Screening pro 2 trimestry - termíny, sazby

Druhá etapa programu masového diagnostického screeningu (prosévání) těhotných žen s cílem identifikovat mezi nimi rizikové skupiny fetálních vývojových patologií je biochemický screening pro 2. trimestr. Termíny biochemických krevních testů od 16. do 18. týdne těhotenství jsou považovány za optimální, od 14. do 20. týdne - přijatelné.

Prenatální (prenatální) screening je komplex neinvazivních (bezpečných) diagnostických metod. Doporučuje se pro všechny těhotné ženy schválené Ministerstvem zdravotnictví Ruské federace a zahrnuje: kombinovaný prenatální screening pro první trimestr + biochemický screeningový test pro druhý trimestr. V souladu s mezinárodními standardy jsou data těchto studií využívána počítačovým systémem pro konečný integrální výpočet rizik vrozených chromozomálních a dědičných patologií plodu.

Schéma komplexního programu prenatálního screeningu

Kombinované prosévání 1. trimestru odhalí až 95% případů Downova syndromu (trisomický syndrom +21 chromozomů) a Edwards (trisomický syndrom + 18 chromozomů), což umožňuje podezření na jiné chromozomální abnormality jako je břišní stěna a část hlavy fetální nervové trubice.

Screening pro 2. termín v optimálním časovém rámci je méně informativní z hlediska detekce Downových a Edwardsových syndromů - ne více než 70% případů. Jeho hlavním cílem je potvrdit / vyloučit defekty neurálních trubic, další patologické stavy vývoje plodu a vypočítat rizika s nimi spojená vrozenými chromozomálními a dědičnými onemocněními:
- syndrom Patau - trisomický syndrom +13 chromozomů nebo chromozomální skupina D (13-15 chromozomů),
- Shershevsky-Turnerův syndrom (dědičný),
- syndrom Carnelia de Lange (dědičný),
- Smith-Opitzův syndrom (dědičný),
- polyploidie (triploidní sada chromozomů u plodu).

V posledních letech, po zavedení časného a informativnějšího kombinovaného 1-trimestrového prenatálního screeningu, se na žádost pacienta šetří 2-trimestrální screening.

V jakých případech je nezbytně nutné biochemické vyšetření ve druhém trimestru těhotenství?

1. Pozdní registrace těhotné ženy při vynechání termínů kombinovaného prenatálního screeningu v prvním trimestru.
2. Kontroverzní / špatné výsledky prvního screeningu.
3. Ze zdravotních důvodů.
4. Zatěžovaná rodinná anamnéza vrozených abnormalit.
5. Spontánní potraty v časných stádiích těhotenství v anamnéze pacienta.

Co potřebujete vědět o screeningu 2 trimestrů

• V období od 16. do 18. týdne těhotenství jsou screeningovým programem hodnoceny pouze biochemické parametry mateřské krve.
• Pacient by měl mít s sebou výsledky prvního kombinovaného screeningu nebo ultrazvukového závěru, kde je indikováno přesné trvání těhotenství.
• Před darováním krve by měl být vyplněn druhý screeningový dotazník. Je nutné specifikovat ultrazvukové screeningové markery pro 1. trimestr (CTE, TVP,...).
• Krev se odebírá ze žíly ráno, přesně na prázdný žaludek.

Markery biochemických screeningových testů pro 2 trimestry

Normy - číslice referenčních hodnot - biochemické markery v různých laboratořích nejsou stejné (různá zařízení, výzkumné metody, měrné jednotky atd.). Jsou uvedeny na formuláři s výsledky krevních testů v každém případě.

Hranice normy pro všechny biochemické markery v MoM jsou stejné: 0,5 - 2,0

• MoM - poměr hodnoty biochemického markeru pacienta k mediánu (průměrná hodnota tohoto markeru pro dané období těhotenství)

AFP - a-fetoprotein

Specifický protein produkovaný samotným embryem. AFP je marker vrozených malformací plodu. Stanovuje se v plodové vodě již v 6. týdnu těhotenství, do 16. týdne dosahuje AFP diagnostické hladiny v mateřské krvi av některých případech umožňuje detekci defektů nervové trubice a dalších vývojových patologií plodu.

Interpretace indikátorů AFP během těhotenství

Je třeba poznamenat, že často „abnormální“ výsledky AFP testu při screeningu ve 2 trimestrech jsou způsobeny nesprávně určenými gestačními obdobími, vícečetným nebo rozsáhlým těhotenstvím, ale nikoli patologií plodu.

HCG - lidský choriový gonadotropin

Gonadotropní hormon, v moči ženy, hCG je stanoven již v 5. - 7. den těhotenství - to je „manifestace“ druhého proužku těhotenského testu. V raných stadiích je hCG produkován membránami fetálního embrya a později placentou. HCG je ukazatelem blaha těhotenství, jeho obsah v mateřské krvi se mění přesně podle gestačního věku.

E3 - volný estriol

Neaktivní ženský pohlavní hormon, mimo těhotenství, je určován v lidské krvi v malých koncentracích. V raných fázích těhotenství je intenzivně produkován placentárním přístrojem, později - samotným plodem. Hladina volného estriolu v krvi ženy se zvyšuje v souladu s nárůstem trvání těhotenství. Jeho kritické snížení / zvýšení umožňuje podezření na patologii průběhu těhotenství a vývoj plodu.

Interpretace dynamiky E3 během těhotenství

Příklad interpretace "trojitého" biochemického testu provedeného v období screeningu 2. trimestru

Inhibovat A

Během těhotenství se placenta stává hlavním producentem tohoto proteinu. Inhibin A je časným markerem ukončení těhotenství, pokles o 0,5 MM indikuje hrozící potrat. Hladina inhibinu A v krvi žen s obvyklým potratem je několikrát nižší než u pacientů s normálním těhotenstvím.

Zkoumání hladiny inhibinu A ve 2. trimestru těhotenství („čtyřnásobný“ screeningový test) a zavedení těchto výsledků do integrálního testu umožňuje vypočítat rizika Downova syndromu s největší přesností. Zvýšení inhibinu A ve druhém trimestru indikuje porušení funkce placenty.

Hodnota prenatálního screeningu pro 2. trimestr. Vysoká rizika - co dělat?

Uzavření vysoce rizikového screeningového programu 1: 250 a vyšší u všech chromozomálních nebo vrozených abnormalit plodu není konečnou diagnózou, ale dobrým důvodem pro konzultaci s genetikem. U rizik 1: 100 se doporučují invazivní (nebezpečné) metody diagnostiky fetálních chromozomálních abnormalit u těhotných žen:

• Amniocentéza - odběr genetického materiálu (DNA) plodu z plodové (plodové) tekutiny.
• Cordocentesis - sběr fetální pupečníkové tkáně. Po 18-20 týdnech těhotenství.

Pouze test DNA (karyotypování) budoucího dítěte může poskytnout 99% přesnou odpověď na přítomnost / nepřítomnost chromozomálních onemocnění.

Skutečnost, že jednotlivé fetální buňky plodu pronikají placentou do mateřského krevního oběhu, je již dlouho známa. Protože laboratoře jsou vybaveny moderním vybavením a pokročilým výcvikem zdravotnického personálu, prenatální screening druhého trimestru je nahrazen neinvazivním prenatálním testem (NIPT = mikromatrixová analýza = molekulárně cytogenetická analýza = krev pro DNA). NIPT - diagnostika chromozomálních abnormalit ve fetálních buňkách odebraných z matky matky po 8 týdnech těhotenství. Provádění „čtyřnásobného“ testu pro detekci dalších patologií během těhotenství je a bude relevantní.

Prenatální screening pro 2. trimestr v jeho termínech nevylučuje získání falešně pozitivních / falešně negativních výsledků integrálního screeningového testu. Nepokoušejte se léčit rizika sami - poraďte se s lékařem o lékařském genetickém poradenství.
ZDRAVÍ MOMĚ A JEJ BABY!

Biochemický screening 2 trimestry

S nástupem druhého trimestru gynekolog doporučuje, aby těhotná žena podstoupila 2. biochemický screening. To bude nejvíce informativní po dobu 18-20 týdnů.

Bude nutné darovat krev ze žíly a přijít na konzultaci o dešifrování biochemického screeningu prováděného ve 2. trimestru, přesně na klinice, kde byla provedena analýza, protože v různých laboratořích jsou výsledky odlišné.

Ne každý ví, že biochemický screening provedený ve 2. trimestru je dobrovolný a lékař nemůže donutit těhotnou ženu, aby ji podstoupila, pokud to nepovažuje za nezbytné. Kromě toho se platí trojitý hormonový test.

Co znamená screening ve druhém trimestru?

Pro identifikaci anomálií vývoje plodu se provádí trojitý test, to znamená, že krev se odebírá pro tyto hormony:

Vzhledem k tomu, že test má tři složky, dostal název trojice, i když některé laboratoře testují pouze dva indikátory - AFP a hCG.

Standardy biochemického screeningu pro 2. trimestr

Jak již bylo zmíněno, různé laboratoře mají různé tabulky norem, a proto má smysl mluvit pouze o odchylkách od těchto čísel. Takže zvýšený o 2 MoM hCG hovoří o mnohočetném těhotenství nebo Downově syndromu, pokles o 0,5 MM indikuje riziko vícenásobných malformací (Edwardsův syndrom).

Norma AFP pro období 18-20 týdnů je 15-100 U, nebo 0,5-2 Mohm. Pokud je odchylka od normy v menším směru, pak existuje riziko vzniku Downových a Edwardsových syndromů. Zvýšený AFP indikuje nepřítomnost mozku a spina bifida, ale to také se stane s množstvím plodů.

Rychlost volného estriolu je od 0,5 do 2 MoM, odchylka od které implikuje:

• snížená rychlost - Edwardsův a Downův syndrom;
• zvýšený počet plodů, velké ovoce, játra a ledviny.

Hladina estriolu je ovlivněna léky, zejména hormony a antibiotiky. Před provedením analýz je nutné na to upozornit.

Kolik týdnů provádí druhý screening: termíny, normy a interpretace ukazatelů během těhotenství

Jakékoliv vyšetření předepsané lékařem je u většiny pacientů alarmující. To platí zejména během těhotenství, kdy nastávající matka je zodpovědná nejen za jednoho, ale za dva životy. Zvláštní vzrušení způsobuje screening 2 trimestrů. Co je to II screening? Proč potřebuji postup? A kolik ukazatelů se zkoumá? To vše znepokojuje budoucí maminky.

Co je to za výzkum a co se na něj dívá během druhého trimestru?

Kolik povinných prenatálních screeningů je považováno za normální? Ministerstvo zdravotnictví Ruské federace trvá na 3 standardních screeningových studiích pro všechny těhotné ženy. Jsou povinné pro ohrožené ženy:

• žena dosáhla věku 35 let;
• blízce příbuzné manželství;
• dědičnost (v rodě existují chromozomální patologie, žena má děti s genetickými abnormalitami);
• několik porodnických dějin samovolného potratu;
• hrozba potratu;
• onkopatologie těhotné, identifikovaná po 14 týdnech těhotenství;
• radiační expozice před koncepcí nebo bezprostředně za ní některého z partnerů;
• ARVI v období od 14 do 20 týdnů;
• anomálií a chorob plodu identifikovaných v rámci prvního screeningu.

Druhý screening během těhotenství zahrnuje také ultrazvuk a biochemickou analýzu. Žena může odmítnout provést prenatální screening, ale lékaři nedoporučují zanedbávat možnosti moderní diagnostiky. V některých případech je povinný další výzkum.

Pokud je pacientka s rakovinou nalezena u těhotné ženy, je určena k konzultaci s genetikem s cílem rozhodnout, zda je ve druhém trimestru nutný další biochemický výzkum. Často dostačující k re-ultrazvuku v perinatálním centru nebo specializované klinice.

Matky a dětské orgány hodnocené při screeningu

Co je součástí druhého screeningu? V této fázi průzkumu jsou zobrazeny jak základní fetometrické ukazatele, tak funkční stav fetálních orgánů a systémů:

• páteř plodu a lícní kosti lebky;
• stav močového systému;
• struktura myokardu;
• úroveň vývoje zažívacích orgánů;
• anatomie mozkových struktur;
• základní fetometrická data (BPR, LZR, OZh, OG, délka tubulárních kostí).

Podle údajů z 2. prenatálního screeningu lékař učinil rozumné závěry o přítomnosti / nepřítomnosti fetálních vývojových abnormalit, o poruchách jeho stavu, prokrvení a ohrožení zdraví a života matky i jejího dítěte.

Projekční přípravné akce

Kolik etap ve 2. průzkumu? Plán diagnostické činnosti těhotné ženy při druhém screeningu zahrnuje II. Etapu, není komplikovaný a netrvá dlouho, ale vyžaduje malou přípravu. Fáze 2. screeningu:

1. ultrazvukové vyšetření 2 trimestry;
2. krevní testy na hladiny hormonů (biochemie) - v současné době prováděné podle indikací.

Pro ultrazvukovou diagnostiku nejsou nutná žádná přípravná opatření. Při provádění druhého screeningu se přípravek provádí za účelem biochemického testu. Nemůžete jíst před analýzou - vzdá se na prázdném žaludku. Po jídle by mělo uplynout minimálně 4 hodiny. 30-40 minut před studiem, můžete pít vodu bez plynu, v budoucnu je lepší zdržet se tekutiny.

Krevní test jako součást screeningu se provádí na prázdném žaludku, aby výsledky byly co nejvíce informativní. Na základě získaných dat lékař identifikuje soulad vývoje plodu se standardy a také kontroluje hrozbu genetických abnormalit.

Doba screeningu 2 trimestry

Kdy je nejlepší čas jít? K tomu je přesně definovaný rozsah času. Načasování druhého screeningu během těhotenství je následující:

• Biochemický screening ve 2. trimestru se provádí v období 16-20 týdnů. Tato doba je diagnosticky významná, a to jak pro efektivitu ultrazvukové diagnostiky, tak pro darování krve pro biochemii a stanovení hladiny hormonů. Optimální doba je 18-19 týdnů.
• Je lepší podstoupit proceduru perinatálního ultrazvukového vyšetření pro 2. trimestr o něco později - po biochemii - ve 20-24 týdnech.

V tomto případě není nutné provádět ultrazvuk a darování krve pro biochemii během jednoho dne. Analýza však nestojí za zdržení. Pokud lze ultrazvuk opakovat bez ohledu na období těhotenství, pak je biochemická analýza informativní v přesně stanoveném časovém období.

Jak jsou testy?

Ultrazvuk ve druhém trimestru se provádí podle stejných pravidel jako jakékoli jiné ultrazvukové vyšetření v těhotenství. Nemá absolutní kontraindikace. Ultrazvuk je bezbolestný, neinvazivní a je považován za jeden z bezpečných způsobů vyšetření budoucí matky a jejího dítěte. Během vyšetření žena leží na zádech v pohodlném postoji, lékař namazává kůži v místě kontaktu senzoru s pokožkou hypoalergenním gelem a provádí diagnostiku. Studie se provádí přes přední břišní stěnu. Výsledky a dekódování dat, které žena dostane do rukou během několika minut.

Výsledky biochemického screeningu

Dešifrování dat provádí kvalifikovaný personál. Posuzuje řadu ukazatelů, z nichž každý je porovnán s normou. Při dešifrování krevního testu se hodnotí následující hormony v krvi:

1. AFP (a-fetoprotein);
2. EZ (estriol);
3. HCG (lidský choriový gonadotropin).

Míra ukazatelů druhé screeningové studie závisí na období těhotenství. Ve druhém trimestru jsou normy uvedeny v tabulce:

Biochemický screening během těhotenství

Obsah:

Biochemický screening je studie krve těhotné ženy za účelem stanovení specifických markerů, které pomáhají určit pravděpodobnost závažných genetických poruch plodu.

Placenta začíná produkovat určité látky, které pronikají do mateřské krve. Počet těchto markerů v normě se neustále mění s vývojem plodu. Definice těchto látek je základem biochemického screeningu: významné odchylky výsledků získaných z přijatých norem a naznačují vysokou možnost výskytu chromozomálních abnormalit nebo malformací u dítěte.

Informace Takové laboratorní testy samozřejmě nemohou diagnostikovat, ale pomáhají při výběru skupiny žen s vysokým rizikem, že budou mít děti s patologií, a nabídnou jim další důkladné vyšetření k objasnění situace.

Biochemický screening se provádí dvakrát během celého období porodu: v prvním trimestru (10-14 týdnů) a ve druhém trimestru (16-20 týdnů).

Indikace pro

Otázka nutnosti provádět biochemický screening u všech těhotných žen je stále kontroverzní. Většina odborníků doporučuje provést tento test pro všechny pacienty, protože nikdo není imunní vůči genetickým poruchám. Světová zdravotnická organizace (WHO) doporučuje alespoň povinné laboratorní testy pro všechny těhotné ženy ve druhém trimestru.

Tato analýza není povinná a rozhodnutí o provedení je dobrovolné pro každou nastávající matku, i když, samozřejmě, znovu to nebude na škodu zajistit.

Kromě toho jsou zdůrazněny skupiny žen, které mají vysoké riziko, že budou mít děti s genetickou patologií. Tito pacienti by měli být vyšetřeni dvakrát během celého těhotenství.

Rizikové skupiny vyžadující povinný biochemický screening:

• Věk ženy je v prvním těhotenství více než 30 let a ve druhém a následujícím věku je vyšší než 35 let;
• 2 nebo více spontánních potratů v historii;
• Samoléčba v časných stádiích s teratogenními účinky;
• Infekční onemocnění nesená v prvním trimestru;
• Přítomnost příbuzných v rodině s genetickými abnormalitami;
• Přítomnost genetických abnormalit u jednoho nebo obou rodičů;
• Narození dříve v rodině dítěte s genetickými abnormalitami;
• Ztracení nebo smrt jiného dítěte z vývojových vad v rodině dříve;
• Manželství mezi blízkými příbuznými;
• Radiační expozice jednoho nebo obou rodičů před počátkem nebo v raném těhotenství;
• Odchylky zjištěné na ultrazvuku plodu.

První biochemický screening

Biochemický screening prvního trimestru je prováděn za 10-14 týdnů, nicméně většina odborníků považuje studii za informativnější v 11-13 týdnech.

První screening je „dvojitý test“, tj. V krvi jsou stanoveny dvě látky: hCG (zejména volná jednotka lidského choriového gonadotropinu) a PAPP-A (plazmatický protein A spojený s těhotenstvím).

Normy

Chorionový gonadotropin je vylučován buňkami chorionu (embryo shell), takže začíná být detekován v krvi poměrně brzy (již v prvních dnech po vzniku). Dále se jeho množství postupně zvyšuje, dosahuje maxima do konce prvního trimestru, poté začíná klesat a od druhé poloviny těhotenství zůstává na konstantní úrovni.

Druhý screening během těhotenství - dekódování ukazatelů a norem

Vyšetření se provádí v intervalu mezi 16 a 20 týdny těhotenství a skládá se ze dvou fází: ultrazvuku a biochemického screeningu. V nepřítomnosti jakýchkoliv abnormalit na ultrazvuku, trojitý test je často ne přiřazený.

Obecně je screening druhého trimestru těhotenství dobrovolným postupem. V některých případech mohou být výsledky falešně pozitivní, což vyvolává stres a nepříznivě ovlivňuje zdraví matky.

Na druhé straně je díky takové diagnóze možné identifikovat a rychle eliminovat faktory, které narušují normální průběh těhotenství.

Ultrazvuk

Tento typ diagnózy umožňuje provést kompletní posouzení vývoje plodu, potvrdit nebo vyvrátit přítomnost fyziologických abnormalit.

Vzhledem ke stáří dítěte lze pomocí ultrazvukové sondy fixovat následující indikátory:

1. Pohlaví

Pohlaví lze určit, zda je embryo správně umístěno.

V opačném případě budou budoucí rodiče zůstat v nevědomosti až do příštího screeningu nebo do narození dítěte.

2. Fetometrická data plodu

Zahrnout několik komponent:

• Délka humeru a předloktí. Lékař kontroluje přítomnost veškeré kostní tkáně, symetrie předloktí.
• Rozměry stehenní a holenní kosti.V úvahu se bere počet prstů a prstů na nohou.
• Obvod břicha.
• Čelní a týlní velikost a bipariální parametry hlavy embrya.
• Obvod hlavy.
• Délka nosní kosti. Normy zkoumaného objektu jsou: 3,7-7,3 mm v 16-17 týdnech těhotenství; 5,3-8,1 mm při 18-19 týdnech; 5,8-8,3 mm za 20-21 týdnů. Pokud jsou předchozí ukazatele normální, ale existují odchylky od této složky, má se za to, že plod nemá chromozomální abnormality.

• Věk plodu je zpočátku stanoven nesprávně.
• Embryo se vyvíjí s určitými patologiemi.

3. Anatomické informace

Lékař opravuje následující nuance:

1. Přítomnost ledvin, jejich symetrie.
2. Umístění vnitřních orgánů: močového měchýře, plic, žaludku atd.
3. Struktura kostí obličeje. Tento ultrazvuk může odhalit defekty v anatomii horního rtu.
4. Struktura srdce ve čtyřech řezech.
5. Velikosti mozečku, laterální komory mozku, velká cisterna embrya.

4. Informace o placentě

Nejúspěšnějším místem připevnění placenty je zadní stěna dělohy nebo oblast poblíž jejího dna.

Struktura placenty od 16 do 20 týdnů by měla být homogenní. Pokud se vyskytnou abnormality, předepište léčbu zaměřenou na normalizaci krevního oběhu.

5. Množství plodové vody (plodová voda)

Při nevýznamné mělké vodě jsou terapeutická opatření omezena na vitaminovou terapii, dietní korekci, omezení fyzické námahy.

Silný nedostatek vody vyžaduje závažnější opatření, mezi něž patří i přijetí speciálních léčiv. To je způsobeno tím, že takový jev může nepříznivě ovlivnit vývoj končetin a páteře embrya, což vyvolá abnormality v nervovém systému. Často děti, které zrají v podmínkách s nízkou hladinou vody, trpí mentální retardací a řídlostí.

Neméně nebezpečné pro plod je vyslovena vysoká voda. Těhotná žena v takových situacích je nejčastěji hospitalizována a je předepsána komplexní léčba.

6. Počet pupečníkových cév

Normální stav je, když má plod dvě tepny a jednu žílu.

V situacích, kdy ultrazvuková skener odhalil méně cév, neměli byste paniku. Dobré výsledky biochemické analýzy krve, stejně jako absence abnormalit ve vývoji plodu (podle ultrazvukové diagnostiky) ukazují, že jediná tepna zcela kompenzovala nepřítomnost práce.

V budoucnu by rodiče měli sledovat správnou výživu, posílit ochranné reakce těla dítěte.

7. Parametry děložního čípku a děložní stěny

Lékař upozorňuje na velikost děložního čípku.

Pokud je ve srovnání s předchozím screeningem pozorováno jeho zkrácení (méně než 30 mm), otevření nebo změkčení jeho tkání, může být předepsána instalace pesaru pro zachování těhotenství.

Trojitý test

Po absolvování ultrazvukového vyšetření bude mít těhotná žena další fázi screeningu: biochemickou analýzu žilní krve.

Hlavním úkolem tohoto testování je definovat tři ukazatele:

1. Volný estriol - pohlavní hormon, který se projevuje od prvních dnů vzniku placenty a jehož hladina se zvyšuje s každým měsícem: 1,18-5, 52 ng / ml v 16-17 týdnech těhotenství; 2,42 až 11,20 ng / ml po dobu 18-19 týdnů; 3,9-10,0 v 20-21 týdnech.

• Hrozí potrat.
• Existují určité anomálie ve vývoji nervové trubice embrya nebo jeho vnitřních orgánů. Jedná se zejména o nadledvinky.
• Ve struktuře placenty byla závažná porušení.
• Existuje intrauterinní infekce.
• Plod je diagnostikován Downovým syndromem.
• V době podání trojitého testu byla těhotná žena léčena antibiotiky.

1. Těhotenství je mnohočetné.
2. Hmotnost embrya přesahuje povolenou míru.

2. Volný beta hCG. Tento indikátor dává přednost druhému proužku při absolvování těhotenského testu.

Hladina lidského choriového gonadotropinu v druhém trimestru těhotenství se může lišit: 10-57 tisíc ng / ml v 16. týdnu; 8-57 tisíc ng / ml v 17-18 týdnech; 7-48 tisíc ng / ml v 19. týdnu těhotenství.

• Embryo se vyvíjí s Downovým syndromem (2krát abnormální).
• Žena nese více než jedno dítě.
• Existují patologie spojené se zvýšeným krevním tlakem, otoky. Analýza moči v tomto případě uvádí přítomnost proteinu.
• Těhotná žena má diagnózu diabetu.
• Plody se vyvíjejí s určitými defekty.
• Ve struktuře vajíčka jsou patologické stavy. Ve 40% případů může tento jev vyvolat výskyt choriokarcinomu.

1. Hrozí potrat.
2. Embryo se nevyvíjí správně nebo se nevyvíjí vůbec.
3. Embryo zemřelo.
4. Placenta není schopna plně plnit své funkce z důvodu porušení své struktury.
5. Plod má Edwardsův syndrom nebo Patauův syndrom.

3. Alfa-fetoprotein (AFP). Tento protein se produkuje v játrech nebo v gastrointestinálním traktu embrya od 5. týdne těhotenství.

Amniotická tekutina přispívá k uvolnění AFP do oběhového systému matky a od 10. týdne těhotenství se hladina tohoto proteinu postupně zvyšuje.

V 15–19 týdnech gestace se přípustná rychlost alfa-fetoproteinu pohybuje mezi 15-95 U / ml, po 20. týdnu - 28-125 U / ml.

• Lékař nesprávně určil délku těhotenství (pokud odchylky od normy nejsou tak významné).
• Plod má Edwardsův syndrom / Downův syndrom.
• Embryo zemřelo.
• Existuje riziko potratu.
• Plodové vajíčko má určité anomálie (bublinková smyčka).

• Existují chyby ve struktuře fetální neurální trubice.
• Střevo nebo dvanáctník embrya mají malformace.
• Dítě má Meckelův syndrom (ve velmi vzácných případech).
• Nekróza jater, která byla výsledkem infekce těhotné ženy.
• Ve struktuře přední stěny břicha jsou anomálie.

Pokud ultrazvukové vyšetření potvrdí vícečetné těhotenství, lékaři zřídkakdy předepíší biochemický screening: stávající normální hodnoty platí pro jednotlivá těhotenství.

Je velmi těžké přesně určit, jak se budou ukazatele měnit, pokud žena nese dva nebo více plodů.

Špatný druhý screening - co dělat a kam jít dál?

Pro výpočet rizika výskytu určitých patologických stavů u plodu může lékař pečlivě prostudovat výsledky všechny testy druhý screening.

Pokud je však v závěru screeningového programu riziko 1: 250, měla by se těhotná žena obrátit na genetiku. Tento specialista může předepsat další neinvazivní diagnostické metody, kterými se stanoví přítomnost / nepřítomnost chromozomálních nebo kongenitálních abnormalit plodu.

Druhý screening během těhotenství: co řekne retest?

Ve druhém trimestru těhotenství mohou být těhotným ženám nabídnuty, aby v prvním trimestru podstoupily další screening, který je ještě jednodušší pro soubor procedur než předchozí.

Druhý prenatální screening je méně populární a je přijímán pouze podle indikací nebo na žádost ženy v práci.

Od roku 2012 Ministerstvo zdravotního řádu poněkud změnilo způsob screeningu těhotných žen ve druhém trimestru. Pokud jsou výsledky časného vyšetření provedeného v období od 11. do 14. týdne gestace bezpečné, pak nastávající ženě bude podána žádost pouze na expertní ultrazvuk v gestaci 22-24 týdnů.

Pokud je to žádoucí, maminka může také podstoupit placené biochemické vyšetření.

Indikace pro druhý screening

Předpokládá se, že druhá etapa kompletního screeningu bude předána těhotným ženám, u nichž hrozí riziko přenosu plodu s nitroděložními nevyléčitelnými vývojovými vadami ze stejných důvodů jako v prvním trimestru:

• je-li otec dítěte blízkým příbuzným matky;
• je-li věk matky vyšší než 35 let;
• pokud jsou rodiče nositeli dědičných onemocnění;
• v rodině existují případy nesoucí děti s vrozenými malformacemi;
• je-li porodnická historie matky zatížena dlouhodobou hrozbou ukončení současného těhotenství nebo komplikacemi v předchozích těhotenských obdobích, úmrtí plodu;
• pokud se na pozadí současného těhotenství vyskytlo akutní infekční nebo bakteriální onemocnění v raných stadiích;
• jestliže nastávající matka bere léky, které jsou kontraindikovány během těhotenství.

• první screening během těhotenství ukázal práh nebo vysokou míru pravděpodobnosti, že plod má malformace;
• jestliže se akutní infekční nebo bakteriální onemocnění u matky stalo po 14. týdnu;
• pokud matka ve druhém trimestru odhalila nádor.

Co je součástí screeningu ve druhém trimestru?

Druhý screening také zkoumá individuální rizika porodu plodu s genetickými abnormalitami.

Hlavním úkolem screeningu ve druhém trimestru je „vyšetření“ matek, u nichž riziko nesení dítěte s vývojovými abnormalitami není nižší než prahová hodnota, a nabídnout jim důkladnější a důkladnější vyšetření, například invazivní, což bude mít za následek rozhodnutí o zachování nebo ukončení těhotenství.

Tento test se nazývá „trojitý“, protože hodnoty jeho tří ukazatelů jsou předmětem výzkumu:

alfa fetoprotein

ACE - embryonální krevní sérový protein. Vzniká od třetího týdne po početí v žloutkovém vaku a od druhého trimestru (po redukci žloutkového vaku) v játrech a v gastrointestinálním traktu nenarozeného dítěte.

Tento specifický protein se podílí na poskytování živin, chrání před účinky estrogenů a agrese z imunitního systému matky.

AFP produkovaný plodem vstupuje do mateřské krve placentou.

Od okamžiku početí se tedy hladina alfa-fetoproteinu v krvi ženy výrazně zvyšuje od druhého trimestru těhotenství, jeho hodnota spolu s dalšími ukazateli je informativní jako ukazatele stavu vývoje plodu a průběhu těhotenství.

celkové hCG nebo volné podjednotky p-hCG

V krvi ženy během několika dnů po oplodnění je lidský choriový gonadotropin určen laboratorně.

Tento hormon je produkován chorionem (prekurzorem placenty) a od druhého trimestru produkuje placentu. HCG se nazývá těhotenský hormon, protože je „odpovědný“ za zachování těhotenství a jeho bezpečný tok, který reguluje produkci ženských hormonů.

Pro účely screeningu prvního trimestru bude stanovení hladiny β-podjednotky hCG indikativnější, protože obsah přesně této podjednotky hCG v krvi ženy po početí se významně zvyšuje a dosahuje maximální hodnoty do 10. týdne těhotenství, po kterém se výrazně snižuje.

Zatímco pro účely druhého screeningu bude informativnost definice hCG a p-podjednotky hCG ekvivalentní.

Volný estriol

Ženský pohlavní hormon, jehož aktivita působením hCG prudce stoupá v krvi ženy po oplodnění. Hlavním „dodavatelem“ estriolu v těle matky během těhotenství je placenta a fetální játra.

Hladina estriolu ovlivňuje stav uteroplacentálního průtoku krve, vývoj dělohy, jakož i tvorbu kanálků v mléčných žlázách nastávající matky.

V přítomnosti technických a technologických schopností v laboratoři maminka může strávit "čtyřnásobný" test - analyzovat obsah krve inhibinu A.

Inhibovat A

Specifický ženský hormon, nárůst hladiny v krvi žen je charakteristický pro nástup těhotenství. Jeho obsah ve složení budoucí maminky je závislý na načasování a stavu těhotenství a plodu. Vyrábí se vaječníky ženy a v čekacím stavu dítěte, placenty a těla embrya.

Je zřejmé, že všechny ukazatele zahrnuté do screeningového testu jsou zpravidla jedinečné pro stav těhotenství, a proto podle úrovně jejich produkce na obecně přijímané ukazatele v různých stádiích těhotenství lze posoudit blaho vývoje těhotenství a plodu.

Kdy: data

Důležité je, aby nedošlo ke zpoždění při provádění všech diagnostických postupů před uplynutím lhůty, kdy je těhotenství ukončeno ze zdravotních důvodů - do 22. týdne.

Expertní ultrazvuk, který umožňuje posoudit stav vnitřních orgánů dospělé drobky a případně odhalit případné chromozomální vývojové abnormality, jakož i stav fetoplacentárního komplexu, je považován za informativní ne dříve než 22. - 24. týden.

Během druhého screeningu v období porodu se proto použijí data ultrazvukového vyšetření prováděného během prvního screeningu.

Pokud z nějakého důvodu nejsou k dispozici výsledky screeningu ultrazvukem po dobu 11-14 týdnů těhotenství, měli byste si projít alespoň objasněním informací o délce těhotenství a tom, zda velikost plodu odpovídá jeho věku.

Screeningové testy druhého trimestru pro těhotenství

Hodnoty přijaté jako normy pro ukazatele studované v laboratorní analýze pacientovy krve, jako součást druhého screeningu, se mohou lišit v závislosti na etnickém složení oblasti, ve které se laboratoř nachází, a pro které se provádí nastavení diagnostického počítačového programu.

Při zohlednění všech ovlivňujících faktorů bude vypočteno MoM - poměr naměřené hodnoty krevního indexu získané laboratorní metodou k průměrné hodnotě v normálním těhotenství, přičemž ostatní podmínky budou stejné. Hodnoty MoM, normální pro účely screeningu, jsou univerzální pro všechny laboratoře a jsou v rozmezí: 0,5 - 2,5 MoM.

Standardy pro screening ve druhém trimestru (hranice hodnot biochemických markerů) jsou následující:

Co ukazují abnormality?

Faktory ovlivňující odchylky hodnot indikátorů určených biochemickým screeningem ve druhém trimestru, od referencí, mohou naznačovat nejen vývoj fetálních chromozomálních abnormalit.

To může také znamenat porušení nebo rysy vývoje těhotenství sám, stejně jako stav zdraví matky.

• mnohočetné těhotenství;
• preeklampsie;
  komplikované těhotenství;
• malformace plodu, včetně těch, které jsou způsobeny odpojením nervové trubice;
• patologie jícnu;
• vrozená nefróza embrya ledvin;
• pupeční hernie plodu.

• riziko malformace plodu způsobené trizomií (Downův syndrom, Edwards);
• intrauterinní retardace růstu, smrt plodu;
• bublinková smyčka;
• některých onemocnění matky.

• mnohočetné těhotenství;
• preeklampsie;
• některé nemoci matky, včetně nádorů;
• hormonální medikace ženou;
• vývoj malformací plodu, včetně Downova syndromu, syndromu Patau.

• riziko potratu;
• intrauterinní retardace růstu, smrt plodu;
• riziko rozvoje Edwardsova syndromu.

• mnohočetné těhotenství;
• nesoucí velké ovoce;
• nemoci genitourinárního systému matky.

• riziko malformace plodu způsobené trizomií (Downův syndrom, Edwards);
• malformace plodu v důsledku rozštěpu nervové trubice;
• dysfunkce systému dělohy-placenty;
• komplikované těhotenství;
• recepce ženy o některých lécích.

• pravděpodobnost vzniku malformací plodu v důsledku chromozomálních abnormalit;
• bublinková smyčka;
• nádorová onemocnění;
• rozvoj placentární insuficience.

• hrozba ukončení těhotenství.

Je třeba poznamenat, že mezi důvody pro odchylky od norem hormonálních hodnot může být také nesprávně stanovená doba těhotenství, nedodržování pravidel přípravy na vyšetření těhotnou ženou, porušení pravidel pro sběr materiálu pro analýzu atd.

Vyhodnocení výsledků druhého screeningu

Posoudit hodnoty screeningových markerů medu. Instituce používají počítačové programy speciálně určené pro diagnostické účely, které počítají rizika výskytu určitých odchylek s přihlédnutím k hodnotám všech testovacích ukazatelů v souhrnu, včetně údajů ultrazvukového vyšetření. Toto se nazývá kombinovaný screening.

Výsledek je navíc určen změnou pro každý případ.

Zohledňuje se individuální historie budoucí matky: mnohočetné těhotenství, těhotenství způsobená IVF, špatné návyky, váha, věk, chronická onemocnění atd.

Kromě toho při screeningu ve druhém trimestru se do databáze pro výpočet rizika screeningu zařazují také primární výsledky průzkumu provedeného mezi 10. a 14. týdnem těhotenství. Nejspolehlivější je pouze takový integrovaný přístup pro účely neinvazivní prenatální diagnostiky možných patologií vývoje plodu.

Za prvé, seznam možných příčin, které ovlivňují rozdíl jednotlivých složek od průměrného statistického standardu, je poměrně velký.

Zadruhé, není to vždy tak, že ani významný hormon nespadá do mezí normálních hodnot jediného určeného hormonu, který nevyhnutelně indikuje screeningová rizika.

Například i při opakovaných odchylkách hladiny AFP od normy, pokud ignorujete hodnoty jiných ukazatelů, je riziko fetálních malformací možné pouze v 5% případů. A s prenatální diagnózou onemocnění, jako je syndrom Patau, hladina AFP nezpůsobí žádné obavy.

Proto pouze s kumulativní analýzou hodnot všech biochemických markerů můžeme učinit předpoklady o pravděpodobnosti vývoje vrozených vad plodu.

Spolehlivost výsledků

Před zahájením screeningu, aby se identifikovala rizika nevyléčitelných malformací plodu, by měla nastávající matka pochopit, že úkolem screeningových testů není stanovení diagnózy, ale stanovení pravděpodobnosti výskytu události.

I při vysokém riziku vzniku jakékoliv patologie plodu, která byla odhalena výsledky screeningu druhého trimestru, který je 1: 100 a méně, to znamená, že u podobných screeningových markerů se jedna ze stovek žen narodila s dítětem s vývojovým postižením v důsledku chromozomálního onemocnění. anomálií.

A dokonce i v případě 1: 2, mnohem „riskantnější“, je pravděpodobnost nepříznivé události 50%. A tato pravděpodobnost je předvídána s maximální přesností - až 90% - diagnostické programy.

V případě „špatného“ prvního screeningu však bude v druhém trimestru doporučeno znovu prozkoumat společné hodnocení výsledků a zvýšit spolehlivost prognóz.

Pokud je první screening špatný a druhý je dobrý nebo naopak, a také pokud oba screeningy potvrzují vysoké riziko vývojových vad budoucího dítěte, pak se žena setká s genetikem a projedná potřebu invazivní diagnózy (amneocentéza).

Je třeba mít na paměti, že některé malformace nedávají anatomické abnormality viditelné na ultrazvukové obrazovce (asi 20% případů).

S nepříznivými prognózami pro první screening a naopak příznivý pro druhé, stejně jako v opačném případě, není nutné spěchat s tvrzeními, že testy dávají falešné výsledky.

To by mohlo nastat v důsledku vlivu jakýchkoli nesouvisejících faktorů na screeningové ukazatele: hormonální medikace ženou, stresové těhotenství, nadměrné nutriční výkyvy atd.

Je také třeba mít na paměti, že pro posouzení rizika vzniku trizomie na chromozomu 21 (Downův syndrom) u plodu jsou výsledky časného screeningu považovány za spolehlivější. Zatímco rizika rozvoje Edwardsova syndromu, například defektů neurální trubice, je bezpečnější hodnotit po 16. týdnu.

To znamená, že identifikace rizik pro rozvoj některých závad v první obrazovce není příliš informativní.

Potřeba druhého biochemického screeningu

V posledních letech lékaři opustili univerzální průzkum žen ve druhém trimestru. A to vůbec není, protože to není potřeba a není důležité.

Ve skutečnosti by mělo být chápáno, co je cílem státu, platit za průchod žen poměrně drahými postupy zahrnutými do screeningu.

Zvláštní pozornost je při screeningu věnována identifikaci rizik vzniku Downova syndromu. A existuje vysvětlení.

• Downův syndrom je nejčastěji diagnostikovaným onemocněním, vzhledem k jiným patologickým stavům plodu, v důsledku chromozomální chyby asi 1: 700;
• Malformace plodu způsobené trizomií na 21. chromozomu se nemusí projevit na ultrazvuku, provedeném později než indikativní období pro toto onemocnění (10-14 týdnů těhotenství). Zatímco jiné chromozomální abnormality u plodu, ve většině případů, zahrnují anatomické defekty, stanovené ultrazvukem;
• Downův syndrom je onemocnění, které je zcela slučitelné se životem, zatímco utrpení dětí narozených s jinými nevyléčitelnými malformacemi obvykle končí v prvním roce života.

A tento poslední bod je zřejmě hlavním důvodem toho, že ženy, které jsou vystaveny vysokému riziku, že budou mít dítě s Downovým syndromem, budou podrobeny screeningu ve druhém trimestru těhotenství.

Často totiž rodiče nejsou připraveni převzít břemeno péče o speciální dítě a jeho výchovu a odmítnout dítě při narození. Veškerá péče, včetně finanční, aby se zajistilo, že narozený člověk, který v budoucnu není schopen samostatného života, je tedy přidělena státu.

Výsledky screeningu nám umožňují předvídat riziko vrozených nevyléčitelných odchylek u nenarozeného dítěte a s tak vysokou mírou rizika umožnit rodinným příslušníkům rozhodnout se, zda jsou připraveni přijmout a milovat dítě, které bude potřebovat maximální pozornost a zvláštní péči.

V závislosti na rozhodnutí rodinné rady bude nastávající matka požádána, aby určila karyotyp plodu, aby byla konečně přesvědčena o vývoji chromozomálních abnormalit u plodu nebo o jeho vyloučení.

Samozřejmě, pokud je žena připravena vydržet, porodit a postarat se o dítě s vývojovým postižením, pak screening vůbec nedává smysl.

Screening pro 2 trimestry: data a normy

Tak, vytoužený test se dvěma proužky je vložen do obálky „pro budoucí generace“, těhotenství je potvrzeno na ultrazvuku, každý týden musíte jít na ženskou konzultaci s sklenicemi testů... Postupně se budoucí máma začne zvykat na neobvyklou rutinu, ve které je již zodpovědná za dva ( nebo pro tři).

Po výzkumu v prvním trimestru, zdá se, že je možné uklidnit a relaxovat trochu, ale nebylo to tam: lékař řekl, že po měsíci krevní test na hormony a ultrazvuk by měl být opakován. Proč je tento druhý screening nutný?

Co je to?

Za prvé, nějaká terminologie. Promítání je slovo anglického původu, přeloženo jako „prosévání“, „třídění“, „výběr“. V medicíně screening zahrnuje masové a relativně jednoduché vyšetření velkých skupin lidí s cílem identifikovat riziko vzniku určitých onemocnění (rizikových skupin).

Prenatální v latině znamená "prenatální". Termín prenatální lze aplikovat pouze na období intrauterinního vývoje plodu (před narozením) a neměl by být zaměňován s podobným, ale s jiným významem, slovem „perinatální“ - časové období kombinující:

• vývoj plodu počínaje 22 týdny intrauterinního života před narozením;
• skutečné období porodu;
• prvních 7 dnů (168 hodin) života novorozence;

Trimester - rovná se tříměsíčnímu časovému intervalu. Normální těhotenství u člověka obvykle trvá 38-42 týdnů. Existují tři trimestry:

• I - 1-13 týdnů;
• II - 14-26 týdnů;
• III - od 27. týdne a před porodem.

Prenatální screening druhého trimestru je souborem vyšetření, která musí být provedena v 15-22 týdnech, aby se stanovila pravděpodobnost rizika dědičných a genetických onemocnění plodu. K tomu použijte dva doplňkové testy:

• Ultrazvukové vyšetření v II. Trimestru (ultrazvuk II) - plánované, povinné pro všechny;
• Krevní test pro specifické gravidary (z latinských "graviditas" - těhotenství) hormony (biochemický screening druhého trimestru - BCS-II nebo "trojitý test") - se provádí, když je indikován.

Protokol prenatálního screeningu byl vyvinut Mezinárodní nadací pro fetální medicínu (FMF) a je používán po celém světě. Screening druhého trimestru byl prováděn v Rusku více než 20 let. První projekce je trochu "mladší", vstoupila do praxe na počátku nula let. Při vyšetření ve druhém trimestru se vždy bere v úvahu BH-screening a ultrazvuková data prováděná v 11-13 týdnech.

Na rozdíl od vyšetření prvního trimestru se BCS-II a ultrazvuk II provádějí v různých týdnech těhotenství.

S rozvojem technologie v centrech plánování rodiny a soukromých klinikách namísto již známého dvourozměrného ultrazvuku se stále více používají 3D zařízení, která poskytují trojrozměrný obraz (pomáhá lépe posoudit anatomii plodu) a dokonce 4D (pohyblivý trojrozměrný obraz).

Potřeba výzkumu

Během devíti měsíců těhotenství, z jednoho oplodněného vajíčka, zygoty, se tvoří komplexní samoregulační systém, který se skládá z plodu a placenty. Sjednocuje asi sto bilionů (!) Buňky, které umírají a obnovují, tvořící orgány a systémy, které nepřetržitě interagují mezi sebou as tělem těhotné ženy.

Tento úžasný mnohobuněčný organismus prostřednictvím budoucí matky je neustále ovlivňován mnoha faktory vnějšího a vnitřního prostředí v různých kombinacích. Proto je každé těhotenství i s jedním párem rodičů jedinečné a jedinečné.

Embryo v procesu jeho individuálního vývoje v děloze (v procesu ontogeneze) se průběžně mění, opakuje celou cestu vývoje živočišného života na planetě Zemi: v některých fázích připomíná rybu, pak ještěrku, dokonce má ocas. Teprve do konce 8. týdne těhotenství se embryo stává plodem: všechny hlavní orgány a systémy již byly vytvořeny obecně, ale jejich struktura je stále velmi odlišná od struktury, kterou by měl mít novorozenec na plný úvazek.

Někdy program ontogeneze selže. Ve skutečnosti, to není tak vzácné, ale obvykle žena ani podezření, že je těhotná: prostě příští menstruace přišel o něco dříve nebo o něco později, než je obvyklé období. To se děje s velmi hrubým porušením dědičné struktury embrya, nejčastěji se změnami v celé sadě chromozomů - polyploidií.

Normální sada chromozomů (karyotyp) osoby se skládá z 22 párů chromosomů: 44 "kusů" autosomů (somatické chromozomy) a jednoho páru pohlavních chromozomů: XX u žen a XY u mužů. Úplné složení normálního karyotypu je zaznamenáno „46, XX“ nebo „46, XY“.

Změny v genetickém materiálu embrya mohou být méně závažné: je zde defektní gen (malá část chromozomu) nebo jeden další chromozom v buněčném jádru (trisomie). Někdy je karyotyp obecně normální, ale embryonální období bylo ovlivněno nějakým nepříznivým faktorem, který způsobil poškození tkání plodu. V takových situacích těhotenství pokračuje, ale vznikají odchylky v normálním vývoji systémů a orgánů.

Screeningové průzkumy budoucích maminek jsou prováděny s cílem včas zjistit tyto odchylky a dát ženě a její rodině možnost zvolit si další akce.

Hlavní cíle druhého screeningu:

• objasnit riziko vzniku trizomie plodu ve 13, 18 a 21 párech chromozomů (Patau, Edwards a Downův syndrom);
• vyhodnotit pravděpodobnost vzniku anomálií nervového systému (spinální hernie, anencefálie);
• zhodnotit celkový stav plodu (podle velikosti markeru hlavy, těla, končetin, období gestace)
• identifikovat možné abnormality ve stavu plodové vody, placenty, děložních stěn a děložního kanálu.

Zvláštní pozornost je věnována identifikaci Downova syndromu. Vzhled dalších 13 nebo 18 chromozomů a patologie nervové trubice se projevují nejen abnormalitami v krevním testu, ale také defekty orgánů, které mohou být detekovány odborným ultrazvukem. V Downově syndromu, plod nemusí mít hrubé abnormality v anatomii, a to je nemožné hodnotit intelekt a kognitivní funkce v utero. Proto v případech podezření na autosomy s trizomií 21 hraje významnou roli druhý biochemický screening.

Data

BCS-II a ultrazvuk II se provádějí v různých časech. Druhý biochemický screening se také nazývá "trojitý test". Optimální doba jeho průchodu je doba od začátku týdne 16 do dne 6 týdne 18. Počínaje 19. týdnem, hormony, které jsou stanoveny v průběhu druhého testu (volný estriol, lidský choriový gonadotropin a alfa-fetoprotein), začnou aktivně syntetizovat placentou a játry nenarozeného dítěte, jejich úroveň se mění a může narušovat výsledky.

Preferovaným časovým obdobím pro druhý ultrazvuk je 19-20 týdnů. Ultrazvukové vyšetření je povoleno později, do 24 týdnů, ale doporučuje se dodržet termíny 21-22 týdnů. Anatomická struktura plodu může být v tomto okamžiku již dobře vidět a identifikovat hrubé (neslučitelné se životem nebo způsobit neschopnost nenarozeného dítěte) vývojové defekty, například anencefalie (žádné velké mozkové hemisféry), nedokonalá osteogeneze (intrauterinně v důsledku patologické křehkosti kostí, vznik vícečetných zlomenin) těhotenství ze zdravotních důvodů.

Pokud existuje vysoké riziko dvojice chromozomů trizomií 21 (Downův syndrom), je stále dost času, aby se souhlasem rodičů mohli lékaři strávit amniocentézu (dostat fetální buňky z plodové vody) a spočítat počet chromozomů.

Do 22 týdnů se provádí umělé přerušení těhotenství, v pozdějších obdobích je nutné uchýlit se k indukované práci, což je pro ženu a její reprodukční zdraví horší.

Co sledujete?

Již bylo zmíněno, že druhý screening může sestávat z jednoho (ultrazvuku) nebo dvou postupů (ultrazvuk a BCS). Při provádění dvou průzkumů hovoří o kombinovaném screeningu II. Trimestru, zahrnuje také konzultaci s lékařem-genetikou pro interpretaci výsledků.

Když ultrazvuk II trimester vyhodnotit:

• Kolik plodů je v děloze, zda srdce bije, tepová frekvence, která část (hlava nebo kořist) plod je nasazen do porodního kanálu (prezentace hlavy nebo pánve). Pokud má těhotná žena dvojčata, všechny další studie jsou nutně prováděny pro každý z plodů, větší pozornost je věnována struktuře placenty (nebo placenty).

• Parametry plodu (nazývané fetometrie) pro toto opatření:
  1. hlava plodu mezi hrboly parietálních kostí (biparietální velikost - BPR); vzdálenost mezi nejvzdálenějšími rohy čela a týlního hrbolu (čelní-okcipitální velikost - LZR);
  2. obvod hlavy a břicho;
  3. rozměry dlouhých tubulárních kostí rukou a nohou (femur, brachial, kosti nohy a předloktí). Ultrazvukový lékař porovná měření s normou pomocí speciálních tabulek a učiní závěr o vývoji nenarozeného dítěte (pokud je úměrný a odpovídá období těhotenství) a stanoví odhadovanou hmotnost plodu.

Pomocí fetometrie u dítěte je možné detekovat vývojové zpoždění nebo podezření na porážku u některých nemocí matky (například u diabetes mellitus). Tyto údaje pomohou včas předepsat nezbytnou léčbu a vyhnou se dalším komplikacím, pokud těhotenství pokračuje.

• Anatomie plodu. Soulad vnitřních orgánů s normou je posuzován komplexně. Zohledňuje nejen specifické rozměry, ale také kvalitu vizualizace na ultrazvukovém monitoru, obecný stav, vztahy, proporcionalitu. Vyhodnoceno:
  1. kosti mozkové části lebky (nepřítomné s anencefálií);
  2. mozek jako celek a stav jeho drah nesoucích alkoholické nápoje (boční komory, velká cisterna);
  3. lebka obličeje (oční zásuvky, nosní kost, nasolabiální trojúhelník). Snížení velikosti nosních kostí je charakteristické pro Downův syndrom. Přerušení signálu v oblasti nasolabiálního trojúhelníku označuje rozštěp rtu a patra;
  4. jak se tvoří končetiny;
  5. páteř: spojitost, tvar obratlů;
  6. plíce;
  7. srdce: počet srdečních komor, jejich poměr.
  8. žaludek, střeva, jater;
  9. celistvost břišní stěny - vyloučit kýlu pupeční šňůry nebo rozštěpu;
  10. ledviny a močový měchýř - přítomnost, velikost, struktura. Bilaterální expanze pánve - nepřímé znamení párů trizomie 21;
  11. struktura vnějších pohlavních orgánů pomáhá zjistit pohlaví dítěte.

V období 19-20 týdnů je možné diagnostikovat mnoho vrozených srdečních vad (defekty intrakardiálního septa, syndrom levé hypoplazie, abnormality aortální a pulmonální arterie);

• Stav stěn dělohy: zda existují známky hypertonu (hrozba přerušení), myomy. Pokud dříve měla žena císařský řez, pooperační oblast jizvy, její konzistence je pečlivě kontrolována.
• Komplexní hodnocení placenty zahrnuje:
  1. umístění v děloze ve vztahu k vnitřní části porodního kanálu: ideálně - vysoko na jedné ze stěn dělohy (přední nebo zadní). Placenta může být lokalizována na hranici s vnitřní částí cervikálního kanálu (nízká vazba) nebo se může překrýt (prezentace). S prodloužením trvání těhotenství posuny po porodu: nízká příloha se nahradí obvyklou, prezentace může být přeměněna na nízkou přílohu.
  2. tloušťka placentárního disku (norma je asi 20 mm);
  3. struktura (19-20 týdnů - homogenní);
  4. stupeň zralosti (obvykle ve druhém trimestru je nula)
  5. zda existují známky odloučení;

• Pupeční šňůra: tloušťka, kolik cév (tři jsou normální), kvalita proudění krve přes ně, možná přítomnost uzlin, známky rotace kordu (zapletení) pupeční šňůry;
• Množství plodové vody charakterizuje index plodové vody (IAI). Norma odpovídá IAG 137-212 mm;
• Stav vnitřní části porodního kanálu (cervikální cervikální oblast): vnitřní hrdlo děložního hrdla je normálně uzavřeno.

Na základě výsledků je učiněn obecný závěr (závěr) o souladu plodů s trváním těhotenství, přítomností vrozených anomálií a projevů placentární a isthmické cervikální insuficience.

Druhý biochemický screening je v současné době prováděn zdarma pouze pro ohrožené těhotné ženy. Jsou definovány tři značky:

• Alfa-fetoprotein (AFP) je protein připomínající sérový albumin u dospělých. Podílí se na transportu látek do buněk a chrání plod před imunitními reakcemi matky: pouze polovina fetálních genů pro mateřské tělo je „nativní“. Druhá polovina je přenášena na plod otcem, je to „mimozemšťan“. Tělo vždy zápasí s mimozemskou invazí (pamatujte si, jak byla SARS nemocná; viry mají také geny), ale během těhotenství AFP potlačuje imunitní systém plodu, aby se zabránilo odmítnutí. Plod začíná produkovat AFP již 5 týdnů po početí. Nejprve se objeví ve žloutkovém vaku. Embryo vylučuje AFP močí do plodové vody, ze které jsou absorbovány do mateřské krve k odstranění.

Po 12 týdnech je žloutkový vak snížen, syntéza AFP probíhá v játrech a střevě plodu. Do 16. týdne hladina AFP dosáhne koncentrací, které mohou být stanoveny diagnostickými metodami v mateřské krvi.

• Běžný lidský choriový gonadotropin (hCG) je gravidní těhotenský hormon syntetizovaný orgány, které se vyvíjejí s nenarozeným dítětem: až do 12. týdne, chorion (předchůdce po porodu), počínaje druhým trimestrem, přímo z placenty. Mimo těhotenství u zdravé ženy se tento hormon nevytváří. Je to jeho přítomnost, která ukazuje těhotenský test lékárny. HCG zajišťuje normální průběh těhotenství. Obecný choriový gonadotropin se skládá ze dvou frakcí: α-hCG a β-hCG. Volná podjednotka p-hCG má vyšší koncentraci v prvním trimestru, takže je to p-hCG, který je určen při prvním screeningu. Již celkový hCG je stanoven na 16-18 týdnů.

• Volný estriol před početím je produkován vaječníky v malé koncentraci, má nízkou biologickou aktivitu, je rychle vylučován z těla. Během těhotenství se jeho koncentrace v krvi ženy opakovaně zvyšuje v důsledku syntézy v placentě a fetálních játrech. Tento hormon poskytuje relaxaci děložních cév, zlepšuje uteroplacentální průtok krve, stimuluje růst a větvení mléčných žláz u těhotné ženy, připravuje se na laktaci.

Jak to jde?

V den jmenovaný porodníkem-gynekologem, těhotná žena dává krev ze žíly pro trojitý test. Po absolvování analýzy musí být vyplněn speciální dotazník (dotazník), kde je třeba uvést:

• příjmení, jméno, patronymic;
• datum odběru krve;
• věk (požadované datum, měsíc a rok narození);
• gestační věk v době analýzy;
• počet plodů (jednorázové těhotenství, dvojčata);
• tělesná hmotnost pacienta v době odběru krve;
• rasová (etnická) identita. Zpravidla obyvatelé Ruské federace, bez ohledu na národnost, patří k evropské etnické skupině.

Pokud se však těhotná žena nebo její rodiče - lidé ze Středního východu, jihovýchodní Asie nebo Afriky - budou odlišovat.

• Má těhotná žena diabetes typu I a další chronická onemocnění?
• zda má těhotná žena závislost na nikotinu;
• jak těhotenství nastalo (přirozené pojetí nebo IVF). Pokud byly použity technologie asistované reprodukce, budete muset odpovědět na řadu dalších otázek, které lékař objasní.

Všechny otázky dotazníku nejsou nečinné - získané odpovědi jsou nezbytné pro prenatální posouzení rizika vývoje patologie u plodu konkrétního pacienta, který se vypočítá pomocí specializovaných počítačových programů s přihlédnutím k výsledkům všech testů v agregátu, včetně ultrazvukových dat. Toto se nazývá kombinovaný screening.

Je nezbytné pochopit a zapamatovat si, že screening pouze hodnotí pravděpodobnost, možné riziko vzniku určité patologie u plodu a není definitivní diagnózou. Pro co nejúplnější posouzení výsledků trojitého testu se koná konzultace s genetikem. Data BCS-II jsou porovnána s první studií (BCS-I a ultrazvukem v 11-13 týdnech).

Proto je žádoucí, aby první a druhá screeningová biochemická studie byla prováděna ve stejné laboratoři. To pomůže lékaři rozluštit výsledky.

Na recepci genetiky můžete a měli byste se zeptat lékaře na správné otázky na vyšetření, požádat o vysvětlení nepochopitelných termínů. Pochopení účelu a rysů screeningu pomůže těhotné ženě správně posoudit problém, adekvátně reagovat na okolnosti, spolu s lékařem zvolit další taktiku pro těhotenství. V případě potřeby může genetik naplánovat druhou konzultaci po druhém ultrazvukovém vyšetření v rozmezí 19–20 týdnů.

Druhý ultrazvuk se provádí transabdominálně (senzor zařízení je umístěn na přední stěně břicha) v poloze vleže. Studii by měl provádět lékař, který má specializaci v prenatální diagnostice.

Kdo je předepsán?

Ultrazvukové vyšetření ve druhém trimestru se provádí u všech těhotných žen. I při absenci rizika vrozených malformací plodu je nutné mít jasnou představu o tom, jak se vyvíjí: jak roste růst a hmotnost a jak se úměrně a synchronně vyvíjejí jeho orgány.

Kromě toho se hodnotí stav dělohy a placenty, která se od 24-25 týdnů začíná aktivně transformovat, aby odpovídala rostoucím potřebám plodu pro živiny a kyslík.

Na rozdíl od prvního screeningu, který je povinný pro všechny těhotné ženy, je biochemický screening ve druhém trimestru v současné době prováděn u pacientů pouze v případě, že existují zvláštní indikace:

• „Špatný“ první screening - výsledky ukázaly riziko vrozené abnormality;
• rodinní příslušníci mají dědičná onemocnění;
• předchozí těhotenství u žen skončila narozením dítěte s vrozenými malformacemi a / nebo dědičnou patologií (chromozomální a genetická onemocnění), nebo potrat byl proveden v souvislosti s identifikací vrozených abnormalit plodu;
• blízce příbuzné manželství;
• těhotná žena trpěla infekčním onemocněním; první screening však může být „dobrý“;

• žena měla předchozí potraty, zejména v krátkodobém horizontu;
• onkologické onemocnění během těhotenství;
• v raných stádiích těhotenství žena užívala některé léky (například antikonvulziva, trankvilizéry, cytostatika, antibiotika) pro některá onemocnění;
• budoucí máma je 35+. S věkem, stárnutím vajec, jsou více pravděpodobné, že rozbití dědičného materiálu.

Příprava na analýzu

Krevní test ze žíly pro trojitý test musí být proveden na prázdný žaludek. Obvykle laboratoře berou krev na výzkum ráno. Doba nočního spánku bude časem, kdy se zdržíte jídla. V dopoledních hodinách namísto snídaně vypijte sklenici vody (ne čaj a ne kávu) bez plynu nejpozději 30-40 minut před zákrokem. Pokud musíte provést zkoušku v jiné době, musíte pozorovat „hladovou pauzu“ po dobu 5-6 hodin. V této době jsou vyloučeny a všechny nápoje, s výjimkou vody bez plynu.

Není třeba dodržovat žádnou speciální dietu před porodem, protože určené hormony nejsou přímo spojeny s metabolismem. Ale stále stojí za to trochu se připravit. Doporučuje se nejíst velmi mastné a smažené potraviny (sádlo, ražniči, hranolky), vyhnout se jídlu kakaa a čokolády, ryb a mořských plodů, stejně jako citrusových plodů, než si vezmete krev ze žíly během dne.

Speciálně pro druhý screening není nutný ultrazvuk. V prvním trimestru, pro dobrou vizualizaci embrya, se provádí ultrazvukové vyšetření, když je močový měchýř plný, pro který musíte před testem vypít velké množství vody a zadržet.

Ve druhém trimestru těhotenství je akustické okno potřebné pro tuto studii přirozeně tvořeno plodovou tekutinou.

Normy

Zdroje věnované prenatálnímu screeningu ukazují různé normy ukazatelů trojitých testovacích hormonů. To je dáno zvláštnostmi metodiky provádění výzkumu, podle kterého konkrétní laboratoř pracuje a používá různé jednotky změny. Tudíž alfa-fetoprotein může být měřen v U / ml nebo IU / ml a choriový gonadotropin může být měřen v U / ml, medu / ml a ng / ml.

Níže jsou uvedeny pouze přibližné normy hormonů trojitého testu v závislosti na době těhotenství:

• AFP: 17-19 týdnů - 15-95 IU / ml;
• HCG: od 15 do 25 týdnů v rozmezí 10x103 - 35x103 IU / ml;
• Volný estriol v nmol / l v týdnu 17: 1,17-5,52; od týdne 18-19: 2,43-11,21.

Stejné výsledky analýzy provedené v jedné laboratoři mohou být interpretovány různě pro různé ženy se stejným těhotením ve stejnou dobu a budou normou pro jednu a odchylku pro druhou. To je ovlivněno mnoha okolnostmi, včetně:

• počet plodů nesoucích ovoce;
• tělesná hmotnost;
• chronická onemocnění a špatné návyky;
• in vitro fertilizace.

Kromě toho změna hladiny pouze jednoho hormonu nemůže určit riziko určité patologie. Například hladina hCG s defekty mozku a míchy je v normálních mezích. Proto, aby opustil úkol dekódování indikátorů je speciálně vyškolených odborníků.

Genetik nehodnotí jediný ukazatel, ale jejich kombinaci. S ohledem na všechny nuance BCS-II (nezapomeňte, že po darování krve ze žíly je vyplněn speciální dotazník) se vypočítá speciální koeficient - MOM (násobek mediánu) - výsledek matematického rozdělení koncentrace hormonální hladiny v individuální studii podle průměrné míry pro danou rasu, věk, tělesné hmotnosti a gestačního věku. Hodnoty MoM ve všech laboratořích jsou stejné, norma je v rozsahu od 0,5 do 2,5, pokud žena nese jedno ovoce.

Porovnání výsledků trojitého testu MZ vychází z výpočtu míry rizika. V nejobecnějších termínech to může být prezentováno ve formě tabulky, kde N je norma, ↓ je snížena; ↑ - nad normální: