Podrobnosti o neurologickém syndromu Sturge-Weber

Encefalotrigeminální angiomatóza je považována za závažné onemocnění, které se vyskytuje sporadicky.

To je také známé jako Sturge-Weber syndrom.

Současně se objevují mnohonásobné angiomy kůže obličeje a dura mater.

Jejich lokalizace je obvykle maxilární a oční větve trojklaného nervu. Současně může být pia mater v nemoci ovlivněna na jedné straně nebo na obou stranách.

Toto onemocnění se vztahuje na faciální onemocnění, tj. dědičné problémy, které jsou charakterizovány poruchami nervové soustavy a vnitřních orgánů, jakož i změnami v kůži (nejčastěji se vyskytují skvrny).

Podobná kombinace projevů je způsobena tím, že během těhotenství jsou současně poškozeny 2 zárodečné vrstvy:

Právě z nich se v budoucnu vyvíjí kůže, nervový systém, cévy a vnitřní orgány dítěte. Skupina phacomatosis zahrnuje následující nemoci: t

• Bourneville tuberózní skleróza;
• Weberův syndrom;
• Syndrom Louis Bar;
• také neurofibromatóza reklinghayzena.

Varianty onemocnění

V moderní lékařské praxi, tam jsou tři formy Sturge-Weber syndrom.

Všechny se vyznačují kombinací příznaků:

1. Pouze angioma na obličeji. Nebo kombinace těchto vaskulárních nádorů na kůži obličeje s glaukomem.
2. Pouze angioma výstelky mozku.
3. Kombinace angiomu mozku a kůže. Může způsobit glaukom.

Klinický obraz onemocnění

Klasicky, Sturge-Weber-Krabbe syndrom se projevuje hlavními příznaky: t

• záchvaty;
• cévní skvrny na obličeji, které se nazývají angiomy;
• zvýšený nitrooční tlak nebo glaukom.

Stejně často trpí nemocí muži i ženy. Jedna z 50 000 lidí na Zemi trpí právě touto chorobou.

Z možných příznaků lékaři obvykle rozlišují následující možnosti:

1. Burgundsko, světlé místo na tváři. Nejčastěji následující obrázek - pokrývá pouze jednu stranu, zatímco zachycuje oblast čela, nosu a omezuje se na horní ret. Tato část je inervována 1 a 2 větvemi trojklanného nervu. Obdobné načervenalé skvrny se někdy vyskytují na obou stranách obličeje. Nejčastěji se však objevuje při narození dítěte a může se v průběhu času objevit.
2. Křečovité záchvaty, které se projevují jako nedobrovolné pohyby v horní a dolní končetině. Vycházejí z opačné strany místa na obličeji. Jejich vzhled je způsoben tím, že kortex je ovlivněn angioma. U pacientů s křečovitými záchvaty končí šíření nedobrovolných pohybů po celém těle, hluboké slabé, nekontrolované močení. Tyto záchvaty se začínají objevovat v prvním roce života člověka.
3. Slabost ve svalech (obvykle končetinách) na opačné straně těla než burgundské místo.
4. Snížené vidění. Často se může při zhoršení onemocnění objevit jeho úplná ztráta.
5. Desenzibilizace v polovině těla, která se nachází naproti burgundské skvrně na obličeji.
6. Pokud jsou angiomy soustředěny v oblasti okcipitálních laloků mozku, existuje pravděpodobnost úplné ztráty některých zorných polí.
7. Pozorují se duševní poruchy - zmatenost, ztráta paměti a mentální retardace (nesoulad s věkem).
8. Bolesti hlavy
9. Poruchy emocionálního vývoje dítěte: slznost, neustálá podrážděnost a dokonce i agresivita.

První a časné příznaky jsou záchvaty a výskyt hnědých skvrn na kůži obličeje.

Diagnostická opatření

Při prvních sebemenších projevech Sturge-Weberova syndromu je nutné se poradit s lékařem.

Je to specialista, který předepíše správné diagnostické testy a provede co nejpřesnější diagnostiku a poté předepíše účinnou léčbu.

Diagnostický komplex pro encefalotrigeneminální angiomatózu se skládá z několika stadií a postupů:

1. Nejprve je analyzována historie a stížnosti onemocnění. Je důležité vědět, v jakém věku se projevily symptomy (záchvaty, slabost, bolesti hlavy atd.). Je třeba objasnit, zda tato nemoc od někoho jiného od rodinných příslušníků.
2. Vyžaduje se neurologické vyšetření pacienta. Zároveň se pečlivě vyhodnocuje citlivost kůže a svalová síla všech končetin těla.
3. Budeme muset jít na recepci k oftalmologovi. Pouze on bude měřit nitrooční tlak, zkoumat oči, zkoumat jejich vnitřní strukturu. To je nezbytné pro detekci angiomas, které se mohou objevit na očním prostředí. A pokud je oční nerv oteklý, lékař bude schopen zjistit, zda došlo k nárůstu intrakraniálního tlaku.
4. Často ošetřující lékař posílá pacienta, aby se poradil s lékařskou genetikou.
5. Výpočetní tomografie a magnetická rezonance pomohou vidět všechny změny v mozku (oblasti, kde je kortex nejvíce zředěný, kde jsou nádory, angiomy).
6. Elektroencefalografie - technika, která umožňuje vyhodnotit elektrickou vodivost a mozkovou aktivitu v různých oblastech. V závislosti na onemocnění se tento parametr může lišit. Zvláště pokud je epileptické zaměření (to je hlavní příčina křečových záchvatů).

Mícha je nejtěžší komplikací neurosyfilisu. Co se stane, pokud nezačnete včas léčit nemoc.

Léčba nemocí

Syndrom Sturge Weber je léčen pouze symptomaticky.

To znamená, že hlavním cílem terapie je zachránit pacienta před projevy onemocnění, které zhoršují úroveň života člověka.

• léky, které přispívají k eliminaci záchvatů;
• jsou-li přítomny psycho-emocionální poruchy, jsou předepsány psychotropní léky;
• Pokud se zvýší nitrooční tlak, budete muset užívat léky, které jej sníží.

Pokud jsou angiomy, které se nacházejí v lebeční dutině, život ohrožující a vážně ovlivňují změny ve fungování těla, rozhodne se lékař odstranit.

K tomu dochází chirurgicky. A pokud burgundská skvrna na kůži tváře značně zasahuje do života pacienta, může být „maskována“ pomocí kosmetické chirurgie. V tomto případě se provádí tetování postižené oblasti obličeje barvou těla.

Následky syndromu

Není-li v souvislosti s léčbou onemocnění učiněno žádné opatření, pak existuje pravděpodobnost komplikací:

• ztráta zraku;
• problémy mozkové cirkulace;
• výrazná vada na obličeji, která zabraňuje pohodlnému společenskému přizpůsobení ve společnosti a také snižuje sebeúctu;
• vady neurologické povahy, až k narušení duševního vývoje.

Bohužel chybí preventivní opatření, která by mohla zabránit rozvoji Weberovy choroby. Koneckonců, lékaři stále nemohou zjistit přesné příčiny výskytu onemocnění.

Nejdůležitější věcí je proto začít včas bojovat s tímto problémem.

Sturgeova-Weberova choroba

. nebo: Sturge-Weber-Krabbeho syndrom, Sturge-Weberův syndrom, encefalotrigeminální angiomatóza, meningofaciální angiomatóza, nevoid amentia

Příznaky Sturge Weberovy choroby

• Jasně červená skvrna (zářící, burgundská) na obličeji: nejčastěji skvrna pokrývá čelo, polovinu nosu na jedné straně a dosahuje k hornímu rtu (inervační oblast větví lemu a lemu trojklaného nervu). Obvykle přítomen od narození, může být také ze dvou stran.
• Křečovité záchvaty: útoky nedobrovolných pohybů v končetinách na opačné straně burgundských skvrn na obličeji (například v levé paži a noze). Důvodem je účinek intrakraniálního angiomu (plochý vaskulární nádor) na mozkové hemisféře. Záchvaty mohou mít za následek ztrátu vědomí s přechodem nedobrovolných pohybů na celé tělo, nedobrovolné močení. Obvykle začíná v prvním roce života.
• Svalová slabost v končetinách na protější straně vínových skvrn na obličeji (například v levé paži a noze).
• Snížení citlivosti pokožky v polovině těla, naproti burgundské skvrně na obličeji.
• Postupné snižování zrakové ostrosti až do úplné slepoty.
• Ztráta zorného pole (viditelný vizuální prostor) s lokalizací angiomů v blízkosti týlních laloků mozku.
• Bolesti hlavy
• Emoční poruchy:
  • podrážděnost;
  • slzavost;
  • agresivita.
• Duševní postižení:
  • ztráta paměti;
  • obtížné soustředění (zmatenost);
  • mentální postižení - nesoulad mezi intelektuálním vývojem a věkem.
• Některé změny, jako jsou zvětšené oči a zakalení rohovky v důsledku zvýšeného nitroočního tlaku, burgundské skvrny na obličeji a také křečovité záchvaty, byly pozorovány od raného dětství, což pomáhá při včasné diagnóze.

Formuláře

Důvody

• Narušení vývoje plodu: narušení tabulace choroidního plexu v 6. až 9. týdnu vývoje.
• Příčiny tohoto porušení nebyly studovány, i když existuje názor, že existuje souvislost s porušením struktury třetího chromozomu.

Neurolog pomůže při léčbě nemoci.

Diagnostika

• Analýza stížností a anamnézy onemocnění:
  • v jakém věku se objevily první charakteristické změny (slabost končetin, záchvaty);
  • zda se vyskytly případy podobné nemoci v rodině.
• Neurologické vyšetření: posouzení svalové síly v končetinách, citlivost kůže.
• Oftalmologická vyšetření:
  • měření nitroočního tlaku;
  • vyšetření očí se štěrbinovou lampou (umožňuje studovat vnitřní strukturu oka) - možnost detekce vaskulárních nádorů očních membrán;
  • hledat známky zvýšeného intrakraniálního tlaku (otok hlavy optického nervu, nejasnost jeho hranic).
• CT (počítačová tomografie) a MRI (magnetická rezonance) hlavy: umožňují studovat strukturu mozku ve vrstvách, detekovat oblasti ztenčení mozkové kůry, stejně jako vaskulární tumory (angiomy).
• EEG (elektroencefalografie): metoda vyhodnocuje elektrickou aktivitu různých částí mozku, která se může lišit v různých onemocněních (zejména v přítomnosti epileptického fokusu, který způsobuje záchvaty).
• Konzultace neurochirurga, lékařské genetiky, je také možná.

Léčba Sturgeovy Weberovy choroby

• Antikonvulziva.
• Psychotropní léky (pro emocionální poruchy).
• Léky, které snižují nitrooční tlak (diuretika, M-cholinomimetika).
• Chirurgické odstranění angiomas v lebeční dutině, pokud je to nutné.
• K opravě kosmetického defektu (bordová skvrna na obličeji) se někdy používá tetování s barvou pleti.

Komplikace a důsledky

• Porušení mozkové cirkulace.
• Úplná ztráta zraku v důsledku postupného zvyšování nitroočního tlaku.
• Trvalý neurologický defekt (např. Slabost končetin, ztráta zorného pole (viditelný vizuální prostor), zhoršený duševní vývoj).
• Výrazná kosmetická vada (jasně červená skvrna na obličeji), která brání sociální adaptaci a vede k depresi (extrémní míra poklesu emocionálního a volumitního stavu).

Barber Weber prevence nemocí

• Není možné provést prevenci Sturge-Weberovy choroby z důvodu nejednoznačnosti příčin, které ji způsobují.

Co s nemocí Sturge-Weber?

• Vyberte si správného lékaře neurologa
• Absolvování testů
• Ošetřete u lékaře
• Dodržujte všechna doporučení

Angiomatóza, Sturge-Weberova choroba: příčiny, příznaky a projevy, léčba

Pod angiomatózou chápeme stav, který se projevuje nadměrnou proliferací krevních cév, získáváním vlastností růstu tumoru. Tento syndrom lze pozorovat při různých onemocněních, ale obvykle jsou závažný.

Angiomatóza doprovází malformace, objevuje se u lidí s poruchou imunity, může být kombinována s jinými vrozenými anomáliemi. Foci proliferace krevních cév se nacházejí v kůži, vnitřních orgánech, mozkových membránách, cévním systému očí atd.

V závislosti na prevalenci je lokální angiomatóza izolována, pokud je léze omezena. Typicky se taková změna objevuje v jedné oblasti těla - na obličeji, v játrech, sliznicích trávicích orgánů nebo dýchání. V jiných případech se angiomatóza projevuje jako systémová léze, která současně postihuje kůži, vnitřní orgány, kosti a nervový systém.

Lokální angiomatóza obvykle nepředstavuje hrozbu pro život a postupuje neškodně, ale systémový proces je plný zhoršených funkcí životně důležitých orgánů, závažných neurologických poruch a krvácení.

Přesná příčina nádorově podobného růstu cév nebyla dosud objasněna, ale předpokládá se úloha dědičného faktoru, porušování pokládky orgánů v procesu embryonálního vývoje. Určitá hodnota je dána syndromům imunodeficience.

Symptomy angiomatózy závisí především na lokalizaci léze. Nejcharakterističtějším znakem je přítomnost konglomerátu podobného nádoru různých cév, který může způsobit krvácení. Při poškození centrálního nervového systému se vyvíjejí závažné neurologické symptomy, pokud se jedná o oči, je možná slepota a jejich funkce je zhoršena při angiomatóze vnitřních orgánů.

lokální angioma na obličeji (vlevo) a angiomatóza, která může být známkou systémového onemocnění (vpravo)

Pacienti s angiomatózou jsou léčeni různými odborníky. Pokud změny ovlivní kůži, pak je pacient poslán k dermatologovi nebo chirurgovi, pokud je postiženo oko, je nutný oftalmolog, zapojení mozku a jeho membrán vyžaduje účast neurologa.

Léčba angiomatózy zahrnuje jak chirurgický zákrok, tak symptomatický přístup, taktika je určena lokalizací a chováním vaskulárních ložisek, proto se principy léčby u různých pacientů značně liší. Prognóza závisí na formě patologie: v některých případech je to docela příznivé, v jiných onemocnění postupuje, což vede k těžkému zdravotnímu postižení, které nedává šanci na vyléčení.

Mezi druhy angiomatózy emitují:

• Difuzní angiomatóza doprovázená systémovou lézí;
• Izolovaná retinální angiomatóza;
• Kaposiho angiomatóza je projevem sarkomové charakteristiky syndromu imunodeficience na pozadí infekce HIV;
• Angiomatóza Sturge-Weber;
• Bacilární angiomatóza vyplývající z bakteriální infekce.

Je zřejmé, že takové rozdělení je do značné míry svévolné, protože angiomatóza může být nejen nezávislou patologií, ale také projevem jiných nemocí, jako například u AIDS. Jednou ze vzácných, ale velmi závažných patologií je angiomatóza Sturge-Weber, o níž bude pojednáno později.

Sturge-Weberova angiomatóza

Sturge-Weberova angiomatóza (Sturge-Weber) je závažné onemocnění, které postihuje pokožku obličeje, cévního traktu očí a pia mater. Dalším názvem tohoto typu angiomatózy je encefalotrigeneminální syndrom, který indikuje poškození mozku a kůže v oblasti větví trojklanného nervu.

Patologie je považována za vrozenou a vyskytuje se jen zřídka - jen jedno dítě ze 100 tisíc lidí je nemocné. Závažnost léze je spojena nejen s kožními projevy, jako je umístění angiomas v očích a pia mater. Právě tyto angiomy způsobují trvalé postižení v raném dětství.

Příčiny Sturge-Weberova syndromu dosud nebyly vyřešeny. Vědci naznačují, že je důležitý jako toxický účinek v době tvorby orgánů a tkání v děloze a genetických mutací.

V prvním případě dochází k narušení diferenciace vnějších a středních zárodečných vrstev a toxické účinky na tělo budoucí matky - alkoholu, omamných látek, kouření, drog, nitroděložní infekce, extragenitální patologie u těhotné ženy (cukrovka, patologie štítné žlázy) mohou působit jako provokatéry. dysmetabolický syndrom). Tyto účinky jsou zvláště nebezpečné v období 6-9 týdnů těhotenství, kdy dochází k pokládání a diferenciaci vnitřních orgánů a tkání.

vnější a cerebrální projevy angiomatózy Sturge-Weber

Když už mluvíme o genetické predispozici, odkazující na případy dědičného přenosu syndromu autosomálně dominantním způsobem (nesouvisející se pohlavními chromozomy), je také možné detekovat trizomii (nondisjunkci jednoho z párů chromozomů).

Základem Sturge-Weberovy choroby je mnohočetný vaskulární růst, který se objevuje v tkáních hlavy. Postižená kůže obličeje, očí, mozku. Angiomy na obličeji jsou obvykle jednostranné, zpravidla na stejné straně jsou postiženy mozkové pochvy, ale mohou být zapojeny obě poloviny mozku.

Angiomatóza oblasti obličeje se nazývá "planoucí névus", protože má charakteristický vzhled - jasně červenou skvrnu s jasnými hranicemi. V těžkých případech se jedná o dutinu ústní, krk a další části těla. Pia mater nese angiomy hlavně v horní části, která pokrývá mozek venku. Nejčastěji se tyto útvary nacházejí v oblasti okcipitálních a parietálních laloků.

Příznaky Sturge-Weberovy choroby

Klasická varianta průběhu encefalotrigeneminálního syndromu je považována za současné poškození očí, centrální nervové soustavy a kůže obličeje. Obličejové projevy jsou redukovány na vytvoření jasně červené skvrny, viditelné v době narození dítěte, což naznačuje vrozenou povahu névusu.

V závislosti na kombinaci projevů patologie podmíněně rozlišit několik klinických variant:

1. Angiomy kůže obličeje jsou kombinovány s poškozením meningů, glaukom je volitelný.
2. Je možná izolovaná obličejová léze v nepřítomnosti angiomů uvnitř lebky, glaukomu.
3. Izolované poškození nervového systému, glaukom není typické.

Poranění obličeje

Obvykle je postižena jedna polovina obličeje, skvrna je umístěna v oblasti působení I-II větví trojklanného nervu, proto se zarudnutí projevuje pod okem, v oblasti lícní kosti, na čele a klesá na horní ret. Foci angiomatózy mohou být roztroušeny jednotlivě nebo sloučeny, pak hovoří o "planoucím névusu". Kvůli vaskulární povaze změn, když se stlačí na kůži, bude vyblednout jako jiné typy angiomat.

Při narození může být skvrna na obličeji kůže růžová, ale časem se stane jasnější, červenající nebo třešňovou - „víno“. Možná postupné zvyšování velikosti vzdělávání. Až u 70% pacientů se vyskytuje léze v jedné polovině obličeje, téměř polovina trpí angiomy obličeje v kombinaci s vaskulárními anomáliemi těla a končetin.

Kromě vaskulárních lézí kůže patří mezi možné projevy Sturge-Weberovy angiomatózy moly, zhoršená pigmentace kůže, omezený edém měkkých tkání, pravé vaskulární tumory (hemangiomy). Patologie bez charakteristické kožní léze je velmi vzácně diagnostikována.

Neurologické změny

Angiomatóza pia mater - nejdůležitější složka syndromu, která určuje závažnost průběhu a špatnou prognózu. Známky poškození nervového systému se objevují již během prvního roku života dítěte, neustále se rozvíjejí a způsobují těžkou mentální retardaci, poruchu motorické a senzorické funkce.

závažného poškození mozku a. Sturge-Weber ve dvouletém dítěti

Klinické příznaky angiomatózy sliznice mozku:

• Křečovitý syndrom - generalizované křeče, kontrakce končetin naproti postižené polovině mozku, nepřítomnost (krátkodobé záchvaty bez křečí, když pacient ztuhne, na několik sekund nebo minut "nepřítomnost");
• Duševní poruchy a poruchy chování;
• Hemiparéza a paralýza na straně naproti místu poškození mozku, slabost svalů končetin;
• Snížená citlivost kůže na straně protilehlé poškození meningů.

Neurologické symptomy jsou spojeny s účinkem vaskulárního růstu v pia mater na mozkové kůře mozku, jejíž stimulace způsobuje křeče. Zvýšený intrakraniální tlak vyvolává časté bolesti hlavy migrénového typu.

Komprese mozkových oblastí přispívá k nekróze, atrofii, růstu gliálních prvků (jako je skleróza), ukládání vápenatých solí, což významně narušuje mozek až k demenci. Vrozená angiomatóza sliznice mozku může způsobit hydrocefalus.

Emocionální sféra trpí do značné míry ve Sturge-Weberově syndromu. Pacienti získávají charakteristické psychopatologické rysy osobnosti: jsou plačící, často podrážděni a nerozumní, náchylní k agresi, pomstychtiví, soustředění se na sebe, což významně ovlivňuje proces vzdělávání a komunikace.

Na pozadí klesající inteligence, paměti a pozornosti trpí trénink dětí extrémně obtížný nebo nemožný v důsledku imbecility nebo idiocy. U dospělých dochází k postupnému snižování intelektuálních schopností a postupuje od křečovitého útoku k útoku. Změny v chování mohou být sledovány mezi záchvaty.

Nebezpečný projev angiomatózy měkké membrány mozku se může stát epileptickým stavem, kdy konvulzivní záchvaty následují jeden po druhém a zabraňují tělu, aby se alespoň částečně zotavil. Tento stav vyžaduje nouzovou péči, může vést k otoku mozku a smrti pacienta.

Oční příznaky

Poškození očí spočívá ve vzniku angiomu cévního traktu oka, což vede ke zvýšení nitroočního tlaku a glaukomu. Vaskulární konglomeráty narušují normální proud nitrooční tekutiny a dochází k hydroftalmice. Glaukom může být vyjádřen bezprostředně po narození a může se rozvinout později.

Poškození oční tkáně je doprovázeno progresivním poklesem zrakové ostrosti, ztrátou pole. V případě glaukomu je vysoká pravděpodobnost atrofie a odchlípení sítnice, což je nebezpečně úplná ztráta zraku.

Klasický průběh angiomatózy Sturge-Weber lze vysledovat u přibližně jedné pětiny pacientů, zatímco v jiných případech je pozorována velmi různorodá kombinace klinických příznaků, což umožnilo izolovat 10 forem patologie. Abortivní varianty encefalotrigeminálního syndromu, izolované kožní léze na obličeji, kdy mozek není patologickým procesem ovlivněn, jsou považovány za nejjednodušší a prognosticky příznivé.

Zásady léčby

Léčba léky se používá k nápravě poruch v encefalotrigeneminálním syndromu, i když je možný i chirurgický zákrok. Operace je indikována pro eliminaci významného kosmetického defektu na obličeji, eliminace angiomů uvnitř lebky, projevující se těžkými neurologickými poruchami.

Léčba angiomatózy léky je primárně zaměřena na boj s epilepsií. Seduxen se používá během útoku, kyseliny valproové, depakinu, finlepsinu, karbamazepinu jsou předepisovány po dlouhou dobu. Vzhledem k tomu, že antikonvulziva neodstraňují zdroj nadměrných impulsů v mozku, je tato epilepsie často rezistentní na standardní léčbu, proto se pacientům předepisují kombinace několika léků.

V případě velkých angiomů dura mater je možné radioterapií snížit objem růstu podle indikací, provádí se neurochirurgická léčba záchvatů.

Diuretika (furosemid, mannitol) lze použít k prevenci edému mozku a těžké intrakraniální hypertenze. Když se zvyšuje glaukom, předepisují se diuretika, oční kapky, alfagan. Změny chování, psychologické problémy, intelektuální úpadek vyžadují jmenování psychotropních a sedativ.

V procesu léčby dětí s lézemi dura mater, mohou vzniknout závažné potíže s výchovou a správnou interakcí s dítětem. Vážné porušení intelektu, prudké zpoždění duševního vývoje může znemožnit komunikaci s pacienty.

Speciální skupina pacientů z pozice vzdělávání a odborné přípravy může učinit ty mladé pacienty, jejichž Sturge-Weberova choroba má pouze kožní projevy. Na jedné straně nepřítomnost glaukomu a zdravý nervový systém naznačují dobrou prognózu, na druhé straně červená skvrna na obličeji vytváří velké množství kosmetických nepohodlí a může způsobit abnormální chování od ostatních.

Děti s izolovanou formou angiomatózy Sturge-Weber se vyučují v běžné škole, protože jejich intelekt netrpí. Učitelé hrají významnou roli v procesu sociální adaptace a právě oni hrají roli těch, kteří učí své vrstevníky, aby si nevšimli zjevné vnější změny. Pokud nevykonáváte aktivní práci se spolužáky a samotným dítětem, budou existovat vážné předpoklady pro změnu povahy původně duševně zdravého dítěte, včetně deprese, neurózy a psychopatie.

Mezi komplikace Sturge-Weberovy nemoci jsou slepota, poruchy oběhu v mozku s paralýzou a demence v důsledku ostré mentální retardace. Epileptický stav a otoky mozku mohou být smrtelně nebezpečné.

Prognóza Sturge-Weberovy angiomatózy je nepříznivá vzhledem k vysoké pravděpodobnosti komplikací, častému rozvoji slepoty a mentální retardace. Za příznivé lze považovat pouze ty formy patologie, které jsou doprovázeny izolovanými skvrnami na kůži.

Dětský lékař

Lékařské místo pro studenty, stážisty a praktiky pediatrů z Ruska, Ukrajiny! Kolébky, články, přednášky o pediatrii, poznámky, knihy o medicíně!

Sturgeův syndrom - Weber

Jste student medicíny? Stážista? Dětský doktor? Přidejte naše stránky do sociálních sítí!

Syndrom popsaný v roce 1879 firmou Sturge, doplněný později Weberem (1922) a Krabbe (1934), je kompletní formou encefalolitické neuroangiomatózy, charakterizované kombinací kožní a mozkové angiomatózy s očními projevy.

Etiopatogeneze syndromu Sturge-Weber.

Etiologie není známa. Předpokládá se existence mezodermního defektu, z něhož pochází cévní systém mozku; proto mluvíme o vrozené dysplazii. Dědičnost tohoto syndromu zatím není prokázána, ale několik pozorování ukazuje nerovnoměrně dominantní přenos. Obě pohlaví jsou postižena. Ve většině publikovaných případů se věk pacientů pohybuje mezi 10–20 lety, což dokazuje zvýšený výskyt syndromu u dospělých dětí a mezi mladými dospělými.

Synonyma syndromu Sturge - Weber:

• Verberův syndrom;
• Syndrom Sturge-Verbera-Dimitri;
• Weber-Dimitriho syndrom;
• Syndrom Sterge;
• Kalisherův syndrom;
• Syndrom Krabbe;
• Sturge-Weber-Krabbe-Bruschvildův syndrom;
• Laufordův syndrom;
• Schirmerův syndrom;
• Milesův syndrom;
• vrozená neuroektodermální dysplazie;
• vrozená ektodermóza;
• kožní angioma;
• encefalolitická neuroangiomatóza;
• encephalotropní angiomatóza;
• angiomatóza meningů, očí a obličeje.

Symptomatologie syndromu Sturge-Weber.

Kutánní angiomatóza (cévní hyperstroke). Působí od narození nebo se vyvíjí v raném dětství, v podobě obličejových angiomat. Tyto skvrny tmavě červené barvy, ploché (nevyčnívající na povrchu integumentu) jsou lokalizovány nejčastěji na jedné straně obličeje, na území trojklanného nervu. „Nevus flammeus“ často překračuje hranice trojklanného nervu, zachycuje část krku, hrudníku a dokonce i břicha. Vzácně se objeví na sliznici dásní, úst, rtů a nosu. Současně s „nevus flammeus“ se na obličeji mohou objevit malé teleangiektatické skvrny.

Kutánní angiomatóza je důsledkem expanze kapilár, v důsledku vrozeného nedostatku rezistence cévní stěny.

Jednostranná angiomatóza mozku. V medulle a na jejích membránách se objevují bradavice a teleangiektázie. Často dochází k nerovnoměrnému vývoji a porušení kraniocerebrální symetrie. Polovina lebky ovlivněná angiomatózním procesem je menší než opačná strana.

Klinicky angiomatóza mozku se projevuje:

• epileptické záchvaty;
• záchvaty migrény („výkřik mozku“ u malých dětí);
• afázie;
• hemiparéza: mono- nebo hemiplegie;
• oligofrenie nebo šílenství (přibližně 60% případů).

Někdy dochází ke změnám v kostech obličeje (hypertrofie masy obličeje a lebeční klenby).

Oční příznaky jsou trvalé a závažné:

• angioma, vždy umístěná v papilární makulární oblasti. Angioma má šedavě bílou skvrnu ve formě disku. Postupem času se může vyvíjet postupně. Nebo se jeho růst zastaví a je kalcifikován;
• vrozený glaukom, z angiomatických lézí kůže, mozku, očí; angiomatóza hydroftalmie; hemianopsie; spojivková angioma.

Kromě plné klinické formy existují i ​​atypické formy se špatnou symptomatologií. Některé z nich byly individualizovány jako následující syndromy:

• Jahnke (1930), ve kterém není glaukom;
• Sehirmer (1860), ve kterém glaukom a hydroftalmie vypadají brzy;
• Lawford (1884), ve kterém glaukom vypadá pozdě, má chronický průběh a nezpůsobuje zvýšení objemu oční bulvy;
• Milles (1884): angioma choroid existuje, ale bez zvýšení objemu oční bulvy.

Diagnostický syndrom Sturge - Weber.

Obrazy lebky odhalují přítomnost některých intrakraniálních kalcifikací, které mají vzhled mozkových mozkových příhod, podobných mučivým liniím, navrstveným na konvolucích mozku. Častěji v týlním laloku. Tento aspekt je velmi častý u dospělých dětí a pouze vzácně u kojenců.

Mozková angiografie může indikovat existenci a umístění mozkového angiomu.

Plynová encefalografie a elektroencefalogram odhalují nepřímé známky atrofie nebo utrpení mozku. Často dochází k poklesu bioelektrické aktivity v kalcifikovaných oblastech mozku.

Patologické vyšetření syndromu Sturge - Webera.

Vyšetření dokazuje, že angiomatóza postihuje venózní systém.

Na měkkém plášti mozku je nerovnoměrná vaskulární expanze, vždy obyčejná jednostranná a obvykle v týlní oblasti. Podkladový gyrus je atrofický a buňky mozkové kůry kolem nich jsou degenerativní.

V kůře jsou usazeniny vápníku ve stěnách malých nádob.

V očích jsou označeny angiomas choroid.

Průběh a prognóza Sturgeova-Weberova syndromu.

Průběh a prognóza závisí na výskytu mozkových lézí. Obvykle je prognóza nepříznivá vzhledem k častým a závažným neurologickým komplikacím.

Léčba syndromu Sturge - Weber.

Etiologická léčba neexistuje.

Chirurgická léčba sestává z pitvy laloku nebo odstranění poloviny mozku aby radikálně eliminoval mozkovou angiomu. Operace je ukázána v prvních stadiích nemoci, kdy neurologické a mentální projevy ještě neprobíhají.

Pro angiomy kůže lze dosáhnout dobrých výsledků radioterapií.

Sekundární epilepsie u dítěte, zejména po 2 letech věku, je rezistentní na standardní léčbu a vyžaduje mnoho terapeutických pokusů o nalezení nejúčinnější antiepileptické látky.

Související lékařské články

• Krušný syndrom (RUD)V roce 1927 popsal Rood klinický syndrom jako výsledek kombinace idiocy s […]
• Westův syndromSyndrom popsaný v roce 1841 společností Westom je zvláštní a velmi vzácnou formou epilepsie u dítěte v […]
• Sjogren-Larssonův syndrom. Erythrodermie podobné jejichtyózePopsaný v roce 1957 švédskými psychiatry Shegren a Larsson, volal [...] t

Sturgeův syndrom - Weber

Jste student medicíny? Stážista? Dětský doktor? Přidejte naše stránky do sociálních sítí!

Záznam "Sturge-Weberův syndrom" byl publikován v sekci Neurologie, SYNDROMES v pondělí 25. února 2013 v 10:56 pp. Přidány tagy: hemiparéza, migréna, oligofrenie, skvrny, syndrom, epilepsie

9 připomínek k článku „Sturge-Weberův syndrom“

Je možné diagnostikovat Sturge-Weberův syndrom pouze přítomností angiomu na tváři dítěte, které dítě již při narození mělo?

Aby konečná diagnóza Sturgeova syndromu - Webera byla pouze na červené skvrně na obličeji dítěte, samozřejmě ne. Ale aby se předběžná diagnóza začala, je sporné. Děti se syndromem Sturge - Weber začíná být vyšetřován pouze od 1 měsíce věku.

A jaké testy mohou být předepsány za účelem objasnění diagnózy tohoto syndromu Sturge-Weber? Jak bolestivé a drahé jsou.

Pro diagnózu budete muset provést alespoň MRI nebo CT vyšetření mozku. Tyto metody jsou bezbolestné. Jejich cena se pohybuje od 500 do 1500 UAH, v závislosti na oblasti a společnosti, kde budete dělat.

Dobré odpoledne, je tato nemoc léčitelná? kde více prakitikuetsya léčby.
Pak, jak pochopit, co polovina mozku je odebrána, pokud člověk chápe všechno, jde do třídy normálně, je tato operace odstranit, pak se nezmění na mentálně retardovaný?

Den před včerejškem na přednášce děkan nazval tento syndrom: „Sturge-Vera syndrom“ Tak jsem se rozhodl zkontrolovat „génia“ - ukázalo se, že se ani nemohl naučit pojmenovat syndrom. Takže, teď si myslím, že vynechám tohoto učitele v příští přednášce nebo budu mlčet - obávám se, že později nebudu zkoušku složit.

Milý, řekni mi, může někdo vědět, kde má být vyšetřován v Moskvě s Weberovým syndromem. Existují podezření. Zde hledám, kde je to lepší a levnější...

„Levná“ a „Moskva“ jsou neslučitelné koncepty.

Můj syn byl diagnostikován s chorobou mramoru (Schombergova choroba), variantou Sturge-Weberova syndromu (kalcifikace mozkové kůry) ve Výzkumném ústavu endokrinologie 03.2007.
Podle výsledků MSCT hlavy.
Ph.D. A.I.Buhman.
Dr. med. Remizov.

Sturge-Weberův syndrom

"KISS ANGEL" NEBO KRÁTKÉ NA WEBOROVÉM STORMU SYNDROME

Většina mateřských znamének je bezpečná pro dítě, včetně jednolitých fialově červených skvrn (tzv. „Andělův polibek“), ale až čtvrtina dětí s takovým označením trpí syndromem Sturge-Weber. Mnoho pacientů se syndromem Sturge-Weber je v životě docela úspěšných. Současně může být Sturge-Weberův syndrom doprovázen neurologickými poruchami, jako je hemiparéza, hemianopie, mentální retardace, ADHD, symptomatická epilepsie.

Co je syndrom Sturge-Weber?

Sturge-Weberův syndrom (encefalotrigeneminální angiomatóza) je sporadické neuro-kožní onemocnění (phacomatosis) s výskytem angiomů (benigních vaskulárních nádorů) pia mater a kůže obličeje, obvykle v oblasti inervace očních a maxilárních větví trojklanného nervu (angiomera) trojklanného nervu (angiomelie), obvykle v oblasti inervace očních a maxilárních větví trojklanného nervu (angiomegie). lidského těla, často na horní části těla). Léze kůže a pia mater je jednostranná (asi 85% případů) nebo bilaterální (asi 15% případů).

Neuropsychiatrické komplikace

• Poruchy pohybu (hemiparéza)
• Poruchy zraku (hemianopsie, katarakta, glaukom, odchlípení sítnice)
• Duševní retardace
• Porucha pozornosti s hyperaktivitou (ADHD)
• Symptomatická epilepsie

Šifrovací onemocnění v databázi lidských dědičných onemocnění MIM ID 185300 (STURGE-WEBER SYNDROME; SWS, Eng.).

Jak častý je Sturge-Weberův syndrom?

Jedná se o poměrně vzácné onemocnění (1 z 50 000), které je stejně běžné u chlapců i dívek.

Kolik lidí se syndromem Sturge-Weber obecně ve světě a zejména u nás není známo. Frekvence výskytu tohoto onemocnění se pohybuje v poměrně širokém rozmezí - od 1 do 40 000 až 1 ze 400 000 lidí v populaci.

Co je příčinou syndromu Sturge-Weber?

Vývoj Sturge-Weberova syndromu je způsoben porušením normálního embryonálního vývoje v 6-9 týdnech gestačního vývoje plodu, tj. Během prvních 2 měsíců těhotenství. Angiomy se tvoří ze zbytků choroidního plexu, který zůstává v oblasti hlavy nervové trubice.

Řada odborníků spojuje příčinu vývoje tohoto onemocnění s genovou mutací na chromosomu 4q.

Sturge-Weberův syndrom je charakterizován tzv. Somatickou genetickou mozaikou, ve které část buněk lidských tkání má kauzální genetickou mutaci, zatímco jiné nejsou, to znamená jsou zdravé. V závislosti na tom, které buňky jsou více (s nebo bez mutace), se závažnost onemocnění a rychlost progrese u různých pacientů liší.

Takže v roce 2002 bylo prokázáno, že mutace (paracentrická inverze na chromozomu 4q) se vyskytuje přibližně u 40% buněk mozkových membrán a ve více než 50% buněk v „hořícím névu“ v barvě vín na kůži obličeje nebo hlavy.

V jiných rodinách byla u pacientů s Sturge-Weberovým syndromem - trisomií 10 chromozomu, identifikována odlišná mutace, která se vyskytovala v buňkách v oblasti „plamenného névusu“ a nebyla přítomna v normálních kožních buňkách.

V řadě klinických případů je Sturge-Weberův syndrom spojen s jinou phacomatózou, Klippel-Trenone-Weberovým syndromem.

Jaké je riziko zdědění syndromu Sturge-Weber?

Riziko dědičnosti tohoto onemocnění je nízké. Sporadické mutace genů (tzv. De novo mutací) převažují v oddělených skupinách buněk meningů, mozkových cév a kůže.

Jaké jsou klinické projevy syndromu Sturge-Weber?

Toto onemocnění se může projevit formou izolované kožní léze, kombinované kožní léze a centrálního nervového systému (mozku), jakož i orgánu zraku (oka).

Co je to poškození mozku?

V této nemoci existuje patologicky rozšířená síť cév, často lokalizovaná v zóně inervace trojklaného (trigeminálního) nervu. Je třeba mít na paměti, že trojklanný nerv inervuje nejen obličej, ale také mozkové příhody. Podobná expanze cévní sítě je tedy možná na meningech na stejné straně, kde se nachází skvrna na obličeji. S množstvím patologicky rozšířené cévní sítě meningů (například se zvyšující se tělesnou teplotou, včetně způsobené očkováním, přehřátím na otevřeném slunci nebo v lázni) je možné podráždění mozkové kůry mozku (šedá hmota), což vede k rozvoji epileptických záchvatů.

Neurologické projevy Sturge-Weberova syndromu se liší v závislosti na umístění angiomas pia mater, které se nejčastěji vyskytují v parietálních a okcipitálních lalocích.

Hydrocefalus (při narození au kojenců) nebo intrakraniální hypertenze (u dětí a dospělých) se vyvíjí se syndromem Sturge-Weber v důsledku zhoršeného odtoku v důsledku intracerebrálních angiomat, jak kalcifikovaných, tak nekalcinovaných.

Vzhledem k povaze mozkové léze, která se u různých pacientů se Sturge-Weberovým syndromem velmi liší, existuje vysoké riziko vzniku symptomatické fokální epilepsie (70-75%).

Duševní retardace není povinným příznakem Sturge-Weberova syndromu, ale je výsledkem opakovaných poruch mozkové cirkulace, je-li nějaká, a pozdní diagnostikované a farmakorezistentní symptomatické epilepsie, pokud se vyvinula. Pacienti by proto měli být ve výuce v neurogenetice a neurologickém epileptologovi, aby vývoj dítěte probíhal v souladu s věkem a v budoucnu.

Je důležité si uvědomit, že jmenování vaskulárních léků, které jsou často nepřiměřeně předepisovány dětem prvních let života v okresních dětských klinikách, není v Sturge-Weberově syndromu indikováno.

Jaká patologie oka je možná se Sturge-Weberovým syndromem?

Sturge-Weberův syndrom je často doprovázen vývojem glaukomu v každém věku. Postupem času mohou hemangiomy oční bulvy vést k degeneraci epitelu sítnice, cystické degeneraci, odchlípení sítnice a ztrátě zraku, proto dítě, dospívající nebo dospělí trpící touto chorobou potřebují pravidelnou lékařskou péči od oftalmologa.

Záběr pacienta se skvrnou na povrchu (Sturge-Weberův syndrom), komplikovaný okluzí centrální retinální žíly, difuzní choroidální retinální hemangiom, glaukom [Hoyt, William Fletcher, 1926; Virtuální vzdělávací knihovna Neuro-oftalmologie: NOVEL]

Jaké diagnostické metody jsou indikovány pro syndrom Sturge-Weber?

Metody vyšetření tohoto onemocnění zahrnují:

• angiografie mozkových tepen, žil a dutin (MR-angiografie a CT-angiografie jsou optimální, protože se jedná o neinvazivní techniky a mohou být použity jak u dětí, tak u dospělých); charakteristické symptomy Sturge-Weberova syndromu: selhání povrchových kortikálních žil, prázdných duralových dutin, patologická tortuozita žil;
• punkci páteře následovanou vzorkováním mozkomíšního moku pro výzkum (charakterizovaný zvýšeným obsahem bílkovin),
• počítačová tomografie (CT) mozku (s výhodou multislice spirální počítačová tomografie - MSCT); charakteristické symptomy Sturge-Weberova syndromu: intracerebrální kalcifikace, symptom "tramvajových kolejnic", kortikální atrofie, abnormální expanze žilní sítě choroidálního plexu laterálních komor;
• zobrazování magnetickou rezonancí - MRI mozku (s výhodou MRI s kontrastem gadolinia); charakteristické znaky: rozšíření choroidálních plexů, okluze žilních dutin, kortikální atrofie, demyelinizace mozku dystrofické geneze;
• jednofotonová emisní počítačová tomografie (SPECT); Charakteristické rysy: oblasti hyperperfúze mozkové substance (v raných stadiích onemocnění), oblasti hypoperfúze mozku (v pozdních stadiích onemocnění);
• pozitronová emisní tomografie (PET); Charakteristické rysy: oblasti hypometabolismu mozku;
• monitorování video-EEG (VEM); Charakteristické rysy: pokles v síle bioelektrické aktivity mozku, polyfokální epileptiformní aktivita, reprezentovaná především paroxyzmy theta a delta vln s vysokou amplitudou.

MRI mozku s vylepšením kontrastu u pacienta s Sturge-Weberovým syndromem: pial leptomeningealální žilní angiomatóza, hemiatrofie hemisféry na straně venózních malformací. Klinicky má pacient v oblasti inervace trojklanného nervu (na straně identifikovaných změn MRI) skvrnu portální barvy na obličeji a epileptické záchvaty

Rutinní MRI (síla menší než 1,5 Tesla, tloušťka řezu více než 1 mm) mozku pro diagnózu Sturge-Weberova syndromu může být málo informativní (zejména u malých oblastí poškození), protože studie by měla být prováděna neuroradiologem se speciálním tréninkem na tenkých prvcích o tloušťce 1 mm) snímají povrch mozku. Současně musí být zobrazovač magnetické rezonance dostatečně silný - alespoň 1,5 Tesla.

Klinické vyšetření pacientů se syndromem Sturge-Weber

Lidé trpící syndromem Sturge-Weber by měli být sledováni multidisciplinárním týmem lékařů, kteří jsou vyškoleni v diagnostice a léčbě dědičných neurocutánních syndromů, mezi něž patří:

Pokud je Vaše dítě nebo v nedávné době diagnostikováno Sturge-Weberovým syndromem, máte pravděpodobně mnoho otázek o tom, jaké komplikace se mohou vyvinout na pozadí tohoto onemocnění, co je účinné lékařské vyšetření a léčba.

V tomto případě doporučujeme seznámit se s užitečnými články připravenými pracovníky Neurologického centra pro epileptologii, neurogenetiku a výzkum mozku ve Fakultní nemocnici Krasnoyarsk State Medical University. Prof. V.F. Voyno-Yasenetsky, kteří mají praktické zkušenosti s léčbou pacientů s touto patologií.

Kromě toho se můžete obrátit na konzultace na místě s odborníky našeho centra.

1 Autor:
MUDr. Natalia Shneider, profesorka, vedoucí neurologického centra pro epileptologii, neurogenetiku a výzkum mozku ve Fakultní nemocnici, vedoucí oddělení lékařské genetiky a klinické neurofyziologie Institutu postgraduálního vzdělávání KrasSMU. Prof. V.F. Voyno-Yasenetsky

1Zdroje:
- Schneider N.A., Shapovalova E.A. Epidemiologie phacomatosis // Bulletin klinické nemocnice №51. - 2011. - Svazek IV, №2-3.- P.46-54.
- Schneider N.A., Shapovalova E.A., Chesheiko E.Yu, Molgachev A.A., Khamrayeva E.H. Klinické pozorování pozdní diagnózy poškození mozku u 35leté ženy se syndromem Sturge-Weber // Herald klinické nemocnice №51. - 2011. - svazek IV, č. 2-3.- P.108-112.
- Ryanův příběh // Bostonská dětská nemocnice https: /. /az/Site2944/mainpageS2944P6.html

Užitečné odkazy:

• Nadace Sturge-Weber www.sturge-weber.org
• Sturge-Weber syndrom Společenství swscommunity.org
• Hunterův sen pro Cure nadaci www.huntersdream.org
• Institut Kennedyho Kriegera www.kennedykrieger.org
• Johns Hopkins medicína - www.hopkinsmedicine.org
• Univerzita Johna Hopkinsa Dermatology obraz Atlas dermatlas.med.jhmi.edu/derm
• Nadace cévnatých známek - www.birthmark.org
• Johns Hopkins Katedra neurologie / Neurochirurgie www.neuro.jhmi.edu
• NINDS Stránka s informacemi o syndromu Sturge-Weber www.ninds.nih.gov/disorders/sturge_weber/sturge_weber.htm
• Nadace STURGE WEBER UK www.sturgeweber.org.uk
• Sturge-Weber syndrom Společenství Kanada www.swscommunitycanada.org
• Hledat PubMed pro Sturge-Weber www.ncbi.nlm.nih.gov/PubMed/

© Všechna práva vyhrazena. Vyžaduje se odkaz na autory a zdroj

Přehled léčiv pro léčbu syndromu Sturge-Weber

Poprvé byla encefalotrigenerální angiomatóza („andělův polibek“) popsána Sturgeem v sedmdesátých letech osmnáctého století na příkladu šestiletého dítěte, které mělo jasně červenou kapilární hemangiom na obličeji v oblasti inervace terciárního nervu. Anomálie kůže byla lokalizována na jedné straně v oblasti zygomatické části, zakrývala orbitu, čelo, byla založena na vaskulárním nádoru.

V roce 1922 doplnil Weber klinický obraz lézí meningů s kalcifikacemi z růstu místa. Na začátku 20. století Krabbe zahrnoval do symptomatologie retinální lézi. Následně bylo onemocnění pojmenováno Sturge-Weberův syndrom (Sturge (Sturge) - Weber - Crabbe).

Příčiny patologie

Anomálie se vyvíjí během perinatálního období, mesoderm (zárodečná vrstva) je narušen v plodu, což vede k rozdílu homogenních buněk ve tkáni. Nemoc patří do sporadické (nepravidelné) formy projevu, je přenášena dominantní částí stejného genu, bez přilnutí k podlaze. Recesivní dědičnost je velmi vzácná.

Sturge-Weber-Krabbe syndrom je tvořen v plodu pod vlivem řady faktorů:

1. Poruchy metabolismu u žen během těhotenství (dysfunkce štítné žlázy).
2. Chemická otrava v prvním trimestru.
3. Vedlejší účinky léků.
4. Alkohol, drogy, kouření tabáku.
5. Genitální nebo intrauterinní infekce v perinatálním období.

Onemocnění se zřídka vyskytuje, nebezpečí leží v místě angiomas v mozku a očních bulvách. Narušení centrální nervové soustavy způsobené syndromem vede k invaliditě v dětství.

Charakteristické příznaky onemocnění

Patologie se týká střídající se skupiny syndromů šířících se do lebeční, obličejové a nervové oblasti oční bulvy. Neurologická porucha vede k částečné ztrátě motorické funkce na opačné straně léze, k rozvoji strabismu, paralýze svalů jazyka a obličeje. Hlavním ukazatelem onemocnění je bordová skvrna na jedné straně obličeje (foto) nebo tělo, méně často má kapilární hemangiom dvojstrannou lokalizaci.

Podstatou projevu syndromu jsou tři kombinace znaků:

• intrakraniální membrány vaskulární angiomy;
• angiomatóza obličeje s lézemi sítnice;
• kombinace kapilárních nádorů (mozek, obličej, oči).

Každá forma je doprovázena odpovídajícími abnormálními poruchami.

Poranění obličeje

Projev syndromu na obličeji se nazývá „planoucí névus“, je přítomen při narození nebo se vyvíjí později. Angioma má formu skvrn s rozmazanými hranami, upravenými růstem kapilár. Nádor je jasně červený nebo vínový, pokrývá polovinu čela, jedna strana nosu, horní zygomatická část, oblast očí, končí nad horním rtem. To je klasický příznak nemoci, "polibek anděla" se může projevit ze dvou stran, pokrývají vlasovou část hlavy, zadní část hlavy a padají na tělo.

Lokality lokalizace cévních lézí jsou jednoduché, rozptýlené nebo sloučené do běžné formy. Po stisknutí se problémová oblast rozplyne a barva se obnoví. V průběhu života člověka „planoucí névus“ mění nejen tvar, ale i barvu. U novorozence se jedná o místo světle růžové barvy, jak se stárne, ztmavne a získá burgundský odstín.

Ve většině případů je angioma plochá, nevyčnívá nad povrch kůže. Ve složitější formě je anomálie doprovázena pigmentací, krtky, omezeným edémem, hemangiomem. Zjevné symptomy na obličeji jsou diagnostikovány v 99% případů.

Neurologické změny

Angiomatóza mozkové tkáně vede ke kalcifikaci kapilár postižené oblasti, což zase vyvolává vývoj těchto patologií:

• intrakraniální atrofie a nekróza;
• zvýšení gliových buněk;
• hydrocefalus;
• demence.

Expanze kapilár v měkkých tkáních je nedílným společníkem onemocnění, zhoršuje stav a prognózu.

Příznaky poškození mozku se začínají objevovat v prvním roce života dítěte. Onemocnění je charakterizováno dlouhým klinickým průběhem, ve kterém se projevují příznaky neurologické poruchy, které způsobují poruchu motorické funkce, mentální retardaci.

Proliferace krevních cév vytváří tlak na neurony, tvoří konvulzivní syndrom. Existuje vzor: čím více mentální retardace, tím výraznější epileptické záchvaty. Svalová kontrakce je aktivována na opačné straně ohně. Postupem času se zóna růstu kapilár zvyšuje, útoky postupují. Tyto faktory ovlivňují emocionální stav, způsobují mentální odchylky v chování. Sturge-Weberův syndrom je doprovázen následujícími příznaky:

• kognitivní porucha;
• poškození paměti;
• snížená schopnost učit se;
• podrážděnost;
• agrese;
• pomstychtivost, pomstychtivost.

U dospělých zahrnuje každý epileptický záchvat pokles inteligence. Intrakraniální tlak způsobuje neustálé bolesti hlavy. Tvořená paréza, paralýza, svalová slabost, ztráta citlivosti na straně protilehlé poškození mozku.

Oční příznaky

Oftalmické změny spojené s onemocněním jsou charakterizovány abnormálními změnami v cévním traktu. Angioma je lokalizována v papilární makulární části. Novotvar světle šedé barvy ve tvaru kruhu (foto), kalcifikovaný, vytváří tlak a příznivé prostředí pro rozvoj glaukomu.

Patologie narušuje tok tekutiny v oku, tvoří se hydroftalická fáze. Sturge-Weberův syndrom v oftalmologii se projevuje následujícími problémy:

• zakalení rohovky;
• zvýšení oční bulvy;
• snížené vidění (úplná slepota je možná);
• zúžení hran vizuálního zachycení;
• retinální atrofie.

Glaukom se může objevit okamžitě po narození nebo později.

Požadovaná diagnostika

Definice syndromu se provádí třemi způsoby: přítomností kapilárního hemangiomu na obličeji, neurologických abnormalit, očních abnormalit. Diagnostika se provádí laboratorním výzkumem likéru a použitím instrumentálních technik, včetně:

1. Výpočetní tomografie mozkové kůry.
2. Radiografie lebky k identifikaci oblastí nedostatku vápníku.
3. PET (pozitronová emisní tomografie).
4. Elektroencefalografie, která určuje rychlost bioelektrických pulzů.
5. Zobrazování magnetickou rezonancí k rozlišení cystických útvarů, nádorů, abscesů. Umožňuje analyzovat stupeň atrofie.
6. SPECT (jednofotonová emisní počítačová tomografie).

Oftalmologickou diagnózu provádí:

• měření nitroočního tlaku;
• stanovit kvalitu vidění;
• oftalmoskopie;
• ultrazvuková biometrie;
• gonioskopie;
• perimetrie;
• AV skenování.

Je zohledněna průhlednost nebo zakalení rohovky.

Doporučení pro léčbu

Neexistují žádné speciální léčby pro Sturge-Weberův syndrom a léčba je symptomatická. V případě izolovaného plamenného névusu na obličeji nebo těle, pokud není ovlivněn centrální nervový systém a zraková funkce, není nutná žádná speciální léčba. Doporučení pro odstranění vady jsou kosmetická. Efektivní tetování béžové barvy, zatímco "polibek anděla" nevynikne na kůži.

V případě vážné léze mozkové kůry, sítnice s růstem kapilár, je indikován chirurgický zákrok. Provádí se trabekulotomie, korekce patologie laserem.

Léky na léky jsou předepisovány, aby zmírnily symptomy a zlepšily kvalitu života pacienta. Tyto léky se používají:

1. Antiepileptika a antikonvulziva - karbamazepin, seduxen, keppra, kyselina valproová, finlepsin, topiramát. "Depakine".
2. Léky pro normalizaci sekrece oční tekutiny - "Dorzolamid", "Brimonidin", "Brinzolamid", "Alfagan", "Timolol", "Azopt".
3. Prášky na prevenci otoků mozku a diuretik - "mannitol", "furosemid".

U závažných poruch centrálního nervového systému, které vedly k paralýze a mentální retardaci, potřebuje pacient zvláštní péči.

Možné komplikace a prognóza

Následky onemocnění závisí na stupni a zaměření léze. V případě vzniku lokálního kapilárního hemangiomu na obličeji, který není komplikován encefalotrigeneminální angiomatózou a rozvojem glaukomu, pokud skvrna zůstává nezměněna od okamžiku narození, prognóza je příznivá. Kromě kosmetické nepohodlí, problémy nezpůsobí osobu.

S výraznou progresivní klinikou systémového poškození meningů, očí a vnitřních orgánů mohou být účinky syndromu závažné:

1. Časté epileptické záchvaty bez adekvátní léčby vedou k rozvoji oligofrenie, riziku mrtvice.
2. Krvácení je možné.
3. Závažné neurologické poruchy (snížená inteligence).
4. Těžká deformace obličejových svalů.
5. Svalová slabost.
6. Snížené vidění nebo ztráta zraku.
7. Porušení intrakraniálního oběhu.

Smrt může nastat v případě edému mozku s epileptickým stavem (stav charakterizovaný nepřetržitými křečovitými záchvaty).

Velcí lidé čelí nemoci

Lokální projev syndromu Sturge-Weber není věta. Kožní anomálie, která nemá vliv na vitální funkce těla, nemá vliv na intelektuální schopnosti, volbu povolání nebo kariéru. Jedním z největších lidí, který se vyznačuje „polibkem anděla“, je ruský politický představitel Michail Gorbačov, který vstoupil do historie země jako poslední tajemník Ústředního výboru KSSS, reformátor, který zahájil proces restrukturalizace. Jeho vrozená angioma byla umístěna na přední straně lebky, byla to jakási „volací karta“.