Stále více pozornosti soukromých praktiků (v USA) je v tomto bodě zachyceno významnými a již dobře studovanými genetickými polymorfismy. V tomto ohledu jsem se rozhodl zveřejnit na blogu výklad genetické analýzy pro dívku - jednoho z mých milých klientů. V mé praxi, snad, v každém druhém případě, a to zejména s „selháním“ s koncepcí / nesením, s autismem, vývojovým zpožděním, depresí, záchvaty paniky, chronickým únavovým syndromem, CVD, vysokým homocysteinem atd. (Viz níže) pracujeme s genetickou laboratoří, jen mnohem širší než to, co jsme byli schopni zvážit s Catherine.
Ve specifickém případě jsme testovali takové varianty genů (viz níže) v biochemické dráze (SUPERVAL pro optimální výkon našeho těla) -METHYLACE.
Je třeba říci, že metylace DNA je nejvíce studovanou epigenetickou modifikací v posledním desetiletí. Pokud jsem někomu řekl něco „cizího“, pak mluvím o mechanismech, které řídí činnost genů v procesu vývoje / tvorby organismu, vnitřních faktorech, které ovlivňují vývoj organismu, s výjimkou samotného faktoru změny sekvence DNA - primární (tj. Primární). původní) struktura DNA.
Testy byly prováděny na:
MTHFR C677T
MTHFR A1298C
MTR 2756
MTRR 66
3 geny a jejich variace, jejichž práce je založena na dvou důležitých složkách naší biochemie: vit B12, folát.
Dobré odpoledne, Kate! )
HOMOzygote - oba geny se změnily (dostáváme gen od každého rodiče).
Heterozygotní gen je pozměněn.
Čísla vedle názvu genů představují alely - dvě různé formy stejného genu. Různé alely mohou poskytnout variace vlastností, které jsou kódovány tímto genem.
Geny kódují důležité proteiny (enzymy), které spouštějí určitý krok v konkrétní biochemické dráze.
Dysfunkce nebo funkce genů v důsledku jejich variací (mutací) nejsou absolutní, jsou markery potenciálních problémů pod vlivem určitých podmínek našeho prostředí, například akumulace a intoxikace rtutí, zejména tyrometricky významně ohrožující enzym MTR - methionin syntázu (viz níže).
Podle vaší analýzy výše uvedených genových variací:
Tři heterozygoty v cyklech biochemické metylační dráhy: MTHFR (C677T), MTR, MTRR. Všiml jsem si, že se jedná o volumetrickou biochemickou dráhu, nejedná se o ni pouze enzymy kódované těmito geny, které jsme testovali, nebo spíše zjistíte, že několik biochemických drah je propleteno (protkáno) s methylací.
Tyto 3 heterozygoty jsou také na křižovatce a ovlivňují BH4 (tetrahydrabiopterin) část / cyklus methylace, a to je ovlivňuje. Ačkoliv je třeba poznamenat, že ve všech vědeckých článcích, které stále mají své místo, má mutace A1298C větší vliv na cyklus tetrahydrabiopterinu.
Schéma biochemického cyklu - methylace, pokud se díváte jedním okem na nejzvedavější:
Pro geny, které jsme ve vašich analýzách zvažovali, je také snadné číst:
- Ve vašem případě je jeden heterozygot v cyklu metylace folátu, v 677 části genu MTHFR (kóduje enzym methyltetrahydrofolátreduktázu) a variace v této části genu významnější než v případě A1298 a konkrétně, pokud by byl kombinován s variantami v A1298, nebo byste byli v homozygotním stavu, máte heterozygot a měkčí mutaci.
-A 2 heterozygoty pro konverzi homocysteinu na methionin ve stejné biochemické dráze, tj. methylaci, kde B12 hraje klíčovou roli, všechny tyto heterozygoti a další drogy posilují, jsou annihilační, shrnuté ve skutečnosti.
Heterozygot - MTHFR C677T v tomto případě snižuje o 30-40% účinnost a rychlost přeměny folátu na jeho aktivní formu 5-methyltetrahydrofolátu, což je nezbytné pro methylaci B12 pro to, co je zase nezbytné pro konverzi homocysteinu na methionin a dále na SAMe (hlavní dárců CH3 skupin).
Heterozygot v genu MTR 2756 je gen, který kóduje enzym methylsyntázu, který je potřebný pro přeměnu homocysteinu na methionin a je závislý na B12 a již potřebuje methylovaný B12 a METIL kobalamin (aktivní forma Vit B12); v tomto případě mutace zvyšují funkci a vyčerpávají CH3-methylační skupiny. Variabilita MTRR66 (methylsyntázová reduktáza) regeneruje methyl-B12 pro МRR, čímž zhorší činnost MTR. Naštěstí je heterozygotní MTRR A66G poměrně mírnou mutací ve srovnání s variantou MTRR11 (kterou jsme netestovali).
Takže máme v této situaci to, co je možné? Zvýšené hladiny homocysteinu, což je poměrně vážné riziko trombózy, CVD, mrtvice, infarktu myokardu, vysokého homocysteinu, mají také neurotoxický účinek. Další rizika viz níže.
Polymorfismus genu MTRR je spojen s Downovým syndromem, akutní leukémií, rakovinou pankreatu, Crohnem, ulcerózní kolitidou, vrozenými srdečními vadami.
Chápete, že toto je v prvé řadě o sdruženích a zadruhé to není „o větě“, ale o možných důsledcích individuálně nízké úrovně vit B12. Polymorfismy-SNP samy o sobě nezpůsobují nemoci, nedostatek živin v důsledku náhlého sklouznutí v důsledku „bloků“ genů a životního stylu (potrava, intoxikace atd.) Je způsobují nebo zatím pouze symptomy, bez diaznózy.
Nezapomeňte, že jste opakovaně položili otázku, zda máte „opačně“ vysokého Vit B12 v krvi (pozoruji to při poměrně vysokém procentu klientů), již jsem vám osobně odpověděl, ale tyto výsledky podporují scénář, když Vit B12 v neaktivní formě nemůže účinně vstoupit do tkáně (intracelulárně) a může být transformován na biochemicky aktivní B12-methylcobalamin.
Lithium pomáhá transportovat B12 a folát do buněk. V tomto případě nemluvím o farmakologickém lithiu, které je široce používáno v psychiatrii.
Je třeba říci, že v případě heterozygotů je odhadovaná zachovaná funkce 60-70%, pokud vezmeme v úvahu pouze jeden nebo dva polymorfismy genů, aniž bychom brali v úvahu vliv jiných polymorfismů na jednu nebo jinou biochemickou dráhu.
Pokud jde o cyklus BH4, existuje obecně úzký vztah mezi metabolismem folátu a biopterinu, zejména účastí dihydrobiopterin reduktázy (takový enzym v cyklu BH4) v metabolismu kyseliny tetrahydrofolové:
Cyklus BH4 je důležitý pro:
- Pro další přeměnu fenylalaninu na tyrosin a z něj se již tvoří hormony štítné žlázy a nadledviny a neurotransmiter, dopamin, adrenalin a norepinefrin.
- Fomirovanie (opakování) neurotransmiterů:
Serotonin („mír v duši a mysli“, neurotransmiter „dobrá nálada“, melatonin (spánek s neurotransmiterem), dopamin (motivace, kontrola situace, spokojenost), adrenalin / noradrenalin (vzlet, vzestup - také potřebujeme, ale na krátkou dobu ne neustále chronicky zvýšené).
- kofaktor v procesu tvorby oxidu dusnatého (přírodní nitroglycerin - vazodilatace, erekce atd.)
Pokud bychom shrnuli, pak s takovými heterozygoty můžeme znamenat, zejména pokud je část genu A1298C stále zapojena, což je možné, to znamená, že existuje zvýšené riziko: psycho / emocionální poruchy (jako bipolární porucha, deprese atd.), Migrény, nespavost, karcinogenní onemocnění, obezita, onemocnění periferních tepen, vaskulární problémy placenty (vynechané potraty), vrozené vady plodu, hluboká žilní trombóza, Alzheimerova choroba a další kognitivní poruchy, Parkinsonova choroba, erektilní dysfunkce, zvýšená nny riziko trombózy / kardiovaskulárních / cerebrovaskulárních onemocnění, mrtvice brzy (do 45 let), zánětlivé onemocnění střev (Crohnova, ulcerózní kolitida), syndrom dráždivého tračníku.
Migrace s aurou (jasné / specifické pachy nebo záblesky vizuálního světla atd.) Jsou zvláště spojeny s mutacemi С677Т. Mutace tohoto typu také předurčují k úzkosti a výkyvům nálady, což je opět o tom, proč pro některé těžké stresy nezpůsobuje "rozpad" neurotransmiterů, a pro jiné se rozlévá do nemoci. Aby se však takové JEDNOTLIVÉ STANOVENÍ mohlo uskutečnit, nestačí jen jeden heterozygot, opět se jedná o „asociace“, řadu dalších amplifikačních jiných polymorfismů a multifaktoriální charakter onemocnění obecně. Pro koho to není jasné, pokud nemáte žádné příznaky, například záchvaty paniky, pak s určitými heterozygoti v cestě methylace a v procesu životního stylu spojeného s vysokou úrovní stresu, včetně stravovacích návyků, jste mnohem náchylnější k záchvatům paniky. ataky, CVD, obvyklé potraty než skupina lidí, kteří nemají takové heterozygotní genetické variace těchto genů, které nám říkají, že potřebujete mnohem vyšší dávky aktivních forem vitaminu B12 a foliku, abyste zajistili, že rizika nejsou proběhly, neukázaly se.
Ve vašem případě, Katya, by bylo hezké mít další pohled: COMT, СBS a BHMT jsou polymorfismy genů.
Biochemická methylační dráha je velmi jemný proces, který se má interpretovat, pokud například existuje homozygot (+ +) z COMT, budete lépe schopni převést formu Vit B12 - hydroxykobalamin spíše než methylcobalamin a postupně jej nahradit methylcobalaminem. V jednom blogu nelze detailně zvažovat VŠECHNY tyto geny polymorfismu, ale všechny jsou propojeny s ostatními, tak oblíbené a doporučované na mnoha fórech pro deprese, autismus, retardovaný vývoj dítěte, B12 - injekce, TMG, SAMe se pak „převrátí ke stropu“ "Způsobuje podrážděnost spolu s pocity deprese nebo jiných příznaků" ne v krmivu pro koně ".
Polymorfismy v methylačních genech získaly na základě nedávného výzkumu vysokou asociaci s autistickým spektrem. Mít informace o takových asociacích a výsledky testů zpočátku (co nejdříve, myslím si, že takové genetické variace by byly vynikající pro kontrolu od dětství), pak se berou v úvahu individuální symptomy a zvažují se další výzkumné metody, protože A, MŮŽE DŮLEŽITÉ, je to super důležité, protože vždycky učím své klienty, než udělám nějaký test, zeptám se odborníků a sebe, jaký praktický přístup dává, co může být změněno poté, co jste se seznámili s výsledky, což je nejdůležitější je vyvinout Kritické přístupy / akce pro prevenci nebo účinnou léčbu. Nikdy bychom neměli dělat biopsii a CT, prostě proto, že „co kdyby“ nebo „zajímavé“, nebo jen abychom zjistili fakt, musíme začít „tím, co se změní v mých akcích / přístupech“. Nebo úspěšnější příklad, který z hlediska přístupů dává definici alergenů na panelu Ig E, NIC, s výjimkou „celého života“ (vážně.) Vyhněte se těmto alergenům (zvířecí lupy, pyly a takové, jahody atd.) stále je třeba se řídit tím, že vše, co může Ig E ukázat, je vyloučeno). Rozumíte tomu, co tím myslím? To není důvod, tyto výsledky jsou DŮSLEDKY. Důsledky pouze „léčí“ léčiva a operace, nebo spíše je maskovat. „Teď jsem ztratil citlivost v noze, jak je to skvělé, teď můžete tančit na sporáku!“ - přibližně.
Homozygot C677T třikrát zvyšuje riziko smrti z CVD na základě výzkumu.
Významná úroveň asociace probíhá mezi variacemi genu folátu a schizofrenie. Pro všechna rizika, která jsem uvedla výše, existují vědecké studie, které podporují tyto korelace, jakož i řadu nemocí, symptomů, které mají pozitivní vliv na užívání „vysokých dávek“ (jednotlivě „vysoké“) folátu / B12.
Zde je dobrý, nebo spíše je to hrozný film vidět nedostatek Vit B12. Příběh lékaře, který byl prakticky na pokraji smrti, který byl mylně uveden v leukémii a byl již nabídnut hospicové služby (nemocnice pro odsouzení), není to paradox?
Nedostatek vitamínu B12 může způsobit závažnou únavu (před diagnózou syndromu chronické únavy), závažnou slabost (dokud není možné držet vysoušeč vlasů nebo dokonce pero), pocit nedostatku vzduchu, zácpa, ztráta chuti k jídlu, záchvaty paniky, deprese. Může se také objevit: nerovnováha, zmatenost, demence, zhoršení paměti, stomatitida. Nedostatek vitaminu B12 u některých jedinců často způsobuje příznaky roztroušené sklerózy v důsledku jeho účinku na pohybový aparát a zejména nervová vlákna míchy.
Catherine, bylo možné zachytit z textu, že stav Vit B12 v krvi může být vysoký, a vysoká kyselina methylmalanová v moči bude hovořit o intracelulárním deficitu B12?
K přesnému určení individuálního deficitu vit B12 se provádějí následující testy:
-hladiny vit B12 v krvi
-Kyselina methylmalanová v moči (metabolit Vit B12) - povinná analýza
-je možné se podívat, ale je těžké najít takovou analýzu - vit B12 v leukocytech
-homocystein a CBC a specificky MCV v něm
-genetické analýzy, které v tomto blogu kontrolujeme
A konečně, příznaky, které zatím nelze vyslovit.
Co byste měli udělat, Katya?
-Vy, Catherine, nejste žádoucí u doplňků kyseliny listové (forma suplementace běžná v Rusku a v zemích SNS pro těhotné ženy) je problém, protože jej nemůžete účinně přeměnit v aktivní formu, ale toto doporučení není tak přísné jako Homozygoti 677 nebo další heterozygoti v A1298.
Je třeba poznamenat, že v mnoha potravinářských moukách, včetně chleba a těstovin, dobrý potravinářský průmysl přidává takovou syntetickou formu kyseliny filiové. Lidé s nedostatkem B12, kteří používají tyto produkty nebo kyselinu listovou v doplňkové masce závislé na anémii B12, často skrytou anémii, megaloblastickou anémii, která má vážné následky, není viditelný skrze krevní testy, zatímco na pozadí intracelulárních buněk se tvoří závažná neuropatie. Nedostatek vitaminu B12. Jak víte, v takovém případě je jednostranná suplementace kyselinou listovou mečem s dvojitou hranou. Na rozdíl od deficitu kyseliny listové, nedostatek vitaminu B12 možná subakutní kombinovaná degenerace míchy - závažný problém
Pouze v případě závažného deficitu B12 bude analýza séra vykazovat nízkou hladinu vit B12. Nezapomeňte, že foláty a methylkobalamin (aktivní forma Vit B12) hrají svou úlohu intracelulárně, nikoliv v plazmě a séru krve, proto jsou foláty také pozorovány intracelulárně (v leukocytech, v erytrocytech) nebo metabolity a foláty B12 v URHE, přesnější a citlivější analýzy. Jejich hladina v krvi by měla být alespoň na střední hranici laboratorních norem, hladina vit B12 pod 350 pg / ml je považována za deficit (navzdory laboratorním normám, tato úroveň není pro zdraví a zejména pokud je podložena symptomatologií OPTIMÁLNÍ).
Zvýšená hladina vit B12 v krvi by měla být alarmující jako intracelulární deficience vit B12.
-Mějte na paměti farmaceutické přípravky, které blokují folátový cyklus, jako jsou perorální kontraceptiva, metotrexát atd., Nebo léky, které mohou zvyšovat homocystein, zejména pokud se neberou v úvahu vedlejší účinky léčiv a nejsou kompenzovány živinami, které blokují reprodukci / konverzi / absorpci, například antacida, léky třídy biguanid (jako metformin), které blokují absorpci vit B12, mnoho AB, léků pro chemoterapii. A pokud osoba, která je přijímá, a / nebo zpočátku jeho fyzické tělo nebere v úvahu takové vedlejší účinky léku, plus individuální specifičnost polymorfismů uvažovaných genů je navrstvena, pak je pacient zaměřen na získání významného množství dalších problémů s jeho zdravím během „léčby“. A tak, jak jsem řekl více než jednou, „pacient se stává ještě více bolestivým“.
-Je třeba poznamenat, že homocystein, ne všechny laboratoře měří, jak by mělo být, proto je dobré zkontrolovat v několika různých laboratořích, zda existuje potenciální genetické riziko, nebo znát podrobnosti analýzy od laboratorních techniků zvolené laboratoře. Obecně platí, že krev je odebírána ze žíly, nikoliv z prstu, brzy ráno nalačno a den nebo dva před analýzou, vyhnete se potravinám, které jsou bohaté na methionin (i když si nemyslím, že konzumace potravin s methioninem ovlivňuje hladinu homocysteinu, pokud je zvýšená, pak zvýšení).
-Pravidelně darovat homocystein, ujistěte se, že to není na vysoké c rychlost, uprostřed, nebo na nižší c rychlost. Když je velmi nízká, je to také problém, ale toto je další cesta - biochotická cesta glutathionu.
-Konstantní příjem komplexů vit / min se skupinou vit B, které jsou v racionálních poměrech druhých k ostatním, v ACTIVE formách, pokud hovoříme o folátu, jedná se o tetrahydrofolaty, které jsou pak schopny přijmout atom uhlíku jako výsledek různých katabolických reakcí v procesu metabolismu aminokyselin. Tetrahydrofolát slouží jako transportér atomů uhlíku a mnoho, mnoho, mnoho reakcí v těle závisí na tomto kroku.
Ve vašem případě 800-1600 mcg 5-methyltetrahydrofolátu denně (aktivní forma kyseliny listové), 1000-3000 mcg methylkobalaminu sublingválně, nízké dávky ororotátu lithného jsou dostačující.
Nezapomeňte, že i sublingválně, vstřebatelnost Vit B12 je někde mezi 20-30% dávky. To je důvod, proč se v závislosti na symptomech, ale častěji používá v n / c injekcích.
Další kofaktory smíšené ve folátovém cyklu / B12 a biopterinu BH4:
-B6 (P-5-P) - může být opilý s kursy,
Nezkoušeli jsme vaše polymorfismy v cyklu BH4, ale informace pro vás osobně - infrasauny podporují detoxikaci a zvyšují BH4. Pokud tam existují variace, pak by s největší pravděpodobností zvažovali jejich podporu.
V MorNatural:
- Multi Thera 1 plus Vit K - ProThera 180 vcaps –vit / min komplex s dobrými dávkami Vit B12 a folátu - 6 kapslí denně s jídlem v dopoledních hodinách.
- Vitamin B12 - Aktivní B12 Folát - ProThera 1 000 mcg / 800 mcg 60 karet (B12 a folát se rozpouštějí sublingválně) - pro vás 1 x 1-2 krát denně.
- Lithium Orotate - doplňkové předpisy 130 mg 120 kapslí
- Multi minerální komplex - Klaire Labs 100 vcaps - minerální komplex (viz níže)
- Multi Mineral Complex bez železa - Klaire Labs 100 vcaps (minerální komplex bez železa)
- Multi Trace Minerals - Čisté zapouzdření 60 vcaps (stopové prvky)
- Vitamin B6 - P-5-P Plus Hořčík - Klaire Labs 100 vcaps
O dávkách a pořadí zavedení suplementace budeme hovořit s ohledem na symptomy „hypermethylace“ osobně.
-Zavést komplex minerálů do stravy, ve formách, které jsou dobře absorbovány ve střevech.
-Jak jste již správně poznamenali, pro koncepci a během těhotenství „megadózy“, vit B12 / folát by měl být také zaveden ve formách methyl-folátu (NE kyseliny listové), methylkobalaminu (NE cyanokobalaminu).
-Řekněte svým blízkým, zejména pokud jsou homozygoti, aby provedli stejné genetické testy, zejména bych věnoval pozornost dětem, to znamená, kdybyste měli děti, ale ani vaše matka a táta by to nebolelo.
-Pokud jste těhotná, pak pracujte s gynekologem, který buď chápe tyto mutace v methylačním cyklu, nebo pracuje v tandemu s genetikem, který zase chápe „reakci genů na dietní složky“. A to je zejména v případě, že už máte holky, jiné, ne vy, M........, byly takové problémy jako „potrat“, „vynechání potratů“ atd.
-A jako vždy, ano, "Světina Song" (ve skutečnosti, kolaps výzkumu lepku / kaseinu a autoimunitních onemocnění, můj osobní praktický a můj mnoho amerických kolegů zkušenosti), vyloučit zdroje GLUTEN a zejména pšenice, snížit živočišného mléka na prakticky "nemožné" “, Nebo použít, NE systematicky, a méně alergenní (kozí syrové mléko a výrobky z něj, ale na základě rotační stravy).
-Upřednostňujte celé potraviny, nikoli polotovary a korporátní „kaše“, jako je „Olivier“ nebo „Sleď pod kožichem“, houbová polévka, pita se sýrem v gruzínské restauraci atd.
-Zadejte do své stravy zeleninové / ovocné šťávy, zelené smoothies nutně a jen domácí.
-Pijte dostatek čisté vody.
-Vstupte do stravy vit C.
-Chcete-li začít detoxikační postupy, alespoň velmi jednoduché, ale pracovat jako jóga nejméně 3 krát týdně (můžete také mít horký), vysoká intenzita cvičení, krátké intervaly, sauny, vše, co vám pomůže k potu.
-Umístěte filtry do sprchy, minimalizujte nedostatek chloru v těle.
-Udělejte si občerstvení mezi jídly protein, ne sacharidy.
-Snažte se jíst v malých porcích, pokud je nutné občerstvení, nebo jste v procesu "zelené smoothies", šťávy / bílkoviny / aminokyseliny, pak budete s největší pravděpodobností dostat 4-5 jídla, VUT, tam by mělo být nejméně 3,5-4 hodiny mezi jídly. Přístupy ve výživě a frekvenci, množství jsou velmi individuální, závisí na mnoha věcech: metabolický typ, souběžné diagnózy, polymorfismy jiných genů / genetické predispozice, fyzický životní styl, vaše cíle atd. Proto o vás teď mluvím.
-Nikdy, pod žádnou záminku, nepoužívejte mikrovlnnou troubu a zeptejte se v restauracích, pokud jste použili světonázor k vaření pokrmů. Pokládané restaurace je nemají.
Mnoho aspektů vašeho životního stylu je vám již velmi dobře známo, ale je ještě lepší umístit akcenty do svých přístupů.
Heterozygotní mutace koagulace a těhotenství
Dobré odpoledne, milí lékaři!
Prosím vás, abyste mi pomohli, protože pochybuji o přijatých doporučeních.
Mám 41 let, nyní druhé těhotenství, první bylo v roce 2010 a skončilo porodem zdravého dítěte v roce 2011, obě těhotenství jsou IVF (trubičky odstraněny).
V průběhu gestace bylo první těhotenství analyzováno na faktory srážení (jen na haldu na jiné analýzy), mutace byly nalezeny u 3 faktorů (Leiden a další dvě), všechny mutace jsou heterozygotní. Opakovaně jsem se lékaři pokoušeli sbírat anamnézu - ukázalo se, že jsem neměl žádné problémy s srážením. Clexan 0,2 za den byl používán přibližně jeden měsíc po opětovném výsadbě embrya a již nebyl použit. Během prvního těhotenství byly d-dimery a koagulogramy měřeny donekonečna, vše bylo v souladu s normami pro těhotné ženy. Jednalo se o otázku, zda je třeba doprovázet porci s Fraxiparinem, názory lékařů byly jiné, já jsem se rozhodl svěřit ty, kteří nesouhlasili s jmenováním Fraxiparinu (důvod - možné krvácení bylo očekáváno kvůli nízké placentaci), porod začal jako přirozený, ale byl proveden nouzový císařský řez. Všechno šlo dobře. Jediným preventivním opatřením bylo, že po porodu nosila na několik dní speciální punčochy. Trombóza a žíly - neobjevily se.
Situace je nyní. Vyrobeno IVF, opět hodně štěstí poprvé (pah-pah)), reprodukční lékař předepsal clexane na 0,4 denně. 9. den užívání se objevily příznaky mírného krvácení, proto byl etamzilat předepsán v 1 tab. den po dobu 3 dnů, papaverinu a clexanu sníženého na 0,2 denně, vše se zastavilo a testy hCG ukázaly normální růst těhotenství. Souběžně s tím se krvácení z nosu zintenzívnilo (staly se téměř denně a silnější než obvykle), po snížení clexanu se také zastavily. Mám normální koagulogramy (a všechny ostatní testy).
Před druhým IVF jsem se poradil s hematologem (vybral jsem si podle doporučení kliniky IVF a hodnocení pacientů v našem městě, jak jsem pochopil, pouze 3 hematologové na podobných problémech a navštívený lékař byl považován za zcela autoritativní). Hematolog řekl, že jsem velmi vysoké riziko komplikací, a že v každém případě budu muset ALL těhotenství vzít něco z fraksiparinov, bude pouze nutné upravit dávku. Skutečnost, že všechno je v pořádku s prvním těhotenstvím, podle jeho názoru nic neznamená. A řekl, že je nutné měřit d-dimer častěji. Jeho doporučení však nesouhlasí s doporučeními odborníka na plodnost hematolog mi řekl, abych si vzal aspirin-cardio a fraxiparin během celého cyklu přípravy na opětovnou výsadbu a reprodukční specialista mi řekl, abych to neudělala (clexane bylo předepsáno až po výsadbě). Proto prostě nevím, komu a komu hledat „pravdu“.
"FAQ" na fóru, které jsem četl.
Otázky:
1. Přesto je nutné užívat profylakticky Clexane (nebo jiný fraxiparin) ALL těhotenství? Nebo dost na zajištění pouze v prvním trimestru?
2. Jaká by měla být moje taktika (co a jak často kontrolovat, co věnovat pozornost), aby nedošlo ke ztrátě, když opravdu potřebujete pomoc?
3. A přesto mám pochybnosti, zda vůbec existuje nějaká mutace.. protože jsem měl zranění a dokonce i malé, ale abdominální operace (odstranění cysty vaječníků, císařského řezu), stejně jako bezpočet laparoskopických operací (jakýkoli druh obnovení průchodnosti trubic, pak odstranění potrubí) - může to být opravdu tak, že nic není vůbec? Jaká metoda laboratorní diagnostiky je nejúčinnější mutací? (laboratoře pracují pro nás, jak jsem pochopil, podle různých metod) - myslím na dvojí kontrolu..
Heterozygotní mutace, co to je
Rizikové skupiny. Hledání nosičů heterozygotních mutací
Přesná diagnóza v kombinaci s podrobnou analýzou typu dědičnosti nemoci je klíčová pro tvorbu rizikových skupin, tj. Výběr rodin, u nichž se zvyšuje pravděpodobnost výskytu nemocných dětí. Jedná se především o rodiny, kde již existuje, nebo bylo dítě, které trpí monogenním dědičným onemocněním. Pro autosomálně recesivní onemocnění je velmi pravděpodobné, že oba rodiče tohoto dítěte jsou heterozygotní nositelé mutantních alel odpovídajícího genu a riziko opětovného narození nemocného dítěte v takové rodině je 25%, bez ohledu na výsledek předchozích rodů. Proto je v takových případech doporučena povinná prenatální diagnostika plodu s každým dalším těhotenstvím.
Podrobné genetické poradenství pro rodiny, ve kterých jsou registrovány spontánní porody dětí s onemocněním spojeným s X, ve spojení s vhodnými laboratorními testy, včetně molekulárních studií, zpravidla umožňuje odpovědět na otázku o původu mutace.
Nejúčinnějším opatřením pro prevenci dědičných onemocnění je identifikace nosičů heterozygotních mutací, protože je možné zabránit narození prvního nemocného dítěte ve vysoce rizikových rodinách. Příbuzní pacienta jsou pravděpodobně heterozygotní nosiči mutantních alel, proto by v případech, kdy je to možné, měli být vyšetřeni jako první. Pro nemoci spojené se sexem to platí pro příbuzné - sestry, dcery a tety proband. Jejich diagnóza je obzvláště důležitá, protože pravděpodobnost narození nemocných synů v potomstvu nosičů mutace je velmi vysoká a nezávisí na genotypu manžela. U autosomálně recesivních onemocnění bude polovina sourozenců rodičů a dvě třetiny zdravých sourozenců pacienta heterozygotními nosiči mutací. Proto v těch rodinách, kde je molekulární identifikace mutantních alel v zásadě možná, je nezbytné zkoumat maximální počet příbuzných pacientova probanda a identifikovat heterozygotní nosiče. Někdy ve velkých rodinách s rozvětvenými rodokmeny lze sledovat nepřímé molekulárně diagnostické metody dědičnosti neidentifikovatelných mutací.
U nemocí převládajících v určitých populacích nebo v některých etnických skupinách a vzhledem k přítomnosti jedné nebo více převažujících a snadno identifikovatelných mutantních alel je možné provést úplný screening heterozygotního přenosu těchto mutací u určitých skupin populace, například u těhotných žen nebo u novorozenců. Takový screening je považován za ekonomicky odůvodněný, pokud se během zákroku zjistí alely, které tvoří alespoň 90–95% všech mutací daného genu ve studované populaci. Dopravci identifikovaní během těchto průzkumů rovněž představují rizikovou skupinu a jejich manželé by měli být následně testováni podobným způsobem. Nicméně, i když se mutace nachází pouze u jednoho z rodičů, pravděpodobnost výskytu nemocného dítěte je mírně vyšší než četnost populace, ale samozřejmě významně nižší než 25%.
Mutace genu MTHFR A1298C a C677T
Mutace v genu MTHFR je
jedna z nejčastějších trombofilních mutací, která může být doprovázena zvýšením hladiny krevního homocysteinu a zvýšeným rizikem komplikací aterosklerózy, trombózy, těhotenské patologie.
Co je MTHFR?
MTHFR nebo MTHFR je enzym - methylentetrahydrofolátreduktáza, která je klíčová při transformaci aminokyseliny homocysteinu. Mutace v genu MTHFR je nejčastěji studovanou příčinou vrozené trombofilie.
Kyselina listová, procházející několika biochemickými transformacemi, prostřednictvím enzymu methylenetetrahydrofolátreduktázy - MTHFR se převádí na methioninsyntázu (MTR). Syntéza metioninu zase mění homocystein na methionin.
Folát nebo vitamin B9 se používá v mnoha biologických procesech:
- methylace homocysteinu - tj. k dispozici
- syntéza složek DNA a RNA
- syntéza nosičů nervových impulzů, proteinů a fosfolipidů
Změna genu MTHFR vede ke zvýšení hladiny homocysteinu v krvi - hyperhomocysteinemie, která může být také vyvolána nedostatkem vitamínů B v potravinách (B6, B12, kyselina listová - B9). Homocystein má vysokou chemickou aktivitu, která, pokud se hromadí, se může proměnit v agresivitu a toxicitu.
Homocystein je vyměnitelná aminokyselina, kterou je tělo schopno syntetizovat samo o sobě z esenciální aminokyseliny methioninu.
Enzym 5,10-methylentetrahydrofolátreduktáza katalyzuje přeměnu 5,10-methylentetrahydrofolátu na 5-methyltetrahydrofolát, hlavní formu folátu v těle. Folát je dárcem monokarbonátů v mnoha metabolických reakcích, včetně během methylace homocysteinu.
Bodové mutace (mutace = chyba) v genu MTHFR vedou ke vzniku enzymu se zvýšenou termolabilitou a sníženou aktivitou, což se projevuje zvýšením hladiny homocysteinu v krvi. Homocystein má cytotoxický účinek na buňky vnitřní výstelky cév (endothelium), inhibuje jejich dělení, stimuluje zahušťování svalové vrstvy cévní stěny, stimuluje tvorbu krevních sraženin, což vede k rozvoji a progresi aterosklerózy s jejími komplikacemi a zvyšuje riziko trombózy třikrát.
Homocystein na endotelu inhibuje expresi trombomodulinu a aktivaci proteinu C. Je doprovázen zvýšenou aktivitou V a XII (5 a 12) faktorů srážení krve.
Pozitivní výsledek mutace genu MTHFR musí být doplněn studiem hladiny homocysteinu v krvi.
Pozitivní výsledek mutace genu MTHFR bez zvýšení homocysteinu nemá klinický význam.
Mutace v genu MTHFR nemá žádné symptomy, nemůže být identifikována bez speciální analýzy PCR.
Jak zabránit nežádoucím účinkům mutací MTHFR a hyperhomocysteinemie?
MTHFR mutace je možná především díky správné výživě. Zejména během těhotenství je třeba zajistit sebe a vyvíjejícímu se plodu dostatečný přísun vitamínů.
Na druhém místě je příjem kyseliny listové a vitamínů B.
Zdroje kyseliny listové v potravinách:
- listová zelenina - všechny druhy salátů
- zelenina - květák, brokolice, bílé zelí, květák, rajčata, ředkvičky, melouny, okurky, fazole, hrášek, celá zrna, celá zrna, naklíčená zrna
- ovoce - mango, pomeranče, banány, avokádo, třešně, třešně, jahody, maliny, agrus
- ořechy - vlašské ořechy, pistácie
- některé mléčné výrobky jsou měkké a plesnivé sýry
- maso - největší množství v játrech
Typy mutací v genu MTHFR
Bylo popsáno více než 25 typů mutací MTHFR, ale v praktické práci lékaře jsou důležité pouze dvě, ve kterých je aktivita MTHFR snížena:
- A1298C - náhrada adeninu (A) cytosinem (C) na 1298 nukleotidech
- C677T - cytosin (C) je nahrazen thyminem (T) v poloze 677, což vede ke změně syntetizované aminokyseliny z alaninu na valin v poloze 223 proteinového řetězce
Mutace MTHFR C677T je rizikovým faktorem pro štěpení nervové trubice (zadní strana bifid) a přední stěny břicha (hernie pupeční šňůry, gastroschisis, omphalocele). V homozygotní variantě má mutace MTHFR matky 2krát vyšší riziko podobné komplikace u plodu. Současný nedostatek kyseliny listové a folátu zvyšuje riziko pětkrát.
Možnosti přenosu mutací MTHFR
- heterozygoty - jeden gen je mutován, druhý je „zdravý“
- homozygotní - oba geny jsou mutovány
- kombinované heterozygoty - dva různé geny kódující syntézu MTHFR jsou mutovány
Frekvence heterozygotní mutace genu MTHFR v populaci Evropy, Severní Ameriky a Austrálie je 31-39%, homozygotní - 9-17%. 15% kombinovalo heterozygoty s jednou mutací genu MTHFR C677T a A1298C.
Přítomnost tří nebo více mutací genu MTHFR je neslučitelná se životem.
Nemoci spojené se zvýšenými mutacemi homocysteinu a MTHFR
- onemocnění srdce a cév - ischemická choroba srdeční, mozková arterioskleróza, infarkt myokardu, mrtvice, endarteritida cév dolních končetin
- žaludeční vřed a duodenální vřed
- zánětlivé onemocnění střev - ulcerózní kolitida a Crohnova choroba
- Alzheimerova choroba
- roztroušená skleróza
- deprese
- migrény
- syndrom chronické únavy
Porodnické a gynekologické následky mutací hyperhomocysteinemie a MTHFR
Spontánní potraty v prvním trimestru s mutacemi MTHFR jsou spojeny s poruchou implantace (připojení oplodněného vajíčka k děloze) a ve druhém a třetím trimestru, s koagulací placenty krevními sraženinami.
- neplodnosti
- předčasného ukončení těhotenství
- preeklampsie
- předčasný porod
- předčasné oddělení placenty
- vrozené vady plodu
- nízká porodní hmotnost
Všem výše uvedeným komplikacím lze zabránit užíváním léků obsahujících aktivní formu kyseliny listové, vitaminu B12 a vitaminu B6 (pyridoxin).
Deficit kyseliny listové a vitamínu B6 v potravinách se prohlubuje se zvýšeným příjmem tuků, protože vitamíny B jsou rozpustné ve vodě a ne v tucích. To vše vede k nedostatečné absorpci ve střevě.
Jak je mutace genu MTHFR zděděna?
Typ dědičnosti genu MTHFR je autosomálně dominantní, nezávislý na pohlaví. Každá buňka obsahuje dvě kopie tohoto genu, zděděné od otce a matky. Riziko porodu u této mutace je 25%. Aby se nemoc objevila mutovaná, musí být přítomny oba geny (od matky i od otce).
Jaký je rozdíl mezi těmito třemi typy mutací?
Dobrý den!
Uveďte prosím rozdíl mezi těmito třemi možnostmi v závěru genetické analýzy:
Mutace byla detekována v heterozygotním stavu.
Mutace identifikovaná v homozygotním stavu.
Mutace identifikovaná ve sloučenině - heterozygotní stav.
Jak porozumět výsledku:
1) Genetická analýza mutací 16. chromozomového genu MEFV:
Jedna mutace nalezená v heterozygotním stavu.
2) Genetická analýza genu SAA1:
Výsledek: byla detekována přítomnost izoformy p / β.
7 selhání IVF. Detekce heterozygotní mutace!
Získejte bezplatnou odpověď od nejlepších webových právníků.
28 265 odpovědí týdně
2,744 reagujících lékařů
Zeptejte se lékaře!
Získejte bezplatnou odpověď od nejlepších lékařů stránek.
- Je ZDARMA
- Je to velmi jednoduché
- To je anonymní
28 265 odpovědí týdně
2744 konzultací s lékaři
Informace na Stránkách nejsou považovány za dostatečnou konzultaci, diagnózu nebo léčbu předepsanou lékařem. Obsah stránek nenahrazuje profesionální celodenní lékařskou konzultaci, lékařské vyšetření, diagnostiku nebo léčbu. Informace na Stránkách nejsou určeny pro vlastní diagnostiku, předepisování léků nebo jiné léčby. Za žádných okolností neručí Administrátor nebo autoři těchto materiálů za ztráty vzniklé Uživatelům v důsledku použití těchto materiálů.
Žádná informace na webu není veřejnou nabídkou.
Google+
HETEROSYGOTA
Podívejte se, co je "heterozygota" v jiných slovnících:
heterozygote - heterozygote... Ortografický referenční slovník
HETEROSIGOTA - (z hetero. A zygota), buňka nebo organismus, ve kterém homologní (spárované) chromosomy nesou různé formy (alely) určitého genu. Je to zpravidla důsledek sexuálního procesu (jedna z alel je zavedena vaječnou buňkou a druhá...) Moderní encyklopedie
HETEROSIGOTA - (z hetero. A zygota) buňka nebo organismus, ve kterém homologní chromosomy nesou různé formy (alely) určitého genu. St Homozygote... Velký encyklopedický slovník
HETEROSYGOTA - HETEROSYGOTA, organismus, který má dvě kontrastní formy (ALLETES) GENE ve dvojici CHROMOSOME. V případech, kdy jedna z forem je DOMINATIVNÍ a druhá je pouze recesivní, je dominantní forma vyjádřena v PHENOTYPE. viz také HOMOSIGOTA... Vědecký a technický encyklopedický slovník
heterozygos - podstatné jméno, počet synonym: 3 • zygota (8) • transheterozygote (1) • cisheterozygote... Slovník synonym
heterozygos - organismus, který má různé alely v jednom nebo více specifických lokusech [http://www.dunwoodypress.com/148/PDF/Biotech Eng Rus Rus.pdf] Témata biotechnologií EN heterozygoty... Referenční kniha technického překladatele
heterozygot - (z hetero a zygota), buňka nebo organismus, ve kterém homologní chromosomy nesou různé formy (alely) určitého genu. St Homozygot. * * * HETEROZIGOTA HETEROZIGOTA (z hetero a zygota (viz ZIGOTA)), buňka nebo organismus, který...... Encyklopedický slovník
heterozygotní - heterozygotní heterozygot. Organismus ve stavu heterozygozity. (Zdroj: „Anglický ruský slovník genetických pojmů“. Arefyev, VA, Lisovenko, LA, Moskva: VNIRO Publ., 1995)... Molekulární biologie a genetika. Vysvětlující slovník.
heterozygos - EMBRYOLOGIE ZVÍŘAT HETEROSYGOT - buňka nebo organismus obsahující různé alely ve stejných lokusech homologních chromozomů; produkuje gamety různých typů. U lidí je 20% genů v heterozygotním stavu... Obecná embryologie: Slovník
heterozygote - heterozigota statusas T sritis augalininkystė apibrėžtis Apvaisinta lytinė ląstelė arba iš jos išsirutuliojęs organizmas, kurio genotipe yra skirtingų tų pačių genų alelių. atitikmenys: angl. heterozygotní rus. heterozygos... Žemės ūkio augalų selekcijos ir sėklininkystės termin žodynas
Alelické geny, jejich vlastnosti. Homozygoty a heterozygoty
Genetika je věda, která studuje geny, mechanismy dědičnosti postav a variabilitu organismů. V procesu rozmnožování, množství charakterů je předáno k potomstvu. V devatenáctém století bylo zjištěno, že živé organismy zdědí vlastnosti svých rodičů. Prvním, kdo tyto vzorce popsal, byl G. Mendel.
Dědičnost je majetkem jednotlivců přenášet jejich potomky jejich rysy přes reprodukci (přes sex a somatické buňky). Tímto způsobem jsou zachovány zvláštnosti organismů v řadě generací. Při přenosu dědičných informací se neuskuteční jeho přesné kopírování, ale vždy je přítomna variabilita.
Variabilita je získávání nových vlastností nebo ztrát starých. Toto je důležité spojení v procesu evoluce a adaptace živých bytostí. Skutečnost, že na světě nejsou identičtí jedinci, je zásluhou variability.
Dědičnost znaků se provádí pomocí elementárních jednotek dědičnosti - genů. Soubor genů určuje genotyp organismu. Každý gen nese kódované informace a je umístěn ve specifickém místě v DNA.
Vlastnosti genů
Geny mají řadu specifických vlastností:
- Různé znaky jsou kódovány různými geny;
- Konstanta - při absenci mutačního působení je dědičný materiál přenášen v nezměněné podobě;
- Lability - schopnost odolávat mutacím;
- Specifičnost - gen nese specifické informace;
- Pleiotropie - několik znaků je kódováno jedním genem;
Pod vlivem podmínek prostředí produkuje genotyp různé fenotypy. Fenotyp určuje míru vlivu na tělo prostředí.
Alelické geny
Buňky našeho těla mají diploidní sadu chromozomů, které se pak skládají z dvojice chromatidů, rozdělených do sekcí (genů). Různé formy stejných genů (například hnědé / modré oči), umístěné ve stejných místech homologních chromozomů, se nazývají alelické geny. V diploidních buňkách jsou geny reprezentovány dvěma alelami, jednou od otce a druhou od matky.
Alely jsou rozděleny na dominantní a recesivní. Dominantní alela bude určovat, který znak bude exprimován ve fenotypu, a ten recesivní bude dědičný, ale neprojeví se v heterozygotním organismu.
Tam jsou alely s částečnou nadvládou, takový stav je volán codominance, ve kterém případě obě znamení se objeví v phenotype. Například, květiny byly zkřížené s červenými a bílými květenstvími, a jako výsledek, červené, růžové a bílé květy byly získány v příští generaci (růžové květenství jsou projevem codominance). Všechny alely jsou označeny latinskými písmeny: velká - dominantní (AA, BB), malá - recesivní (aa, bb).
Homozygoty a heterozygoty
Homozygot je organismus, ve kterém jsou alely reprezentovány pouze dominantními nebo recesivními geny.
Homozygosita znamená mít stejnou alelu na obou chromozomech (AA, bb). U homozygotních organismů kódují stejné charakteristiky (například bílou barvu okvětních lístků růží), v tomto případě budou všichni potomci dostávat stejný genotyp a fenotypové projevy.
Heterozygot je organismus, ve kterém mají alely dominantní i recesivní geny.
Heterozygosita - přítomnost různých alelických genů v homologních oblastech chromozomů (Aa, Bb). Fenotyp heterozygotních organismů bude vždy stejný a bude determinován dominantním genem.
Například A - hnědé oči a - modré oči, jedinec s genotypem Aa bude mít hnědé oči.
Štěpení je charakteristické pro heterozygotní formy, když při křížení dvou heterozygotních organismů v první generaci získáme následující výsledek: podle fenotypu 3: 1 podle genotypu 1: 2: 1.
Příkladem by mohlo být dědictví tmavých a světlých vlasů, pokud mají oba rodiče tmu. A - dominantní alela na bázi tmavých vlasů a - recesivní (blond vlasy).
R: Aa x Aa
D: A, a, A, a
F: AA: 2AA: AA
* Kde P - rodiče, G - gamety, F - potomci.
Podle tohoto schématu je vidět, že pravděpodobnost zdědění dominantního znaku (tmavé vlasy) od rodičů je třikrát vyšší než recesivní.
Digeterozygot je heterozygotní jedinec, který nese dva páry alternativních znaků. Například, studium dědičnosti rysů Mendel používat hrachová semena. Dominantou byla žlutá barva a hladký povrch semen a recesivní byly zelené barvy a drsný povrch. V důsledku křížení bylo získáno devět různých genotypů a čtyři fenotypy.
Hemizygota je organismus s jedním alelickým genem, i když je recesivní, vždy se objeví fenotypicky. Normálně jsou přítomny v pohlavních chromozomech.
Genetický screening
Dnes je genetický screening používán, když existuje pravděpodobnost nějaké genetické poruchy v rodině. Toto testování je přijatelné pouze tehdy, pokud je struktura genetické dědičnosti poruchy dostatečně studována, je možná účinná léčba a jsou použity spolehlivé, spolehlivé, vysoce citlivé, neškodné a specifické výzkumné metody. V určité generaci musí být prevalence velmi vysoká, aby ospravedlnila úsilí, které bude vynaloženo na test. Účelem genetického testování může být identifikace heterozygotního nosiče genu pro recesivní poruchu, ale nevyjadřuje to (například u Ashkenazi Židů, Tay-Sachsova choroba, u srpkovitých anémií černošských, thalassemie u některých etnických skupin). Když heterozygot také působí jako heterozygotní pár, rodina je ohrožena porodem nezdravého dítěte.
Kdy potřebujete test?
Výzkum může být nezbytný před tím, než se příznaky objeví v případě, že v rodinné anamnéze dominuje dědičná patologie, která se projevuje v pozdějším věku (například rakovina prsu, Huntingtonova choroba). Test určuje míru rizika vzniku poruchy, proto bude osoba schopna v budoucnu přijmout preventivní opatření. Když test prokázal, že osoba je nositelem porušení, může také učinit rozhodnutí, která se týkají narození potomků.
Prenatální test může také zahrnovat amniocentézu, vyšetření pupečníkové krve, odběr vzorků choriových klků, vyšetření mateřské krve, test na inkarnaci plodu nebo test mateřského séra. Běžné příčiny prenatálních vyšetření jsou:
- věk ženy v práci (starší než třicet pět);
- rodinná anamnéza poškození, které lze diagnostikovat pomocí prenatálních metod;
- odchylky od normálních ukazatelů ve výsledcích studia mateřského séra, jakož i určité symptomy, které se projevují během těhotenství.
Vyšetření novorozence poskytuje možnost provést prevenci (speciální dieta nebo substituční terapie) diabetu galaktosy, fenylpyruvické oligofrenie a hypotyreózy.
Text dnes také slouží k vytvoření rodokmenu. Vytvoření rodinné genealogie (rodokmen) je široce používáno v moderním genetickém poradenství. Současně se používají podmíněné symboly, které označují členy rodiny a poskytují potřebné údaje o jejich zdravotním stavu. Některé rodinné poruchy s podobnými fenotypy mají několik modelů dědičnosti.
Poruchy mitochondriální DNA
Mitochondrie obsahují jedinečný kulatý chromozóm, který nese informaci o třinácti proteinech, různé RNA, stejně jako několik regulačních enzymů. Ale údaje o více než 90 procentech mitochondriálních proteinů jsou v jaderných genech. Každá buňka v kompozici má několik set mitochondrií ve své vlastní cytoplazmě.
Mitochondriální poruchy často vyplývají z mitochondriálních patologií nebo patologií jaderné DNA (například destrukce, mutace, duplikace). Tkáně s vysokou energií (například svaly, mozek, srdce) se nacházejí v zóně zvláštního rizika dysfunkce v důsledku mitochondriálních anomálií.
Mitochondriální patologie se projevují u řady běžných poruch, například u určitých typů Parkinsonovy choroby (což může vyvolat silné mitochondriální deleční mutace v tkáních subkortikálních uzlin) a mnoho dalších typů poruch ve fungování svalů.
Patologie mitochondrií DNA je určena mateřským dědictvím. Mitochondrie jsou všechny zděděny z cytoplazmy vajíčka, z tohoto důvodu jsou všechny potomky nezdravé matky ohroženy dědičnými poruchami, ale není zde žádné riziko zdědění porušení ze strany nemocného otce. Řada klinických projevů je pravidlem, které lze částečně vysvětlit variabilitou kombinací vrozených mutací a normálních buněk a tkání.
Jeden genový defekt
Genetické poruchy způsobené porušením pouze jednoho genu (tzv. "Mendelovo porušení") jsou nejjednodušší k analýze a dosud plně prozkoumané. Věda popsala mnoho konkrétních porušení tohoto druhu. Patologie jediného genu jsou autozomální nebo jsou spojeny s chromozomem X, recesivním nebo dominantním.
Dominantní autozomální rys
K expresi autosomálně dominantních znaků je zapotřebí pouze jedna autosomální alela genu; To znamená, že jsou ovlivněny homozygoti a heterozygoti abnormálního genu.
V tomto případě platí následující pravidla:
1. Muži a ženy jsou vystaveni stejnému riziku nemoci.
2. Nemocný bude mít nemocného rodiče.
3. Zdravé dítě nemocného rodiče neprochází jeho potomkem.
4. Zdravý rodič a heterozygotní nemocný rodič mají v průměru stejný počet zdravých a nemocných dětí; to znamená, že pravděpodobnost vzniku onemocnění je 50% pro každého potomka.
Autosomálně recesivní znak
Pro expresi autozomálně recesivního znaku jsou vyžadovány dvě kopie abnormální alely. V určitých generacích je podíl heterozygotních nosičů vysoký vzhledem k iniciátorovému účinku (to znamená, že skupina byla zahájena několika lidmi, z nichž jeden byl nositelem) nebo protože nosiče mají selektivní výhodu (například heterozygozita v případě srpkovité buněčné nemoci slouží jako malárie).
V tomto případě platí následující pravidla dědičnosti:
Když se nemocné dítě narodilo zdravým rodičům, oba rodiče jsou heterozygotní nositelé a průměrně jeden z jejich 4 potomků bude nemocný, jeden z 2 je heterozygotní a jeden ze čtyř je zdravý.
Průměrně polovina dětí nemocné osoby, stejně jako jeden heterozygotní nosič, jsou náchylní k infekci a jedna třetina jsou heterozygotní nosiče.
Všechny děti dvou nemocných rodičů budou nemocné.
Ženy a muži jsou stejně ohroženi infekcí.
Heterozygotní nosiče jsou fenotypicky normální, ale působí jako nosiče pro tento znak. Když je znak vytvořen specifickým defektem proteinu (například enzymy), obvykle má heterozygotní osoba omezené množství tohoto proteinu. Pokud je známo porušení, je možné identifikovat heterozygotní nosiče pomocí genetických molekulárních technik.
Příbuzní, spíše, jiní zdědí stejnou mutantní alelu, tak manželství mezi blízkými příbuznými velmi zvětší pravděpodobnost mít nemocné děti. Bratr-sestra nebo rodič-dítě pár je více pravděpodobné, že bude mít nezdravé dítě, protože má 50 procent stejných genů.