logo

Co je to ALS nemoc, jaké jsou její příznaky a jak se léčit?

Mezi neurologickými onemocněními jsou ty, které lze úspěšně léčit. Existují však ty, které mohou být pozastaveny - patří do degenerativní-dystrofické skupiny. Jednou z těchto onemocnění je ALS - amyotrofická laterální skleróza. Přečtěte si o jiných neurologických poruchách zde.

Co je podstatou patologie?

S amyotrofickou laterální sklerózou dochází k postupnému odumírání nervových buněk umístěných v laterálních rohů míchy a odpovědných za motorické funkce.

Současně se vyvíjejí různé motorické poruchy. Onemocnění postupně postupuje a nakonec vede k úmrtí v důsledku poškození dýchacích svalů.

Kdo je nemocný?

Amyotrofická laterální skleróza se může objevit v každém věku - od adolescentů až po starší osoby. V deseti procentech případů se jedná o familiární formu onemocnění. Zbývající případy jsou sporadické.

Klasifikace

Existuje několik forem ALS, v závislosti na první postižené části míchy:

Zeptejte se lékaře na vaši situaci

Důvody

Neexistuje jediný důvod pro rozvoj amyotrofické laterální sklerózy - vyplývá z kombinace několika faktorů.

Kauzativní faktory mohou pocházet ze samotného organismu az vnějšího prostředí:

  • Genetické poruchy - bylo nalezeno 18 genů zodpovědných za vývoj ALS;
  • Neurotropní viry a priony;
  • Špatná ekologie;
  • Nadměrný stres.

Klinický obraz

Symptomy amyotrofické laterální sklerózy se liší v závislosti na úrovni léze:

  1. S patologií v krční a hrudní míše, první příznaky budou rozvoj ochablé paralýzy horních končetin. V tomto případě dojde ke zvýšení všech reflexů. Pak se objevují známky intenzivní paralýzy dolních končetin a také se zvyšují všechny reflexy.
  2. Existují patologické známky poškození pyramidálního traktu. Postupně se rozvine svalová atrofie. Progresí onemocnění vede ke zhoršení pohyblivosti bránice a mezirebrových svalů - v důsledku toho se vyvíjí akutní respirační selhání.
  3. Pokud onemocnění začíná lézí bederního a příčného řezu, nejprve vyvine ochablou paralýzu dolních končetin a zvýšené reflexy. Patologické pyramidální symptomy se spojují.
  4. Pak se vytvořila intenzivní paralýza horních končetin s hyperreflexií. Paralýza horních končetin dosahuje svého maxima později než ochrnutí dolních končetin. V obou případech je posledním stupněm projevy bulbární insuficience.

Barbar forma je rozlišena - ve kterém nemoc začne následujícími symptomy: t

  • Porucha řeči;
  • Hlas se stává nosním;
  • Rozvíjí se atrofie svalů jazyka, v důsledku čehož dochází k narušení procesu polykání;
  • Poté se objeví paréza měkkého patra, vzrůstající reflexy, projevy ústního automatismu;
  • Postupně ochromí horní a dolní končetiny ochrnutí;
  • Současně jsou zde rozšířené reflexy, pyramidální znaky;
  • Tato forma onemocnění je doprovázena prudkým poklesem tělesné hmotnosti v důsledku potíží s jídlem;
  • V poslední fázi se vyvíjí respirační selhání.

Nejnepříznivější možností pro rozvoj amyotrofické laterální sklerózy je primární-generalizovaná forma:

  • Okamžitě vyvolejte paralýzu všech končetin;
  • Reflexy šlach jsou oslabeny;
  • Téměř okamžitě se připojí bulbarický syndrom s poruchou řeči a polykáním;
  • Pacient rychle ztrácí tělesnou hmotnost;
  • Respirační selhání se vyvíjí rychle.

Diagnostika

Co se bere v úvahu při stanovení diagnózy:

  • Přítomnost periferního motorického neuronu potvrzeného klinickými údaji a instrumentálními metodami výzkumu;
  • Přítomnost postiženého centrálního motoneuronu potvrzená klinickými údaji;
  • Progresivní šíření těchto lézí ve všech částech míchy;
  • Vyloučení všech dalších nemocí, které mohou způsobit takové příznaky.

Jak klinicky zjistit porážku periferního motoneuronu?

Současně se vyvine paréza a svalová atrofie těch částí těla, které jsou inervovány postiženými neurony:

  • Porážka na úrovni mozkového kmene - celý sval, obličej, měkké patro, jazyk, hrdlo a hrtan trpí;
  • S lézemi v oblasti děložního hrdla jsou postiženy svaly krku, horních končetin a bránice;
  • Léze v hrudní oblasti - jsou ovlivněny svaly zad a přední břišní stěny;
  • S lézí v sakrální oblasti trpí svaly zad a nohou.

Jak je klinicky determinován centrální motoneuron?

Vylepšené reflexy, pyramidální znaky, spasticita:

  • S poškozením mozkového kmene - křečem žvýkacích svalů, známkami automatizace ústní dutiny, křečí hrtanu, nedobrovolným pláčem a smíchem;
  • S lézí v oblasti krční, hrudní a bederní - křeč a hyperreflexy v odpovídající končetině, drobné svalové křeče, pyramidové značky.

Spolehlivá diagnóza amyotrofické laterální sklerózy se provádí, když jsou periferní a centrální motorické neurony postiženy ve třech částech míchy.

Instrumentální metody

Jaké instrumentální metody se používají pro diagnostiku UAS:

  • Elektromyografie - jehla a stimulace určuje poškození periferních neuronů;
  • Pro diferenciální diagnostiku a vyloučení jiných onemocnění se provádí výpočet nebo magnetická rezonance.

Z laboratorních metod je jediné specifické genetické mapování - identifikace genů zodpovědných za rozvoj amyotrofické laterální sklerózy.

Diferenciální diagnostika

Měla by být provedena diferenciální diagnóza, aby se vyloučily všechny tyto choroby:

  • Různé spinální amyotrofie, včetně věku;
  • Paraneoplastický syndrom u zhoubných nádorů;
  • Hormonální nerovnováha;
  • Některé infekce, které jsou tropické vůči látce míchy;
  • Cévní poškození míchy;
  • Chronická intoxikace těžkými kovy;
  • Fyzické poškození míchy.

Léčba

Léčba je však stále používána a má dva cíle:

  • Zpomalení postupu patologického procesu, maximální rozšíření schopnosti samoobsluhy;
  • Dosažení lepší kvality života pacientů.

Ve většině případů se používá pouze symptomatická léčba:

  • Při křečích je předepsán jeden z následujících léků - karbamazepin, baklofen, tizanil;
  • Syndrom bolesti lze odstranit pouze narkotickými analgetiky - Tramal, Morphine;
  • Pro depresi je předepsán amitriptylin, fluoxetin;
  • Pro korekci metabolických poruch - Cortexin, Glutoxim, Thiogamma;
  • Vitamíny skupiny B - Kombilipen, Milgamma.

Pro porušení držení těla a deformaci chodidel jsou předepsány korzety a ortopedické boty. Pro prevenci trombózy - kompresní punčochy nebo bandáže s elastickým bandáží. V případě porušení procesu polykání - kaše jídlo, jídlo přes nazogastrickou trubici.

Co je to - ALS nemoc: syndromy a léčba Charcotovy nemoci

Amyotrofická laterální skleróza (Charcotova choroba, motorická motoneuronová choroba, ALS) je poměrně vzácné onemocnění nervového systému, kdy se u člověka vyvine atrofie a svalová slabost, která se dále rozvíjí a vede k smrti.

ALS syndrom

Abychom mohli zvážit, jaké klinické syndromy jsou v Charcotově nemoci, je nutné vědět, jaké jsou periferní a centrální motoneurony.

Centrální motorický neuron se nachází v kůře velkých hemisfér. V případě, že je postižena ALS, objevuje se paréza (svalová slabost) spolu se zvýšením svalového tonusu, zvýšením reflexů, které jsou kontrolovány chirurgickým kladivem během vyšetření, objevují se klinické symptomy (nespecifická reakce končetin na jakékoli podráždění, například flexe 2- podráždění palce vnějším okrajem nohy atd.).

Periferní motorický neuron se nachází v mozkovém kmeni a na různých úrovních míchy (lumbosakrální, hrudní, krční), tj. Pod centrální. S degenerací tohoto motorického neuronu se také objevuje svalová slabost, ale je doprovázena snížením svalového tonusu, snížením reflexů, rozvojem svalové atrofie a absencí patologických symptomů, které jsou tímto motorickým neuronem inervovány.

Centrální motorický neuron vysílá signály do periferie, a to do svalu, což v odezvě na toto vyvolává kontrakci. V Charcotově nemoci je přenos signálu blokován v jedné z fází.

Při amyotrofické laterální skleróze mohou být ovlivněny jak periferní, tak centrální motoneuron, na různých úrovních a v různých kombinacích. To způsobuje pacientovy symptomy.

Rozlišují se tyto formy ALS:

  • cervikothoracic;
  • lumbosakrální;
  • vysoká: během patologie centrálního motoneuronu;
  • bulbar: během patologie periferního motorického neuronu v mozkovém kmeni hlavy.

Tyto formy laterální sklerózy jsou založeny na identifikaci hlavních příčin léze některých neuronů v počáteční fázi onemocnění. Jak amyotrofická laterální skleróza postupuje, symptomy ztrácejí důležitost, protože všechny nové motorické neurony na různých úrovních vstupují do procesu patologie. Toto rozdělení však hraje roli při určování diagnózy a predikce života pacienta.

Běžné syndromy, které jsou charakteristické pro jakýkoliv typ amyotrofické laterální sklerózy jsou:

  • nedostatek senzorických poruch;
  • pouze poruchy pohybu;
  • přítomnost bolestivých a opakujících se křečí v postižených oblastech těla, zvaných crampy;
  • progresi onemocnění se zachycením nových svalových skupin až do absolutní imobility;
  • nedostatek poruch orgánů defekce a močení.

Lumbosacrální ALS

U tohoto typu onemocnění existují dvě možnosti vývoje událostí.

První možnost. Laterální skleróza začíná pouze porážkou periferního motorického neuronu, který se nachází v přední vertebrální lumbosakrální míše. V tomto případě se u pacienta objeví slabé svaly na jedné noze, poté, co se projeví ve druhém, postupně se vyvíjí atrofie (hubnutí nohou, „vysychání“), svalový tonus v nohách a reflexy šlach (Achillovy koleny).

Současně se v nohou vyskytuje fascikulace - nedobrovolné svalové záškuby s krátkou amplitudou. Poté se svaly rukou dostanou do patologického procesu, ve kterém se také tvoří atrofie a redukují se reflexy. Proces pokračuje dále - skupina bulbarů motoneuronů přichází, což vede k rozvoji symptomů, jako je rozmazaná a rozmazaná řeč, porucha polykání, ztenčení jazyka, nosní tón hlasu. Existují problémy s žvýkání, dolní čelist začíná viset, při jídle dochází k říhání.

Druhá možnost. Na začátku laterální sklerózy jsou detekovány symptomy současného poškození periferních a centrálních motorických neuronů, které poskytují pohyb v nohou. Navíc slabost v nohách je spojena se svalovou atrofií, což zvyšuje jejich tón a reflexy. Projevy zastavovacích syndromů Gordona, Babinskyho, Zhukovského, Scheffera atd. Po stejných změnách dochází v rukou. Pak jsou spojeny motorické neurony mozku. Tam jsou záškuby v jazyce, poruchy polykání, řeči, žvýkání.

Cervikothorakální ALS

Také se projevuje několika způsoby.

První možnost. Jediné poškození periferního motoneuronu se projevuje snížením tónu v jedné ruce, fasciculací, atrofií a parézou. Po několika měsících se tyto stejné syndromy objevují v druhé ruce. Štětce dostanou tvar "opičí tlapky". Současně, v dolních končetinách, chodníky patologií bez atrofie, je stanoveno zvýšení reflexů. V průběhu času se síla svalů v nohách zhoršuje, skupina bulbarů mozku hlavy se připojuje k procesu. V tomto případě jsou spojeny fascikulace a paréza jazyka, problémy s polykáním, nejasné řeči.

Druhá možnost. Současné onemocnění periferních a centrálních motoneuronů. V rukou jsou zvýšené reflexy a atrofie s patologickými příznaky, v nohách - snížená síla, zvýšené reflexy, patologické patologické syndromy v nepřítomnosti atrofie. Pak je ovlivněna část žárovky.

Bulbar ALS

V této formě amyotrofické laterální sklerózy jsou prvními příznaky v patologii periferního motorického neuronu v mozkomíšním moku gagging během jídla, poruchy artikulace, fascikulace a atrofie jazyka, vázání hlasu. Jazykové pohyby jsou komplikované.

S postupujícím onemocněním se v rukou vytváří paréza se zvýšením reflexů, atrofických změn, patologických symptomů a zvýšení tonusu. Stejné změny se objevují v čase av nohách.

Vysoké basy

Jedná se o typ Charcotovy nemoci, když přechází s převažující infekcí centrálního motorického neuronu. V této době se ve všech svalech končetin a trupu objevuje paréza s patologickými příznaky a zvýšený svalový tonus.

S vysokou formou amyotrofické laterální sklerózy se kromě motorického postižení projevují duševní poruchy: mentální indexy se snižují, mysl a paměť jsou poškozeny. V některých případech tyto poruchy dosahují až k nástupu demence, k tomu však dochází ve 3% všech případů ALS.

Principy diagnostiky

Pro stanovení diagnózy amyotrofické laterální sklerózy je nutná kombinace symptomů:

  • známky infekce periferního neuronu, které jsou potvrzeny elektrofyziologickými metodami vyšetření (elektromyografie);
  • příznaky infekce centrálního motorického neuronu (zvýšený svalový tonus, zvýšené reflexy šlach, abnormální příznaky chodidel a rukou);
  • neustálá progrese onemocnění se zapojením nových svalových polí;
  • patologické vyšetření (biopsie).

Velká role je dána vyloučení jiných nemocí projevených symptomy, které jsou podobné amyotrofické laterální skleróze.

Je-li podezření na Charcotovu nemoc po důkladném neurologickém vyšetření, anamnéze a stížnostech, je pacientovi předepsáno:

  • MRI;
  • EMG;
  • genetická molekulární analýza;
  • analýza mozkomíšního moku (mozkomíšního moku);
  • laboratorní testy (obsah kreatininu, stanovení počtu AST, ALT, KFK).

Léčba ALS

Bohužel, Charcotova nemoc je nevyléčitelná. To znamená, že dnes ještě neexistuje možnost zpomalit (nebo pozastavit) průběh onemocnění po dlouhou dobu.

Dosud byl vyvinut pouze jeden lék, který spolehlivě prodlužuje život pacientů s amyotrofickou laterální sklerózou. Jedná se o lék, který zabraňuje uvolňování glutamátu - Riluzolu. Musí být neustále užíván na 100 mg denně. Riluzol však zvyšuje délku života pouze o tři měsíce. Pravidelně se předepisuje pacientům, u nichž onemocnění trvá méně než 5 let, s nezávislým dýcháním. Při jeho přijímání je nutné vzít v úvahu vedlejší účinek ve formě lékové hepatitidy. Proto se u lidí, kteří užívají Riluzol, musí provádět každé tři měsíce vyšetření jater.

Symptomatická léčba je předepsána všem pacientům trpícím Charcotovou chorobou. Jeho hlavním úkolem je minimalizovat potřebu vnější péče, zlepšit kvalitu života a zmírnit utrpení.

Pro tyto poruchy je nutná symptomatická léčba:

  • ke zvýšení svalového metabolismu - Levokarnitin, Karnitin (Elkar), Berlition (kyselina lipoová, Espa-Lipon);
  • s salivací - Amitriptylinové tablety, Atropin vpravený do úst, použití přenosného sání, mechanické čištění ústní dutiny, ozařování slinných žláz, injekce botulotoxinu do slinných žláz;
  • pro křeče a fascikulace, Sirdalud (tizanidin), baklofen (Lyoresal), karbamazepin (Finlepsin);
  • zvýšit metabolické procesy v neuronech - vitamíny B (Kombilipen, Milgamma, atd.);
  • v depresích - Amitriptylin, Sertralin (Zoloft), Fluoxetin (Prozac).

Většina příznaků ALS vyžaduje nefarmakologické účinky.

Pokud má pacient potíže s polykáním potravy, je třeba přejít na potraviny s mletými a pyré, použít polotekuté obiloviny, bramborovou kaší, souffles. Po každém jídle je nutné provést rehabilitaci ústní dutiny.

Když je příjem potravy tak komplikovaný, že pacient je nucen žvýkat porci jídla více než půl hodiny, pokud nemůže pít více než litr tekutiny denně nebo s progresivním úbytkem hmotnosti více než 3% za měsíc, pak musí přemýšlet o provedení endoskopické perkutánní gastrostomie, po které operace prochází do těla trubicí, která je vstřikována do břišní oblasti.

Když pacient nesouhlasí s provedením této operace a je zcela nemožné jíst, je nutné přejít na krmení sondy (sonda je vložena do žaludku ústy, do které se nalije jídlo). Můžete použít rektální (přes konečník) nebo parenterální (intravenózní) příjem potravy. Tyto metody umožňují pacientům, aby nezemřeli hladem.

Aby se zabránilo žilní trombóze končetin, musí pacient použít elastický bandáž. S rozvojem infekčních komplikací se předepisují antibiotika.

Částečně motorické symptomy lze korigovat pomocí speciálních ortopedických přístrojů. Pro udržení chůze chodci, hole, ortopedické boty a po čase kočárky. Při zavěšení hlavy použijte pevné nebo polotuhé držáky hlavy. V pozdějších stadiích onemocnění potřebuje pacient funkční lůžko.

Jedním z nejzávažnějších symptomů amyotrofické laterální sklerózy je respirační selhání. Pokud jsou indikátory množství kyslíku v krvi redukovány na kritické a objeví se výrazné respirační selhání, pak je indikováno použití neinvazivních periodických ventilačních zařízení. Mohou být používány pacienty i doma, ale vzhledem k vysokým nákladům nejsou snadno dostupné.

Pokud je potřeba zásahu do respiračního procesu více než 18 hodin denně, je pacientovi předepsána umělá plicní ventilace a tracheostomie. Čas, kdy pacient začne potřebovat tracheostomii, je kritický, protože hovoří o blížící se smrti. Z hlediska lékařské etiky je problematika přenosu pacienta na tracheostomii poměrně složitá. Vzhledem k tomu, že tento postup šetří život na určitou dobu, ale také prodlužuje trápení, protože pacienti s Charcotovou nemocí po dlouhou dobu mají na mysli.

Charcotova choroba je vážný neurologický stav, který dnes pro pacienty nemá téměř žádnou šanci. Je velmi důležité správně stanovit diagnózu. Neexistuje účinná léčba tohoto onemocnění. Celý komplex událostí, sociálních i zdravotnických, prováděných v případě ALS, musí být zaměřen na organizaci maximálního života pacienta.

Příznaky amyotrofické laterální sklerózy a léčebných metod

Často u pacientů nebo jejich příbuzných v diagnóze odhalila onemocnění nervového systému, jako je amyotrofická laterální skleróza (ALS). To se odkazuje na velmi vzácné, ale docela těžké a smrtící onemocnění. Pacienti s tímto vývojem vyvíjejí takové abnormality, které při progresi vedou k úmrtí. Ale jen málo lidí ví, co je ALS a jaké jsou příznaky ALS. Mechanismus vývoje tohoto typu sklerózy se vyskytuje v důsledku porážky a později zničení neuronů, které jsou zodpovědné za motorický systém těla. A je téměř nemožné přežít. Z tohoto důvodu byste se měli více seznámit s patologií.

Toto onemocnění se také nazývá Charcotova choroba nebo motorické neuronové onemocnění. Syndrom fatálního syndromu vede k smrti poté, co dýchací svaly přestanou fungovat. To se stane o dva až šest let později. Podle statistických studií vede laterální nebo laterální amyotrofická skleróza k tomuto výsledku přibližně za pět let.

Příčiny ALS

Z jakých důvodů se amyotrofická laterální skleróza začíná vyvíjet, moderní medicína nemůže poskytnout přesnou odpověď. Vědci zatím pouze prokázali, že příčinou vzniku této choroby jsou patologické poruchy tvorby DNA. Velké množství 4-helikální DNA se objevuje v těle a tento faktor narušuje syntézu proteinů. Existuje mutace proteinu zvaného ubiquin, stejně jako geny. Jak tento faktor ovlivňuje motorické neurony, není dosud stanoven, proto je obtížné správně diagnostikovat ALS. V případě podezření musí být pacient vyšetřen několika specialisty.

Riziko onemocnění

Onemocnění ALS začíná postupovat ve věku 30-50 let. Přibližně v 5% případů se jedná o dědičné důvody. Při diagnóze ALS, lék neřídí příčinu, jak to nemůže říct jistě, ve kterých případech se mohou objevit první příznaky onemocnění a faktory, které je způsobují.

Vědci lékaři identifikují další faktory, které zvyšují pravděpodobnost onemocnění. Například zvýšení radikálové oxidace v samotných neuronech, stejně jako vysoká aktivita aminokyselin, které působí vzrušeně.

Některé rizikové faktory však stále můžeme nazvat: infekční poškození mozku, klimatické podmínky, traumatické poranění mozku. Někdy je tato choroba spojena s používáním potravin obsahujících pesticidy, ale pro to neexistuje žádný vědecký důkaz.

Příznaky

Symptomy amyotrofické laterální sklerózy jsou velmi specifické, dokonce i během základního primárního vyšetření. Aby bylo možné objasnit klinické příznaky vývoje Charcotovy choroby, je třeba mít přesné pojetí motorických neuronů umístěných v centrálním mozku a na periferii.

Centrální neuron je umístěn uvnitř mozkových hemisfér. Když je poškozen, dochází k oslabení svalových tkání v těle, což je kombinováno se zvýšeným svalovým tónem, zvýšenými reflexy. Amplifikace reflexů je stanovena při vyšetření neurologem s údery kladivem.

Lokalizace periferního neuronu je kmen mozku, stejně jako míchy. Tato patologie je také doprovázena poklesem reflexů a svalové aktivity.

Měli byste také zvážit příznaky, které signalizují porušení v systému, jako je vertebrobasilar mísy. Nedostatek VBB je pozorován v důsledku snížení krevního oběhu v tepnách podél páteře. Tato odchylka se nazývá vertebro-bazilární insuficience. Tyto patologie se vyvíjejí v amyotrofické laterální skleróze jako symptomech.

Klasifikace

UAS má následující formy:

  • lumbosakrální skleróza;
  • onemocnění krku a hrudníku;
  • bulbar, což je léze periferního neuronu v mozkovém kmeni;
  • ovlivňující centrální motorický neuron.

Lékaři zároveň rozlišují typy onemocnění podle rychlosti a intenzity příznaků. Mariánský typ ALS se vyznačuje tím, že první znaky se objevují brzy, ale nemoc postupuje pomalu. Klasický (sporadický) je obvykle diagnostikován u 95% všech pacientů. Vyznačuje se průměrnou rychlostí vývoje sklerózy a standardními klasickými symptomy. ALS rodinného typu se vyznačuje pozdním nástupem a dědičnou dispozicí.

Tato separace je založena na identifikaci známek poškození jakéhokoliv neuronu na samém počátku vývoje onemocnění. V průběhu patologických poruch se jedná o rostoucí počet motorických neuronů.

Společné znaky charakteristické pro jakoukoli formu ALS jsou:

  • dysfunkce orgánů pohybu;
  • žádné rušení ve smyslových orgánech;
  • bez poruch močení a pohybů střev;
  • průběh onemocnění a záchvat všech nových částí svalové tkáně, někdy úplná imobilizace;
  • periodické křeče doprovázené silnou bolestí.

Lumbosacrální ALS

ALS lumbosakrální onemocnění má dva typy vývoje:

  1. Patologie se začíná vyvíjet s lézí periferního neuronu, který je lokalizován v lumbosakrální oblasti mozku zad. Pacient zároveň vykazuje známky slabosti svalů na jedné noze. Pak se stejné příznaky objevují ve svalech druhé, dochází k poklesu reflexů šlach a tónu svalových tkání nohou. Postupem času, tam jsou známky jejich "vysychání" a záškuby. Po určité době jsou postiženy svalové tkáně rukou, což se projevuje podobným poklesem reflexů a atrofií. Další fází je porážka bulbarové skupiny neuronů, která je vyjádřena zhoršením polykání a neurčitostí řeči, nosní konverzace. Nižší čelist klesá, proces žvýkání se zhoršuje. Současně se na jazyku objevují příznaky fasciculace.
  2. V počátečním stádiu vývoje onemocnění mohou být okamžitě sledovány symptomy obou lézí motorických neuronů, které poskytují schopnost pohybu nohou. Nicméně projevy slabosti svalů v nohách jsou doprovázeny zvýšeným tónem při atrofii a zvýšených reflexech. Po nějakém čase, porušení se nejprve objeví v nohách, a pak v rukou. S progresí nemoci se proces polykání zhoršuje, jazyk záškuby, řeč je narušena. Pacient se nepřirozeně směje nebo pláče.

Cervikothorakální ALS

Může postupovat dvěma způsoby:

  1. Porazit pouze periferní neuron, ve kterém jsou paréza a atrofie tkání prvního kartáče. Po měsíci nebo dvou se ve druhé tkáni objeví stejné příznaky. Kartáče se stávají jako opičí tlapka. Pak jsou pozorovány stejné příznaky na nohou a další známky nemoci.
  2. Jsou-li současně přítomny léze motoneuronů, obě ruce současně podstupují atrofii a zbývající symptomy se projevují zrychlenějším tempem.

Typ sloupce

V této formě ALS se příznaky periferní neuronové léze v mozkovém kmeni projevují jako porušení artikulace, pershenie během jídla, obstrukce nosu a svalová atrofie jazyka. S rozvojem onemocnění se příznaky zhoršují.

Vysoký typ

Tato amyotrofická laterální skleróza se vyskytuje s poškozením centrálního neuronu. Současně se kromě dysfunkce pohybů objevují i ​​duševní poruchy. Často se projevují v demenci, ztrátě paměti atd. Tato forma onemocnění je nejnebezpečnější.

Diagnóza ALS

Diagnóza ALS je celosvětově založena na kombinaci znaků a výsledků vyšetření pacienta.

V případě, že lékař má podezření na amyotrofickou laterální sklerózu u pacienta, podrobně ho prozkoumá, naslouchá všem stížnostem, zkoumá historii. Poté se provede neurologické vyšetření. Pro diagnózu lze navíc použít:

  • elektromyografická studie;
  • MRI;
  • testy pro stanovení hladiny enzymů AlAT, AsAT;
  • kontrola kreatininu v krvi;
  • studie kapalné tekutiny;
  • genetické analýzy.

Léčba

Bohužel amyotrofická laterální skleróza je nevyléčitelná choroba. Léčba amyotrofické laterální sklerózy je dnes omezena pouze na zmírnění stavu pacienta.

Farmakologové zatím mohou nabídnout pouze jeden lék, který významně prodlužuje život lidí s ALS. Tento léčivý přípravek se nazývá Riluzol. Zabraňuje uvolňování glutamátu z těla, to znamená léčiva obsahující kyselinu glutamovou. Je jmenován ve výši 100 mg denně. Tento lék však může prodloužit život pouze o několik měsíců (a to může pomoci pouze v případě, že nemoc byla u pacienta diagnostikována před více než pěti lety). Kromě toho je třeba mít na paměti, že lék má vedlejší účinek: způsobuje abnormality v játrech. Pacienti by proto měli být testováni játry.

Ve zdravotnických zařízeních v mnoha evropských zemích se pacienti s diagnózou ALS v posledních letech snaží léčit vlastními kmenovými buňkami, které podle výzkumu zpomalují vývoj patologie. S pomocí kmenových buněk transplantovaných do poškozených oblastí mozku jsou obnoveny motoneurony, které poskytují mozku dostatek kyslíku. Takový postup se provádí ambulantně a nazývá se lumbální punkcí. Současně se do kapalné tekutiny vstřikují kmenové buňky.

Všichni pacienti by měli být léčeni symptomatickou léčbou, aby zmírnili svůj stav, a snížili tak potřebu péče o ně.

U pacientů s amyotrofickou laterální sklerózou je v takových případech nutná léčba:

  • pokud má pacient fascikulace a nevolnost (pouze lékař, např. Finlepsin, Liozeral, atd., by měl vydat předpis);
  • je nutné zlepšit svalový a neuronální metabolismus (můžete použít "Berlition", "Milgamma");
  • jestliže má pacient stav deprese;
  • se zvýšeným slinením;
  • pro bolestivé křeče a bolesti v kloubech, léky proti bolesti jsou předepsány.

Ale žádné léčení, žádné metody prevence nemohou zabránit, léčit a zpomalit průběh tohoto typu sklerózy.

Syndrom amyotrofické laterální sklerózy vyžaduje použití nejen léčebných terapií.

Pokud má pacient problémy s polykáním, je převezen do jídla s mletým jídlem, použitím souffles, polotekutých jídel. Na konci jídla se koná sanace ústní dutiny. V případech závažných problémů se používá perkutánní endoskopická gastrotomie, tj. Operace, která pacienta přivádí do zkumavky.

Aby se zabránilo žilní trombóze v nohách, doporučuje se pacientovi elastické bandáže. Antibiotika jsou předepisována během infekce. Užitečná je také speciální masáž nohou a pak i rukou.

Motorické symptomy amyotrofické laterální sklerózy mohou být mírně upraveny pomocí ortopedických pomůcek: bot, vycházkových holí a pak kočárků, držáků na hlavu a funkčních lůžek. To vše je nezbytné, pokud je pacient diagnostikován ALS.

U ALS onemocnění nakonec vede ke skutečnosti, že pacient potřebuje přístroj pro umělou ventilaci plic. To signalizuje hrozící smrt pacienta. Mechanická ventilace prodlužuje životnost na nějakou dobu, i když zároveň existuje úsek utrpení. V tomto stadiu již není možné léčit pacienta.

Diagnóza ALS je závažné neurologické onemocnění. Pacienti s ALS nemají žádnou naději na zotavení a přežití. Vzhledem k tomu, že je důležité obklopovat nemocného příbuzného s péčí a láskou, stejně jako usnadnit jeho existenci co nejvíce.

Symptomatická léčba ALS syndromu

ALS syndrom (amyotrofická laterální skleróza) je vzácné neurologické onemocnění. Podle statistických údajů je četnost patologie 3 osoby na 100 000. Tvorba degenerativních dystrofických abnormalit je způsobena smrtí nervových axonů, po kterých jsou impulsy přenášeny do svalových buněk. Abnormální proces destrukce neuronů se vyskytuje v mozkové kůře, rohy (přední) míchy. Vzhledem k nedostatku inervace se zastaví svalová kontrakce, vyvine atrofie a paréza.

První popsal nemoc Jean-Martin Charcot, dal jméno "laterální (laterální) amyotrofická skleróza (ALS)." Studie dospěla k závěru, že ve většině případů je etiologie sporadická. U 10% pacientů byla příčinou dědičná predispozice. Rozvíjí se hlavně po 45 letech, u žen je méně časté než u mužů. Druhé jméno - Lou Gehrigův syndrom - je běžné v anglicky mluvících státech, přiřazených anomáliím na počest slavného baseballového hráče, který kvůli nemoci za 35 let ukončil svou kariéru na invalidním vozíku.

Klasifikace a charakteristika

Klasifikace patologie závisí na umístění léze. Dva motivy neuronů se účastní motility: hlavní, umístěná ve velkých hemisférách a periferní, umístěná na různých úrovních páteře. Centrální pošle sekundární impulz a to zase buňkám kosterních svalů. Typ ALS se bude lišit v závislosti na centru, kde je blokován přenos z motorických neuronů.

V rané fázi klinického průběhu se příznaky zdají být stejné bez ohledu na typ: křeče, necitlivost, svalovou hypotonii a slabost rukou a nohou. Mezi běžné příznaky patří:

  1. Epizodický výskyt crampy (bolestivé řezy) v postižené části.
  2. Postupné šíření atrofie ve všech částech těla.
  3. Porucha funkce motoru.

Typy onemocnění probíhají bez ztráty citlivých reflexů.

Lumbosacral

Je projevem myelopatie (destrukce míchy) v důsledku smrti periferních neuronů umístěných v sakrální páteři (přední rohy). ALS syndrom je doprovázen příznaky:

  1. Slabost jednoho, pak obou dolních končetin.
  2. Nedostatek šlachových reflexů.
  3. Tvorba počáteční svalové atrofie, vizuálně určená snížením hmotnosti ("vysychání").
  4. Zvlněné fascikulace.

Proces zahrnuje horní končetiny se stejnými projevy.

Krční a hrudní forma

Syndrom je charakterizován smrtí axonů menších neuronů umístěných v horní části páteře, což vede k projevům příznaků:

  • pokles tónu v jedné ruce, po určité době se patologický proces šíří do druhého;
  • existuje atrofie svalů, doprovázená parézou, fascilací;
  • falangy jsou deformovány, získávají formu "opičího kartáče";
  • jsou příznaky nohy, charakterizované změnami motorické funkce, atrofie svalů chybí.

Příznakem cervikální léze je neustále nakloněná hlava.

Bulbar formulář

Tento typ syndromu je charakterizován závažným klinickým průběhem, motorické neurony vymizí v mozkové kůře. Průměrná délka života pacientů s touto formou nepřesahuje pět let. Debut je doprovázen:

  • porušení artikulační funkce, řečového aparátu;
  • upevnění jazyka v určité pozici, je pro ně těžké se pohybovat, je zaznamenáno rytmické záškuby;
  • nedobrovolné křeče svalů obličeje;
  • polykání dysfunkce v důsledku křečí v jícnu.

Progresí amyotrofické laterální sklerózy u druhů bulbarů tvoří úplnou atrofii svalů obličeje a děložního čípku. Pacient nemůže nezávisle otevřít ústa na jídlo, komunikační příležitosti, ztrácí schopnost jasně vyslovovat slova. Zvyšuje se zvracení a maxilární reflex. Často nemoc postupuje na pozadí nedobrovolného smíchu nebo trhání.

Vysoký tvar

Tento typ ALS začíná porážkou centrálních neuronů, zahrnuje periferní v procesu vývoje. Pacienti s vysokou formou syndromu nežijí do stadia paralýzy, protože svaly srdce a dýchací orgány rychle umírají a na postižených místech se tvoří abscesy. Člověk se nemůže pohybovat nezávisle, atrofie pokrývá celé kosterní svaly. Paréza vede k nekontrolované defekci a močení.

Tento stav je zhoršován neustálým průběhem syndromu, v terminální fázi není dýchání možné, vyžaduje se ventilace pomocí speciálního přístroje.

Příčiny

Syndrom amyotrofické laterální sklerózy se ve většině případů vyskytuje s neurčitou genezí. U 10% pacientů s touto diagnózou byl příčinou vzniku autozomálně dominantní transfer mutovaného genu z předchozí generace. Etiologie vzniku onemocnění může být řada faktorů:

  1. Infekční léze mozku, málo studovaný neurotropní virus rezistentní na míchu.
  2. Nedostatečný příjem vitamínů (hypovitaminóza).
  3. Těhotenství je schopno vyvolat u žen syndrom ALS.
  4. Růst rakovinných buněk v plicích.
  5. Posunutí žaludku.
  6. Chronická osteochondróza krční páteře.

Rizikem jsou lidé, kteří jsou neustále v kontaktu s koncentrovanými chemikáliemi, těžkými kovy (olovo, rtuť).

Diagnostické testy

Vyšetření umožňuje diferenciaci ALS syndromu od ALS onemocnění. Nezávislá patologie probíhá bez rušení vnitřních orgánů, mentálních schopností nebo citlivých reflexů. Pro adekvátní léčbu je nutné diagnózou vyloučit nemoci s podobnými příznaky:

  • spinální kraniovertebrální amyotrofie;
  • zbytkové účinky dětské obrny;
  • maligní lymfom;
  • paraproteinemii;
  • endokrinopatie;
  • cervikální cervikální myelopatie se syndromem ALS.

Diagnostická opatření k určení onemocnění zahrnují:

  • radiografie hrudníku;
  • zobrazení magnetické rezonance míchy, mozku;
  • elektrokardiogram;
  • elektroneurografie;
  • studie úrovně funkce štítné žlázy;
  • cerebrospinální, lumbální punkce;
  • genetická analýza pro identifikaci mutací;
  • spirogram;
  • laboratorní test v krevním ukazateli proteinu, ESR, kreatin fosfokinázy, močoviny.

Efektivní léčba

Je nemožné zcela se zbavit nemoci, v Rusku neexistuje patentovaná droga, která by umožnila zastavit klinický vývoj. V evropských zemích se Riluzol používá ke zpomalení šíření svalové atrofie. Úkolem tohoto nástroje je potlačení produkce glutamátu, jehož vysoká koncentrace poškozuje mozkové neurony. Testy ukázaly, že pacienti užívající lék žijí o něco déle, ale stále umírají na respirační selhání.

Léčba je symptomatická, hlavním úkolem terapie je udržet kvalitu života, prodloužit schopnost samoobsluhy. Jak se syndrom vyvíjí, dochází k postupnému ovlivňování svalstva orgánů odpovědných za respirační činnost. Nedostatek kyslíku je kompenzován přístrojem BIPAP, IPPV, používaným v noci. Zařízení usnadňuje pacientovi stav, snadno se používá a používá se doma. Po kompletní atrofii dýchacího systému je pacient převeden do stacionární ventilační jednotky (NIVL).

Konzervativní léčba symptomů přispívá k:

  1. Baňkování záchvatů s karbamazepinem, tizanilem, fenytoinem, isoptinem, baklofenem, injekcí chinin sulfátu.
  2. Normalizace metabolických procesů ve svalové hmotě prostředky anticholinesterázy ("Berlition", "Espa-Lipon", "Glutoxim", kyselina lipoová, "Cortexin", "Elkar", "Levokarnitin", "Prozerin", "Kalimin", "Pyridostigmin" " Milgamma "," Tiogamma ", Vitaminy skupiny BA, E, C).
  3. Odstranění fastsikulyatsii ("Elenium", "Sirdalud", "Sibazon", "Diazepam", "Mydocalm", "Baklosan").
  4. Zlepšení funkce polykání (Prozerin, Galantamin).
  5. Eliminace bolesti analgetikem Fluoxetin s následným přenosem pacienta na morfin.
  6. Normalizace množství slin vydávaných Buscopanem.
  7. Zvýšená svalová hmota "retabolilom".
  8. Zmírnění mentálních abnormalit s antidepresivy (Paxil, Sertralin, Amitriptylin, Fluoxetin).

V případě potřeby je antibiotická léčba předepsána antibiotiky Fluoroquinol, Cefalosporin, Carbapenem. V průběhu léčby jsou zahrnuta také nootropní léčiva: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Pacienti se syndromem ALS potřebují speciální úpravy, které usnadňují život, včetně:

  • Automatický kočárek pro pohyb;
  • židle vybavená suchým šatníkem;
  • počítačový program syntézy řeči;
  • lůžko se zdvihacím mechanismem;
  • zařízení pro pořízení požadované položky;
  • ortopedická souprava (krční límec, pneumatiky).

Při péči o nemocné je pozornost věnována dietě, v potravě musí být dostatek minerálů a vitamínů. Jídla z tekuté konzistence, zelenina jsou setřeny. Krmení se provádí pomocí sondy, v obtížných případech je ukázána instalace gastrostomie.

Předpověď

Syndrom laterální amyotrofické sklerózy je závažné onemocnění. Prognóza je komplikována absencí specifických léků a rychlou progresí anomálie. Stav pacienta závisí na formě a možnosti zastavení symptomů. Smrtelný výsledek se vyskytuje v každém případě, ale pokud lumbosakrální syndrom dosáhne bulbarové formy, délka života není delší než dva roky. V případě genetické mutace není vývoj anomálie tak rychlý, s náležitou péčí, člověk bude schopen žít až 12 let od okamžiku debutu UAS.

Co je diagnóza ALS?

Amyotrofická laterální skleróza (další názvy ALS, Charcotova choroba, Lou Gehrig) je progresivní patologií nervového systému, která postihuje asi 350 tisíc lidí na celém světě, každý rok je diagnostikováno přibližně 100 tisíc nových případů. Jedná se o jednu ze společných motorických poruch vedoucích k vážným následkům a smrti. Jaké faktory ovlivňují vývoj onemocnění a je možné zabránit vzniku komplikací?

Příčiny vývoje ALS

Po dlouhou dobu patogeneze onemocnění nebyla známa, ale s pomocí četných studií byli vědci schopni získat potřebné informace. Mechanismus vývoje patologického procesu v ALS je mutace v porušení komplexního systému recyklace proteinových sloučenin, které jsou v nervových buňkách mozku a míchy, v důsledku čehož ztrácejí regeneraci a normální fungování.

Existují dvě formy ALS - dědičné a sporadické. V prvním případě se patologie vyvíjí u osob se zatíženou rodinnou anamnézou, za přítomnosti laterální amniotické sklerózy nebo frontální temporální demence u blízkých příbuzných. Drtivá většina pacientů (v 90-95% případů) je diagnostikována sporadickou formou amyotrofické sklerózy, ke které dochází v důsledku nevysvětlitelných faktorů. Byla navázána vazba mezi mechanickým poraněním, vojenskou službou, intenzivním zatížením a účinky škodlivých látek na tělo, nemůžeme však hovořit o přesných příčinách ALS.

Zajímavé: nejznámějším pacientem s amyotrofickou laterální sklerózou je dnes fyzik Stephen Hawking - patologický proces, který se vyvinul, když mu bylo 21 let. V té době mu bylo 76 let a jediným svalem, který dokáže ovládat, je lícní sval.

Příznaky ALS

Tato choroba je zpravidla diagnostikována v dospělosti (po 40 letech) a riziko onemocnění není závislé na pohlaví, věku, etnické skupině či jiných faktorech. Někdy existují případy juvenilní patologie, která je pozorována u mladých lidí. V prvních fázích je ALS asymptomatická, po které pacient začíná mít lehké křeče, necitlivost, záškuby a svalovou slabost.

Patologie může postihnout jakoukoliv část těla, ale obvykle (v 75% případů) začíná od dolních končetin - pacient se cítí slabý v kotníkovém kloubu, což způsobuje klopýtnutí při chůzi. Pokud projev příznaků začíná u horních končetin, ztrácí člověk v rukou a prstech pružnost a sílu. Končetina se stává tenčí, svaly začínají atrofovat a paže se stává jako ptačí tlapa. Jedním z charakteristických rysů ALS je asymetrie projevů, tj. Nejprve se symptomy vyvíjejí na jedné straně těla a po chvíli na druhé straně.

Kromě toho se tato choroba může vyskytovat ve formě bulbarů - ovlivňuje řečový aparát, po kterém jsou potíže s polykáním, dochází k silnému slintání. Svaly zodpovědné za žvýkací funkci a výrazy obličeje jsou ovlivněny později, v důsledku čehož pacient ztrácí výrazy obličeje - neschopnost nafouknout tváře, pohnout rty, někdy přestává držet hlavu normálně. Postupně se patologický proces šíří do celého těla, dochází k úplné paréze svalů a imobilizaci. U lidí s diagnózou ALS není téměř žádná bolest - v některých případech se projevují v noci a jsou spojeny se špatnou pohyblivostí a vysokou spasticitou kloubů.

Tabulka Hlavní formy patologie.

Amyotrofická laterální skleróza: symptomy, principy diagnostiky a léčby

Amyotrofická laterální skleróza (ALS, motorické neuronové onemocnění, Charcotova choroba) je vzácně se vyskytující patologií nervového systému, ve které se člověk vyvíjí svalovou slabostí a atrofií, které nevyhnutelně progredují a vedou k smrti. Už jste se dozvěděli o příčinách a mechanismu vývoje nemoci z předchozího článku, nyní hovořme o příznacích, metodách diagnózy a léčbě ALS.

Příznaky ALS

Abychom zjistili, jaké klinické projevy může Charcotova choroba mít, měli bychom pochopit, co je to centrální a periferní motorické neurony.

Centrální motoneuron se nachází v mozkové kůře. Pokud je postižena, pak se svalová slabost (paréza) vyvíjí v kombinaci se zvýšením svalového tonusu, zvýšením reflexů, které jsou kontrolovány neurologickým kladivem při pozorování, objevují se patologické příznaky (specifická reakce končetin na určité podněty, například prodloužení 1. prstu při podráždění mrtvice vnějším okrajem nohy atd.).

Periferní motorický neuron se nachází v mozkovém kmeni a na různých úrovních míchy (krční, hrudní, lumbosakrální), tj. pod centrální. S degenerací tohoto motorického neuronu se také vyvíjí svalová slabost, ale je doprovázena poklesem reflexů, poklesem svalového tonusu, nepřítomností patologických symptomů a rozvojem svalové atrofie inervované tímto motorickým neuronem.

Centrální motoneuron přenáší impulsy na periferii, a to na sval, a sval v reakci na to je snížena. V případě UAS v některých fázích je přenos impulsu blokován.

Při amyotrofické laterální skleróze může být ovlivněn jak centrální, tak i periferní motoneuron, a to v různých kombinacích a na různých úrovních (například degenerace centrálního motoneuronu a periferního systému na úrovni cervikální nebo pouze periferní na úrovni lumbosakrální na začátku onemocnění). Záleží na tom, jaké příznaky bude mít pacient.

Rozlišují se tyto formy ALS:

  • lumbosakrální;
  • cervikothoracic;
  • bulbar: s periferním motorickým neuronem v mozkovém kmeni;
  • vysoká: s porážkou centrálního motorického neuronu.

Tato klasifikace je založena na stanovení preferenčních znaků léze kteréhokoliv z neuronů při nástupu onemocnění. Jak nemoc stále existuje, ztrácí svůj význam, protože v patologickém procesu je zapojeno stále více nových motorických neuronů na různých úrovních. Ale takové rozdělení hraje roli při stanovení diagnózy (je to vůbec pro ALS?) A stanovení prognózy pro život (kolik je údajně ponecháno na pacientovi, aby žil).

Běžné příznaky charakteristické pro jakoukoliv formu amyotrofické laterální sklerózy jsou:

  • zejména poruchy motoru;
  • nedostatek senzorických poruch;
  • nedostatek poruch močení a defekace;
  • stabilní progrese onemocnění se zachycováním nových svalových polí až po úplnou nehybnost;
  • přítomnost periodických bolestivých křečí v postižených částech těla, nazývají se crampy.

Lumbosacral

S touto formou onemocnění existují dvě možnosti:

  • onemocnění začíná pouze porážkou periferního motoneuronu, umístěného v předních rohů lumbosakrální míchy. V tomto případě se u pacienta vyvíjí svalová slabost v jedné noze, pak se objevuje v druhé, pokles šlachových reflexů (kolena, achilů), svalový tonus v nohách se snižuje, postupně se tvoří atrofie (vypadá to jako hubnutí nohou, jako kdyby „vysychal“). Současně se pozorují fascikulace v nohách - nedobrovolné svalové záškuby s malou amplitudou („vlny“ svalů, pohyb svalů “). Pak se do procesu zapojí svaly rukou, sníží se i reflexy a vytvoří se atrofie. Tento proces je vyšší - jedná se o skupinu bulbarů motorických neuronů. To vede ke vzniku příznaků, jako je zhoršení polykání, rozmazání a rozmazané řeči, nosní tón hlasu a ztenčení jazyka. Při jídle se řítí, spodní čelist se začíná prohýbat, objevují se problémy s žvýkáním. Jazyk má také fascikulace;
  • na začátku onemocnění jsou detekovány známky současného poškození centrálních a periferních motoneuronů, které poskytují pohyb v nohou. Současně se slabost nohou kombinuje se zvýšením reflexů, zvýšením svalového tonusu a svalové atrofie. Objevují se příznaky patologického zastavení Babinsky, Gordona, Scheffera, Zhukovského a dalších, pak se podobné změny objevují v rukou. Pak jsou zapojeny motorické neurony mozku. Objevte řeč, polykání, žvýkání, záškuby v jazyce. Nucený smích a pláč.

Krční a hrudní forma

Může také debutovat dvěma způsoby:

  • poškození pouze periferní motoneuron - paréza, atrofie a fascikulace, snížení tónu v jedné ruce. Po několika měsících, stejné příznaky se vyskytují v jiné ruce. Ruce mají podobu "opičí tlapky". Současně se v dolních končetinách zjistí zvýšení reflexů, patologické stopky bez atrofie. Svalová síla se postupně snižuje v nohách, do procesu se zapojuje břišní část mozku. A pak rozmazaný projev, problémy s polykáním, paréza a fascikulace jazyka spojit. Slabost ve svalech krku se projevuje zavěšením hlavy;
  • současné poškození centrálního a periferního motoneuronu. Současně jsou v rukou, v nohách přítomny atrofie a zvýšené reflexy s patologickými příznaky rukou - zvýšení reflexů, snížení síly a patologické zastavení symptomů v nepřítomnosti atrofií. Později je ovlivněna sekce bulbar.

Bulbar formulář

V této formě onemocnění jsou prvními příznaky léze periferního motorického neuronu v mozkovém kmeni poruchy kloubů, říhání během jídla, nosní hlasy, atrofie a fascikulace jazyka. Jazykové pohyby jsou obtížné. Pokud je postižen také centrální motoneuron, pak tyto příznaky zahrnují také zvýšení hltanových a mandibulárních reflexů, násilný smích a pláč. Reflex stoupá.

V průběhu onemocnění se v rukou vytváří paréza s atrofickými změnami, zvýšením reflexů, zvýšením tónových a patologických příznaků. Podobné změny se vyskytují v nohách, ale o něco později.

Vysoký tvar

Jedná se o typ amyotrofické laterální sklerózy, kdy onemocnění postupuje s primární lézí centrálního motorického neuronu. Současně se ve všech svalech trupu a končetin tvoří paréza se zvýšeným svalovým tonem a patologickými symptomy.

S vysokou formou, kromě motorických poruch, se objevují poruchy v mentální sféře: paměť, myšlení jsou narušeny a indikátory intelektu se snižují. Někdy tyto poruchy dosahují úrovně demence (demence), ale to se děje v 5% všech případů amyotrofické laterální sklerózy.

Bulbar a vysoké formy ALS jsou prognosticky nepříznivé. Pacienti s tímto nástupem onemocnění mají kratší délku života ve srovnání s cervikoorakální a lumbosakrální formou.

Ať už se jedná o první projevy onemocnění, postupuje neustále. Paréza v různých končetinách vede k narušení schopnosti pohybovat se samostatně, udržet se. Zapojení dýchacích svalů do procesu vede nejprve ke vzniku dušnosti během fyzické námahy, pak je dušnost narušena již v klidu a objevují se epizody akutního nedostatku vzduchu. V terminálních stadiích je spontánní dýchání prostě nemožné, pacienti potřebují konstantní umělou ventilaci plic.

Ve vzácných případech se mohou poruchy moči ve formě zpoždění nebo inkontinence moči připojit ke konci onemocnění. Když ALS vyvíjí impotenci včas.

V souvislosti s porušením žvýkání a polykání, svalové atrofie, pacienti ztrácejí velkou váhu. Svalová atrofie je detekována měřením obvodu končetin na symetrických místech. Pokud je rozdíl mezi pravou a levou stranou větší než 1,5 cm, znamená to přítomnost atrofie. Bolestní syndrom u ALS je spojen se ztuhlostí kloubů v důsledku parézy, prodlouženou nehybností postižených částí těla, křečemi.

Vzhledem k tomu, že ALS zhoršuje těsnost ústní dutiny, dolní čelist a hlava visí dolů, je to doprovázeno neustálým slintáním, což je pro pacienta velmi nepříjemné (zejména s ohledem na to, že ve většině případů zdravý rozum a odpovídající vnímání jejich stavu přetrvávají až do konečného stadia onemocnění) ), vytváří dojem duševně nemocného člověka. Tato skutečnost přispívá k tvorbě deprese.

ALS je doprovázena vegetativními poruchami: nadměrné pocení, mastnota na obličeji, zabarvení kůže, končetiny zchlazené na dotek.

Průměrná délka života pacienta s ALS je podle různých zdrojů od 2 do 12 let, avšak více než 90% pacientů zemře do 5 let od stanovení diagnózy. V terminálním stadiu onemocnění jsou pacienti zcela upoutáni na lůžko, dýchání je podpořeno umělým plicním ventilačním přístrojem. Příčinou smrti těchto pacientů může být zástava dechu, přidání komplikací, jako je pneumonie, tromboembolie, infekce vředů a generalizace infekce.

Principy diagnostiky

Diagnostika UAS vyžaduje po celém světě sadu funkcí:

  • klinické příznaky poškození centrálního motoneuronu (patologické symptomy rukou a nohou, zvýšení laktačních reflexů, zvýšený svalový tonus);
  • klinické příznaky poškození periferních neuronů, potvrzené elektrofyziologickými vyšetřovacími metodami (elektromyografie),
    patologické údaje (biopsie);
  • stabilní progresi onemocnění se zapojením nových svalových polí.

Zvláštní role je dána vyloučení jiných nemocí, které mohou mít příznaky podobné ALS.

Máte-li podezření na amyotrofickou laterální sklerózu po pečlivém sběru stížností, zobrazí se anamnéza a neurologické vyšetření pacienta:

  • elektromyografie (EMG);
  • zobrazování magnetickou rezonancí (MRI);
  • laboratorní testy (stanovení koncentrace CPK, AlAT, AsAT, obsah kreatininu);
  • výzkum mozkomíšního moku (mozkomíšního moku);
  • molekulárně genetická analýza.

Pro diagnózu amyotrofické laterální sklerózy se používá EMG ve tvaru jehly. V případě ALS jsou odhaleny známky svalové denervace, to znamená, že postižený sval nemá funkční spojení s neurony a jejich procesy. To se stává potvrzením porážky centrálního motoneuronu. Dalším příznakem je fascikulační potenciál zaznamenaný EMG. Mělo by být známo, že potenciál fascikulací lze nalézt také u zdravých lidí, ale liší se v řadě příznaků od patologických (které mohou být stanoveny EMG).

MRI mozku a míchy se používá v diagnóze, aby se identifikovaly nemoci, které mohou "simulovat" symptomy ALS, ale jsou léčitelné, na rozdíl od ALS. Známky potvrzující přítomnost ALS během MRI jsou atrofie motorické kůry mozku, degenerace pyramidových traktů (cesty spojující centrální motorický neuron s periferním).

S ALS v krvi dochází ke zvýšení obsahu CK (kreatin fosfokinázy) o 2–9 krát ve srovnání s normou. Jedná se o enzym, který se uvolňuje při rozpadu svalových vláken. Ze stejného důvodu mírně vzrostly ukazatele ALT, AsAt a kreatininu.

V mozkomíšním moku během ALS mírně zvýšil obsah proteinu (až 1 g / l).

Molekulárně genetická analýza může odhalit genovou mutaci v chromozomu 21, která je zodpovědná za superoxid dismutázu-1. Jedná se o nejinformativnější metodu všech laboratorních testů.

Léčba

Bohužel amyotrofická laterální skleróza je nevyléčitelná choroba. To znamená, že dnes neexistuje žádný způsob, jak zpomalit (nebo zastavit) průběh onemocnění po dlouhou dobu.

Dosud byl syntetizován jediný lék, který spolehlivě prodlužuje život pacientů s ALS. Tato látka zabraňující uvolňování glutamátu je Riluzol. Musí se užívat 100 mg denně. Riluzol však v průměru zvyšuje délku života pouze o 3 měsíce. Je indikován především u pacientů, u kterých onemocnění trvá méně než 5 let, s nezávislým dýcháním (objem nucené vitální kapacity plic je nejméně 60%). Při předepisování by měly být zváženy vedlejší účinky ve formě lékové hepatitidy. Pacienti užívající Riluzol by proto měli testovat jaterní funkce jednou za 3 měsíce.

Symptomatická léčba je indikována u všech pacientů trpících ALS. Jeho cílem je zmírnit utrpení, zlepšit kvalitu života, minimalizovat potřebu vnější péče.

Symptomatická léčba je nutná u následujících poruch:

  • během faskulace, crampy - karbamazepin (finlepsin), baklofen (lyoresal), Sirdalud (tizanidin);
  • pro zlepšení svalového metabolismu - Berlithion (Espa-Lipon, kyselina lipoová), karnitin (Elkar), levokarnitin;
  • deprese - Fluoxetin (Prozac), Sertralin (Zoloft), Amitriptylin;
  • ke zlepšení metabolismu v komplexech neuronů - komplexu vitamínů B (Milgamma, Kombilipen atd.);
  • s slintáním - Atropin se vniká do úst, tablety Amitriptylinu se spolknou, mechanické čištění ústní dutiny, přenosné sání, injekce botulotoxinu do slinných žláz, ozařování slinných žláz.

Mnoho symptomů amyotrofické laterální sklerózy vyžaduje nepotravinové metody působení.

Pokud má pacient potíže s polykáním potravy, je nutné přejít na jídla s kaše a mletých pokrmů, použít souffles, bramborovou kaší, polotekuté obiloviny. Po každém jídle by měla být provedena rehabilitace ústní dutiny. Pokud se příjem potravy stává tak obtížným, že pacient je nucen podávat jídlo více než 20 minut, pokud nemůže pít více než 1 l tekutiny denně, a také s progresivním hubnutím více než 2% za měsíc, pak byste měli přemýšlet o provádění perkutánní endoskopické gastrostomie. Jedná se o operaci, po které potravina vstupuje do těla trubkou, která je chována v oblasti břicha. Pokud pacient nesouhlasí s prováděním takové operace a příjem potravy je vůbec nemožný, pak je nutné přejít na krmení sondy (sonda je vložena ústy do žaludku, přes který se nalije jídlo). Můžete použít parenterální (intravenózní) nebo rektální (přes konečník) sílu. Tyto metody umožňují pacientům, aby nezemřeli hladem.

Porucha řeči významně komplikuje sociální adaptaci pacienta. V průběhu času se řeč může stát tak nesrozumitelnou, že verbální kontakt je prostě nemožný. V tomto případě pomáhejte elektronickým psacím strojům. V zahraničí používejte dotykové senzory počítačové sady znaků umístěné na očních bulkách.

Aby se zabránilo hluboké žilní trombóze dolních končetin, měl by pacient použít elastické bandáže. Když se objeví infekční komplikace, jsou indikována antibiotika.

Motorické symptomy lze částečně korigovat pomocí speciálních ortopedických přístrojů. Pro udržení chůze platí ortopedické boty, hole, chodci a později kočárky. Při zavěšení hlavy použijte polopevný nebo tuhý držák hlavy. V pozdních stadiích onemocnění potřebuje pacient funkční lůžko.

Jedním z nejzávažnějších symptomů ALS je respirační selhání. Při poklesu obsahu kyslíku v krvi na kritické a závažné respirační selhání je indikováno použití periodických neinvazivních ventilačních zařízení. Mohou být používány pacienty doma, ale vzhledem k jejich vysoké ceně jsou nepřístupné. Pokud potřeba zásahu do respiračního procesu přesáhne 20 hodin denně, pak je pacientovi ukázána tracheostomie a umělá plicní ventilace (ALV). Kritický je okamžik, kdy pacient začne potřebovat ventilátor, protože to indikuje blížící se smrt. Problematika přenosu pacienta na mechanickou ventilaci je z hlediska lékařské etiky velmi obtížná. Tato manipulace nějakou dobu zachraňuje život, ale zároveň prodlužuje utrpení, protože pacienti s ALS zůstávají racionální po velmi dlouhou dobu.

Amyotrofická laterální skleróza je vážné neurologické onemocnění, které dnes pacientovi prakticky neponechává žádnou šanci. Je velmi důležité, abychom se nemýlili s diagnózou. Účinná léčba tohoto onemocnění dosud neexistuje. Celá škála opatření, jak lékařských, tak sociálních, prováděných v případě ALS, by měla být zaměřena na zajištění co nejúplnějšího života pacienta.

První lékařský kanál, přednáška „amyotrofická laterální skleróza“. Číst Levitsky Gleb Nikolaevich