Marfanův syndrom

Marfanův syndrom je geneticky podmíněné onemocnění charakterizované porážkou nebo nedostatečným rozvojem vláken pojivové tkáně během embryogeneze a projevuje se dysfunkčními změnami ve vizuálním analyzátoru, kostí a kloubních systémech a kardiovaskulárních systémech.

Typicky je syndrom zděděn od rodičů k dětem autosomálně dominantním způsobem. V některých případech se stává výsledkem mutace genu kódujícího syntézu fibrilinu a současně ovlivňuje tvorbu několika fenotypových znaků. Genetické změny - mutace se vyskytují pod vlivem negativních endogenních a exogenních faktorů. Fibrilinový protein je důležitou součástí mnoha tělesných struktur. S nedostatkem pojivové tkáně ztrácí svou pevnost a pružnost, což ovlivňuje stav cévní stěny a vazivově kloubního aparátu.

Syndrom byl objeven v roce 1875 oftalmologem z Ameriky, E. Williamsem. Zjistil, že je úplné vytažení oční čočky z normální polohy u bratra a sestry, kteří měli vysoký růst a nadměrnou pohyblivost kloubů od narození. O několik let později, pediatr z Francie, A. Marfan, provedl pozorování pětileté dívky s progresivními kosterními anomáliemi, nadměrně dlouhými končetinami a "pavučími prsty". On dal jasný popis patologie, kvůli kterému syndrom dostal jeho jméno.

chlapec s marfan syndrom

Klinické symptomy syndromu jsou vysoce polymorfní. To je způsobeno přítomností postižené pojivové tkáně ve všech vnitřních strukturách těla. Systémové selhání pojivové tkáně se projevuje známkami poškození kostry, srdce a cév, očí, kůže, centrálního nervového systému, plic. Podobné patologické změny vznikají intrauterinně u plodu. Symptomy syndromu sahají od vymazaných forem po procesy neslučitelné se životem.

Pacienti mají disproporcionální končetiny, nadprůměrné výšky, protáhlé prsty, hypermobilní klouby, tenké tělo, gotické patro, overbite, hluboko nasazené oči. Mají gigantismus, krátkozrakost, ektopii čočky, změnu tvaru hrudní kosti, kyfoskoliózu. Klinické příznaky syndromu jsou způsobeny hypertenzí tkání.

Marfanův syndrom je dědičná kolagenopatie, vyskytující se u 1 z 10 000 až 20 000 lidí. Patologie se nachází všude, mezi lidmi jakékoli národnosti, pohlaví a bydliště - stejně často jako obyvatelé na jihu i na severu. U manželských párů, kde je otec starší 35 let, se nemocné děti rodí častěji.

Diagnóza patologie je založena na údajích o dědičné historii, vizuálním vyšetření, výsledcích dalších studií. Pacienti s Marfanovým syndromem mají podobný vzhled. Odborníci ve vzhledu mohou naznačovat přítomnost onemocnění. Léčba onemocnění je léčivá a operativní, spočívá v eliminaci strukturálních a funkčních poruch srdečního svalu, vizuálního analyzátoru a kloubního aparátu. Chirurgie je indikována v případech, kdy léčba léky a fyzioterapií nedává pozitivní výsledky. Pokud nemoc není léčena, délka života pacientů bude omezena na 30-40 let. Příčinou jejich smrti je aortální ruptura nebo akutní koronární insuficience. Moderní medicína umožňuje pacientům úspěšně léčit a plně žít až do stáří.

Etiologické faktory

Marfanův syndrom je vrozená anomálie charakterizovaná následujícími genetickými rysy:

• autozomálně dominantní dědičnost, ve které jsou pacienti nalezeni v každé generaci;
• výrazný pleiotropismus - vícenásobné působení genu;
• proměnlivá expresivita - stupeň vývoje znaku kontrolovaného tímto genem;
• vysoká penetrační schopnost - pravděpodobnost fenotypového projevu znaku v přítomnosti odpovídajícího genu.

Syndrom se vyvíjí jako výsledek mutace genu kódujícího biosyntézu speciálního proteinu fibrilinu - důležité struktury mezibuněčné látky, která zajišťuje pružnost a kontraktilitu vláken pojivové tkáně. Mutace nastává spontánně v době početí ve vajíčku nebo spermatu. S nedostatkem fibrilinu došlo k narušení tvorby vláken. Přestává být silná a elastická, stává se příliš pevnou a méně odolnou vůči deformaci. Nádoby a vazy jsou nejvíce náchylné k poškození.

Fibrilin je nezbytný pro operaci vazu zinku, kterým je čočka připojena k tělu řasinky. Při nedostatku bílkovin je tento vaz zeslaben, což se projevuje krátkozrakostí, subluxací čočky, sekundárním glaukomem, snížením zrakové ostrosti. Kromě vizuálního analyzátoru je fibrilinový protein obsažen ve vazech aorty a zajišťuje jeho odolnost vůči stresu. S oslabením těchto vazů se nádoba roztahuje a její stěny se oddělují. Takové změny jsou smrtelné pro lidi. V Marfanově syndromu je často postižena bicuspidální chlopně, která vyžaduje chirurgickou korekci.

Klasifikace

• - pacienti mají menší změny v 1 nebo 2 systémech těla;
• výrazná - přítomnost mírných poruch ve 3 systémech nebo charakteristických patologických poruchách alespoň v 1. systému.

Povaha syndromu:

• progresivní - postupem času patologie roste a zhoršuje se,
• stabilní - známky nemoci po mnoho let pozorování zůstávají nezměněny.

• forma rodiny je zděděna autosomálně dominantním způsobem;
• sporadická forma - syndrom je způsoben náhodnou mutací genů během početí.

Symptomatologie

Marfanův syndrom se projevuje řadou klinických příznaků, které jsou spojeny s přítomností vláken pojivové tkáně v různých strukturách těla. U pacientů se objevují známky poškození kostí a kloubů, vizuálního analyzátoru, srdce, cév, nervů, plic, kůže.

Symptomy dysfunkčních poruch vnitřních orgánů se vyskytují na pozadí těžké únavy a únavy po drobné fyzické námaze, myalgii, letargii, svalové hypotenzi, paroxyzmální cefalgii. S růstem a vývojem lidského těla jsou rysy onemocnění výraznější.

Kostra

Klinické příznaky Marfanova syndromu v důsledku lézí kostí, svalů a vazů:

1. krátký trup a dlouhé nohy,
2. nohy kladivem,
3. pavoučí prsty,
4. štíhlá stavba
5. svalová hypotonie
6. dlouhý a úzký obličej
7. hluboké oči
8. nedostatek mezer mezi zuby
9. velký nos
10. micrognathia,
11. nerozvinuté lícní kosti,
12. velké a nízké uši,
13. "Gotická" obloha
14. progene
15. hyper mobility kloubů
16. deformovaný hrudník ve formě nálevky nebo ptačího kýlu,
17. zakřivení páteře
18. přemístění překrývajícího obratle vzhledem k podkladu,
19. zploštění oblouků nohy,
20. tlačit acetabulum.

Srdce a cévy

Poškození srdečního svalu v Marfanově syndromu určuje jeho výsledek. Obvykle se vyskytují defekty ve struktuře aorty, plicního trupu a vývoje srdečních chlopní:

• dilatace předsíní a komor,
• expanze omezené části stěny aorty v sáčku,
• prolaps bicuspidální chlopně,
• myxomatóza srdce,
• kardiomyopatie
• prasknutí akordů mitrální chlopně,
• kalcifikace aortální chlopně,
• různé typy arytmií - atriální, extrasystolní,
• zánět vnitřní výstelky srdce - endokard,
• kardialgie s ozářením v zádech, klíční kost, paže, rameno,
• studená končetina
• potíže s dýcháním
• srdečné zvuky,
• EKG - známky CHD.

Oči

U osob s Marfanovým syndromem se rozvine patologie zraku:

1. krátkozrakost
2. posun objektivu na stranu
3. zploštění rohovky a její zahuštění,
4. zaostalost duhovky a ciliárního svalu,
5. strabismus,
6. šedý zákal
7. asymetrie žáků,
8. glaukom
9. astigmatismus
10. dalekozrakost,
11. coloboma oči
12. křeče cév sítnice a vysoké riziko uvolnění.

Jiné orgány

Poškození nervového systému:

• ischemické a hemoragické mrtvice,
• subarachnoidální krvácení,
• protruze membrán míchy.

Slabnutí a protažení duralového vaku se projevuje bolestí v dolní části zad, nohou, pánvi a dalších neurologických příznakech, cefalgii.

Porážka bronchopulmonálního systému:

1. hromadění vzduchu mezi viscerální a parietální pleurou,
2. emfyzém,
3. prodloužení a přetažení alveol,
4. spánková apnoe,
5. rakovina plic

U pacientů s pneumotoraxem se hromadí vzduch v pleurální dutině a plíce jsou komprimovány. Jejich dýchání se stává častým a mělkým, hrudníkové bolesti, kůže se nejprve zbledne a pak se stává modravou.

Poškození kůže, měkkých tkání, vnitřních orgánů:

• vytěsnění ledvin v kaudálním směru,
• cystocele,
• prolaps dělohy,
• cysty a novotvary v játrech a ledvinách,
• křečové žíly,
• stria na kůži
• kýla.

Pacienti s Marfanovým syndromem jsou snadno excitovatelní, hyperaktivní, příliš emocionální, často slzní a násilní. Mají mimořádné schopnosti a vysokou úroveň inteligence.

„Gotická“ obloha a micrognathia vedou k poruchám řeči. S porážkou kostry a kloubů se objeví artralgie a myalgie, časná osteoartróza se vyvíjí.

Marfanův syndrom se projevuje odlišně u jedinců hledajících lékařskou péči. Některé z nich vykazují výrazné známky patologie, zatímco jiné mají příznaky, které jsou vymazány. K progresi syndromu dochází, když člověk vyrůstá. Klinické projevy jsou určeny lokalizací a intenzitou poškození orgánů a systémů.

Diagnostické metody

projevy Marfanova syndromu v mladším věku

Detekce Marfanova syndromu je prováděna odborníky v oblasti genetiky, kardiologie, oftalmologie, neurologie, ortopedie. Diagnostika patologie zahrnuje sběr anamnézy života a nemoci, identifikaci typických klinických příznaků, analýzu externích vyšetření a fyzických dat, výsledky kardiografických a radiografických vyšetření, návštěvu oftalmologa a sestavení rodokmenu od genetika.

Základní diagnostické metody:

1. obecné testy krve a moči jsou typické příznaky zánětu;
2. biochemické vyšetření krve vám umožní identifikovat dysfunkci určitého orgánu vyplývající z vývoje patologického procesu, jakož i zjistit příčinu onemocnění a předepsat správnou léčbu;
3. elektrokardiografie zobrazuje elektrické potenciály vytvořené v pracovním srdci;
4. echokardiografie - studium morfologických a funkčních změn v srdci a jeho ventilovém aparátu;
5. Rentgenová a tomografická studie - informativní diagnostické techniky, které detekují léze kostí, kloubů, vnitřních orgánů a měkkých tkání;
6. aortografie - rentgenové vyšetření aorty pomocí kontrastní látky;
7. Ultrazvuk vnitřních orgánů
8. biomikroskopie a oftalmoskopie,
9. molekulárně genetická analýza.

Metody zpracování

Marfanův syndrom je nevyléčitelný. Etiotropní léčba nemoci neexistuje, protože není možné nahradit geny dítěte. Pacienti dostávají symptomatickou léčbu, jejímž účelem je zmírnit celkový stav, odstranit symptomy a předcházet závažným komplikacím.

• β-blokátory - "propranolol", "Atenolol";
• blokátory kalciových kanálů - Nifedipin, Verapamil;
• ACE inhibitory - Captopril, Lisinopril;
• terapie normalizující kolagen - Alflutop, Rumalon, Struktum;
• Metabolismus - Riboxin, Mildronate;
• multivitaminové komplexy;
• antibiotika pro prevenci infekční endokarditidy;
• antikoagulancia pro prevenci trombózy;
• antioxidanty a antihypoxanty - „koenzym Q10“, „Elkar“;
• nootropní léky - Piracetam, Vinpocetin.

S poklesem zrakové ostrosti jsou pacientům s očním onemocněním předepsány brýle pro stálé nošení nebo kontaktní čočky.

1. chirurgický zákrok na srdci a aortě - protetická aorta a srdeční chlopně, rekonstrukční a plastická chirurgie,
2. oční operace - korekce krátkozrakosti laserem, náhrada čočky, eliminace glaukomu,
3. chirurgická korekce kostry - plast hrudníku s nálevkovitou deformací, stabilizace páteře, protetika velkých kloubů.

Fyzioterapie a cvičební terapie jsou ukázány lidem s marfanoidním fenotypem vymazané formy.

Klinická doporučení specialistů pro pacienty:

• udržení zdravého životního stylu
• omezení tvrdé práce a fyzické námahy,
• odmítnutí zvýšených sportovních aktivit,
• pravidelné návštěvy specialistů v oboru kardiologie, oftalmologie, ortopedie, neurologie,
• nalezení pacientů pod neustálým dohledem a kontrolou lékařů,
• pravidelné diagnostické vyšetření.

Předpovědi a preventivní opatření

Prognóza Marfanova syndromu je nejednoznačná. Záleží na stavu kardiovaskulárního systému, očí a kostry pacienta. Pokud dojde k závažnému porušení těchto orgánů, délka života pacientů je omezena na 40-50 let a zvyšuje se riziko náhlého úmrtí. Pomocí včasné korekce srdeční chirurgie je možné zlepšit kvalitu života pacientů a vrátit je do pracovní kapacity.

Všechny páry, v rodinné anamnéze, kde se vyskytly případy dědičných onemocnění, by měly před zahájením těhotenství navštívit genetiku a předložit všechny potřebné testy. Prenatální diagnostika je soubor opatření k identifikaci patologie ve stadiu intrauterinního vývoje. Skládá se z fetálního ultrazvuku a biochemického screeningu markerů mateřského séra. Invazivní metody zahrnují biopsii choriových klků, studium plodové vody, pupečníkové krve a placentárních buněk.

Všichni pacienti potřebují čas na dezinfekci stávajících ložisek chronické infekce v těle - k léčbě zubního kazu, angíny, sinusitidy antibiotiky. To je mimořádně důležitá událost, protože imunita je u osob s Marfanovým syndromem oslabena. Měly by být temperovány, jíst správně, optimalizovat denní režim, mít dobrý spánek, dlouhou procházku na čerstvém vzduchu, bojovat se špatnými návyky, vyhnout se konfliktním situacím a stresům.

Jak nezmeškat Marfanův syndrom u dítěte?

Existují nemoci, jejichž příčina je skrytá v genetickém defektu, a jejich projevy jsou vyjádřeny kombinací určitých symptomů. Tato onemocnění se také nazývají dědičné syndromy. Věda zná více než 6000 genetických onemocnění, z nichž mnohé jsou velmi vzácné. Některá onemocnění jsou však známa lékaři jakékoli specializace, jako jsou například Marfanův syndrom.

Pacienti s touto diagnózou mohou být viděni na recepci různých specialistů, protože nemoc se vyskytuje s porážkou mnoha orgánů a systémů. Rodiče neobvyklých dětí potřebují vědět, jak se tato choroba projevuje, a jaká opatření pomohou zlepšit kvalitu života dítěte.

O nemoci

Marfanův syndrom - genetické onemocnění, které se projevuje v nedostatečném rozvoji pojivové tkáně. Tato choroba je podle statistik vzácná, dědičné onemocnění se vyskytuje u 1 z 10 000 dětí. Vznik syndromu nezávisí na rase a pohlaví dítěte a projevuje se stejnou frekvencí u chlapců i dívek různých národností.

Historické pozadí

První zmínky o neobvyklém onemocnění lze nalézt ve spisech amerického oftalmologa E. Williamsa, který v roce 1875 popsal známky identického posunu čočky očí svého bratra a sestry. Kromě oftalmologických problémů měly tyto děti zvýšenou pohyblivost kloubů a vysoký růst.

Sláva získala nemoc později, o 20 let později, když francouzský pediatr Antoine Marfant přednesl svá pozorování pětiletému pacientovi. Malý pacient byl odlišen neobvyklými anomáliemi kostry a rychlou progresí onemocnění. Syndrom byl pojmenován po francouzském lékaři, i když později bylo známo, že dívka, kterou pozoroval, trpí jinou dědičnou patologií - vrozenou smluvní arachnodaktylií.

Proč se genetický syndrom projevuje?

Příčinou vzniku onemocnění je mutace v genu FBN1, která je umístěna na chromozomu 15 a je zodpovědná za normální produkci fibrilinu 1. Tento protein pojivové tkáně je jednou z hlavních složek, které mu dodávají pružnost a schopnost kontrakce.

První v genetickém syndromu ovlivňuje struktury obsahující nejdůležitější bílkoviny - stěny cév, vazivový aparát, zinní vaz. Změněná pojivová tkáň není schopna plnit svou funkci, odolávat fyzické námaze způsobené ztrátou síly a pružnosti, dítě má příznaky onemocnění.

Onemocnění je genetické a je přenášeno z rodičů autosomálně dominantním způsobem. Riziko výskytu dítěte s dědičným syndromem je velmi vysoké, pokud má matka nebo otec známky onemocnění. V 75% případů onemocnění lze vysledovat výskyt onemocnění v každé generaci rodiny. U 25% pacientů je stanovena nová spontánní mutace a neexistuje žádná jasná vazba na dědičnost.

Klasifikace syndromu

Onemocnění je charakterizováno různými projevy a jejich různou závažností. Toto onemocnění může být dlouho nerozpoznáno a některé charakteristické rysy dítěte mohou být považovány za variantu normy. Současně existují formy, ve kterých jsou charakteristické znaky nemoci již viditelné v nemocnici.

V závislosti na závažnosti klinických projevů existují 2 formy onemocnění:

Známky poškození orgánů jsou menší a zahrnují 1 - 2 tělesné systémy;

Tato forma je určena, pokud alespoň jeden z tělesných systémů má závažné zhoršení funkce. Lékař může tuto diagnózu provést v případě mírného poškození 2 - 3 tělesných systémů.

Při určování prognózy onemocnění je velmi důležitá dynamika porušení (odborníci rozlišují progresivní a stabilní varianty syndromu).

Klasické příznaky onemocnění

Některé projevy dědičné choroby lze nalézt iu novorozenců, takové drobky mají delší délku těla než jejich vrstevníci, dlouhé prsty, mírné léze kosterního systému a vnitřních orgánů. Charakteristické symptomy jsou však tvořeny 7 - 8 lety života dítěte, postupem času se projevují příznaky onemocnění, objevují se nové projevy. Všichni pacienti s Marfanovým syndromem mají podobné léze vnitřních orgánů, kromě jejich vzhledu je také typický.

Vlastnosti vzhledu

Děti s patologií pojivové tkáně jsou významně vyšší než jejich vrstevníci, vyznačují se tenkou stavbou a neúměrně dlouhými a tenkými končetinami (dolichostenomy). Prsty a prsty jsou prodloužené, nazývají se také „pavouk“ a velikost ramen překračuje výšku dítěte. Tenká, sametová kůže se špatně vyvinutým podkožním tukem, náchylná k tvorbě strie, strie.

Při zkoumání obličeje pacienta je možno pozorovat prodloužený ovál, malou dolní čelist, oči blízké. Abnormální růst zubů je možný, štípnutí je zlomené a patra strouhanek je vyšší než u jiných dětí.

Patologie pohybového aparátu

Porážka pojivové tkáně významně ovlivňuje strukturu a fungování kosterního systému. Páteř dítěte není schopna plnit svou podpůrnou funkci, vydržet zátěž, která roste s růstem dítěte.

Objevují se různé deformity páteře - skolióza, kyfóza, jejich kombinace. Kvůli nestabilitě vazivového aparátu vznikají subluxace a dislokace krční páteře.

Hruď dítěte je také deformována, jeho posun směrem ven (hrudník kýlu) nebo naopak, dochází k retrakci hrudní kosti (nálevkovitě tvarovaná, zapuštěná hrudník). Také nemocné děti se často vyvíjejí s plochým chodem, kolena se opakují (nadměrně nesouvisle v kloubech).

Kromě toho mají děti zvýšenou flexibilitu, hypermobilitu kloubů, která je spojena s prodloužením chrupavky, vazů a kloubů. Takové děti jsou více plastické než jejich vrstevníci. Často jsou rodiče spokojeni s tímto rysem dítěte, zejména pokud kostní deformity nejsou příliš výrazné a rozhodnou se dát dítě do sportovní sekce.

Patologie oběhového systému

Jedním z hlavních znaků, které určují průběh a výsledek onemocnění, je poškození srdce a cév. Vada pojivové tkáně se projevuje v patologii struktury stěn velkých cév, ventilů a přepážek srdce.

V těžkých případech se dítě narodí s vrozenou srdeční vadou, život ohrožující a vyžadující okamžitou chirurgickou korekci. Děti často vykazují známky prolapsu chlopně, často mitrální a aorty. Kvůli nedostatku elasticity pojivové tkáně, ventily (zvláštní ventily, které zabrání zpětnému toku krve) nemohou vykonávat jejich funkci. Objevují se poruchy oběhu, které se projevují mdloby, závratě, dušností, zvýšenou únavou.

Nejnebezpečnějším stavem u Marfanova syndromu je expanze, disekce stěny a ruptura aorty. Její porážka je vrozená a má tendenci postupovat a přinášet všechny nové nebezpečné patologické příznaky. Monitorování stavu kardiovaskulárního systému a včasná prevence a léčba komplikací je proto hlavním úkolem při léčbě Marfanova syndromu.

Další patologie srdce v Marfanově syndromu se projevují poruchami rytmu a vodivosti, rozvojem bakteriálních komplikací - infekční endokarditidy.

Porucha zraku

Asi polovina pacientů s dědičným syndromem lidí má ektopii čočky, která se obvykle vyvíjí před věkem 4 let a postupuje s časem. Normálně, čočka je držena ve správné pozici pomocí Zinn vazů. U dětí s patologií pojivové tkáně dochází k slabosti vazivového aparátu oka, což vede k rozvoji onemocnění.

Kromě toho, na straně orgánů zraku, patologií, jako je krátkozrakost, zvýšený nitrooční tlak - glaukom, odchlípení sítnice, coloboma duhovky a další onemocnění.

Změny v jiných orgánech a systémech

Vzhledem k tomu, že pojivová tkáň je nedílnou součástí jakéhokoli orgánu, dítě může pociťovat řadu patologií. Z nervového systému někdy vzniká taková patologie jako meningocele. V důsledku vrozené vady páteře dochází k vyčnívání míchy a jejích membrán, které je obvykle pozorováno v lumbosakrální oblasti.

Děti s Marfanovým syndromem mají špatně vyvinutou svalovou tkáň. Často mají kýlové výstupky, které se opakují, znovu se objevují i ​​po chirurgické léčbě. Často dochází ke změně polohy vnitřních orgánů - prolaps ledvin, dělohy, močového měchýře.

Dokonce i drobná zranění a pády jsou nebezpečné pro pacienty s genetickým syndromem. Dislokace, přestávky vazů, které se dlouho neuzdravují, často přinášejí dítěti problémy. Vrozené vady plic, změny cystické tkáně, spontánní pneumotorax (pleurální trhlina a akumulace vzduchu v pleurální dutině) jsou zaznamenány na části dýchacího ústrojí.

Diagnóza Marfanova syndromu

Pro správnou diagnózu bude dítě muset podstoupit komplexní vyšetření, získat radu od mnoha specialistů.

Definice anamnézy

Vzhledem k tomu, že patologie má dědičnou povahu, je ve většině případů možné vysledovat nemoc v rodině. Je třeba mít na paměti, že se tato choroba může vyskytovat v různých formách a mnoho lidí s mírným syndromem o svém onemocnění v průběhu svého života neví.

Zvláštnost klinických projevů

Protože existuje mnoho onemocnění spojených s patologií pojivové tkáně, je někdy obtížné správně diagnostikovat dítě. V roce 1996 vyvinuli genetikové a kliničtí lékaři moderní kritéria, aby se s tímto úkolem dokázali vypořádat, pomocí kterých lze definovat Marfanův syndrom. Diagnóza byla založena na "velkých" a "malých" příznacích onemocnění. Jejich kombinace je hodnocena odborníkem a řeší se otázka přítomnosti genetického syndromu.

• velká kritéria.

Patří mezi ně:

• zvýšení růstu ve větší míře díky horní části těla;
• hrubá deformita hrudníku a páteře;
• podélný plochý chod;
• neschopnost plně prodloužit končetinu v kolenních a loketních kloubech (kontrakce);
• ektopie čoček;
• expanze a disekce vzestupné části aorty a dalších znaků.

• malá kritéria.

Tyto příznaky v menší míře naznačují dědičný defekt, ale jejich přítomnost a kombinace s velkými kritérii potvrzuje diagnózu Marfanova syndromu.

Patří mezi ně:

• vysoká pohyblivost kloubů;
• anomálie zubů, patra;
• hypoplazie duhovky, řasnatého svalu, zvýšení délky oční bulvy;
• prolaps mitrální chlopně;
• patologie broncho-plicního systému, spontánní pneumotorax a další poruchy.

Diagnostické testy

Pro objasnění vnějších změn u dítěte se používají různé metody: měření růstu, délka štětce, poměr velikosti horní části těla k dolní a jiné. Následující studie jsou zvláště indikativní pro diagnózu syndromu:

Lékař požádá dítě, aby sevřelo zápěstí jedné ruky palcem a malým prstem druhé ruky a vytvořilo „náramek“. Ve prospěch dědičného onemocnění hovoří lehké zavření ruky na zápěstí druhé ruky, nalezení prstů prstů a palce na sobě;

• test palcem.

Výzkumník žádá dítě, aby se pokusilo natáhnout palcem k předloktí téže ruky. Zkouška se považuje za pozitivní, pokud dětský nehet falanga snadno dosáhne radiální kosti předloktí.

Laboratorní testy

Rutinní klinické a biochemické vyšetření krve a moči nesvědčí o Marfanově syndromu, nemůžou v nich být žádné změny. Pomoc při stanovení diagnózy pomůže odhalit metabolické produkty pojivové tkáně v moči.

Instrumentální metody

Specifické projevy nemoci lze nalézt v mnoha orgánech, proto, po podezření na dědičný syndrom u dítěte, jsou prováděny různé studie. Patologie osteoartikulárního systému je detekována rentgenovou a počítačovou tomografií.

Nemoci srdce a cév jsou diagnostikovány pomocí EKG a Echoks, MRI. Pomocí ultrazvuku odhalila patologii vnitřních orgánů, posunutí jejich polohy v břišní dutině. Při studiu zrakového orgánu pomůže takové metody, jako je oftalmoskopie, biomikroskopie.

Konzultace odborníků

Dítě s dědičným syndromem je registrováno u mnoha lékařů: genetik, traumatolog, chirurg, oftalmolog, kardiolog a další specialisté.

Léčba syndromu marfan

Specifická terapie zaměřená na odstranění příčiny nemoci neexistuje. V současné době nebyly vyvinuty žádné metody ovlivňující dědičný aparát buňky. Proto je hlavním cílem léčby Marfanova syndromu prevence progrese onemocnění, boj proti symptomům onemocnění:

• patologie srdce a cév.

Nejnebezpečnějším projevem onemocnění je aneuryzma, expanze oblasti aorty. Mazanost nemoci spočívá v nepřetržitém dlouhodobém progresi symptomů. Stává se, že nebezpečný symptom je tvořen ve věku 18 let, proto je důležité věnovat dostatečnou pozornost každoročnímu vyšetření a léčbě kardiovaskulárního systému.

Hrubé malformace srdce a cév, těžké komplikace chronických onemocnění jsou léčeny okamžitě. Léky předepisovaly ACE inhibitory, blokátory kalciových kanálů. Použití b-adrenergních blokátorů (propanolol, atenolol) je indikováno při expanzi kořene aorty, prolapsu chlopní, arytmiích.

• onemocnění pohybového aparátu.

Studie poukazuje na nedostatek některých makroživin (vápníku, zinku, kobaltu, hořčíku) a proteinů nezbytných pro stavbu pojivové tkáně v Marfanově syndromu. Proto, aby se zabránilo progresi patologie, jsou předepsány vitamínové minerální komplexy, kyselina hyaluronová, vikasol a colecalciferol. Chirurgická léčba je indikována pro hrubou patologii kostry;

• onemocnění orgánů zraku.

Korekce patologie zraku se provádí pomocí speciálních brýlí, kontaktních čoček, chirurgické léčby katarakty a glaukomu, posunu čočky.

• poruchy metabolismu.

Pro zlepšení metabolismu se doporučuje při komplexním ošetření používat kyselinu askorbovou a jantarovou, karnitin, přípravky hořčíku a tokoferol acetát. Za účelem normalizace výměny tkáně chrupavky se používá glukosamin sulfát a chondroitin sulfát.

Prognóza a prevence

Průběh onemocnění závisí na závažnosti klinických projevů a kvalitě léčby. Vývoj srdce a krevních cév a jejich patologických změn je zvláště nebezpečný pro život dítěte, proto je léčba této skupiny onemocnění věnována zvláštní pozornost.

Rodiče dívek potřebují vědět o nebezpečí budoucího těhotenství pro zdraví pacienta s dědičným syndromem. Riziko vývoje a oddělení aneuryzmatu aorty se zvyšuje v průběhu porodu. To je způsobeno zvýšeným tlakem na oběhový systém a hormonálními změnami.

Obecně platí, že s řádnou léčbou a včasnou pomocí pacienti s genetickým syndromem žijí ve zralém stáří. Tato choroba zavádí omezení při volbě budoucí profese. Pro tyto děti je lepší hledat lekci, která není spojena se zvýšenou pohybovou aktivitou, vzpírání.

Prevence onemocnění spočívá v včasné diagnostice syndromu v rodině a lékařském a genetickém poradenství pro budoucí rodiče.

Závěry

Marfanův syndrom je komplexní onemocnění charakterizované různými projevy a jejich různými projevy. Děti s genetickou vadou se liší od svých vrstevníků, a to jak navenek, tak se zdravotními problémy. Je důležité, aby rodiče neobvyklých dětí pochopili zvláštnosti svého dítěte, aby zajistili jeho pravidelné vyšetření a včasnou léčbu patologických stavů vnitřních orgánů. Je tak možné výrazně zlepšit kvalitu života dítěte a zabránit vzniku nebezpečných komplikací.

Marfanův syndrom

Marfanův syndrom (nebo arachnodactyly) je dědičné onemocnění charakterizované nedostatkem pojivové tkáně. Tato choroba vede k patologickým změnám v kardiovaskulárních, nervových, muskuloskeletálních a dalších systémech a orgánech.

Příčiny Marfanova syndromu

Arachnodactyly je dědičně autosomálně dominantním způsobem, proto se nachází v téměř stejném poměru u mužů i žen. Jedná se o poměrně vzácné genetické onemocnění s frekvencí 1: 5000.

Četné studie ukázaly, že Marfanův syndrom je způsoben mutací v 15. chromozomu genu proteinu fibrilinu, v důsledku čehož je narušena struktura a produkce kolagenu.

Podle statistik je mutovaný gen v 75% případů přenášen na děti z nemocných rodičů a v jiných případech genetické mutace vedou ke spontánnímu vzniku v době početí.

Důvody pro takové „poruchy“ v genech nebyly zcela objasněny, ale s 50% pravděpodobností lze argumentovat, že děti narozené se syndromem Marfan budou tuto nemoc předávat svým potomkům.

Známky Marfanova syndromu

Mezi nejvýraznější příznaky onemocnění patří vnější změny ve vzhledu osoby. Takže nemocní lidé mají ve srovnání s příbuznými vysoký růst. Dalším příznakem, který upoutá oko, je asténní postava, ve které jsou končetiny mnohem delší, a pozorovány jsou i arachnodaktyly nebo „pavoučí prsty“. Všichni lidé s touto nemocí mají prodlouženou lebku, malou čelist s nesprávně rostoucími zuby a hluboké oči.

Obvykle jsou symptomy Marfanova syndromu rozděleny do skupin podle orgánů a systémů, ve kterých se objevují. Například vysoký růst a prodloužené končetiny jsou projevy pohybového aparátu. Zahrnují také zakřivení páteře, deformaci hrudníku, měkké klouby a ploché nohy.

Symptomy na straně očí - zákal a dislokace čočky (její přemístění z přirozené polohy), krátkozrakost, odchlípení sítnice a zvýšený nitrooční tlak.

Nejnebezpečnější příznaky Marfanova syndromu jsou symptomy související s kardiovaskulárním systémem. Tato choroba vede k oddělení stěn aorty a expanzi jejího kořene, což je spojeno s neočekávaným roztržením hlavní tepny srdce a téměř nevyhnutelnou smrtí. Navíc, s Marfanovou nemocí, tam je někdy volné uzavření srdečních chlopní, který vede ke zvýšení jeho velikosti, hluku, dušnosti a nepravidelnému tepu srdce.

Projevy patologie na části plic, kůže a nervového systému jsou považovány za méně závažné.

Diagnóza Marfanova syndromu

Marfanův syndrom může být diagnostikován až po komplexním vyšetření odborníky odlišného profilu: kardiologem, ortopedickým chirurgem, oftalmologem a genetikem.

Lékař specializující se na dědičné poruchy bude studovat rodinnou anamnézu, aby identifikoval ty příbuzné, kteří zemřeli na kardiovaskulární onemocnění.

Kardiolog předepíše rentgen hrudníku a měření elektrické aktivity srdce (EKG). Rovněž je zapotřebí echokardiogram, na jehož základě budou získány aortální rozměry a zkontrolována funkce ventilů.

Ortopedický chirurg určí, zda existuje zakřivení hrudníku a páteře, ploché nohy a další běžné problémy.

Vyšetření oka pomocí oftalmologa vám umožní zjistit patologické změny v čočce, pokud nějaké existují.

Kritéria pro diagnózu Marfanova syndromu jsou poměrně přísná a přesná. Důvodem je skutečnost, že typická charakteristika onemocnění je typická (například vysoký a tenký člověk s dlouhými, tenkými prsty není vždy nemocný). Kromě toho existují další choroby pojivové tkáně, které jsou doprovázeny podobnými příznaky.

Konečná diagnóza závisí na potvrzení nebo vyvrácení arachnodakticky v rodinné anamnéze. Pokud někdo z příbuzných měl toto onemocnění, je to dostačující potvrzení ve dvou systémech organismu, jinak - ve třech.

Symptomy nemoci se neobjevují v raném dětství a nacházejí se pouze s věkem. Včasná diagnóza Marfanova syndromu je velmi důležitá, ale i když je diagnóza prováděna v průběhu let, můžete léčit symptomy před konečným verdiktem lékařů.

Léčba syndromu marfan

Dosud neexistují žádné účinné metody pro léčbu Marfanova syndromu. Všechny aktivity jsou omezeny na prevenci komplikací onemocnění.

Aby se zabránilo nebezpečným změnám aorty, předepisuje se Anaprilin, ale jeho účinnost nebyla prokázána. Někdy se provádí chirurgická plastická chirurgie aorty a srdečních chlopní. Těhotné ženy s Marfanovou chorobou a těžkou patologií kardiovaskulárního systému procházejí elektivní císařským řezem. Pro prevenci trombózy a infekční endokarditidy po operaci jsou předepsány antikoagulancia a antibiotika.

Se silnou skoliózou jsou zobrazeny fyzioterapeutické postupy a mechanické posílení kostry. Chirurgická korekce se provádí v případě, že úhel odchylky páteře je 45 ° nebo více.

Prognóza života lidí s Marfanovým syndromem závisí především na závažnosti a rozsahu změn ovlivňujících kardiovaskulární systém. Když praskne plicní trup a aneuryzma aorty ve většině případů, pacient zemře.

Léčba Marfanova syndromu předpokládá neustálý lékařský dohled a pravidelné diagnostické vyšetření. Fyzická aktivita pacientů by měla být snížena na střední nebo nízkou úroveň, tj. Sportovní soutěže, kontaktní sporty, potápění a izometrické zátěže by měly být vyloučeny. Ženy v plodném věku, které mají toto onemocnění, musí nutně podstoupit lékařské a genetické poradenství.

Marfanův syndrom

Zdravím, milí čtenáři. Dnes bych chtěl mluvit o vysokých lidech s Marfanovým syndromem, pro něž vysoký růst není jen rysem těla, ale příznakem vážné nemoci, která vyžaduje neustálou pozornost.

Marfanův syndrom je dědičný typ onemocnění, při kterém je postižena pojivová tkáň, se zapojením pohybového aparátu a očí. Bylo zjištěno, že příčinou patologie je mutace genu fibrilinu FBN1. Onemocnění je polymorfní - může se vyskytovat s různou závažností klinického obrazu a je charakterizováno vznikem všech nových typů mutací v genech.

Marfanův syndrom dostal své jméno podle jména francouzského pediatra A. Marfana, který poprvé představil popis pětileté dívky Gabrielle s neobvyklými, průběžně se rozvíjejícími anomáliemi kostry a podal patologii jeho jméno.

Prevalence syndromu - 1 případ na 10 000 lidí. Riziko výskytu dítěte s Marfanovým syndromem se zvyšuje poté, co otec dosáhne věku 35 let a dosahuje 50% v přítomnosti patologie u jednoho z rodičů. Vrozená anomálie je dědičná autosomálně dominantním způsobem. Je založen na defektu nejdůležitějšího genu zodpovědného za syntézu kolagenu.

Během prenatálního vývoje je tvorba vláken pojivové tkáně narušena, ztrácí svou pevnost, v důsledku čehož vlákna nejsou schopna odolávat přirozeným zatížením. Největší atypické změny proto podléhají velkým cévám, srdečním chlopním, vazům očí, tvrdému patru, kostře a svalům.

Bez adekvátní léčby není délka života u lidí s Marfanovým syndromem delší než 40 let. Terapie vám umožní zdvojnásobit toto období a více.

Historie onemocnění

V roce 1876 byly příznaky neznámé patologie zaznamenány Dr. Williamsem, ale klinická pozorování byla učiněna mnohem později - v roce 1896 pediatrem z Francie A. Marfanem. Lékař po dobu 5 let hodnotil stav dívky s dříve neznámými anomáliemi, spočívající v progresi kosterní dystrofie a svalové tkáně.

V polovině 20. století bylo mnoho případů popsáno, když pacienti měli příznaky blízké patologii Marfana a všechny patřily k chorobám dědičného typu. Mezi těmito případy patří aortální disekce, srdeční vady, ektopie čočky, doprovázená deformací kostí (hrudník, páteř) a vnějšími odchylkami od normy (vysoké, tenké, dlouhé končetiny). Americký genetik McCusick provedl podrobnou studii chromozomálních mutací a objevil novou skupinu onemocnění pojivové tkáně.

Příznaky Marfanova syndromu

Rozmanitost variant genetické mutace způsobuje různé formy onemocnění. Často jsou sotva znatelní, někdy vedou k postižení osoby v raném věku. Častý příznak Marfanova syndromu je vysoký (až 200 cm), zatímco tělo je nepřiměřeně krátké a končetiny jsou protáhlé a tenké. Prsty u pacientů s dlouhými arachnidy (arachnodactyly) Vzhledem k nedostatečnému rozvoji podkožní tkáně a svalové dystrofie má Marfanův syndrom astenickou stavbu.

Jiné vnější příznaky patologie (v každém jednotlivém případě může být pozorován jeden nebo více z nich):

- hyper pohyblivost kloubů;
- anomálie struktury kyčelního kloubu;
- Kyfóza, skolióza;
- dislokace krční páteře;
- deformace hrudníku;
- ploché nohy;
- hluboké přistání očí;
- snížená dolní čelist, zhoršený růst zubů;
- vysoké patro;
- atrofické "strie" na kůži;
- tříselná kýla, časté prasknutí vazů.

V těle se vyskytují závažnější změny v Marfanově syndromu. Nejtěžší z nich se vyvíjejí ze strany srdce a cév a mohou vést ke smrti dítěte iv prvním roce života. Mezi nimi jsou:

- defekty větví plicní tepny, aorty (expanze, aneuryzma, disekce);
- srdeční vady (častěji - léze chlopní);
- arteriální stenóza.

Tyto poruchy způsobují tachykardii, fibrilaci síní až po fibrilaci síní nebo rozvoj srdečního selhání.

Ze strany očí je výrazná krátkozrakost, dislokace čočky, abnormality rohovky, snížení velikosti duhovky, šilhání a patologie cévní stěny sítnice. Při progresivním dislokaci čočky nebo odchlípení sítnice v raném věku mohou pacienti zcela ztratit zrak.

Nervový systém v Marfanově syndromu nastává natažením dura mater a vyboulení CSF do kostních defektů v lumbosakrální páteři (duralová ektazie). Plíce trpí mnohem méně často, protože menší narušení jejich činnosti neovlivňuje dýchací funkce. V některých případech však může snížení elasticity alveol vést ke spontánnímu pneumotoraxu a rozvoji respiračního selhání. Dalšími příznaky patologie mohou být ektopie ledvin, deformace močového měchýře, pohlavní orgány.

Léčba a prevence komplikací

Neexistuje žádná specifická léčba nemoci: je nemožné změnit geny před narozením dítěte. Léčba je pouze symptomatická a závisí na změnách v těle, které se vyvíjejí u pacienta s Marfanovým syndromem. Některé komplikace patologie mohou být úspěšně korigovány, jiné mohou být vyřešeny chirurgicky.

Pacient by měl být sledován ve skupině specialistů - oftalmologovi, neurologovi, kardiologovi, ortopedovi, chirurgovi. Hlavním směrem terapie je podpora funkce srdce a cév.

Metody léčby:
- léky (adrenergní blokátory, antiarytmické léky, antikoagulancia atd.);
- operace srdečních vad (dysfunkce chlopní, expanze, disekce plicní tepny), aorty, aparatury protetických chlopní.

Normalizace vidění se provádí pomocí korekce myopie (nošení brýlí, čoček), léčby šedého zákalu, glaukomu a implantace umělé čočky.

S porážkou kloubů a páteře se provádí chirurgická léčba (protetika, plastická operace kloubů, odstranění meziobratlové kýly), korekce kyfózy, skolióza pomocí trakce, manuální terapie. Léky používaly svalové relaxanty, vitamíny skupiny B. Také aplikuje fyzioterapii, cvičební terapii.

S porážkou plic často vyžaduje chirurgický zákrok (odvodnění dutiny).

Těhotenství u pacientů s Marfanovým syndromem by mělo být přísně naplánováno a vyvinuto pod kontrolou skupiny lékařů specializujících se na léčbu lidí s podobnými patologiemi. Dodávka - pouze s císařským řezem. Ještě před těhotenstvím je žádoucí vyšetřit možnou progresi pitvy aorty a pokud možno provést operaci nahrazující část cévy. Konzultační genetika umožní vypočítat přibližné riziko přenosu onemocnění dědictvím.

Slavní lidé s Marfanovým syndromem

Ačkoli Marfanův syndrom je velmi vzácné onemocnění, existuje poměrně málo celebrit s Marfanovým syndromem: Flo Hyman (olympijský medailista ve volejbalu), John Tavener (skladatel), Joey Ramon (hudebník), Leslie Hornby (model a zpěvák) a další.

Mezi historickými osobnostmi známými po celém světě, s Marfanovým syndromem, lze identifikovat:

Houslista hudebník Niccolò Paganini. Vzhledem k tomu, Paganini zemřel před popisem syndromu, údaje o jeho nemoci jsou vyšetřovány pomocí přežívajících snímků a deníku ošetřujícího lékaře. Houslista měl charakteristickou deformaci prstů, vysokou a tenkou, nepřiměřený vývoj končetin, propadlý hrudník, svalovou slabost.

Spisovatel Hans Christian Andersen. Měl hranatý obličej, byl velmi tenký a dlouhovlasý, brzy se dostal do problémů s viděním.

Prezident Ameriky Abraham Lincoln. Kromě všech vnějších známek Marfanova syndromu, Lincoln byl pozorován revmatická bolest, “uvolnění” kloubů, ale současně - dobrá fyzická vytrvalost.

Spisovatel Korney Chukovsky. Přítomnost velkého nepřiměřeného nosu, dlouhých končetin nezabránila Chukovskému, aby se stal jedním z nejlepších tvůrců moderní doby a doktorem filologie.

Usáma bin Ládin. „Terorista č. 1“ na světě měl vysoký růst a nízkou váhu a velké problémy s klouby a páteří, stejně jako protáhlou lebku a příliš úzkou tvář.

Zdroje a reference:

1. Důvody vysokého růstu - článek, který pojednává o hlavních příčinách práv na vysoký růst.

2. Marfanův syndrom na Wikipedii - Marfanův syndrom ve volné encyklopedii.

3. Rusky mluvící společenství lidí s Marfanovým syndromem - fórum o Marfanově syndromu, komunikace, diskuse o nemoci.

4. Mezinárodní nadace Marfan Syndrome - fond na pomoc pacientům s Marfanovým syndromem.

5. Skupina VKontakte pro pacienty s Marfanovým syndromem.

Líbí se vám tento článek? Řekněte přátelům: