry, které tvoří teleangiektázie, jsou ostře ztenčeny, postkapilární žíly jsou rozšířeny a anastomóza s arteriolami přes kapilární segmenty (arteriální žilní anastomóza je charakteristickým příznakem onemocnění). Existují také degenerativní změny v mesenchymu (uvolnění pojivové tkáně), akumulace leukocytů a histiocytů kolem cév, hypoplazie papily a slabý vývoj potních žláz, což snižuje počet vlasových folikulů.

Krvácení v nemoci Randy-Osler kvůli extrémní křehkosti malých krevních cév. Současně se u některých pacientů stanoví dysfunkce krevních destiček (Endo, Mamiya, Niitsu), aktivace fibrinolýzy. Tyto změny jsou však zřídka pozorovány a nejsou považovány za charakteristické pro Randy-Oslerovu chorobu.

Klinický obraz

Symptomatologie nemoci ve formě krvácení různé lokalizace se může projevit v raném dětství, a to i v novorozeneckém období, samozřejmě, přetrvává po celý život. Kožní projevy onemocnění se však zřetelně projeví mnohem později, obvykle ve věku 20-40 let.
Patgnomonické příznaky onemocnění Randy-Osler jsou teleangiektázie. Jsou malé, jasně červené, purpurové skvrny nebo cévní pavouci, nebo jasně červené uzlíky o průměru 1 až 7 mm, vyčnívající z kůže. Při stisknutí teleangiektázie se uzlíky blednou a liší se
z jiných hemoragických projevů. V raném dětství je typická teleangiektázie na kůži velmi vzácná. Podobné teleangiektázie se objevují na sliznici dutiny ústní, nosu, gastrointestinálního traktu. Mohou být také umístěny na kůži obličeje, rtů, v oblasti nehtového lůžka, na rukou. Co se týče frekvence, lokalizace teleangiektázie v sliznicích je rozdělena takto: nos, rty, patra, krk, dásně, tváře, dýchací cesty, gastrointestinální trakt, močový systém (N. A. Alekseev).

S mikrotraumaty, infekčními chorobami (virové, bakteriální), zejména s rozvojem rýmy, s intenzivní fyzickou námahou a dokonce s akutní psycho-emocionální stresovou situací, mohou krvácet teleangiektázie, závažnost krvácení se liší. Spontánní krvácení z teleangiektázie se často vyvíjí.

Krvácení je charakteristickým příznakem onemocnění.

U 90% pacientů jsou pozorovány krvácení z nosu, často se opakují.

U 5-30% pacientů je pozorována arterio-venózní fistula v plicích a častěji u jedinců s mutacemi v oblasti chromozomu 9q. Arterio-venózní anastomózy jsou častěji lokalizovány v dolních lalocích plic a jsou obvykle mnohonásobné. U těchto pacientů, dušnost, celková slabost, snížený výkon a
zátěžová tolerance, cyanóza (v důsledku míchání arteriální a venózní krve v plicích), hemoptýza (často výrazné plicní krvácení), hypoxemická erytrocytóza, později se může rozvinout plicní a plicní onemocnění srdce.

Přibližně 20% pacientů má krvácení z gastrointestinálního traktu, ale obvykle se objevují ve věku 40-50 let. Přibližně 40% celkového gastrointestinálního krvácení pochází z horních částí, asi 10% z tlustého střeva a u 1/2 pacientů není možné přesně určit, ze které části krvácení z gastrointestinálního traktu se vyvíjí. Nedochází ke spontánnímu poklesu frekvence gastrointestinálního krvácení, naopak frekvence a intenzita krvácení se postupně zvyšují.

Játra se zřídka účastní patologického procesu. Tam může být zvýšení v játrech, porušení jeho funkční schopnosti. Vývoj arterio-venózních zkratů v játrech může vést ke vzniku cirhózy. Bernard, Mion, Henry et al. popsali anikterní cholestázu a atypickou cirkulaci u pacientů s Rendu-Oslerovou chorobou.

V některých případech je možný výskyt neurologických symptomů ve formě kliniky intracerebrálních krvácení, lokálních symptomů poruchy mozkové cirkulace. Neurologické symptomy jsou způsobeny rozvojem teleangiektázie, arterio-venózních aneuryzmat nebo kavernózních hemangiomů v mozku.
Je třeba zdůraznit, že často hlavní klinické projevy onemocnění Randy-Osler mohou být izolované gastrointestinální krvácení nebo krvácení z močového traktu, nebo hemoptýza při úplné absenci teleangiektázie na kůži a viditelných sliznicích. V takové situaci pomáhají endoskopické vyšetřovací metody v diagnostice.

Laboratorní údaje

Obecný krevní test. S častým recidivujícím krvácením se vyvíjí chronická posthemoragická hypochromní anémie. Jiné změny v celém krevním obraze obvykle nejsou zaznamenány.

Analýza moči. S rozvojem teleangiózy v močovém traktu a krvácením se detekuje makro- nebo mikrohematurie.

Biochemická analýza krve. Zpravidla nejsou zjištěny významné změny. Nicméně, se zapojením do patologického procesu jater, zejména během vzniku jaterní cirhózy, je zaznamenáno zvýšení hladin bilirubinu, alaninu a aspartátových aminotransferáz v krvi.

Studium hemostázy. U většiny pacientů jsou laboratorní parametry odrážející stav hemostatického systému normální. Pouze v některých případech dochází k drobným změnám v koagulogramu.

Ultrazvukové vyšetření jater a sleziny odhaluje jejich zvýšení, obvykle s tvorbou jaterní cirhózy. Pomocí dopplerovské ultrasonografie je někdy možné identifikovat arterio-venózní aneuryzma v cévním systému jater.

Radiografie rentgenových plic odhalí ve vzácných případech malé fokální stíny, když se v plicích vytvoří arterio-venózní shunty. V některých případech to může být informativní počítačová tomografie plic.

Stanovení saturace krve kyslíkem. Když jsou v plicích vytvořeny arterio-venózní shunty, může být detekován pokles saturace kyslíku v krvi.

Fibroesophagogastroduodenoscopy odhalí teleangiogasias na sliznici jícnu, žaludku a dvanáctníku.

Diagnóza

Diagnóza onemocnění Randy-Osler je založen na následujících hlavních charakteristikách:

• detekce teleangioscases na kůži a sliznicích;
• rodinná povaha onemocnění;
• absence patologie v hemostázovém systému.

Symptomy a léčba onemocnění Randu-Osler-Weber

Randyu-Oslerova choroba (Randy-Osler-Weber), nebo familiární hemoragická teleangiektázie, generalizovaná angiomatóza, je dědičné onemocnění, při kterém dochází na kůži, sliznicích a vnitřních orgánech ke krvácení a krvácení. Vysílá se na autosomálně dominantním principu: pár, ve kterém je jeden z rodičů nemocný, polovina případů porodí nemocné děti. Pokud se však dítě narodí zdravé a vdá se za osobu bez vadného genu, jeho potomci také nebudou trpět krvácením.

Mechanismus vývoje patologie

Příčinou tohoto syndromu je mutace několika genů, které jsou zodpovědné za opravu tkáně a vaskulární morfogenezi. Normálně, cévní stěna sestává ze tří vrstev: vnitřní (endothel na tenkém elastickém “substrátu”); médium (svalová a kolagenová vlákna) a vnější (pojivová tkáň). V případě Randyho-Oslerovy choroby je tvořena pouze z vnitřní vrstvy, tedy z cév:

• křehké a propustné;
• kvůli nedostatku svalové vrstvy, oni ztratí schopnost reflexivně se zkrátit se zraněními (normální nádoba, když zraněný, křeče, blokování průtoku krve, a trombus tvořený v tom zastaví krvácení);
• Některé endotheliové receptory jsou defektní, což zpomaluje srážení krve, i když produkce koagulačních faktorů zůstává normální.

Křehkost a propustnost cévní stěny vede k výskytu pavoučích žil a hvězd z „sloučených“ dilatačních kapilár (teleangiektázie) na kůži a sliznicích a v některých cévách se tvoří aneuryzma (vyčnívání slabých oblastí), které mohou prasknout a způsobit krvácení. Patologické zprávy jsou často tvořeny mezi přilehlými tepnami a žíly se ztenčenou stěnou - arteriovenózní shunts a krevní zásobení vnitřních orgánů je narušena.

Formy a stadia nemoci

U dětí a adolescentů jsou cévní krvácení viditelné pouze v otevřených částech těla a po 20-25 letech se nacházejí ve vnitřních orgánech: ve střevě, ledvinách, v plicích a ženách - v pochvě. Formy a velikosti lézí nám umožňují posoudit stadium onemocnění, tj. Stupeň patologických změn v cévách:

• brzy: tečkovaná krvácení a nepravidelné skvrny se objeví na kůži - ne více než špendlík hlavy;
• mezilehlý: skvrny a body se spojují do cévních pavučin;
• nodulární: nad kůží vystupují oválné nebo kulaté uzliny („čočkové granule“).

V závislosti na tom, kde se krvácení vyskytuje nejčastěji, jsou izolovány nosní, hltanové, kožní, viscerální (vnitřní) a smíšené formy - s vaskulárními lézemi kůže a vnitřních orgánů, míchy, nervového systému. Někdy se rodinné postižení projevuje pouze mozkovými poruchami, s malým počtem teleangiektázií a bez krvácení z nosu.

Příznaky patologie

U kojenců do 6–10 let, nerozumné časté krvácení z jedné nebo obou nozder, často noční, naznačují možný Randy-Oslerův syndrom. Dospívající dívky trpí dlouhodobou, těžkou menstruací a chlapci si všimnou, že krev se po zranění nezastaví na dlouhou dobu.

1. Kožní krvácení. Objevují se rok a půl po prvním krvácení z nosu: na rtech, v nose a ústech, na obličeji, ušních lalocích a na hlavě. Cévní hvězdy, tečky, pavučiny a retikulumy mají barvu od tmavě růžové až fialové a fialové a při stisknutí blednou.
2. Vnitřní krvácení. Důkazem toho jsou kapky krve ve stolici, moč, sputum a zvracení, a zdánlivě nepostřehnutelné vnitřní krvácení samy o sobě představují příznaky anémie (slabost, závratě, mdloby).
3. Cévní patologie ve vnitřních orgánech. Arteriovenózní píštěle a aneuryzma v plicích se projevují obtížemi s dýcháním, cyanózou obličeje a v závažných případech způsobují plicní hypertenzi s edémem nohou, akutní bolestí srdce a mdloby. Cévní defekty ve slezině, játrech a ledvinách vyvolávají selhání ledvin a jater a během lokalizace mozku se vyskytují záchvaty, poruchy zraku a řeči a mrtvice.

S věkem onemocnění postupuje: ve věku 16-17 let jsou jeho projevy pozorovány u 70% s genetickými vaskulárními defekty a ve věku 40 let u 90% pacientů. U lidí s genetickou predispozicí je riziko manifestace Randyho-Oslerovy choroby zvýšeno přetrvávající hypertenzí, nedostatkem vitamínů a dalšími faktory ovlivňujícími vaskulární sílu.

Diagnostika

Randyu-Osler-Weberova choroba je diagnostikována na základě anamnézy (průzkum pacientů), laboratorních testů a instrumentálních vyšetření. Pacient je předepsán:

• obecné a biochemické krevní testy pro detekci anémie;
• krevní test pro srážení;
• analýza moči a stolice (erytrocyty v moči hovoří o krvácení do močových cest a skryté krvi ve výkalech - krvácení do žaludku a / nebo střeva).

V závislosti na umístění příznaků je pacientovi předepsáno instrumentální vyšetření: ultrazvukové vyšetření jater a sleziny, radiografie nebo CT plic, MRI mozkových cév. Velké a tenké střevo, jícen, žaludek, moč a dýchací cesty jsou vyšetřovány pomocí pružné trubice - endoskopu.

Způsob zpracování

Neexistuje žádná specifická léčba pro Rendu-Oslerův syndrom, protože je způsobena genetickými příčinami. Seznam klinických doporučení pro toto onemocnění proto zahrnuje podpůrnou a symptomatickou léčbu zaměřenou na zastavení krvácení a potírání jejich následků.

1. Pacientům jsou předepsány hormonální léky (methyltestosteron, ethinylestradiol), snižují krvácení z cév. Léky na zahušťování krve a posilování cévní stěny (vikasol, dicin, vitamín E a B, chlorid vápenatý) pro generalizovanou angiomatózu jsou neúčinné a používají se jako pomocné látky.
2. K zastavení nosního krvácení použijte hemostatické houby, výplach nosní dutiny chlazeným 5-8% roztokem kyseliny aminokapronové nebo výplach peroxidem vodíku, trombinem, lebetoxem. Když se krev zastaví, nosní dírky jsou potřeny mastí s dexpanthenolem, lanolinem a vitaminem E, aby se uzdravil povrch epitelu.
3. Pacienti se železem jsou předepisováni anemickým pacientům (Ferromet, Actiferrin, Ferrum Lek, Maltofer a další) a krevní transfúze jsou prováděny po masivní ztrátě krve.

Osoby s těžkým krvácením z nosohltanu teleangiektázie odstraněné kauterizací (termokoagulace); kapalný dusík (kryodestrukce); laserovým impulsem nebo působením kyselin na chemickou destrukci. S opakovaným vnitřním krvácením a detekcí aneuryzmat se provádí chirurgický zákrok - je odstraněna oslabená cévní oblast a kapiláry, které zásobují cévu, jsou ligovány.

Jak předcházet komplikacím?

Genetické vaskulární onemocnění nelze zabránit ani vyléčit, ale pravděpodobnost nebezpečných komplikací může být snížena. Lidé, jejichž blízcí příbuzní trpí krvácením z nosu nebo jsou „označeni“ cévními sítěmi, by měli být vyšetřeni a odvezeni k dětem lékaře. Pokud v mozku dítěte najdou dilataci krevních cév a arteriovenózní píštělí, pak bez ohledu na jiné příznaky, ve věku 10-14 let, jmenují MRI mozku a CT plic. Riziko vzniku a rozvoje onemocnění se zvyšuje:

• hypertenze;
• záněty v nosních dutinách nosu (rýma, sinusitida, sinusitida);
• přepracování, přepětí, stres;
• kořeněná a slaná jídla, alkohol;
• nedostatek vitamínů, nedostatek minerálů nezbytných k posílení stěn cév;
• užívání aspirinu a jiných léků, které ovlivňují srážení krve (například NSAID).

Pokud trpíte dědičným vaskulárním krvácením, musíte při výběru povolání zvážit své onemocnění. Nemohou pracovat v noci a ve směnách, dělat těžkou práci. Pro manželské páry s zatíženou dědičností před počatím je lepší konzultovat genetika.

Těhotenství u žen s Rendu-Oslerovou chorobou

Ženy s Randyu-Oslerovou chorobou jsou ohroženy, před plánováním těhotenství by měly být vyšetřeny - endoskopicky, MRI mozkových cév, CT plic (během těhotenství nemohou být provedeny). Těhotné ženy s hemoragickou teleangiektázií jsou dva lékaři - gynekolog a hematolog, a pokud nemoc postihla další orgány (ledviny, játra, plíce), připojí se k nim lékaři příslušné specializace.

Komplikace jsou pravděpodobně ve druhém a třetím trimestru, v této době je žena pod intenzivním dohledem a před porodem přijde do nemocnice předem. Krvácení během porodu je vzácné, protože vaskulární krvácení klesá v důsledku hormonálních změn.

Prognóza onemocnění

Prognóza onemocnění Randy-Osler závisí na závažnosti vaskulárních poruch, na jejich lokalizaci a rodinných charakteristikách. Prognóza mozkových symptomů, která může vést k epilepsii, mrtvici a abscesům mozku, zhoršuje prognózu. Bez léčby hrozí jakákoliv forma Randyho-Oslerova syndromu vážnými komplikacemi: masivním krvácením a anémií, slepotou po sítnicovém krvácení, plicní hypertenzí; srdce a jiné typy selhání; cirhóza jater.

Familiární hemoragická teleangiektázie je vzácné onemocnění a její projevy se shodují se známkami mnoha bolestivých stavů, jako jsou patologické stavy jater. Proto se zvýšeným krvácením krevních cév, nepřiměřeným krvácením, výskytem cévních vzorců na kůži nebo anémií nepřekročte návštěvu u lékaře a po provedení diagnózy se pravidelně podrobujte vyšetření.

Randyu-Oslerova choroba: příčiny, příznaky, léčba, prognóza

Randyu-Oslerova choroba (Randyu-Osler-Weber) je geneticky determinovaná patologie charakterizovaná nedokonalým vývojem endotelu krevních cév různých lokalizací a projevující se hemoragickou diagnózou. Angiomy a teleangiektázie - vaskulární anomálie, které se nacházejí na sliznici ústních a nosních dutin, vnitřních orgánů, rtů, kůže. Patologie se týká neurodermálních syndromů - phacomatosis.

Patologický proces má nezánětlivý charakter. Malé cévy jsou transformovány do mnoha teleangiektázií, které se projevují cévními hvězdičkami nebo retikuly a mají sklon k poškození a krvácení. Pacienti mají spontánní krvácení z nosu nebo žaludku, což vede k rozvoji chronické anémie.

Patologie byla poprvé popsána v pozdních XIX - počátek XX století lékaři z různých zemí: Kanada, Francie, Anglie. Díky W. Oslerovi, A.ZH.L.M. Randyu a F.P. Weberova angiopatie se nazývá onemocnění Randy-Osler-Weber. Tato patologie je vzácná: u jednoho z 5000 lidí. Nemoc se vyvíjí stejně často u mužů i žen, bez ohledu na věk a původ.

Dědičné nemoci jsou nebezpečné, protože je obtížné je léčit. Provádí se pouze symptomatická terapie, protože není možné ovlivnit změněný gen. Randy-Oslerova choroba postihuje cévní systém a je omezena na trvalé krvácení z malých cév. Stěny kapilár se ztenčují, stávají se křehkými, rozpínají se lumen, vytvářejí se arteriální-venulární anastomózy. Pacienti na kůži a sliznicích se objevují teleangiektázii a angiomy.

Důvody

Randyou-Oslerova choroba je nemoc, jejíž příčina není zcela pochopena. Hlavním rizikovým faktorem je dědičnost. Genová mutace je hlavním etiopatogenetickým faktorem patologie. Geny kódující syntézu hlavních strukturních prvků endotelu cévní stěny jsou zodpovědné za tvorbu tkání. Mutace těchto genů vede k endotelovým defektům, jejich destrukci, kapilárnímu protažení a krvácení. Leukocyty a histiocyty se hromadí kolem cév, funkce krevních destiček jsou narušeny, je aktivována fibrinolýza. Venules ostře tenký a expandovat. Výsledkem je pokles krevního tlaku a rychlosti proudění krve. Arteriovenózní aneuryzmy způsobené mírnou zranitelností vedou ke krvácení. Dědičné cévní léze jsou přenášeny autosomálně dominantním způsobem.

Nepříznivé faktory přispívající k rozvoji patologie u jedinců s dědičnou predispozicí: léky užívané v průběhu prvního trimestru těhotenství, jakož i infekční onemocnění těhotné ženy. Pod vlivem těchto faktorů se mění struktura cév v plodu v děloze.

Následující okolnosti mohou přispět ke vzniku a intenzifikaci krvácení:

• Mechanické poranění
• Vysoký krevní tlak
• Avitaminóza, vegetariánství,
• Rýma, sinusitida, rhinofaryngitida,
• Stres
• Přepětí
• Alkoholismus,
• Léčba protidestičkovými látkami (např. Aspirinem),
• Vadný spánek, práce v noci,
• Záření a rentgenová expozice.

Morfologické prvky onemocnění: teleangiektázie, arteriovenózní shunty, aneuryzma. Exacerbace patologie se shodují s hormonálním narušením v těle během puberty, během těhotenství, po porodu. Vyvolávají je akutní infekce, nemoci z povolání, dysfunkce CNS.

Klinický obraz

Kapilární dilatace se klinicky projevuje výskytem na kůži a žilách sliznice nebo retikulu. Teleangiektázie je hlavním morfologickým substrátem Rendova-Oslerova syndromu. Nemoc je těžké vynechat. Za prvé, na místě budoucí teleangiektázie se objeví malá nepravidelná skvrna, která se postupně mění v jasně červený uzlík, tyčící se nad povrchem kůže a ostře vystupující na pozadí zdravé kůže. Nejtypičtějšími místy lokalizace angiektázie na těle pacienta jsou rty, ústa, nos, hlava, prsty, nehtové lůžko, sliznice hltanu, hrtan, průdušnice, průdušky, jícen, žaludek, střeva, ledviny a močové cesty.

Klinické projevy onemocnění Randy-Osler

Klinické projevy onemocnění Randy-Osler:

1. Krvácející angiomy.
2. Telangiectasia - krvácející skvrny na kůži a sliznicích červené nebo modravé barvy v důsledku cévního onemocnění.
3. Zvýšené riziko krvácení z nosu a gastrointestinálního traktu.
4. Anémie způsobená častým a těžkým krvácením.

Randyu-Oslerova choroba projevuje známky hemoragického syndromu a anémie. Pacienti mají vnitřní a vnější krvácení, krev se objeví ve výkalech, sputu, moči. Nosní houby jsou tak hojné, že často vedou k anemizaci pacientů a dokonce k smrti. Endoskopie může pomoci identifikovat krvácení z vnitřních orgánů a určit jeho zdroj.

Arteriovenózní aneuryzma lokalizovaná v plicích se projevují jako dušnost, polyglobulie, cyanóza kůže, sklerální injekce, hemoptýza, hypoxemická erytrocytóza.

V pokročilých případech může onemocnění Randy-Osler vést k závažným komplikacím:

• Hypertenze,
• Edémový syndrom
• Dystrofie myokardu,
• TELA,
• Hepatomegalie a cirhóza jater,
• Slepota
• Intracerebrální krvácení
• Anémie z nedostatku železa a anemická kóma,
• Paralýza.

Diagnostika

Diagnóza onemocnění Randy - Osler začíná vyšetřením pacienta. Pokud jsou na těle viditelné teleangiektázie, je snadné provést správnou diagnózu. Testy špetky nebo škrtidla umožňují posuzovat podkožní krvácení. Endoskopická vyšetření usnadňují správnou diagnózu.

Obecně, krevní test u pacientů odhaluje hypochromní anémii, v obecné analýze moči, mikro- nebo hrubou hematurii s vaskulárními lézemi v oblasti močových cest. Na coagulogramu chybí podstatné porušení.

Další diagnostické metody jsou: ultrazvuk vnitřních orgánů, radiografie plic, endoskopie, CT a MRI.

Léčba

Léčba Randu-Oslerovy choroby je symptomatická. Spočívá v použití léků, metodách lokálního dopadu na zdroj krvácení, operaci. Pacienti jsou léčeni ambulantně a v případě významné ztráty krve v terapeutické nebo hematologické nemocnici.

Konzervativní terapie je zaměřena na zastavení krvácení. Pacientům jsou předepsány léky, které zabraňují resorpci krevní sraženiny a zastavují krvácení. Jiné léky pro tuto patologii jsou neúčinné.

1. Krvácející ložiska jsou kauterizována a léčena hemostatiky, hemostatické léky jsou předávány perorálně - Vikasol, Ditsinon, kyselina aminokapronová, etamzilat, stejně jako léky, které pozitivně ovlivňují cévní stěny, epitelizační a regenerační látky - vitamin C, vitamin E "Dexapanthenol."
2. Hemostatický nástroj obecného působení - "Adrokson." Injekce léku dávají určitý účinek.
3. Terapie hormonem se provádí za účelem zvýšení hladiny estrogenu v krvi. Ženy jsou předepsány Ethinyl Estradiol, a muži jsou uvedeny Methyltestosterone.
4. Hemokomponentní terapie - krevní transfúze dárce, čerstvá zmrazená plazma, hmotnost krevních destiček, zavedení kryoprecipitátu.
5. Přípravky železa - "Aktiferrin", "Ferromed", "Ferropleks", "Ferrum Lek".

Randyou-Oslerova choroba často vyžaduje operaci. Během operace je poškozená část nádoby odstraněna nebo nahrazena protézou. Cryocoagulation dává dobrý výsledek s nosebleeds. Tekutý dusík zmrazí oblast postižené nádoby. Kryoaplikátor ničí teleangiektázii a poté rozprašuje tekutý dusík do nosní dutiny, aby se odstranila suchost a zabránilo tvorbě kůry. Kryoterapie se provádí po celý rok. Chemická destrukce, termokoagulace, laserová korekce, baroterapie - metody fyzického působení, poskytnutí dočasných výsledků. Ligace plavidel se používá ve vývoji hojného krvácení ze zdravotních důvodů.

Mezi recepty tradiční medicíny, které doplňují hlavní léčbu, jsou nejčastější a nejúčinnější infuze a léčivé rostliny, které stimulují metabolismus krevních buněk, zvyšují srážlivost krve a zlepšují regenerační procesy. Pacientům je předepsána kolekce řebříčku, kopřivy, knotweed trávy, lesních jahod. Suroviny se mísí, nalijí se vařící vodou a zahřívají se ve vodní lázni na půl hodiny, pak trvají na hodině a po jídle třikrát denně vezmou půl šálku. Kolekce se aplikovala na dva měsíce bez přerušení.

Prevence

Preventivní opatření proti chorobám Randyu - Osler:

• Konzultační genetika při plánování těhotenství pro rodiny v minulosti, v nichž se vyskytují případy těchto onemocnění,
• Odstranění provokujících faktorů
• Zachování obranyschopnosti těla na optimální úrovni
• Dlouhé procházky na čerstvém vzduchu
• Kalení těla, výplach,
• Pravidelné sledování pulsu a tlaku
• Varování zácpa
• Optimalizace práce a odpočinku,
• Boj se špatnými návyky,
• Správná výživa.

Včasná a adekvátní léčba může zachránit zdraví a život pacienta. Prognóza je ve většině případů poměrně příznivá, vyskytují se však formy s nekontrolovaným krvácením.