EKG syndromu Brugada

Brugadův syndrom má genetické kořeny. S touto nemocí hrozí nebezpečí náhlé srdeční smrti. Změny v syndromu lze pozorovat na elektrokardiogramu. Poprvé byl tento syndrom objeven v roce 1992 španělskými odborníky, ale lékaři o této nemoci prakticky ani nevědí nic. Promluvme si o tom, co Brugadův syndrom na EKG je: příznaky a léčba.

Každý rok na světě, zejména v jižních a východních oblastech Asie, rychle roste počet lidí trpících syndromem Brugada. Nejčastěji postihuje nemoc středního věku. Zároveň je mužská populace vystavena většímu riziku, že onemocní téměř devětkrát.

Dnes je tento syndrom považován za klinické onemocnění. U pacientů nejsou pozorovány organické patologie srdce a na EKG se objeví BPNPG. Také u některých hrudníků je pozorován nárůst segmentu ST.

Příčiny vývoje

• Genetický syndrom je mutace některých genů zodpovědných za vývoj této anomálie. Mutace v těchto genech proto mohou být příčinou tohoto onemocnění. Mnoho pacientů však nemá žádné genetické potvrzení tohoto syndromu;
• Také patologické poruchy v jiných genech, které by měly být zodpovědné za proteiny, mohou být také příčinou Brugadova syndromu;
• Lékaři mají navíc sklon si myslet, že za vznik tohoto syndromu je také zodpovědný autonomní nervový systém, při jehož inhibici je pozorován nárůst arytmogeneze. To vysvětluje skutečnost, že se syndromem ve většině případů dochází k útokům ve večerních hodinách nebo v noci.
  

Známky

• Pro Brugadův syndrom je charakteristickým příznakem stav synkopalních druhů a také SCD. Téměř u pacientů, kteří měli náhlou smrt, byly v anamnéze pozorovány synkopální záchvaty;
• V těžkých případech nemoci, synkopa nastane s doprovodnými křečemi. U některých pacientů se záchvaty vyskytují s plným vědomím, nicméně je zde ostrá slabost, kůže se stává bledou a srdce funguje přerušovaně;
• Obvykle jsou příznaky klinického stavu této patologie charakterizovány výskytem tachykardie a ventrikulární fibrilace. Častěji se objevují u mužů do 40 let, ale po 50 letech se vyskytují u dětí au lidí;
• Syndrom Brugady, jak je uvedeno výše, se vyskytuje v noci, kdy je srdeční frekvence nízká. Nicméně malé procento patologie spadá do vývoje po tvrdé práci a požití alkoholu.
  

Diagnostické metody

Elektrokardiografie je jednou z hlavních a nejúčinnějších studií různých srdečních onemocnění, včetně Brugádova syndromu. Tento postup může detekovat nemoc, v důsledku čehož budou přijata včasná opatření k boji proti ní. Elektrokardiogram v Moskvě může určit případy BPNPG a elevace ST segmentu v hrudníku. To umožňuje určit a přesně stanovit diagnózu tohoto syndromu.

Brugadův syndrom je dědičná patologie, proto se chová velmi zákeřně. Známky tohoto onemocnění se objevují na EKG pouze od pěti let. Nicméně, tam je taková skutečnost, že na elektrokardiografii není vždy možné zaznamenat vývoj onemocnění.

Stává se, že příznaky nemoci se objevují na EKG pravidelně, což vytváří obtíže při určování přesné diagnózy. V tomto případě však bude hlavní determinantou změna v segmentu ST, která stoupá ve specifických vedeních a má zcela odlišnou, odlišnou podobu pro zdravý srdeční orgán. Tak, lékař může vidět formu SAT v každém případě.

Pokud během průchodu elektrokardiogramem je pro lékaře obtížné určit přítomnost onemocnění, pacientovi je nabídnut stejný postup, pouze s použitím zátěže. Pacientům se podávají sympatomimetika, což vede ke snížení všech dříve zjištěných SC. Při vstupu do prokainamidu se naopak projevují projevy. V tomto případě má lékař možnost určit správnou diagnózu a předepsat účinnou léčbu.

Je třeba poznamenat, že důvodem nemožnosti stanovení Brugádova syndromu na elektrokardiografii mohou být některé léky, které člověk v tomto okamžiku užívá. Mohou to být psychotropní léky, stejně jako blokátory a různé antiarytmické léky. V tomto případě specialista předepíše po skončení užívání těchto léků opakovaný elektrokardiogram.

Léčba

Při určování této choroby lékař nejprve předepíše antiarytmické léky. Každému pacientovi předepisuje léky individuálně. Neužívejte léky sami, protože mohou být zcela zbytečné av některých případech dokonce škodlivé. Obvykle jsou takové léky jako amiodaron a chinidin předepisovány pro léčbu syndromu Brugada v Moskvě.

ICD je však považován za nejúčinnější způsob řešení tohoto onemocnění. V tomto případě je riziko vzniku letectva téměř nulové. Způsob léčby spočívá v tom, že pacient podstoupí chirurgický zákrok, během něhož je do těla implantováno antiarytmické léčivo. Tento přístroj je schopen ovládat srdeční rytmus. Malá velikost počítače běží hladce a řídí práci těla.

Toto zařízení může být také užitečné pro ventrikulární fibrilaci. V opačném případě může dojít k klinické smrti, pokud nedojde k urgentní resuscitační péči.

Diagnostické příznaky syndromu Brugada na EKG

Brugadův syndrom je vzácné dědičné kardiovaskulární onemocnění charakterizované poruchami, které ovlivňují elektrické impulsy srdce. Hlavním příznakem je nepravidelný srdeční tep, bez léčby, může vést k náhlé smrti.

Nedávné zprávy naznačují, že je zodpovědný za 20% náhlých úmrtí lidí s kardiovaskulárním onemocněním. Klinický fenotyp se objevuje v dospělosti, častější u mužů.

Náhlá smrt může být prvním a jediným projevem nemoci. Brugádův syndrom je genetické onemocnění zděděné autozomálně dominantním znakem. Prevalence je 5 z 10 000 lidí.

Popis

Normální srdce má čtyři kamery. Dvě horní komory jsou známé jako atria, dvě spodní komory jsou komory. Elektrické impulsy způsobují tlukot srdce.

U jedinců s Brugádovým syndromem se elektrické impulsy mezi komorami stávají nekoordinovanými (komorová fibrilace), což vede ke snížení průtoku krve. Snížený průtok krve do mozku a srdce vede k mdloby nebo náhlé smrti.

Syndrom byl pojmenován španělskými kardiology Pedroem Brugadou a Josepem Brugadou, kteří jej uváděli jako klinický syndrom v roce 1992. Genetický základ založil Ramón Brugada v roce 1998.

Příznaky a příznaky

Postižená osoba se syndromem Bruggada obvykle začíná vykazovat příznaky ve věku 40 let. Lidé mají nepravidelný srdeční tep (komorové arytmie) nebo žádné zjevné symptomy (asymptomatické). Nerovnoměrné tepy způsobují potíže s dýcháním, ztrátu vědomí nebo mdloby, náhlou smrt.

Závažnost symptomů se liší. Spouštěče syndromu Brugada jsou známy, jde o horečku a léky blokující sodík.

Specifická prezentace syndromu Brugada je známa jako syndrom Sudden Night Death (SUNDS). Distribuován v jihovýchodní Asii, nachází se u mladých lidí, kteří zemřou na srdeční zástavu během spánku bez viditelného nebo identifikovatelného důvodu.

Důvody

Brugadův syndrom je způsoben mutacemi v genu SCN5A, který kóduje a podjednotku hradlového napětí Nav1.5, srdečního sodíkového kanálu, který je zodpovědný za regulaci rychlého sodíkového proudu -INa-. Způsobuje zhoršenou funkci podjednotek sodíkových kanálů nebo proteinů, které je regulují. Dysfunkce sodíkových kanálů vede k lokálnímu přetížení vodivosti v srdci.

V současné době označena více než 250 mutace spojené s široký s, 18 jiný gen (SCN5A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN10A, ABCC9, GPD1L, CACNA1C, CACNB2, CACNA2D1, KCND3, KCNE3, KCNE1L -KCNE5-, KCNJ8, HCN4, RANGRF, SLMAP, TRPM4), které kódují sodíkové, draselné, vápenaté kanály nebo proteiny spojené s těmito kanály. Navzdory identifikaci 18 asociovaných genů zůstává 65 až 70% klinicky diagnostikovaných případů bez identifikovatelné genetické příčiny.

Většina mutací je zděděna autosomálně dominantním způsobem od rodičů k dětem. To znamená, že pro objevení se onemocnění je potřebná pouze jedna kopie abnormálního genu. Většina lidí s touto nemocí má zraněného rodiče. Každé dítě postižené osoby má 50% šanci zdědit genetickou variabilitu bez ohledu na pohlaví.

Primární gen, který je spojen se syndromem Brugada, který se nachází na chromozomu 3, se nazývá gen SCN5A. Přibližně 15-30% lidí s Brugadou má mutaci genu SCN5A. Gen je zodpovědný za produkci proteinu, který umožňuje pohyb sodíkových atomů do buněk srdečního svalu přes sodíkový kanál.

Anomálie genu SCN5A mění strukturu nebo funkci sodíkového kanálu a vedou ke snížení sodíku v buňkách srdce. Snížené množství sodíku vede k abnormálnímu srdečnímu rytmu, který vyvolává náhlou smrt. Mutace jsou spojeny se syndromem QT typu 3 (LQT3), což je forma abnormality srdečního rytmu zvaná Romano-Wardův syndrom. Bylo popsáno, že některé rodiny mají příbuzné s patologií Brugady a LQT3, což naznačuje, že stavy mohou být různé typy stejné poruchy.

Prevalence

Brugada syndrom je častější u mužů (5-8 krát). To je nalezené po celém světě, ale více často v lidech jihovýchodní Asie, Japonsko jako pokkuri (“náhlá smrt”), Thajsko - Lai Tai (“smrt ve snu”), je široce známý na Filipínách jako bungungut (“sténání ve snu”). Podle lékařské literatury představuje Brugadův syndrom 4 až 12 procent všech náhlých úmrtí, až 20 procent všech úmrtí lidí s kardiovaskulárními onemocněními.

Brugada udivuje lidi jakéhokoliv věku. Průměrný věk náhlého úmrtí je 41 let.

Podobné porušení

Symptomy následujících poruch mohou být podobné příznakům Brugadaova syndromu. Srovnání jsou užitečná pro diferenciální diagnostiku:

Romano-Wardův syndrom

Dědičné srdeční onemocnění charakterizované poruchami ovlivňujícími elektrický systém srdce. Závažnost Romano-Wardova syndromu se velmi liší. Někteří lidé nemají žádné zjevné příznaky; jiní vyvíjejí abnormálně zvýšené srdeční tepy (tachyarytmie), což vede k bezvědomým epizodám (synkopa), zástavě srdce a potenciálně náhlé smrti.

Romano-Wardův syndrom je zděděn jako autozomálně dominantní znak. Jeden typ Romano-Wardova syndromu, tzv. Syndrom QT typu 3 (LQT3), je způsoben anomáliemi genu SCN5A; proto LQT3 a Brugada mohou být různé typy stejné poruchy.

Arteriogenní kardiomyopatie (AC)

Vzácná forma neischemické kardiomyopatie, při které je normální svalová tkáň pravé komory nahrazena tukovou tkání. Může se vyvíjet v dětství, ale neobjeví se do 30 - 40 let. Symptomy AC: nepravidelné srdeční tepy (arytmie), dušnost, oteklé krční žíly, nepohodlí v břiše, mdloby. V některých případech se příznaky projeví až po zástavě srdce, náhlé smrti.

Duchennova svalová dystrofie (DMD)

Svalová porucha je jednou z nejčastějších genetických stavů postihujících 1 z 3500 mužských novorozenců po celém světě. Obvykle se projevuje od tří do šesti let. DMD je charakterizována slabostí, smrtí (atrofií) svalů pánevní oblasti, následovaná zapojením svalů ramene. Jak choroba postupuje, svalová slabost a atrofie se šíří po celém svalstvu těla. Onemocnění postupuje, většina trpících lidí potřebuje invalidní vozík během jejich dospívání.

Rozvíjí se závažné, život ohrožující komplikace - onemocnění srdečního svalu (kardiomyopatie), dušnost. DMD je způsobena změnami (mutacemi) v genu DMD na chromozomu X. Gen reguluje produkci proteinu zvaného dystrofin, který hraje důležitou roli při udržování struktury vnitřní strany membrány buněk kosterního a srdečního svalu.

Další poruchy s podobnými abnormalitami srdečního rytmu: akutní myokarditida, akutní plicní tromboembolismus, ischemie pravé komory nebo srdeční infarkt, nedostatek thiaminu, hyperkalcémie, hyperkalemie.

Diagnostika

Diagnóza syndromu Brugada je založena na důkladném klinickém hodnocení, kompletní lékařské a rodinné anamnéze náhlé srdeční smrti, specializovaném testu známém jako elektrokardiogram (EKG), který zaznamenává elektrickou aktivitu srdce. Lékaři používají speciální léky (blokátory sodíkových kanálů), které spouštějí charakteristické rysy EKG Brugada.

Pro potvrzení diagnózy se provádí molekulárně genetické (DNA) testování mutací ve všech genech. Pouze 30-35% postižených osob má identifikovatelnou genovou mutaci po komplexním genetickém testu. Sekvenční analýza genu SCN5A je prvním krokem v molekulárně genetické diagnostice, protože mutace v tomto genu jsou nejčastější příčinou syndromu Brugada (asi 25%).

Diagnóza

Diagnóza může být obtížná, protože EKG osoby s Brugádovým syndromem může být zcela normální. V těchto případech se diagnóza provádí opakováním EKG podáváním léku, který detekuje specifické abnormality pozorované v tomto stavu (například volání do Ajmalinu nebo Flecanidu). Nebo DNA testem identifikujícím specifickou genovou mutaci.

Změny EKG mohou být dočasné u Brugady, ale jsou spouštěny několika faktory:

• horečka
• ischemie
• Blokátory sodíkových kanálů, jako je Flecainid, Propafenon
• Blokátory kalciových kanálů
• Alfa agonisté
• Beta blokátory
• Dusičnany
• Cholinergní stimulace
• Alkohol
• Hypokalemie
• hypotermie

Diagnostická kritéria

Typ 1 (zvýšený segment zakrytého ST; 2 mm; 1 od V1-V3, následovaný negativní T-vlnou) je jediná EKG abnormalita, která je potenciálně diagnostikována. Zmíněno jako znamení Brugady.

Znamení Brugady

Tato abnormalita EKG by měla být spojena s jedním z klinických kritérií diagnózy:

• Dokumentovaná komorová fibrilace (VF) nebo polymorfní komorová tachykardie (VT).
• Náhlá srdeční smrt v rodinné anamnéze ve věku 45 let.
• EKG s krychlovým typem v rodinných příslušnících.
• VT indukovatelnost s naprogramovanou elektrickou stimulací.
• Slabé
• Apnoe.

Další dva typy nejsou diagnostické, vyžadují další studium.

• Brugada Typ 2: má 2 mm sedlo ST.
• Brugada typ 3: může být morfologií typu 1 nebo 2, ale s výškou ST <2 mm.

Klinické studie

K určení rozsahu onemocnění se doporučuje elektrokardiografie onemocnění. Pro posouzení rizika náhlé srdeční smrti se používá elektrofyziologické vyšetření.

Léčba

Žádná léčba Brugada syndromu. Osoby s vysokým rizikem komorové fibrilace jsou léčeny implantabilním kardioverter defibrilátorem (ICD). Toto zařízení automaticky detekuje abnormální srdeční tep a selektivně přivádí elektrický impuls do srdce, čímž obnovuje normální rytmus.

Isoproterenol je antiarytmické léčivo používané k účinné reakci na elektrické bouře (nestabilní komorové arytmie). Doporučení pro léčbu asymptomatických jedinců jsou kontroverzní. Možné léčby zahrnují pozorování před objevením se symptomů, ačkoli prvním příznakem je náhlá srdeční smrt nebo použití elektrofyziologických studií v rodinné anamnéze.

Genetické poradenství je doporučeno pro postižené jedince a jejich rodiny. Další léčba je symptomatická, podpůrná.

Například agresivní léčba horečky léky ke snížení teploty (paracetamol), protože horečka jakéhokoli původu může způsobit nebezpečné arytmie.

Některým lékům je třeba se vyhnout, aktuální doporučení naleznete na webových stránkách.

Specialista určuje riziko vzniku život ohrožujících arytmií, doporučuje se implantabilní defibrilátor (ICD). ICD se doporučuje, pokud pacient již měl nebezpečnou arytmii. Některé léky jsou zkoumány jako léčba poruch rytmu. Jakmile byla osoba diagnostikována se syndromem Brugada, měli by být zkontrolováni všichni příbuzní první úrovně.

Je důležité vědět, že mnoho lidí, kterým byla diagnostikována léze, žije šťastně až do smrti.

• existuje pouze jeden typ syndromu Brugada.
• Diagnóza závisí na charakteristických EKG, klinických kritériích.
• Znamení Brugady v izolaci má pochybný význam.

Brugádův syndrom (SBS): koncept, příčiny, projevy, diagnóza, způsob léčby

Brugada syndrom (SB) je dědičná patologie spojená s vysokým rizikem náhlé smrti v důsledku arytmií. Většinou trpí mladí lidé, častěji - muži. Poprvé začali o nemoci mluvit na konci minulého století, kdy španělští lékaři, bratři P. a D. Brugada popsali tuto podmínku a formulovali hlavní fenomén EKG, který ji charakterizuje.

Problematika náhlé srdeční smrti byla lékaři dlouhodobě nýtována, ale není vždy možné ji vysvětlit. Pokud je u chronické ischemické choroby srdeční, srdeční infarkt více či méně jasný, v srdci dochází k určitým změnám, je zde substrát pro výskyt arytmií, včetně smrtelných, pak v mnoha dalších případech, zejména u mladých pacientů, zůstává otázka náhlého úmrtí nevyřešena.

Četné studie a možnosti moderní medicíny nám umožnily najít některé mechanismy náhlé arytmie a srdeční zástavy u zdánlivě zdravých lidí. Je známo, že taková patologie může mít genetickou povahu, což znamená, že jsou ohroženy nejen nosiče genů s poruchami srdečního rytmu, ale také jejich příbuzní, kteří nebyli vyšetřeni.

Nízká míra detekce syndromů doprovázená náhlou smrtí v mladém věku, nedostatečná pozornost lékařů klinik vede k tomu, že správná diagnóza není často prováděna ani po smrti. Malé množství informací o vlastnostech patologie a nepřítomnosti jakýchkoli strukturálních abnormalit v myokardu a srdečních cévách je „naléváno“ do poněkud nejasných závěrů, jako je „akutní srdeční selhání“, jehož příčinu nikdo nemůže vysvětlit.

Brugadův syndrom, mimo jiné doprovázený náhlou smrtí pacientů, je nejzávažnější chorobou, o níž v domácí literatuře prakticky neexistují žádné údaje. Jsou popsány izolované případy patologie, ale ne všechny mají dostatek informací o vlastnostech svého průběhu. Světové statistiky ukazují, že více než polovina všech arytmogenních úmrtí, která nesouvisí s porážkou myokardu a koronárních cév, se vyskytuje přesně na SC.

Přesné údaje o prevalenci SAT nejsou dostupné, ale studie již ukázaly, že mezi pacienty převažují obyvatelé jihovýchodní Asie, Kavkazu a Dálného východu. Četnost náhlé noční smrti v Japonsku, na Filipínách a v Thajsku je vysoká. Naproti tomu afroameričané netrpí tímto typem srdeční abnormality, která je pravděpodobně způsobena genetickými vlastnostmi.

Příčiny a mechanismy vzniku Brugadaova syndromu

Mezi příčiny Brugadaova syndromu patří genetické abnormality. Bylo zjištěno, že patologie je běžnější u členů jedné rodiny, což bylo důvodem pro hledání genů zodpovědných za patologii srdečního rytmu. Již popsáno pět genů, které mohou být příčinou arytmií a zástavy srdce.

Pedro Brugada - spoluautor jazyka eponima-syndrom

Byla stanovena autosomálně dominantní varianta přenosu Brugadaova syndromu a gen SCN5a, umístěný na třetím chromozomu, je považován za „viníka“ všeho. Mutace stejného genu jsou také registrovány u pacientů s jinými formami poruchového vedení impulsů v myokardu s vysokou pravděpodobností náhlé smrti.

V kardiomyocytech, které tvoří srdeční sval, jsou četné biochemické reakce spojené s pronikáním a vylučováním iontů draslíku, hořčíku, vápníku, sodíku. Tyto mechanismy poskytují kontraktilitu, správnou odezvu na příchod pulsu systémem srdečního vedení. U syndromu Brugada trpí proteiny sodíkových kanálů srdečních buněk, což má za následek zhoršené vnímání elektrických impulsů, opakovaný „vstup“ excitační vlny do myokardu a rozvoj arytmie, která ohrožuje srdeční zástavu.

Známky zhoršené srdeční aktivity se obvykle vyskytují v noci nebo během spánku, což je spojeno s fyziologickou převahou parasympatického nervového systému, snížením frekvence srdečních kontrakcí a intenzitou impulzů během spánku.

Klinické a elektrokardiografické znaky Brugadaova syndromu

Příznaky syndromu Brugada jsou málo početné a velmi nespecifické, takže diagnóza může být hádána pouze podle jeho klinických charakteristik. Zvláště pozoruhodné jsou pacienti s následujícími jevy, v jejichž rodině se již nevysvětlitelná smrt mladých příbuzných ve snu stala.

Mezi příznaky syndromu Brugada jsou zaznamenány:

• Časté mdloby;
• Záchvaty palpitací;
• Škubání v noci;
• Epizody provozu defibrilátoru ve snu;
• Náhlá nekoronární zástava srdce, zejména v noci.

Obvykle se nemoc projevuje u lidí středního věku, asi 40 let, ale jsou popsány případy patologie a mezi dětmi, stejně jako nástup záchvatů arytmie a ztráty vědomí ve stáří a dokonce i ve stáří. Náhlá smrt ve více než 90% případů nastane, když pacient spí, častěji v druhé polovině noci, což je způsobeno prevalencí parasympatického tónu v tuto denní dobu. Mimochodem, u pacientů s chronickou ischemií srdce a srdečním infarktem jsou podobné fatální komplikace častěji zaznamenány brzy ráno.

Elektrokardiografické změny jsou důležitým diagnostickým kritériem pro Brugadův syndrom a jsou nedílnou součástí projevů, bez kterých nelze podezření na patologii, proto musí být provedeno EKG u všech pacientů, kteří mají potíže se srdečním rytmem a mdloby.

EKG příznaky Brugadaova syndromu:

1. Úplná nebo neúplná blokáda pravého svazku Jeho;
2. Charakteristické zvýšení segmentu ST nad isolinem v prvním až třetím hrudníku;
3. Zvýšení délky intervalu PR, možná - snížení QT;
4. Epizody komorové tachykardie se synkopou;
5. Fibrilace komor.

EKG příznaky různých typů Brugada syndromu

Ventrikulární tachykardie a fibrilace jsou nejčastějšími příčinami náhlé smrti pacienta a instalace defibrilátoru může pomoci pacientovi vyhnout se jim, takže problém prevence syndromu Brugada vyžaduje stanovení pravděpodobnosti srdečního selhání u těchto arytmií. Mezi faktory, které jsou hodnoceny pro každého pacienta, dědičnost, epizody synkopálních stavů (synkopa), charakteristické jevy EKG, zejména v kombinaci se synkopou, jsou důležité výsledky Holterova monitorování, identifikace mutovaných genů.

Pro diagnostiku Brugádova syndromu je důležité důkladně zjistit symptomy, přítomnost případů náhlé nevysvětlitelné smrti u mladých příbuzných. Velké množství informací poskytuje dynamickou kontrolu EKG, jakož i elektrofyziologické vyšetření srdce pomocí farmakologických testů.

Léčba syndromu Brugada

Léčba syndromu Brugada je aktivně diskutována, odborníci navrhují přístupy k předepisování léčiv na základě klinických zkušeností a výsledků jejich použití pacienty s patologií elektrické aktivity srdce, ale doposud nebyla nalezena účinná léčebná metoda prevence ventrikulárních arytmií a náhlé smrti.

Pacienti, jejichž ECG jevy jsou spouštěny testy se zavedením blokátoru sodíkových kanálů, ale bez příznaků v klidu a bez náhlého úmrtí v rodině, je třeba sledovat.

Léčebnou terapii tvoří předepsané antiarytmické léky třídy IA - chinidin, amiodaron, disopyramid. Je třeba poznamenat, že léky Novocinamid, Aymaline, Flekainid, náležející do třídy I, způsobují blokádu sodíkových kanálů a v důsledku toho příznaky syndromu Brugada, takže by se jim mělo vyhnout. Vyvolávají arytmii, a proto jsou kontraindikovány flekainid, prokainamid, propafenon.

Chinidin je obvykle předepisován v malých dávkách (300-600 mg), je schopen předcházet epizodám komorové tachykardie a může být použit u pacientů s vybitým defibrilátorem jako další prostředek prevence náhlé smrti.

Isoproterenol působící na beta-adrenoreceptory srdce, který může být kombinován s chinidinem, je považován za účinný. Tento lék může pomoci snížit segment ST na konturu a je použitelný v pediatrické praxi. Fosfodiesteráza je nový lék, který „vrací“ segment ST do své normální polohy.

Bylo prokázáno, že mnoho antiarytmických léků způsobuje blokádu sodíkových kanálů v kardiomyocytech, takže by bylo logické předpokládat, že ti, kteří tento efekt nemají, by byli bezpečnější - diltiazem, bretilium, ale nebyly provedeny žádné studie jejich účinnosti.

Antiarytmická léčba je účinná pouze u 60% pacientů, zbytek nemůže dosáhnout bezpečného stavu pouze za pomoci léků a je třeba opravit elektrickou aktivitu srdce pomocí speciálních přístrojů.

Nejúčinnějším způsobem, jak zabránit náhlé smrti, je nainstalovat kardioverter-defibrilátor, který je nutný, pokud:

• Existují příznaky SAT;
• Patologie je asymptomatická, ale provokace způsobuje ventrikulární fibrilaci;
• Během testů se vyskytuje fenomén Brugadova typu 1 a mezi příbuznými byly případy nevysvětlitelné smrti v mladém věku.

Podle světových statistik je SAT mnohem běžnější, než se objevuje v kardiologických diagnózách. Nízká míra detekce může být vysvětlena nedostatkem opatrnosti v jeho postoji ze strany lékařů, nedostatkem přesvědčivých diagnostických kritérií. Na základě toho všichni pacienti s charakteristickými EKG změnami, nevysvětlitelnou synkopou, dysfunkční rodinnou anamnézou náhlé smrti u mladých lidí potřebují pečlivé vyšetření s EKG, Holterovým monitorováním a farmakologickými testy. Zvýšenou pozornost vyžaduje také příbuzný v rodinách, kde již byly případy náhlé smrti mladých lidí.

Studie syndromu Brugada pokračuje a za účelem dosažení vysokých výsledků je zapotřebí dostatečného počtu pozorování, a proto mají odborníci zájem identifikovat co nejvíce pacientů v různých zemích.

Pro studium patologie byl vytvořen speciální Mezinárodní fond pro syndrom Brugada, kde lze všechny osoby podezřelé z této nemoci konzultovat bezplatně a v nepřítomnosti. Pokud je diagnóza potvrzena, pacient bude zařazen do jediného seznamu pacientů, kteří mohou být v budoucnu podrobeni genetickému výzkumu za účelem objasnění dědičných mechanismů pro rozvoj patologie.

Brugadův syndrom: nejnovější informace od bratří Brugadů

Na samém konci srpna JACC publikovala nóbl klinicky orientovaný přehled Brugádova syndromu, jehož dvěma autory byli bratři Brugada. To znamená, že tyto informace pocházejí z původního zdroje. Níže uvádím stručné, ale nejvíce informativní squeeze mé vlastní produkce z tohoto článku (Josep Brugada, Oscar Campuzano, Elena Arbelo, Gruzie Sarquella-Brugada, Ramon Brugada,

Současný stav Brugada syndromu: JACC stav-of-the-Art Review,
Journal of American College of Cardiology,
Svazek 72, číslo 9,
2018
Počet stran 1046-1059,
https://doi.org/10.1016/j.jacc.2018.06.037.
(http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0735109718353622)

Syndrom Brugada je geneticky determinovaný defekt, který se projevuje typem EKG grafiky, s vysokou pravděpodobností vedoucí k komorové fibrilaci a náhlé smrti se strukturálně nezměněným srdcem.

V roce 1992 byl tento syndrom poprvé popsán na základě údajů od 8 reanimovaných pacientů s komorovou fibrilací a původní EKG grafikou.
Zpočátku se tento syndrom nazýval blokáda pravé nohy svazku Jeho, přetrvávající elevace segmentu ST a náhlá smrt.
Od roku 1996 se tento syndrom nazývá Brugadův syndrom.
Pravděpodobně to, co se nyní nazývá Brugadaův syndrom, bylo popsáno dříve. Například v roce 1917 byl na Filipínách popsán syndrom nevysvětlitelné noční smrti.
V roce 1998 byl syndrom spojen s genetickou abnormalitou.

Muži onemocní 10krát častěji.
Testosteron záležitosti: u dětí, syndrom je vzácný, a t na úroveň testosteronu u dívek a chlapců je blízko. Po kastraci může grafika Brugadova syndromu u mužů zmizet.
Odhadovaná prevalence syndromu je 1: 2000–5000.
Brugadův syndrom je zodpovědný za 4-12% všech náhlých úmrtí a 20% náhlých úmrtí se strukturálně nezměněným srdcem.
U dětí je tento syndrom vzácný, pravděpodobně zamaskovaný a ve vyšším věku se vzdává.

Diagnostická kritéria:
Nadmořská výška segmentu ST v alespoň jednom z V1-V3 vede o 2 mm nebo více.
Typ morfologie 1 (viz obrázek). Typ 2 není diagnostickým kritériem pro Brugadův syndrom, ale zvyšuje pravděpodobnost jeho přítomnosti.
Charakteristická grafika může být fixována na 1 a 2 mezikřížových prostorech nad V1-V3. V pochybných případech se doporučuje zaznamenat EKG nejen ve standardních vedeních, ale také v 1 a 2 mezizubních prostorech vyšších.
Po podání Aymalinu, Prokainamidu nebo Flekainidu se může objevit nebo se stát výraznější charakteristika.
Grafika EKG nemusí být zcela typická.

Dva typy EKG grafiky pro Brugadův syndrom
Typ 1: jediná diagnostika pro tento syndrom. Nadmořská výška ST, přímá nebo zakřivená vzhůru, od 2 mm a více, otáčení do záporného T. V alespoň jednom vedení od V1-V3.
Typ 2. Není diagnostický pro Brugadův syndrom, ale zvyšuje jeho pravděpodobnost a je indikací pro farmakologický test. Zvedněte směrem dolů zakřivenou elevaci ST o 0,5 mm nebo více. Ve V1, T může být cokoliv, ve V2-V3 T je pozitivní.

Další kritéria pro typ 2:

Úhel beta v horním čísle rovném nebo větším než 58 stupňů je nejlepším prediktorem transformace typu 2 na grafiku typu 1 během farmakologického testu.
Délka základny trojúhelníku, jejíž výška je 5 mm od bodu maximálního vyvýšení segmentu ST. 4 mm nebo více při rychlosti EKG 25 mm / s hovoří o Brugadově syndromu, citlivosti 85%, specificitě 96%.

Klinické projevy:
Synkopa, křečovité záchvaty, agonistické dýchání během spánku.
Polymorfní komorová tachykardie a ventrikulární fibrilace.
Náhlá smrt. Častěji ve snu nebo během horečky. Horečka může odhalit znaky EKG.
Průměrný věk náhlého úmrtí je 41 +/- 15 let.

Farmakologické testy:
Indikace: jakékoli podezření na syndrom (např. Synkopa nebo VF), grafika syndromu Brugada typu 2.
Zkouška je pozitivní, pokud se objeví grafika typu 1.
Použití při zavádění aymalinu, prokainamidu nebo flekainidy. Pokud není k dispozici, můžete použít propafenon nebo flekainid per os.
Test se ukončí, pokud se objeví časté komorové extrasystoly a složitější arytmie, stejně jako prodloužení QRS o více než 130% počáteční doby trvání.
25% všech testů je falešně negativních. Doporučuje se opakovat test s různými léky.
Dávky léků nejsou v přehledu popsány.
Jak nebezpečné jsou testy, není jasné.

Kdo léčit? Rozvrstvení rizik
Zřejmým rizikovým faktorem je synkopa způsobená komorovou arytmií.
Při absenci symptomů nejsou žádná jasná doporučení. Léčba je individuální. S pozitivním EFI můžete zvážit instalaci kardioverteru.
Kardioverter je nejspolehlivější způsob léčby.
Někteří pacienti podstoupí epikardiální ablaci, ale nejsou zde žádné dlouhodobé výsledky a účinek není jasný.

Brugadův syndrom

Studie kardiologů o příčinách náhlé srdeční smrti u lidí bez ischemické choroby srdeční vedla k objevení fenoménu, jako je Brugadův syndrom. To je považováno za hlavní "viník" neočekávané smrti poloviny lidí do věku 40 let, kteří stále nemají těžké aterosklerotické cévní onemocnění a srdce bylo opakovaně testováno a považováno za zdravé podle všech kritérií.

Izolaci Brugádova syndromu do nezávislé nozologické jednotky v ICD-10 s kódem I 42.8 v podskupině „Ostatní kardiomyopatie“ lze považovat za určitý druh úspěchu v úrovni diagnózy. Konec konců, před půlstoletím nebylo mnoho současných metod k dispozici. Lékaři se mohli zaměřit pouze na výsledky post mortem.

Potřeba léčit tento syndrom jako samostatnou nemoc byla stanovena kardiology Atlanty v 80. letech, kdy byl zaznamenán neobvyklý „skok“ ve výskytu náhlých úmrtí u mladých mužů asijského původu.

Co je známo o prevalenci?

Prevalence Brugada syndromu se liší v různých oblastech světa od ojedinělých případů až po 10 na 10 000 obyvatel. To je více obyčejné v jižních a asijských zemích, méně často - mezi Evropany (mezi populaci Laos - 1 případ na 10,000, Thajsko - 2.6 - 3.8).

V ruských regionech je největší počet případů pro přistěhovalce z Kavkazu. Většina nemocí je hlášena mezi muži. Vzácně se vyskytly podobné poruchy u dětí a dospívajících.

Jaké jsou slavné bratry Brugady?

Poprvé byl obdržen popis případu tříleté dívky, která zemřela na náhlé ataky arytmie na pozadí neúspěšného užívání léků a použití kardiostimulátoru. Výrazná kombinace symptomů: ztráta vědomí a ventrikulární fibrilace. Pitva potvrdila absenci organické patologie srdce a cév.

V roce 1992, španělští kardiologové, tři bratři Brugada (nyní pracují na různých klinikách), kombinovali několik rodinných případů do jediného klinicko-elektrokardiografického syndromu s vysokým rizikem náhlé smrti.

Studovali a publikovali výsledky studie o osmi takových případech. Šest mužů a dvě ženy měly časté záchvaty bezvědomí s arytmiemi a nástupem klinické smrti.

K vyloučení srdečních onemocnění jsme provedli: EKG se zátěžovými testy, angiografii, echokardiografii a studovali jsme elektrofyziologické ukazatele. Čtyři se podařilo provést myokardiální biopsii.

Během útoku byly během monitorování zaznamenány párové komorové extrasystoly s přechodem na komorovou tachykardii. Téměř všichni pacienti měli záchvaty večer a v noci. Tento rytmus potvrdil úlohu nervu vagus při aktivaci arytmií (ranní hodiny jsou více charakteristické pro akutní ischémii myokardu).

Následně čtyři pacienti podstoupili implantaci kardiostimulátoru a dva dostávali dobré výsledky při léčbě beta-blokátory. Jeden byl ošetřen amiodaronem a difenylhydantoinem za současné elektrické stimulace. Další náhle zemřel během operace implantátu kardiostimulátoru.

Data získaná kardiology umožnila izolovat Brugadův syndrom, s přihlédnutím k EKG indexům a určitým klinickým symptomům.

Moderní pohled na patogenezi syndromu Brugada

Klinické a elektrokardiografické příznaky naznačují náhlou paroxyzmální změnu v normálním rytmu srdce na ventrikulární tachykardii, která je pravděpodobnější, že člověk umře. Jak zdravé srdce jde do své smrti?

Studie tohoto fenoménu vedla k objasnění genetických příčin zhoršené excitability myokardiálních buněk (myocytů). Ukázalo se, že určité genové mutace způsobují změny v transportních proteinech nejdůležitějších elektrolytů, které poskytují elektrochemický excitační proces. Patří mezi ně sodík, draslík, vápník a hořčík.

Normálně určitý poměr a koncentrace uvnitř a vně buňky vytváří akční potenciál.

U syndromu Brugada je sodík blokován v myocytech. To znemožňuje organizovat nezbytnou svalovou relaxaci. Nejzávažnější byla pravá komora. Právě v této zóně vzniká anomální aktivita, která způsobuje excitační paroxyzmy.

Důvody

Jediná příčina Brugada syndromu je zatížena dědičností. Způsob přenosu se nazývá autozomálně dominantní. To znamená, že genetický znak nutně jde k dítěti s pravděpodobností 50%, pokud ho má jeden z rodičů.

Schopnost odhalit nemoc je vysoká v:

• mladí muži, pokud již rodina měla ve věku 40 let případy nejasné náhlé smrti;
• osoby trpící nepřiměřeným omdlením;
• pacientů s paroxyzmální komorovou tachykardií.

V této skupině je riziko náhlé nekoronární smrti velmi vysoké.

Jaké příznaky naznačují syndrom Brugada?

Klinické možnosti vám umožní vybrat 2 formy syndromu:

• syncopal - postupuje se ztrátou vědomí;
• nesynchronní - nedochází ke ztrátě vědomí, člověk nepředkládá prakticky žádné stížnosti.

Byla prokázána korelace mezi závažností klinických příznaků a stupněm poškození sodíkových kanálů:

• pokud je narušeno méně ¼ celkového počtu kanálů, dochází ke změně rytmu až po zavedení látek s blokujícím účinkem na sodíkové kanály;
• s více obyčejnou lézí, záchvat končí s náhlou smrtí.

Klinický obraz "šťastného" útoku se skládá z několika znaků a symptomů:

• často předchází fyzický nebo emocionální stres, zvýšení teploty během infekce, používání alkoholických nápojů;
• oblíbený čas je pozdě večer a v noci (během spánku byl zaznamenán záchvat u 87% pacientů, ve dne - ve 13%);
• najednou je tu všeobecná malátnost;
• závratě;
• prostrace;
• pocit otřesů v srdci;
• "Blikání mušek a bodů" před očima;
• těžké pocení.

Na konci útoku je vědomí plně obnoveno, oběť je adekvátní. U 11% pacientů způsobuje záchvat klinickou smrt, výsledek závisí na okamžité resuscitaci.

Diagnostická patologická kritéria EKG

Zpočátku byly stanoveny podmínky pro diagnózu Brugádova syndromu pouze pro projevy EKG. K tomu musí být film:

• obraz neúplné nebo úplné blokády pravého svazku Jeho;
• vzestup koncové části komorového komplexu QRS v místě přechodu do segmentu ST (porušení depolarizace);
• zvýšení ST intervalu o více než 1,5 mm nad isolinem za vzniku "sedla" nebo "oblouku".

Často se forma „oblouku“ vyskytuje se synkopální variantou syndromu a „sedlem“ se synkopou.

Diagnóza u dětí je obtížná, protože příznaky EKG jsou detekovány po pěti letech.

Měly by být dodrženy vlastnosti kontroly EKG, aby se maximalizovala detekce známek poškození:

• není-li na EKG přítomna patologie v případě epizod ztráty vědomí, je doporučeno znovu provést EKG instalací pravých elektrod o 2 hrany vyšší než normální body;
• Holter monitoring umožňuje zaznamenat krátkodobé selhání rytmu ventrikulární tachykardie během dne a během spánku;
• Test s odstraněním EKG po intravenózním podání blokátorů sodíkových kanálů (Novocainamid, Aymalin) se provádí pouze za připravených podmínek resuscitace, projevy komorového paroxyzmu jsou považovány za pozitivní výsledek.

Další studie

Pro diagnózu je nutné vyloučit jiné příčiny ztráty vědomí. K tomu potřebujete:

• konzultace s neurologem;
• neurosonografie;
• zobrazení magnetické rezonance mozku.

Aby bylo možné získat přesnější informace o změnách v pravé srdeční komoře ve stacionárním prostředí, provede se transesofageální stimulace pomocí záznamu EKG.

Léčba

Neexistuje žádná patogenetická léčba syndromu Brugada. Všechny schůzky jsou zaměřeny na prevenci útoků, zastavení komorových arytmií a prevenci náhlé smrti.

Antiarytmické léky jsou omezeny na použití:

• Třída 1A - zahrnuje ritmodan, chinidin, disopyramid, cordaron, amiodaron;
• β-blokátory - propranolol.

Silně kontraindikované léky s účinkem blokování sodíkových kanálů: Novocainamid, Propafenon, Aymalin.

Za nejúčinnější způsob léčby se považuje instalace speciálního kardiostimulátoru kardiostimulátoru. Elektrody jsou umístěny intrakardiálně. Dokáže rozpoznat arytmii a připojit se pouze během útoku s následnou aktivací srdeční aktivity.

Doporučení kardiologa

Doporučuje se u pacientů se syndromem Brugada:

• Nepřeplňujte se cvičením, sportem, fitness;
• vyhnout se stresovým, nervovým a emocionálním situacím;
• nekuřte, nevylučujte žádný druh alkoholu (včetně piva);
• plán venkovní rekreace;
• zdržet se povzbuzujících nápojů (káva, sycené šťávy);
• dodržovat zásady správné výživy (méně živočišného tuku, více ryb, zeleniny. ovoce), nepředjednat;
• užívat arytmické léky na celý život, musí být sledován kardiologem (pokud je k dispozici, arytmologem) po instalaci kardioverteru kardiochirurgem.

Předpověď

Dokonce i při moderní terapii uhyne v následujících 3 letech náhle až 11% pacientů se zavedenou diagnózou. Toto číslo bylo ve srovnání s bratry Brugadovými v roce 1992 sníženo (30%), ale stále existuje významné riziko náhlé smrti a ztráty mladých mužů.

Údaje o selektivní mortalitě pacientů ve věku a přidání koronárních změn zatím nejsou k dispozici.

Co dělají členové rodiny?

Pokud je diagnostikován jeden z rodinných příslušníků, zbytek by měl projít doporučeným vyšetřením a užívat léky pro profylaktické účely.

Plánování dítěte vyžaduje návštěvu genetického poradenství a rozhodnutí o jeho budoucnosti. Žena během těhotenství a porodu je prováděna velmi pečlivě, častěji musí být vždy ve specializovaném oddělení. V případě útoku bude léčba zaměřena především na zachování života matky.

Ruskí odborníci z Vědeckého a výzkumného ústavu pro pediatrii v Moskvě pracují s Mezinárodním fondem pro syndrom Brugady. Lékaři s pacienty mají možnost konzultovat. Pro molekulárně genetické studie je vytvořena databáze (International Registry). Doporučuje se provést vyšetření u všech pacientů s nejasnými záchvaty ztráty vědomí, dysfunkční rodinné anamnézy.

Brugadův syndrom

Brugadův syndrom je geneticky podmíněný srdeční stav charakterizovaný různými poruchami srdce, které vedou k prudkému zvýšení rizika náhlé srdeční smrti. Příznaky tohoto stavu jsou paroxyzmální tachykardie, mdloby, fibrilace síní a život ohrožující komorová fibrilace, nejčastěji se vyskytující během spánku. Diagnóza Brugádova syndromu je založena na charakteristickém komplexu symptomů, elektrokardiografických datech a studii dědičné historie, některé formy patologie jsou určeny molekulárně genetickými metodami. Specifická léčba nemoci neexistuje, použijte antiarytmickou léčbu, používejte různé kardiostimulátory.

Brugadův syndrom

Brugadův syndrom je skupina genetických poruch, které vedou ke změnám v propustnosti iontů membrán kardiomyocytů, což vede k patologickým stavům rytmu a vedení, které vytvářejí zvýšené riziko náhlé srdeční smrti. Poprvé byla taková podmínka popsána v roce 1992 dvěma bratry - belgickými kardiology španělského původu, José a Pedro Brugadou, kteří věnovali pozornost vztahu mezi určitými projevy elektrokardiologie a poruchami srdečního rytmu. Nyní bylo zjištěno, že Brugadaův syndrom je dědičný stav s pravděpodobně autosomálně dominantním mechanismem přenosu, bylo identifikováno několik genů, jejichž mutace mohou způsobit toto onemocnění. Podle některých informací je téměř polovina všech případů náhlé srdeční smrti na světě způsobena touto patologií. Prevalence syndromu Brugada se liší v různých oblastech planety - v zemích Ameriky a Evropy je to přibližně 1:10 000, zatímco v afrických a asijských zemích je toto onemocnění častější - 5-8 případů na 10 000 obyvatel. Brugadův syndrom je asi 8krát pravděpodobnější, že postihuje muže než ženy, projevy patologie se vyskytují v různém věku, ale nejčastěji se vážné příznaky vyskytují za 30-45 let.

Příčiny a klasifikace Brugadaova syndromu

Důvodem pro rozvoj poruch v Brugádově syndromu je patologická práce iontových kanálů kardiomyocytů, především sodíku a vápníku. Jejich vada je zase způsobena mutacemi v genech kódujících proteiny iontových kanálů. S metodami moderní genetiky bylo možné spolehlivě identifikovat 6 hlavních genů, jejichž porážka vede k rozvoji Brugadaova syndromu, s ohledem na několik dalších existuje podezření, ale chybí nezbytná důkazní základna. Na tomto základě je vytvořena klasifikace této podmínky, která zahrnuje 6 forem onemocnění (BrS):

• BrS-1 je nejběžnější a studovaná varianta Brugadaova syndromu. Je způsobena mutací genu SCN5A umístěného na chromozomu 3. Expresním produktem tohoto genu je alfa podjednotka typu sodíkového kanálu 5, široce zastoupená v myokardu. Kromě Brugadova syndromu způsobují mutace tohoto genu velký počet dědičných srdečních patologií - familiární fibrilace síní, syndrom nemocného sinu typu 1 a řada dalších.
• BrS-2 - tento typ Brugada syndromu je způsoben defekty v genu GPD1L, který se nachází na chromozomu 3. Kóduje jednu ze složek glycerol-3-fosfátdehydrogenázy, která se aktivně podílí na sodíkových kanálech kardiomyocytů.
• BrS-3 - tento typ Brugada syndromu je způsoben defektem genu CACNA1C umístěného na chromozomu 12. Produktem jeho exprese je alfa podjednotka vápníkového kanálu typu L, která je také přítomna v kardiomyocytech.
• BrS-4 - jako v předchozím případě je příčinou vzniku Brugadova syndromu typu 4 porážka potenciálně závislých vápníkových kanálů typu L. Je způsobena mutací genu CACNB2 umístěného na chromozomu 10 a kódující podjednotku beta-2 výše uvedených iontových kanálů.
• BrS-5 je běžný typ Brugada syndromu, způsobený mutací genu SCN4B umístěného na chromosomu 11. Kóduje protein z jednoho z malých sodíkových kanálů kardiomyocytů.
• BrS-6 - způsobený defektem genu SCN1B umístěného na chromosomu 19. V mnoha ohledech je tato varianta syndromu Brugada podobná prvnímu typu onemocnění, protože v tomto případě jsou také ovlivněny sodíkové kanály typu 5. t SCN1B gen kóduje beta-1 podjednotku tohoto iontového kanálu.

Kromě toho jsou mutace KCNE3, SCN10A, HEY2 a některých dalších genů podezřelé ve vývoji Brugadova syndromu. Dnes však není možné spolehlivě prokázat jejich úlohu při výskytu tohoto onemocnění, proto je počet genetických variant Brugadova syndromu omezen na šest. Dědičnost všech forem této patologie je nejasná, pouze u 25% pacientů jsou stanoveny známky autosomálně dominantního přenosu. Pravděpodobně existuje dominantní typ dědičnosti s neúplnou penetrací nebo vlivem spontánních mutací. Důvody, proč Brugada syndrom postihuje muže častěji než ženy, jsou také nepochopitelné, možná závažnost projevů onemocnění závisí na hormonálním pozadí pacienta.

Patogeneze poruch v jakékoliv formě syndromu Brugada je přibližně stejná - v důsledku změn v permeabilitě membrány kardiomyocytů pro sodíkové ionty je narušen transmembránový potenciál a související vlastnosti excitovatelných tkání: excitabilita, kontraktilita, přenos excitace do okolních buněk. Jako výsledek, tam jsou blokády srdečních drah (svazky His), tachyarytmie, zhoršený zvýšením vagových efektů (během spánku). Závažnost symptomů u syndromu Brugada závisí na podílu postižených sodíkových kanálů. Některé léčivé látky, které mohou inhibovat iontové kanály srdce, mohou zlepšit projev onemocnění.

Příznaky syndromu Brugada

Věk výskytu prvních příznaků syndromu Brugada je u různých pacientů velmi odlišný - případy této patologie byly hlášeny u dětí ve věku 3–4 let au starších osob. Změny na elektrokardiogramu s úplnou absencí dalších klinických symptomů se stávají jedním z prvních projevů patologie, proto je onemocnění často detekováno náhodně. Ve většině případů se výrazná klinika syndromu Brugada vyskytuje ve věku od 30 do 45 let, kterému předchází asymptomatické období 10-12 let, během něhož jediným znakem patologie jsou změny EKG.

Pacienti s Brugádovým syndromem si obvykle stěžují na závratné závratě, mdloby, časté záchvaty tachykardie, zejména v noci nebo během denního odpočinku. Někdy je abnormální reakce na užívání některých léků - antihistaminika první generace, beta-blokátory, vagotonické látky. Jejich použití při syndromu Brugada může být doprovázeno zvýšenými vedlejšími účinky, stejně jako palpitacemi, omdlením, poklesem krevního tlaku a dalšími negativními projevy. V této nemoci nejsou zjištěny žádné další příznaky, což vysvětluje vzácnou přitažlivost pacientů k kardiologovi nebo jiným odborníkům - v některých případech jsou projevy Brugádova syndromu vzácné a mírné. To však nesnižuje riziko náhlé srdeční smrti způsobené touto patologií.

Diagnóza Brugada syndromu

Elektrokardiografické techniky, studium dědičné historie pacienta a molekulárně genetická analýza se používají k určení Brugadaova syndromu. Podezření na přítomnost tohoto onemocnění je možné v přítomnosti synkopálních jevů (závratě, mdloby) neznámého původu, stížností na náhlé ataky tachyarytmií. Změny v elektrokardiogramu se syndromem Brugada mohou být určeny proti úplné absenci klinických příznaků onemocnění. Současně kardiologové identifikují tři hlavní typy změn na EKG, mírně se od sebe liší. Typický obraz elektrokardiogramu u Brugádova syndromu je redukován na elevaci (elevaci) segmentu ST nad izoelektrickou linií a negativní T vlnu na pravých hrudních vodičích (V1-V3). Také mohou být detekovány známky blokády pravého svazku His a během Holterova monitorování jsou detekovány záchvaty paroxyzmální tachykardie nebo fibrilace síní.

Dědičná historie pacientů s Brugádovým syndromem je zpravidla zatížena - mezi příbuznými nebo předky jsou případy úmrtí na srdeční selhání, smrt ve spánku nebo náhlé srdeční smrti. Tato skutečnost, stejně jako přítomnost výše uvedených příznaků a změn na EKG, dává základ pro molekulárně genetickou diagnostiku. V současné době genetici na převážné většině klinik a laboratoří identifikují Brugadův syndrom způsobený pouze mutacemi genů SCN5A a SCN4B (patologie typů 1 a 5) a pro jiné formy metody genetické diagnostiky dosud nebyly vyvinuty. Odlište tento stav by měl být s odpovědí těla na užívání některých léků, chronické myokarditidy a dalších srdečních patologií.

Léčba a prevence syndromu Brugada

V současné době neexistují žádné specifické metody léčby syndromu Brugada, a proto jsou omezeny pouze na boj proti projevům tohoto onemocnění a také na prevenci život ohrožujících záchvatů tachyarytmie a fibrilace. Amiodaron se nejčastěji používá v tomto stavu, disopyramid a chinidin se používají méně často. Léčba léků pro Brugadův syndrom je však v některých případech neúčinná, jediným spolehlivým prostředkem prevence arytmií a náhlé srdeční smrti je v tomto případě implantace kardioverter-defibrilátoru. Pouze toto zařízení je schopno vyhodnotit práci myokardu pacienta a s patologickými a život ohrožujícími změnami v srdečním rytmu jej vrátit zpět do normálu pomocí elektrického výboje.

Mnoho tradičních antiarytmických léků v Brugada syndromu je kontraindikováno, protože inhibují aktivitu sodíkových kanálů kardiomyocytů a zvyšují projevy patologie. Mezi prostředky, které jsou v tomto onemocnění zakázány, patří aymalin, propafenon, prokainamid. Pacienti se syndromem Brugada by proto měli vždy informovat specialisty o diagnóze, aby se vyhnuli předepsání nesprávného antiarytmického činidla. V přítomnosti podobného onemocnění u příbuzných nebo v případech náhlé srdeční smrti v rodu by mělo být pravidelně prováděno vyšetření EKG, aby byl tento stav diagnostikován co nejdříve.

Prognóza syndromu Brugady

Prognóza syndromu Brugada je nejistá, protože závažnost symptomů onemocnění je velmi variabilní a závisí na řadě faktorů. Pokud existují pouze elektrokardiografické projevy patologie bez výrazných klinických příznaků, je prognóza poměrně příznivá. Je-li syndrom Brugada doprovázen ztrátou vědomí a záchvatem arytmie, bez instalace kardioverter-defibrilátoru, riziko náhlého srdečního úmrtí se mnohonásobně zvyšuje. Při použití tohoto zařízení se prognóza poněkud zlepšila, protože přístroj může opravit patologické změny v srdečním rytmu po celý den.