Patogeneze onemocnění Rendu osler

OSLERA-RANDUE DISEASE (W. Osler, anglický lékař, 1849-1919; HJ Rendu, francouzský lékař, 1844-1902; synonymum: Oslerova choroba, Oslerův syndrom, Weberova Randyu-Oslerova choroba, familiární dědičná teleangiektázie; dědičné hemoragické onemocnění teleangiektázie, hemoragická angiomatóza) je dědičné onemocnění charakterizované lokální expanzí malých cév (žilek a kapilár) v důsledku jejich strukturní inferiority a projevující se krvácením. Tato forma krvácení je vaskulární onemocnění, protože koagulace a hemostáza krevních destiček v O. - R. b. není zlomený.

První popis onemocnění patří Suttonovi (H. G. Sutton, 1864), řez byl doplněn Randyuem (1896), W. Oslerem (1901) a Weberem (F. R. Weberem, 1907). Onemocnění je vzácné.

Obsah

Etiologie a patogeneze

Etiologie a patogeneze nejsou dobře známy. Onemocnění je dědičné, přenášené autozomálně dominantním typem. Většina pacientů má heterozygotní formu onemocnění; homozygotní forma je extrémně vzácná. Někteří výzkumníci se domnívají, že lokální expanze krevních cév probíhá jako důsledek dědičné inferiority mesenchymu (viz) a poruch metabolismu serotoninu, jiné naznačují, že teleangiektázie (viz) jsou nově vytvořené cévy ze zbytků embryonální tkáně.

Patologická anatomie

Generalizovaná forma onemocnění je charakterizována lokalizací teleangiektázie na sliznicích a serózních membránách, kůži, vnitřních orgánech (plíce, játra, slezina, ledviny), kostech (častěji v obratlích). Výzkum zjistil u gistolu, že nepravidelné formy sinusových expanzí nádob, ztenčené stěny do rykhu jsou tvořeny endotelovými buňkami a drobivou spojovací tkaninou.

Klinický obraz

Časté, silné, nesouvisející s vnějšími příčinami, krvácení z nosu jsou typické (viz), pozorované u 80% pacientů. Krvácení ze šelů je méně často zaznamenáno. trakt, plíce, ledviny, močové cesty, krvácení v mozku, pochva mozku, sítnice. Telangiektázii lze nalézt u pacientů jakéhokoliv věku, ale nejvýraznější je ve věku 40-50 let. Mají podobu malých (1-3 mm) plochých nepulzujících purpurově fialových barevných útvarů, které mizí při lisování, často krvácení s mírným mechanickým účinkem. Telangiectasia může být lokalizována na sliznici nosu, rtech (obr.), Žvýkačkách, jazyku, tvářích, na pokožce hlavy, na obličeji (zejména patologická gnominální teleangiektázie na křídlech nosu a ušních lalůčků), končetinách, trupu a také na spojivkách a pod nehty. Charakteristická je hypochromní, mikrocytická, anémie z nedostatku železa (viz anémie z nedostatku železa) a po těžké ztrátě krve - hyperplazie erytroidních prvků kostní dřeně, retikulocytóza, trombóza, cytosa. Testy odrážející stav koagulace a hemostázy krevních destiček se nemění.

Onemocnění je často kombinováno s vaskulárními anomáliemi (aneuryzma a angiomy v plicích), což vede k tvorbě plicních arteriovenózních anastomóz, které jsou radiograficky detekovány u 15% pacientů a jejich rodin. Klín, obraz je zvláštní - existuje kombinace symptomatické ztráty krve (anémie) a hypoxémie (cyanóza) v souvislosti s mícháním arteriální a venózní krve. S prevalencí hypoxémie u pacientů se často vyvíjí sekundární erytrocytóza (viz Polycytémie). Výzkumníci Nek-rymi popsali případy, kdy je onemocnění kombinováno s arterio-venózními anastomózami v mozku, sítnici a aneuryzma jaterních a splenických tepen a aorty. Hepatomegalie (viz játra), splenomegalie (viz), portální hypertenze (viz) se známkami cirhózy jater (Oswlerova cirhóza) jsou detekovány u pacientů s rozsáhlou hemangiomatickou lézí jaterních cév.

Diagnóza je stanovena na základě klínu, obrázků, údajů anamnézy. Zdroj vnitřního krvácení je zkoumán endoskopickou esofagogastroduodenoskopií (viz Gastroskopie, Duodenoskopie, Esofagoskopie), kolonoskopie (viz), bronchoskopií (viz), cystoskopií (viz) a rentgenovými metodami (viz angiografie). Diferenciální diagnóza je prováděna s řadou dědičných, mírně probíhajících koagulopatií, pro to-rykh změny koagulační a krevní hemostázy, např. S ​​von Willebrandovou chorobou jsou charakteristické (viz Angiohemophilia).

Léčba

Pro korekci anémie z nedostatku železa jsou uvedeny přípravky železa (hemostimulin, ferroplex, ferrocal); s těžší anémií - krevní transfúze. Pro nosní krvácení se přední a zadní tamponáda nosní dutiny vyrábí pomocí různých hemostatických činidel (hemostatická gáza a houba, oxidovaná celulóza, ε-aminokapro-to-you-you). K zastavení krvácení se doporučuje kauterizace nosní sliznice pro krystalické kyseliny trichloroctové a kyseliny chromové, dusičnan stříbrný, stejně jako galvanosacharidy (viz) a diatermokoagulace (viz); Je třeba mít na paměti, že jizva-atrofické změny sliznice mohou být příčinou následného krvácení. Pozitivním účinkem je excize sliznice postiženými cévami a následná dermatoplastika. Při revaskularizaci a recidivě nosního krvácení v době superselektivní angiografie se provádí mikroembolizace postižených cév. U těžkého recidivujícího krvácení z nosu se občas doporučuje oblékat maxilární, etmoidní, externí karotidy. Kryogenní destrukce teleangiektázie (2-8 sezení) je prováděna kryoaplikátorem s cirkulací dusíku při parní kapalině při teplotě špičky -196 ° C, zatímco tvorba hrubých jizev na sliznici není pozorována. V období menopauzy během exacerbace krvácení se používá hormonální terapie (estrogen nebo androgen).

Předpověď

Prognóza je ve většině případů příznivá pro život. Úmrtí z opakovaného krvácení jsou vzácné a podle statistik se pohybují v rozmezí cca. 4%. Včasná postnatální mortalita je pozorována u pacientů s homozygotní formou onemocnění.

Bibliografie: Kassirsky I. A. a Alekseev G. A. Klinická hematologie, M., 1970; S e l d a mn A. A, atd. Krioozhody akce u Oslerovy nemoci, Ter. Arch., T. 50, č. 97, 1978, bibliogr. Gottlieb A.J. Dědičná hemoragická teleangiektázie, v knize: Hematology, ed. W. J. Williams a. o., p. 1400, N. Y., 1977; Osier W. epistaxis, spojený s četnými teleangiektázami kůže a sliznic, Bull. Johns hopk. Hosp., V. 12, str. 333, 1901; Rendu M. Epistaxe repetují esenciální porciur de petits angiomes cutan ^ s et muqueux, Bull. Soc. med. Hop. Paříž, t. 3, ser. 13, str. 731, 1896; Sutton H. G. Epistaxe jako indikace poruchy výživy a degenerace cévního systému, Med. Zrcadlo, v. 1, str. 769, 1864; Weber F. P. Mnohočetné dědičné vývojové angiomata (teleangiektázy) kůže a sliznic spojených s opakovanými krvácení, Lancet, v. 2, str. 160, 1907.

OSLER - RANDO WEBER CHOROBA

VOZIDLO NÁMOŘNÍKA arteriovenózní shunty ve vnitřních orgánech a aneuryzmě, která se projevuje krvácením.

Toto onemocnění patří k neurodermálním syndromům (phacomatosis)

Dědičně autosomálně dominantním způsobem.

FREKVENCE POPULACE v různých zemích se pohybuje v rozmezí od 1: 3 500 do 1: 100 000, v Rusku je to 1: 50 000. Onemocnění se vyskytuje ve všech rasových a etnických skupinách se stejnou četností u mužů a žen.

DVA ŽIVOTY JSOU ZODPOVĚDNÉ ZA ROZVOJ CHOROBY:
• první gen zodpovědný za endoglin (ENG) se nachází na chromosomu 9q33-q34 a řídí produkci lidského, dvourozměrného, ​​vloženého membránového glykoproteinu, který je exprimován na vaskulárních endotelových buňkách
• druhý gen zodpovědný za aktivinový receptor pro enzym kinázu 1 (ALK1) je umístěn na chromozomu 12q13 a patří do skupiny transformačních růstových faktorů b

Mutace těchto genů zapojených do opravy a angiogeneze tkání vede k následujícím PATOLOGICKÝM PROCESŮ:
• rozvoj defektů kloubů a degenerace endotelových buněk, slabost perivaskulární pojivové tkáně, která způsobuje dilataci kapilár a postkapilárních venul a patologickou vaskularizaci, projevující se teleangiektázií a arteriovenózními zkraty
• ztráta svalové vrstvy a porušení elastické vrstvy cév může vést k tvorbě aneuryzmat

HISTOLOGICKÝ VÝZKUM odhaluje: nepravidelně tvarované sinusové dilatace cév, jejichž ztenčené stěny jsou tvořeny endotelovými buňkami a uvolněnou pojivovou tkání.

Dědičná hemoragická teleangiektázie jako projev mezenchymální dysplazie je často kombinována s dalšími dědičnými anomáliemi struktury kolagenu, stejně jako s Willebrandovou chorobou a dalšími trombotickými poruchami. Je známo, například, kombinace dědičné hemoragické teleangiektázy se slabostí vazivového aparátu a kloubních vaků, prolapsu chlopní, Ehlers-Danlosův syndrom a aneuryzma velkých tepen. Získaných onemocnění s teleakgiektasii kombinované systémové sklerodermie a Raynaud-Leriche syndrom.

KLINICKÉ ZKOUŠKY onemocnění debutují častěji po 20 letech věku, ale první příznaky se mohou objevit v prvních letech života.
• teleangiektázie se obvykle nacházejí na sliznici nosu, rtů, dásní, jazyka, tváří, gastrointestinálního traktu, dýchacích cest a močových cest, na kůži pokožky hlavy, obličeje, končetin, trupu, stejně jako na spojivkách a pod nehty.
• kůže má barvu od jasně červené až tmavě fialové
• teleangiektázie může být také umístěna ve vnitřních orgánech - plicích, játrech, ledvinách, mozku
• typická teleangiektázie má velikost menší než 5 mm a při stisknutí bledne
• arteriovenózní zkraty mohou vést ke ztrátě krve zleva doprava nebo zprava doleva a pokud jsou dostatečně velké, mohou způsobit hypertenzi a srdeční selhání
• poškození plicních cév může vést k tromboembolii a septické embolii mozkových cév
• při poškození jater, v důsledku ukládání krve z jaterních arterií arteriovenózními zkraty do bazénu portální žíly vzniká portální hypertenze a cirhóza jater je možná

Telangiectasia je červená nebo purpurová formace, která mírně stoupá nad kůži, objevuje se častěji na sliznici nosu a úst, rtů, kůže obličeje, hrudníku, břicha a končetin, jejich velikost se liší od špendlíkové hlavy až po 2-3 cm.

Hlavním příznakem onemocnění jsou časté spontánní krvácení s patologicky změnou cév s věkem:
• častější krvácení z nosu (90%), protože teleangiektázie umístěné na nosní sliznici jsou náchylnější ke krvácení než kůže
• méně časté krvácení z gastrointestinálního traktu, plic, ledvin, močových cest, krvácení do mozku, pochvy mozku, sítnice

(!) Pamatujte si: charakteristika a často jediné znamení nemoci jsou časté a hojné krvácení z nosu, objevující se již v dětství.

ZVLÁŠTNÍ ZÁJMY JSOU VYJADŘENY vrozenými plicními arteriovenózními píštělemi zaznamenanými v případě diskutované nemoci. Plicní zkraty vedou k chronické arteriální hypoxémii a sekundární polycytemii. Kromě hemoptýzy a pleurálního krvácení se projevují krátkým dechem během fyzické námahy, periferní cyanózy a bubnovaných prstů.

Plicní píštěl na rentgenovém snímku plic má formu mince, která je propojena cévním proužkem s kořenem.

Frekvence neurologické symptomatologie u plicních cévních píštělí je od 30 do 70%. Většina symptomů (závratě, slabost, bolesti hlavy, parestézie) je přechodná a je spojena s hypoxemií a polycytemií. Mohou se objevit přechodné ischemické ataky a trombotické nebo embolické mrtvice. Cerebrovaskulární epizody jsou způsobeny jak polycytémií, tak tromboembolismem (v důsledku plicní píštěle), méně často vzduchovou embolií po hemoptýze. Pronikání bakterií a septických mikroembolů přes uvedený shunt napomáhá rozvoji mozkových abscesů (5-6% u pacientů s píštělemi), proto by měla být prováděna i asymptomatická píštěl.

V případě Osler-Randue-Weberovy choroby jsou popsány případy cerebrální arteriovenózní malformace, spinální angiomy a aneuryzmy Galenovy žíly.

Předpokládá se, že diagnóza dědičné hemoragické teleangiektázie může být klinicky stanovena na základě tří následujících kritérií navržených v roce 1999. Kurazao:
• mnohočetná teleangiektázie v charakteristických oblastech - rty, ústa, nos, uši
• opakované spontánní krvácení
• viscerální léze - teleangiektázie v gastrointestinálním traktu, respirační trakt (s krvácením nebo bez krvácení), arteriovenózní zkraty v plicích, játrech, mozku a obratlů
• rodinná povaha onemocnění

SOUČASNÁ CHOROBA: teleangiektázie se obvykle začínají tvořit v 6-10 letech života a nacházejí se nejprve na sliznicích nosu a úst, na kůži obličeje a pokožky hlavy. S věkem se zvyšuje počet a velikost teleangiektázií a mohou se vyskytovat kdekoli na kůži, stejně jako na sliznicích hrtanu, průdušek, trávicího traktu, močových cest, ženských pohlavních orgánů. Ovlivněny jsou také parenchymální orgány: plíce, játra, slezina, ledviny. Prvním projevem krvácení jsou obvykle přetrvávající krvácení z nosu. Později se k nim připojují bronchopulmonální, žaludeční, střevní krvácení, hrubá hematurie. Opakovaná ztráta krve způsobuje rozvoj posthemoragické anémie. Akutní ztráta krve může být smrtelná.

DIAGNOSTIKA v typických případech je jednoduchá: diagnóza je stanovena podle kontrolních údajů, někdy podle výsledků endoskopického vyšetření. Laboratorní metody odhalily pouze anémii různé závažnosti. Koagulologické testy po akutní ztrátě krve ukazují reaktivní hyperkoagulaci. Ve vzácných případech s četnými teleangiektáziemi se vyvíjí typická konzumní koagulopatie s trombocytopenií. To však neznamená, že patogeneze krvácení u onemocnění Randy-Weber-Osler je spojena výhradně se zvýšenou křehkostí a permeabilitou stěn cév. V současné době bylo prokázáno, že v lokusech angioectasia je v důsledku nízkého obsahu kolagenu v subendotelu zhoršena adhezně-agregační funkce destiček.

LÉČBA. Při nosním krvácení je neefektivní a dokonce nebezpečná těsná tamponáda nosního průchodu. Naneste šetřící tamponádu s nafouknutým prstem gumové chirurgické rukavice, vypláchněte krvácející oblast sliznice 5% roztokem kyseliny aminokapronové chlazené na 5-8 ° C. Použití hemostatické houby, fibrinového filmu, bio lepidla, irigace roztoky trombo-elastinu, trombinu, lebetoxinu je méně účinné. Z dlouhodobých expozičních činidel se používá kryoterapie s tekutým dusíkem, s opakovaným krvácením na jednom místě, vedoucí tepna je ligována, nicméně, i když je operace úspěšná, její účinek je dočasný. Z obecných hemostatických činidel má určitý účinek pouze adroxon ve formě injekcí. Zavedení jiných hemostatických činidel je zpravidla neúčinné.

Randyuova choroba - Osler

Randyu-Oslerova choroba (hemoragická angiomatóza, dědičná teleangiektázie) je genetická patologie, která se vyskytuje v důsledku nedostatečného vývoje cévního endotelu a je doprovázena výskytem vícečetných úhlů krvácení a teleangiektázií na sliznicích a kůži.

Obsah

Obecné informace

Hemoragická angiomatóza byla popsána v pozdních XIX - počátek XX století lékaři W. Osler (Kanada), A.ZH.L.M. Randyu (Francie) a F.P. Weber (Anglie).

Syndrom Oslera - Randyua - Webera se vyskytuje u 1 osoby z 5 000. Muži a ženy jsou k němu stejně citliví, bez ohledu na rasu nebo etnický původ.

Důvody

Rendu-Oslerova choroba je způsobena genovou mutací. Za jeho vývoj jsou zodpovědné dva geny, které se podílejí na procesu tvorby cév a opravě tkání.

První gen je umístěn na chromosomu 9q33-q34. Kóduje produkci membránového glykoproteinu, který je důležitým strukturním prvkem vaskulárních endotelových buněk.

Druhý gen je umístěn na chromozomu 12q13. Je zodpovědný za syntézu receptoru podobného aktivinu pro enzym kinázu-1 a souvisí s transformačními růstovými faktory.

Randyuův syndrom - Osler je přenášen na autosomálně dominantním principu: nemoc se vyvíjí u dítěte, pokud obdržel gen s mutací od jednoho z rodičů. Sporadické případy patologie jsou velmi vzácně zaznamenány. Předpokládá se, že ke změně struktury krevních cév dochází pod vlivem nepříznivých faktorů, kterým je plod vystaven během prenatálního období. Hlavní jsou infekce a farmakologické látky.

Patogeneze

Struktura plavidel se obvykle skládá ze tří vrstev:

• vnitřní endotel (plochá mezenchymální buněčná vrstva), subendothelium (uvolněná pojivová tkáň) a elastická membrána;
• středně hladké a elastické buňky;
• vnější - uvolněná pojivová tkáň a nervová zakončení.

Genetická mutace v nemoci Randyu - Osler vede k cévnímu rozvoji: sestávají pouze z endotelu, obklopeného volnými kolagenovými vlákny. Taková struktura způsobuje dilataci (expanzi) a ztenčení stěn jednotlivých částí kapilár a postkapilárních venul. Kromě toho existuje angiomatóza - nadměrná proliferace krevních cév.

Patologické procesy vedou k tvorbě:

• telangiectasia - pavoučí žíly (“hvězdy”), sestávat z rozšířených kapilár;
• arteriovenózní shunts - přímé spojení mezi žilami a tepnami;
• aneuryzma - vyboulení arteriálních stěn v důsledku jejich dilatace.

Kvůli řídnutí stěn se zvyšuje křehkost cév a otevírá se krvácení.

Příznaky

Nemoc Randy - Osler - Weber začíná projevovat od 6-7 let. Teleangiectasia ve svém vývoji prochází třemi fázemi:

• brzy - vypadají jako malé skvrny nepravidelného tvaru;
• meziskupiny krevních cév získávají pavoučí tvar;
• nodulární - teleangiektázie se promění v kulaté nebo oválné uzly o průměru 5-7 mm, které vyčnívají 1-3 cm nad povrchem.

Barva vaskulárního retikula se může měnit od jasně červené až po tmavě fialovou. Jejich charakteristický rys je blanšírování pod tlakem a vyplnění barvou po ukončení tlaku.

Telangiectasia na rtech v počáteční fázi Oslerova syndromu

Za prvé, teleangiektázie se objevují na sliznici a na křídlech nosu, rtech, tvářích, jazyku, dásních, pod vlasy, na ušních lalůčcích. Pak se nacházejí na všech částech těla. Ve většině případů se cévní defekty vyskytují na sliznicích dýchacích cest, ledvin, jater, gastrointestinálního traktu, pohlavních orgánů a mozku.

Randyu-Oslerova choroba se vyskytuje s řadou hemoragických a anemických symptomů.

• krvácení;
• skvrny krve ve výkalech a moči;
• přítomnost krve ve sputu, vyčerpání při kašli a také zvracení.

Recidivující krvácení je hlavním příznakem patologie. Nejčastěji se otevírají v nosní dutině, ale mohou se vyskytovat v hltanu, gastrointestinálním traktu, broncho-plicním traktu, játrech a podobně. Telangiectasia nacházející se na kůži málokdy krvácí, protože má hustou membránu epidermálních buněk.

Vzhledem k chronickému nedostatku hemoglobinu, který je důsledkem krvácení, je Randyu-Oslerova choroba doprovázena anemickými symptomy:

• slabost, únava;
• závratě, mdloby;
• tinnitus;
• "Přední pohled" před očima;
• dušnost a tachykardie po malé zátěži;
• bolesti v hrudní kosti pichajícího charakteru.

Klinický obraz může být doplněn symptomy arteriovenózních zkratů a aneuryzmat umístěných v různých vnitřních orgánech. Z dlouhodobého hlediska mohou vést k selhání srdce a ledvin, mozkové tromboembolii, cirhóze jater a dalším závažným stavům.

Diagnostika

Randyu-Oslerova choroba je diagnostikována na základě anamnézy, fyzikálního vyšetření, laboratorních a instrumentálních vyšetření. Hlavními příznaky, které naznačují onemocnění, jsou vícečetné teleangiektázy, opakované spontánní krvácení a projevy anémie.

• kompletní krevní obraz - ukazuje pokles hemoglobinu a červených krvinek;
• krevní biochemie - prokazuje nedostatek železa;
• vzorky pro stanovení hemostázy - významná porušení obvykle nejsou detekována, ale v některých případech existují známky intravaskulární koagulace;
• analýza moči - když krvácení v močovém traktu ukazuje přítomnost červených krvinek.

Instrumentální metody pro detekci onemocnění Randyu - Osler jsou založeny na vizualizaci sliznic vnitřních orgánů. Jsou realizovány pomocí endoskopu - flexibilní tenké trubice s kamerou, která je vložena skrze přirozené otvory nebo malé řezy. Hlavní jsou:

• fibroesophagogastroduodenoscopy (jícen, počáteční část tenkého střeva a žaludku),
• kolonoskopie (tlusté střevo);
• bronchoskopie (respirační trakt);
• cystoskopie (močové cesty);
• laparoskopie (břišní orgány).

Pokud jsou postiženy vnitřní orgány, provádí se počítačová tomografie s vylepšením kontrastu. Poskytuje příležitost vizualizovat vaskulární anomálie. Pokud má dítě aneuryzma a arteriovenózní zkraty v plicích a mozku, doporučuje se podstoupit CT vyšetření plic a MRI mozku během dospívání.

Léčba

Randyu-Oslerova choroba vyžaduje celoživotní udržovací léčbu. Obsahuje několik důležitých komponent:

• baňkování a prevence krvácení;
• nahrazení ztráty krve a životně důležitých látek;
• eliminace teleangiektázie;
• chirurgická korekce vaskulárních anomálií.

K zastavení krvácení z nosu se nepoužívá těsná tamponáda, protože přispívá k výskytu recidiv. Zavlažování sliznice peroxidem vodíku, trombinem, lebetoxem a jinými léky je neúčinné, ale může na chvíli snížit krvácení.

Nejlepším výsledkem je zavlažování 5-8% roztokem kyseliny aminokapronové nebo jiného činidla, které je inhibitorem fibrinolýzy. Po ukončení krvácení se doporučuje použít lokální léčiva s lanolinem, vitaminem E a dexpanthenolem, aby se urychlilo hojení epiteliální membrány.

Prevence krvácení je odstranění faktorů, které je způsobují. Mezi nimi jsou:

• přímé trauma teleangiektázie;
• arteriální hypertenze;
• zánětlivá onemocnění sliznic;
• nedostatek vitamínů a minerálů;
• stresové situace;
• nadměrné cvičení;
• alkohol a kořeněná jídla;
• užívání antikoagulancií.

Systémová léčba onemocnění Randy - Osler zahrnuje hormony (testosteron a estrogen), stejně jako léky, které posilují krevní cévy (vikasol, vitamin C, etamzilat). Léky na železo se používají k léčbě anémie. V případě vážné ztráty krve se transfunduje krev.

Telangiektázii lze eliminovat metodami, jako jsou:

• kryodestrukce - ošetření sliznice kapalným dusíkem;
• chemická destrukce - účinky na kapiláry kyseliny trichloroctové a chromové;
• termokoagulace - kauterizace vaskulárních anomálií elektrickým proudem;
• laserová ablace - ošetření "hvězd" laserovým paprskem.

Tyto metody dávají dočasný výsledek. Kryodestrukce je považována za nejúčinnější z nich pro nosní krvácení.

Chirurgický zákrok je prováděn arteriovenózními aneuryzmatami, stejně jako častým a těžkým krvácením z gastrointestinálního traktu, jater, ledvin, dýchacích cest. Resekce postižené cévy a ligace kapilár, které jí dodávají krev.

Předpověď

Rendu-Oslerova choroba má příznivou prognózu s trvalou udržovací terapií. Bez léčby může vyvolat komplikace, jako jsou:

• anémie z nedostatku železa;
• slepota v důsledku sítnicového krvácení;
• anemická kóma;
• plicní hypertenze;
• absces mozku;
• cirhóza jater.

Oslerův syndrom může způsobit masivní krvácení, které má za následek smrt.

Prevence

Prevence onemocnění Randyu - Osler spočívá v lékařském a genetickém poradenství při plánování těhotenství v přítomnosti případů patologie v historii rodiny.

Randyu-Osler-Weberova choroba

Randyu-Osler-Weberova choroba je jednou z nejčastějších dědičných hemoragických telngiektázií způsobených selháním cévní stěny některých kapilár. Symptomy onemocnění jsou časté krvácení z nosu, teleangiektázie na kůži a sliznice, těžké formy, krvácení do žaludku a plic a chronická anémie z nedostatku železa. Diagnóza se provádí pomocí vyšetření pacienta, někdy i endoskopických studií - studie dědičné historie. V současné době neexistuje žádná specifická léčba Rendu-Osler-Weberovy choroby s použitím různých hemostatických opatření a podpůrné terapie.

Randyu-Osler-Weberova choroba

Randyu-Osler-Weberova choroba (dědičná hemoragická teleangiektázie) je dědičná vasopatie charakterizovaná endoteliální inferioritou, která vede k rozvoji teleangiektázií a krvácení, které je obtížné zastavit. Onemocnění bylo popsáno na přelomu devatenáctého a dvacátého století vědci Henri Rendue, William Osler a Frederick Parks Weber. Další studie genetiků prokázaly dědičnou povahu onemocnění, jsou přenášeny autosomálně dominantním typem. Pronikání patologického genu je v současné době neznámé (protože gen sám o sobě není znám), Rendu-Osler-Weberova choroba postihuje jak muže, tak ženy stejně pravděpodobnou, ale závažnost symptomů se u různých pacientů liší. Výskyt patologie je poměrně vysoký a odhaduje se na 1: 5000. Kromě dědičných forem onemocnění jsou popsány případy sporadického vývoje symptomů.

Příčiny onemocnění Randyu-Osler-Weber

Etiologie a patogeneze onemocnění Randy-Osler-Weber je v současné době předmětem vědecké debaty. Nejnovější údaje z genetiky ukazují, že struktura transmembránového proteinu endothelinu, endoglinu nebo kinázy-1 je u pacientů narušena. To však nevysvětluje vaskulární dysplazii, jejíž symptomy jsou u některých cév nepřítomností svalových a elastických skořápek. To vede ke skutečnosti, že cévní stěnu představuje pouze jeden endotel a uvolněná pojivová tkáň, která ho obklopuje. Vzhledem k tomu, že kardiovaskulární systém je derivátem mesenchymu, dává některým vědcům důvod zvážit variantu Randy-Osler-Weberovy varianty embryonální mezenchymální dysplazie. Cévy zbavené svalových a elastických membrán tvoří mikroaneuryzmy, které při lehkém poškození vedou k krvácení.

Trvání krvácení v případě Randyho-Osler-Weberovy choroby je také vysvětleno skutečností, že spazmus krevních cév v blízkosti místa poranění hraje důležitou roli v procesu hemostázy. V nepřítomnosti svalové srsti, reflexní křeč stane se nemožný, proto dělat to obtížný tvořit krevní sraženinu a zastavit krvácení. Předpokládá se, že defekty některých receptorů endotelu také brání procesu srážení krve u pacientů s Rendu-Osler-Weberovou chorobou. Potvrzení, že krvácení v této patologii není přímo spojeno s hemostázovým systémem, je normální hladina všech koagulačních faktorů u pacientů. Pouze v těžkých případech onemocnění může být trombocytopenie a nedostatek jiných faktorů, ale jsou druhotné povahy a jsou způsobeny konzumací koagulopatií.

Příznaky onemocnění Randy-Osler-Weber

První projevy Rendu-Osler-Weberovy choroby jsou patrné ve věku 5-10 let, jsou reprezentovány tvorbou teleangiektázií na kůži nosu, obličeje, uší, rtů a ústních sliznic. Existují tři typy cévních poruch, které odrážejí hlavní fáze jejich vývoje - časné, střední a uzlové. Včasné teleangiektázie vykazují slabé načervenalé skvrny a skvrny. Střední typ cévních poruch je charakterizován tvorbou viditelných retikul, pavouků a hvězd na kůži. Nodulární teleangiektázie jsou uzly o velikosti 5-8 milimetrů, mírně vyčnívající nad povrch kůže nebo sliznic. Rychlost transformace vaskulárních poruch, stejně jako jejich počet a věk výskytu, odrážejí závažnost specifického případu Rendu-Osler-Weberovy choroby.

Kromě teleangiectasia, pacienti vyvinou hemoragické poruchy v průběhu času, obvykle první perzistentní a bez příčinného krvácení z nosu dochází. Je velmi obtížné identifikovat jejich zdroj i při endoskopické rinoskopii, použití hemostatických houb a turund často nepomáhá zastavit krvácení a dokonce ho ještě více provokuje. Existují případy úmrtí v důsledku nosního krvácení u Randy-Osler-Weberovy choroby. S takovým klinickým obrazem je pacient zpravidla vyšetřován hematologem, nejsou však zjištěny žádné známky koagulopatie. Pokud mají krvácení dlouhou nebo hojnou povahu, pak se k příznakům krvácení připojují závratě, mdloby, bledost a další anemické projevy.

Ve vážnějších případech onemocnění Randy-Osler-Weber se u pacientů mohou vyskytnout známky žaludku (melena, zvracení kávové sedliny, slabost) a plicní krvácení. Někdy si pacienti stěžují na dušnost, slabost, cyanózu - to je znak pravo-levého posunu krve v plicích v důsledku arteriovenózních píštělí. Telangiektázie se vyskytuje nejen na povrchu kůže, ale i mozkových a spinálních formách cévních poruch. To vede k epileptickým záchvatům, subarachnoidnímu krvácení, paraplegii a rozvoji mozkových abscesů. Některé rodinné formy Randyu-Osler-Weberovy choroby se projevují převážně cerebrálními symptomy a poruchami s mírnou závažností kožní teleangiektázie a krvácení z nosu.

Diagnóza onemocnění Randyu-Osler-Weber

Diagnóza onemocnění Randy-Osler-Weber se provádí na základě stížností pacienta, fyzického vyšetření, endoskopických studií gastrointestinálního a respiračního systému. Pokud existují známky nebo podezření na vývoj mozkových poruch, provádí se magnetická rezonance. Pacienti si stěžují na časté a trvalé krvácení z nosu, krvácení z dásní, anorexii a hemoptýzu. Při vyšetření jsou na kůži obličeje, těla, krku, sliznic ústní dutiny a nosní dutiny detekovány různé typy teleangiektázie. Endoskopické vyšetření (laryngoskopie, bronchoskopie, EGD) také odhalují cévní poruchy v hrtanu a průdušnici, gastrointestinálním traktu, z nichž některé krvácí.

Obecné a biochemické krevní testy, často předepsané pacientovi, nemusí detekovat žádné abnormality, včetně patologických stavů hemostázového systému. Nejprve se objeví výrazné krvácení, symptomy chronické anémie z nedostatku železa se objevují jako první - pokles hladiny hemoglobinu, počet červených krvinek, pokles barevného indexu. V případě vývoje arteriovenózních zkratů v plicích se však může objevit opačný obraz polycytemie. V případě dalšího zvýšení frekvence a objemu krvácení, příznaky zhoršené hemostázy, snížení hladiny krevních destiček a dalších faktorů srážení se spojují anemické symptomy. To je spojeno s rozvojem konzumní koagulopatie, což ukazuje na závažnou formu Rendu-Osler-Weberovy choroby.

V případě dědičné historie a identifikace příbuzných symptomů onemocnění Randy-Osler-Weber je nutné provádět preventivní lékařská vyšetření od dětství. To je nezbytné zejména v případě výskytu poruch mozku v komplexu symptomů - v tomto případě, počínaje dospíváním, by mělo být provedeno profylaktické zobrazování magnetickou rezonancí. Na MRI a CT mozku mohou být detekovány subarachnoidní krvácení a známky abscesu mozku. Včasné provádění preventivních prohlídek může tyto změny odhalit v rané fázi, což umožní jejich úspěšné odstranění bez závažných následků pro pacienta.

Léčba a prognóza onemocnění Randy-Osler-Weber

Neexistuje žádná specifická léčba pro Randu-Osler-Weberovu chorobu, která se zaměřuje především na podpůrná opatření. Nosní krvácení je nejlépe zastaveno laserovou ablací, ale nebude chránit před jejich opakováním. Krátkodobý účinek zastavení krvácení může způsobit zavlažování nosní dutiny chlazeným roztokem kyseliny aminokapronové, takže odborníci doporučují, aby pacienti měli vždy doma. V případě rozvoje plicního a gastrointestinálního krvácení mohou být zastaveny endoskopickými technikami, a když jsou bohaté, uchylují se k pomoci chirurgů. Chirurgický zákrok je také indikován pro takové komplikace Randyho-Osler-Weberovy nemoci, jako je pravo-levý posun a subarachnoidální krvácení. Kromě toho je předepsána podpůrná léčba vitamíny a přípravky železa pro anémii. V těžkých případech se uchýlit k transfuzi krve nebo hmotnosti červených krvinek.

Prognóza onemocnění Randy-Osler-Weber je v mnoha případech nejistá, protože vše závisí na závažnosti cévních poruch. K objasnění obrazu v tomto ohledu může dědičná historie pomoci - zpravidla jsou příznaky patologie u příbuzných velmi podobné. Široce zhoršuje prognózu prevalence mozkových projevů onemocnění, které často vedou k epilepsii, mrtvici, abscesu mozku. S rozvojem i zanedbatelného krvácení z nosu by se pacienti měli naléhavě obrátit na zdravotnická zařízení, protože je často nemožné je zastavit doma.

Rendu-Oslerova choroba: příčiny, příznaky a léčba

Randyu-Oslerova choroba je dědičná patologie, která se projevuje poškozením stěn cév. Vzhledem k geneticky determinovaným lézím existuje mnoho drobných krvácení v lékařské literatuře nazvané teleangiektázie.

Poprvé byla choroba popsána lékařem francouzského původu Louisem Renduem. Na přelomu XIX a XX století byly informace doplněny údaji Dr. Oslera a Webera. Skutečný důvod vzniku krvácení u pacientů však byl identifikován teprve nedávno.

Podle statistik se nemoc Randu-Osler, známá také jako hemoragická teleangiektázie, vyskytuje asi 1 krát na 5 tisíc lidí. Patologie není spojena s pohlavím a projevuje se až 50 let.

ICD-10

V Mezinárodní klasifikaci nemocí má hemoragická teleangiektázie kód 178.0. Je přiřazena podtřídě "Nemoci kapilár".

Klasifikace

Podle klinických projevů byla patologie rozdělena do několika typů. Jsou založeny na hodnocení míst krvácení.

Jsou identifikovány následující typy Randu-Oslerovy choroby:

1. Nosní - jsou poškozeny cévy nosní sliznice, což způsobuje časté krvácení z nosu.
2. Faryngeální vyrážka zjištěná na sliznici hltanu.
3. Kožní krvácení je lokalizováno v některých oblastech kůže.
4. Viscerální - dochází k poškození membrán vnitřních orgánů.
5. Smíšené vyrážky se vyskytují jak na kůži, tak na vnějších a vnitřních sliznicích.

Důvody

Tato nemoc je dědičná, to znamená, že je přenášena genetickým materiálem z matky na dítě. Výskyt Rendu-Oslerovy choroby může být důsledkem narušení struktury dvou genů.

První gen je zodpovědný za normální syntézu kolagenu v těle. Tato látka není zodpovědná pouze za normální pružnost kůže, ale také za část stěn cév. Kvůli nepravidelnostem ve struktuře substance, bodové krvácení stane se možné.

Druhý gen je zodpovědný za syntézu buněčného receptoru, který je citlivý na růstové faktory nádoru.

Dominantním symptomem je Randyou-Oslerův syndrom. Pokud je u jednoho z rodičů vadný gen, bude přenesen na dítě.

Existují případy, kdy mutace v genu nastane spontánně, ale jsou poměrně vzácné. Důvodem vlivu na plod v děloze je infekční agens nebo chemikálie, a to je jen teorie.

Patogeneze

Normální cévní stěna se skládá ze tří vrstev:

Které obsahují:

• Pojivová tkáň;
• Nervová zakončení;
• Hladký sval.

Kvůli genetické vadě cévy nedostávají obvyklou strukturu. U pacientů mají pouze endothelium, obklopené volnými kolagenovými vlákny.

To vede k patologické expanzi kapilár v určitých oblastech. Existuje také fenomén angiomatózy - nadměrná proliferace cévní sítě.

V důsledku porušení nastanou:

• Telangiectasia - "hvězdy" na kůži a sliznicích, což jsou vlastně dilatované kapiláry;
• Arteriovenózní zkraty jsou patologické vaskulární spojení, ve kterých se mísí arteriální a venózní krev;
• Aneuryzma - boule na povrchu cévních stěn.

Vzhledem k patologii pojivové tkáně jsou tepny křehčí. Zvyšují se případy jejich poškození, což vede k krvácení.

Klinický obraz

Charakteristickými projevy onemocnění jsou "hvězdy" cév, které vyčnívají na sliznicích a na povrchu kůže. Je to teleangiektázie, která umožňuje lékaři podezírat, že pacient má dědičnou Rendu-Oslerovu chorobu a potvrdit ji.

Zpočátku se vyrážka projevuje prostým zarudnutím v podobě skvrn. Porucha se postupně mění v šarlatový uzlík. Nejčastěji se objevují telangiectasias:

• V oblasti nasolabiálního trojúhelníku;
• Na hlavě;
• Prsty;
• Sliznice nosu;
• Hltan, průdušnice, jícen.

Typy teleangiektázie Nejdůležitějšími symptomy Randyho-Oslerovy choroby jsou:

1. Teleangiectasia.
2. Krvácení z angiomas - dobře viditelné plexusy cév na povrchu kůže a sliznic.
3. Časté krvácení z nosu. Někdy hemoptýzy, mluví o krvácení ze stěny žaludku nebo průdušek.
4. UAC (všeobecný krevní test) - známky anémie. Hladina hemoglobinu a počet erytrocytů se snižuje (někdy se zvyšuje v důsledku kompenzačních reakcí), což způsobuje odpovídající klinické symptomy.

Nejdůležitější syndromy tohoto onemocnění jsou hemoragické a anemické. Ten je přímým důsledkem prvního. Kvůli častému menšímu krvácení krev ztrácí červené krvinky a hemoglobin.

Příznaky krvácení jsou hemoptýza, stopy krve v moči nebo stolice, vnější krvácení z nosní dutiny nebo sliznice hltanu.

Vzhledem k progresivní anémii se pacient stává pomalým, objeví se dušnost, únava, bledost nebo cyanóza kůže.

Trvalá ztráta krve vede k pomalému vyčerpání hematopoetického systému, plicním onemocněním srdce a dalším patologiím.

Rizikové faktory

To může vyvolat výskyt krvácení v případě Randy-Oslerovy nemoci jako drobná domácí zranění.

Další faktory:

1. Stres a nervové napětí.
2. Narušení spánku.
3. Trvalé užívání aspirinu.
4. Rýma, sinusitida.
5. Alkohol

Diagnostika

Lékař může diagnostikovat „hemoragickou teleangiektázii“ pomocí anamnestických dat, což potvrzuje jeho předpoklady pomocí laboratorních a instrumentálních metod výzkumu.

Hlavním příznakem, na který bude odborník věnovat pozornost, jsou charakteristické „hvězdy“ na kůži a sliznicích. Poté s pacientem objasní, jak často dochází ke krvácení a jaké jsou další stížnosti.

Přítomnost indispozice, dušnost při fyzické námaze, závratě pomůže lékaři rychle určit zamýšlenou diagnózu.

Chcete-li to potvrdit, proveďte následující laboratorní testy:

• OAK (kompletní krevní obraz) - ukáže pokles hemoglobinu (obvykle u mužů - 130-170, u žen - 120-160);
• biochemická analýza krve - nejčastěji odhaluje nedostatek železa, který je důsledkem konstantní ztráty prvku během krvácení;
• koagulační testy - někdy je detekována intravaskulární koagulace;
• OAM (urinalysis) - často jsou detekovány červené krvinky, které vstupují do moči při krvácení ze sliznic močových cest.

Pro identifikaci teleangiektázie na sliznicích vnitřních orgánů se provádí instrumentální diagnostika.

Používají se následující metody:

1. FEGDS (fibroesophagogastroduodenoscopy) zkoumá jícen, žaludek a počáteční části tenkého střeva.
2. Kolonoskopie je studie tlustého střeva.
3. Bronchoskopie - detekce krvácení na sliznici průdušek.
4. Cystoskopie - endoskopické vyšetření močových cest.

Možné komplikace

Nejnebezpečnější komplikace tohoto onemocnění jsou:

• masivní ztráta krve vedoucí k kómě a neurologickým poruchám;
• vnitřní krvácení, které je obtížné diagnostikovat;
• hemoragické mrtvice, jejichž operace ohrožuje ještě větší krvácení.

Těhotenství a nemoc Randy-Osler

Těhotné ženy s touto patologií jsou vystaveny vysokému riziku. Když se kurátor (vyšetření) těhotenství spojí s hematologem, který radí ženě na téma možných komplikací.

Nejčastěji se vyskytují problémy během druhého a třetího trimestru. Často je v této době žena hospitalizována na oddělení pro pozorování.

Jakékoli instrumentální studie s použitím endoskopu jsou kontraindikovány u těhotných žen s hemoragickou teleangiektázií. Oni také nepodstoupí MRI (magnetická resonance imaging).

Tato dědičná patologie zřídka způsobuje vážné krvácení během porodu. Tyto ženy by však měly být pod přísným dohledem odborníků.

Léčba

Vzhledem k tomu, že tato patologie je výsledkem genetického defektu, jsou všechny druhy léčby symptomatické povahy a jsou zaměřeny na snížení krevních ztrát a prevenci komplikací.

Eliminace "spider žil".

Léčebný režim pro nemoc Randy-Osler se skládá z několika bodů:

• Zastavení a prevence krvácení.
• Obnovení normálního složení krve v případě velké ztráty krve.
• Eliminace "spider žil".
• Chirurgické zákroky u velkých cévních poruch.

Nejúčinnějším způsobem zastavení krvácení z nosu je zavlažování sliznice 5-8% roztokem kyseliny aminokapronové.

Také po skutečném zastavení krve se aplikují lokální léky obsahující lanolin, dexpanthenol a vitamin E. Tyto látky pomáhají cévnatce obnovit její integritu.

Méně účinné způsoby řešení takové ztráty krve jsou zavlažování sliznicí peroxidu vodíku. Může být používán doma ke snížení intenzity krvácení.

Systémová hormonální terapie testosteronem nebo estrogenem se také používá k prevenci poškození krevních cév v případě Randy-Oslerovy choroby.

Pro zvýšení stability cévní stěny se používá:

Odstranění teleangiektázie může být jejich léčbou kapalným dusíkem nebo kauterizačním proudem. Rovněž dochází k chemickému ničení útvarů pomocí odstranění kyselin a laserů.

Chirurgie je uchvácena k vnitřnímu krvácení a aneurysma. Lékaři provádějí odstranění postižené oblasti, překrývají malá plavidla, která ji krmí.

Anketa návštěvníků

Prevence

Mezi preventivní opatření v případě Randy-Oslerovy choroby patří:

1. Léčba lidí s teleangiektázií, poradenství pro lékaře-genetiku při plánování těhotenství.
2. Dostatečná a komplexní výživa.
3. Kalení tělesa.
4. Dodržování režimu dne.
5. Vyhnout se stresovým situacím.
6. Odvykání od kouření a alkoholu.

Prevence onemocnění Randu-Osler je zaměřen na zlepšení kvality života. Neexistuje způsob, jak odstranit genetickou příčinu patologie, ale dodržováním těchto doporučení se můžete vyhnout častému krvácení a souvisejícím komplikacím.

Životní prognóza

Pacient s Randyu-Oslerovou chorobou má pozitivní prognózu pro život, pokud navštíví lékaře včas, aby mohl být léčen, a dodržuje profylaktická doporučení. Nejčastěji se objevují komplikace u lidí, kteří ignorují výše uvedené příznaky a zanedbávají konzultaci lékaře.

Symptomy a léčba onemocnění Randu-Osler-Weber

Datum zveřejnění článku: 27/06/2018

Datum aktualizace článku: 4/09/2018

Autor článku: Dmitrieva Julia - praktický kardiolog

Randyu-Oslerova choroba je genetická vada, která má za následek méněcennost vnitřní vrstvy (endotelu) cév.

Popis patologie

Onemocnění se projevuje tvorbou teleangiektázie a angiomat různých lokalizací s projevem krvácení.

To znamená výskyt vaskulárních anomálií (sítí, hvězd) na obličeji, sliznicích nosu nebo úst, kůže nebo vnitřních orgánů. Současně dochází k tendenci cév k defektům a v důsledku toho k vnitřnímu krvácení.

Tento patologický proces přispívá k rozvoji chronické anémie. Onemocnění postihuje muže i ženy stejně, bez ohledu na národnost, s pravděpodobností 1/5 tisíc.

Sporadické případy genových mutací jsou velmi vzácné.

Dědičná patogeneze onemocnění byla identifikována a popsána genetiky A. Randyuem, F. Weberem a W. Oslerem.

Pro toto onemocnění mohou existovat různé názvy:

• oslerův syndrom;
• rodinná teleangiektázie;
• familiární hemoragická teleangiektázie;
• hemoragické angiomatózy.

Navzdory dominantnímu typu nebyl identifikován nutný (povinný) přenos onemocnění (nemoc není přenášena na všechny potomky). To znamená, že dědičnost se ne vždy projevuje, závažnost a závažnost symptomů je přísně individuální.

Příčiny

Randyu-Weber-Oslerův syndrom je onemocnění, které není plně studováno a je stále předmětem vědecké debaty.

Hlavní faktor vývoje je považován za dědičnou mutaci genů, která vede k narušení strukturní struktury cévního endotelu.

Normální anatomie arteriálních stěn se skládá ze tří vrstev:

• vnitřní endothelium, umístěné na elastické membráně;
• médium - obsahuje vlákna hladkého svalstva s elastickými prvky;
• vnější (adventitia) - pojivová tkáň a nervové receptory.

V důsledku genové mutace je destruktivní struktura stěn tepny pouze endotelová vrstva obklopená volnými kolagenovými vlákny.

Rozvinutá struktura vede k lokální dystrofii arteriálních stěn, expanzi (dilataci) malých cév a jejich nadměrné proliferaci.

Patologie zahrnuje rozvoj následujících poruch: t

• teleangiektázie - abnormální formace ve formě sítí nebo hvězd;
• aneurysma - vyčnívání stěny tepny v důsledku expanze.

Dilatace v kombinaci se ztenčením stěn vede ke snížení pružnosti a křehkosti cév, což způsobuje krvácení.

V mezinárodní klasifikaci ICD-10 je diagnóza „Randyu - Oslerova choroba“ regulována kódem I78.0.

Hlavní příčiny vzniku onemocnění u lidí s genetickou predispozicí:

• příjmu budoucí matky některých léků během prvního trimestru těhotenství;
• pronikání infekce do těla ženy během doby přenášení dítěte.

V důsledku toho má plod fetální nerovnováhu cévní struktury.

Nepříznivé faktory přispívající k výskytu nebo zesílení krvácení (krvácení):

1. Mechanické poškození.
2. Hypertenze (vysoký krevní tlak).
3. Avitaminóza, metabolické poruchy.
4. Podvýživa, zejména vegetariánství.
5. ORL onemocnění (rýma, sinusitida, rhinofaryngitida).
6. Fyzický nebo emocionální stres - stres, neuróza, nedostatek spánku.
7. Léčba léky protidestičkovými činidly, zejména aspirinem.
8. Zneužívání alkoholu.
9. Vystavení ionizujícímu záření.

Provokační faktory exacerbace nebo recidivy onemocnění Randy - Osler:

• hormonální změny;
• akutní infekce;
• Poruchy CNS;
• pubertální nebo gestační období, porod;
• profesionální patologie.

Nebezpečí tohoto syndromu spočívá v tom, že genetické kódy nelze měnit ani opravovat. V souladu s tím, aby mufle příznaky onemocnění je reálné, ale ne úplně vyléčen.

Fáze vývoje

První příznaky Rendu-Oslerovy choroby jsou obvykle pozorovány v raném věku (u dětí ve věku 5-10 let). Aktivní progrese je pozorována od 12 do 20 let.

Existují tři stadia progrese onemocnění:

1. Včasný - označil vzhled mírné skvrny chaotické konfigurace.
2. Střední - vznik cévnatých sítí pavoukovců, skládajících se z klastru dilatačních cév.
3. Pozdní (nebo nodulární) - vznik uzlin jasně červeného odstínu velikosti 5-8 mm.

Odstín teleangiektázie se může lišit od načervenalé až po nasycenou fialovou.

Rozlišovací funkce - při stisknutí se uzel změní na bledý a pak obnoví barvu.

Příznaky a příznaky

Patologie má různá lokalizační místa na těle a vnitřních orgánech pacienta různé závažnosti.

Časté příznaky onemocnění Randy - Osler - Weber:

• krvácející hemangiomy;
• pavoučí žíly, skvrny nebo uzliny;
• respirační dysfunkce (potíže s dýcháním);
• anémie.

Sliznice a kůže

První projevy Oslerova syndromu ve formě teleangiektázií jsou lokalizovány v následujících oblastech:

• na křídlech a nosní sliznici;
• v ústní dutině - na povrchu jazyka, sliznici dásní a hltanu;
• na tváři - tváří, rtů, ušních lalůčků;
• na pokožce hlavy a těla, často na rukou.

Hlavní příznaky krvácení:

• krvácení z nosu;
• krvavé slzy (s projevy na víčkách).

Vnitřní orgány

Další vývoj patologického procesu vede k výskytu vaskulárních anomálií na sliznicích vnitřních orgánů.

Lokalizační lokality jsou označeny v následujících odděleních:

• respirační trakt - na hrtanu, průdušnici, plicích;
• v úsecích gastrointestinálního traktu;
• v ledvinách a játrech;
• na genitáliích;
• na sliznici močového traktu.

Příznaky poškození orgánů:

• vnitřní krvácení;
• celková slabost, otok, růst břicha;
• dušnost, udušení (obzvláště když leží vleže);
• epizody žaludečního zvracení s krví;
• vzhled žloutlého tónu pleti;
• krev v moči nebo stolici;
• krevní výtok ve sputu při kašli nebo vykašlávání;
• mírná bolest v břiše nebo pod žebry, často vpravo (známky cirhózy);
• někdy se zaznamenává ztmavnutí fekálních hmot.

Kvůli krvácení dochází k výrazné ztrátě krve, doprovázené bledostí, závratěmi a dokonce ztrátou vědomí.

Mozek

Randyou-Oslerův syndrom s poškozením mozku se vyskytuje u 10% pacientů s genovou mutací.

Klinický obraz ve vývoji mozkových abnormalit:

• výskyt záchvatů migrény;
• konvulzivní syndrom;
• porušení citlivosti a motorické aktivity až do paralýzy;
• porušení sluchových a řečových funkcí;
• krvácení uvnitř mozku;
• ztráty vidění různého stupně, dokonce i slepoty.

Diagnostické metody

Primární schůzka s terapeutem začíná vyšetřením kůže. Pokud je přítomnost cévních anomálií, nebude obtížné stanovit diagnózu.

Pro diagnostiku tvorby vaskulárních abnormalit vnitřních orgánů se provádí úplné vyšetření, včetně následujících postupů:

• laboratorní výzkum;
• radiografie;
• endoskopii;
• MRI;
• CT

Diagnóza - Rendeux-Oslerova choroba je nastavena, když se shodují více než tři klinická kritéria:

• opakované případy nosního krvácení;
• zjevné kožní léze;
• detekce destrukce mozkových cév nebo vnitřních orgánů, a to i v nepřítomnosti příznaků krvácení;
• fixace onemocnění v lékařském záznamu alespoň jednoho rodiče nebo příbuzného v přímém směru (bratr, sestra).

Soulad pouze na jednom místě nepotvrzuje vývoj patologie, na dvou místech podezření.

X-ray a tomografie

Diagnóza pomocí radiačních studií se provádí za účelem stanovení následujících patologií:

• X-ray - vyloučit změny nebo abnormality v dýchacím systému;
• MRI (magnetická rezonance) - studie mozku o přítomnosti aneuryzmat, vaskulárních formacích;
• CT (počítačová tomografie) - multispirální vyšetření plic s kontrastem pro přítomnost teleangiektázie a angiomas.

Endoskopie

Vyšetření vnitřních orgánů s použitím endoskopu, zejména pokud se začalo vnitřní krvácení, zahrnuje následující postupy:

• EGD (fibrogastroduodenoskopie) - studie jícnu, dvanáctníku, žaludku a tenkého střeva;
• kolonoskopie - vyšetření tlustého střeva;
• bronchoskopie - kontrola dýchacích orgánů;
• laparoskopie - vyšetření břišní dutiny.

Analýzy

Pro diagnostiku vnitřních lézí Randyu-Oslerova syndromu se používají následující laboratorní postupy:

• odběr krve ke kontrole hladiny hemostázy (srážení krve);
• biochemické krevní testy na nedostatek železa;
• darování krve ke kontrole hemoglobinu a červených krvinek;
• urinalýza (cystoskopie) - k identifikaci makro- a mikrohematurie (krevních sraženin v moči);
• genotypové testy.

Je léčba možná?

Neexistuje žádná specifická lékařská praxe pro úplné zotavení z patologie Randyu-Oslera.

Pro ambulantní léčbu zpravidla používejte terapii ke zmírnění symptomů a udržení stavu pacienta.

Léčebný kurz předepsaný lékařem zahrnuje následující položky:

• příjem hemostatických léků;
• hormonální a vitaminová terapie;
• doplňky s nedostatkem železa;
• krevní transfúze.

Způsoby zastavení krvácení

Zastavit krvácení pomocí léků, injekcí a chirurgie.

Metody terapeutického charakteru:

• nosní tamponáda - dává dočasný účinek;
• zavlažování hemostatickými činidly - kyselina aminokapronová, peroxid vodíku;
• intravenózní injekce pro zlepšení hemostázy - kyselina tranexamová, dicin, etamzilatom;
• zavedení čerstvé zmrazené plazmy, kryoprecipitátu.

Operační metody používané v těžkých případech as významnou ztrátou krve:

• ligace tepen čelistní a etmoidní cév, včetně větví karotidy;
• odstranění vaskulárních anomálií z kůže nebo sliznic;
• excize malformací pomocí otevřených operací;
• Endovaskulární embolizace je alternativní operace používající katétr k prevenci ztráty krve, blokování nebo prasknutí cévy.

Léky

Léčba léky zahrnuje následující léky, které jsou nejúčinnější pro podporu pacientů s tímto syndromem:

• pro léčbu krvácení - vikasol, trombin;
• pro posílení a regeneraci cévních stěn - dexpanthenol, vitaminový komplex skupin C, A, E, P;
• zlepšit srážení krve - androxon;
• pro zvýšení estrogenu - ženy jsou předepsány estradiol, hormoplex, pro muže - methandren;
• pro doplnění nedostatku železa - heferol, ferro-folgamma, hemochelper, maltofer.

Postupy

K odstranění ztrát krve a teleangiektázie se používají následující techniky:

• cryodestruction - použití kapalného dusíku pro kauterizaci teleangiektázií;
• chemická destrukce - kyselé vypalování malých nádob;
• termokoagulace - léčba teleangiektázie pomocí elektrického proudu;
• použití laseru (ablace) k odstranění nebo snížení hvězdiček.

Doporučení pro pacienty

Doporučení lékařů pro pacienty s Randy-Oslerovým syndromem jsou zaměřena na dodržování preventivních opatření:

1. Při plánování těhotenství se musíte zaregistrovat na konzultaci s genetikem.
2. Udělej to pravidlo neustále měřit puls a tlak.
3. Uspořádejte spánek a bdělost.
4. Vzdejte se špatných návyků.
5. Nemůžete brát NVPS (aspirin, nimesulide, atd.).
6. Vyvážit dietu.
7. Vyhněte se nepokojům, fyzické námaze.
8. Chraňte se před zraněním.

Prognóza a komplikace

Prognóza onemocnění je otázkou nejistoty. Hodně záleží na závažnosti, úrovni vaskulární léze a závažnosti symptomů. Čím dříve se nám podařilo odhalit známky Oslerova syndromu, tím vyšší jsou šance na jejich odstranění.

S výhradou všech požadavků lékaře je velká pravděpodobnost významného zlepšení kvality života.

Možné komplikace cévního onemocnění Randyu - Osler:

• rozvoj plicní hypertenze;
• cirhóza, hepatomegalie;
• Plicní embolie (plicní embolie);
• myokardiální dystrofie (patologie srdečního svalu);
• anemická kóma.

Závažné formy anémie mohou být fatální.