Přehled Randyus-Oslerovy choroby: symptomy, léčba a prognóza

Článek prezentuje hlavní údaje o onemocnění Randu-Osler. Kdy a jak se tato patologie projevuje, rysy různých forem lokalizace patologických formací cév. Jak nebezpečný je tento syndrom a jaké metody léčby se používají. Je možné se z nemoci plně zotavit.

Autor článku: Alina Yachnaya, onkologová chirurgka, vyšší zdravotnické vzdělání s titulem Všeobecné lékařství.

Onemocnění zvané Randyu-Osler je onemocnění, které vede k narušení struktury cévní stěny v procesu vývoje embrya. Projevuje se vícečetnými vaskulárními neoplazmy na kůži, sliznicích a serózních membránách (teleangiektázie nebo angiomy), vznik patologických vazeb mezi arteriálními a venózními systémy ve vnitřních orgánech (malformace).

Projev teleangiektázie na obličeji

Onemocnění je dědičné, to znamená, že je spojeno s porušením struktury genů a je přenášeno na dítě od rodičů. Vzácně spontánní nebo sporadické případy onemocnění vyskytující se na pozadí mutací (patologických změn) genů v procesu vývoje embrya.

Jiný syndrom se nazývá:

1. Dědičná nebo familiární hemoragická teleangiektázie.
2. Generalizovaná angiomatóza.
3. Angiomatóza hemoragické rodiny.

Diagnostikovat jednu osobu na 50 tisíc obyvatel. Navzdory genetické povaze nemoci není přenášena ve všech případech a může se vyskytovat s různým stupněm závažnosti i v rámci jedné rodiny.

V dědičné teleangiektázii dochází k narušení struktury stěny malých kapilár v podobě nedostatečného rozvoje dvou ze tří skořápek. Patologické zaměření je reprezentováno pouze vnitřní podšívkou nebo intimou, svalová a serózní vrstva zcela chybí. Taková ztenčená oblast stěny se vyvíjí působením krevního tlaku a vytváří angiomu.

Intima, kterým je znázorněna stěna útvaru, je velmi křehká struktura, je snadno zranitelná, což vede ke krvácení. Absence v zóně traumy plavidla hlavních skořepin mu nedovolí, aby defekt zmenšil a „nalepil“. V důsledku toho se vyvíjí prodloužené a hojné krvácení, což vede ke snížení množství hemoglobinu v krvi pacienta (anémie).

S rozvojem takových defektů v cévách vnitřních orgánů (játra, mozek, plíce) se vyskytují patologické souvislosti nebo zkraty, kterými se vylučuje žilní krev do arteriální krve nebo naopak, mezi oblastmi se ztenčenými stěnami. To vede k nedostatečnému prokrvení částí těla a zhoršuje jeho funkci.

Generalizovaná angiomatóza - nebezpečné onemocnění, které může vést k úmrtí nemocných v důsledku:

• těžké krvácení;
• akutní poruchy krevního oběhu v mozku;
• respirační nebo srdeční selhání.

Vzhledem k tomu, že příčinou patologie je genetický defekt, nemůžete nemoc léčit. Proces tvorby patologických deformit krevních cév pokračuje po celý život. Pacienti pravidelně potřebují lékařskou péči, vyžadují omezení v každodenním životě i v práci. Závažnost projevů a dlouhověkost závisí na rozsahu léze vaskulárního lůžka, zejména vnitřních orgánů.

Lékaři mnoha specializací pozorují a léčí pacienty s takovou patologií, která souvisí s extenzí tělesné léze. Hematologové, cévní a všeobecní chirurgové, otolaryngologové a praktičtí lékaři často onemocní. Může vyžadovat pomoc hrudních a neurochirurgů.

Klasifikace

V závislosti na stupni deformace cévní stěny se rozlišují hlavní typy teleangiektázií.

Randyu-Oslerova choroba: příčiny, příznaky, léčba, prognóza

Randyu-Oslerova choroba (Randyu-Osler-Weber) je geneticky determinovaná patologie charakterizovaná nedokonalým vývojem endotelu krevních cév různých lokalizací a projevující se hemoragickou diagnózou. Angiomy a teleangiektázie - vaskulární anomálie, které se nacházejí na sliznici ústních a nosních dutin, vnitřních orgánů, rtů, kůže. Patologie se týká neurodermálních syndromů - phacomatosis.

Patologický proces má nezánětlivý charakter. Malé cévy jsou transformovány do mnoha teleangiektázií, které se projevují cévními hvězdičkami nebo retikuly a mají sklon k poškození a krvácení. Pacienti mají spontánní krvácení z nosu nebo žaludku, což vede k rozvoji chronické anémie.

Patologie byla poprvé popsána v pozdních XIX - počátek XX století lékaři z různých zemí: Kanada, Francie, Anglie. Díky W. Oslerovi, A.ZH.L.M. Randyu a F.P. Weberova angiopatie se nazývá onemocnění Randy-Osler-Weber. Tato patologie je vzácná: u jednoho z 5000 lidí. Nemoc se vyvíjí stejně často u mužů i žen, bez ohledu na věk a původ.

Dědičné nemoci jsou nebezpečné, protože je obtížné je léčit. Provádí se pouze symptomatická terapie, protože není možné ovlivnit změněný gen. Randy-Oslerova choroba postihuje cévní systém a je omezena na trvalé krvácení z malých cév. Stěny kapilár se ztenčují, stávají se křehkými, rozpínají se lumen, vytvářejí se arteriální-venulární anastomózy. Pacienti na kůži a sliznicích se objevují teleangiektázii a angiomy.

Důvody

Randyou-Oslerova choroba je nemoc, jejíž příčina není zcela pochopena. Hlavním rizikovým faktorem je dědičnost. Genová mutace je hlavním etiopatogenetickým faktorem patologie. Geny kódující syntézu hlavních strukturních prvků endotelu cévní stěny jsou zodpovědné za tvorbu tkání. Mutace těchto genů vede k endotelovým defektům, jejich destrukci, kapilárnímu protažení a krvácení. Leukocyty a histiocyty se hromadí kolem cév, funkce krevních destiček jsou narušeny, je aktivována fibrinolýza. Venules ostře tenký a expandovat. Výsledkem je pokles krevního tlaku a rychlosti proudění krve. Arteriovenózní aneuryzmy způsobené mírnou zranitelností vedou ke krvácení. Dědičné cévní léze jsou přenášeny autosomálně dominantním způsobem.

Nepříznivé faktory přispívající k rozvoji patologie u jedinců s dědičnou predispozicí: léky užívané v průběhu prvního trimestru těhotenství, jakož i infekční onemocnění těhotné ženy. Pod vlivem těchto faktorů se mění struktura cév v plodu v děloze.

Následující okolnosti mohou přispět ke vzniku a intenzifikaci krvácení:

• Mechanické poranění
• Vysoký krevní tlak
• Avitaminóza, vegetariánství,
• Rýma, sinusitida, rhinofaryngitida,
• Stres
• Přepětí
• Alkoholismus,
• Léčba protidestičkovými látkami (např. Aspirinem),
• Vadný spánek, práce v noci,
• Záření a rentgenová expozice.

Morfologické prvky onemocnění: teleangiektázie, arteriovenózní shunty, aneuryzma. Exacerbace patologie se shodují s hormonálním narušením v těle během puberty, během těhotenství, po porodu. Vyvolávají je akutní infekce, nemoci z povolání, dysfunkce CNS.

Klinický obraz

Kapilární dilatace se klinicky projevuje výskytem na kůži a žilách sliznice nebo retikulu. Teleangiektázie je hlavním morfologickým substrátem Rendova-Oslerova syndromu. Nemoc je těžké vynechat. Za prvé, na místě budoucí teleangiektázie se objeví malá nepravidelná skvrna, která se postupně mění v jasně červený uzlík, tyčící se nad povrchem kůže a ostře vystupující na pozadí zdravé kůže. Nejtypičtějšími místy lokalizace angiektázie na těle pacienta jsou rty, ústa, nos, hlava, prsty, nehtové lůžko, sliznice hltanu, hrtan, průdušnice, průdušky, jícen, žaludek, střeva, ledviny a močové cesty.

Klinické projevy onemocnění Randy-Osler

Klinické projevy onemocnění Randy-Osler:

1. Krvácející angiomy.
2. Telangiectasia - krvácející skvrny na kůži a sliznicích červené nebo modravé barvy v důsledku cévního onemocnění.
3. Zvýšené riziko krvácení z nosu a gastrointestinálního traktu.
4. Anémie způsobená častým a těžkým krvácením.

Randyu-Oslerova choroba projevuje známky hemoragického syndromu a anémie. Pacienti mají vnitřní a vnější krvácení, krev se objeví ve výkalech, sputu, moči. Nosní houby jsou tak hojné, že často vedou k anemizaci pacientů a dokonce k smrti. Endoskopie může pomoci identifikovat krvácení z vnitřních orgánů a určit jeho zdroj.

Arteriovenózní aneuryzma lokalizovaná v plicích se projevují jako dušnost, polyglobulie, cyanóza kůže, sklerální injekce, hemoptýza, hypoxemická erytrocytóza.

V pokročilých případech může onemocnění Randy-Osler vést k závažným komplikacím:

• Hypertenze,
• Edémový syndrom
• Dystrofie myokardu,
• TELA,
• Hepatomegalie a cirhóza jater,
• Slepota
• Intracerebrální krvácení
• Anémie z nedostatku železa a anemická kóma,
• Paralýza.

Diagnostika

Diagnóza onemocnění Randy - Osler začíná vyšetřením pacienta. Pokud jsou na těle viditelné teleangiektázie, je snadné provést správnou diagnózu. Testy špetky nebo škrtidla umožňují posuzovat podkožní krvácení. Endoskopická vyšetření usnadňují správnou diagnózu.

Obecně, krevní test u pacientů odhaluje hypochromní anémii, v obecné analýze moči, mikro- nebo hrubou hematurii s vaskulárními lézemi v oblasti močových cest. Na coagulogramu chybí podstatné porušení.

Další diagnostické metody jsou: ultrazvuk vnitřních orgánů, radiografie plic, endoskopie, CT a MRI.

Léčba

Léčba Randu-Oslerovy choroby je symptomatická. Spočívá v použití léků, metodách lokálního dopadu na zdroj krvácení, operaci. Pacienti jsou léčeni ambulantně a v případě významné ztráty krve v terapeutické nebo hematologické nemocnici.

Konzervativní terapie je zaměřena na zastavení krvácení. Pacientům jsou předepsány léky, které zabraňují resorpci krevní sraženiny a zastavují krvácení. Jiné léky pro tuto patologii jsou neúčinné.

1. Krvácející ložiska jsou kauterizována a léčena hemostatiky, hemostatické léky jsou předávány perorálně - Vikasol, Ditsinon, kyselina aminokapronová, etamzilat, stejně jako léky, které pozitivně ovlivňují cévní stěny, epitelizační a regenerační látky - vitamin C, vitamin E "Dexapanthenol."
2. Hemostatický nástroj obecného působení - "Adrokson." Injekce léku dávají určitý účinek.
3. Terapie hormonem se provádí za účelem zvýšení hladiny estrogenu v krvi. Ženy jsou předepsány Ethinyl Estradiol, a muži jsou uvedeny Methyltestosterone.
4. Hemokomponentní terapie - krevní transfúze dárce, čerstvá zmrazená plazma, hmotnost krevních destiček, zavedení kryoprecipitátu.
5. Přípravky železa - "Aktiferrin", "Ferromed", "Ferropleks", "Ferrum Lek".

Randyou-Oslerova choroba často vyžaduje operaci. Během operace je poškozená část nádoby odstraněna nebo nahrazena protézou. Cryocoagulation dává dobrý výsledek s nosebleeds. Tekutý dusík zmrazí oblast postižené nádoby. Kryoaplikátor ničí teleangiektázii a poté rozprašuje tekutý dusík do nosní dutiny, aby se odstranila suchost a zabránilo tvorbě kůry. Kryoterapie se provádí po celý rok. Chemická destrukce, termokoagulace, laserová korekce, baroterapie - metody fyzického působení, poskytnutí dočasných výsledků. Ligace plavidel se používá ve vývoji hojného krvácení ze zdravotních důvodů.

Mezi recepty tradiční medicíny, které doplňují hlavní léčbu, jsou nejčastější a nejúčinnější infuze a léčivé rostliny, které stimulují metabolismus krevních buněk, zvyšují srážlivost krve a zlepšují regenerační procesy. Pacientům je předepsána kolekce řebříčku, kopřivy, knotweed trávy, lesních jahod. Suroviny se mísí, nalijí se vařící vodou a zahřívají se ve vodní lázni na půl hodiny, pak trvají na hodině a po jídle třikrát denně vezmou půl šálku. Kolekce se aplikovala na dva měsíce bez přerušení.

Prevence

Preventivní opatření proti chorobám Randyu - Osler:

• Konzultační genetika při plánování těhotenství pro rodiny v minulosti, v nichž se vyskytují případy těchto onemocnění,
• Odstranění provokujících faktorů
• Zachování obranyschopnosti těla na optimální úrovni
• Dlouhé procházky na čerstvém vzduchu
• Kalení těla, výplach,
• Pravidelné sledování pulsu a tlaku
• Varování zácpa
• Optimalizace práce a odpočinku,
• Boj se špatnými návyky,
• Správná výživa.

Včasná a adekvátní léčba může zachránit zdraví a život pacienta. Prognóza je ve většině případů poměrně příznivá, vyskytují se však formy s nekontrolovaným krvácením.

Vše o onemocnění Randyho Oslera

Oběhový systém zdravého organismu se skládá ze tří typů cév - tepen, žil, kapilár, z nichž druhý spojuje tepny se žilami pro snížení krevního tlaku. Pokud se mutace vyskytne v genech dítěte, část kapilár se nevytvoří a místo nich se vytvoří abnormální spojení, takže krev okamžitě proudí z tepny do žíly, což vede k některým poruchám. Tento jev se nazývá nemoc Randu-Osler - poměrně běžná dědičná patologie, která se vyskytuje v 1 případě z 5 tisíc.

Důvody

Přesné příčiny vzniku onemocnění Randy-Osler (syndrom Randy-Osler-Weber, hemoragická angiomatóza) dosud nebyly objasněny. Hlavní faktor, který vyvolává vývoj patologie, je považován za genovou mutaci, která vede k abnormální tvorbě krevních cév - postrádají pochvy elastické a svalové tkáně a uvolněná pojivová tkáň je snadno poškozena, což způsobuje krvácení.

Méně časté jsou sporadické případy vývoje tohoto syndromu, kdy geny mutují při početí. Mezi faktory, které mohou vyvolat změny genů, patří:

• špatné návyky matky (kouření, alkoholismus);
• vystavení ionizujícímu záření, těžkým kovům a jiným škodlivým látkám;
• infekční onemocnění, která nesla žena v těžké formě;
• nekontrolovaného příjmu některých léků.

Vývoj patologie nezávisí na pohlaví a je stejně nalezen jak u mužů, tak u žen.

Příznaky

Navzdory skutečnosti, že se onemocnění Randu-Osler vyvíjí v děloze, jsou první příznaky pozorovány pouze ve věku 6-10 let. U pacienta se objevují charakteristické léze krevních cév, které se nazývají teleangiektázie, a pro každý stupeň patologie je charakterizován určitým typem.

1. Časný typ. Na kůži a sliznicích se objevují malé skvrny načervenalého odstínu s nepravidelnými obrysy.
2. Střední typ. Na kůži tvořily cévní sítě, "hvězdy" a "pavouci".
3. Typ uzlu. Léze mají vzhled uzlin světlé barvy, kulatého nebo oválného tvaru o průměru 5-7 mm, které vyčnívají mírně nad povrch tkání.

Počet a závažnost teleangiektázie závisí na závažnosti a klinickém průběhu onemocnění.

Ve většině případů se nejprve objeví v obličeji (rty, nosní křídla, ústní sliznice), po které se mohou rozšířit do všech částí těla, včetně pokožky hlavy a dlaní. Jak se vyvíjí patologický proces, u pacientů se vyvíjejí hemoragické a anemické jevy - krvácení z nosu, gastrointestinálního traktu, dýchacího traktu, vnitřní krvácení. Spolu s těmito příznaky jsou příznaky anémie - závratě, tinnitus, únava, dušnost, bolest v oblasti srdce. S věkem se krvácení stává více a příznaky anémie jsou silnější.

Diagnostika

Diagnóza v raných stadiích Randyho-Oslerovy choroby je komplikovaná, protože projevy patologie se podobají symptomům jiných onemocnění.

Anna Ponyaeva. Vystudoval lékařskou fakultu Nižnij Novgorod (2007-2014) a rezort klinické laboratorní diagnostiky (2014-2016).

Pro identifikaci patologického procesu musí pacient podstoupit řadu diagnostických postupů a testů.

1. Endoskopické vyšetření. Endoskopie (fibrogastroduodenoskopie, bronchoskopie, torakoskopie) umožňuje identifikovat teleangiektázii a krvácení v dýchacích cestách a gastrointestinálním traktu. Speciální trubice s optickým zařízením na konci je vložena přes hrtan nebo jícen pacienta, který zobrazuje obraz vnitřních orgánů na obrazovce.
2. MRI MRI cév umožňuje posoudit jejich stav a identifikovat strukturální abnormality charakteristické pro Rendu-Oslerovu chorobu. V závislosti na tom, které orgány byly postiženy patologickým procesem, může být provedeno vyšetření mozku, plic atd.
3. Krevní testy. V raných stadiích nemoci v krevních testech, zpravidla nejsou významné změny. V obecné analýze s touto patologií nejsou žádné známky zánětlivého procesu (ESR je normální nebo mírně zvýšená) a chronická anémie, to znamená, že hemoglobinové indexy také nejsou významně sníženy. Změny v biochemické studii jsou pozorovány pouze v případech, kdy onemocnění postihuje játra - zvyšuje obsah bilirubinu a AST. Koagulogram (studie hemostázy) u pacientů také neodhaluje závažné poruchy, které mohou vysvětlit krvácení - mohou se vyskytnout sekundární reakce spojené s rozsáhlou ztrátou krve (zvýšené srážení krve atd.).
4. Další metody. Mezi diagnostickými technikami, které mohou detekovat nemoc Randy-Osler, patří ultrazvuk sleziny a jater pomocí Doppleru pro posouzení cévního systému orgánů, jakož i rentgenového záření plic. Pacientům se doporučuje, aby provedli analýzu moči, aby vyloučili cévní léze v močovém traktu.

Diagnóza je založena na absenci významných změn v krevních testech na pozadí častého krvácení a změn ve struktuře krevních cév.

Kromě toho se bere v úvahu rodinná anamnéza - přítomnost nebo nepřítomnost Rendu-Oslerovy choroby u blízkých příbuzných.

Podívejte se na video o této nemoci

Léčba

Léčba nemocí je zaměřena na zastavení krvácení, zlepšení celkového stavu těla, naplnění deficitu důležitých stopových prvků v těle a prevenci vážného poškození vnitřních orgánů.

Podpůrná a symptomatická léčba

Nejčastěji se hormonální přípravky používají k léčbě onemocnění Randy-Osler, které zvyšují hladiny hormonů v těle a zmírňují projevy patologie, jakož i hemostatický prostředek ke zlepšení celkového stavu.

Za tímto účelem se krvácející povrchy zavlažují přípravky obsahujícími látku, která zabraňuje resorpci krevních sraženin - kyseliny aminokapronové, tromboplastinu, trombinu.

Navíc mohou být použity perorální hemostatické léky (Vikasol, Ditsinon), i když jejich použití ne vždy poskytuje požadovaný výsledek.

Po zastavení krvácení jsou předepsány regenerační látky (Dexpanthenol) pro rychlé hojení tkání.

Přípravky ze železa

Léky s obsahem železa v nemoci Randy-Osler určeno ke zlepšení krevního obrazu a prevenci anémie.

Vitamíny a komplexy

Pro zlepšení stavu těla a naplnění nedostatku živin potřebují pacienti užívat vitamínové komplexy, zejména E a C, které obnovují poškozené cévní stěny a zlepšují fungování kardiovaskulárního systému.

Chirurgický zákrok

Chirurgické zákroky jsou využívány pouze tehdy, když má pacient rozsáhlé vnitřní krvácení, ale s výskytem nového poškození cév, které se mohou opakovat. V takových případech se provádí resekce postiženého orgánu a podvázání krevních cév, které dodávají krev.

V těžkých případech jsou pacientům prokázány transfúze dárcovské krve, plazmy a hmotnosti červených krvinek.

Laserová ablace

Laserová terapie onemocnění Randy-Osler je léčba poškození cév laserovým paprskem, který vede k pájení cév a zabraňuje krvácení.

Tato metoda se používá pouze pro teleangiektázii, která je k dispozici ke kontrole, a nebrání vzniku nových anomálií.

Další ošetření a pomoc

Telangiectasia s tendencí ke krvácení může být eliminována kauterizací tekutým dusíkem (kryodestrukce), kyselinou chromovou a trichloroctovou a elektrickým proudem a nejúčinnější je kryodestrukce. Primární zastavení krvácení se provádí zavedením speciálního tamponu nebo pěnové houby do tekutinového dusíku do nosní dutiny.

Někdy ligace ethmoid a maxillary tepny dá účinek, ale po tomto postupu krvácení může pokračovat.

Předpověď

Prognóza onemocnění Randy-Osler je nejistá, protože závisí na závažnosti poškození cév. Pacient potřebuje neustálou udržovací léčbu a rozvoj krvácení - urgentní lékařskou péči, protože je nemožné je zastavit doma. Neexistují žádné metody pro úplné vyléčení nemoci, proto nemoc doprovází člověka po celý život.

Komplikace a důsledky

Pokud se neléčí, komplikace patologie mohou být anémie z nedostatku železa, ztráta zraku v důsledku sítnicového krvácení, cirhóza jater, abscesy mozku.

V těžkých případech, kvůli rozsáhlému vnitřnímu krvácení může nastat anemická kóma a smrt.

Rehabilitace

Po ukončení krvácení musí pacienti dodržovat dietu, která neobsahuje kořeněná a kořeněná jídla, aby se vyloučila fyzická námaha a situace spojené se zvýšeným rizikem poranění. Během rehabilitačního období je nutný správný odpočinek, vyvážená výživa a procházky na čerstvém vzduchu.

Kde se léčí Randy-Oslerova choroba?

V rozvinutých zemích světa se k léčbě onemocnění Rendu-Osler používají inovativní techniky, které mohou významně zlepšit stav pacientů.

1. Dětské zdravotní středisko Schneider, Izrael. Nabízí léčbu hematologických patologií u dětí, včetně symptomatické a podpůrné léčby Randy-Oslerovy choroby. Náklady na léčbu začínají od 9 tisíc dolarů.
2. Univerzitní nemocnice Kolín nad Rýnem, Německo. Hlavní lékařské centrum specializující se na léčbu pediatrických a dospělých vaskulárních onemocnění. Cena závisí na klinickém průběhu nemoci a komorbiditách a začíná od 2-3 tisíc eur.
3. Univerzitní nemocnice v Mnichově, Německo. Jedna z nejuznávanějších zdravotnických zařízení v Německu, kde je oddělení pro léčbu cévních onemocnění. Náklady na léčbu jsou v průměru 3-12 tisíc eur.

Prevence

Prevence Rendu-Oslerovy choroby spočívá v genetickém poradenství při plánování těhotenství u osob s těžkou rodinnou anamnézou a při udržování zdravého životního stylu při přepravě dítěte.

Všichni příbuzní a příbuzní pacientů by si měli být vědomi opatření první pomoci při rozvoji krvácení.

Rendu-Oslerova choroba je závažná genetická patologie, která je v současné době považována za nevyléčitelnou, ale s neustálým lékařským sledováním a sledováním lékařských doporučení je možné výrazně zlepšit kvalitu života pacienta.

Oslerova nemoc

L.V. Sokolova, Yu.L. Mizernitsky, L.A. Polishchuk, V.S. Kotov, I.Yu. Volkova

FSI Moskva výzkumný ústav pediatrie a dětská chirurgie Rosmedtechnology

Osler-Randue-Weberova choroba je často popsána pod různými názvy - dědičnou hemoragickou teleangiektázií, familiární hemoragickou teleangiektázií, generalizovanou angiomatózou, hemoragickou familiární angiomatózou, dědičným krvácením. Jedná se o dědičné onemocnění charakterizované přeměnou malých cév na mnohočetné teleangiektázie umístěné na kůži, sliznicích a serózních membránách, arteriovenózních zkratech ve vnitřních orgánech a aneuryzmě, která se projevuje krvácením [1-3].
První popis onemocnění patří H.G. Satton (1864), který byl později doplněn francouzským lékařem N.J.L.M. Rendu (1844-1902); Anglický doktor F.P. Weber (1863-1962) a kanadský lékař W. Osler (1849-1919) [2, 3].
Frekvence obyvatelstva v různých zemích se pohybuje od 1: 3500 do 1: 100 000, v Rusku je to 1: 50 000. Onemocnění se vyskytuje ve všech rasových a etnických skupinách se stejnou četností u mužů a žen [2, 3].
Osler - Randue - Weber nemoc je zděděna autosomal dominantně způsobem [3-5]. Za vývoj onemocnění jsou zodpovědné dva geny. První gen zodpovědný za endoglin (ENG) je umístěn na chromosomu 9q33-q34 a řídí produkci lidského, dvourozměrného, ​​vloženého membránového glykoproteinu, který je exprimován na vaskulárních endotelových buňkách (je známo alespoň 29 mutací tohoto genu). Druhý gen zodpovědný za aktivinový receptor pro enzym kinázu 1 (ALK1) je umístěn na chromozomu 12q13 a patří do skupiny transformujících růstových faktorů b (je známo alespoň 17 mutací tohoto genu) [3-5]. Mutace těchto genů účastnících se opravy a angiogeneze tkání vede ke vzniku defektů ve sloučeninách a degeneraci endotelových buněk, slabosti perivaskulární pojivové tkáně, která způsobuje dilataci kapilár a postkapilárních venul a patologickou vaskularizaci projevenou teleangiektázií a arteriovenózními zkraty. Ztráta svalové vrstvy a porušení elastické vrstvy cév může vést k tvorbě aneuryzmat. Histologické vyšetření odhaluje nepravidelně tvarované cévní dilatace podobné sinusům, jejichž ztenčené stěny jsou tvořeny endotelovými buňkami a uvolněnou pojivovou tkání [1, 2, 6].
Onemocnění se klinicky projevuje častěji po 20 letech věku, ale první příznaky se mohou objevit v prvních letech života. Telangiektázie je obvykle lokalizována na sliznici nosu, rtech, dásních, jazyku, tvářích, gastrointestinálním, respiračním a močovém traktu, na pokožce hlavy, obličeji, končetinách, těle, stejně jako na spojivkách a pod nehty. Kůže má barvu od jasně červené až tmavě fialové [2, 3]. Teleangiektázie může být také umístěna ve vnitřních orgánech (plíce, játra, ledviny, mozek) [3, 7-10]. Typická teleangiektázie má velikost menší než 5 mm a při stisknutí bledne. Arteriovenózní shunty mohou vést k propuštění krve zleva doprava nebo zprava doleva a pokud jsou dostatečně velké, mohou způsobit arteriální hypertenzi a srdeční selhání. Poškození plicních cév může vést k tromboembolii a septické embolii mozkových cév. Při poškození jater, v důsledku propuštění krve z jaterních arterií arteriovenózními zkraty do bazénu portální žíly, se tvoří portální hypertenze a může dojít k rozvoji jaterní cirhózy [3, 7–9].
Hlavním příznakem onemocnění jsou časté spontánní krvácení s patologicky změnou cév s věkem. Nosové krvácení (90%) je častější, protože teleangiektázie umístěné na nosní sliznici jsou náchylnější ke krvácení než krvácení z kůže. Krvácení z gastrointestinálního traktu, plic, ledvin, močových cest, krvácení do mozku, pochvy mozku, sítnice [2, 3, 11, 12] je méně časté.
Má se za to, že diagnózu hereditární hemoragické teleangiektázy lze stanovit klinicky na základě tří následujících kritérií navržených v roce 1999 Kurazao [2, 3]:

Pod naším dohledem na klinice plicní kliniky Moskevského Výzkumného ústavu pediatrie a dětské chirurgie byl chlapec Štěpán J., 10 let starý, se stížnostmi na dušnost a hemoptýzu. Po přijetí na kliniku pulmonologie byl stav pacienta považován za závažný, byla vyjádřena krátká dechová ztráta v klidu až 30 za minutu. Došlo k nedostatku tělesné hmotnosti (25 kg s výškou 137 cm, což odpovídalo 10-50 procentům), deformaci prstů v podobě „bubenových tyčinek“, hřebíků - ve formě „hodinkových brýlí“. Kašel chyběl. V plicích nebylo slyšet sípání. Pozornost byla věnována více teleangiektáziím na kůži rukou, těla a sliznice úst. Při vyšetřování specialisty (ORL, optometristem) byla nalezena teleangiektázie v fundu, nosní sliznici.
Z anamnézy je známo, že chlapec z těhotenství I, který v první polovině roku pokračoval s toxikózou, má urgentní porod. Narodil se s hmotností 3600 g, délka 52 cm, od narození zaostával ve fyzickém vývoji, tělesná hmotnost do 1 roku věku byla 7,5 kg. Dědičnost není zatížena. Do 3 let se vyskytly vzácné respirační choroby, někdy doprovázené krvácení z nosu, pokles krevního hemoglobinu na 85-90 g / l.
Matka považuje dítě za nemocného ve věku od 7 let, kdy se poprvé na pozadí respirační infekce objevila dušnost a hemoptýza. Chlapec byl hospitalizován v krajské nemocnici v místě bydliště, aby objasnil diagnózu. V důsledku průzkumu diagnostikovaného syndromu extrahepatické portální hypertenze s krvácením ze žil jícnu. Pacient podstoupil operaci, která zavedla mezentericko-caval anastomózu (horní a dolní dutá žíla byla spojena navzájem). V pooperačním období se však stav pacienta nezlepšil. Dyspnoe přetrvávala, zejména při fyzické námaze, slabosti, únavě, endoskopickém vyšetření odhalila křečové žíly jícnu 2-3 stupně.
Ve věku 8 let trpěl chlapec abscesem levého spánkového laloku. Byl na neurochirurgickém oddělení v místě bydliště, absces byl vypuštěn, byla provedena antibakteriální terapie. V budoucnu se stav dítěte dále zhoršoval, vzrostla dušnost, došlo k významnému snížení tělesné hmotnosti. Re-hospitalizován v krajské nemocnici ve věku 9 let. Podezřelá byla idiopatická plicní fibróza a chlapec byl poslán do Moskevského výzkumného ústavu pro pediatrii a dětskou chirurgii, aby potvrdil diagnózu a určil taktiku další léčby.
Během vyšetření na klinice ústavu nebyly v celkové analýze krve zjištěny žádné změny. Hladina hemoglobinu v krvi byla 15,6 g / l. Indikátory koagulace, hladiny sérových imunoglobulinů byly také v rámci správných hodnot. Výsledky studia respiračních funkcí svědčí o lehkém zhoršení ventilace periferních průdušek.
Dítě podstoupilo RTG hrudníku, stejně jako počítačovou tomografii, ve které, na pozadí mírně výrazného obecného otoku plicní tkáně, došlo ke zvýšení plicního vzoru v důsledku vaskulární složky. Scintigrafická studie plic odhalila difuzní porušení plicního průtoku krve. Při zkoumání kardiovaskulárního systému (EKG a echokardiogramu) nebyly zjištěny žádné patologické změny.
Při ultrazvukovém vyšetření břišních orgánů byla velikost jater v rámci věkové normy, nicméně zvýšení indexu prvního segmentu přitáhlo pozornost, což svědčí o nárůstu levého laloku jater, zjevně s kompenzačním charakterem. Echogenicita parehimu jater se nezměnila, jeho echostruktura je heterogenní díky oblastem zvýšené a snížené echogenity různých tvarů a velikostí.
Při studiu jaterních cév v oblasti projekce portální žíly byly stanoveny četné hypoechoické tubulární struktury (obr. 1), s použitím techniky barevného Dopplerova mapování, kde byla prokázána vaskulární povaha těchto struktur. Společná jaterní tepna byla rozšířena na 3-4 mm. Směr průtoku krve v jaterní tepně se nemění. Rychlost a odporové charakteristiky však byly sníženy.
V oblasti krku žlučníku (obr. 2) byla stanovena portální fisura jater, slinivky břišní a kardiální sekce žaludku, více portosystemických kolaterálů. Jejich průměr v oblasti kardie žaludku dosáhl 4 mm, což bylo potvrzeno esofagogastroskopií, která odhalila křečové žíly jícnu.
Vzhledem k tomu, že z anamnézy bylo známo, že na dítě byla aplikována žilní mezenterická-kavalální anastamóza, provedli jsme podélný sken přes dolní dutou žílu v parakumbilní oblasti. Současně byla stanovena žilní anastomóza mezi nižší vena cava a vyššími mezenterickými žilami, jejichž vnitřní průměr byl 14 mm. Permeabilita anastomózy byla také potvrzena metodou barevného Dopplerova mapování. Povaha a směr průtoku krve byly správné - od nadřazeného mezenterika až po nižší dutou žílu. Rychlost průtoku krve byla 33 cm / s, což indikovalo životaschopnost anastomózy.
Pomocí komplexní ultrazvukové studie (s použitím techniky barevného Dopplerova mapování a pulzního Doppleru) byly identifikovány následující:

U tohoto pacienta byly tedy jasně vyjádřena 3 kritéria pro Osler-Rand-Weberovu chorobu: mnohočetné teleangiektázy na kůži a sliznicích; recidivující spontánní krvácení - nosní, plicní a z jícnových křečových žil; viscerální léze, jmenovitě: poškození plic, gastrointestinálního traktu, portální hypertenze. Kromě toho měl pro tuto nemoc charakteristickou komplikaci ve formě abscesu levého temporálního laloku. Na základě historie pacienta byla diagnostikována choroba Osler-Rand-Weber.

Literatura
1. Paleev N.R. Nemoci dýchacího ústrojí. M: 2000; 549-561.
2. Strakhov S.N., Rozinova N.N., Sokolova L.V. Osler-Randue-Weberova choroba s plicními lézemi u dětí. // Ros. víme Perinatologie a pediatrie. 1994; 39: 4: 31-33.
3. Morfet JA. Osler-Weber-Renduův syndrom. // CMAJ. 7. listopadu 2006; 175: 10: 1243.
4. Azuma H. ​​Genetická a molekulární patogeneze dědičné hemoragické teleangiektázie. // J Med Invest. Srpen 2000; 47: 3-4: 81-90.
5. McDonald MT, Papenberg KA, Ghosh S. Lokalizace onemocnění pro dědičnou hemoragickou teleangiektázii mapuje chromozom 9q33-34. // Nat Genet. Únor 1994; 6: 2: 197-204.
6. Byard RW, Schliebs J, Koszyca BA. Oslerův-Weber-Rendův syndrom - patologické projevy a pitevní úvahy. // J Forenzní Sci. May 2001; 46: 3: 698-701.
7. Goodenberger DM. Viscerální projevy dědičné hemoragické teleangiektázy. Trans Am Clin Climatol Assoc. 2004; 115: 185-199.
8. Manson D, Traubici J., Mei-Zahav M. a kol. Plicní nodulární opacity u dětí s dědičnou hemoragickou teleangiektázií. Pediatr Radiol. 5. ledna 2007.
9. Jakobi P, Weiner Z, Best L, Itskovitz-Eldor J. Dědičná hemoragická teleangiektázie s plicními arteriovenózními malformacemi. Obstet Gynecol. Květen 2001; 97: 5 Pt 2: 813-814.
10. Maher CO, Piepgras DG, Brown RD a kol. Cerebrovaskulární projevy v 321 případech dědičné hemoragické teleangiektázy. // Zdvih. Duben 2001; 32: 4: 877-882.
11. Pau H, Carney AS, Murty GE. Hereditární hemoragická teleangiektázie (Osler-Weber-Rendův syndrom): otorinolaryngologické projevy. // Clin Otolaryngol. Duben 2001; 26: 2: 93-98.
12. Soong HK, Pollock DA. Dědičná hemoragická teleangiektázie je diagnostikována oftalmologem. Cornea. Nov. 2000; 19: 6: 849-850.

Randyuova choroba - Osler

Randyu-Oslerova choroba (hemoragická angiomatóza, dědičná teleangiektázie) je genetická patologie, která se vyskytuje v důsledku nedostatečného vývoje cévního endotelu a je doprovázena výskytem vícečetných úhlů krvácení a teleangiektázií na sliznicích a kůži.

Obsah

Obecné informace

Hemoragická angiomatóza byla popsána v pozdních XIX - počátek XX století lékaři W. Osler (Kanada), A.ZH.L.M. Randyu (Francie) a F.P. Weber (Anglie).

Syndrom Oslera - Randyua - Webera se vyskytuje u 1 osoby z 5 000. Muži a ženy jsou k němu stejně citliví, bez ohledu na rasu nebo etnický původ.

Důvody

Rendu-Oslerova choroba je způsobena genovou mutací. Za jeho vývoj jsou zodpovědné dva geny, které se podílejí na procesu tvorby cév a opravě tkání.

První gen je umístěn na chromosomu 9q33-q34. Kóduje produkci membránového glykoproteinu, který je důležitým strukturním prvkem vaskulárních endotelových buněk.

Druhý gen je umístěn na chromozomu 12q13. Je zodpovědný za syntézu receptoru podobného aktivinu pro enzym kinázu-1 a souvisí s transformačními růstovými faktory.

Randyuův syndrom - Osler je přenášen na autosomálně dominantním principu: nemoc se vyvíjí u dítěte, pokud obdržel gen s mutací od jednoho z rodičů. Sporadické případy patologie jsou velmi vzácně zaznamenány. Předpokládá se, že ke změně struktury krevních cév dochází pod vlivem nepříznivých faktorů, kterým je plod vystaven během prenatálního období. Hlavní jsou infekce a farmakologické látky.

Patogeneze

Struktura plavidel se obvykle skládá ze tří vrstev:

• vnitřní endotel (plochá mezenchymální buněčná vrstva), subendothelium (uvolněná pojivová tkáň) a elastická membrána;
• středně hladké a elastické buňky;
• vnější - uvolněná pojivová tkáň a nervová zakončení.

Genetická mutace v nemoci Randyu - Osler vede k cévnímu rozvoji: sestávají pouze z endotelu, obklopeného volnými kolagenovými vlákny. Taková struktura způsobuje dilataci (expanzi) a ztenčení stěn jednotlivých částí kapilár a postkapilárních venul. Kromě toho existuje angiomatóza - nadměrná proliferace krevních cév.

Patologické procesy vedou k tvorbě:

• telangiectasia - pavoučí žíly (“hvězdy”), sestávat z rozšířených kapilár;
• arteriovenózní shunts - přímé spojení mezi žilami a tepnami;
• aneuryzma - vyboulení arteriálních stěn v důsledku jejich dilatace.

Kvůli řídnutí stěn se zvyšuje křehkost cév a otevírá se krvácení.

Příznaky

Nemoc Randy - Osler - Weber začíná projevovat od 6-7 let. Teleangiectasia ve svém vývoji prochází třemi fázemi:

• brzy - vypadají jako malé skvrny nepravidelného tvaru;
• meziskupiny krevních cév získávají pavoučí tvar;
• nodulární - teleangiektázie se promění v kulaté nebo oválné uzly o průměru 5-7 mm, které vyčnívají 1-3 cm nad povrchem.

Barva vaskulárního retikula se může měnit od jasně červené až po tmavě fialovou. Jejich charakteristický rys je blanšírování pod tlakem a vyplnění barvou po ukončení tlaku.

Telangiectasia na rtech v počáteční fázi Oslerova syndromu

Za prvé, teleangiektázie se objevují na sliznici a na křídlech nosu, rtech, tvářích, jazyku, dásních, pod vlasy, na ušních lalůčcích. Pak se nacházejí na všech částech těla. Ve většině případů se cévní defekty vyskytují na sliznicích dýchacích cest, ledvin, jater, gastrointestinálního traktu, pohlavních orgánů a mozku.

Randyu-Oslerova choroba se vyskytuje s řadou hemoragických a anemických symptomů.

• krvácení;
• skvrny krve ve výkalech a moči;
• přítomnost krve ve sputu, vyčerpání při kašli a také zvracení.

Recidivující krvácení je hlavním příznakem patologie. Nejčastěji se otevírají v nosní dutině, ale mohou se vyskytovat v hltanu, gastrointestinálním traktu, broncho-plicním traktu, játrech a podobně. Telangiectasia nacházející se na kůži málokdy krvácí, protože má hustou membránu epidermálních buněk.

Vzhledem k chronickému nedostatku hemoglobinu, který je důsledkem krvácení, je Randyu-Oslerova choroba doprovázena anemickými symptomy:

• slabost, únava;
• závratě, mdloby;
• tinnitus;
• "Přední pohled" před očima;
• dušnost a tachykardie po malé zátěži;
• bolesti v hrudní kosti pichajícího charakteru.

Klinický obraz může být doplněn symptomy arteriovenózních zkratů a aneuryzmat umístěných v různých vnitřních orgánech. Z dlouhodobého hlediska mohou vést k selhání srdce a ledvin, mozkové tromboembolii, cirhóze jater a dalším závažným stavům.

Diagnostika

Randyu-Oslerova choroba je diagnostikována na základě anamnézy, fyzikálního vyšetření, laboratorních a instrumentálních vyšetření. Hlavními příznaky, které naznačují onemocnění, jsou vícečetné teleangiektázy, opakované spontánní krvácení a projevy anémie.

• kompletní krevní obraz - ukazuje pokles hemoglobinu a červených krvinek;
• krevní biochemie - prokazuje nedostatek železa;
• vzorky pro stanovení hemostázy - významná porušení obvykle nejsou detekována, ale v některých případech existují známky intravaskulární koagulace;
• analýza moči - když krvácení v močovém traktu ukazuje přítomnost červených krvinek.

Instrumentální metody pro detekci onemocnění Randyu - Osler jsou založeny na vizualizaci sliznic vnitřních orgánů. Jsou realizovány pomocí endoskopu - flexibilní tenké trubice s kamerou, která je vložena skrze přirozené otvory nebo malé řezy. Hlavní jsou:

• fibroesophagogastroduodenoscopy (jícen, počáteční část tenkého střeva a žaludku),
• kolonoskopie (tlusté střevo);
• bronchoskopie (respirační trakt);
• cystoskopie (močové cesty);
• laparoskopie (břišní orgány).

Pokud jsou postiženy vnitřní orgány, provádí se počítačová tomografie s vylepšením kontrastu. Poskytuje příležitost vizualizovat vaskulární anomálie. Pokud má dítě aneuryzma a arteriovenózní zkraty v plicích a mozku, doporučuje se podstoupit CT vyšetření plic a MRI mozku během dospívání.

Léčba

Randyu-Oslerova choroba vyžaduje celoživotní udržovací léčbu. Obsahuje několik důležitých komponent:

• baňkování a prevence krvácení;
• nahrazení ztráty krve a životně důležitých látek;
• eliminace teleangiektázie;
• chirurgická korekce vaskulárních anomálií.

K zastavení krvácení z nosu se nepoužívá těsná tamponáda, protože přispívá k výskytu recidiv. Zavlažování sliznice peroxidem vodíku, trombinem, lebetoxem a jinými léky je neúčinné, ale může na chvíli snížit krvácení.

Nejlepším výsledkem je zavlažování 5-8% roztokem kyseliny aminokapronové nebo jiného činidla, které je inhibitorem fibrinolýzy. Po ukončení krvácení se doporučuje použít lokální léčiva s lanolinem, vitaminem E a dexpanthenolem, aby se urychlilo hojení epiteliální membrány.

Prevence krvácení je odstranění faktorů, které je způsobují. Mezi nimi jsou:

• přímé trauma teleangiektázie;
• arteriální hypertenze;
• zánětlivá onemocnění sliznic;
• nedostatek vitamínů a minerálů;
• stresové situace;
• nadměrné cvičení;
• alkohol a kořeněná jídla;
• užívání antikoagulancií.

Systémová léčba onemocnění Randy - Osler zahrnuje hormony (testosteron a estrogen), stejně jako léky, které posilují krevní cévy (vikasol, vitamin C, etamzilat). Léky na železo se používají k léčbě anémie. V případě vážné ztráty krve se transfunduje krev.

Telangiektázii lze eliminovat metodami, jako jsou:

• kryodestrukce - ošetření sliznice kapalným dusíkem;
• chemická destrukce - účinky na kapiláry kyseliny trichloroctové a chromové;
• termokoagulace - kauterizace vaskulárních anomálií elektrickým proudem;
• laserová ablace - ošetření "hvězd" laserovým paprskem.

Tyto metody dávají dočasný výsledek. Kryodestrukce je považována za nejúčinnější z nich pro nosní krvácení.

Chirurgický zákrok je prováděn arteriovenózními aneuryzmatami, stejně jako častým a těžkým krvácením z gastrointestinálního traktu, jater, ledvin, dýchacích cest. Resekce postižené cévy a ligace kapilár, které jí dodávají krev.

Předpověď

Rendu-Oslerova choroba má příznivou prognózu s trvalou udržovací terapií. Bez léčby může vyvolat komplikace, jako jsou:

• anémie z nedostatku železa;
• slepota v důsledku sítnicového krvácení;
• anemická kóma;
• plicní hypertenze;
• absces mozku;
• cirhóza jater.

Oslerův syndrom může způsobit masivní krvácení, které má za následek smrt.

Prevence

Prevence onemocnění Randyu - Osler spočívá v lékařském a genetickém poradenství při plánování těhotenství v přítomnosti případů patologie v historii rodiny.

Symptomy a léčba onemocnění Randu-Osler-Weber

Randyu-Oslerova choroba (Randy-Osler-Weber), nebo familiární hemoragická teleangiektázie, generalizovaná angiomatóza, je dědičné onemocnění, při kterém dochází na kůži, sliznicích a vnitřních orgánech ke krvácení a krvácení. Vysílá se na autosomálně dominantním principu: pár, ve kterém je jeden z rodičů nemocný, polovina případů porodí nemocné děti. Pokud se však dítě narodí zdravé a vdá se za osobu bez vadného genu, jeho potomci také nebudou trpět krvácením.

Mechanismus vývoje patologie

Příčinou tohoto syndromu je mutace několika genů, které jsou zodpovědné za opravu tkáně a vaskulární morfogenezi. Normálně, cévní stěna sestává ze tří vrstev: vnitřní (endothel na tenkém elastickém “substrátu”); médium (svalová a kolagenová vlákna) a vnější (pojivová tkáň). V případě Randyho-Oslerovy choroby je tvořena pouze z vnitřní vrstvy, tedy z cév:

• křehké a propustné;
• kvůli nedostatku svalové vrstvy, oni ztratí schopnost reflexivně se zkrátit se zraněními (normální nádoba, když zraněný, křeče, blokování průtoku krve, a trombus tvořený v tom zastaví krvácení);
• Některé endotheliové receptory jsou defektní, což zpomaluje srážení krve, i když produkce koagulačních faktorů zůstává normální.

Křehkost a propustnost cévní stěny vede k výskytu pavoučích žil a hvězd z „sloučených“ dilatačních kapilár (teleangiektázie) na kůži a sliznicích a v některých cévách se tvoří aneuryzma (vyčnívání slabých oblastí), které mohou prasknout a způsobit krvácení. Patologické zprávy jsou často tvořeny mezi přilehlými tepnami a žíly se ztenčenou stěnou - arteriovenózní shunts a krevní zásobení vnitřních orgánů je narušena.

Formy a stadia nemoci

U dětí a adolescentů jsou cévní krvácení viditelné pouze v otevřených částech těla a po 20-25 letech se nacházejí ve vnitřních orgánech: ve střevě, ledvinách, v plicích a ženách - v pochvě. Formy a velikosti lézí nám umožňují posoudit stadium onemocnění, tj. Stupeň patologických změn v cévách:

• brzy: tečkovaná krvácení a nepravidelné skvrny se objeví na kůži - ne více než špendlík hlavy;
• mezilehlý: skvrny a body se spojují do cévních pavučin;
• nodulární: nad kůží vystupují oválné nebo kulaté uzliny („čočkové granule“).

V závislosti na tom, kde se krvácení vyskytuje nejčastěji, jsou izolovány nosní, hltanové, kožní, viscerální (vnitřní) a smíšené formy - s vaskulárními lézemi kůže a vnitřních orgánů, míchy, nervového systému. Někdy se rodinné postižení projevuje pouze mozkovými poruchami, s malým počtem teleangiektázií a bez krvácení z nosu.

Příznaky patologie

U kojenců do 6–10 let, nerozumné časté krvácení z jedné nebo obou nozder, často noční, naznačují možný Randy-Oslerův syndrom. Dospívající dívky trpí dlouhodobou, těžkou menstruací a chlapci si všimnou, že krev se po zranění nezastaví na dlouhou dobu.

1. Kožní krvácení. Objevují se rok a půl po prvním krvácení z nosu: na rtech, v nose a ústech, na obličeji, ušních lalocích a na hlavě. Cévní hvězdy, tečky, pavučiny a retikulumy mají barvu od tmavě růžové až fialové a fialové a při stisknutí blednou.
2. Vnitřní krvácení. Důkazem toho jsou kapky krve ve stolici, moč, sputum a zvracení, a zdánlivě nepostřehnutelné vnitřní krvácení samy o sobě představují příznaky anémie (slabost, závratě, mdloby).
3. Cévní patologie ve vnitřních orgánech. Arteriovenózní píštěle a aneuryzma v plicích se projevují obtížemi s dýcháním, cyanózou obličeje a v závažných případech způsobují plicní hypertenzi s edémem nohou, akutní bolestí srdce a mdloby. Cévní defekty ve slezině, játrech a ledvinách vyvolávají selhání ledvin a jater a během lokalizace mozku se vyskytují záchvaty, poruchy zraku a řeči a mrtvice.

S věkem onemocnění postupuje: ve věku 16-17 let jsou jeho projevy pozorovány u 70% s genetickými vaskulárními defekty a ve věku 40 let u 90% pacientů. U lidí s genetickou predispozicí je riziko manifestace Randyho-Oslerovy choroby zvýšeno přetrvávající hypertenzí, nedostatkem vitamínů a dalšími faktory ovlivňujícími vaskulární sílu.

Diagnostika

Randyu-Osler-Weberova choroba je diagnostikována na základě anamnézy (průzkum pacientů), laboratorních testů a instrumentálních vyšetření. Pacient je předepsán:

• obecné a biochemické krevní testy pro detekci anémie;
• krevní test pro srážení;
• analýza moči a stolice (erytrocyty v moči hovoří o krvácení do močových cest a skryté krvi ve výkalech - krvácení do žaludku a / nebo střeva).

V závislosti na umístění příznaků je pacientovi předepsáno instrumentální vyšetření: ultrazvukové vyšetření jater a sleziny, radiografie nebo CT plic, MRI mozkových cév. Velké a tenké střevo, jícen, žaludek, moč a dýchací cesty jsou vyšetřovány pomocí pružné trubice - endoskopu.

Způsob zpracování

Neexistuje žádná specifická léčba pro Rendu-Oslerův syndrom, protože je způsobena genetickými příčinami. Seznam klinických doporučení pro toto onemocnění proto zahrnuje podpůrnou a symptomatickou léčbu zaměřenou na zastavení krvácení a potírání jejich následků.

1. Pacientům jsou předepsány hormonální léky (methyltestosteron, ethinylestradiol), snižují krvácení z cév. Léky na zahušťování krve a posilování cévní stěny (vikasol, dicin, vitamín E a B, chlorid vápenatý) pro generalizovanou angiomatózu jsou neúčinné a používají se jako pomocné látky.
2. K zastavení nosního krvácení použijte hemostatické houby, výplach nosní dutiny chlazeným 5-8% roztokem kyseliny aminokapronové nebo výplach peroxidem vodíku, trombinem, lebetoxem. Když se krev zastaví, nosní dírky jsou potřeny mastí s dexpanthenolem, lanolinem a vitaminem E, aby se uzdravil povrch epitelu.
3. Pacienti se železem jsou předepisováni anemickým pacientům (Ferromet, Actiferrin, Ferrum Lek, Maltofer a další) a krevní transfúze jsou prováděny po masivní ztrátě krve.

Osoby s těžkým krvácením z nosohltanu teleangiektázie odstraněné kauterizací (termokoagulace); kapalný dusík (kryodestrukce); laserovým impulsem nebo působením kyselin na chemickou destrukci. S opakovaným vnitřním krvácením a detekcí aneuryzmat se provádí chirurgický zákrok - je odstraněna oslabená cévní oblast a kapiláry, které zásobují cévu, jsou ligovány.

Jak předcházet komplikacím?

Genetické vaskulární onemocnění nelze zabránit ani vyléčit, ale pravděpodobnost nebezpečných komplikací může být snížena. Lidé, jejichž blízcí příbuzní trpí krvácením z nosu nebo jsou „označeni“ cévními sítěmi, by měli být vyšetřeni a odvezeni k dětem lékaře. Pokud v mozku dítěte najdou dilataci krevních cév a arteriovenózní píštělí, pak bez ohledu na jiné příznaky, ve věku 10-14 let, jmenují MRI mozku a CT plic. Riziko vzniku a rozvoje onemocnění se zvyšuje:

• hypertenze;
• záněty v nosních dutinách nosu (rýma, sinusitida, sinusitida);
• přepracování, přepětí, stres;
• kořeněná a slaná jídla, alkohol;
• nedostatek vitamínů, nedostatek minerálů nezbytných k posílení stěn cév;
• užívání aspirinu a jiných léků, které ovlivňují srážení krve (například NSAID).

Pokud trpíte dědičným vaskulárním krvácením, musíte při výběru povolání zvážit své onemocnění. Nemohou pracovat v noci a ve směnách, dělat těžkou práci. Pro manželské páry s zatíženou dědičností před počatím je lepší konzultovat genetika.

Těhotenství u žen s Rendu-Oslerovou chorobou

Ženy s Randyu-Oslerovou chorobou jsou ohroženy, před plánováním těhotenství by měly být vyšetřeny - endoskopicky, MRI mozkových cév, CT plic (během těhotenství nemohou být provedeny). Těhotné ženy s hemoragickou teleangiektázií jsou dva lékaři - gynekolog a hematolog, a pokud nemoc postihla další orgány (ledviny, játra, plíce), připojí se k nim lékaři příslušné specializace.

Komplikace jsou pravděpodobně ve druhém a třetím trimestru, v této době je žena pod intenzivním dohledem a před porodem přijde do nemocnice předem. Krvácení během porodu je vzácné, protože vaskulární krvácení klesá v důsledku hormonálních změn.

Prognóza onemocnění

Prognóza onemocnění Randy-Osler závisí na závažnosti vaskulárních poruch, na jejich lokalizaci a rodinných charakteristikách. Prognóza mozkových symptomů, která může vést k epilepsii, mrtvici a abscesům mozku, zhoršuje prognózu. Bez léčby hrozí jakákoliv forma Randyho-Oslerova syndromu vážnými komplikacemi: masivním krvácením a anémií, slepotou po sítnicovém krvácení, plicní hypertenzí; srdce a jiné typy selhání; cirhóza jater.

Familiární hemoragická teleangiektázie je vzácné onemocnění a její projevy se shodují se známkami mnoha bolestivých stavů, jako jsou patologické stavy jater. Proto se zvýšeným krvácením krevních cév, nepřiměřeným krvácením, výskytem cévních vzorců na kůži nebo anémií nepřekročte návštěvu u lékaře a po provedení diagnózy se pravidelně podrobujte vyšetření.