logo

Podrobnosti o neurologickém syndromu Sturge-Weber

Encefalotrigeminální angiomatóza je považována za závažné onemocnění, které se vyskytuje sporadicky.

To je také známé jako Sturge-Weber syndrom.

Současně se objevují mnohonásobné angiomy kůže obličeje a dura mater.

Jejich lokalizace je obvykle maxilární a oční větve trojklaného nervu. Současně může být pia mater v nemoci ovlivněna na jedné straně nebo na obou stranách.

Toto onemocnění se vztahuje na faciální onemocnění, tj. dědičné problémy, které jsou charakterizovány poruchami nervové soustavy a vnitřních orgánů, jakož i změnami v kůži (nejčastěji se vyskytují skvrny).

Podobná kombinace projevů je způsobena tím, že během těhotenství jsou současně poškozeny 2 zárodečné vrstvy:

Právě z nich se v budoucnu vyvíjí kůže, nervový systém, cévy a vnitřní orgány dítěte. Skupina phacomatosis zahrnuje následující nemoci: t

  • Bourneville tuberózní skleróza;
  • Weberův syndrom;
  • Syndrom Louis Bar;
  • také neurofibromatóza reklinghayzena.

Varianty onemocnění

V moderní lékařské praxi, tam jsou tři formy Sturge-Weber syndrom.

Všechny se vyznačují kombinací příznaků:

  1. Pouze angioma na obličeji. Nebo kombinace těchto vaskulárních nádorů na kůži obličeje s glaukomem.
  2. Pouze angioma výstelky mozku.
  3. Kombinace angiomu mozku a kůže. Může způsobit glaukom.

Klinický obraz onemocnění

Klasicky, Sturge-Weber-Krabbe syndrom se projevuje hlavními příznaky: t

  • záchvaty;
  • cévní skvrny na obličeji, které se nazývají angiomy;
  • zvýšený nitrooční tlak nebo glaukom.

Stejně často trpí nemocí muži i ženy. Jedna z 50 000 lidí na Zemi trpí právě touto chorobou.

Z možných příznaků lékaři obvykle rozlišují následující možnosti:

  1. Burgundsko, světlé místo na tváři. Nejčastěji následující obrázek - pokrývá pouze jednu stranu, zatímco zachycuje oblast čela, nosu a omezuje se na horní ret. Tato část je inervována 1 a 2 větvemi trojklanného nervu. Obdobné načervenalé skvrny se někdy vyskytují na obou stranách obličeje. Nejčastěji se však objevuje při narození dítěte a může se v průběhu času objevit.
  2. Křečovité záchvaty, které se projevují jako nedobrovolné pohyby v horní a dolní končetině. Vycházejí z opačné strany místa na obličeji. Jejich vzhled je způsoben tím, že kortex je ovlivněn angioma. U pacientů s křečovitými záchvaty končí šíření nedobrovolných pohybů po celém těle, hluboké slabé, nekontrolované močení. Tyto záchvaty se začínají objevovat v prvním roce života člověka.
  3. Slabost ve svalech (obvykle končetinách) na opačné straně těla než burgundské místo.
  4. Snížené vidění. Často se může při zhoršení onemocnění objevit jeho úplná ztráta.
  5. Desenzibilizace v polovině těla, která se nachází naproti burgundské skvrně na obličeji.
  6. Pokud jsou angiomy soustředěny v oblasti okcipitálních laloků mozku, existuje pravděpodobnost úplné ztráty některých zorných polí.
  7. Pozorují se duševní poruchy - zmatenost, ztráta paměti a mentální retardace (nesoulad s věkem).
  8. Bolesti hlavy
  9. Poruchy emocionálního vývoje dítěte: slznost, neustálá podrážděnost a dokonce i agresivita.

První a časné příznaky jsou záchvaty a výskyt hnědých skvrn na kůži obličeje.

Diagnostická opatření

Při prvních sebemenších projevech Sturge-Weberova syndromu je nutné se poradit s lékařem.

Je to specialista, který předepíše správné diagnostické testy a provede co nejpřesnější diagnostiku a poté předepíše účinnou léčbu.

Diagnostický komplex pro encefalotrigeneminální angiomatózu se skládá z několika stadií a postupů:

  1. Nejprve je analyzována historie a stížnosti onemocnění. Je důležité vědět, v jakém věku se projevily symptomy (záchvaty, slabost, bolesti hlavy atd.). Je třeba objasnit, zda tato nemoc od někoho jiného od rodinných příslušníků.
  2. Vyžaduje se neurologické vyšetření pacienta. Zároveň se pečlivě vyhodnocuje citlivost kůže a svalová síla všech končetin těla.
  3. Budeme muset jít na recepci k oftalmologovi. Pouze on bude měřit nitrooční tlak, zkoumat oči, zkoumat jejich vnitřní strukturu. To je nezbytné pro detekci angiomas, které se mohou objevit na očním prostředí. A pokud je oční nerv oteklý, lékař bude schopen zjistit, zda došlo k nárůstu intrakraniálního tlaku.
  4. Často ošetřující lékař posílá pacienta, aby se poradil s lékařskou genetikou.
  5. Výpočetní tomografie a magnetická rezonance pomohou vidět všechny změny v mozku (oblasti, kde je kortex nejvíce zředěný, kde jsou nádory, angiomy).
  6. Elektroencefalografie - technika, která umožňuje vyhodnotit elektrickou vodivost a mozkovou aktivitu v různých oblastech. V závislosti na onemocnění se tento parametr může lišit. Zvláště pokud je epileptické zaměření (to je hlavní příčina křečových záchvatů).

Mícha je nejtěžší komplikací neurosyfilisu. Co se stane, pokud nezačnete včas léčit nemoc.

Léčba nemocí

Syndrom Sturge Weber je léčen pouze symptomaticky.

To znamená, že hlavním cílem terapie je zachránit pacienta před projevy onemocnění, které zhoršují úroveň života člověka.

  • léky, které přispívají k eliminaci záchvatů;
  • jsou-li přítomny psycho-emocionální poruchy, jsou předepsány psychotropní léky;
  • Pokud se zvýší nitrooční tlak, budete muset užívat léky, které jej sníží.

Pokud jsou angiomy, které se nacházejí v lebeční dutině, život ohrožující a vážně ovlivňují změny ve fungování těla, rozhodne se lékař odstranit.

K tomu dochází chirurgicky. A pokud burgundská skvrna na kůži tváře značně zasahuje do života pacienta, může být „maskována“ pomocí kosmetické chirurgie. V tomto případě se provádí tetování postižené oblasti obličeje barvou těla.

Následky syndromu

Není-li v souvislosti s léčbou onemocnění učiněno žádné opatření, pak existuje pravděpodobnost komplikací:

  • ztráta zraku;
  • problémy mozkové cirkulace;
  • výrazná vada na obličeji, která zabraňuje pohodlnému společenskému přizpůsobení ve společnosti a také snižuje sebeúctu;
  • vady neurologické povahy, až k narušení duševního vývoje.

Bohužel chybí preventivní opatření, která by mohla zabránit rozvoji Weberovy choroby. Koneckonců, lékaři stále nemohou zjistit přesné příčiny výskytu onemocnění.

Nejdůležitější věcí je proto začít včas bojovat s tímto problémem.

Sturge-Weberův syndrom

Sturge-Weberův syndrom - vrozená angiomatóza, postihující kůži, orgány zraku a centrální nervový systém. Projevuje se mnohonásobnými vrozenými angiomy v oblasti obličeje, přetrvávajícím epileptickým syndromem, glaukomem, oligofrenií a dalšími neurologickými a oftalmologickými symptomy. V průběhu diagnostiky, radiografie rentgenu, CT nebo MRI mozkových struktur, oftalmoskopie, měření nitroočního tlaku, gonioskopie, očního ultrazvuku. Léčba zahrnuje antiepileptickou léčbu, konzervativní a chirurgickou léčbu glaukomu, symptomatickou léčbu. Prognóza je v mnoha případech nepříznivá.

Sturge-Weberův syndrom

Sturge-Weberův syndrom je vzácné vrozené angiomatózní onemocnění mozkových membrán, kůže a očí. Prevalence je na úrovni 1 případu na 100 tisíc obyvatel. Poprvé byl pacient s tímto syndromem popsán v roce 1879 firmou Sturge, poté v roce 1922. Weber indikoval radiografické příznaky odhalené tímto syndromem. V roce 1934 Krabbe navrhl, aby pacienti spolu s kožními angiomasami měli angiomatózu mozkových membrán. Na počest těchto výzkumníků se toto onemocnění nazývalo Sturge-Weber-Krabbeho syndrom. Vzhledem k tomu, že angiomy obličeje jsou lokalizovány v oblasti inervace kůže první a druhou větví trojklanného nervu, v neurologii, je onemocnění také známé jako encefalotrigeminální angiomatóza. Spolu s neurofibromatózou Recklinghausen, Louis-Barovým syndromem, tuberózní sklerózou, Hippel-Lindauovou chorobou a dalšími je Sturge-Weberův syndrom zařazen do skupiny phacomatóza - progresivních neurocutánních onemocnění.

Příčiny Sturge-Weberova syndromu

Sturge-Weberův syndrom se vyskytuje v důsledku porušení embryonálního vývoje, což vede k selhání diferenciace ekto-mesodermálních listů. Nejčastějšími případy jsou sporadický syndrom, méně autosomální (ne sex-linked) dominantní nebo recesivní dědičnost s částečnou penetrací. Předpokládá se, že sporadické případy jsou způsobeny negativním dopadem na plod v embryonálním období. Škodlivé faktory mohou být exogenní a endogenní intoxikace těhotné ženy, včetně nikotinu, alkoholu, drog, různých léků; intrauterinní infekce; dysmetabolické poruchy u nastávající matky (např. nekompenzovaný diabetes mellitus nebo hypertyreóza).

Morfologickým substrátem onemocnění je angiomatóza - tvorba a růst vícečetných vaskulárních nádorů (angiomat), umístěných na kůži obličeje a v mozkových membránách. Angiomatóza membrán zpravidla ovlivňuje jejich konvexitální část, častěji je pozorována v týlních a parietálních zónách. Obvykle má angiomatóza obličeje a angiomatóza mozkové obrny homolaterální umístění, tj. Jsou na stejné straně. Často je však zaznamenána dvoustranná povaha léze. V mozkových tkáních umístěných pod angiomatickou změnou oblasti membrány se vyvíjejí degenerativní procesy, dochází k atrofii a nadměrnému růstu glia a vznikají kalcifikace.

Symptomy Sturge-Weberova syndromu

Nejvýraznějším znakem charakterizujícím Sturge-Weberův syndrom je angiomatóza kůže obličeje. U všech pacientů je cévní bod vrozený. Postupem času se může zvětšit velikost. Lokalizováno zpravidla v zygomatické a infraorbitální oblasti. Při stisknutí bliká. Zpočátku má růžovou barvu, pak získává jasně červený nebo červeno-třešňový odstín. Vzhled a prevalence angiomas jsou rozdílné, mohou to být malé rozptýlené ohniska nebo sloučení do jedné velké skvrny, takzvané. "Planoucí névus". Angiomatóza může pokrývat nosní dutinu, hltan, ústní dutinu. V 70% případů syndromu angiomatózy je jednostranný. Ve 40% změn na obličeji jsou kombinovány s angiomy trupu a končetin. Možné jsou také jiné dermatologické symptomy: vrozené hemangiomy, lokální edémy měkkých tkání, nevi, hypo- a hyperpigmentační zóny. Podle některých zpráv, v 5% případů, Sturge-Weber syndrom nastane bez charakteristického “planoucího névus” na obličeji.

Od 75% do 85% případů encefalotrigeneminální angiomatózy dochází s křečovitým syndromem, debutujícím v prvním roce života. Epiphriscups typu jackpot jsou charakteristické, během kterých křeče pokrývají končetiny, kontralaterální (naproti) místu angiomatózy mozkových membrán. Epilepsie vede k mentální retardaci, mentální retardaci a v některých případech ik idiotu. Může se objevit hydrocefalus, hemiparéza a hemiatrofie kontralaterální angiomy končetin.

Na straně zrakového orgánu mohou být pozorovány angiomy cévnatky, heterochromie duhovky, hemianopsie, colobomas. Asi třetina pacientů je diagnostikována glaukomem, který způsobuje zakalení rohovky a v některých případech vede k tvorbě hydroftalmického. V některých případech je Sturge-Weberův syndrom kombinován s dysplazií lebky obličeje, což se projevuje asymetrií obličeje; v jiných, s vrozenou srdeční vadou.

Patognomonická triáda projevů syndromu („planoucí névus“, porucha zraku, neurologické symptomy) je pozorována pouze u jedné pětiny pacientů. V jiných případech se značně liší kombinace symptomů, a proto bylo dnes identifikováno 10 klinických forem Sturge-Weberova syndromu. Abortivní varianty syndromu nejsou neobvyklé, u kterých jsou klinické symptomy vyjádřeny pouze částečně a mírně.

Diagnóza Sturge-Weberova syndromu

Je možné diagnostikovat Sturge-Weberův syndrom charakteristickou kombinací symptomů: přítomností kožní angiomatózy obličeje, epifriskóz a dalších neurologických projevů, jakož i oftalmologické patologie (především glaukomu). Diagnostické vyhledávání provádí kolektivně neurolog, epileptolog, oftalmolog a dermatolog.

Během rentgenového vyšetření lebky se nacházejí kalcifikační zóny kortexu, které mají podobu dvojitých kontur, jako by kroužily meandry v oblasti poškození mozku. Snímek mozku CT zobrazuje ještě rozsáhlejší oblasti kalcifikace než ukazuje radiografie. MRI mozku odhalí oblasti degenerace a atrofie mozkové substance, ztenčení kortexu; umožňuje vyloučit další nemoci (intracerebrální nádor, absces mozku, mozková mozková příhoda).

Elektroencefalografie umožňuje určit povahu bioelektrické aktivity mozku a diagnostikovat epi-aktivitu. Oftalmologické vyšetření spočívá v kontrole zrakové ostrosti, perimetrii, měření nitroočního tlaku, oftalmoskopii a gonioskopii (se zachováním průhlednosti rohovky), ultrazvukové biometrie oka, AV skenování.

Léčba a prognóza Sturge-Weberova syndromu

V současné době nemá Sturge-Weberův syndrom účinnou léčbu. Terapie je zaměřena na zastavení hlavních projevů. Antikonvulzivní léčba valproátem, karbamazepinem, levetiracetamem, topiramátem.

Episindrom je často rezistentní na antiepileptickou léčbu, která vyžaduje přechod z monoterapie na kombinaci dvou léčiv. Rentgenové ozáření lebky přes oblast postiženou angiomatózou se používá jako jedna z metod léčby. Podle výpovědi neurochirurgů lze zvážit otázku chirurgické léčby epilepsie.

Léčba glaukomu spočívá v instilaci očních kapek, které snižují sekreci nitrooční tekutiny: brimonidin, timolol, dorzolamid, brinzolamid atd. Taková konzervativní léčba je však často neúčinná. V takových případech provádí oftalmologové chirurgickou léčbu glaukomu: trabekulotomie nebo trabekulektomie.

Bohužel, na výrazné klinice má Sturge-Weberův syndrom nepříznivou prognózu. Intrahovatelný epileptický syndrom vede k těžké oligofrenii. Možná ztráta zraku, intrakraniální vaskulární poruchy, vedoucí k pravděpodobnosti mrtvice.

Sturge-Weber-Krabbe syndrom

. nebo: Encephalotrigeneminální angiomatóza, neingmentace, čtvrtá facomatóza

Příznaky syndromu Sturge Weber Crabbe

Syndrom Sturge-Weber-Crabe je dědičné onemocnění, takže mnoho symptomů je variabilní od narození.

  • Angiomatóza kůže obličeje - kožní léze ve formě angiomů (ploché a mírně zvýšené nádory kůže červeného odstínu, skládající se z cév) a nevi (moly).
  • Angiomatóza orgánů zraku - poškození cévnatky (tvorba angiomů) oka. Změny v krevních cévách orgánu vidění vedou k narušení cirkulace komorové vody v oční dutině a následně ke zvýšení nitroočního tlaku (glaukomu), narušení struktury očních membrán, odchlípení sítnice a ztráty zraku.
  • Angiomatóza měkké skořápky mozku - příznaky závisí na lokalizaci angiomů (vaskulárních nádorů) měkké skořápky mozku. Sturge-Weber-Crabeho syndrom je zpravidla doprovázen hemiparézou (porucha motorické funkce jedné strany těla), hemianopií (slepota v jedné polovině zorného pole), poruchou pozornosti s hyperaktivitou (potíže s koncentrací pozornosti, hyperaktivitou, impulsivitou), poruchami mozkové cirkulace, ataxie (porucha koordinace pohybů), epileptické záchvaty (častěji křeče), mentální retardace.

Sturge-Weberův syndrom

Sturge-Weberův syndrom - vrozená angiomatóza, postihující kůži, orgány zraku a centrální nervový systém. Projevuje se mnohonásobnými vrozenými angiomy v oblasti obličeje, přetrvávajícím epileptickým syndromem, glaukomem, oligofrenií a dalšími neurologickými a oftalmologickými symptomy. V průběhu diagnostiky, radiografie rentgenu, CT nebo MRI mozkových struktur, oftalmoskopie, měření nitroočního tlaku, gonioskopie, očního ultrazvuku. Léčba zahrnuje antiepileptickou léčbu, konzervativní a chirurgickou léčbu glaukomu, symptomatickou léčbu. Prognóza je v mnoha případech nepříznivá.

Sturge-Weberův syndrom

Sturge-Weberův syndrom je vzácné vrozené angiomatózní onemocnění mozkových membrán, kůže a očí. Prevalence je na úrovni 1 případu na 100 tisíc obyvatel. Poprvé byl pacient s tímto syndromem popsán v roce 1879 firmou Sturge, poté v roce 1922. Weber indikoval radiografické příznaky odhalené tímto syndromem. V roce 1934 Krabbe navrhl, aby pacienti spolu s kožními angiomasami měli angiomatózu mozkových membrán. Na počest těchto výzkumníků se toto onemocnění nazývalo Sturge-Weber-Krabbeho syndrom. Vzhledem k tomu, že angiomy obličeje jsou lokalizovány v oblasti inervace kůže první a druhou větví trojklanného nervu, v neurologii, je onemocnění také známé jako encefalotrigeminální angiomatóza. Spolu s neurofibromatózou Recklinghausen, Louis-Barovým syndromem, tuberózní sklerózou, Hippel-Lindauovou chorobou a dalšími je Sturge-Weberův syndrom zařazen do skupiny phacomatóza - progresivních neurocutánních onemocnění.

Příčiny Sturge-Weberova syndromu

Sturge-Weberův syndrom se vyskytuje v důsledku porušení embryonálního vývoje, což vede k selhání diferenciace ekto-mesodermálních listů. Nejčastějšími případy jsou sporadický syndrom, méně autosomální (ne sex-linked) dominantní nebo recesivní dědičnost s částečnou penetrací. Předpokládá se, že sporadické případy jsou způsobeny negativním dopadem na plod v embryonálním období. Škodlivé faktory mohou být exogenní a endogenní intoxikace těhotné ženy, včetně nikotinu, alkoholu, drog, různých léků; intrauterinní infekce; dysmetabolické poruchy u nastávající matky (např. nekompenzovaný diabetes mellitus nebo hypertyreóza).

Morfologickým substrátem onemocnění je angiomatóza - tvorba a růst vícečetných vaskulárních nádorů (angiomat), umístěných na kůži obličeje a v mozkových membránách. Angiomatóza membrán zpravidla ovlivňuje jejich konvexitální část, častěji je pozorována v týlních a parietálních zónách. Obvykle má angiomatóza obličeje a angiomatóza mozkové obrny homolaterální umístění, tj. Jsou na stejné straně. Často je však zaznamenána dvoustranná povaha léze. V mozkových tkáních umístěných pod angiomatickou změnou oblasti membrány se vyvíjejí degenerativní procesy, dochází k atrofii a nadměrnému růstu glia a vznikají kalcifikace.

Symptomy Sturge-Weberova syndromu

Nejvýraznějším znakem charakterizujícím Sturge-Weberův syndrom je angiomatóza kůže obličeje. U všech pacientů je cévní bod vrozený. Postupem času se může zvětšit velikost. Lokalizováno zpravidla v zygomatické a infraorbitální oblasti. Při stisknutí bliká. Zpočátku má růžovou barvu, pak získává jasně červený nebo červeno-třešňový odstín. Vzhled a prevalence angiomas jsou rozdílné, mohou to být malé rozptýlené ohniska nebo sloučení do jedné velké skvrny, takzvané. "Planoucí névus". Angiomatóza může pokrývat nosní dutinu, hltan, ústní dutinu. V 70% případů syndromu angiomatózy je jednostranný. Ve 40% změn na obličeji jsou kombinovány s angiomy trupu a končetin. Možné jsou také jiné dermatologické symptomy: vrozené hemangiomy, lokální edémy měkkých tkání, nevi, hypo- a hyperpigmentační zóny. Podle některých zpráv, v 5% případů, Sturge-Weber syndrom nastane bez charakteristického “planoucího névus” na obličeji.

Od 75% do 85% případů encefalotrigeneminální angiomatózy dochází s křečovitým syndromem, debutujícím v prvním roce života. Epiphriscups typu jackpot jsou charakteristické, během kterých křeče pokrývají končetiny, kontralaterální (naproti) místu angiomatózy mozkových membrán. Epilepsie vede k mentální retardaci, mentální retardaci a v některých případech ik idiotu. Může se objevit hydrocefalus, hemiparéza a hemiatrofie kontralaterální angiomy končetin.

Na straně zrakového orgánu mohou být pozorovány angiomy cévnatky, heterochromie duhovky, hemianopsie, colobomas. Asi třetina pacientů je diagnostikována glaukomem, který způsobuje zakalení rohovky a v některých případech vede k tvorbě hydroftalmického. V některých případech je Sturge-Weberův syndrom kombinován s dysplazií lebky obličeje, což se projevuje asymetrií obličeje; v jiných, s vrozenou srdeční vadou.

Patognomonická triáda projevů syndromu („planoucí névus“, porucha zraku, neurologické symptomy) je pozorována pouze u jedné pětiny pacientů. V jiných případech se značně liší kombinace symptomů, a proto bylo dnes identifikováno 10 klinických forem Sturge-Weberova syndromu. Abortivní varianty syndromu nejsou neobvyklé, u kterých jsou klinické symptomy vyjádřeny pouze částečně a mírně.

Diagnóza Sturge-Weberova syndromu

Je možné diagnostikovat Sturge-Weberův syndrom charakteristickou kombinací symptomů: přítomností kožní angiomatózy obličeje, epifriskóz a dalších neurologických projevů, jakož i oftalmologické patologie (především glaukomu). Diagnostické vyhledávání provádí kolektivně neurolog, epileptolog, oftalmolog a dermatolog.

Během rentgenového vyšetření lebky se nacházejí kalcifikační zóny kortexu, které mají podobu dvojitých kontur, jako by kroužily meandry v oblasti poškození mozku. Snímek mozku CT zobrazuje ještě rozsáhlejší oblasti kalcifikace než ukazuje radiografie. MRI mozku odhalí oblasti degenerace a atrofie mozkové substance, ztenčení kortexu; umožňuje vyloučit další nemoci (intracerebrální nádor, absces mozku, mozková mozková příhoda).

Elektroencefalografie umožňuje určit povahu bioelektrické aktivity mozku a diagnostikovat epi-aktivitu. Oftalmologické vyšetření spočívá v kontrole zrakové ostrosti, perimetrii, měření nitroočního tlaku, oftalmoskopii a gonioskopii (se zachováním průhlednosti rohovky), ultrazvukové biometrie oka, AV skenování.

Léčba a prognóza Sturge-Weberova syndromu

V současné době nemá Sturge-Weberův syndrom účinnou léčbu. Terapie je zaměřena na zastavení hlavních projevů. Antikonvulzivní léčba valproátem, karbamazepinem, levetiracetamem, topiramátem.

Episindrom je často rezistentní na antiepileptickou léčbu, která vyžaduje přechod z monoterapie na kombinaci dvou léčiv. Rentgenové ozáření lebky přes oblast postiženou angiomatózou se používá jako jedna z metod léčby. Podle výpovědi neurochirurgů lze zvážit otázku chirurgické léčby epilepsie.

Léčba glaukomu spočívá v instilaci očních kapek, které snižují sekreci nitrooční tekutiny: brimonidin, timolol, dorzolamid, brinzolamid atd. Taková konzervativní léčba je však často neúčinná. V takových případech provádí oftalmologové chirurgickou léčbu glaukomu: trabekulotomie nebo trabekulektomie.

Bohužel, na výrazné klinice má Sturge-Weberův syndrom nepříznivou prognózu. Intrahovatelný epileptický syndrom vede k těžké oligofrenii. Možná ztráta zraku, intrakraniální vaskulární poruchy, vedoucí k pravděpodobnosti mrtvice.

Přehled léčiv pro léčbu syndromu Sturge-Weber

Poprvé byla encefalotrigenerální angiomatóza („andělův polibek“) popsána Sturgeem v sedmdesátých letech osmnáctého století na příkladu šestiletého dítěte, které mělo jasně červenou kapilární hemangiom na obličeji v oblasti inervace terciárního nervu. Anomálie kůže byla lokalizována na jedné straně v oblasti zygomatické části, zakrývala orbitu, čelo, byla založena na vaskulárním nádoru.

V roce 1922 doplnil Weber klinický obraz lézí meningů s kalcifikacemi z růstu místa. Na začátku 20. století Krabbe zahrnoval do symptomatologie retinální lézi. Následně bylo onemocnění pojmenováno Sturge-Weberův syndrom (Sturge (Sturge) - Weber - Crabbe).

Příčiny patologie

Anomálie se vyvíjí během perinatálního období, mesoderm (zárodečná vrstva) je narušen v plodu, což vede k rozdílu homogenních buněk ve tkáni. Nemoc patří do sporadické (nepravidelné) formy projevu, je přenášena dominantní částí stejného genu, bez přilnutí k podlaze. Recesivní dědičnost je velmi vzácná.

Sturge-Weber-Krabbe syndrom je tvořen v plodu pod vlivem řady faktorů:

  1. Poruchy metabolismu u žen během těhotenství (dysfunkce štítné žlázy).
  2. Chemická otrava v prvním trimestru.
  3. Vedlejší účinky léků.
  4. Alkohol, drogy, kouření tabáku.
  5. Genitální nebo intrauterinní infekce v perinatálním období.

Onemocnění se zřídka vyskytuje, nebezpečí leží v místě angiomas v mozku a očních bulvách. Narušení centrální nervové soustavy způsobené syndromem vede k invaliditě v dětství.

Charakteristické příznaky onemocnění

Patologie se týká střídající se skupiny syndromů šířících se do lebeční, obličejové a nervové oblasti oční bulvy. Neurologická porucha vede k částečné ztrátě motorické funkce na opačné straně léze, k rozvoji strabismu, paralýze svalů jazyka a obličeje. Hlavním ukazatelem onemocnění je bordová skvrna na jedné straně obličeje (foto) nebo tělo, méně často má kapilární hemangiom dvojstrannou lokalizaci.

Podstatou projevu syndromu jsou tři kombinace znaků:

  • intrakraniální membrány vaskulární angiomy;
  • angiomatóza obličeje s lézemi sítnice;
  • kombinace kapilárních nádorů (mozek, obličej, oči).

Každá forma je doprovázena odpovídajícími abnormálními poruchami.

Poranění obličeje

Projev syndromu na obličeji se nazývá „planoucí névus“, je přítomen při narození nebo se vyvíjí později. Angioma má formu skvrn s rozmazanými hranami, upravenými růstem kapilár. Nádor je jasně červený nebo vínový, pokrývá polovinu čela, jedna strana nosu, horní zygomatická část, oblast očí, končí nad horním rtem. To je klasický příznak nemoci, "polibek anděla" se může projevit ze dvou stran, pokrývají vlasovou část hlavy, zadní část hlavy a padají na tělo.

Lokality lokalizace cévních lézí jsou jednoduché, rozptýlené nebo sloučené do běžné formy. Po stisknutí se problémová oblast rozplyne a barva se obnoví. V průběhu života člověka „planoucí névus“ mění nejen tvar, ale i barvu. U novorozence se jedná o místo světle růžové barvy, jak se stárne, ztmavne a získá burgundský odstín.

Ve většině případů je angioma plochá, nevyčnívá nad povrch kůže. Ve složitější formě je anomálie doprovázena pigmentací, krtky, omezeným edémem, hemangiomem. Zjevné symptomy na obličeji jsou diagnostikovány v 99% případů.

Neurologické změny

Angiomatóza mozkové tkáně vede ke kalcifikaci kapilár postižené oblasti, což zase vyvolává vývoj těchto patologií:

  • intrakraniální atrofie a nekróza;
  • zvýšení gliových buněk;
  • hydrocefalus;
  • demence.

Expanze kapilár v měkkých tkáních je nedílným společníkem onemocnění, zhoršuje stav a prognózu.

Příznaky poškození mozku se začínají objevovat v prvním roce života dítěte. Onemocnění je charakterizováno dlouhým klinickým průběhem, ve kterém se projevují příznaky neurologické poruchy, které způsobují poruchu motorické funkce, mentální retardaci.

Proliferace krevních cév vytváří tlak na neurony, tvoří konvulzivní syndrom. Existuje vzor: čím více mentální retardace, tím výraznější epileptické záchvaty. Svalová kontrakce je aktivována na opačné straně ohně. Postupem času se zóna růstu kapilár zvyšuje, útoky postupují. Tyto faktory ovlivňují emocionální stav, způsobují mentální odchylky v chování. Sturge-Weberův syndrom je doprovázen následujícími příznaky:

  • kognitivní porucha;
  • poškození paměti;
  • snížená schopnost učit se;
  • podrážděnost;
  • agrese;
  • pomstychtivost, pomstychtivost.

U dospělých zahrnuje každý epileptický záchvat pokles inteligence. Intrakraniální tlak způsobuje neustálé bolesti hlavy. Tvořená paréza, paralýza, svalová slabost, ztráta citlivosti na straně protilehlé poškození mozku.

Oční příznaky

Oftalmické změny spojené s onemocněním jsou charakterizovány abnormálními změnami v cévním traktu. Angioma je lokalizována v papilární makulární části. Novotvar světle šedé barvy ve tvaru kruhu (foto), kalcifikovaný, vytváří tlak a příznivé prostředí pro rozvoj glaukomu.

Patologie narušuje tok tekutiny v oku, tvoří se hydroftalická fáze. Sturge-Weberův syndrom v oftalmologii se projevuje následujícími problémy:

  • zakalení rohovky;
  • zvýšení oční bulvy;
  • snížené vidění (úplná slepota je možná);
  • zúžení hran vizuálního zachycení;
  • retinální atrofie.

Glaukom se může objevit okamžitě po narození nebo později.

Požadovaná diagnostika

Definice syndromu se provádí třemi způsoby: přítomností kapilárního hemangiomu na obličeji, neurologických abnormalit, očních abnormalit. Diagnostika se provádí laboratorním výzkumem likéru a použitím instrumentálních technik, včetně:

  1. Výpočetní tomografie mozkové kůry.
  2. Radiografie lebky k identifikaci oblastí nedostatku vápníku.
  3. PET (pozitronová emisní tomografie).
  4. Elektroencefalografie, která určuje rychlost bioelektrických pulzů.
  5. Zobrazování magnetickou rezonancí k rozlišení cystických útvarů, nádorů, abscesů. Umožňuje analyzovat stupeň atrofie.
  6. SPECT (jednofotonová emisní počítačová tomografie).

Oftalmologickou diagnózu provádí:

  • měření nitroočního tlaku;
  • stanovit kvalitu vidění;
  • oftalmoskopie;
  • ultrazvuková biometrie;
  • gonioskopie;
  • perimetrie;
  • AV skenování.

Je zohledněna průhlednost nebo zakalení rohovky.

Doporučení pro léčbu

Neexistují žádné speciální léčby pro Sturge-Weberův syndrom a léčba je symptomatická. V případě izolovaného plamenného névusu na obličeji nebo těle, pokud není ovlivněn centrální nervový systém a zraková funkce, není nutná žádná speciální léčba. Doporučení pro odstranění vady jsou kosmetická. Efektivní tetování béžové barvy, zatímco "polibek anděla" nevynikne na kůži.

V případě vážné léze mozkové kůry, sítnice s růstem kapilár, je indikován chirurgický zákrok. Provádí se trabekulotomie, korekce patologie laserem.

Léky na léky jsou předepisovány, aby zmírnily symptomy a zlepšily kvalitu života pacienta. Tyto léky se používají:

  1. Antiepileptika a antikonvulziva - karbamazepin, seduxen, keppra, kyselina valproová, finlepsin, topiramát. "Depakine".
  2. Léky pro normalizaci sekrece oční tekutiny - "Dorzolamid", "Brimonidin", "Brinzolamid", "Alfagan", "Timolol", "Azopt".
  3. Prášky na prevenci otoků mozku a diuretik - "mannitol", "furosemid".

U závažných poruch centrálního nervového systému, které vedly k paralýze a mentální retardaci, potřebuje pacient zvláštní péči.

Možné komplikace a prognóza

Následky onemocnění závisí na stupni a zaměření léze. V případě vzniku lokálního kapilárního hemangiomu na obličeji, který není komplikován encefalotrigeneminální angiomatózou a rozvojem glaukomu, pokud skvrna zůstává nezměněna od okamžiku narození, prognóza je příznivá. Kromě kosmetické nepohodlí, problémy nezpůsobí osobu.

S výraznou progresivní klinikou systémového poškození meningů, očí a vnitřních orgánů mohou být účinky syndromu závažné:

  1. Časté epileptické záchvaty bez adekvátní léčby vedou k rozvoji oligofrenie, riziku mrtvice.
  2. Krvácení je možné.
  3. Závažné neurologické poruchy (snížená inteligence).
  4. Těžká deformace obličejových svalů.
  5. Svalová slabost.
  6. Snížené vidění nebo ztráta zraku.
  7. Porušení intrakraniálního oběhu.

Smrt může nastat v případě edému mozku s epileptickým stavem (stav charakterizovaný nepřetržitými křečovitými záchvaty).

Velcí lidé čelí nemoci

Lokální projev syndromu Sturge-Weber není věta. Kožní anomálie, která nemá vliv na vitální funkce těla, nemá vliv na intelektuální schopnosti, volbu povolání nebo kariéru. Jedním z největších lidí, který se vyznačuje „polibkem anděla“, je ruský politický představitel Michail Gorbačov, který vstoupil do historie země jako poslední tajemník Ústředního výboru KSSS, reformátor, který zahájil proces restrukturalizace. Jeho vrozená angioma byla umístěna na přední straně lebky, byla to jakási „volací karta“.

“Polibek anděla” a Sturge-Weber syndrom

„Angelův polibek“ - fialová nebo purpurově červená (nebo portově zbarvená) skvrna (nebo skvrny) na kůži obličeje a pokožky hlavy (v lékařské terminologii „planoucí névus“). Toto místo není nic jiného než kapilární nebo kavernózní hemangiom. Objevuje se na jedné straně obličeje (ale ne vždy) a zpravidla v zóně inervace kůže trigeminálního nervu (obvykle v inervační oblasti jeho větví I a II). Výskyt těchto skvrn u živě narozených novorozenců je poměrně vysoký a dosahuje 3 na 1000 obyvatel.

Při zkoumání pacienta s takovým místem (skvrnami) by neurolog měl „neuniknout“ takovou vrozenou fetální lézí jako Sturgeův syndrom (Sturge) -Weber-Krabbeho syndrom (UWB), ve kterém je vývoj plamenného névusu („nevus flammeus“) v obličejové oblasti spojen s jevy lokální angiomatóza měkkých a arachnoidních membrán mozku - leptomeningální angiomatóza (a sítnice - to je u oftalmologů). Vzhledem k uvedeným lokalizacím angiomatózy má SSHVK druhé jméno - „encefalo-trigemino-retinální angiomatóza“ (nebo „encefalotrigeminální angiomatóza“ nebo „encefalolitická neuroangiomatóza“).

SSHVK je vrozené, sporadicky se vyskytující onemocnění charakterizované angiomatózou meningů, kapilár tváře a očí. Syndrom, popsaný v roce 1879 Sturge, doplněný později Weberem (1922) a Krabe (1934), je úplnou formou encefalolitické neuroangiomatózy, charakterizované kombinací kožní a mozkové angiomatózy s očními projevy. Syndrom patří do skupiny degenerativních onemocnění - fakomatózy (neurocutánní syndromy). Prevalence mezi novorozenci dosahuje 1 případu na 50 000 obyvatel.

Komplex symptomů zahrnuje Krabbeho triádu: [1] planoucí (vaskulární) nevi podél větví trojklanného nervu (70% případů je jednosměrný proces, 30% je obousměrný proces), [2] intrakraniální kalcifikace, [3] symptomatická fokální epilepsie.

Existují tři klasické klinické formy SSHVK: typ 1 - angiomy obličeje a pia mater s glaukomem; Typ 2 - pouze angiomy obličeje bez léze CNS s glaukomem; Typ 3 - pouze angiomy pia mater, zpravidla bez glaukomu.

Věnujte pozornost! Kromě rozšířené klinické formy jsou také popsány atypické formy. Některé z nich byly individualizovány jako následující syndromy: [1] Jahnkeho syndrom (1930), ve kterém chybí glaukom; [2] Schirmerův syndrom (1860), ve kterém se glaukom a hydroftalmie projevují v raných stadiích; [3] Lawfordův syndrom (1884), ve kterém glaukom vypadá pozdě, má chronický průběh, nezpůsobuje zvýšení objemu oční bulvy a není doprovázen zvýšením hladiny nitroočního tlaku; [4] Millesův syndrom (1884), charakterizovaný kombinací glaukomu a choroidálního angiomu, ale bez zvýšení objemu oční bulvy.

Průběh onemocnění je pomalu progresivní (cévní anomálie nejsou statické a mohou se vyvíjet po celý život). K onemocnění obvykle dochází sporadicky, rodinné případy jsou výjimečné (typ dědičnosti je autozomálně dominantní nebo nesprávná dominantní [izolovaná chromozomální trisomie]).

SSHVK se vyskytuje u 8% kojenců s plamenným névem v obličeji, ale frekvence SSHVK se zvyšuje s plamenným névem v očních víčkách nebo bilaterální lokalizací (průměrná populační prevalence SSHVK je jeden případ pro 20–50 tisíc živě narozených). Pokud jde o riziko rozvoje SSHVC, existují i ​​následující kritéria: riziko rozvoje SSHCC vzrostlo na 25%, přičemž jedna skvrna portského vína zabírá polovinu obličeje, včetně periorbitální oblasti, až na 33%, pokud jsou postiženy obě poloviny obličeje, včetně periorbitální oblasti (je třeba poznamenat, že angiomatóza s SSHVK někdy postihuje sliznici ústní dutiny nebo se šíří do krku, trupu a končetin [jsou možné i jiné projevy kožních lézí: hemangiomy, vrozené nebo objevující se v prvních měsících života dítěte, hypertrofie a edém měkkých tkání a sliznic, skvrny „kávy“ a hypopigmentační skvrny na kůži trupu a končetin]). Nemoc je běžná u dívek i chlapců (podle některých zdrojů je HBVC častější u dívek).

Protože angiomatóza meningů (s SSHVC) může vést k infarktu myokardu a atrofii mozku (leptomeningální venózní angioma způsobuje krádežový syndrom základní mozkové kůry), tvorba kalcifikovaných mozkových a meningeálních cév, proto již existuje; ), mentální retardace (oligofrenie), kognitivní poruchy různé závažnosti, hemiparéza, hemiplegie, hemiatrofie, poškození hemi IMP, hemianopsie (včetně glaukomu a buphthalmos - to je pro oční lékaře) [buphthalmos nebo terč, - patologického zvýšení velikosti oční bulvy v důsledku zvýšeného nitroočního tlaku, která je typicky glaukomu]. Neurologické příznaky se objevují v prvním roce života, v dětství nebo dospívání.

Epileptický syndrom je časným neurologickým projevem SSHVK. Epileptické záchvaty se vyskytují v 1. roce života, mezi 2. a 7. měsícem. Křeče (epileptické záchvaty) jsou kontralaterální (opačné) s ohledem na vrozené kapilární anomálie mozkových skořápek. Častěji jsou křeče lokální, paritsalny (Jacksonův typ), méně často generalizované (primární generalizované tonicko-klonické záchvaty). S věkem progreduje epileptický syndrom a existuje vztah mezi stupněm mentální retardace a závažností epileptických záchvatů. Demence (kognitivní porucha) je spojena s výraznými změnami v emocionálně-volenciální sféře: pomstychtivost, egocentrismus, afektivita, pomstychtivost. Pacienti zhoršují paměť, pozornost, schopnost absorbovat nové informace; Tyto faktory významně ztěžují proces školení a vzdělávání. Tyto duševní poruchy jsou pozorovány v období mezi útoky. S nárůstem záchvatů se zvyšuje závažnost duševních poruch, zejména paměti.

Diagnóza je stanovena na základě klinického obrazu a výsledků metod paraklinické diagnostiky. Ty zahrnují:

■ rentgenové vyšetření lebky (detekce kalcifikace kapilární malformace mozku);
■ angiografie mozkových tepen, žil a dutin (MR angiografie a CT angiografie - neinvazivní techniky u dětí i dospělých), které určují selhání povrchových kortikálních žil, prázdných duralových dutin, patologickou tortuozitu žil;
■ punkci páteře následovanou vzorkováním mozkomíšního moku pro výzkum (charakterizovaný zvýšeným obsahem bílkovin);
■ počítačová tomografie (CT) mozku (nejlépe multislice spirální počítačová tomografie - MSCT) - intracerebrální kalcifikace, příznak „tramvajových kolejnic“, kortikální atrofie, abnormální expanze žilní sítě choroidálního plexu laterálních komor;
■ zobrazování magnetické rezonance (MRI) mozku (s výhodou MRI s kontrastním kontrastem gadolinia) - expanze choroidního plexu, okluze žilních dutin, kortikální atrofie, demythinizace mozku dystrofické geneze;
■ jednofotonová emisní počítačová tomografie (SPECT) - oblasti hyperperfúze mozkové substance (v raných stadiích onemocnění), oblasti hypoperfúze mozku (v pozdních stadiích onemocnění);
■ pozitronová emisní tomografie (PET) - oblasti hypometabolismu mozku;
■ video-EEG monitoring - dochází k poklesu výkonu bioelektrické aktivity mozku, polyfokální epileptiformní aktivity, reprezentované především paroxyzmy theta a delta vln s vysokou amplitudou.

1. článek „Encephalotrigeneminální retinální angiomatóza“ N.A. Schnider, E. A. Shapovalova, E.Yu.Chesheiko, A.A.Molgachev, A.V.Schnider, T.Yu. Elizareva; Časopis „Otázky zdraví žen“ č. 3, svazek 7, 2012 [číst];

2. Článek "On Sturge-Weberův syndrom" V.A. Basinsky, MD, profesor; E.A. Gorbunova; D.V. Nevgen, katedra patologické anatomie s kurzem soudního lékařství, EE „Grodno State Medical University“; časopis GrSMU 2010 № 1 [read];

3. článek "Radiologické aspekty diagnózy neurodermálních syndromů" VN Kornienko, I.N. Pronin, S.V. Serkov; Ústav neurochirurgie RAMS je. Acad. N.N. Burdenko, Moskva; Journal "Medical Imaging" č. 5 2008 [read];

4. Článek "Laserová terapie vaskulárních útvarů kůže u dětí" od TS Belysheva, E.I. Moiseenko; Ústav dětské onkologie a hematologie RCRC. N.N. Blokhin RAMS, Moskva; Žurnál sarkomu kostí, měkkých tkání a kožních nádorů č. 3 2011 [zobrazit];

5. článek "Případ Sturge-Weber-Crabbe-Dimitriho syndromu" T.I. Bylkova, A.A. Antonets, E.V. Katamanov; Journal of Neurology and Psychiatry, 4, 2009 [číst];

6. Článek „Atypická forma syndromu Sturge - Weber - Crabbe (Lawford)“ K.M. Hasanova, A.Sh. Zagidullina, R.T. Enikeeva; MBUZ "Městská klinická nemocnice №5", Ufa; SBEE HPE "Státní lékařská univerzita Bashkir" Ministerstva zdravotnictví Ruska, Ufa; MBUZ "Městská klinická nemocnice №10", Ufa (časopis "Lékařský bulletin Bashkortostan" №2, 2015) [read]

Přehled léčiv pro léčbu syndromu Sturge-Weber

Poprvé byla encefalotrigenerální angiomatóza („andělův polibek“) popsána Sturgeem v sedmdesátých letech osmnáctého století na příkladu šestiletého dítěte, které mělo jasně červenou kapilární hemangiom na obličeji v oblasti inervace terciárního nervu. Anomálie kůže byla lokalizována na jedné straně v oblasti zygomatické části, zakrývala orbitu, čelo, byla založena na vaskulárním nádoru.

V roce 1922 doplnil Weber klinický obraz lézí meningů s kalcifikacemi z růstu místa. Na začátku 20. století Krabbe zahrnoval do symptomatologie retinální lézi. Následně bylo onemocnění pojmenováno Sturge-Weberův syndrom (Sturge (Sturge) - Weber - Crabbe).

Příčiny patologie

Anomálie se vyvíjí během perinatálního období, mesoderm (zárodečná vrstva) je narušen v plodu, což vede k rozdílu homogenních buněk ve tkáni. Nemoc patří do sporadické (nepravidelné) formy projevu, je přenášena dominantní částí stejného genu, bez přilnutí k podlaze. Recesivní dědičnost je velmi vzácná.

Sturge-Weber-Krabbe syndrom je tvořen v plodu pod vlivem řady faktorů:

  1. Poruchy metabolismu u žen během těhotenství (dysfunkce štítné žlázy).
  2. Chemická otrava v prvním trimestru.
  3. Vedlejší účinky léků.
  4. Alkohol, drogy, kouření tabáku.
  5. Genitální nebo intrauterinní infekce v perinatálním období.

Onemocnění se zřídka vyskytuje, nebezpečí leží v místě angiomas v mozku a očních bulvách. Narušení centrální nervové soustavy způsobené syndromem vede k invaliditě v dětství.

Charakteristické příznaky onemocnění

Patologie se týká střídající se skupiny syndromů šířících se do lebeční, obličejové a nervové oblasti oční bulvy. Neurologická porucha vede k částečné ztrátě motorické funkce na opačné straně léze, k rozvoji strabismu, paralýze svalů jazyka a obličeje. Hlavním ukazatelem onemocnění je bordová skvrna na jedné straně obličeje (foto) nebo tělo, méně často má kapilární hemangiom dvojstrannou lokalizaci.

Podstatou projevu syndromu jsou tři kombinace znaků:

  • intrakraniální membrány vaskulární angiomy;
  • angiomatóza obličeje s lézemi sítnice;
  • kombinace kapilárních nádorů (mozek, obličej, oči).

Každá forma je doprovázena odpovídajícími abnormálními poruchami.

Poranění obličeje

Projev syndromu na obličeji se nazývá „planoucí névus“, je přítomen při narození nebo se vyvíjí později. Angioma má formu skvrn s rozmazanými hranami, upravenými růstem kapilár. Nádor je jasně červený nebo vínový, pokrývá polovinu čela, jedna strana nosu, horní zygomatická část, oblast očí, končí nad horním rtem. To je klasický příznak nemoci, "polibek anděla" se může projevit ze dvou stran, pokrývají vlasovou část hlavy, zadní část hlavy a padají na tělo.

Lokality lokalizace cévních lézí jsou jednoduché, rozptýlené nebo sloučené do běžné formy. Po stisknutí se problémová oblast rozplyne a barva se obnoví. V průběhu života člověka „planoucí névus“ mění nejen tvar, ale i barvu. U novorozence se jedná o místo světle růžové barvy, jak se stárne, ztmavne a získá burgundský odstín.

Ve většině případů je angioma plochá, nevyčnívá nad povrch kůže. Ve složitější formě je anomálie doprovázena pigmentací, krtky, omezeným edémem, hemangiomem. Zjevné symptomy na obličeji jsou diagnostikovány v 99% případů.

Neurologické změny

Angiomatóza mozkové tkáně vede ke kalcifikaci kapilár postižené oblasti, což zase vyvolává vývoj těchto patologií:

  • intrakraniální atrofie a nekróza;
  • zvýšení gliových buněk;
  • hydrocefalus;
  • demence.

Expanze kapilár v měkkých tkáních je nedílným společníkem onemocnění, zhoršuje stav a prognózu.

Příznaky poškození mozku se začínají objevovat v prvním roce života dítěte. Onemocnění je charakterizováno dlouhým klinickým průběhem, ve kterém se projevují příznaky neurologické poruchy, které způsobují poruchu motorické funkce, mentální retardaci.

Proliferace krevních cév vytváří tlak na neurony, tvoří konvulzivní syndrom. Existuje vzor: čím více mentální retardace, tím výraznější epileptické záchvaty. Svalová kontrakce je aktivována na opačné straně ohně. Postupem času se zóna růstu kapilár zvyšuje, útoky postupují. Tyto faktory ovlivňují emocionální stav, způsobují mentální odchylky v chování. Sturge-Weberův syndrom je doprovázen následujícími příznaky:

  • kognitivní porucha;
  • poškození paměti;
  • snížená schopnost učit se;
  • podrážděnost;
  • agrese;
  • pomstychtivost, pomstychtivost.

U dospělých zahrnuje každý epileptický záchvat pokles inteligence. Intrakraniální tlak způsobuje neustálé bolesti hlavy. Tvořená paréza, paralýza, svalová slabost, ztráta citlivosti na straně protilehlé poškození mozku.

Oční příznaky

Oftalmické změny spojené s onemocněním jsou charakterizovány abnormálními změnami v cévním traktu. Angioma je lokalizována v papilární makulární části. Novotvar světle šedé barvy ve tvaru kruhu (foto), kalcifikovaný, vytváří tlak a příznivé prostředí pro rozvoj glaukomu.

Patologie narušuje tok tekutiny v oku, tvoří se hydroftalická fáze. Sturge-Weberův syndrom v oftalmologii se projevuje následujícími problémy:

  • zakalení rohovky;
  • zvýšení oční bulvy;
  • snížené vidění (úplná slepota je možná);
  • zúžení hran vizuálního zachycení;
  • retinální atrofie.

Glaukom se může objevit okamžitě po narození nebo později.

Požadovaná diagnostika

Definice syndromu se provádí třemi způsoby: přítomností kapilárního hemangiomu na obličeji, neurologických abnormalit, očních abnormalit. Diagnostika se provádí laboratorním výzkumem likéru a použitím instrumentálních technik, včetně:

  1. Výpočetní tomografie mozkové kůry.
  2. Radiografie lebky k identifikaci oblastí nedostatku vápníku.
  3. PET (pozitronová emisní tomografie).
  4. Elektroencefalografie, která určuje rychlost bioelektrických pulzů.
  5. Zobrazování magnetickou rezonancí k rozlišení cystických útvarů, nádorů, abscesů. Umožňuje analyzovat stupeň atrofie.
  6. SPECT (jednofotonová emisní počítačová tomografie).

Oftalmologickou diagnózu provádí:

  • měření nitroočního tlaku;
  • stanovit kvalitu vidění;
  • oftalmoskopie;
  • ultrazvuková biometrie;
  • gonioskopie;
  • perimetrie;
  • AV skenování.

Je zohledněna průhlednost nebo zakalení rohovky.

Doporučení pro léčbu

Neexistují žádné speciální léčby pro Sturge-Weberův syndrom a léčba je symptomatická. V případě izolovaného plamenného névusu na obličeji nebo těle, pokud není ovlivněn centrální nervový systém a zraková funkce, není nutná žádná speciální léčba. Doporučení pro odstranění vady jsou kosmetická. Efektivní tetování béžové barvy, zatímco "polibek anděla" nevynikne na kůži.

V případě vážné léze mozkové kůry, sítnice s růstem kapilár, je indikován chirurgický zákrok. Provádí se trabekulotomie, korekce patologie laserem.

Léky na léky jsou předepisovány, aby zmírnily symptomy a zlepšily kvalitu života pacienta. Tyto léky se používají:

  1. Antiepileptika a antikonvulziva - karbamazepin, seduxen, keppra, kyselina valproová, finlepsin, topiramát. "Depakine".
  2. Léky pro normalizaci sekrece oční tekutiny - "Dorzolamid", "Brimonidin", "Brinzolamid", "Alfagan", "Timolol", "Azopt".
  3. Prášky na prevenci otoků mozku a diuretik - "mannitol", "furosemid".

U závažných poruch centrálního nervového systému, které vedly k paralýze a mentální retardaci, potřebuje pacient zvláštní péči.

Možné komplikace a prognóza

Následky onemocnění závisí na stupni a zaměření léze. V případě vzniku lokálního kapilárního hemangiomu na obličeji, který není komplikován encefalotrigeneminální angiomatózou a rozvojem glaukomu, pokud skvrna zůstává nezměněna od okamžiku narození, prognóza je příznivá. Kromě kosmetické nepohodlí, problémy nezpůsobí osobu.

S výraznou progresivní klinikou systémového poškození meningů, očí a vnitřních orgánů mohou být účinky syndromu závažné:

  1. Časté epileptické záchvaty bez adekvátní léčby vedou k rozvoji oligofrenie, riziku mrtvice.
  2. Krvácení je možné.
  3. Závažné neurologické poruchy (snížená inteligence).
  4. Těžká deformace obličejových svalů.
  5. Svalová slabost.
  6. Snížené vidění nebo ztráta zraku.
  7. Porušení intrakraniálního oběhu.

Smrt může nastat v případě edému mozku s epileptickým stavem (stav charakterizovaný nepřetržitými křečovitými záchvaty).

Velcí lidé čelí nemoci

Lokální projev syndromu Sturge-Weber není věta. Kožní anomálie, která nemá vliv na vitální funkce těla, nemá vliv na intelektuální schopnosti, volbu povolání nebo kariéru. Jedním z největších lidí, který se vyznačuje „polibkem anděla“, je ruský politický představitel Michail Gorbačov, který vstoupil do historie země jako poslední tajemník Ústředního výboru KSSS, reformátor, který zahájil proces restrukturalizace. Jeho vrozená angioma byla umístěna na přední straně lebky, byla to jakási „volací karta“.