Amyotrofická laterální skleróza (ALS): jaké je to onemocnění?

Ivan Drozdov 08/20/2018 0 Komentářů

Amyotrofická laterální skleróza (také ALS, onemocnění motorických neuronů, Charcotova choroba a Lou Gehrigova choroba) je onemocnění centrálního nervového systému, během něhož jsou postiženy motorické nervové buňky míchy a mozku. V procesu vývoje jsou trigeminální, lingvální, faryngeální a obličejový motorický nerv také vystaveny škodlivým účinkům onemocnění, v důsledku čehož se u pacienta s amyotrofickou laterální sklerózou kromě motorických omezení objevují nevratné poruchy funkcí polykání a hovorová řeč. Podle ICD-10 je UAS klasifikován jako systém atrofie, ovlivňující hlavně centrální nervový systém. V klasifikátoru je přiřazen kód G12.2 „Nemoc motorických neuronů“.

Klasifikace (formy onemocnění)

Amyotrofická laterální skleróza je klasifikována podle několika kritérií. V závislosti na postižené oblasti centrálního nervového systému je amyotrofická laterální skleróza:

• Lumbální - střídavě postižené nohy, po kterých může vývoj onemocnění ovlivňovat dýchání, pohyby paží, polykání a řeč.
• Hrudník - v raném stádiu charakterizovaný obtížností postavení ve stoje a nakloněním těla. S rozvojem onemocnění postihuje nohu a paži na jedné straně, pak - na straně druhé. V některých případech se omezuje na funkce dýchání, řeči a polykání.
• Cervikální - obě ruce střídavě trpí, pak dýchání, řečový aparát, polykání reflex a obě nohy.
• Bulbar - na začátku nemoci je narušen projev a polykání reflex. V další etapě jsou noha a paže na jedné straně nejprve omezené, pak na druhé.
• Difúze - onemocnění se vyznačuje rychlým úbytkem hmotnosti, respiračním selháním a pocitem jednostranné slabosti končetin.

Podle typu dědičnosti rozlište ALS:

• Autosomálně recesivní - objevuje se v případě přítomnosti "defektního" genu u obou rodičů.
• Autosomálně dominantní - vyvíjí se v přítomnosti genové patologie u jednoho z rodičů.

UAS se také vyznačuje rychlostí průtoku a lokalizací ložisek:

• Klasická ALS - postihuje neurony míchy a mozku, což vede k atrofii a svalové spasticitě. K onemocnění dochází v 85% případů, z toho 60% mužů. S jeho rozvojem, převážně po 55 letech, je slabost v končetinách, nemotornost při chůzi, přetahování nohou.
• Progresivní bulbarová paralýza - diagnostikována v asi 25% případů, léze neuronů v mozku a míše vede k obtížím polykáním a poruchám řeči. Tento typ onemocnění je častější u žen, zejména ve stáří.
• Progresivní svalová atrofie je vzácnější typ, vyskytující se převážně u mužů v mladém věku. Při jeho vývoji je postižena dolní část motorických neuronů, což má za následek, že pacient má svalovou atrofii končetin a křečí a tělesná hmotnost se snižuje.
• Primární laterální skleróza - jsou postiženy horní motorické neurony, což má za následek slabé nohy a poruchu chůze. Někdy se mohou vyskytnout poruchy řeči. Onemocnění se vyvíjí hlavně u mužů ve věku od 50 let.

Co způsobuje ALS: příčiny

Začátek mechanismu destrukce motorických buněk nervového systému přispívá k hromadění nerozpustného proteinu (glutaminu) v nich. Důvody pro rozvoj tohoto procesu ve světovém lékařství dnes nejsou známy, ale existují teorie, že provokatéři mohou být:

• Dědičnost - až 10% všech případů diagnostikované amyotrofické laterální sklerózy se dědí od jednoho nebo obou rodičů.
• Autoimunitní procesy - takové závažné patologie jako maligní nádor v plicích a rakovině krve, mohou přispět k tvorbě protilátek, které ničí motorické nervové buňky.
• Genetika - ve 20% případů genetická porucha, která je zodpovědná za produkci Superoxid Dismutase-1, enzym, který přeměňuje superoxid, který je destruktivní na neurony, na kyslík, je detekován ve studiu genetického řetězce.
• Porušení metabolických procesů v nervovém systému - životně důležitou aktivitu neuronů zajišťují gliové buňky a různé enzymy. Podle jedné teorie se riziko ALS onemocnění zvyšuje několikrát s poklesem funkce astrocytů, které jsou zodpovědné za rozklad glutaminu v nervových tkáních.
• Viry - teorie existuje, ale v praxi je málo prokázáno. Podle amerických vědců může rozvoj amyotrofické laterální sklerózy vyvolat virus dětské obrny.

Identifikace alespoň jednoho faktoru schopného vyvolat vývoj ALS a příznaky charakteristické pro nemoc, je důvodem pro okamžitou návštěvu u lékaře a podrobné vyšetření.

Amyotrofická laterální skleróza: symptomy

Počáteční stadium onemocnění se vyznačuje výskytem běžných příznaků, jako jsou křeče, slabost a krátkodobá necitlivost končetin. Mohou se projevit v celém těle, ale nejčastěji se nepohodlí vyvíjejí na dolních končetinách. Mezi další časné příznaky ALS patří:

• slabost v rukou a jejich úbytek na váze, méně často onemocnění postihuje svaly předloktí a ramenního pletence;
• dysmotilita prstů, záškuby svalů;
• svalová slabost nohou, doprovázená bolestivými křečemi;
• projev poruchy bulbarů - porušení funkce polykání a práce vokálního aparátu;
• Krump - svalové křeče se silnou bolestí.

Povaha specifických symptomů závisí na formě a vývoji ALS:

Popište nám svůj problém, nebo sdílejte své životní zkušenosti v léčbě nemoci, nebo požádejte o radu! Řekněte nám něco o sobě přímo zde. Váš problém nebude ignorován a vaše zkušenosti někomu pomohou!

1. Krční a hrudní forma:

• slabost v rukou, v důsledku čehož je obtížné vykonávat určité činnosti - psát, fyzicky pracovat, hrát sport, hrát nástroje;
• svalové napětí ruky, pocit těsnosti šlach;
• šíření slabosti v oblasti předloktí a ramene v důsledku svalové atrofie;
• zavěšení paží

1. Tvar bederní kosti:

• obtížnost chůze - na dlouhé vzdálenosti, nahoru po schodech;
• únava a bolest v dolních končetinách s prodlouženým stáním ve stoje;
• ochabnutí nohy, v důsledku čehož neschopnost opřít se o nohu;
• nedostatek reflexní flexe a prodloužení prstů na nohou;
• nedobrovolné močení, defekace.

1. Formulář:

• porucha řeči - promiskuita a nejasnost při vyslovování jednoduchých slov a vět, potíže s pohybem jazyka;
• obtížné polykání - obstrukce tvrdých potravin, tlumení pacienta a tlumivky;
• kontrakce lingválních svalů, projevující se formou náhlé záškuby jazyka;
• úplná atrofie krčních a obličejových svalů, projevená v pozdním stádiu ve formě nedostatku kontroly nad výrazy obličeje, neschopnosti otevřít ústa a jíst sami.

Amyotrofická laterální skleróza má sklon postupovat a rychle pokrývá všechny svaly těla. S porážkou motorických neuronů dýchacího systému nemůže pacient dýchat sám, v důsledku čehož je připojen k přístroji pro umělé dýchání.

Diagnostika

Amyotrofická laterální skleróza je téměř nemožná diagnostikovat během počátečního vyšetření, protože onemocnění je vzácné a jeho časné mírné příznaky mohou být příznaky mnoha dalších patologií. Pokud je podezření na BAS, neurolog předepíše komplexní vyšetření, které pomůže identifikovat změny motorických neuronů a eliminuje přítomnost jiných onemocnění:

• Electroneuromyography - dovolí vám prozkoumat permeabilitu nervových impulzů v každém svalu končetin a hltanu, identifikovat pokles aktivity a rychlost jejich pohybu v případě patologie.
• Transcraniální magnetická stimulace - metoda, která doplňuje výsledky elektroneuromyografie. Během studie je hodnocen celkový stav motorických neuronů.
• Biochemická analýza krve - s amyotrofickou laterální sklerózou, enzymovým indikátorem, který vzniká při destrukci svalové tkáně (kreatin fosfokináza), je překročena 5-10 krát, je přítomno malé množství jaterních a močovinových enzymů.
• Genetická analýza se provádí za účelem vyhodnocení stavu kódu zodpovědného za Superoxid Dismutase-1.
• MRI - umožňuje identifikovat léze motorických neuronů a vyloučit nemoci míchy a mozku, podobné symptomům amyotrofické laterální sklerózy.
• Lumbální punkce - používá se jako metoda vylučování onemocnění s podobnými příznaky.

Komplexní přístup k diagnostickému výzkumu vám umožňuje jasně definovat patologická ložiska úmrtí motorických neuronů a vyloučit vývoj dalších stejně nebezpečných onemocnění.

Léčba amyotrofické laterální sklerózy

Úplně nemoc není vyléčena. Jádrem léčby ALS je udržování vitálních funkcí pomocí léků a řádné péče.

Pro zmírnění symptomů a udržení nervového systému je pacientovi předepsáno:

• léky blokující produkci glutamátu a stimulující SuperOxid Dismutase-1;
• svalové relaxanty - zmírňují svalový spasmus;
• komplex vitaminů A, B, E a C - poskytuje výživu nervovým buňkám, zlepšuje jejich vedení impulsem;
• anabolika - obnovit vyčerpanou svalovou hmotu.

Alternativní metody jsou také používány bojovat proti účinkům nemoci: t

• terapie kmenovými buňkami - zastaví smrt neuronů a také pomůže obnovit vazby mezi nimi;
• RNA interference - za použití nanobiotechnologií je blokování patologického proteinu blokováno, což zabraňuje následné smrti motorických neuronů.

Jako další léčebná opatření se pacient provádí:

• krmení sondou v případě porušení polykání reflex;
• Masáže k uvolnění svalů a zabránění vzniku otlaků;
• výkon fyzické terapie;
• konzultace s psychologem;
• ventilace plic s poškozením nervových buněk dýchacího ústrojí.

Je nesmírně důležité obklopit pacienta s ALS teplem a péčí o blízké, aniž byste ho s nemocí nechali na pokoji.

Předpověď UAS: kolik s ní žije

Amyotrofická laterální skleróza se rychle rozvíjí, proto i při včasné detekci a symptomatické léčbě je prognóza špatná. Průměrná délka života u tohoto onemocnění je individuální pro každý konkrétní případ. Průměrná hodnota v závislosti na formě patologie je:

• S klasickou ALS - od 2 do 5 let od nástupu onemocnění. Ve vzácných případech může pacient s touto diagnózou žít déle než 10 let.
• S progresivní bulbarovou paralýzou - délka života je od šesti měsíců do 3 let od okamžiku, kdy se objeví primární symptomy.
• V případě progresivní svalové atrofie může být délka dožití až 10 let s podporou léčby.
• V primární laterální skleróze je prognóza více uklidňující, protože pacient má všechny šance žít v průměrné délce života. Životnost může být snížena, pokud onemocnění přejde do klasické formy ALS.

Neváhejte se zeptat na vaše otázky přímo zde. Odpovíme Vám na otázku >>

Prognózu přežití zhoršuje skutečnost, že masivní smrt motorických neuronů může být detekována v pozdním stádiu, kdy je i podpůrná a symptomatická léčba neúčinná. Po zbytek života pacient trpí omezením motorických, polykání a řečových funkcí. Ve většině případů, on je bedridden, neschopný jíst jídlo, udržovat sebe a dýchat.

Co je to ALS nemoc, jaké jsou její příznaky a jak se léčit?

Mezi neurologickými onemocněními jsou ty, které lze úspěšně léčit. Existují však ty, které mohou být pozastaveny - patří do degenerativní-dystrofické skupiny. Jednou z těchto onemocnění je ALS - amyotrofická laterální skleróza. Přečtěte si o jiných neurologických poruchách zde.

Co je podstatou patologie?

S amyotrofickou laterální sklerózou dochází k postupnému odumírání nervových buněk umístěných v laterálních rohů míchy a odpovědných za motorické funkce.

Současně se vyvíjejí různé motorické poruchy. Onemocnění postupně postupuje a nakonec vede k úmrtí v důsledku poškození dýchacích svalů.

Kdo je nemocný?

Amyotrofická laterální skleróza se může objevit v každém věku - od adolescentů až po starší osoby. V deseti procentech případů se jedná o familiární formu onemocnění. Zbývající případy jsou sporadické.

Klasifikace

Existuje několik forem ALS, v závislosti na první postižené části míchy:

Zeptejte se lékaře na vaši situaci

Důvody

Neexistuje jediný důvod pro rozvoj amyotrofické laterální sklerózy - vyplývá z kombinace několika faktorů.

Kauzativní faktory mohou pocházet ze samotného organismu az vnějšího prostředí:

• Genetické poruchy - bylo nalezeno 18 genů zodpovědných za vývoj ALS;
• Neurotropní viry a priony;
• Špatná ekologie;
• Nadměrný stres.

Klinický obraz

Symptomy amyotrofické laterální sklerózy se liší v závislosti na úrovni léze:

1. S patologií v krční a hrudní míše, první příznaky budou rozvoj ochablé paralýzy horních končetin. V tomto případě dojde ke zvýšení všech reflexů. Pak se objevují známky intenzivní paralýzy dolních končetin a také se zvyšují všechny reflexy.
2. Existují patologické známky poškození pyramidálního traktu. Postupně se rozvine svalová atrofie. Progresí onemocnění vede ke zhoršení pohyblivosti bránice a mezirebrových svalů - v důsledku toho se vyvíjí akutní respirační selhání.
3. Pokud onemocnění začíná lézí bederního a příčného řezu, nejprve vyvine ochablou paralýzu dolních končetin a zvýšené reflexy. Patologické pyramidální symptomy se spojují.
4. Pak se vytvořila intenzivní paralýza horních končetin s hyperreflexií. Paralýza horních končetin dosahuje svého maxima později než ochrnutí dolních končetin. V obou případech je posledním stupněm projevy bulbární insuficience.

Barbar forma je rozlišena - ve kterém nemoc začne následujícími symptomy: t

• Porucha řeči;
• Hlas se stává nosním;
• Rozvíjí se atrofie svalů jazyka, v důsledku čehož dochází k narušení procesu polykání;
• Poté se objeví paréza měkkého patra, vzrůstající reflexy, projevy ústního automatismu;
• Postupně ochromí horní a dolní končetiny ochrnutí;
• Současně jsou zde rozšířené reflexy, pyramidální znaky;
• Tato forma onemocnění je doprovázena prudkým poklesem tělesné hmotnosti v důsledku potíží s jídlem;
• V poslední fázi se vyvíjí respirační selhání.

Nejnepříznivější možností pro rozvoj amyotrofické laterální sklerózy je primární-generalizovaná forma:

• Okamžitě vyvolejte paralýzu všech končetin;
• Reflexy šlach jsou oslabeny;
• Téměř okamžitě se připojí bulbarický syndrom s poruchou řeči a polykáním;
• Pacient rychle ztrácí tělesnou hmotnost;
• Respirační selhání se vyvíjí rychle.

Diagnostika

Co se bere v úvahu při stanovení diagnózy:

• Přítomnost periferního motorického neuronu potvrzeného klinickými údaji a instrumentálními metodami výzkumu;
• Přítomnost postiženého centrálního motoneuronu potvrzená klinickými údaji;
• Progresivní šíření těchto lézí ve všech částech míchy;
• Vyloučení všech dalších nemocí, které mohou způsobit takové příznaky.

Jak klinicky zjistit porážku periferního motoneuronu?

Současně se vyvine paréza a svalová atrofie těch částí těla, které jsou inervovány postiženými neurony:

• Porážka na úrovni mozkového kmene - celý sval, obličej, měkké patro, jazyk, hrdlo a hrtan trpí;
• S lézemi v oblasti děložního hrdla jsou postiženy svaly krku, horních končetin a bránice;
• Léze v hrudní oblasti - jsou ovlivněny svaly zad a přední břišní stěny;
• S lézí v sakrální oblasti trpí svaly zad a nohou.

Jak je klinicky determinován centrální motoneuron?

Vylepšené reflexy, pyramidální znaky, spasticita:

• S poškozením mozkového kmene - křečem žvýkacích svalů, známkami automatizace ústní dutiny, křečí hrtanu, nedobrovolným pláčem a smíchem;
• S lézí v oblasti krční, hrudní a bederní - křeč a hyperreflexy v odpovídající končetině, drobné svalové křeče, pyramidové značky.

Spolehlivá diagnóza amyotrofické laterální sklerózy se provádí, když jsou periferní a centrální motorické neurony postiženy ve třech částech míchy.

Instrumentální metody

Jaké instrumentální metody se používají pro diagnostiku UAS:

• Elektromyografie - jehla a stimulace určuje poškození periferních neuronů;
• Pro diferenciální diagnostiku a vyloučení jiných onemocnění se provádí výpočet nebo magnetická rezonance.

Z laboratorních metod je jediné specifické genetické mapování - identifikace genů zodpovědných za rozvoj amyotrofické laterální sklerózy.

Diferenciální diagnostika

Měla by být provedena diferenciální diagnóza, aby se vyloučily všechny tyto choroby:

• Různé spinální amyotrofie, včetně věku;
• Paraneoplastický syndrom u zhoubných nádorů;
• Hormonální nerovnováha;
• Některé infekce, které jsou tropické vůči látce míchy;
• Cévní poškození míchy;
• Chronická intoxikace těžkými kovy;
• Fyzické poškození míchy.

Léčba

Léčba je však stále používána a má dva cíle:

• Zpomalení postupu patologického procesu, maximální rozšíření schopnosti samoobsluhy;
• Dosažení lepší kvality života pacientů.

Ve většině případů se používá pouze symptomatická léčba:

• Při křečích je předepsán jeden z následujících léků - karbamazepin, baklofen, tizanil;
• Syndrom bolesti lze odstranit pouze narkotickými analgetiky - Tramal, Morphine;
• Pro depresi je předepsán amitriptylin, fluoxetin;
• Pro korekci metabolických poruch - Cortexin, Glutoxim, Thiogamma;
• Vitamíny skupiny B - Kombilipen, Milgamma.

Pro porušení držení těla a deformaci chodidel jsou předepsány korzety a ortopedické boty. Pro prevenci trombózy - kompresní punčochy nebo bandáže s elastickým bandáží. V případě porušení procesu polykání - kaše jídlo, jídlo přes nazogastrickou trubici.

Symptomatická léčba ALS syndromu

ALS syndrom (amyotrofická laterální skleróza) je vzácné neurologické onemocnění. Podle statistických údajů je četnost patologie 3 osoby na 100 000. Tvorba degenerativních dystrofických abnormalit je způsobena smrtí nervových axonů, po kterých jsou impulsy přenášeny do svalových buněk. Abnormální proces destrukce neuronů se vyskytuje v mozkové kůře, rohy (přední) míchy. Vzhledem k nedostatku inervace se zastaví svalová kontrakce, vyvine atrofie a paréza.

První popsal nemoc Jean-Martin Charcot, dal jméno "laterální (laterální) amyotrofická skleróza (ALS)." Studie dospěla k závěru, že ve většině případů je etiologie sporadická. U 10% pacientů byla příčinou dědičná predispozice. Rozvíjí se hlavně po 45 letech, u žen je méně časté než u mužů. Druhé jméno - Lou Gehrigův syndrom - je běžné v anglicky mluvících státech, přiřazených anomáliím na počest slavného baseballového hráče, který kvůli nemoci za 35 let ukončil svou kariéru na invalidním vozíku.

Klasifikace a charakteristika

Klasifikace patologie závisí na umístění léze. Dva motivy neuronů se účastní motility: hlavní, umístěná ve velkých hemisférách a periferní, umístěná na různých úrovních páteře. Centrální pošle sekundární impulz a to zase buňkám kosterních svalů. Typ ALS se bude lišit v závislosti na centru, kde je blokován přenos z motorických neuronů.

V rané fázi klinického průběhu se příznaky zdají být stejné bez ohledu na typ: křeče, necitlivost, svalovou hypotonii a slabost rukou a nohou. Mezi běžné příznaky patří:

1. Epizodický výskyt crampy (bolestivé řezy) v postižené části.
2. Postupné šíření atrofie ve všech částech těla.
3. Porucha funkce motoru.

Typy onemocnění probíhají bez ztráty citlivých reflexů.

Lumbosacral

Je projevem myelopatie (destrukce míchy) v důsledku smrti periferních neuronů umístěných v sakrální páteři (přední rohy). ALS syndrom je doprovázen příznaky:

1. Slabost jednoho, pak obou dolních končetin.
2. Nedostatek šlachových reflexů.
3. Tvorba počáteční svalové atrofie, vizuálně určená snížením hmotnosti ("vysychání").
4. Zvlněné fascikulace.

Proces zahrnuje horní končetiny se stejnými projevy.

Krční a hrudní forma

Syndrom je charakterizován smrtí axonů menších neuronů umístěných v horní části páteře, což vede k projevům příznaků:

• pokles tónu v jedné ruce, po určité době se patologický proces šíří do druhého;
• existuje atrofie svalů, doprovázená parézou, fascilací;
• falangy jsou deformovány, získávají formu "opičího kartáče";
• jsou příznaky nohy, charakterizované změnami motorické funkce, atrofie svalů chybí.

Příznakem cervikální léze je neustále nakloněná hlava.

Bulbar formulář

Tento typ syndromu je charakterizován závažným klinickým průběhem, motorické neurony vymizí v mozkové kůře. Průměrná délka života pacientů s touto formou nepřesahuje pět let. Debut je doprovázen:

• porušení artikulační funkce, řečového aparátu;
• upevnění jazyka v určité pozici, je pro ně těžké se pohybovat, je zaznamenáno rytmické záškuby;
• nedobrovolné křeče svalů obličeje;
• polykání dysfunkce v důsledku křečí v jícnu.

Progresí amyotrofické laterální sklerózy u druhů bulbarů tvoří úplnou atrofii svalů obličeje a děložního čípku. Pacient nemůže nezávisle otevřít ústa na jídlo, komunikační příležitosti, ztrácí schopnost jasně vyslovovat slova. Zvyšuje se zvracení a maxilární reflex. Často nemoc postupuje na pozadí nedobrovolného smíchu nebo trhání.

Vysoký tvar

Tento typ ALS začíná porážkou centrálních neuronů, zahrnuje periferní v procesu vývoje. Pacienti s vysokou formou syndromu nežijí do stadia paralýzy, protože svaly srdce a dýchací orgány rychle umírají a na postižených místech se tvoří abscesy. Člověk se nemůže pohybovat nezávisle, atrofie pokrývá celé kosterní svaly. Paréza vede k nekontrolované defekci a močení.

Tento stav je zhoršován neustálým průběhem syndromu, v terminální fázi není dýchání možné, vyžaduje se ventilace pomocí speciálního přístroje.

Příčiny

Syndrom amyotrofické laterální sklerózy se ve většině případů vyskytuje s neurčitou genezí. U 10% pacientů s touto diagnózou byl příčinou vzniku autozomálně dominantní transfer mutovaného genu z předchozí generace. Etiologie vzniku onemocnění může být řada faktorů:

1. Infekční léze mozku, málo studovaný neurotropní virus rezistentní na míchu.
2. Nedostatečný příjem vitamínů (hypovitaminóza).
3. Těhotenství je schopno vyvolat u žen syndrom ALS.
4. Růst rakovinných buněk v plicích.
5. Posunutí žaludku.
6. Chronická osteochondróza krční páteře.

Rizikem jsou lidé, kteří jsou neustále v kontaktu s koncentrovanými chemikáliemi, těžkými kovy (olovo, rtuť).

Diagnostické testy

Vyšetření umožňuje diferenciaci ALS syndromu od ALS onemocnění. Nezávislá patologie probíhá bez rušení vnitřních orgánů, mentálních schopností nebo citlivých reflexů. Pro adekvátní léčbu je nutné diagnózou vyloučit nemoci s podobnými příznaky:

• spinální kraniovertebrální amyotrofie;
• zbytkové účinky dětské obrny;
• maligní lymfom;
• paraproteinemii;
• endokrinopatie;
• cervikální cervikální myelopatie se syndromem ALS.

Diagnostická opatření k určení onemocnění zahrnují:

• radiografie hrudníku;
• zobrazení magnetické rezonance míchy, mozku;
• elektrokardiogram;
• elektroneurografie;
• studie úrovně funkce štítné žlázy;
• cerebrospinální, lumbální punkce;
• genetická analýza pro identifikaci mutací;
• spirogram;
• laboratorní test v krevním ukazateli proteinu, ESR, kreatin fosfokinázy, močoviny.

Efektivní léčba

Je nemožné zcela se zbavit nemoci, v Rusku neexistuje patentovaná droga, která by umožnila zastavit klinický vývoj. V evropských zemích se Riluzol používá ke zpomalení šíření svalové atrofie. Úkolem tohoto nástroje je potlačení produkce glutamátu, jehož vysoká koncentrace poškozuje mozkové neurony. Testy ukázaly, že pacienti užívající lék žijí o něco déle, ale stále umírají na respirační selhání.

Léčba je symptomatická, hlavním úkolem terapie je udržet kvalitu života, prodloužit schopnost samoobsluhy. Jak se syndrom vyvíjí, dochází k postupnému ovlivňování svalstva orgánů odpovědných za respirační činnost. Nedostatek kyslíku je kompenzován přístrojem BIPAP, IPPV, používaným v noci. Zařízení usnadňuje pacientovi stav, snadno se používá a používá se doma. Po kompletní atrofii dýchacího systému je pacient převeden do stacionární ventilační jednotky (NIVL).

Konzervativní léčba symptomů přispívá k:

1. Baňkování záchvatů s karbamazepinem, tizanilem, fenytoinem, isoptinem, baklofenem, injekcí chinin sulfátu.
2. Normalizace metabolických procesů ve svalové hmotě prostředky anticholinesterázy ("Berlition", "Espa-Lipon", "Glutoxim", kyselina lipoová, "Cortexin", "Elkar", "Levokarnitin", "Prozerin", "Kalimin", "Pyridostigmin" " Milgamma "," Tiogamma ", Vitaminy skupiny BA, E, C).
3. Odstranění fastsikulyatsii ("Elenium", "Sirdalud", "Sibazon", "Diazepam", "Mydocalm", "Baklosan").
4. Zlepšení funkce polykání (Prozerin, Galantamin).
5. Eliminace bolesti analgetikem Fluoxetin s následným přenosem pacienta na morfin.
6. Normalizace množství slin vydávaných Buscopanem.
7. Zvýšená svalová hmota "retabolilom".
8. Zmírnění mentálních abnormalit s antidepresivy (Paxil, Sertralin, Amitriptylin, Fluoxetin).

V případě potřeby je antibiotická léčba předepsána antibiotiky Fluoroquinol, Cefalosporin, Carbapenem. V průběhu léčby jsou zahrnuta také nootropní léčiva: Nootropil, Piracetam, Cerebrolysin.

Pacienti se syndromem ALS potřebují speciální úpravy, které usnadňují život, včetně:

• Automatický kočárek pro pohyb;
• židle vybavená suchým šatníkem;
• počítačový program syntézy řeči;
• lůžko se zdvihacím mechanismem;
• zařízení pro pořízení požadované položky;
• ortopedická souprava (krční límec, pneumatiky).

Při péči o nemocné je pozornost věnována dietě, v potravě musí být dostatek minerálů a vitamínů. Jídla z tekuté konzistence, zelenina jsou setřeny. Krmení se provádí pomocí sondy, v obtížných případech je ukázána instalace gastrostomie.

Předpověď

Syndrom laterální amyotrofické sklerózy je závažné onemocnění. Prognóza je komplikována absencí specifických léků a rychlou progresí anomálie. Stav pacienta závisí na formě a možnosti zastavení symptomů. Smrtelný výsledek se vyskytuje v každém případě, ale pokud lumbosakrální syndrom dosáhne bulbarové formy, délka života není delší než dva roky. V případě genetické mutace není vývoj anomálie tak rychlý, s náležitou péčí, člověk bude schopen žít až 12 let od okamžiku debutu UAS.

Amyotrofická laterální skleróza (ALS, Charcotova choroba)

Tajemné neurologické onemocnění laterální nebo laterální amyotrofické sklerózy, akceptovaná zkratka, kterou ALS představuje degenerativní onemocnění motorických neuronů. V domácí literatuře to lze nalézt pod názvem Charcotova choroba (Charcot-Kozhevnikov), anglicky mluvící zdroje oslňují jiným jménem - Lou Gehringovou chorobou. Další synonyma pro definici tohoto onemocnění:

• Svalová atrofie (stále progresivní).
• Dědičné onemocnění motorického neuronu.
• Bulbar paralýza.

Tato choroba je považována za záhadnou, ne kvůli množství jmen, ale proto, že její důvody nejsou zcela nejasné, ani metody léčby nebyly nalezeny.

Charcotova nemoc se vyskytuje v každém věku, chlapci a muži trpí větší pravděpodobností.

Stručný popis

ALS je onemocnění centrálního nervového systému, které postupuje pomalu a vyvíjí se v důsledku porážky motorických neuronů. Motorické neurony (jinak motor) jsou velké nervové buňky, které jsou zodpovědné za dodávání nervových impulzů do svalů, svalového tónu a koordinace pohybových činností. Přidělit:

1. α-neurony, které jsou zodpovědné za redukci kosterního svalu.
2. Ɣ-neurony inervující napínací receptory.

Tyto neurony jsou lokalizovány jak v mozkové kůře mozku (horní nebo centrální neurons) tak v míše, jmenovitě jeho přední rohy a jádra lebečních nervů. Jsou nazývány nižší nebo periferní motoneurony.

Porážka neuronů způsobuje paralýzu a pak vede k atrofii svalových vláken a smrti pacienta. Pacient nejčastěji umírá na selhání dýchacích svalů a srdeční selhání. Zřídka - od bakteriální infekce frolicking v dýchacích orgánech.

Můžeme říci, že amyotrofická laterální skleróza je onemocnění, které mění lidské tělo do vězení a poté do vraha. Ve vězení - protože se ztrátou schopnosti udržovat, pohybovat a mluvit, člověk neztrácí svou vyrovnanost. Demence je zaznamenána pouze v 1–2% případů. V vrahovi - protože tělo ztrácí schopnost provádět dýchací pohyby, vědomí zaniká nedostatkem kyslíku. Ten muž se jen dusí.

V závislosti na tom, které neurony začnou zemřít jako první, je počáteční obraz nemoci poněkud odlišný.

Důvody

ALS je posledním akordem řady obecných patologických reakcí spojených se známými a neznámými faktory. V pěti případech ze stovky se sledují dědičné trendy ve vývoji Charcotovy choroby. V této situaci je vývoj patologického procesu spojen s mutací specifického genu umístěného v chromozomu 21.

V jiných případech jsou příčiny vzniku tohoto onemocnění neznámé (nazývají se sporadické, tj. Izolované). V tomto případě vedou neznámé faktory k práci neuronů v rozšířeném režimu, jejich vyčerpání a smrti.

Významnou roli ve vývoji onemocnění hraje systém zodpovědný za produkci kyseliny glutamové.

Nazývá se glutamová a jeho zvýšená aktivita vede k nadbytku kyseliny nebo její soli (glutamátu). Přebytek glutamátu způsobuje, že se neurony stanou nadměrně nadměrnými a zemřou. Pacient zároveň cítí fibrilární záškuby (rychlé stahy jednotlivých svalových vláken). Každé takové záškuby je známkou smrti jednoho motorického neuronu v míše.

Svalová vlákna, která aktivně stahovala, ztratila inervaci po ukončení trhání. To znamená, že se nikdy neztratí normálně a nakonec zemřou. V důsledku toho člověk ztrácí schopnost pohybovat se a nakonec dýchat.

Vzhledem k tomu, že etiologie Lou Heringovy choroby nebyla doposud studována, je dnes považována za výchozí faktor pro zahájení mechanismu degenerace:

• Stres (dlouhý nebo těžký).
• Zranění.
• Nemoci (infekční, rakovina, hypovitaminóza).
• Nadměrné zatížení (psychofyzické).
• Práce s toxickými objekty, především s olovem.
• Ekologické faktory.
• Špatné návyky (zejména kouření).
• Elektrický šok.
• Resekce žaludku.
• Těhotenství
• Další faktory (například vědci najdou korelace mezi pesticidy a vývojem ALS).

Vědci identifikovali molekulárně genetický mechanismus, který spouští amyotrofickou laterální sklerózu. Je spojena s mutací určitých proteinů. Ale jak tyto mutace ovlivňují patologický proces, ještě není jasné.

Klasifikace

Klasifikačním znakem pro izolaci různých forem patologie je lokalizace primárního fokusu. V současné době je obvyklé vybrat 4 typy:

• Mozkové nebo vysoké (nejprve jsou postiženy neurony mozkové kůry).
• Bulbarová forma (léze začíná lebečními nervy).
• Forma začíná v oblasti krční nebo hrudní.
• Formujte debut v lumbosakrální oblasti.

Pokud je choroba debutována z cervikální zóny, pacient se obává slabosti horních končetin, ruce již neposlouchají, zmrazují v póze zvané „opičí tlapa“. Téměř polovina všech případů onemocnění se vyskytuje v této formě.

Pokud se z dolní páteře vyvíjí klasická amyotrofická skleróza, jsou postiženy nohy. Přibližně 20% případů se vyskytuje v amyotrofické lumbosakrální laterální skleróze.

Když bulbar forma, příznaky poruchy řeči se objeví první - "nazalismus." Je zde také problém s polykáním, svalovinou atrofie jazyka. Přibližně čtvrtina případů nemoci debutuje porážkou lesního jícnu. A pouze asi 2% případů "začíná hlavou", tj. Probíhá v mozkové formě. První známky této formy jsou nedobrovolný smích nebo nepřiměřený pláč.

Někteří odborníci rozlišují jinou formu - difuzní nebo polyneurotickou. To je nejzávažnější forma, její symptomy odrážejí všechny léze všech předchozích skupin.

Zdrojem informací je taková definice jako ALS syndrom. Toto onemocnění nepatří k porážce motorických neuronů. Klinicky podobné projevy mohou být způsobeny klíšťovou encefalitidou (lymská choroba), řadou proteinemií nebo jinými onemocněními.

Klinické projevy

Charcotova choroba je bohatá na symptomy postihující končetiny, svaly obličeje, artikulaci a pyramidální znaky. Charakteristickým znakem ALS jsou asymetrické léze končetin.

První příznaky této patologie lze rozdělit do tří velkých skupin:

1. Slabost svalů končetin (paže nebo nohy s ochabnutím nohy), zvýšené reflexy šlach.
2. Svalové záškuby: fibrilární (jednotlivá vlákna), fasciální (svazky vláken).
3. Porušení artikulace, polykání, ochuzení obličeje (bulbarové symptomy).

Diagnóza v rané fázi průběhu nemoci není vždy prováděna, protože záchvaty a záškuby svalů, drobné poruchy řeči jsou charakteristické pro mnoho dalších onemocnění. Ale postupem času se stav pacienta zhoršuje:

• Vyvíjí se výrazná amyotrofie (podvýživa svalové tkáně způsobená poškozením motorického neuronu).
• Tyto poruchy v extensorových svalech převažují.
• Připevněte parézu končetin.

V takových případech jsou všechny pochybnosti rozptýleny a lékař má téměř 100% jistotu diagnózy.

V počáteční fázi:

1. Muž se rychle unaví.
2. Významně snížená tělesná hmotnost.
3. Obloha klesá.
4. Pacienti si stěžují na potíže s dýcháním.
5. Vyvíjí se inspirační dušnost (potíže s dýcháním).
6. Objevují se příznaky deprese.

Nejvýznamnější symptomy patologie motorického neuronu jsou následující:

• Slabost (obecná a svalnatá).
• Atrofie.
• Posílení reflexů, vývoj patologických reflexů.
• Svalové křeče a spastické stavy.
• Závěsná noha.
• Nerovnováha.
• Dysartrie, dysfagie.
• Respirační poruchy.
• Nekontrolovatelný smích a pláč.
• Depresivní poruchy.

Přestože intelekt většiny pacientů netrpí, „závěr“ ve vlastním těle nemůže ovlivnit psychiku pacienta.

Jasné povědomí o tom, co se děje, nevyhnutelnost konce a nedostatek účinné terapie vede k depresi, v některých případech se projevuje a vyžaduje lékařskou korekci.

Diagnostika

ALS je onemocnění, které je diagnostikováno vyloučením. To znamená, že neexistují žádné metody, které by umožnily určit tuto patologii.

Pro stanovení diagnózy se provádí řada studií (laboratorních a instrumentálních), které umožňují vyloučit jiné patologie s podobnými symptomy. A pouze v případě, že jsou všechny nemoci vyloučeny, je provedena diagnóza amyotrofické laterální sklerózy. Někdy s předponou “pomalý” nebo ukazovat formu patologie (krční, bulbar, etc.).

Základní diagnostické metody použitelné v případě UAS:

• Historie sbírání.
• Vyšetření pacienta s alokací vedoucích symptomů, patologických reflexů a vedení koordinovaných vzorků (statických i dynamických).
• Laboratorní metody.
• Neuropsychologické testování.
• Jehla EMG (miografie), MRI, CT.

Laboratorní metody pro diagnózu ALS zahrnují:

1. Krevní test (obecná a krevní biochemie).
2. Prohlášení sérologických reakcí Wassermana.
3. Stanovení protilátek proti HIV a dalších.
4. Analýza louhu.
5. Molekulárně genetická analýza k identifikaci mutací určitých genů.

Instrumentální metody a odborné vyšetření nám umožňují vyloučit patologické stavy s podobnými symptomy a určit, zda jsou přítomny bulbární symptomy, vyhodnotit svalový tonus a sílu a kvalitu bulbarových funkcí.

Podle pravidel schválených mezinárodní asociací neurologů je pro stanovení takové diagnózy nutné odhalit několik skupin symptomů. Za prvé, klinické projevy poškození centrálního motorického neuronu. Za druhé, podobné projevy léze dolních neuronů, včetně zohlednění elektrofyziologických dat. A za třetí, přítomnost progrese léze v omezené oblasti nebo v několika oblastech inervace.

Obvykle se rozhodnutí o potvrzení takové diagnózy provádí společně.

Léčba

Neexistuje adekvátní léčba ALS. Hlavním cílem, který dnes lékaři sledují, je zpomalit průběh patologického procesu, ovlivnit symptomy patologie a zachovat schopnost pacientů minimalizovat fyzickou aktivitu a péči o sebe. Pokud je postižena bederní oblast, je dokonce možné udržet stabilní kvalitu života. Zbytek terapie je symptomatický.

Jediný lék, který může spolehlivě zpomalit Lou Heringovu chorobu, je lék Riluzol. Snižuje uvolňování glutamátu, což zvyšuje délku života neuronů, ale ne dlouho. Tento lék může prodloužit život pacienta o 1–3 měsíce. Je předepsán na celý život, ale pouze pokud je spolehlivě potvrzeno, že se vyvíjí amyotrofická laterální skleróza.

Léčivo Riluzol se podává pod dohledem lékaře. Každé desetiletí roku se provádí biochemický krevní test pro sledování funkce jater.

Pokusili se léčit tuto patologii a další metody

• S pomocí svalových relaxancií.
• Imunomodulátory
• Prostředky bojující s křečemi.
• Antioxidanty.
• Léky určené k léčbě parkinsonismu.

Bohužel taková léčba nemá žádné přesvědčivé pozitivní výsledky.

Stavový reliéf

Paliativní terapie, tj. Léčba, která zmírňuje stav pacienta a zlepšuje kvalitu života, ale nepomáhá při léčení nemoci, je zaměřena na udržení metabolismu v atrofovaných svalech. A na prvním místě předepsané léky levarnitina. Antidepresiva, trankvilizéry a další léky mohou být předepsány ke zmírnění stavu pacienta.

V zahraničí aplikujte metodu HAL-terapie (HAL-terapie). Jedná se o speciální robotický oblek, který je řízen mozkovými impulsy. S jeho pomocí:

1. Některé funkce motoru jsou do určité míry obnoveny.
2. Neuropatická bolest se snižuje.
3. Zlepšování kvality lidského života.

Ale ani tato technika nedává šanci na uzdravení člověka. Je pravda, že zpomaluje vývoj nemoci, což není špatné.

Slibná metoda v léčbě takové hrozné choroby, jako je amyotrofická laterální skleróza, je považována za léčbu kmenovými buňkami. Tato technika je však z etických důvodů kontroverzní a dnes je jen ve fázi výzkumu těchto buněk. Terapeutický význam použití kmenových buněk pro léčbu této patologie je v současné době neznámý.

Jakmile se začala vyvíjet amyotrofická laterální skleróza, pacientům se doporučuje přejít na ortopedickou obuv a získat hůl.

To je nezbytné pro usnadnění pohybu a snížení rizika zranění, což znemožňuje volný pohyb.

Předpověď

Prognóza Charcotovy nemoci je špatná. Pokud pacient potřebuje mechanickou ventilaci a tracheostomii, je to známkou téměř smrtelného výsledku. Odborníci nedoporučují připojení ventilátoru kvůli technickým potížím a možným komplikacím, z nichž první je pneumonie.

Kolik času je pacientovi přiděleno:

1. Život pacienta s patologickým onemocněním mozku je asi 2-3 roky.
2. O něco více pacientů s bulbarovou formou žije - asi 3-4 roky.
3. Trochu více času dává krční a hrudní laterální sklerózu - více než 5 let.
4. Trvání onemocnění na počátku patologie v bederní oblasti je asi 2–3 roky.

Tato data jsou přibližná - mohou být více či méně. Záleží na vlastnostech těla pacienta a péči o něj. Můžete dokonce najít údaje o pacientech s dlouhou životností, kteří s touto patologií žili asi tucet let.

Příznaky amyotrofické laterální sklerózy a léčebných metod

Často u pacientů nebo jejich příbuzných v diagnóze odhalila onemocnění nervového systému, jako je amyotrofická laterální skleróza (ALS). To se odkazuje na velmi vzácné, ale docela těžké a smrtící onemocnění. Pacienti s tímto vývojem vyvíjejí takové abnormality, které při progresi vedou k úmrtí. Ale jen málo lidí ví, co je ALS a jaké jsou příznaky ALS. Mechanismus vývoje tohoto typu sklerózy se vyskytuje v důsledku porážky a později zničení neuronů, které jsou zodpovědné za motorický systém těla. A je téměř nemožné přežít. Z tohoto důvodu byste se měli více seznámit s patologií.

Toto onemocnění se také nazývá Charcotova choroba nebo motorické neuronové onemocnění. Syndrom fatálního syndromu vede k smrti poté, co dýchací svaly přestanou fungovat. To se stane o dva až šest let později. Podle statistických studií vede laterální nebo laterální amyotrofická skleróza k tomuto výsledku přibližně za pět let.

Příčiny ALS

Z jakých důvodů se amyotrofická laterální skleróza začíná vyvíjet, moderní medicína nemůže poskytnout přesnou odpověď. Vědci zatím pouze prokázali, že příčinou vzniku této choroby jsou patologické poruchy tvorby DNA. Velké množství 4-helikální DNA se objevuje v těle a tento faktor narušuje syntézu proteinů. Existuje mutace proteinu zvaného ubiquin, stejně jako geny. Jak tento faktor ovlivňuje motorické neurony, není dosud stanoven, proto je obtížné správně diagnostikovat ALS. V případě podezření musí být pacient vyšetřen několika specialisty.

Riziko onemocnění

Onemocnění ALS začíná postupovat ve věku 30-50 let. Přibližně v 5% případů se jedná o dědičné důvody. Při diagnóze ALS, lék neřídí příčinu, jak to nemůže říct jistě, ve kterých případech se mohou objevit první příznaky onemocnění a faktory, které je způsobují.

Vědci lékaři identifikují další faktory, které zvyšují pravděpodobnost onemocnění. Například zvýšení radikálové oxidace v samotných neuronech, stejně jako vysoká aktivita aminokyselin, které působí vzrušeně.

Některé rizikové faktory však stále můžeme nazvat: infekční poškození mozku, klimatické podmínky, traumatické poranění mozku. Někdy je tato choroba spojena s používáním potravin obsahujících pesticidy, ale pro to neexistuje žádný vědecký důkaz.

Příznaky

Symptomy amyotrofické laterální sklerózy jsou velmi specifické, dokonce i během základního primárního vyšetření. Aby bylo možné objasnit klinické příznaky vývoje Charcotovy choroby, je třeba mít přesné pojetí motorických neuronů umístěných v centrálním mozku a na periferii.

Centrální neuron je umístěn uvnitř mozkových hemisfér. Když je poškozen, dochází k oslabení svalových tkání v těle, což je kombinováno se zvýšeným svalovým tónem, zvýšenými reflexy. Amplifikace reflexů je stanovena při vyšetření neurologem s údery kladivem.

Lokalizace periferního neuronu je kmen mozku, stejně jako míchy. Tato patologie je také doprovázena poklesem reflexů a svalové aktivity.

Měli byste také zvážit příznaky, které signalizují porušení v systému, jako je vertebrobasilar mísy. Nedostatek VBB je pozorován v důsledku snížení krevního oběhu v tepnách podél páteře. Tato odchylka se nazývá vertebro-bazilární insuficience. Tyto patologie se vyvíjejí v amyotrofické laterální skleróze jako symptomech.

Klasifikace

UAS má následující formy:

• lumbosakrální skleróza;
• onemocnění krku a hrudníku;
• bulbar, což je léze periferního neuronu v mozkovém kmeni;
• ovlivňující centrální motorický neuron.

Lékaři zároveň rozlišují typy onemocnění podle rychlosti a intenzity příznaků. Mariánský typ ALS se vyznačuje tím, že první znaky se objevují brzy, ale nemoc postupuje pomalu. Klasický (sporadický) je obvykle diagnostikován u 95% všech pacientů. Vyznačuje se průměrnou rychlostí vývoje sklerózy a standardními klasickými symptomy. ALS rodinného typu se vyznačuje pozdním nástupem a dědičnou dispozicí.

Tato separace je založena na identifikaci známek poškození jakéhokoliv neuronu na samém počátku vývoje onemocnění. V průběhu patologických poruch se jedná o rostoucí počet motorických neuronů.

Společné znaky charakteristické pro jakoukoli formu ALS jsou:

• dysfunkce orgánů pohybu;
• žádné rušení ve smyslových orgánech;
• bez poruch močení a pohybů střev;
• průběh onemocnění a záchvat všech nových částí svalové tkáně, někdy úplná imobilizace;
• periodické křeče doprovázené silnou bolestí.

Lumbosacrální ALS

ALS lumbosakrální onemocnění má dva typy vývoje:

1. Patologie se začíná vyvíjet s lézí periferního neuronu, který je lokalizován v lumbosakrální oblasti mozku zad. Pacient zároveň vykazuje známky slabosti svalů na jedné noze. Pak se stejné příznaky objevují ve svalech druhé, dochází k poklesu reflexů šlach a tónu svalových tkání nohou. Postupem času, tam jsou známky jejich "vysychání" a záškuby. Po určité době jsou postiženy svalové tkáně rukou, což se projevuje podobným poklesem reflexů a atrofií. Další fází je porážka bulbarové skupiny neuronů, která je vyjádřena zhoršením polykání a neurčitostí řeči, nosní konverzace. Nižší čelist klesá, proces žvýkání se zhoršuje. Současně se na jazyku objevují příznaky fasciculace.
2. V počátečním stádiu vývoje onemocnění mohou být okamžitě sledovány symptomy obou lézí motorických neuronů, které poskytují schopnost pohybu nohou. Nicméně projevy slabosti svalů v nohách jsou doprovázeny zvýšeným tónem při atrofii a zvýšených reflexech. Po nějakém čase, porušení se nejprve objeví v nohách, a pak v rukou. S progresí nemoci se proces polykání zhoršuje, jazyk záškuby, řeč je narušena. Pacient se nepřirozeně směje nebo pláče.

Cervikothorakální ALS

Může postupovat dvěma způsoby:

1. Porazit pouze periferní neuron, ve kterém jsou paréza a atrofie tkání prvního kartáče. Po měsíci nebo dvou se ve druhé tkáni objeví stejné příznaky. Kartáče se stávají jako opičí tlapka. Pak jsou pozorovány stejné příznaky na nohou a další známky nemoci.
2. Jsou-li současně přítomny léze motoneuronů, obě ruce současně podstupují atrofii a zbývající symptomy se projevují zrychlenějším tempem.

Typ sloupce

V této formě ALS se příznaky periferní neuronové léze v mozkovém kmeni projevují jako porušení artikulace, pershenie během jídla, obstrukce nosu a svalová atrofie jazyka. S rozvojem onemocnění se příznaky zhoršují.

Vysoký typ

Tato amyotrofická laterální skleróza se vyskytuje s poškozením centrálního neuronu. Současně se kromě dysfunkce pohybů objevují i ​​duševní poruchy. Často se projevují v demenci, ztrátě paměti atd. Tato forma onemocnění je nejnebezpečnější.

Diagnóza ALS

Diagnóza ALS je celosvětově založena na kombinaci znaků a výsledků vyšetření pacienta.

V případě, že lékař má podezření na amyotrofickou laterální sklerózu u pacienta, podrobně ho prozkoumá, naslouchá všem stížnostem, zkoumá historii. Poté se provede neurologické vyšetření. Pro diagnózu lze navíc použít:

• elektromyografická studie;
• MRI;
• testy pro stanovení hladiny enzymů AlAT, AsAT;
• kontrola kreatininu v krvi;
• studie kapalné tekutiny;
• genetické analýzy.

Léčba

Bohužel amyotrofická laterální skleróza je nevyléčitelná choroba. Léčba amyotrofické laterální sklerózy je dnes omezena pouze na zmírnění stavu pacienta.

Farmakologové zatím mohou nabídnout pouze jeden lék, který významně prodlužuje život lidí s ALS. Tento léčivý přípravek se nazývá Riluzol. Zabraňuje uvolňování glutamátu z těla, to znamená léčiva obsahující kyselinu glutamovou. Je jmenován ve výši 100 mg denně. Tento lék však může prodloužit život pouze o několik měsíců (a to může pomoci pouze v případě, že nemoc byla u pacienta diagnostikována před více než pěti lety). Kromě toho je třeba mít na paměti, že lék má vedlejší účinek: způsobuje abnormality v játrech. Pacienti by proto měli být testováni játry.

Ve zdravotnických zařízeních v mnoha evropských zemích se pacienti s diagnózou ALS v posledních letech snaží léčit vlastními kmenovými buňkami, které podle výzkumu zpomalují vývoj patologie. S pomocí kmenových buněk transplantovaných do poškozených oblastí mozku jsou obnoveny motoneurony, které poskytují mozku dostatek kyslíku. Takový postup se provádí ambulantně a nazývá se lumbální punkcí. Současně se do kapalné tekutiny vstřikují kmenové buňky.

Všichni pacienti by měli být léčeni symptomatickou léčbou, aby zmírnili svůj stav, a snížili tak potřebu péče o ně.

U pacientů s amyotrofickou laterální sklerózou je v takových případech nutná léčba:

• pokud má pacient fascikulace a nevolnost (pouze lékař, např. Finlepsin, Liozeral, atd., by měl vydat předpis);
• je nutné zlepšit svalový a neuronální metabolismus (můžete použít "Berlition", "Milgamma");
• jestliže má pacient stav deprese;
• se zvýšeným slinením;
• pro bolestivé křeče a bolesti v kloubech, léky proti bolesti jsou předepsány.

Ale žádné léčení, žádné metody prevence nemohou zabránit, léčit a zpomalit průběh tohoto typu sklerózy.

Syndrom amyotrofické laterální sklerózy vyžaduje použití nejen léčebných terapií.

Pokud má pacient problémy s polykáním, je převezen do jídla s mletým jídlem, použitím souffles, polotekutých jídel. Na konci jídla se koná sanace ústní dutiny. V případech závažných problémů se používá perkutánní endoskopická gastrotomie, tj. Operace, která pacienta přivádí do zkumavky.

Aby se zabránilo žilní trombóze v nohách, doporučuje se pacientovi elastické bandáže. Antibiotika jsou předepisována během infekce. Užitečná je také speciální masáž nohou a pak i rukou.

Motorické symptomy amyotrofické laterální sklerózy mohou být mírně upraveny pomocí ortopedických pomůcek: bot, vycházkových holí a pak kočárků, držáků na hlavu a funkčních lůžek. To vše je nezbytné, pokud je pacient diagnostikován ALS.

U ALS onemocnění nakonec vede ke skutečnosti, že pacient potřebuje přístroj pro umělou ventilaci plic. To signalizuje hrozící smrt pacienta. Mechanická ventilace prodlužuje životnost na nějakou dobu, i když zároveň existuje úsek utrpení. V tomto stadiu již není možné léčit pacienta.

Diagnóza ALS je závažné neurologické onemocnění. Pacienti s ALS nemají žádnou naději na zotavení a přežití. Vzhledem k tomu, že je důležité obklopovat nemocného příbuzného s péčí a láskou, stejně jako usnadnit jeho existenci co nejvíce.